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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
生物界中的变异现象
表型
=
基因型
+
环境
生物变异
（仅环境引起，遗传物质不改变）
不可遗传的变异
可遗传的变异
（遗传物质改变）
基因突变
基因重组
染色体变异
▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。
航天育种
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导，然后在地面选择优良的品种进行培育。
太空南瓜
普通南瓜
1.航天育种的生物学原理是什么？
基因突变
一、基因突变
基因突变的实例1：
镰刀型细胞贫血症
正常红细胞
镰刀型红细胞
红细胞呈镰刀型，运输氧气的能力降低，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
分析镰状细胞贫血形成的原因
①直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？
其根本原因是？
基因突变的实例
T
A
—— 镰状细胞贫血
②根本病因：
编码血红蛋白的基因的
U
转
录
翻译
碱基对发生替换
A
用自己的语言描述一下镰状细胞贫血的原因
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA中的碱基（密码子)改变
基因中的单个碱基对的替换
除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？
1.基因突变的定义：
DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_______的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
基因突变的实例
2.发生时间：
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
可以发生在个体发育的任何时期。
Q: 基因突变会改变基因的数目和位置吗？
基因突变产生新基因，但不会改变染色体上基因的数量和位置
基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，但一条染色体上的基因的位置和数量并未改变
基因突变
替换
缺失
增添
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
A
T
T
A
C C G C
G G C G
A
T
T
A
A
T
A C C G C
T G G C G
DNA片段
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
实质：基因结构的改变
思考：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，一定会引起基因突变吗？
发生一个碱基对的替换_______会导致蛋白质的改变(密码子具有简并性)
不一定
基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？
替换
思考：基因突变是否一定会引起蛋白质的改变？
基因突变不一定导致生物性状的改变
主要原因：
基因突变不一定导致生物性状的改变
① 由于密码子的简并性，碱基改变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
② 基因突变若为隐性突变，如AA→Aa。
③ 突变后的基因在细胞中不表达。
DNA
TAC CAT GAT ATT
mRNA
AUG GUA CUA UAA
起始密码子
缬氨酸
亮氨酸
终止密码子
DNA
TAC C
mRNA
AUG G
起始密码子
甘氨酸
苏氨酸
异亮氨酸
增添
发生一对碱基对的增添会导致后续mRNA中_____密码子改变，往往导致氨基酸的种类、数目、排列数量发生改变，也可使得终止密码子延后，肽链延长，从而使蛋白质结构改变。
多个
CA TGA TAT T
GU ACU AUA A
DNA
TAC CAT GAT ATT
mRNA
AUG GUA CUA UAA
起始密码子
缬氨酸
亮氨酸
终止密码子
DNA
TAC CA
mRNA
AUG GU
起始密码子
缬氨酸
酪氨酸
缺失
发生一对碱基对的缺失会导致mRNA中_____密码子的改变，往往导致蛋白质结构改变
多个
G ATA TT
C UAU AA
DNA
TAC CAT GAT ATT
mRNA
AUG GUA CUA UAA
起始密码子
缬氨酸
亮氨酸
终止密码子
DNA
TAC
mRNA
AUG
起始密码子
亮氨酸
终止密码子
发生一对碱基对的缺失会导致mRNA中_____密码子的改变，往往导致蛋白质结构改变
多个
3个连续的碱基缺失
基因突变可能导致终止密码子提前或延后出现，翻译提前或延后终止，合成的多肽链变短或变长
GAT ATT
CUA UAA
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
(不考虑终止密码子)
替换
增添
缺失
基因突变对蛋白质的影响
小
大
大
通常只改变1个(或不改变)氨基酸
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
（1）基因突变为什么能改变生物的性状
① 使肽链中氨基酸种类改变。
② 基因突变可能引发肽链不能合成。
③ 肽链延长(终止密码子延后出现)。
④ 肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
体细胞
生殖细胞
中可以发生基因突变
（但一般不能传给后代）
中也可以发生基因突变
？
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
（可以通过受精作用直接传给后代）
Q: 基因突变可以遗传给后代吗？
