5.3 类遗传病 同步练习（含答案）

5.3 类遗传病 同步练习
一、选择题
1．爱德华（Edwards）综合征，也称18三体综合征，该病发病率比21三体综合征低，主要表现为胎儿在子宫表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是（　　）
A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物
B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子
C．爱德华综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代
D．可通过基因检测技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病
2．先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图（6）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（ ）
A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
3．如图是某家族某单基因遗传病系谱图，9号个体线粒体中含有一变异基因，但没有表现出有关病症，下列相关叙述正确的是（　　）
A．无法判断图中遗传病的显隐性，该遗传病可能为伴X染色体隐性遗传
B．家族中不患病男性3、4、9号都是该遗传病致病基因的携带者
C．9号线粒体中的变异基因可能是亲代遗传来的，该变异基因一般不会传给他的子代
D．该家系中每一代都有人患病，因此该病是显性基因控制的遗传病
4．甲病、乙病为单基因遗传病。图1为某家系的遗传系谱图，4号个体不携带致病基因。对家系中部分成员进行甲病的基因检测，将含相关基因的DNA片段用限制酶切割后电泳分离，结果如图2所示（不考虑X、Y染色体的同源区段）。下列说法错误的是（　　）
A．甲病是常染色体隐性遗传病，x可能为图1中的2号或9号
B．乙病是伴X染色体隐性遗传病，3号与8号基因型相同的概率是1/2
C．若11号为男孩，则同时患甲乙两种病的概率是1/16
D．若11号患乙病且性染色体组成为XXY，原因是8号产卵细胞时减数分裂Ⅰ异常
5．下图是人类由一对等位基因控制的某种遗传病系谱图，其遗传方式最可能是（　　）
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传
6．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）
A．遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征
B．单基因遗传病是由一个单基因控制的遗传病
C．近亲结婚的后代患遗传病的可能性会明显增加
D．产前诊断能确定胎儿患所有的先天性疾病
7．下列与产前诊断有关叙述不合理的是（　　）
A．通过对孕妇进行B超检查，可有效筛查唇腭裂
B．通过对孕妇血液进行生化分析，可为21三体综合征筛查提供依据
C．通过对羊水中胎儿脱落细胞染色体进行核型分析，筛查青少年型糖尿病
D．通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行基因检测，筛查苯丙酮尿症
8．遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。下列叙述正确的是（　　）
A．遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）最可能的遗传方式是常染色体显性遗传
B．HGF在人群中发病率是1/10000，根据最可能的遗传方式，Ⅲ9患病概率是1/20000
C．通过显微镜观察正常和突变的ZNF862基因的序列可确定基因突变的位点
D．可利用基因敲除技术敲除细胞中的突变ZNF862基因来使患者恢复正常
9．接种疫苗是预防传染病的重要手段，下列疾病中可通过接种疫苗预防的是（　　）
①肺结核 ②白化病 ③缺铁性贫血 ④流行性感冒 ⑤尿毒症
A．①④ B．②③ C．①⑤ D．③④
多发性骨软骨瘤是由EXTI基因突变引起的一种罕见骨骼异常疾病，患者在骨骼上可形成大小不等的骨隆起，严重影响生活质量。某科研小组通过研究发现该病的遗传有如下特点：在人群中男性患者和女性患者数量没有明显差异，患病的双亲能生出正常的儿子或女儿。阅读材料，完成下列小题：
