(共101张PPT)
专题六 遗传的基本规律及人类遗传病
1.阐明有性生殖中基因的分离和自由组合使得子代的基因型和
表型有多种可能，并可由此预测子代的遗传性状。 2.概述性染色体上的基
因传递和性别相关联。 3.举例说明人类遗传病是可以监测和预防的。
假说
演绎推理
测交
等位基因分离
减数第一次分裂
非同源染色体上的非等位基因自由组合
减数第一次分裂
有性生殖
核基因遗传
摩尔根
伴染色体显性遗传
伴染色体遗传
染色体遗传病
产前诊断
PART
01
第一部分
命题点1
遗传的基本规律及应用
1.分离定律和自由组合定律的关系及相关比例
1∶1
自由组合
9∶3∶3∶1
1∶1∶1∶1
2.与两对及两对以上等位基因相关的性状分离比
（1）自由组合
①常染色体上的两对等位基因
9∶3∶3∶1
1∶1∶1∶1
②常染色体上的三对等位基因
27
8
③（A、控制白化病，B、 控制红绿色盲）
9∶3∶3∶1
12
（2）完全连锁
3.特殊遗传现象
（1）一对等位基因 相关的异常性状分离比
显性
红花∶粉红花∶白花
（2）的变形（以 为例）
【最新考情】
1.（2024·湖北选择考）不同品种烟草在受到烟草花叶病毒 侵染后症
状不同。研究者发现品种甲受 侵染后表现为无症状（非敏感型），而
品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，均为敏感型； 与甲回
交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为。对决定该性状的
基因测序发现，甲的 基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的
是( )
A.该相对性状由一对等位基因控制
B.自交所得的中敏感型和非敏感型的植株之比为
C.发生在 基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能
D.用 酶处理该病毒的遗传物质，然后导入正常乙植株中，该植株表现
为感病
√
解析：选D。根据甲、乙杂交， 均为敏感型可知，敏感型相对非敏感型
为显性性状，若该相对性状由一对等位基因控制，设甲、乙基因型分别为
、，则基因型为，与甲 回交，子代表型及比例为敏感
型∶非敏感型 ，与题意不符，A错误。若该相对性状由两对等位基
因控制，且只有两对等位基因都隐性纯合才表现为非敏感型，设甲、乙基
因型分别为、，则基因型为，与甲 回交，子
代表型及比例为敏感型、、非敏感型 ，
符合题意；自交所得的 中敏感型和非敏感型的植株之比为
，B错误。根据题干信息可知，甲的 基因相较于乙的缺失了2个碱基
对，且甲的表型变为非敏感型，说明发生在 基因上的2个碱基对的缺失影
响该基因表达产物的功能，C错误。烟草花叶病毒为 病毒，且酶具有
专一性，所以用 酶处理该病毒的遗传物质，然后导入正常乙植株中，
该植株表现为感病，D正确。
2.（2024·江苏选择考）有一种植物的
花色受常染色体上独立遗传的两对等
位基因控制，有色基因B对白色基因
为显性，基因 存在时抑制基因B的
作用，使花色表现为白色，基因 不
影响基因B和 的作用。现有3组杂交
实验，结果如下。请回答下列问题：
（1）甲和丙的基因型分别是_____、______。
解析：分析题干，花色受常染色体上两对独立遗传的基因控制，其中有色
基因B对白色基因为显性，基因 对基因B有抑制作用，则有色基因型是
，白色基因型是、、，组别②中甲（有色） 丙
（白色），都是白色，自交后白色∶有色，说明 是单杂合子，
白色花植株的基因型为，说明的基因型是 ，据此可推知甲的
基因型应是，丙的基因型是 。
（2）组别①的中有色花植株有___种基因型。若 中有色花植株随机传
粉，后代中白色花植株比例为_____。
2
解析：组别①中甲 乙（白色）， 都是有色，自交后有色∶白色
，说明是单杂合子，有色花植株的基因型为，说明 的基因
型是，乙的基因型是。自交后 有色花的基因型有2种，包括
和。有色花的基因型及比例是、 ，产生的配子
及比例是、，随机传粉，后代中白色花植株 的比例
。
（3）组别②的 中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例
为_____。
解析：由上述分析可知，组别白色花植株的基因型包括 、
，产生的配子及比例是、 ，随机传粉，后代白色花植
株的基因型及比例为、 ，所以后代白色花植株中杂合子
占 。
（4）组别③的 与甲杂交，后代表型及比例为_________________。组别
③的 与乙杂交，后代表型及比例为_________________。
白色∶有色
白色∶有色
解析：组别③乙 丙，基因型是 ，产生的配子及比例
是，与甲 杂交，后代基因型及比例为
，所以后代表型及比例为白色∶有色
。组别③的与乙 杂交，后代基因型及比例为
，所以后代表型及比例为白色∶有色
。
（5）若这种植物性别决定类型为型，在 染色体上发生基因突变产生
隐性致死基因，导致合子致死。基因型为和 的植株杂
交， 中雌雄植株的表型及比例为__________________________________
___________； 中有色花植株随机传粉，后代中有色花雌株比例为_____
___。
白色♀∶有色♀∶白色 ∶有色
解析：若这种植物性别决定类型为型，在 染色体上发生基因突变产生
隐性致死基因，导致合子致死。基因型为和 的植株杂
交，分开考虑，和的植株杂交， 中关于花色的基因型及比例为
，所以 中关于花色的表型及比例为白
色∶有色；和的植株杂交， 关于性别的基因型及比例
为（致死），即中雌性∶雄性 ，
所以 中雌雄植株的表型及比例为白色♀∶有色♀∶白色 ∶有色
。 中有色花植株随机传粉，其中有色花雌性基因型有
、，雄性基因型是，考虑花色相关基因, 中
的比例为、，产生的配子及比例是、 ，随
机交配后有色花占 ；考虑性别相关基因，雌配子及比例是
、，雄配子及比例是、 ，随机交配后子代基因型
及比例是、、、 （致死），即雌株∶雄
株，故后代中有色花雌株比例为 。
［把脉高考］通过具体的遗传实例，推断亲子代基因型并进行相应的遗传
现象分析和概率计算，是遗传规律部分最主要的命题形式。解答此类问题
要熟练掌握分离定律和自由组合定律的原理，能根据子代性状分离比，准
确推断亲本的基因型。
【历年考情】
（1）（2022·浙江T10）豌豆连续自交，杂合子比例逐渐减小。( )
√
（2）（2021·海南T4）孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验，
均采用测交实验来验证假说。( )
√
（3）（2021·浙江T19）某种小鼠的毛色受（黄色）、A（鼠色）、
（黑色）3个基因控制，三者互为等位基因，对A、为完全显性，A对
为完全显性，并且基因型 胚胎致死（不计入个体数），若1只黄色雄
鼠与若干只黑色雌鼠杂交，则 可同时出现鼠色个体与黑色个体。( )
×
（4）（2020·浙江T18）若马的毛色受常染色体上一对等位基因控制，棕
色马与白色马交配，均为淡棕色马，随机交配， 中棕色马∶淡棕色
马∶白色马，则 中相同毛色的雌雄马交配，其子代中雌性棕色
马所占的比例为 。( )
×
（5）（2022·全国乙T32（1））某种植物的花色有白、红和紫三种，花的
颜色由花瓣中色素决定，色素的合成途径是：白色红色 紫色。其
中酶1的合成由基因A控制，酶2的合成由基因B控制，基因A和B位于非同
源染色体上。现有紫花植株（基因型为 ）与红花杂合子植株杂交，
子代植株表型及其比例为______________________________；
子代中红花植株的基因型是______________；子代白花植株中纯合子所占
的比例是_____。
提示：紫花∶红花白花
、
（6）（2021·全国甲T32（3））为了研究甜瓜叶形和果皮这两个性状的遗
传特点，某小组用基因型不同的甲、乙、丙、丁4种甜瓜种子进行实验，
其中甲和丙种植后均表现为缺刻叶网皮，丙×丁缺刻叶齿皮
（自交得） 中缺刻叶齿皮∶缺刻叶网皮∶全缘叶齿皮∶全缘叶网皮
，则叶形和果皮这两个性状中由1对等位基因控制的是_____，
判断的依据是___________________________________________。
果皮
全为齿皮，而中齿皮∶网皮
突破1 分离定律、自由组合定律及应用
1.研究发现，水稻（雌雄同花）中存在一定“自私基因” ，它编码的毒蛋
白对雌配子没有影响，但会使不含基因的雄配子 致死。下列相关叙
