5.3 人类遗传病 课件 （人教版（2019）必修2）(共24张PPT)

(共24张PPT)
开拓视野
近年来，随着医疗技术的发展和医药 卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到 控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死 亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为 威胁人类健康的一个重要因素!
第5章基因突变及其他变异
第3节人类遗传病
概念
类型 危害 调查 优生
遗传病
一、人类常见遗传病的类型
【任务一】阅读课本P92—P93, 思考：
1.什么是遗传病
2.遗传病有哪些类型
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
染色体异常遗传病
多基因遗传病
遗传 方式 遗传特征
典型实例
常显 男女患病概率相同；代代遗传
多指，并指，软骨发育不全等
常隐 男女患病概率相同；隔代遗传
白化病、先天性聋哑，苯丙酮尿症， 镰刀型细胞贫血症等
伴X显 女患多于男患；交叉、代代遗传； 男患者的女儿和母亲一定患病。
抗维生素D佝偻病等
伴X隐 男患多于女患；交叉、隔代遗传； 女患者的儿子和父亲一定患病。
红绿色盲、血友病，进行性肌营养 不良等
伴Y 患者都是男性；有父传子、子传孙 的传递规律。
外耳道多毛症等
一、人类常见遗传病的类型 一)单基因遗传病受一对等位基因控制
的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
苯丙氨酸代谢途径 CO +H O
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
尿黑酸(症) 酶 酶个
酪氨酸 酪氨酸酶
酶
乙酰乙酸
黑色素(白化病)
苯丙氨酸
酶
异常途径
苯丙氨酸羧化酶
正常途径
一、人类常见遗传病的类型
练一练
常隐 常隐 X隐
一、人类常见遗传病的类型 练一练
常显 X显
X显 伴Y
一、人类常见遗传病的类型 练一练
1.常见的多基因遗传病：唇腭裂、哮喘病，无脑儿、原发性
高血压和青少年型糖尿病等
2.多基因遗传病发病率高的原因：是受两对以上基因控制的， 如 A 酶@ B 酶⑨ C 酶SD 酶④ E,若控制以上4种酶合成的基因中有 一 个基因发生突变，都无法形成E, 使性状异常。
3.多基因遗传病的特点：有家族聚集现象；
易受环境因素影响；在群体中发病率较高。
(二)多基因遗传病受两对以上等位基因
控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
一、人类常见遗传病的类型
(三)染色体异常遗传病
由于染色体变异而引起的遗传病。
猫叫综合征
21三体综合征和性腺发育不良
染色体结构异常
染色体数目遗传
染色体异常遗传病
课堂练习 下列病症属于遗传病的是( )
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A, 父亲和儿子均得夜盲症
● 男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲
多基因遗传病的特点是( )
①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③
易受环境因素的影响④发病率极低
A.①③④ ①②③
C.③④ D.①②③④
也在40
型肝炎
二、调查人群中的遗传病
( 1 ) 调 查 时 ， 最 好 选 取 群 体 中 发 病 率 较 高 的 单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 ( 6 0 0 度 以 上 ) 等 。
( 2 ) 调 查 某 种 遗 传 病 的 发 病 率 时 ， 要 在 群 体 中 随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某 种 遗 传 病 的 发 病 率 = ( 某 种 遗 传 病 的 患 病 人
数/某种遗传病的被调查人数)×100%
( 3 ) 调 查 某 种 遗 传 病 的 遗 传 方 式 时 ， 要 在 患 者 家系中调查，并绘出遗传系谱图。
课堂练习
原发性高血压是一种人类的遗传病。为了
研究其发病率与遗传方式，正确的方法是
( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式 A.①②
C.③④
三、遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
□1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% □2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
□3、在自然流产中，约50% 是染色体异常引起
□4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 O5、 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产
环 境 污 染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害 — — —患者、后代、家庭、社会……
四、遗传病的检测和预防
经济负担一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和 家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
每年出生：120万人*40万元=4800亿元
优 生，就是让每一个家庭生育出 健 康的孩子。
1.禁止近亲结婚
2.提倡“适龄生育”
3.进行遗传咨询 4.产前诊断
近亲结婚的危害 1.禁止近亲结婚
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达 尔 文 ，不顾亲朋好
友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们 共生育6子4女。 但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育
或曾经创戴所有灌因来游说的遗没荐家科舞长有成就有都磊祗谈出现的婚 姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》 一书中说："摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。"但是他们 的两个女儿都是"莫名其妙的痴呆" ,过早地离开了人间。他们唯一的男孩也 有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出："没有血缘亲属
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旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲
直系血亲： 从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母(外祖父母)同源而生。
父
兄弟姐妹
兄弟姐妹的子女
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)
舅、姨
舅、姨的子女
舅姨的孙子女 (或外孙子女)
孙子女(外孙兄弟姐妹的孙子女 子女) (或外孙子女)
舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)
叔伯姑的曾孙子女
(或曾外孙子女)
母一
自 己
子女
外祖父母
祖父母
四、遗传病的检测和预防
2.提倡适龄生育 适龄生育—— 女子24-29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生 患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以 上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率 比25-34岁女子所生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利，原因是一般女子 自身发育要到24-25岁才能完成。
四、遗传病的检测和预防
遗传咨询的内容和步骤为——
检查、了解病史，作出遗传诊断
推算后代发病几率
3.进行遗传咨询
分析遗传病的传递方式
提出建议
课堂练习
一个患抗维生素D佝偻病(X 上显性遗传)
的男子(XDY)与正常女子Xdxd结婚，为预 防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认 为最有道理的是( )
A,不要生育
B,妊娠期多吃含钙食品
C，只 生男孩
D,只生女孩
四、遗传病的检测和预防 4.产前诊断
方 法 ：羊水检查
B 超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
优 点 ：确定胎儿是否患有遗传
病或先天性疾病。
总结提升
一遗传病的概念：
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 二遗传病的类型：
(一)单基因遗传病(一对等位基因)
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X 显：抗维生素D 佝偻病
X 隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴 Y: 外耳道多毛症
(二)多基因遗传病(多对等位基因)
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
多基因遗传病的特点：1、有家族聚集现象；2、易受环境因素影响；3、 在群体中发病率较高。
(三)染色体异常遗传病
猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
三调查人群中的遗传病
1、选择发病率较高的单基因遗传病，
2、调查发病率在广大人群中随机调查(保证群体足够大)
3、调查遗传方式在患者家系中调查
四优生的主要措施：
紧止近亲结婚、提倡“适龄生育”、进行遗传咨询、产前诊断
课后作业
1 . 课时作业
2.预习第6章《第1节生物有共同祖先的证据》