10．依据上述材料分析，该遗传病的致病基因是（　　）
A．常染色体上的显性基因 B．X染色体上的显性基因
C．常染色体上的隐性基因 D．Ⅹ染色体上的隐性基因
11．家系调查发现，某对夫妻，丈夫患多发性骨软骨瘤，妻子正常，双方父母除丈夫的母亲外其他均正常。预测这对夫妻生一个患病男孩的概率为（　　）
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16
12．Waardenburg综合征Ⅰ型中，PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发，眼距增宽，虹膜异色，部分病例有严重的听力丧失。下图1是患者家系的系谱图，该病在人群中的发病率为19/100。用限制酶处理该病相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，部分家庭成员的电泳结果如图2。①②③代表电泳的不同长度的条带。下列叙述不正确的是（　　）
A．该病的致病基因不可能位于Y染色体上
B．Ⅲ8与人群中无亲缘关系的人婚配生一患病儿子的概率是1/20
C．Ⅳ1表现为患病，发病的原因可能是Ⅲ1和Ⅲ2减数分裂发生基因重组
D．该病的发病原因是碱基对替换产生致病基因
13．如图是某种单基因遗传病（相关基因用A、a表示）的系谱图，Ⅰ-3不含有该致病基因。不考虑各种变异，下列相关叙述错误的是（　　）
A．该遗传病一定不是伴X染色体显性遗传病
B．Ⅲ-4为杂合子，其基因型与Ⅱ-5的基因型相同
C．第Ⅱ代中可能不含有致病基因的有Ⅱ-2、Ⅱ-7
D．基因型与Ⅲ-2相同的男性和Ⅲ-1婚配，生出患病孩子的概率为1/8
14．如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因，Ⅲ15为丙病致病基因携带者的概率是1/100。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，下列分析正确的是（　　）
A．控制甲、乙两种遗传病的基因的传递遵循孟德尔自由组合定律
B．Ⅲ13患甲、乙两病的原因是Ⅱ6个体在后期I发生了基因重组
C．Ⅲ15和Ⅲ16结婚，生一个患丙病的女孩的概率是1/1200
D．理论上，多基因遗传病患者后代较丙病患者后代的发病率高
15．优生是众多家庭关注的话题。下列做法不利于优生的是（　　）
A．禁止近亲结婚 B．提倡高龄生育
C．鼓励遗传咨询 D．建议产前诊断
16．研究发现，血友病是由位于X染色体上的隐性致病基因b引起的遗传病。则某男性血友病患者的基因型是（　　）
A．XBY B．XbY C．XBXB D．XBXb
17．β-地中海贫血（β-地贫）是由于正常基因（β）突变为β°（导致正常的β-珠蛋白链缺失）或β+（导致正常的β-珠蛋白链合成不足），而引起血红蛋白异常造成红细胞异形的溶血性贫血，为常染色体遗传病。下图为该病某家族系谱图，先证者是一个8岁男孩，临床诊断患中间型β-地贫。
通过采集血样诊断β-地贫，下列方法不合适的是_______。（单选）
A．血红蛋白分析 B．红细胞形态观察
C．染色体分析 D．基因诊断
18．人类隐性遗传病M的致病基因用a表示。图1是某患病家族的系谱图，图2是该家族部分个体相关基因的电泳条带示意图。
据图分析，下列叙述正确的是（　　）
A．基因A和a的本质区别是碱基种类和数目的不同
B．该病为常染色体隐性遗传病
C．若7号个体与一个正常男性结婚，后代患M病的概率为1/8
D．调查M病的发病率需对多个患者家族进行调查
19．调查法在探寻生物生命活动规律的过程中发挥重要作用，相关叙述正确的是（　　）
A．调查某遗传病的遗传方式时，需先测定致病基因的碱基序列
B．调查野外朱鹮的种群密度时，标记重捕法是首选的调查方法
C．调查土壤小动物丰富度时，采用抽样调查中的样方法进行取样
D．调查某生态系统能量传递效率时，需先绘制该系统中的食物网
20．调查法是生物学常用的方法之一，下列相关叙述正确的是（　　）
A．调查沿河岸某植物的种群密度时，宜采用五点取样法
B．调查某濒临灭绝的大型肉食动物的种群数量时，宜采用标志重捕法
C．调查某遗传病的遗传方式时，应选择尽可能多的患病家系作为样本
D．利用抽样检测法调查培养液中酵母菌的种群数量时，处于边线上的个体不应统计在内
21．某地区发现了一个腓骨肌萎缩症（CMT）家系，如图1所示，其病因是GJBI基因突变，用红色、绿色荧光探针分别标记GJBI基因有、无突变的核酸序列，当PCR循环次数增多时，相应的荧光信号逐渐增强，图1家系中部分个体的检测结果如图2所示。下列说法错误的是（　　）