基因突变的实例2：
细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。
1、探究：正常细胞为什么会转化为癌细胞
讨论1：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
讨论2：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
癌基因
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
失去抑制作用
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
与癌变相关的基因
可能
可能
肿瘤细胞
2、细胞癌变的机理：
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
不受控制，恶性增殖
致癌因子
基因突变的实例2：
细胞的癌变
3、癌细胞的特点：
③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
①不死：能够无限增殖；
②变态：形态结构发生显著变化；
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
5、基因突变的原因
外因
内因：
①物理因素：X射线，激光等
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
③生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA
（自发产生）自然条件下，由于DNA复制发生错误。
提高突变频率
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
资料1：基因突变在生物界是普遍存在的。
7、基因突变的特点
①普遍性
资料2：基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的任何部位。
②随机性
资料3：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
③低频性
随机性体现在时间随机和部位随机
资料4：在自然状态下，大多数基因突变都是有害的。
④ 多害少利性
资料5: ①金鱼具有多种不同的突变类型
⑤不定向性
突变的方向与环境也没有明确因果关系。一个基因可以向不同方向发生突变产生新基因，是原来基因的等位基因，还可能发生回复突变。
注意：真核生物基因突变：产生新的基因（等位基因）
病毒和原核生物：产生新的基因
7、基因突变的特点：
1. 普遍性：
2. 随机性：
5. 不定向性：
3. 低频性：
4. 多害少利性：
自然界的物种中广泛存在。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
发生部位和时间随机
8、基因突变的意义：
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
意义：① 产生新基因的途径
② 生物变异的根本来源
③ 生物进化的原始材料
练习：
1、某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是（ ）
A．该基因可能发生了碱基对的替换
B．该基因的脱氧核苷酸数目没有改变
C．该突变不会导致生物性状发生改变
D．该突变可能导致终止密码子提前出现
C
3．玉米2号染色体上有一对等位基因A1与A2（A2来自A1的突变），若不考虑其他变异。下列叙述错误的是（ ）A．该突变可能发生在细胞分裂间期B．A1基因在复制过程可能发生了碱基对的缺失C．基因A1和A2编码的蛋白质可能相同D．基因A1、A2可能同时存在于同一个配子中
D
3．玉米2号染色体上有一对等位基因A1与A2（A2来自A1的突变），若不考虑其他变异。下列叙述错误的是（ ）A．该突变可能发生在细胞分裂间期B．A1基因在复制过程可能发生了碱基对的缺失C．基因A1和A2编码的蛋白质可能相同D．基因A1、A2可能同时存在于同一个配子中
D
1．镰状细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制，下列相关叙述正确的是（ ）A．说明基因可通过蛋白质结构直接控制生物体的性状
B．造成镰状细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换C．H基因与 h基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同D．利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长
A
纯种黄色圆粒豌豆
纯种绿色皱粒豌豆
×
↓
黄色圆粒豌豆
↓
U
P
F1
F2
黄色圆粒
绿色圆粒
黄色皱粒
绿色皱粒
重组性状
除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？
1.什么是基因重组？
2.基因重组发生的时间？
3.基因重组的类型？
4.基因重组的意义？
二、基因重组
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
发生范围:真核生物
非等位基因的自由组合
二、基因重组
前提
②本质
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
(2)类型：
①减数分裂Ⅰ后期
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
②减数分裂Ⅰ前期
可产生的 配子类型： AB和ab
重组后新增的配子类型：
Ab和aB
四分体时期
同源染色体上的非姐妹染色单体的交换
(2)类型：
基因重组能否产生新的基因？
不能！但能产生新的基因型(性状组合)。
杂交育种
现有高产不抗病（CCdd）的植株A和低产抗病（ccDD）的植株B。如何得到高产又抗病的植株？
(3)应用：
www.