述错误的是( )
A.基因型为的植株自交后代中基因型全为
B.基因型为的植株自交后代中基因型及比例为
C.基因型及比例为 的群体产生雌配子的基因型及比例为
D.基因型及比例为 的群体产生雄配子的基因型及比例为
√
解析：选D。基因型为的植株自交，产生的雌配子和雄配子均为 ，则
后代中基因型全为，A正确；基因型为 的植株自交，产生雌配子的基
因型及比例为,产生雄配子的基因型及比例为 ，则后代
中基因型及比例为 ，B正确；分析题意可知，基因型为
的群体产生雌配子的基因型及比例为，基因型为 的群体产
生的雌配子全为且都不致死,则基因型及比例为 的群体产生雌
配子的基因型及比例为，C正确；不考虑致死，基因型为 的
群体产生雄配子的基因型及比例为，其中不含 基因的雄配子
致死，基因型为的群体产生的雄配子全为 ,故基因型及比例为
的群体致死配子所占比例为 ，产
生雄配子的比例为，产生 雄配子的比例为
，则 ，D错误。
2.（2024·无锡高三调研）某种鼠的毛色由常染色体上的两对等位基因
、和B、 控制，其中A基因控制褐色素的合成，B基因控制黑色素的合成，两种色素均不合成时毛色呈白色。当A、B基因同时存在时，二者的转录产物会形成双链结构。用纯合的褐色和黑色亲本杂交， 为白色，
雌雄个体相互交配得到 。不考虑交换。下列分析不合理的是( )
C
A. 全为白色的原因是A、B两基因转录后不能正常翻译
B. 与双隐性的个体测交，产生的后代可能不出现白色个体
C.出现3种表型的个体，其中白色个体中的纯合子约占
D.可表现出黑色个体约占总数的，白色个体约占总数的
解析：选C。由题干可知，当A基因和B基因同时存在时，二者的转录产物
会形成双链结构进而无法继续表达，因此含有A、B基因的个体为白色的
原因是转录产物不能正常翻译，A合理。由题意可知， 表现为褐色，
表现为黑色，、 表现为白色。若两对等位基因位于一对同
源染色体上，则不遵循自由组合定律，白色个体基因型是 ，产生
的配子类型及比例是，与双隐性个体 测交，后代黑色
个体占、褐色个体占，即不出现白色个体，B合理。 出现3种表
型的个体，若两对等位基因独立遗传，则 为白色
褐色∶黑色 ，
其中白色个体中纯合子占 ；若两对等位基因位于一对同源染色体上，
则不遵循自由组合定律，白色个体基因型是 ，产生的配子类型及
比例是 ，雌雄个体相互交配，后代的基因型及比例是
，这种情况下黑色个体约占总数的 ，白色
个体约占总数的 ，其中白色个体中无纯合子，C不合理，D合理。
突破2 多对等位基因的遗传
3.（2024·南通高三调研）大麦的穗棱
数（二棱、六棱）由A、 控制，有
芒、无芒由B、 控制，有芒中的长
芒、短芒由、 控制，长芒中的钩
芒、直芒由D、 控制。为了研究它
们的遗传规律，以便选育多元化新品
种大麦，研究人员用纯系大麦进行了
如下杂交实验。请回答下列问题。
（1）实验一中，、和B、 在染色体上的位置关系为________________
______________， 中纯合子的比例是_____。
两对基因位于一对同源染色体上
解析：实验一中，二棱有芒和六棱无芒杂交， 只有二棱无芒，说明二棱
和无芒是显性性状，亲代基因型为和，基因型为，
二棱有芒∶二棱无芒∶六棱无芒，并非 的变式，说明A、
和B、在染色体上的位置关系为两对基因位于一对同源染色体上，A和
位于一条染色体上，和B位于一条染色体上，所以中纯合子
、的比例是 。
（2）实验二中，二棱直芒麦中纯合子的比例是_____； 中二棱直芒麦
和六棱钩芒麦相互杂交，子代中二棱钩芒麦的比例是_____。
解析：实验二中，二棱钩芒和六棱直芒杂交， 只有二棱钩芒，说明钩芒
是显性性状，亲代基因型为和，基因型为， 表型比
为，遵循自由组合定律，的二棱直芒麦中纯合子
的比例是。中二棱直芒麦、 和六棱钩芒麦
、相互杂交，子代中二棱钩芒麦 的比例是
。
（3）实验三亲本基因型是_________________________________________
____________。
请在右图中标注 的基因位置。
和或和
[答案]
解析：实验三六棱短芒和二棱无芒杂交，只有二棱无芒，在 中出现无
芒、钩芒、直芒和短芒。实验三有芒麦中长芒（钩芒直芒） 短芒
，说明长芒为显性性状，所以的基因型为， 比例的
和为，说明4对等位基因中，只有A、和B、 在染色体上的位置
关系为两对基因位于一对同源染色体上，则实验三亲本基因型是
和或和 。
（4）实验三中，二棱无芒麦的基因型有____种， 六棱钩芒麦中纯合
子的比例是____。如果让 中六棱钩芒麦自花传粉，后代中直芒麦的比例
是_____。
18
1/9
5/36
解析：实验三的基因型为，二棱无芒麦 的基因
型有种。六棱钩芒麦中纯合子
的比例是。中六棱钩芒麦 自花传粉，其中只有
和自花传粉后代出现直芒麦 ，
因此后代中直芒麦 的比例是
。
4.某植物红花和白花这对相对性状同时受多对等位基因控制（如A、 ；
B、；C、 ）。现有两个白花的纯合品系Ⅰ、Ⅱ，让Ⅰ、Ⅱ分别与一纯
合的红花植物杂交，在每个杂交组合中，都开红花，再自花传粉产生 ，
每个组合的 分离比如下：
Ⅰ：中81红 白
Ⅱ：中27红 白
回答下列问题：
（1）根据上述品系___（填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅰ和Ⅱ”）的实验结果，可初步推断该
植物的花色至少受___对等位基因控制，理由是 ______________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
___________________ 。
Ⅰ
4
解析：品系Ⅰ的实验结果中的性状分离比为81红 白，即红花个体的
比例，根据 对等位基因自由组合且完全显性
时中显性个体的比例为 可推断该植物的花色至少受4对等位基因
控制，且符合自由组合定律。
品系1的实验结果中 红
花占全部个体的比例为，根据 对等位基因自由
组合且完全显性时中显性个体的比例为 ，可推断该植物的花色至
少受4对等位基因控制
（2）请从上述实验中选择合适的材料，设计一代杂交实验证明推断的正
确性。（要求：写出实验方案，并预测实验结果）
实验方案：_____________________________________________。
预测结果：____________________________________________。
取与Ⅰ杂交形成的，与Ⅰ测交，观察后代性状表现
后代中将出现红花和白花两种表型，比例为
解析：通常采用测交的方法验证自由组合定律，因此实验方案为取与Ⅰ杂
交形成的 ，与Ⅰ测交，观察后代性状表现；若后代中出现红花和白花两
种表型且比例为，说明能产生16种配子，由于 ，因而可证
明花色的遗传至少涉及4对等位基因。
PART
02
第二部分
命题点2
伴性遗传与人类遗传病
1.、 染色体“三种”不同区段
雌
连续
患病
隔代
患病
（1）“两类”仅位于 染色体上的基因的遗传特点
、、
、、、
隐性
显性
显性
隐性
［易错提醒］基因（等位基因有2个）若位于常染色体上，群体中有3种基
因型；若只位于染色体上，群体中有5种基因型；若只位于 染色体上，
群体中有2种基因型；若位于、 染色体的同源区段，群体中有7种基因型。
2.遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧
伴染色体隐性
常染色体隐性
伴染色体显性
常染色体显性
【最新考情】
1.（2024·高考全国卷甲）果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的
等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性
状的基因位于 染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄
蝇为亲本杂交得，相互交配得。在翅型、体色和眼色性状中， 的
性状分离比不符合 的亲本组合是( )
A
A.直翅黄体♀×弯翅灰体 B.直翅灰体♀×弯翅黄体
C.弯翅红眼♀×直翅紫眼 D.灰体紫眼♀×黄体红眼
解析：选A。假设控制果蝇翅型、体色和眼色的基因分别用、 、
表示。由题意可知，A项中基因型为、， 雌雄交配
后 的表型及比例为直翅灰体∶直翅黄体∶弯翅灰体∶弯翅黄体
，A符合题意；B项中基因型为、， 雌雄交
配后 的表型及比例为直翅灰体∶直翅黄体∶弯翅灰体∶弯翅黄体
，B不符合题意；C项中基因型为，雌雄交配后 的
