5.3人类遗传病 课件(共35张PPT)

(共35张PPT)
第3节 人类遗传病
5-3
第5章 基因突变及其他变异
授课人：XXX 时间：202X.XX.XX
目录
CONTENTS
01
新课导学
NEW COURSE GUIDANCE
02
新课教学
NEW COURSE TEACHING
03
课堂反馈
CLASSROOM FEEDBACK
04
课堂总结
CLASSROOM SUMMARY
01
新课导学
NEW COURSE GUIDANCE
孕妇在怀孕期间需要进行多次的产检，在不同的孕周所需要检查的项目也并不相同。在第1次进行产检的时候，我们会对孕妇的身体状况进行全面的评估，所以需要检查血常规、尿常规、血型、出凝血常规、甲状腺功能、肝功能、肾功能、糖化血红蛋白、心电图、乙肝、梅毒、艾滋、地中海贫血、蚕豆病等等。怀孕11周到13周，需要进行B超检查；16周到20周需要进行中期的唐氏筛查；20周到24周，需要进行三维B超检查；24周到28周需要进行糖尿病筛查；另外36周以后，除了正常的胎心监测，还需要进行20分钟左右的胎儿胎心监测。哪些检查项目属于遗传病检查？1新课导学
02
新课教学
NEW COURSE TEACHING
多基因遗传病Polygenic diseases染色体异常遗传病Chromosomal disorders遗传病概念单基因遗传病Monogenic disorders受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之遗传病。2.1人类常见遗传病的类型遗传病概念2.1人类常见遗传病的类型多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病血友病先天性心脏病猫叫综合征人类遗传病的类型常染色体显性遗传病多指、舞蹈病、并指(趾)症、马尔芬氏综合征X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病、眼球震颤、深褐色牙齿、原发性高血压X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、眼白化病常染色体隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、地中海贫血单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。（一）单基因遗传病2.1人类常见遗传病的类型软骨发育不全常染色体显性遗传病白化病常染色体隐性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病血友病X染色体隐性遗传病2.1人类常见遗传病的类型常见的单基因遗传病多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。（二）多基因遗传病多基因遗传病与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，遗传因素每个基因在疾病发生过程起的作用是大小不一，自身变化容易受环境影响。比如二型糖尿病、哮喘等，该类疾病缺乏主效基因，通过改变环境因素可以遏制其发生。环境因素2.1人类常见遗传病的类型多基因遗传病特点家族聚集倾向受环境因素影响近亲结婚发病率更高近亲结婚所生子女的多基因遗传病发病率要高于非近亲结婚所生的子女；这类病有家族聚集现象，患者的同胞兄弟姐妹和患者父母、子女，都有可能发生多基因遗传病。在浑浊环境中的人群多基因遗传病发病率比处在环境清新、饮食规律、注意防护的人群要高。2.1人类常见遗传病的类型病名群体发病率（%）病名群体发病率（%）腭裂0.01先天性心脏病0.50先天性髋关节脱臼0.10~0.20精神分裂病1.00先天性幽门狭窄0.30青少年型糖尿病0.20先天性畸形足0.10原发性高血压4.00~8.00先天性巨结肠0.02冠心病2.50脊柱裂0.30消化性溃疡4.00无脑儿0.20哮喘4.002.1人类常见遗传病的类型一些常见多基因遗传病的发病率原发性高血压4.00~8.002.1人类常见遗传病的类型染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常。（三）染色体异常遗传病由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。50%自发性流产、死胎、早夭中占比0.6%新生儿中发病率常见的染色体异常遗传病唐氏综合征特纳氏综合征猫叫综合征人体染色体异常遗传病包括常染色体异常遗传病和性染色体异常遗传病。2.1人类常见遗传病的类型2.2探究实践制定调查计划以组为单位，确定组内人员确定调查病例，如高度近视、红绿色盲制定调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题确定调查目的要求整理、分析调查资料2413实施调查活动5得出调查结论、撰写调查报告调查人群中的遗传病某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数x 100%影响身体和智力发育：如唐氏综合征，出现智力低下、智力发育落后，自闭症等；功能损害：如先天性心脏病、血友病等，影响造血功能、凝血功能、心脏功能发育等；遗传后代：具有遗传性，对家族的危害性比较大。给家庭、社会带来压力：给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；降低人口素质；某些精神病患者给社会治安带来危害。遗传病对人类有什么危害呢？More2.3遗传病的检测和预防人类已发现约4000种，每年新发现的遗传病约100种以上。我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病。20%~25%每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4%～6%，遗传性因素占总出生缺陷的30%。80万～120万遗传病发病率统计2.3遗传病的检测和预防（1）禁止近亲结婚加大孩子多基因遗传病的发病率；大幅度提高孩子隐性遗传病的发病率；加大孩子畸形的几率；影响我国的社会伦理关系和道德。遗传病的预防近亲（或称亲缘关系）概念指三代或三代以内有共同的血缘关系。如果他们之间通婚，称为近亲婚配。他们双方有太多相似的遗传因子，后代无法从他们那里产生变异，有害基因将之传递给子孙。如果在一级表亲和二级表亲之间有一级隔代表亲和一级隔山表亲通婚，则近亲指数就是1/32，其他类型依次类推。假设一种遗传病在人群中的比例是1/1000，近亲通婚后代患病概率如右图。与非近亲结婚相比，二级近亲的风险增大8倍；一级近亲的风险增大31倍；同胞通婚的风险率则是正常随机婚配的125倍。非近亲通婚二级表亲通婚一级表亲通婚同胞通婚1/80001/320001/10000001/128000近亲通婚后代患病概率2.3遗传病的检测和预防（1）禁止近亲结婚加大孩子多基因遗传病的发病率；大幅度提高孩子隐性遗传病的发病率；加大孩子畸形的几率；影响我国的社会伦理关系和道德。遗传病的预防近亲（或称亲缘关系）概念指三代或三代以内有共同的血缘关系。