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染色体变异
第2节
第5章 基因突变及其他变异
授课人:XXX 时间:202X.XX.XX
目录
CONTENTS
01
新课导学
NEW COURSE GUIDANCE
02
新课教学
NEW COURSE TEACHING
03
课堂反馈
CLASSROOM FEEDBACK
04
课堂总结
CLASSROOM SUMMARY
01
新课导学
NEW COURSE GUIDANCE
小麦种植的历史可追溯到早在10000年前的中东。在我国小麦于公元前3000年左右开始广泛栽培。今天,小麦是超过10亿人的主要粮食作物。小麦可以在多种不同的环境下生长,从挪威到阿根廷。目前,已培育出17 000多种小麦品种,它们分别适应于不同地理位置的种植。每年全世界的小麦总产量达6 000万吨,占全球人口消耗粮食总热量的20%以上。毫无疑问,小麦是重要的农作物。有人甚至称小麦为人类文明的主要支柱。现代所种植的小麦,普通小麦( Thitiam aestivrm),是至少3个不同种杂交的产物。它的祖先是曾经在叙利亚、伊朗、伊拉克和土耳其生长的低产禾本科植物。有研究表明,生活在这些地区的古代人曾经种植过其中某些这样的禾本科植物,这些禾本科植物中的两种显然发生了杂交并产生了能作为作物的优良物种。通过人类的栽培,这个杂交种经过筛选而改进,并又和第三种禾本科植物发生了杂交,产生7染色体数目与结构的变异129了更适合农业种植的三重杂交种。现代小麦就是这种三重杂交种的后代。染色体和人类文明的交织1新课导学为什么平时吃的香蕉是没有种子的? 生物种类体细胞染色体数/条体细胞非同源染色体/套马铃薯野生祖先种242栽培品种484香蕉野生祖先种222栽培品种333马铃薯和香蕉的染色体数目表1新课导学作为野生植物的后代,许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同,如马铃薯和香蕉。“猫叫综合症”的患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。其发生率为十万分之一,在国内外均很少见。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。1新课导学思考:“猫叫综合症”是什么原因引起的第5号染色体部分缺失引起的遗传病“猫叫综合症”1新课导学染色体结构的变异染色体数目的变异生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化,称为染色体变异(chromosomal variation)。染色体变异概念染色体变异分类02
新课教学
NEW COURSE TEACHING
染色体数目的变异分类染色体数目的变异可以分为两类:一类是细胞内的个别染色体增加或减少;一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。2.1染色体数目的变异21三体综合征黑皮无籽西瓜一般来说,每一种生物的染色体数目都是稳定的,但是,在某些特定的环境条件下,生物体的染色体数目会发生改变,从而产生可遗传的变异。染色体数目的变异分类2.1染色体数目的变异整倍变化非整倍变化多倍体:细胞中含有三个或更多染色体组的个体单倍体:细胞中含有正常体细胞的一半染色体数目染色体减少:单体(减一条)染色体增加:三体(加一条)、四体(加一对)染色体代换:同种代换、异种代换原因:亲代在有丝分裂后期,减数第二次分裂后期,姐妹染色单体未分离;或减数第一次分裂后期同源染色体未分离。有丝分裂后期、减数第二次分裂后期2.1染色体数目的变异一、个别染色体增加或减少同源染色体的判断主要是看细胞分裂的时期:同源染色体存在于有丝分裂的整个过程减数第一次分裂除末期减数第一次分裂后期2.1染色体数目的变异二、染色体组的成倍地增加或减少染色体组成倍增加,一般说的是在有丝前期,低温或秋水仙素会抑制纺锤体的形成,导致后期着丝点分裂后,姐妹染色单体无法移向细胞两极,无法分裂成两个细胞,导致细胞内染色体数目加倍。细胞中的一组完整非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但又互相协助,携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。染色体组概念一个染色体组中不含同源染色体。一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因,但不能重复。染色体组特点由受精卵发育成的个体,体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。 几乎全部动物和过半数的高等植物是二倍体。2.1染色体数目的变异二倍体和多倍体由受精卵发育成的个体,体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体叫作多倍体。四倍体三倍体六倍体三倍体二倍体多倍体多倍体在生物界广泛存在,常见于高等植物中,由于染色体组来源不同,可分为同源多倍体(autopolyploid)和异源多倍体(allopolyploid) 。多倍体不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。常见的多倍体植物大多数属于异源多倍体,例如,小麦、燕麦、棉、烟草、苹果、梨、樱桃、菊、水仙、郁金香等。2.1染色体数目的变异同源多倍体异源多倍体同一物种由于某种未知的原因而使染色体复制之后,细胞不随之分裂,结果细胞中染色体成倍增加,从而形成同源多倍体(autopolyploid)多倍体的染色体数目比原来增加一倍,基因也增加一倍,这种作用下多倍体一般表现为:①体形较大,茎秆粗壮,叶色较深,花冠、花粉粒和果实也较大。