2025普通高中生物学学业水平考试专题练--优化集训11　生物的变异与遗传病（含答案）

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2025普通高中生物学学业水平考试
优化集训11　生物的变异与遗传病
一、选择题
1.(2023浙江湖州期末)染色体畸变是导致人类遗传病发生的原因之一,下列遗传病属于该类型的是 (　　)
A.唇裂
B.白化病
C.猫叫综合征
D.血友病
2.(2023浙江温州二模)产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿,并决定是否及时终止妊娠。下列不属于产前诊断的是(　　)
A.孕妇B超检查
B.发病率测算
C.羊膜腔穿刺
D.绒毛细胞检查
(2024浙江金华婺城学考模拟)阅读以下材料,回答第3~5题。
家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。FH是一种单基因遗传病,该病有如下遗传特点:亲代患者只要将一个致病基因遗传给后代,后代便可能出现病症,往往在系谱图中出现代代相传的特点;正常女性的父母和儿子可能都患病。
3.探究该遗传病的类型和遗传特点的过程中,下列各项不需要进行的是(　　)
A.在无患者的家系中调查各成员血缘关系
B.调查分析出现患者的多个遗传家系
C.分析患者与正常个体的基因差异
D.汇总调查数据可进行遗传病发病率的估算
4.依据上述材料分析,该遗传病的致病基因属于 (　　)
A.常染色体隐性基因
B.X染色体隐性基因
C.常染色体显性基因
D.X染色体显性基因
5.某FH患者男性和一正常女性婚配,生了一对正常的双胞胎男孩,想再生一个正常女儿的概率是(　　)
A.100% B.50%
C.25% D.0
6.(2023浙江强基联盟统测)21-三体综合征是一种危害较大的遗传病,其主要预防方法是(　　)
A.适龄生育
B.B超检查
C.基因检测
D.家族系谱分析
7.基因组测序是测定物种基因组的全部DNA序列。我国科学工作者率先独立完成水稻(雌雄同体,24条染色体)等生物的基因组测定,为提高粮食产量提供了分子基础,以下分析正确的是(　　)
A.人类基因组测序要检测23条染色体,是22+X或22+Y
B.水稻基因组测序要检测12条染色体,是水稻一个染色体组含的全部染色体
C.对人类基因组进行测定时,需测定人类所有细胞中的DNA
D.人体内不同染色体组中包含的染色体形态、大小是相同的
8.(2023浙江绍兴一模考)单倍体育种的基本程序包括:杂交得到F1;将F1的花药在人工培养基上进行离体培养,诱导成幼苗;用秋水仙素处理幼苗,产生染色体加倍的纯合植株。下列关于单倍体育种的叙述,正确的是(　　)
A.育种过程涉及授粉与受精作用
B.育种过程不涉及植物组织培养技术
C.秋水仙素促进细胞核内DNA的复制加倍
D.最终培育形成的植株为单倍体
9.(2023浙江余姚中学月考)某遗传病的家谱图如下图所示,据图可以作出的判断是(　　)
A.母亲若是纯合子,则患病子女为杂合子
B.该遗传病女性发病率高于男性
C.若为显性病,则Ⅱ4必为杂合子
D.该病不可能是伴X染色体显性遗传病
10.(2023浙江名校协作体开学考)现有高秆抗锈病(DDTT)和矮秆易感锈病(ddtt)的小麦,两对基因独立遗传。育种专家利用它们培育出了矮秆抗锈病新品种,流程见下图。下列相关叙述,错误的是 (　　)
A.该方法可通过种内遗传物质的交换而形成新物种
B.该育种过程是从F2开始筛选出矮秆抗锈病植株
C.小麦有不同品种,体现了遗传多样性
D.利用单倍体育种方法可更快培育出矮秆抗锈病品种
11.(2023浙江宁波余姚中学期中)21-三体综合征患儿发病率与母亲生育年龄的关系如图所示。预防该遗传病的主要措施是(　　)
A.基因诊断和B超检查
B.适龄生育和基因诊断
C.染色体分析和B超检查
D.适龄生育和染色体分析
二、非选择题