如果他们之间通婚，称为近亲婚配。他们双方有太多相似的遗传因子，后代无法从他们那里产生变异，有害基因将之传递给子孙。2.3遗传病的检测和预防近亲通婚患病概率如果在一级表亲和二级表亲之间有一级隔代表亲和一级隔山表亲通婚，则近亲指数就是1/32，其他类型依次类推。假设一种遗传病在人群中的比例是1/1000，近亲通婚后代患病概率如下图。非近亲通婚二级表亲通婚一级表亲通婚同胞通婚1/80001/320001/10000001/128000近亲通婚后代患病概率与非近亲结婚相比，二级近亲的风险增大8倍；一级近亲的风险增大31倍；同胞通婚的风险率则是正常随机婚配的125倍。无生育能力患精神忧郁症体弱多病夭折夭折夭折无生育能力神经质，无后终身未嫁无生育能力2.3遗传病的检测和预防近亲通婚案例达尔文表姐爱玛长子威廉三女亨利埃塔次子乔治三子费朗西斯四子伦纳德五子雷勒斯长女安妮六子小查理次女玛丽四女伊莉沙白2.3遗传病的检测和预防2.3遗传病的检测和预防（2）提倡适龄生育女性最佳生育年龄不超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，容易受到外界病毒的感染，在形成受精卵后，容易发生染色体变异。遗传病的预防准妈妈年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。2.3遗传病的检测和预防（3）进行遗传咨询和产前诊断遗传咨询及产前诊断就是医师和咨询者，就其家庭及周围环境的有关问题可能引发遗传病、复发风险及可能致畸的问题进行商讨的过程，同时采用先进的科技手段进行产前筛查和产前诊断的过程。遗传病的预防01医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断02分析遗传病的传递方式03推算出后代的再发风险率04向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等遗传咨询的内容和步骤2.3遗传病的检测和预防（4）进行基因检测基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。遗传病的预防生化检测染色体分析DNA分析一般有三种基因检测方法：2.3遗传病的检测和预防羊水检查示意图遗传病的预防羊膜囊内的羊水，含有胎儿的脱落细胞子宫腹部胎盘胎儿羊水(供生化分析)胎儿细胞快速确定胎儿性别在培养基中生长4周；进行生化分析看是否存在代谢缺陷；作核型分析检测性染色体或其他染色体是否异常基因检测的优势预测医学在健康和亚健康时期，基因检测就能够准确预测疾病的风险；01疾病预防疾病=内因+外因。通过基因检测对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险；02健康管理通过基因检测后，当我们知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理；03个性化医疗服务透过基因检测结果，可以指导医生哪些药物要慎用，不但能大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效效率，更避免了对人体造成更大的伤害。042.3遗传病的检测和预防存在隐私泄露的风险基因检测的风险基因歧视和盗窃缺位的监管基因检测公司盈利模式大致分两种：第一，消费者付费；第二种方式盈利，，卖给第三方，包括政府有关部门、制药企业、保险公司等。部分公司的隐私政策“藏”了一条内容，即消费者“同意和未提及名称的‘第三方’分享去除身份特征后的基因信息”。很多基因关系到智商、身材等。一旦泄露，可能子孙后代的信息都被公开了。这可能导致基因歧视。“和歧视相关联的，还有基因盗窃。” 名人、政客和其他公众人物显然都是“基因盗窃”的高危对象，其遗传信息被披露，有可能损害其公共职位和名望。他还表示，“基因盗窃”的风险不局限于大人物，普通百姓们也一样。2018年6月，以色列基因检测公司Myheritage的9230万个用户数据，被发现保存在公司外某私人服务器上。2019年7月1日《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》正式实施，全面细化管理流程和罚则。2022年4月15日正式实施的《生物安全法》，设立有关人类遗传资源管理的章节，就违反人类遗传资源管理规定的行为，界定严格的行政责任。2.3遗传病的检测和预防基因治疗基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。其中也包括转基因等方面的技术应用，也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。基因治疗需要经过的流程包括：①治疗性基因的获得→ ②基因载体的选择→ ③靶细胞的选择→ ④基因转移方法→ ⑤转导细胞的选择鉴定→ ⑥回输体内。遗传病的新型治疗手段2.3遗传病的检测和预防
03
课堂反馈
CLASSROOM FEEDBACK
1、右图是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是（ ）
A、Ⅰ—1是纯合体
B、Ⅰ—2是杂合体
C、Ⅰ—3是杂合体
D、Ⅱ—4是杂合体的概率是1/3
B
课堂练习
课堂练习
2、遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )
A、血友病是一种常染色体隐性遗传病
B、X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C、重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
D
3、下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A、在青春期的患病率很低 B、由多个基因的异常所致
C、可通过遗传咨询进行治疗 D、禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
A
A、甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B、甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ 识别
C、乙病可能由正常基因上的两个 BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D、Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8带致病基因，两者均不患待测遗传病
课堂练习
4、（多选题）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ )
CD
04
课堂总结
CLASSROOM SUMMARY
课堂总结
遗传病
性染色体病
Y染色体
X染色体
结构异常
数目异常
结构异常
数目异常
常染色体病
结构异常
数目异常
多基因病
单基因病
线粒体遗传
常染色体
Y连锁遗传
X染色体
隐形遗传
显性遗传
隐形遗传
显性遗传
基因病
染色体病
体细胞遗传病