4、意义:
是生物变异重要来源，
生物多样性的重要原因之一，
对生物进化有重要意义。
基因重组
项目 基因突变 基因重组
变异本质
发生时间
适用范围
结果
意义
联系 基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期
所有生物
主要是进行有性生殖的真核生物
产生新基因，可能产生新性状
产生新基因型，产生新的性状组合
生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料
生物变异的来源之一，是产生生物多样性的重要原因
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异
归纳总结比较
基因突变和重组引起的变异有什么区别
1．基因突变：
基因_________改变，它________新的基因
发生时期：________________________
特点：①普遍性、②随机性、③___________、
④多害少利性、⑤不定向性。
2．基因重组：
控制不同性状的_____________，_______新基因，可形成新的________。
发生时期：___________________
特点：__________
内部结构
能产生
细胞分裂间期（DNA复制时）
低频性
基因重新组合
不产生
基因型
有性生殖过程中(减数分裂)
非常普遍
www.
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则
A.不能转录
B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
D
精典例题
www.
2、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
C.减数第一次分裂的间期
D.有丝分裂间期
C
精典例题
www.
3、生物变异的根本来源是
A．基因重组 B．染色体数目变异
C．染色体结构变异 D．基因突变
4.基因重组发生在
A．减数分裂形成配子的过程中
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
小试牛刀
D
A
6.(2016·长春高一检测)下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )
A.基因重组，不可遗传变异
B.基因重组，基因突变
C.基因突变，不可遗传变异
D.基因突变，基因重组
D
4.有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（ ）
A．①② B．① C．②③ D．③
A
1．下列关于基因突变的叙述中，正确的是( D )
A．亲代的突变基因一定能传递给子代
B．子代获得突变基因一定能改变性状
C．基因突变一定由人为因素诱发
D．突变基因一定有基因结构上的改变
2．以下有关基因重组的叙述，错误的是( C )
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
6.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
C
人为的基因重组：基因工程
提问：“S型菌DNA使R型活菌转化”发生的是基因突变还是基因重组？
转化
死亡
是广义上的基因重组
判断图中发生的变异种类：
1、只能是基因突变：
2、只能是基因重组：
3、基因突变和基因重组都有可能。（同时满足以下两点）
细胞分裂中的基因突变和基因重组
基因型AaBb的细胞
基因型AaBb的细胞
基因型AABb的细胞
①纯合子 ②有丝分裂过程
①减数分裂过程 ②是杂合子或基因型未知
基因突变或
基因重组
基因重组
基因突变
基因突变
周测卷八
1-5 BDBCD 6-10 CBBAC 12 D
13、(1) 主要是在细胞核中，少部分在线粒体中
（2）在细胞质中的核糖体上 （3）4种核糖核苷酸
（4）DNA的两条链 （5）DNA的一条链
（6）分别进入两个子代DNA分子种/与DNA子链盘曲折叠成双螺旋结构
（7）DNA → mRNA
（8）亲代DNA传给子代DNA
14、（1）转录 核糖核苷酸
（2）转运RNA、氨基酸和能量（ATP）、酶等
提高肽链的合成效率 从右到左
（3）C→A （4）活化的蛋白激酶A 靶基因
15、（1）DNA聚合酶 翻译 A和U的配对
(2)密码子具有简并性 （3）R环阻碍了解旋酶（酶B）的移动
（4）不一定 R环结构中，杂合链部分因嘌呤与嘧啶配对，所有嘌呤与嘧啶的数量相等，但DNA单链部分嘌呤与嘧啶数量不一定相等，因而R环结构中嘌呤与嘧啶的数量不一定相等
基因突变的实例
课堂小结
基因突变
概念
结果
原因
时间
特点
意义
应用
分析镰状细胞贫血的病因
以结肠癌为例分析细胞癌变
基因的碱基序列改变
产生等位基因
内因、外因
细胞分裂前的间期
普遍性、随机性、不定向性、低频性
新基因、根本来源、原始材料
诱变育种