12.某二倍体植物的花色受相关基因控制的原理如图甲所示,其中A/a、B/b和D/d为3对基因,分别位于不同对染色体上。研究发现,A基因对B基因的表达有抑制作用,且体细胞中的d基因数多于D基因数时,D基因不能表达。图乙表示基因型为aaBbDdd的3种可能的突变体的染色体组成(其他染色体与基因均正常,假定产生的各种配子均能正常存活)。请分析回答下列问题。
甲
乙
(1)分析图甲可知,正常情况下,纯合白花植株的基因型有　　　种。
(2)若让一纯合橙红色植株和纯合白色植株杂交获得F1,F1自交产生的F2植株的表型及比例为白色∶橙红色∶黄色=12∶3∶1,则亲本纯合白花植株的基因型是　　　　　　　。从F2的白花植株中随机抽取,得到纯合子的概率是　　　。
(3)图乙中,突变体①③的变异类型分别属于　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)为了确定基因型为aaBbDdd的植株属于图乙中的哪一种突变体,研究人员将该突变体与基因型为aaBBdd的植株杂交,然后观察并统计其子代的表型及比例。若该突变体为突变体①,则子代中黄花∶橙红花=　　　;若该突变体为突变体②,则子代中的表型及比例为　　　　　　　　　　　　　　;若该突变体为突变体③,则子代中的表型及比例为　　　　　　　　　　　　　　　。
优化集训11　生物的变异与遗传病
一、选择题
1.C　解析 唇裂属于多基因遗传病,白化病、血友病为单基因遗传病,猫叫综合征为染色体异常遗传病,C项符合题意。
2.B　解析 产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段来确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病;产前诊断有助于发现有严重缺陷的胎儿,并决定是否及时终止妊娠;孕妇B超检查、羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查均属于产前诊断的检测手段,B项符合题意。
3.A　解析 探究遗传病类型和遗传特点的过程中需要调查分析出现患者的多个遗传家系,分析患者与正常个体的基因差异,汇总数据可进行遗传病发病率的估算,不需要在无患者的家系中调查各成员血缘关系,A项符合题意。
4.C　解析 据材料分析该遗传病的遗传特点为代代相传,所以为显性遗传,由于正常女性的儿子可能患病,所以控制该病的基因位于常染色体上,所以该遗传病的致病基因属于常染色体显性基因,C项符合题意。
5.C　解析 某FH男性患者和正常女性婚配,生了一对正常的双胞胎男孩,所以男性患者的基因型为杂合子,正常女性的基因型为隐性纯合子,所以再生一个正常个体(基因型为隐性纯合子)的概率为50%,生一个女儿的概率为50%,因此生一个正常女儿的概率为50%×50%=25%,C项符合题意。
6.A　解析 21-三体综合征属于染色体异常遗传病,适龄生育可有效预防染色体异常疾病发生,A项正确;B超检查不能检查胎儿的染色体,B项错误;基因检测是通过检测人体细胞中DNA序列,以了解人体基因的情况,不能用于预防21-三体综合征,C项错误;通过家族系谱分析能推测单基因遗传病的遗传方式,不能推测出染色体异常遗传病,D项错误。
7.B　人类含有X、Y染色体,X、Y染色体上的基因不完全相同,所以在对人类的基因组进行测序时,应该对22条常染色体和X、Y染色体测序,一共24条,A项错误;水稻雌雄同株,没有性染色体,所以在对水稻的基因组进行测序时,应该对水稻一个染色体组含的全部染色体测序,B项正确;对人类基因组进行测定时,不需要对每个细胞中的DNA测序,C项错误;人类的一个染色体组可能含有X染色体或含有Y染色体,所以不同染色体组含有的染色体形态、大小不一定相同,D项错误。
8.A　解析 亲本杂交得到F1,该过程涉及授粉与受精作用,A项正确;F1的花药在人工培养基上进行离体培养,诱导成幼苗,该过程涉及植物组织培养技术,B项错误;秋水仙素通过抑制纺锤体形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍,C项错误;用秋水仙素处理幼苗,产生的染色体加倍的纯合植株中含有两个染色体组,为二倍体,D项错误。
