5.2 染色体变异课件（人教版（2019）必修2）(共16张PPT)

(共16张PPT)
染色体结构变异
课标要求：举例说明染色体结构变异可
能导致生物性状的改变甚至死 亡 。
基因突变 基因重组 染色体变异
结构变异
缺失 重复 易位 倒位
细胞学特征、原因分析、遗传效应、与进化的关系
可遗传变异
数目变异
染色体的某一片段缺失 引起变异。
a bcod e f
a cO d e f
正常翅
布里奇斯1917
缺刻翅
染色体的某一片 段移接到另一条 非同源染色体上 引起的变异。
基础回顾(P90)
染色体的某一 片段颠倒可引 起变异。
斯特蒂文特1919
探 究 1 : 染 色 体 结 构 变 异 的 细 胞 学 特 征
①交换(基因重组) ②易位
③基因突变
2
II 口 C G
T AI
ATE
A CII
卫 G
④重复或易位
⑤缺失或易位
⑥倒位⑦易位
D|
ABC
A B C E|
① ②
D
XYZ
XYZ E
④
③
⑦
HOC T
正常
⑥
⑤
正常
GI AI A
I
卫
G
D
C( A)E
A B F
A B F
D D
A B C XYZ
A B C XYZ
E E
还愿法
交叉互换
倒位
易 位 ：
A B C D E F
A B E D C F
A B C D
A B C E
XYZ
XYZ
D
E
A B G H
F C
E D
A
C
探究2:染色体结构变异的原因初探
Gaps created
Rejoining
(a)
(b)
7
ABFE 。DCGH
X
Centric fusion
A
B
F
fragments
(c)
Acentric
C
D
Breaks
Break
B G
G
断裂重接假说
◎ 染色体断 裂 染色体重接
细胞内代谢异常
物理或化学因素
.2345
1 2345
6789
5 8
丙 了
乙
9
例1. (2020山东)在细胞分裂过程中，末端缺失的染 色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连 接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体 桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，
出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂， 形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异， 关于该细胞的说法错误的是( )
A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C. 其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段 D.若该细胞基因型为Aa, 可能会产生基因型为Aaa的子 细胞
变式： (山东2023)减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起， 着丝粒分开后，2个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换 一部分染色体片段后分开，分别进入2个子细胞，交换的部分大小可不相等，位 置随机。某卵原细胞的基因组成为Ee, 其减数分裂可形成4个子细胞。不考虑其 他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说
卵细胞基因组成最多有5种可能
若卵细胞为E且第一极体不含E, 则第二极体最 染色体
若卵细胞不含E 、e且一个第二极体为E, 则第一极体最多有3种可能
若卵细胞为Ee, 则第二极体可能为EE或ee
法正确的是( )
A.
B. C. D.
C
例2.玉米株色紫色对绿色是显性，分别由基 因PL和pl 控制。纯合紫株玉米与纯合绿株玉 米杂交，F 植株均表现为紫色。研究人员用 X射线照射纯合紫株玉米后给绿株授粉，子 一代中出现了绿株，如右图所示。下列相关 叙述正确的是( ) D
A.该变异是由显性基因突变成隐性基因引起 的
B.变异的子一代细胞中的染色体数目减少
C.子一代中紫株的基因型为PLpl, 绿株的基 因型为plpl
D.人的猫叫综合征与图中玉米株色的变异类 型相同
还 可 以 提 出 什 么 问 题
紫株734株 绿株2株
变式1: 如何在最短时间内判 定F 绿株的原因是可遗传变异 的那种类型
取该F 绿株有分裂能力的细胞 制成装片，显微镜下观察染色 体结构和数目。
探究3:染色体结构变异的遗传效应
变式2:(湖北2023)DNA 探针是能与目的DNA 配对的带有标记的一段核苷酸
序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号 染色体上特定DNA 区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位， 如右图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“—”表示 杂交信号),结果正确的是( )
A.
C.
Ⅱ号 染色体
探针识别区段
倒位区段 …
探针
D.
例3. (广东2021)人类(2n=46)14 号与21号染色 体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染 色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产 生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复 合物(如图),在进行减数分裂时，若该联会复合 物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交 叉互换),下列关于平衡易位染色体携带者的叙述， 错误的是( )
A. 观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B. 男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C. 女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体 D. 女性携带者卵子可能有6种类型(只考虑图中的3 种染色体)
14号染色体
平衡易位携带者的联会复合物
变式：在优生优育中如何 预防因罗伯逊易位导致的 胎儿发生
14/21平衡易位 染色体
21号 染色体
小 结 ：
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚 至会导致生物体死亡。
探究4:染色体结构变异与进化
资料1: d 或 d
a b C d e d e f
多余的基因可能向多个 方向突变，而不致于损 害细胞和个体的正常机
能。
多余的基因 成为能执行 新功能的新
基 因 。
重复是新基因
的一个重要来 源。
为进化提供原材料
染色体结构变异可以提供进化的原材料， 也可以为新
物 种的产生提供有利条件。
倒位为新物种的产生提供了有利条件。
资料2:
倒位杂合体形成的配子大 多是异常的，从而影响了个 体 的 玄 性
小 结 ：
资料3:
根据公布的黑猩猩基因组序 列，研究人员比较了人类和 黑猩猩染色体上的结构，特
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