表型及比例为直翅红眼∶直翅紫眼∶弯翅红眼∶弯翅紫眼 ，C
不符合题意；D项中基因型为、，雌雄交配后 的表
型及比例为灰体红眼∶灰体紫眼∶黄体红眼∶黄体紫眼 ，D不
符合题意。
2.（2023·江苏选择考节选）科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。
为了研究其遗传特点，进行了一系列杂交实验。请回答下列问题：
（1）下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，杂交
实验及结果如下：
据此分析， 雄果蝇产生___种配子，这两对等位基因在染色体上的位置
关系为__________________________________。
2
两对等位基因位于一对同源染色体上
解析：控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，亲本灰体长刚毛
与黑檀体短刚毛杂交， 全为灰体长刚毛，说明灰体与长刚毛均为显性性
状，且为双杂合子，由 雄果蝇测交结果为灰体长刚毛∶黑檀体短刚毛
可知， 雄果蝇仅产生2种配子，说明控制灰体与长刚毛、黑檀体与
短刚毛的基因连锁，不遵循自由组合定律，故这两对等位基因在染色体上
的位置关系为两对等位基因位于一对同源染色体上。
（3）果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛
为显性，这一对等位基因位于性染
色体上；常染色体上的隐性基因 纯合
据此分析，亲本的基因型分别为_________________，
中雄性个体的基因型有___种；若自由交配产生 ，其中截刚毛雄性
个体所占比例为______， 雌性个体中纯合子的比例为_____。
、
4
时，会使性染色体组成为 的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果
如下：
解析：由题干信息可知，果蝇的正常刚毛B对截刚毛 为显性，这一对等
位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因 纯合时，会使性染色体
组成为 的个体成为不育的雄性个体，截刚毛♀和正常刚毛 杂交，子代
中截刚毛♀∶截刚毛 （引起的个体成为不育雄性个体） 正常刚毛
，即在不考虑 影响的情况下，雌性全为截刚毛、雄性全为正常
刚毛，则B和基因位于染色体和 染色体的同源区段，且亲本基因型为
、，子代中截刚毛♀∶截刚毛 ，说明子代中
，则亲本相关基因型组合为、 。综上所述，亲本基因型为
、；中雄性个体的基因型有4种，分别为
（不育的雄性个体）、、、 ，可育雄性个体的比例
为；中雌性个体的基因型有2种，，故 中
雄性个体的精子的基因型及比例为， 中雌
性个体的卵细胞的基因型及比例为，若自由交配产生 ，
其中截刚毛雄性个体所占比例为； 雌性
个体的基因型及比例为，纯合子的比例为 。
［把脉高考］该知识点为高频考点。伴性遗传符合分离定律，常染色体遗
传和伴性遗传符合自由组合定律。高考试题常结合常染色体遗传和伴性遗
传综合考查，主要考查综合运用能力。遗传系谱图的命题点主要集中在遗
传方式、致病基因位置的判断、亲子代基因型的分析及剖析个别基因的来
源等方面，常与电泳图谱等联合命题，考查了考生的科学思维和探究与创
新能力。
【历年考情】
（1）（2022·河北T8）摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于
染色体上。( )
×
（2）（2022·广东T5）摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体
上。( )
√
（3）（2022·北京T5）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发
育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。因此雄蜂精子中染色体数
目是其体细胞的一半。( )
×
（4）（2021·浙江T9） 连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”。( )
×
（5）（2020·江苏T8）通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率。
( )
√
（6）（2020·江苏T21）家庭性高胆固醇血症 是一种常染色体显性遗
传病，纯合子患者在人群中出现的频率约 。则杂合子患者在
人群中出现的频率约为 。( )
√
（7）（2023·新课标T34（1）（2）（3）节选）果蝇常用作遗传学研究的
实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是
另一对相对性状，翅型由等位基因控制，眼色由等位基因 控制。某
小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型
及其比例分别为长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇 （杂交①的实验结
果）；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇 （杂交②的实验结果）。回答
下列问题。
Ⅰ.根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是____________，判断的依据
是__________________________________________________。
长翅
杂交①亲代长翅果蝇与截翅果蝇杂交，子代全部为长翅
Ⅱ.根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是____________________，
判断的依据是____________________________________________________
_________。
翅型（长翅和截翅）
关于翅型的正反交结果不一样，且杂交②子代的翅型与性别相关联
Ⅲ.若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，
则子代翅型和眼色的表型及其比例为________________________________
________________________________________________________________
____________________________________。
长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雌蝇∶长翅紫眼雌蝇∶截翅紫眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇∶截翅红眼雄蝇∶长翅紫眼雄蝇∶截翅紫眼雄蝇
（8）（2022·海南T18（1）（5））家蚕是二倍体生物 ，雌、雄
个体性染色体组成分别是、 。
①幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相
关联，这种现象称为__________。
伴性遗传
②家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一
对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，
设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是 染色体
上（不考虑、 同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简
要写出实验思路、预期结果及结论。 _______________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
____________________________________ 。
实验思路：让纯合的有鳞毛和无
鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到，观察并统计 个体的
表型及比例。预期结果及结论：若正反交实验结果只出现一种性状，则表