9.C　解析 由题图可知,Ⅰ1和Ⅱ4患病,Ⅰ2和Ⅱ3正常,因此排除Y染色体遗传病,若此病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅰ2和Ⅱ3必然患病,因此排除伴X染色体隐性遗传病,此病可以是伴X染色体显性遗传病、常染色隐性遗传病或常染色体显性遗传病,若母亲是纯合子,则排除伴X染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病,即此病为常染色体隐性遗传病,则Ⅱ4必为纯合子,A项错误;该遗传病可以是伴X染色体显性遗传病、常染色隐性遗传病或常染色体显性遗传病,若为常染色体遗传病,则男、女发病率相同,B项错误;若为显性病,则可能为伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病,但不管是哪一种,Ⅱ4必为杂合子,C项正确;该病可能是伴X染色体显性遗传病,若用B/b表示,则Ⅰ1为XBXb,Ⅰ2为XbY,Ⅱ3为XbY,Ⅱ4为XBXb,D项错误。
10.A　解析 杂交育种产生的新品种没有与原有品种产生生殖隔离,并没有形成新物种,A项错误;该育种过程是从F2开始逐代筛选出矮秆抗锈病植株,让其自交,淘汰掉易染病锈病植株,B项正确;高秆抗锈病和矮秆易感锈病等不同品种的小麦,体现了遗传多样性,C项正确;利用单倍体育种方法可更快培育出矮秆抗锈病品种,D项正确。
11.D　解析 21-三体综合征是染色体异常遗传病,且据图可知该病发病率与母亲生育年龄有关,故预防该病的主要措施为适龄生育和染色体分析。
二、非选择题
12.解析 (1)依题意和分析图甲可知,正常情况下,纯合白花植株的基因型有6种:AABBDD、AAbbDD、AABBdd、AAbbdd、aabbDD、aabbdd。(2)让一纯合橙红色植株(aaBBDD)和纯合白色植株杂交获得F1,F1自交产生的F2的表型及比例为白色∶橙红色∶黄色=12∶3∶1(为9∶3∶3∶1的变式),说明F1的基因型是AaBBDd,进而推知该亲本纯合白花植株的基因型是AABBdd,F2的白花植株占12/16,可见,从F2的白花植株中随机抽取,得到纯合子(AABBDD、AABBdd)的概率是1/6。(3)突变体①中两个d基因所在的染色体为同一条染色体,此变异类型属于染色体结构变异中的重复;突变体③中D和d基因所在的同源染色体有3条,该变异类型属于染色体数目变异。(4)已知体细胞中的d基因数多于D基因时,D基因不能表达,让突变体aaBbDdd与基因型为aaBBdd的植株杂交,若为突变体①,则其减数分裂可产生的配子类型及其比例为aBD∶aBdd∶abD∶abdd=1∶1∶1∶1,子代的基因型及其比例为aaBBDd∶aaBBddd∶aaBbDd∶aaBbddd=1∶1∶1∶1,所以子代中黄花∶橙红花=1∶1;若为突变体②,则其减数分裂可产生的配子类型及其比例为aBD∶aBdd∶aBDd∶aBd∶abD∶abdd∶abDd∶abd=1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1,子代的基因型及其比例为aaBBDd∶aaBBddd∶aaBBDdd∶aaBBdd∶aaBbDd∶aaBbddd∶aaBbDdd∶aaBbdd=1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1,所以子代中黄花∶橙红花=3∶1;若为突变体③,则其减数分裂可产生的配子类型及其比例为aBD∶aBdd∶aBDd∶aBd∶abD∶abdd∶abDd∶abd=1∶1∶2∶2∶1∶1∶2∶2,子代的基因型及其比例为aaBBDd∶aaBBddd∶aaBBDdd∶aaBBdd∶aaBbDd∶aaBbddd∶aaBbDdd∶aaBbdd=1∶1∶2∶2∶1∶1∶2∶2,所以子代中黄花∶橙红花=5∶1。
答案 (1)6　
(2)AABBdd　1/6　
(3)染色体结构变异、染色体数目变异　
(4)1∶1　黄花∶橙红花=3∶1　黄花∶橙红花=5∶1
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