②营养成分高。生理代谢功能较活跃,糖类、蛋白质等含量明显提高,抗旱、抗病的能力也较强。③抗逆性强,更易适应生存条件的变化。④缺点是生长慢,结实率低。多倍体的利用价值尤其体现在人们利用其营养器官的植物(如甜菜、甘蔗和烟草等)上。多倍体特征2.1染色体数目的变异多倍体的育种方法2.1染色体数目的变异物理方法生物方法低温处理法化学方法细胞松弛素B诱导法秋水仙素诱导法N2O诱导法CHCLF2诱导法聚乙二醇诱导法杂交法胚乳培养法滴秋水仙素二倍体四倍体(母本)二倍体(父本)杂交三倍体杂交联会紊乱第一年第二年2.1染色体数目的变异第一年培育首先用0.2-0.4%秋水仙素液体滴在其幼苗茎尖生长点上,连续4天。处理后幼苗必须用清水洗干净,在缓苗期间可以将植株放在散光下,避免日光直接照射,导致秋水仙素分解破坏。用四倍体西瓜作母本,给其授以二倍体花粉粒,使其结出三倍体西瓜种子。第二年培育将三倍体种子与二倍体种子进行间种。用自然或用人工的方法,使二倍体花粉刺激三倍体植株的子房发育成西瓜,即生成三倍体无籽西瓜。三倍体无子西瓜的培育过程多倍体的生殖细胞内不只含有一个染色体组,但由这样的生殖细胞直接发育成的个体都叫单倍体,即体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同,如蜜蜂中的雄峰。单倍体概念2.1染色体数目的变异需要注意的是,单倍体与一倍体(体细胞含一个染色体组的个体)有区别。有的单倍体生物的体细胞中不只含有一个染色体组。绝大多数生物为二倍体生物,其单倍体的体细胞中含一个染色体组,如果原物种本身为多倍体,那么它的单倍体的体细胞中含有的染色体组数一定多于一个。如四倍体水稻的单倍体含两个染色体组,六倍体小麦的单倍体含三个染色体组,而不是三倍体。注意区分2.1染色体数目的变异单倍体个体通常由未经受精作用的卵细胞直接发育而成(也叫单性生殖)。例如,雄蜂、雄蚁、雌蚜虫在夏天进行的孤雌生殖;苔藓、藤类植物的配子体。在高等植物中,开花传粉后,因低温影响延迟授粉,也可以形成单倍体。通过花药离体培养可以获得单倍体。单倍体的产生雄蚁雄蜂藤类2.1染色体数目的变异单倍体的特征单倍体含有本物种配子染色体数及其全套染色体组,也就是有生活必需的全套基因,因此在适宜条件下,能正常生长。但因为所含染色体仅是正常体细胞的一半,一般表现为:一般比较矮小纤弱;由于细胞核内的染色体为奇数,所以在进行减数分裂时会发生联会紊乱,无法产生性细胞,几乎都不能形成种子(配子),高度不育;(单倍体中也可能有有同源染色体)染色体一经加倍,即得到纯合的正常植物体。2.1染色体数目的变异单倍体育种利用各种有效方法产生单倍体后,进行染色体人工或自然加倍,使植株恢复正常育性,迅速获得稳定的新品种的育种方法。单倍体是只具有配子体染色体组分的个体、组织或细胞。由这种细胞分化、生长出来的植株叫单倍体植物,此种植物不能生殖,必须使其染色体组分加倍,才能继续繁殖,获得稳定一致的后代。通过单倍体形成纯系的作物育种方法花药培养、花粉培养、子房培养和花粉母细胞培养等。一般是利用花药、花粉作外殖体进行组织培养,从小孢子经愈伤组织或胚状体产生植株,或以孤雌生殖、人工引变等方式产生具有配子体染色全数的植株(单倍体植株),经染色体加倍后产生纯合二倍体,再经过田间育种试验,获得优良新品种。单倍体育种可以缩短育种年限,提高选育效果。单倍体育种2.1染色体数目的变异单倍体有整倍单倍体和非整倍单倍体。鉴别单倍体植株的重要依据是根尖细胞染色体数与配子体染色体数相同。单倍体植株染色体加倍的方式有四种:核内加倍,即在核分裂期间染色体增加,末期染色单体数目加倍,然后在有丝分裂中配对。核内有丝分裂,即有丝分裂缺少纺锤体,核膜在整个过程中不消失。秋水仙素效应的有效分裂。相邻细胞或双核细胞中核融合。自然加倍一般不易产生畸变,人工诱变畸变率较高 。2.1染色体数目的变异关于单倍体与多倍体的问题(1)一倍体一定是单倍体吗?单倍体一定是一倍体吗?答:一倍体一定是单倍体;单倍体不一定是一倍体。(2)二倍体物种所形成的单倍体中,其体细胞中只含有一个染色体组,这种说法对吗?为什么?答:对,因为在体细胞进行减数分裂形成配子时,同源染色体分开,导致染色体数目减半。2.1染色体数目的变异关于单倍体与多倍体的问题(1)一倍体一定是单倍体吗?单倍体一定是一倍体吗?答:一倍体一定是单倍体;单倍体不一定是一倍体。(2)二倍体物种所形成的单倍体中,其体细胞中只含有一个染色体组,这种说法对吗?为什么?答:对,因为在体细胞进行减数分裂形成配子时,同源染色体分开,导致染色体数目减半。(3)单倍体中可以只有一个染色体组,但也可以有多个染色体组,对吗?答:对,如果本物种是二倍体,则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组;如果本物种是四倍体,则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。2.1染色体数目的变异(1)根据染色体形态判断细胞内同一形态的染色体共有几条,则该细胞中含有几个染色体组。如下图所示的细胞中a、b、c、d分别含4个、3个、2个、1个染色体组。判断几倍体abcd2.1染色体数目的变异(2)根据基因型判断控制同一性状的基因(读音相同的大、小写字母)出现几次,则含有几个染色体组(每个染色体组内不含等位基因或相同基因)。如图所示,甲~丁中依次含4、2、3、1个染色体组。判断几倍体AAaaAABBDDAaaABCD甲乙丙丁(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算染色体组的数目=染色体数/染色体形态数。如图④中,细胞中有8条染色体,染色体形态数(形态、大小不相同)为2,所以染色体组数为8/2=4。