现出来的性状为显性性状，且控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于常染色体上；
若正反交实验结果不同，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于 染色体上，
且 中雄性个体表现出的性状为显性性状
突破1 伴性遗传的特点及规律分析
1.（多选）用不同刚毛表型和眼型的纯合雌雄果蝇作为亲本进行杂交实验，
结果如下表所示：
组别 亲本类型 的表型
Ⅰ ♀焦刚毛正常眼× 直刚毛粗糙 眼 ♀直刚毛正常眼、 焦刚毛正常
眼
Ⅱ ♀直刚毛粗糙眼× 焦刚毛正常 眼 ♀直刚毛正常眼、 直刚毛正常
眼
若上述每一对相对性状都只受一对等位基因控制，只考虑上述两对基因独
立遗传的情况下， 个体数基本相同。结合表格信息判断，下列叙述正确
的是( )
BC
A.Ⅰ、Ⅱ组的结果说明控制刚毛和眼型的基因分别位于常、 染色体上
B.Ⅰ、Ⅱ组雄性个体减数分裂产生不同基因型配子的比例均为
C.取Ⅰ组的雄蝇与Ⅱ组的雌蝇杂交，后代中焦刚毛粗糙眼的概率为
D.分别让Ⅰ、Ⅱ组的个体随机交配，直刚毛正常眼个体中纯合子均占
解析：选。假设与果蝇眼型相关的基因为A、 ，与刚毛表型相关的基
因为B、 ，表格中给出的Ⅰ、Ⅱ组为正反交实验，正常眼和粗糙眼纯合亲本
的正反交结果相同，说明控制眼型的基因位于常染色体上，且正常眼对粗
糙眼为显性；焦刚毛和直刚毛纯合子正反交的子代刚毛的表现不同，说明
为伴性遗传，且基因只位于 染色体上，直刚毛为显性性状，A错误。Ⅰ组
亲本的基因型为、，Ⅰ组对应的基因型为 、
，雄性个体减数分裂会产生比例相等的四种不同基因型的配子，同
理Ⅱ组亲本的基因型为、，Ⅱ组对应的 基因型为
、 ，雄性个体减数分裂也能产生比例相同的四种不同基因
型的配子，B正确。Ⅰ组雄蝇与Ⅱ组雌蝇 杂交，后代
为焦刚毛粗糙眼、的概率为，C正确。Ⅰ组对应的 个
体随机交配，后代刚毛表型的基因型及比例为
，直刚毛∶焦刚毛 ，后代眼型的基
因型及比例为，正常眼∶粗糙眼 ，因此容易算出
Ⅰ组个体随机交配得到的 的直刚毛正常眼个体中纯合子占
；Ⅱ组对应的个体随机交配，
刚毛表型的基因型及比例为 ，直刚毛∶
焦刚毛，后代眼型的基因型及比例为 ，正常眼∶
粗糙眼，因此容易算出Ⅱ组个体随机交配得到的 的直刚毛正常眼
个体中纯合子占 ，D错误。
2.中医古籍《嘉祐本草》一书记载“鹑和小豆生姜煮食止泄痢”。鹌鹑蛋中
蛋白质含量高，其肉也是良好的中医食疗食材，享有“动物人参”之称。已
知鹌鹑羽毛有栗色、黄色和白色，受和两对等位基因控制，已知
基因存在的情况下，B、 基因分别控制栗色和黄色。某农场引进了一批3
种羽色的纯种性成熟的雌、雄鹌鹑。请回答下列问题:
（1）雄鹌鹑的性染色体组成是____。
解析：鹌鹑属于鸟类，雄性的性染色体组成是 ，雌性的性染色体组成是
。
（2）雄鹌鹑的出肉率高且肌肉中含脂肪少。某农场设想通过羽毛颜色区
分雏鹌鹑的性别，在幼年阶段就对雌、雄鹌鹑进行分别饲养，以获取更大
的经济价值。为此，农场技术员甲利用少量鹌鹑进行了杂交实验，结果如
上图所示。杂交1的黄色亲本的基因型是________，若让杂交2的子代进行
交配，生出栗色鹌鹑的概率为_____。
解析：分析杂交1和2可知，正交和反交的结果不同，且杂交2黄色雄鹌鹑
和白色雌鹌鹑杂交，后代雄鹌鹑全为栗色、雌鹌鹑全为黄色，雌雄个体的
羽色不同，说明羽色的遗传和性别相关联，且后代没有白色鹌鹑，说明亲
代白色雌鹌鹑含有B基因，进而确定杂交2亲代雄鹌鹑和雌鹌鹑的基因型分
别为和。由此可知，杂交1黄色雌鹌鹑的基因型为 ，
与白色雄鹌鹑杂交，子代雌鹌鹑均为栗色，基因型为 ，反推亲代白
色雄鹌鹑基因型为。杂交2的子代基因型为和 ，两者
相互交配，出现栗色雌鹌鹑的概率为 ，栗
色雄鹌鹑的概率为 ，故生出栗色鹌鹑的概
率是 。
（3）技术员乙对技术员甲的做法提出了质疑，认为上述杂交2并不能完全
实现农场设想。技术员乙提出质疑的依据是 _________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
__ 。
为了实现在幼年阶段即可对雌、雄鹌鹑进行区分的设想，请你为该农场提
供一种可行的杂交方案，要求写出杂交组合并预期后代情况:____________
________________________________________________________________
_______________________。
杂交组合：黄色（ ） 栗色（♀）或。预期后代情况：子代雄性都是栗色，雌性都是黄色
群体中白色鹌鹑的基因型
不确定。若选用的白色雌鹌鹑基因型为 ，则能够成功通过羽色区分
性别；若选用的白色雌鹌鹑基因型为 ，则因后代均为黄色导致失
败
解析：群体中白色鹌鹑的基因型不确定，若选用的白色雌鹌鹑基因型为
，则后代雌雄个体羽色不同，能够成功通过羽色区分性别；若选用
的白色雌鹌鹑基因型为 ，由于不含有B基因，则后代雌雄均为黄色
而导致失败。为了实现在幼年阶段即可对雌、雄鹌鹑进行区分的设想，可
以选择黄色雄鹌鹑和栗色雌鹌鹑 进行杂交，这样子代
雄性都是栗色，雌性都是黄色 ，即可通过羽色在幼年
阶段区分雌雄。
突破2 人类遗传病与遗传系谱图
3.（多选）（2024·南通高三一模）下图为某伴 染色体隐性遗传病的系谱
图，基因检测发现致病基因有两种突变形式，记作与。 还患有
先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为 ）。不考虑新的基因突
变和染色体变异，下列分析正确的是( )
A.正常情况下， 体细胞中染色体数和猫叫综合征患者相同
B.致病基因有两种突变形式与 ，说明基因突变具有不定向性
C.性染色体异常，是因为减数第一次分裂时染色体与 染色体未分离
D.与正常男性婚配，所生子女患有该伴染色体隐性遗传病的概率是
解析：选。 患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为
），性染色体异常是因为减数第一次分裂时同源染色体与 未
分离，形成了含的精子，与含的卵细胞形成了基因型为
的受精卵，而猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，A错误，C正确；
致病基因有两种突变形式：与 ，说明基因突变具有不定向性，B正
确；的基因型为，的基因型为，则 的基因型为
，与正常男性婚配，所生儿子基因型为或 ，均为
该伴染色体隐性遗传病患者，女儿基因型为或 ，均不患病，
故所生子女患有该伴染色体隐性遗传病的概率是 ，D正确。
4.（多选）（2024·泰州高三一模）研究表明，正常女性细胞核内两条 染
色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质
营养不良是伴染色体隐性遗传病（致病基因用 表示），女性杂合
子中有 的个体会患病，图1为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女
性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割
（如图2所示），产物的电泳结果如图3所示。下列相关叙述错误的是
( )
A.患病的女性杂合子细胞内存在巴氏小
体，正常女性细胞内不存在巴氏小体
B. 基因比A基因多一个酶切位点是因为
发生了碱基对的增添或缺失
C.若Ⅱ和一个基因型与Ⅱ 相同的女
性婚配，后代患的概率为
D. 基因酶切后产物的电泳结果对应
、、 三条条带
√
√
解析：选。肾上腺脑白质营养不良是伴 染色体隐性遗传病，正
常女性细胞核内两条 染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的
巴氏小体，所以杂合子患者和正常女性都可能有巴氏小体，A错误； 基因
新增了一个酶切位点后应该得到三个片段，对照Ⅱ 可以判断另外的
两个条带长度分别为和，长度之和为 ，与A基因酶切
的片段之一长度相同，故新增的酶切位点位于 片段中，
也说明基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换， 中碱基总数
不变，B错误；Ⅱ基因型为，和一个与Ⅱ基因型 相同的女
性婚配，后代女儿基因型为，儿子基因型为 ，可知所生男孩均不
含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性杂合子中有 的
个体会患病，因此后代患的概率为，C正确； 基
