5.3 人类遗传病 课件（人教版（2019）必修二）(共29张PPT)

(共29张PPT)
第五章 基因突变和其他变异
第三节人类遗传病
本节目标
知识目标：
1、掌握人类遗传病的主要类型；
2、了解优生工作应该采取的措施；
3、概述人类基因组计划。
谜语猜猜看
谜面1:情不自禁，流露情感(打一疾病名称) 谜面2:共同擒住作乱匪(打一疾病名称)
谜面3:白肤白发与红瞳，晃晃日下心生恐(打一疾病名称)
1.感冒，非典和新冠肺炎，白化病各是什么原因引起的疾病 2.感冒，新冠肺炎，白化病都是遗传病吗
思 考 ：
1.先天性疾病 2.家族性疾病
人类遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。
是遗传病 是遗传病
不一定
不一定
我们需要了解遗传病的以下问题
1.遗传病有哪些类型
2.如何对遗传病进行监测和预防
3.如何有效治疗遗传病
人类遗传病的类型
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
思考探究 一：
请同学们阅读课本90-91页内容选择一种类型的 遗传病来讲解，并用3min 的时间构建一张某类遗传 病 的知识网络图。
提示 ：
① 单基因可从概念、类型、特点、实例来讲
②多基因可从概念、特点、实例来讲
③染色体可从概念、类型、实例来讲
遗传方式 遗传特点
典型实例
常显 AA Aa 男女患病概率相同；代代遗传
多指，并指，软骨发育不全等
常隐 aa 男女患病概率相同；隔代遗传
白化病、先天性聋哑，苯丙酮尿症，
镰刀型细胞贫血症等
半X显 XAX XAXa XAY 女患多于男患；交叉、代代遗传； k 男患者的女儿和母亲一定患病。
抗维生素D佝偻病等
伴X隐 男患多于女患；交叉、隔代遗传； 女患者的儿子和父亲一定患病。
红绿色盲、血友病，进行性肌营养不 良等
Xaxa XaY
伴Y 患者都是男性；有父传子、子传孙 的传递规律。
外耳道多毛症等
单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病(基因以A、a表示)
原发性高血压
冠心病
哮喘病
青少年型糖尿病
发病率较高
易受环境影响
家族聚集
一般不遵循孟德尔遗传规律
概 念 ：
指受
两对
以上
等位
基因
控制
的人
类遗
传病
实 例·
特 点·
多基因遗传病
猫叫综合征● 第5号染色体缺失
性腺发育不良° 缺少一条性染色体
21三体综合征● 多一条21号染色体
概 念 ：
指由
染色
体结
构或
数目
异常
引起
的遗
传病
染色体异常遗传病
并指
四 并指
21三体
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猫叫综合征
timg(3)
唇裂
20221124. …
白化病
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外耳道
多毛症
曰 timg(1)
多指
timg(4)
红绿色盲
111
人类常见 的遗传病
遗传病对人类的危害
● 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某
些精神病患者给社会治安带来危害。
思考探究二：
请根据你的预习和理解，思考2min, 讲解可通 过哪些手段对遗传病进行监测和预防 并讲清每种 手段的步骤或方法
遗传病的监测和预防
优生的主要措施
禁止近亲结婚 提倡“适龄生育” 进行遗传咨询 产前诊断
找出直系血亲和 三代以内旁系血
亲
降低隐性遗传病的发病率
禁止近亲结婚
最简单有效的措施
最佳生育年龄：
女方24—29岁，男方25—35为佳
中华人民共和国
HOHUAREXInGOMGHE
结婚证
1EHUNZHENG
适龄生育
3 推算出后代 的再发风险率
2 分析遗传病 的传递方式
1 医生对咨询对象进 行身体检查，了解家 族病史，对是否患有 某种遗传病作出诊断
4 向咨询对象提出防治 对策和建议，如进行产 前诊断、终止妊娠等
进行遗传咨询
B超检查( 检查胎儿的外观和性别) 羊水检查示意图
手 段 羊水检查( 检测染色体异常遗传病)
孕妇血细胞检查( 可以筛查遗传性地中海贫血病) 基因检测( 检测基因异常病)
产前诊断
时间：胎儿出生前
目 的 ：确定胎儿是否患某种遗传病 或先天性疾病
羊水
胎儿细胞
细胞培养(用于染色体分析 、性别确定、序列 测定和分析等)
超声波 扫描仪
胎盘
离心
羊水
DNA 与染色体分析
生化分析
遗传咨询
提出对策和建议
分析遗传方式
孕妇血细胞检查
后代发病率
基因诊断
了解家庭病史
B超检查
羊水检查
产前诊断
思考探究三 ：
请阅读课本92-93内容并结合课前搜集 到的有关"人类基因组计划"资料，总结并 揭示人类基因组计划的"目 的"、 " 结 果"、
"意义"。
人类基因组计划(HGP)
22+X+Y
(1)目的：测定 大类基因组的全部DNA 序列 解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0-2.5万个。
(3)意义：认识到人类基因的 及其相互关系，对于人类疾
病的 具有重要意义。
诊治和预防
组 成、结构、功能
课 堂 训 练
1.某男孩色盲，他的父母、祖母、外祖父、外祖母均正常， 祖父是色盲，这个男孩的色盲基因来源是( 0
A.祖母一父亲一男孩
B.祖父一父亲一男孩
C.外祖母一母亲一男孩
D.外祖父一母亲一男孩
2.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( B )
A. 近亲婚配其后代必患遗传病
B. 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C. 人类的疾病都是由隐性基因控制的
D. 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
课 堂 训 练
3.多基因遗传病的特点是( B )
①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响④发病率极低
A.①③④ B.①②③
C.③④ D.①②③④
课 堂 训 练
4.人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条 染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列， 分别需要测定的染色体数为( C )
A.46,20 B.23,10
C.22 ( 常 ) +X+Y,10 D.22 ( 常 ) +X+Y,11
解 析 ：
对于有性染色体的生物，基因组为常染色体的一半+一对性染色体 对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同
5.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( D )
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
课 堂 训 练
6.一个患抗维生素D 佝偻病(X 上显性遗传)的男子(XDY) 与正常女子Xdxd 结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传 咨询，你认为最有道理的是( C )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
课堂小结：
这节课我们学习到以下知识点：
1.遗传病的概念 2.遗传病的类型
3.遗传病的监测和预防
4.人类基因组计划及人体健康
概念
人类遗传病
类型
单基因遗传病
多基因遗传病
概 念
类型
概 念
常见病例
特点 。
概念 类 型。
人类遗传病是指由于遗 传 物 质改 变而引起的人类疾病。
作业 ：
染色体异常遗传病
受一对等位基因控制的遗传病