5.1基因突变和基因重组 课件(共30张PPT)

(共30张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
基因突变和基因重组
第一节
授课人：XXX 时间：202X.XX.XX
01
02
03
04
新课导学
NEW COURSE GUIDANCE
新课教学
NEW COURSE TEACHING
课堂反馈
CLASSROOM FEEDBACK
课堂总结
CLASSROOM SUMMARY
Contents
目 录
01
新课导学
NEW COURSE GUIDANCE
太空育种的历史，比载人航天的历史还要早15年，人类首次进入太空，是1961年加加林乘坐东方一号宇宙飞船前往外太空。而地球上的种子首次进入太空是在1946年，美国把玉米种子搭载火箭的雏形V2火箭，前往外太空之中，然后在返回大气层的残骸中，成功的回收了在太空转了一圈的玉米种子。
我国在太空育种方面起步比较晚，直到1987年，才开始把种子送到外太空中进行育种的实验，但是，至今我国在太空育种方面积攒了大量的经验。
太空育种--基因诱变
1 新课导学
太空育种的特点有如下几个：1.宇宙射线。这是最重要的育种因素，在各种宇宙射线的作用下，种子便有了发生基因突变的可能性。2.微重力环境。太空中失重，这对植物生长有很大影响，对种子也有一定影响，但由于种子还是送回地面生长，这个影响其实很有限。3.需要航天技术。没有航天技术就无法进行太空育种，因为太空育种需要很高级的航天技术--卫星回收技术。目前全世界只有三个国家有这个技术，美国、俄罗斯和中国，有条件参与研究太空育种。1新课导学思考：航天育种的生物学原理是什么？02
新课教学
NEW COURSE TEACHING
实例1：镰状细胞贫血镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病 ，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，镰刀型细胞贫血病被收录其中。2.1基因突变的实例正常红细胞镰刀状红细胞血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列2.1基因突变的实例本病为遗传性血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。镰状细胞贫血病因2.1基因突变的实例GCCGATCCTGGAUGGGGA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常思考：根本原因：GATTADNA突变A置换成T第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？2.1基因突变的实例ATGGTTCGTCCCAAGCAGTGGTTCGTCCCAAAGCAGGGTTCGTCCCAAAGCAGCGGGTCCCAGATGTTCCAAG替换增添缺失思考：除了碱基的替换，还有什么情况可能导致基因结构的改变？2.1基因突变的实例DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变（genemutation)。思考：基因突变可否遗传？如何遗传？基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生），将遵循遗传规律传递给后代。基因突变若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。基因突变（gene mutation)概念2.1基因突变的实例自发突变，即使给定一个健康的、未受污染的细胞，也以非零概率发生。用特定的变化来描述即互变异构现象——氢原子的重新定位改变了碱基，改变碱基的氢键模式，导致复制过程中碱基配对不正确。脱嘌呤脱氨基滑动链错配复制滑移越来越多的证据表明，大多数自发产生的突变是由于模板链过去的DNA损伤导致的易错复制(跨损伤DNA复制)。自然发生的氧化DNA损伤在人类中每天每细胞至少发生10000次。在大鼠中每天每细胞至少发生50000次或更多次。虽然天然存在的双链断裂在DNA中发生的频率相对较低，但它们的修复通常会导致突变。非同源性末端接合(NHEJ)是修复双链断裂的主要途径。NHEJ涉及去除几个核苷酸，以允许重新连接的两端稍微不准确的对齐，然后添加核苷酸来填补空白。因此，NHEJ经常引入突变。诱导突变是基因在与诱变剂和环境因素接触后的改变。诱发突变 在分子水平上可以由以下原因引起:化学药品；辐射，包括紫外线（UV）(非电离辐射)和电离辐射。基因突变的原因自发突变易错的复制旁路DNA修复过程引入错误诱发突变2.1基因突变的实例ATGGTTCGTCCCAAGCAG正常基因碱基对变化一定会导致蛋白质的结构改变吗？苯丙氨酸谷氨酸缬氨酸AGGUUCGUCATATGTTCGTCCAAGCAG苯丙氨酸谷氨酸缬氨酸AGUUCGUCADNAmRNA氨基酸碱基替换思考：2.1基因突变的实例发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生在真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信使RNA仍未改变，因而合成的蛋白质也不改变，不引起生物性状的改变。由于多种密码子决定同样一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起生物性状的改变。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的种类，但并不影响该蛋白质的功能。隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变，例如在豌豆中，高茎基因D对矮茎基因d是显性，基因型为DD突变为Dd。由于性状的多基因决定，某基因的改变了，但共同作用于此性状的其他基因未改变，其性状也不会改变。性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。基因突变不改变生物性状的原因有哪些？2.2细胞癌变结肠癌发生的原因结肠癌发生的简化模型正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移思考：原癌基因和抑癌基因突变。存在。从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。2.2细胞癌变细胞癌变的原因2000年，《细胞》杂志发表了一篇具有里程碑意义的论文，特意列出了所有癌细胞都具备的六种属性，即：它们无限制地分裂；它们的生长没有方向，也不受激素等外部因素的影响；它们参与血管生成，也就是说，它们欺骗身体为之供血；它们无视任何停止生长的信号；它们能抵挡细胞凋亡（即程序性的细胞死亡）；它们会转移，或扩散到身体的其他部位。可以理解为：癌症就是你自己的身体竭尽全力要杀死你，它是未经许可的自杀。2.2细胞癌变细胞癌变的控制基因同一种组织的细胞都具有近乎相同的尺寸和形态，并且周期性分裂，这些基本的特征同样由基因控制。编码细胞生长和分裂的基因，称为原癌基因。这些基因被表达后合成蛋白质和受体，对细胞的增殖与分裂进行调控，让细胞保持在特定的尺寸、形态范围内，并在特定时期分裂。原癌基因抑制增殖，促进分化，诱发凋亡，防止或阻止癌症发生的基因，称为抑癌基因。正常情况下它们对细胞的发育、生长和分化的调节起重要作用。抑癌基因原癌基因有一个等位基因发生突变和异常表达会转变为癌基因。抑癌基因有一对等位基因均缺失或都因突变而失去活性时，细胞发生癌变。癌基因