因新增了一个酶切位点后应该得到三个片段，长度分别是 、
和 ，D正确。
（1）基因检测
①杂交的原理：碱基互补配对。
②主要流程
.构建探针：用已知序列的正常基因或突变基因单链构建探针，探针
通常要带上标记（如荧光标记、放射性标记等）。
.处理待测将待测个体的经高温变性处理，获得待测的单链
。
.杂交：将探针与待测的单链进行分子杂交。
.结果记录：依据探针标记记录杂交结果（如阳性或阴性）。
（2）电泳分析法: 电泳是基因检测中最基本的技术之一，其原理是利
用带电粒子的带电性质以及 分子本身的大小和形状不同，使带电分子
在电场作用下产生不同的迁移速率，进而达到分离和鉴定的目的。
PART
03
第三部分
创设情境 长句特训
原因分析类
1.花农培育了一种两性花观赏植物，该植物有多种花色。将开粉红花的植
株进行自交，后代出现开红花的植株84株，开白花的植株82株，开粉红花
的植株170株，此现象______（填“遵循”或“不遵循”）分离定律，理由是_
________________________________________________________________
___________________________________________________。
遵循
根据后代的表型及比例为红花∶粉红花∶白花可知，粉红花为杂合子，自交后代的性状分离比为，遵循分离定律
2.让灰色长翅雌雄果蝇杂交，子代雌雄果蝇均出现灰色长翅∶灰色残翅∶
白色长翅∶白色残翅 。出现该分离比的原因是 ______________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
____ 。
3.凤仙花的花瓣有单瓣和重瓣两种，由一对等位基因控制。重瓣凤仙花自
交，子代都是重瓣花，单瓣凤仙花自交，子代单瓣和重瓣的比例为 ，
原因是__________________________________________________________
___________________。
凤仙花花瓣的单瓣对重瓣为显性，单瓣凤仙花产生的含显性基因的精子或卵细胞死亡
控制灰色、白
色和长翅、残翅的两对等位基因位于两对同源染色体上（或控制灰色、白
色和长翅、残翅的两对等位基因符合自由组合定律）；灰色基因纯合果蝇
致死
4.果蝇眼睛的颜色野生型均为红眼，经基因突变产生的隐性性状中有白眼
和朱红眼，控制白眼、朱红眼的基因均位于 染色体上。让白眼雌果蝇与
朱红眼雄果蝇杂交，后代雌果蝇全为野生型红眼，雄果蝇全为白眼。据该
实验结果判断，白眼基因与朱红眼基因是否互为等位基因？______，
并说明判断的理由：______________________________________________
______________________。
不是
若互为等位基因，杂交后代雌果蝇为朱红眼或白眼，不可能出现野生型红眼
5.针对某植物叶形和叶绒毛的杂交实验结果如下表所示：
亲本组合 卵圆叶长毛 卵圆叶 长毛 卵圆叶 短毛 裂叶长 毛 裂叶短
毛
杂交一：卵圆叶长毛 ♀×裂叶短毛 162 72 10 31 11
杂交二：卵圆叶长毛 ×裂叶短毛♀ 158 70 11 29 10
分析表中数据可知，控制两种性状的基因在染色体上的位置应符合下列
___的情况。
A.控制叶绒毛长短的基因位于常染色体上，控制叶片形状的基因位于 染
色体上
B.控制叶绒毛长短的基因位于 染色体上，控制叶片形状的基因位于常染
色体上
C.两对等位基因均位于常染色体上
做出上述判断的理由是____________________________________________
_______________________________________________。
C
杂交一和杂交二是正反交，两对相对性状的正反交结果均一致，因此两对等位基因均位于常染色体上
实验探究类
6.昆虫的体色与其产生的色素化合物
有关，某性别决定方式为 型的昆
虫，其体色由位于2号染色体上的一
组等位基因、、 决定，还与
另一对等位基因A、 有关。该昆虫
（1）该昆虫种群具有多种体色，体现了______（填“遗传”或“物种”）多
样性。、、 的产生原因是__________，它们之间遵循______定律。
遗传
基因突变
分离
的体色与基因的关系如下图所示。回答下列问题：
（2）该昆虫种群中，与体色有关的所有基因______（填“能”或“不能”）
构成该昆虫种群的基因库。理论上根据该昆虫种群中某一体色的基因型种
类，即可判断A、 基因所在的位置。如果该昆虫种群中，黄色个体的基因
型有10种，则A、基因位于______________________（填“常染色体”“
染色体”或“、 染色体的同源区段”）。
不能
、染色体的同源区段
（3）研究发现，、与、、独立遗传，且A、不在 染色体上，
基因具有纯合致死效应。科研工作者为了进一步确定A、 基因的位置，
做了以下两组实验：
实验一：一只红色昆虫与一只黑色昆虫杂交红色∶棕色
实验二：中红色雄性昆虫与中棕色雌性昆虫杂交 红色∶棕色∶
黑色
根据上述实验结果，甲同学认为A、基因位于 染色体上，乙同学认为
A、基因位于其他常染色体上，丙同学则认为 中缺乏对不同体色昆虫性
别比例的统计，因此无法判断具体的位置。请你对上述三位同学的观点做
出评价并说明理由（如果你认同丙同学的观点，请一并补充相应数据并分
析）。 _________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
______________________________________________ 。
丙同学的观点正确。无论A、基因位于 染色体上，还是位于其
他常染色体上，均会出现题述实验结果。可统计 中黑色个体的性别比例，
如果中黑色个体均为雄性，则A、基因位于染色体上；如果 黑色个
体中雄性∶雌性，则A、基因位于其他常染色体上［或统计 中红
色（或棕色）个体的性别比例，如果 红色（或棕色）个体中雄性∶雌性
，则A、基因位于染色体上；如果 红色（或棕色）个体中雄
性∶雌性，则A、 基因位于其他常染色体上］
7.果蝇是 型性别决定的生物。果蝇腿部有斑纹和无斑纹是一对相对性状，
由等位基因 控制。一群繁殖多代的野生型果蝇（有斑纹）种群中偶尔
出现了一只无斑纹雄果蝇。为探究斑纹的显隐性及基因 在染色体上的
位置，研究人员进行了如下杂交实验。请回答下列问题：
亲本
野生型雌果蝇×无斑纹雄果蝇 雌雄均为有斑纹 有斑纹∶无斑纹
（1）为确定基因 是位于常染色体上还是位于性染色体上，最简单的方
法是观察无斑纹果蝇的性别，若__________，则说明基因 位于性染
色体上。
均为雄性
（2）果蝇的性染色体如右图所示。若基因 位于性
染色体上，根据杂交实验结果分析，基因 可能位
于________________________________________。
染色体的非同源区段或同源区段（Ⅰ）
（3）摩尔根和他的学生们经过十多年的
努力，发明了测定基因位于染色体上的相
对位置的方法，并绘制出果蝇多种基因在
线性
不是
二者位于同一条染色体的不同位置
染色体上的相对位置图（如下图所示），该图说明了基因在染色体上呈
______排列。图中朱红眼与深红眼两个基因______（填“是”或“不是”）等
位基因，理由是_________________________________。
（4）某小岛上果蝇的翅膀有长翅、残翅两种。为探究果蝇翅型的遗传规
律，生物兴趣小组用纯种果蝇进行杂交实验，实验结果如下：
亲本
长翅×残翅 全为长翅 长翅∶残翅
为了解释此结果，作出如下假设：
假设一：由两对基因共同控制、，B、 ，并且遵循自由组合定律。
假设二：由一对基因、控制，但含 的雄配子部分不育。
为验证上述假设，该小组设计了如下的杂交实验，请补充完整并回答问题。
实验步骤 具体操作
亲本的选择 选取 长翅果蝇作父本，选取未交配过的①______
果蝇作母本
亲本的接种 取10个装有培养基的培养瓶，每个培养瓶中接种
对果蝇
培养子代 实验开始7天后，培养基中的卵孵化出幼虫后，去除
亲本果蝇
观察统计②_______ ______________ 待成蝇后，麻醉，观察并统计
结果分析 如果长翅∶残翅 _____，则假设一成立；如果
长翅∶残翅 _____，则假设二成立
残翅
后代性状及比例
实验中，用10个培养瓶进行培养的目的是____________________________