同理,图①、②、③中分别有2、1、2个染色体组。2.1染色体数目的变异判断几倍体①②③④2.1染色体数目的变异 多倍体育种单倍体育种原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少,再加倍后得到纯种常用方法秋水仙素处理萌发的种子、幼苗花药的离体培养后,人工诱导染色体加倍优点器官大,提高产量和营养成分明显缩短育种年限缺点适用于植物,在动物方面难以开展技术复杂一些,须与杂交育种配合关于单倍体与多倍体的育种对比2.2染色体结构的变异缺失增加移接颠倒染色体结构变异可以发生在任何一个时期,导致染色体结构变异的原因有自然条件或者人为因素的影响。染色体发生的结构变异主要有以下四种类型:染色体结构的变异2.2染色体结构的变异1、染色体片段缺失染色体中某一片段缺失引起变异,例如,蝇缺刻翅的形成。缺刻翅正常翅a b c d e fa c d e f2.2染色体结构的变异2、染色体片段增加染色体中增加某一片段引起变异。例如,果蝇棒状眼的形成。棒状眼正常眼a b c d e fa bbc d e f2.2染色体结构的变异3、染色体片段移接染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。下图所示果蝇花斑眼的形成。花斑眼正常眼a b c d e fg hij k la b c k lg hij d e fij k la b cg hd e f2.2染色体结构的变异3、染色体片段移接染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。下图所示果蝇花斑眼的形成。卷翅正常翅a b c d e fa e d c b facdefb2.2染色体结构的变异染色体结构变异对比 变异类型具体变化实质举例缺失缺失某一片段基因数目减少猫叫综合征增加增加某一片段染色体上相同基因数目增多果蝇棒状眼移接某—片段移接到另—非同源染色体上染色体上基因数目、种类排列顺序的变化果蝇花斑眼颠倒某—片段位置颠倒染色体上基因排列顺序变化人慢性粒白血病2.2染色体结构的变异染色体结构变异与基因突变的区别(1)从是否产生新基因上来区别:①染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的变异;②基因突变是基因结构的改变。包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致新基因的产生,染色体结构变异未形成新的基因。(2)通过光学显微镜区别:①染色体变异可借助光学显微镜观察;②基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。2.2染色体结构的变异易位与交叉互换的区别染色体异位交叉互换图解区别发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体间属于染色体结构变异属于基因重组可在显微镜下观察到在显頒镜斥规察不到03
课堂反馈
CLASSROOM FEEDBACK
1.下列现象中,与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )
①人类的47,XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离,可形成人类的21三体综合征个体
A.①②
B.①⑤
C.③④
D.④⑤
C
课堂练习
课堂练习
2.玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下,用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时,F1表现为非糯非甜粒,F2有4种表现型,其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该杂交实验时,偶然发现一个杂交组合,其F1仍表现为非糯非甜粒,但其一F1植株自交,产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释,理论上最合理的是( )
A.发生了染色体易位
B.染色体组数目整倍增加
C.基因中碱基对发生了替换
D.基因中碱基对发生了增减
A
4.右图①为某染色体的结构示意图,由①变异而成的染色体②~⑤中,属于染色体增加某一片段而引起变异的是( )
A.② B.③
C.④ D.⑤
课堂练习
3.关于植物染色体变异的叙述,正确的是( )
A.染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B.染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C.染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D.染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
D
A
04
课堂总结
CLASSROOM SUMMARY
课堂总结
结构变异 :缺失 、重复、易位、倒位
染色体变异
数目变异
个别增减 (例:21三体综合征)
成倍增减
染色体组
概念:含个体发育全部基因的一组非同源染色体
分类
单倍体
概念:由受精卵发育,含三个以上染色体组
特点:器官较大、营养丰富,但发育延迟,结实率低
成因:自然或人为(秋水仙素)使染色体加倍
应用:多倍体育种(例:无籽西瓜、香蕉、小麦)
多倍体
概念:配子直接发育来的个体
特点:植株一般较弱小、不育
成因:未经受精的配子直接发育而成
应用:单倍体育种;花药离体培养法
二倍体:由受精卵发育来,含两个染色体组的个体