5.3 人类遗传病 课件 （人教版（2019）必修二）(共26张PPT)

(共26张PPT)
5 . 3人类遗传病
救命
疾病
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4. 细菌性痢疾
5.白化病 6.色 盲 7. 血友病 8. 抗维生素D 佝偻病
9. 类风湿性关节炎 10 . 猫叫综合征 11.青少年型糖尿病
哪些是遗传病
什么是人类遗传病
通常是指由于 遗传物质改变 而引起的人类疾病
遗传病的类型
【资料1】
六指(多指)是常见的遗传病，其性状表现 受到常染色体上的一对等位基因的控制，隐 性基因可以用p 来表示，显性用P表示，它 们的结合一共有3种形式： PP 、Pp 、pp,
其中PP和Pp 都异常，也就是六指，只有基 因为pp 时才不会出现多指。
遗传病的类型
【 资 料 2 】
唇裂俗称“兔唇”。主要表现为婴儿的颚部全 部或部分裂开。新生儿发病率为1/1000, 男女比例为2:1,左侧多于右侧，表现 为多基因遗传。2019年，相关数据表明，
中国“兔唇儿”的数量再创新高，已经超过
170万，这意味着每出生1万个孩子，其中 就有一个是“兔唇”宝宝。遗传因素与兔唇的 发生有着很大的关系。
遗传病的类型
【 资 料 3 】
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常 见的染色体病。患者的智力低于常人，身体 发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者 进行染色体检查，可以看到患者比正常人多 了一条21号染色体。
肠道狭窄/闭锁 脐疝
肌张力低 — 一 — 白 血 病 风 险
第 问 距 增 足 趾 —
伸 舌
先天性心脏病
低位耳-
通贯掌 一
遗传病的类型
单基因 遗传病
多对等位基因控制
类型。
特点。
染色体异常 遗传病
人类
遗传病
多基因 遗传病
单基因
遗传病
多基因
遗传病
染色体异常 遗传病
遗传病的类型
猫叫综合征
21三体综合征、先天性性腺发育不良
染色体结构异常
染色体数目异常
人类 遗传病
染色体异常引起
类型 · (
②先天性疾病都是遗传病吗 遗传病都是先天性疾病吗
先天 性疾 病
①家族性疾病都是遗传病吗 遗传病都是家族性疾病吗
家族 性疾 病
思 考 ：
遗传病
遗传病
思 考 ：
③人类遗传病一定是由致病基因引起的吗
染色体异常遗传病不是由致病基因引起的
④携带遗传病基因的个体一定会患遗传病吗
不一定，如Aa不是白化病患者
思 考 ：
⑤只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗
遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾 病
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传 物质发生突变或变异所引起的疾病
正常结肠上皮细胞 P82
0000000000
抑癌基因I 突 变
000000000
原癌基因突变
0000080060
抑癌基因Ⅱ突变
00000
癌细胞转移 癌
抑癌基因Ⅲ突变
00
阅 读 ：
1、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25%;
2、有关资料表明，我国人群中高度近视(600度以上)的发 病率为2%; 红绿色盲中男性的发病率为4.71% ,女性发病率 为0.67%;
3 、 红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病； 抗维生素D佝 偻 病是一种伴X 染色体显性遗传病。
思考： ①这些数据是怎么得到的
②怎么判断遗传病的遗传方式
调查的目的： 发病率
遗传方式
调查的范围： 随机抽样
患病家族
调查的对象： 红绿色盲
青少年型糖尿病
调查的结果： 某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患者数 ×100%
某种遗传病的被调查人数
①调查的群体足够大 ；
②在人群中随机抽样调 查
探 究 · 实 践 ： 调 查 人 群 中 的 遗 传 病
健康的孩子是上天送给父母最好的礼 物，也是国家和民族未来的希望。
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而
且给家庭和社会造成了负担。
如何有效地预防遗传病的产生和发展呢
手 段 主要是通过遗传咨询和产前诊断
其次还有： 禁止近亲结婚、 适龄生育等
1 . 遗传咨询
进行身体检查
了解家庭病史
遗传病的检测与预防
胎儿出生前
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患有某种遗 传病或先天性疾病。
时间一
个
手段
目 的
2 . 产前诊断
禁止近亲结婚
①近亲的含义 三代以内的直系或旁系血亲
祖父母 外祖父母
②禁止近亲结婚的原因
近亲双方携带同一种隐 性致病基因的概率增大， 从而使后代患隐性遗传 的病的概率增大。
伯叔姑的子女 伯叔姑的 (外)孙子女 自己 子女)
兄弟姐妹
兄弟姐妹的 子女
舅、姨
舅姨的子女
舅姨的
(外)孙子女
舅姨的曾 (外)孙子女
旁系血亲
旁系血亲 直系血亲 旁系血亲
伯、叔、姑 父、母
伯叔姑的曾 (外)孙子女
兄弟姐妹的 (外)孙子女
(外)孙子女
适龄生育
21三体综合征患儿的发 病率与母亲年龄的关系 如右图所示
感谢聆听
细胞培养
(用于染色体分析、 性别确定、序列测 定和分析等)
液体
(成分分析)
细胞
羊水检查示意图
离心
基因检测
a. 定义
通过检测人体细胞中的DNA 序列，以了解人体的基因状况。
b.用于检测的材料
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
C.原 理 碱基互补配对原则
d.基因检测的作用
精确诊断病因，对症下药；预测个体患病风险，帮助个体通过 改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。
出生 青春期 成年
染色体异常遗传病为什么在胚胎时期发病率高，而后 发病率明显降低
+ 染色体异常遗传病
多基因遗传病 → 单基因遗传病
发病个体数
多指
但
并指
但
软骨发育不全
V 直 区 直 √ 王
毛发色淡，星棕色
湿疹，皮肤有抓寂
鼠臭味
苯 丙 酮 釁 症
镰刀
型细
喻 粽
爪证
白化病
下胱霞脓仙斑
抗维生素D 佝偻病
NP 年 王 些D 口
外耳道多毛症
AL 甘 道 汇
右侧背部及隆部犬府痧斑
血友病
TT
红绿色盲
T 泳 田 直
哮喘病 唇裂
原发性高血压 冠 心 病
食盐过多
口味过重
吸烟
高血压
酒
遗 传
精神紧张
压力大
缺 乏 运 动
肥胖