_______________，在子代孵化出幼虫后，去除亲本果蝇的目的是_______
_________________________________。
获得更多的后代，使统计结果更接近于理论值
防止亲本与后代杂交，导致实验结果不准确
8.玉米是重要的粮食作物之一。已知等位基因 控制高秆、
矮秆，等位基因 控制抗病、感病。将纯种高秆抗病与纯种矮秆感病玉
米杂交，得到，自交， 出现的高秆抗病、高秆感病、矮秆抗病、矮
秆感病依次为1 003株、600株、601株、198株。假设该植物致死的情况仅
分为①合子致死型，即具有某种基因型的个体在胚胎期或成体阶段致死；
②配子致死型，即具有某种基因型的配子不能存活。回答下列问题：
（1）为建立玉米基因组数据库，科学家需要对玉米细胞中____条染色体
的 进行测序。
10
（2）与高秆相比，矮秆是______性状。等位基因与 的遗传
_______（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是_______________
________________________________________________________________
_____________________________________________。
隐性
遵循
根据杂交实验可知，基因型为，而表型及其比例为高秆抗病∶高秆感病∶矮秆抗病∶矮秆感病，为的变式
（3）甲同学认为 结果的出现属于合子致死型，则致死个体的基因型为
______________。
和
（4）若仅为一种基因型的配子致死，则乙同学认为 结果出现的原因是
个体产生的 雌配子或雄配子完全致死，而其他基因型的雌雄配子正常。
利用各种已知基因型的玉米植株，设计两个杂交方案验证乙同学的假说：
方案1：______________________________，观察并记录子代表型及其比例。
方案2：_______________________________________________________，
观察并记录子代表型及其比例。
与矮秆感病植株做正交和反交
与基因型为（或基因型为）的植株做正交和反交(共51张PPT)
专题强化训练
一、单项选择题
1.（2024·盐城高三模拟）玉米是雌雄同株异花的植物，籽粒黄色对白色为
显性。若有一粒黄色玉米，判断其基因型最简便的方案是( )
C
A.用显微镜观察该玉米细胞中的同源染色体，看其上是否携带等位基因
B.种下玉米后让其作母本与白色玉米植株杂交，观察果穗上的籽粒颜色
C.种下玉米后让其做亲本进行同株异花传粉，观察果穗上的籽粒颜色
D.种下玉米后让其做亲本进行自花授粉，观察果穗上的籽粒颜色
解析：选C。对于植物最简便的鉴定基因型的方法是自交，玉米是雌雄同
株异花的植物，所以自交是进行同株异花传粉，观察后代表型及比例，C
符合题意。
2.已知玉米有甲、乙、丙三个基因型不同的纯合阔叶品种，现进行下面杂
交实验，结果如下：
实验一：甲×乙（窄叶） （162窄叶 阔叶）；
实验二：实验一（窄叶） 丙（49窄叶 阔叶）；
实验三：乙×丙（阔叶）（ 阔叶）。
根据实验结果，下列相关叙述正确的是( )
D
A.由实验结果可推测该玉米的叶形至少由一对等位基因控制
B.实验一的窄叶植株中与其基因型相同的概率为
C.若实验三的 阔叶与甲植株杂交，则产生子代性状全为窄叶植株
D.若实验二的中窄叶与阔叶植株杂交，则后代窄叶∶阔叶
解析：选D。实验一：甲×乙（窄叶）（窄叶 阔叶），
比例为，是 的变式，符合自由组合定律，所以可推测该玉米
的叶形至少由两对等位基因控制，若相关基因用、 表示，设甲的
基因型为,则乙的基因型为，则基因型为 ，A错误；据A
项分析可知，基因型为， 中窄叶基因型为
，其中与基因型相同的概率为 ，B错
误；由于甲、乙、丙是三个基因型不同的纯合阔叶品种，分析可知丙的基
因型为，乙×丙（阔叶）（阔叶），则 基因型是
，与甲植株杂交的后代的基因型为（窄叶）和
（阔叶），C错误；由C项分析可知，丙的基因型为 ，乙的基因型是
，实验一的基因型为，则实验二窄叶 植株产生的配
子比例为，阔叶、、 植株产生的配
子比例为，则若实验二的 中窄叶与阔叶植株杂交，后代窄
叶占比为 ，则后代窄
叶∶阔叶 ，D正确。
3.某两性花植物的花色由两对独立遗传的等位基因A、和B、 共同控制，
让橙花植株和白花植株杂交，全为黄花，自交， 的花色为黄花∶白
花∶橙花∶浅橙花 ，下列相关说法正确的是( )
C
A.的基因型应为，基因的自由组合发生在 雌雄配子结合过程中
B. 黄花植株和浅橙花植株杂交，后代黄花∶白花∶橙花∶浅橙花
C.的结果可能是含基因的花粉萌发率为 导致的
D.的结果可能是 植株幼苗期死亡导致的
解析：选C。均为黄花，黄花自交后产生四种类型的个体，说明 基因
型为，基因的自由组合发生在 产生配子的过程中，A错误；让橙花
植株和白花植株杂交，全为黄花，自交， 的花色为黄花∶白花∶橙
花∶浅橙花，则黄花个体的基因型是 ，橙花和白花个体
的基因型可分别是和，子代出现 ，说
明含有基因的花粉不易萌发或某些幼苗生存能力差，故 黄花植株
和浅橙花植株杂交，子代比例一定不是 ，B错误；
若含基因的花粉萌发率为，则 的个体自交，逐对考虑，则雄配
子，雌配子，子代中，B和 不受影响，
则子代中 ，综合考虑，则子代中
，C正确； 的花色为黄花∶白花∶橙
花∶浅橙花，的结果可能是 植株幼苗期死亡导致的，
D错误。
4.（2024·盐城高三模拟）控制家蚕某一对相对性状的基因A、位于 染色
体上，且胚胎致死。若用杂合的雄性个体与雌性个体杂交，产生的
自由交配，则 中雌性个体所占比例为( )
D
A. B. C. D.
解析：选D。由题意可知，雌雄家蚕的基因型为和、 ，
则中雌性个体产生的配子为、 ，雄性个体产生的配子为
、，基因型及比例为、、 、
（死亡），故中雌性个体所占比例为 。
5.（2024·宿迁高三调研）剂量补偿指的是在 型性别决定的生物中，性连
锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿
主要有两种机制：一种是果蝇，雌性细胞两条 染色体中，单条转录效率
是雄性单条染色体转录效率的 ；另一种是哺乳动物，雌性细胞两条
染色体中，随机一条失去活性形成巴氏小体。不考虑基因突变，下列说
法正确的是( )
A.性染色体为 的患者外形为男性，体细胞内不会形成巴氏小体
B.性染色体为的果蝇，可能是由于位于 性连锁基因过量表达而死亡
C.人类伴染色体隐性遗传病致病基因为，和 个体表型一定
相同
D.父母色觉正常，生出色盲孩子，可能是父亲提供了 精子所致
√
解析：选B。哺乳动物细胞中当有两条 染色体时会发生随机一条失去活性
形成巴氏小体，性染色体为 的患者外形为男性，体细胞内会形成巴氏
小体，A错误；由题意可知，雌性细胞两条 染色体中，单条转录效率是
雄性单条染色体转录效率的，不存在性染色体为 的果蝇，可能
是由于位于性连锁基因过量表达而死亡，B正确；和 个体随机
一条 染色体失去活性形成巴氏小体，前者表型为显性，后者表型可能为
显性或隐性，C错误；父母色觉正常，生出色盲孩子，父亲的 染色体
一定携带正常基因，故子代的 染色体不可能来自父亲，可能是母亲提供
了卵细胞，父亲提供了 精子所致，D错误。
6.现有一非综合征性耳聋患者家庭系
谱图，经基因检测分析发现，该病为
单基因遗传病， 不携带致病基因，
不考虑突变。下列叙述错误的是
( )
A
A.调查遗传病的遗传方式时应做到随机取样
B.推测该病的遗传方式是常染色体显性遗传
C.Ⅳ 与正常男性结婚，患病子代必为杂合子
D.图中所有患者的基因型都相同
解析：选A。调查遗传病的遗传方式时，应在多个患者家族中调查，然后
绘制遗传系谱图，而调查人类遗传病的发病率时需要做到随机取样，A错
误；由于 不携带致病基因，结合遗传系谱图分析可知，该病为常染色
体显性遗传病，B正确；设该病的相关基因为，则、 的基因型
分别为、，所以Ⅳ的基因型为，Ⅳ与正常男性 结婚，患病
子代的基因型为 ，为杂合子，C正确；根据系谱图分析可知，图中所有
患者的基因型都为 ，D正确。
7.（2024·盐城高三模拟）某动物的性染色体组成为 型，该种群中出现
一种显性突变体，为确定该突变基因的位置，进行了一系列杂交实验。下
列杂交组合及结论正确的是( )
A.纯合突变体（ ） 纯合正常个体（♀） 全为突变体，则基因只能
位于 染色体上
B.纯合突变体（ ） 纯合正常个体（♀） 全为突变体，则基因只能
位于常染色体上