A．由图1可知，该遗传病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传
B．IV-2、II-2、II-3荧光信号检测结果均与V-1一致
C．若V-1与正常男性结婚，生育一个男孩患病的概率为1/4
D．为了有效预防该病的产生和发展，可采用遗传咨询、产前诊断等手段
二、非选择题
22．Otoferlin 是由OTOF基因编码的一种跨膜囊泡蛋白，主要在耳蜗内毛细胞中表达，在突触小泡与细胞膜融合、释放神经递质的过程中发挥重要作用。当OTOF基因发生突变，会使人类思上遗传性耳聋DFNB9．图a为某个DFNB9的患者家系图，研究人员对患者家系部分个体的OTOF基因进行了测序，特定位置的测定结果如图b所示。不考虑新的突变，回答下列问题：
图b
个体 测序结果
Ⅱ-4 TCG、TCA
Ⅲ-1 TCA
Ⅲ-2 TCG、TCA
Ⅲ-4 TCG
Ⅲ-5 TCG
（1）DFNB9的遗传方式为　 　，Ⅲ-2的基因型为　 　（基因用A/a表示），
（2）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，患DFNB9的概率为　 　。
（3）耳蜗内毛细胞含有突触小泡，在受到声音刺激时，可释放神经递质从而实现听觉信号的传递，过程如图c所示，根据上述信息，OTOF基因突变导致先天性耳聋的原因是　 　。
（4）请根据上述分析，提出一种治疗DFNB9的思路　 　。
23．脆性X综合征（FXS）患者是由于X染色体上编码F蛋白的基因（F基因）序列中，三个核苷酸（CGG）发生多次重复所致。
（1）图1为某FXS患者家系图，该家系部分个体F基因的cDNA片段检测结果如图2所示。
①在遗传咨询时，通过调查构建图1所示的家系图有助于分析遗传病的　 　，推算后代再发风险等。图2是提取患者体内总RNA经过　 　获得cDNA，再利用特异性引物扩增获得的。
②临床观察发现，FXS的男患者通常比女患者症状严重。据图2推测，FXS患者的CGG发生多次重复，可能会导致男患者的F蛋白　 　，而女患者症状较轻的原因可能是　 　。
（2）研究发现，FXS发病严重程度与CGG的重复次数有关。正常的X染色体有6~54次重复，而患者有230~2300甚至更多次的重复。CGG的重复次数有随代际增加的倾向，科研人员提出对这一现象的解释，如图3所示。
①据图3可知，以含有CGG重复序列的单链为　 　合成子代DNA链时，子链3'端容易滑落并折叠，随3'方向的继续延伸，会导致子链　 　。
\
②哺乳动物中，胞嘧啶甲基化易发生在CG二核苷酸处，已知CGG重复序列紧邻F基因启动子对应的位置。结合图2中cDNA片段检测结果推测，Ⅱ-3的CGG重复序列导致F基因表达情况发生变化的分子机制可能是　 　。
（3）研究表明，FXS与智力和情绪障碍有关，患者会出现冲动和癫痫等症状。γ-氨基丁酸（GABA）为海马区神经元分泌的抑制性神经递质。有证据表明，F蛋白与神经元上的GABA受体结合后激活受体的功能，使GABA调控通路发挥正常功能。
①请将下列英文字母填入表格适合的位置，补充实验方案，进一步提供新的证据。
A.野生型小鼠 B.F基因敲除的小鼠 C.生理盐水
D.GABA受体激活剂 E.突触前膜 F.突触后膜
组别 1 2 3
实验动物 A 　 　 　 　
海马区内注射物质 C 　 　 C
检测指标 　 　的电位变化
②实验结果若为　 　，则说明上述结论成立。
答案解析部分
1．D
2．D
3．C
4．D
5．A
6．C
7．C
8．A
9．A
10．A
11．B
12．C
13．D
14．C
15．B
16．B
17．C
18．C
19．D
20．C
21．C
22．（1）常染色体隐性遗传病；Aa
（2）0
（3）基因突变后翻译出的肽链变短，无法被细胞膜上Snares蛋白识别结合，无法促进两膜融合，不能释放神经递质无法实现听觉信号的传递
（4）基因治疗：将正常的OTOF基因导入患者的耳蜗内毛细胞中，使其能够正常表达Otoferlia蛋白，从而恢复突触小泡与细胞膜的正常融合以及神经递质的正常释放，进而恢复听觉信号的传递
23．（1）传递方式/遗传方式；逆转录；不表达；女性有2条X染色体，一条染色体上F基因可表达出正常蛋白质
（2）模板；CGG重复次数增加；CGG重复序列增多导致CG比例增大，使F基因中胞嘧啶甲基化修饰增多，抑制F基因转录
（3）B；B；D；F；1组和2组不产生动作电位，3组产生动作电位