2.3 基因突变的原因
基因突变的分类
遗传性突变
获得性（或体细胞）突变发生在人的一生中的某个时间，并且仅存在于某些细胞中，而不存在于身体的每个细胞中。这些变化可能是由环境因素引起的，例如来自太阳的紫外线辐射，或者如果由于DNA在细胞分裂过程中自身复制而产生错误，则可能发生这些变化。体细胞（除精子和卵细胞以外的细胞）获得的突变不能传递给下一代。
遗传性突变是从父母遗传的，并且在人的一生中几乎存在于身体的每个细胞中。这些突变也称为种系突变，因为它们存在于亲本的卵子或精子细胞中，也称为生殖细胞。当卵子和精子细胞结合时，得到的受精卵细胞接受来自双亲的DNA。如果这种DNA有突变，从受精卵生长的孩子将在他或她的每个细胞中发生突变。
获得性突变
2.3基因突变的原因基因突变的原因诱发突变自发突变自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变生物因素：某些病毒的遗传物质。化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等。物理因素：紫外线、X射线等。2.3基因突变的原因基因突变的特性1.基因突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。可能会导致基因功能丧失、性状变异、个体发育异常、甚至死亡。在某些情况下，基因突变的有害与与有利性可以转化。如抗逆性突变是有利的，又如作物矮杆突变型在多风与高肥环境下是有利的。2.基因突变的普遍性和稀有性 基因突变在生物界具有普遍性，无论是低等生物还是高等生物，都有可能发生基因突变。但是在自然状态下，突变也是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。3.基因突变的随机性和不定向性（1）基因突变的随机性。①部位上的随机。基因突变既可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。②时间上的随机，基因突变可以发生在生物个体发育的任何阶段。（2）基因突变的不定向性。基因突变的不定向性指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。4.基因突变的重复性和可逆性（1）基因突变的重复性是指已经发生突变的基因，在某种条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。（2）基因突变的可逆性，基因突变的发生方向是可逆的。5.基因突变的平行性 指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生相似的基因突变。2.4基因突变的意义生物变异的根本来源生物进化的原始材料形成新性状新基因产生的途径；生物变异的根本原因；生物进化的原始材料。产生新基因基因突变的生物学意义基因突变对性状的影响2.5基因重组“一母多胞，各个不同” 是什么导致出现这样的差异？2.5基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。实际上不会产生新基因，仅仅是现有基因的重新组合而已。在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，雌雄配子受精形成的受精卵就具有与亲代不同的基因型，从而使个体出现差异。基因重组概念（课本即狭义）非同源染色体的重新组合（减数第一次分裂后期）狭义基因重组发生时期同源染色体交叉互换（减数第一次分裂前期）目的基因与受体细胞DNA重组（人工重组）2.5基因重组DNA重组或基因重组是生物体的细胞内经常发生的生命活动过程，它在生物体的遗传变异和进化过程中具有重要意义。从广义上讲，任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫做基因重组。广义的基因重组可分为3个水平：整体水平，如生物的有性杂交；细胞水平，由于细胞整体的行为变化而发生的基因在整个细胞中发生重新组合的过程，如细胞融合等；分子水平，基因在DNA分子上发生排列顺序上的变化，如一个生物体的基因插入另一生物体的DNA中。基因重组概念（广义）03
课堂反馈
CLASSROOM FEEDBACK
1．培育青霉素高产菌株的方法是（ ）
A.杂交育种 B.单倍体育种 C.诱变育种 D.多倍体育种
C
课堂练习
2．自然界中生物变异的主要来源是（ ）
A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异
3．人工诱变区别于自然突变的突出特点是（ ）
A.产生的有利变异多 B.使变异的频率提高
C.可人工控制变异方向 D.产生的不利变异多
A
B
4．一种植物只开红花，但在红花中偶尔出现一朵白花，将白花所给种子种下，后代仍为白花。出现这种现象的原因可能是（ ）
A.基因突变 B.基因重组 C.染色体变异 D.基因互换
A
课堂练习
5．已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾鸡(甲群体)自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是( )
A.甲群体×甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
B.乙群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素
C.甲群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素
D.甲群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
D
课堂练习
6．基因重组、基因突变和染色体变异三者的共同点是（ ）
A.都能产生可遗传的变异 B.都能产生新的基因
C.产生的变异均对生物不利 D.产生的变异均对生物利
7．下列有关生物变异的叙述正确的是( )
①基因突变能够产生等位基因
②染色体结构变异一定会导致基因数目的改变
③减数分裂过程中非同源染色体之间交叉互换会导致基因重组
④细胞分裂次数越多，基因突变的可能性越大
A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
A
B
04
课堂总结
CLASSROOM SUMMARY
基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组本质基因结构发生改变，产生新的基因，可能产生新性状控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型，没有产生新的基因发生时间常发生在有丝间期和减Ⅰ间期DNA复制时①形成有性生殖细胞的减数分裂过程中；②(外在基因导入)——基因工程原因内外因引起碱基对的增添、缺失、替换①自由组合；②交叉互换；③人工重组适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传（狭义基因重组）结果产生新基因，控制新性状产生新的基因型，出现重组性状发生频率低频性有性生殖中普遍意义①变异的根本来源；②进化的原始材料生物变异来源之一，对生物进化有重要意义应用人工诱变育种杂交育种联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础