C.纯合突变体（♀） 纯合正常个体（ ） 中雄性全为突变体，雌性
全为正常个体，则基因只能位于 染色体上
D.纯合突变体（♀） 纯合正常个体（ ）中突变体∶正常体 ，
则基因只能位于常染色体上
C
解析：选C。假设相关基因用 表示。纯合突变体（ ）与纯合正常个
体（♀）杂交，即或， 全为突变体，无法确定基因
位置，A、B错误；纯合突变体（♀） 纯合正常个体（ ），即
，中雄性全为突变体，雌性 全为正常个体，则
基因只能位于染色体上，若位于常染色体上，则 中无论雌雄均表现为
突变体，C正确，D错误。
二、多项选择题
8.（2024·南通高三调研）某突变型水稻与野生型水稻杂交， 全为野生
型，自交，中野生型与突变型的比例为 ，下列相关叙述正确的是
( )
BC
A.该突变性状是由独立遗传的两对等位基因控制的
B.将 与野生型亲本进行回交则后代均为野生型
C.野生型植株中纯合子占
D.突变型个体随机交配后代中突变型占
解析：选。中野生型与突变型的比例为 ，分离比之和等于64，
说明该突变性状是由独立遗传的三对等位基因控制的，A错误； 中野生
型与突变型的比例为，突变型占 ，三
对基因中有一对显性，其他两对隐性即为突变型，其余均为野生型，所以
将 与野生型亲本进行回交，后代均为野生型，野生型植株中纯合子基因
型有7种，野生型植株中纯合子占，B、C正确； 突变型个体随机
交配，即两对隐性基因与一对杂合基因随机交配，后代中带有显性基因的
个体占，所以后代中突变型占 ，D错误。
9.（2024·盐城六校高三联考）研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女
性无法生育的原因之一。图甲为某不孕女性家族系谱图，图乙为家族成员
一对基因的模板链部分测序结果，下列相关叙述错误的是( )
AC
A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.该病的致病机理是基因中碱基对发生了替换
C.Ⅱ再生一个患病孩子的概率为
D.Ⅱ携带致病基因的概率为
解析：选。由题图可知，Ⅰ的此位点两条链都是 ，没有发生基因突
变，Ⅱ的一个基因模板链该位点是 ，另一个为A，发生了基因突变，Ⅱ
是杂合子，杂合子表现出显性性状，发生卵母细胞死亡导致的不育为
显性性状，A错误；分析题图乙可知，箭头处 表示一个基因模板链该位
点为，另一个为A，表示此位点两条链都为 ，故该病的致病机理是基
因模板链该位点的 变为了A，碱基对发生了替换，B正确；假设该基因由
控制，该病是显性遗传病，Ⅱ正常，基因型是 ，与正常男性婚配
（基因型是或 ），由于正常男性的基因型概率未知，故不能判断Ⅱ
再生一个患病孩子的概率，C错误；Ⅰ基因型是，Ⅰ基因型是 ，
Ⅱ基因型是、，Ⅱ携带致病基因的概率为 ，D正确。
10.（2024·宿迁高三调研）苯丙酮尿
症是由 基因编码的苯丙氨酸羟化
酶异常引起的一种遗传病。已知人群
中染色体上基因两侧限制酶 Ⅰ酶切点的分布存在两种形式（图1）。
一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕
（图2），为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成
员的经Ⅰ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的 基因片段与
酶切片段杂交，得到 条带分布情况如图3所示。下列叙述错误的是
( )
A.苯丙酮尿症的产生说明了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状
B.②号个体的条带中一定含有正常 基因
C.③号个体患病，所以①号长度为的 条带一定是致病基因
D.若再生一个孩子，其经处理后同时含、的 条带的
概率为
√
√
√
解析：选 。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病，
体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而间接控制生物性状，A
错误；②号个体体内含有一条的条带，一条的 条带，
③号个体患病，体内含有两条的条带，故②号个体的 的
条带一定含有异常隐性 基因，B错误；①号个体体内含有两条
的条带，一条含有正常基因，一条含有异常隐性 基因，
①号长度为的 条带不一定是致病基因，C错误；①号个体体内
含有两条的条带，②号个体体内含有和的 条带，
若再生一个孩子，其从②号个体获得的条带的概率是 ，①
号个体一定提供的条带，故其经处理后同时含 、
的条带的概率为 ，D正确。
三、非选择题
11.（2024·连云港高三一模）家兔的毛色由一系列复等位基因控制，其中
复等位基因C、、、 分别控制全黑色、青紫蓝色、八黑和白化4种毛
色，表达的优先级是 。科研人员进行如下表所示实验，
以筛选出青紫蓝色个体。回答下列问题：
步骤1 全黑色×全黑色全黑色∶青紫蓝色
步骤2 中青紫蓝色雌雄兔自由交配性状分离比为
（1）全黑兔的基因型有___种，表中 基因型组合为_____________________。
4
或
解析：根据毛色的显隐性关系 可知，全黑色的基因型有4
种：、、、。结合步骤1：全黑色×全黑色 全黑色∶
青紫蓝色，步骤中青紫蓝色雌雄兔自由交配 性状分离比为
，说明中青紫蓝色个体是杂合子，所以 青紫蓝色兔的基因型为
或，说明双亲能分别产生、的配子或、 的配子。又由
于亲本表型都是全黑色，则一定能产生C的配子，综上分析， 基因型组
合为或 。
（2）表中 的表型为________________________________。
青紫蓝色、八黑或青紫蓝色、白化
解析：若青紫蓝色兔的基因型为 ，则雌雄兔自由交配，青紫蓝
色∶八黑，若青紫蓝色兔的基因型为 ，则雌雄兔自由交配，
青紫蓝色∶白化 。
（3）家兔毛的长度由一对等位基因
和 控制。让青紫蓝色短毛兔与白
化长毛兔进行杂交得到，并在 中
继续进行杂交实验。实验过程如图1
所示：
①家兔毛长度性状中隐性性状为______。
长毛
解析：中短毛兔∶长毛兔 ，所以家兔毛长度性状中隐性性状为长毛。
②图1的中能稳定遗传的个体所占比例为_____（用分数表示）， 中青
紫蓝色兔自由交配的后代中出现青紫蓝色长毛兔的概率为______
（用分数表示）。
解析：的基因型为，的基因型为 ，
则图1的中能稳定遗传的个体的基因型为和 ，所占比例为
。 中青紫蓝色兔自由交配的后代
中出现青紫蓝色长毛兔的概率为 。
③家兔毛的花斑和纯一色由另一对等位
基因和 控制。让纯合花斑短毛兔
和纯合纯一色长毛兔杂交得到 ，再让
与亲本纯一色长毛兔回交。实验过程
如图2所示：
.由图2可推出花斑短毛兔中基因 和基因_____位于同一条染色体上。
.由图2中的表型及比例可知， 产生配子过程中出现了染色体_______。
已知：重组率，则 产生配子时连锁基因间重组率
为______。
交换
解析：.根据的表型，可以推断出花斑、短毛是显性性状， 和纯一色
长毛兔杂交是测交实验。通过测交实验，可以验证 产生的配子种类及比
例。根据的表型及比例，说明 没有产生4种等量的配子，而是两多两
少，进一步说明控制毛的长度、斑纹的基因位于同一条染色体上，符合连
锁互换定律。由于花斑短毛兔和纯一色长毛兔的比例最多，说明控制花斑
和短毛的基因在同一条染色体上，花斑基因是，短毛基因是。 .由图
2中的表型及比例可知， 没有产生四种等量的配子，说明产生配子过
程中出现了染色体的交换。根据重组率的公式， 产生配子时连锁基因间
重组率为 。
12.（2024·泰州高三一模）果蝇棕黄斑体和黑檀体、正常翅和翻翅分别由D
和、和 两对等位基因控制。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结
果如下表所示。不考虑基因突变、染色体变异和与 同源区段遗传。请回
答下列问题。
杂交 组合 亲代 子代表型及比例 Ⅰ 翻翅♀×正 常翅 翻翅 ∶翻翅♀∶正常翅 ∶正常翅♀
Ⅱ 翻翅♀×翻 翅 翻翅 ∶翻翅♀∶正常翅
杂交 组合 亲代 子代表型及比例 Ⅲ 黑檀体 翻 翅♀×棕黄 斑体正常翅 棕黄斑体翻翅 ∶棕黄斑体翻翅♀∶棕黄斑
体正常翅 ∶棕黄斑体正常翅♀
随机 交配得 棕黄斑体翻翅 ∶棕黄斑体翻翅♀∶棕黄斑
体正常翅 ∶棕黄斑体正常翅♀∶黑檀体翻
翅 ∶黑檀体翻翅♀∶黑檀体正常翅 ∶黑
檀体正常翅♀
续表
（1）试推测翅型性状的遗传方式是_______________。试解释杂交组合Ⅱ
所得的 中，翅型性状比例异常的原因______________________________
_______。
伴染色体遗传
致死（或雌性纯合翻翅个体死亡）
解析：杂交组合Ⅱ，表型均为翻翅的雌雄个体杂交，后代出现正常翅，可
知翻翅为显性性状，正常翅为隐性性状，且正常翅均为雄性，翅型的遗传
与性别有关，因此控制翅型的基因位于 染色体上，所以杂交组合Ⅱ亲本
的基因型为、，理论上亲本杂交产生基因型为、 、
、的子代，但 中的表型及比例却是翻翅 ∶翻翅♀∶正常翅
，说明基因型为 的雌性不能存活。
（2）请判断果蝇体色这一相对性状中________为隐性性状，判断依据是_
________________________________________________________________
______________。
体色、翅型的遗传遵循__________定律。
黑檀体
杂交组合Ⅲ的表型均为棕黄斑体，雌雄个体随机交配，出现性状分离，产生黑檀体
自由组合
解析：杂交组合Ⅲ中，黑檀体翻翅♀与棕黄斑体正常翅 进行杂交， 表
型均为棕黄斑体，雌雄个体随机交配， 出现性状分离，产生黑檀体，因
此棕黄斑体为显性性状，黑檀体为隐性性状，由杂交组合Ⅲ 的实验数据
可知，雌性个体中棕黄斑体∶黑檀体 ，雄性个体中棕黄斑体∶黑檀
体，不同性别中体色的比例一致，因此控制棕黄斑体D和黑檀体
的基因位于常染色体上，由（1）可知控制翻翅和正常翅 的基因位
于 染色体上，体色、翅型的遗传遵循自由组合定律。
（3）杂交组合Ⅲ中的雌、雄亲本基因型分别为_________________。 中
翻翅基因的基因频率为______。若 棕黄斑体翻翅雌雄个体随机交配，产
生的 中棕黄斑体翻翅个体所占的比例为_______。
、
解析：杂交组合Ⅲ中，黑檀体与棕黄斑体进行杂交，子代均为棕黄斑体，
说明亲本的基因型为 ，翻翅♀与正常翅 进行杂交，子代既有翻
翅又有正常翅，说明亲本的基因型为 ，因此黑檀体翻翅♀、棕
黄斑体正常翅 的基因型分别为、。仅考虑翅型， 的基
因型为、、、，随机交配得， 中雌性个体产生配
子的类型及比例为， 中雄性个体产生配子的类型及比例为
，的基因型及比例为
（死亡），中翻翅基因 的基因频率为
。
仅考虑体色，亲本的基因型为，的基因型为， 棕黄斑体的
基因型及比例为，产生配子的类型及比例为 ，
棕黄斑体个体所占的比例为 。仅考虑翅型，若
翻翅雌雄个体随机交配，即，翻翅个体所占的比例为 ，
因此若棕黄斑体翻翅雌雄个体随机交配，产生的 中棕黄斑体翻翅个体
所占的比例为 。
（4）将杂交组合Ⅲ中 个体置于相同环境中培养，发现部分个体体色虽
为黄色，但更偏向黑色一些，经测序发现这些个体相关基因没有发生变化，
但是基因上游序列的某些碱基发生了甲基化修饰，导致 聚合酶与相关
基因的结合受到抑制，这些碱基所在的序列被称为________。综上分析，
这部分个体表现为黄色偏黑的原因是________________________________
________________________________________________________________
_______。
启动子
碱基的甲基化修饰抑制了黄体基因的表达（或碱基的甲基化修饰抑制了黄体基因的转录，使黄体基因转录减弱 ）
解析：启动子是位于基因上游的一段核苷酸序列。当基因上游核苷酸序列
的某些碱基发生甲基化修饰后，会抑制目的基因（黄体基因）的表达，故
部分个体表现为黄色偏黑。
13.非洲慈鲷有两套性染色体，分别用和 表示。性染色体与性别的关
系如下表所示。请回答下列问题：
性染色体
性别 雌性 雌性 雌性 雌性 雄性 雄性
（1）由表可知，当非洲慈鲷体内存在___染色体时，表现为雌性；当非洲
慈鲷体内不存在这一染色体，且存在___染色体时，表现为雄性。
解析：分析题表可知，非洲慈鲷在不存在染色体时，且体内有 染色体
时表现为雄性，但体内有染色体时，不论有无 染色体，非洲慈鲷均发
育为雌性。
（2）若性染色体组成为的非洲慈鲷与性染色体组成为 的非洲
慈鲷杂交，的雄性性染色体组成是______， 的雌性中，性染色体组成
包含 染色体的有___种，分别是_______________。
2
和
解析：若性染色体组成为 （雌性）的非洲慈鲷与性染色体组成为
（雄性）的非洲慈鲷杂交，根据题表分析可知， 的雄性性染色体
组成是，雌性性染色体组成有、和 。
（3）现将一只性染色体组成为 的非洲慈鲷与一只性染色体组成为
的非洲慈鲷杂交，统计 性别比例。
①预测的性别比例为雌性∶雄性 _____；
解析：现将一只性染色体组成为 的非洲慈鲷与一只性染色体组成为
的非洲慈鲷杂交，则后代的染色体组成为 （雌）、
（雄）、（雄）、（雌）、
（雌）、（雌），故雌性∶雄性 。
②若测得雌性∶雄性 ,推测可能是某条性染色体上存在隐性致死基
因，导致个体在胚胎时期死亡，隐性致死基因最可能存在于____________
________________；
亲本雄性的某一条染色体上
解析：若测得雌性∶雄性 ，即雌性个体比例减少，推测可能是某
条性染色体上存在隐性致死基因，导致个体在胚胎时期死亡，由于亲本母
本的每种性染色体只有一条，所以不可能含有隐性致死基因，故隐性致死
基因最可能存在于亲本雄性的某一条 染色体上。
③在②的条件下，将所有雌性个体，与性染色体组成为 ，且不含
隐性致死基因的雄性个体交配，获得的性别比例为雌性∶雄性 _____。
解析：在②的条件下，即某条染色体上含有隐性致死基因，则可推测 所
有雌性个体的染色体组成及比例是 ，
与性染色体组成为，且不含隐性致死基因的雄性个体交配，获得 的
雄性占比是
，
则性别比例为雌性∶雄性 。
14.亨廷顿症的一种发病机制是由编码亨廷顿蛋白的基因（ 基因）内
含子序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。图1是某亨廷顿症
患者家系的遗传系谱图（方框和圆圈中的数字代表患者发病时的年
龄），图2是图1每个个体 重复序列扩增后的电泳结果。请回答下列问
题：
（1）基因中 多次重复属于__________（填变异方式）。据图1分
析， 基因位于____染色体上。
基因突变
常
解析：亨廷顿症发病机制是由编码亨廷顿蛋白的基因（ 基因）内含子序
列中的 发生多次重复所致，该变异类型属于基因突变。据图1分析，
患病的有一个正常的女儿，可排除伴 染色体显性遗传病，正常的
有一个患病的女儿，可排除伴 染色体隐性遗传病，因此，该病的
致病基因 只能位于常染色体上。
（2）由图2中、、、、、、 的电泳结果可推测，当
基因中 重复次数______（填“大于”“等于”或“小于”）25次时才可能
患病。从患者发病时的年龄和的重复次数角度分析，与、 相
比， 尚未发病的原因可能有________、________________。
大于
年龄小
重复次数少
解析：由图2中、、、、、、 的电泳结果可推测，
患者重复次数均超过25次，因此当基因中 重复次数均大于25次
才可能患病。与、相比， 尚未发病，结合题图，从患者发病时
的年龄和的重复次数角度分析，年龄小，未到发病年龄，且
重复次数少。
（3）图3是亨廷顿症致病机理图，其
中前体 中被剪切下来的重复序列
异常聚集（也称 团簇）使剪
接因子失去功能。过程①③所需的原
料分别是____________、________，
团簇募集剪接因子后，最终导致
_________缺失，从而发病。据图3可
核糖核苷酸
氨基酸
蛋白
常染色体显性遗传
进一步判断 的遗传方式是__________________。
解析：由图3可知，过程①是转录、③是翻译，因此所需的原料分别是核
糖核苷酸和氨基酸，团簇募集剪接因子后，使前体 的加工过程受
阻，最终导致过程③不能翻译出蛋白，从而导致发病，据此判断 的
遗传方式是常染色体显性遗传。
（4）（基因中 重复62次）色觉正常，其成年后和一正常女性
（其父亲是红绿色盲患者）婚配，生一患病男孩的概率是_____，若该男
孩患亨廷顿症，其致病基因中 重复次数为______次。
解析：假设由控制，红绿色盲由控制，则 （基因型为
）成年后和一正常女性 婚配，计算二者婚配后生一患病男
孩（包括仅患 、仅患红绿色盲、两病皆患）的概率，可以逐对分析，
患亨廷顿症的概率为，生出患红绿色盲男孩的概率为 ，不患红绿
色盲男孩的概率也是 ，因此二者婚后生出患病男孩的概率为
，由于 在减数
分裂产生配子的过程中进行复制时 重复次数可能会增加，再结合
图2得出患亨廷顿症男孩基因中 重复次数应该大于62次。
