5.3 人类遗传病 课后训练-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2(含解析）

第5章　3 人类遗传病
[基础达标]
题组一　人类遗传病的类型
1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(　　)
①原发性高血压　②唐氏综合征　③多指　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　
⑥镰状细胞贫血　⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨苯丙酮尿症
A．③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦ B．③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧
C．①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨ D．②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦
2．下列关于伴性遗传相关特点及应用的叙述正确的是(　　)
A．患伴X显性遗传病的男性多于女性
B．血友病、红绿色盲具有交叉遗传的特点
C．双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲的儿子
D．正常男性和患红绿色盲的女性婚配所生子女均不患病
3．下图为色盲患者的遗传系谱图。以下说法正确的是(　　)
A．Ⅱ 3与正常男性婚配，后代都不患病
B．Ⅱ 3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
C．Ⅱ 4与正常女性婚配，后代不患病
D．Ⅱ 4与患病女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
4．关于人类唐氏综合征、镰状细胞贫血和哮喘的叙述，正确的是(　　)
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
题组二　人类遗传病的调查、预防和检测
5．(2024·四川绵阳期末)某女子患有轻型抗维生素 D 佝偻病(伴 X染色体显性遗传病)，期望生育的孩子避免该病。初级卵母细胞经减数分裂形成1个卵细胞和3个极体，其中1个极体检测出有该致病基因。请从简单易行且安全的角度考虑，下列检测方法中，能确定该女子不会生下患病孩子的是(　　)
A．检测到另一个极体也带有致病基因
B．需要检测卵细胞，确认其不含致病基因
C．检测该女子的配偶，发现其不携带致病基因
D．必须对另外两个极体进行检测，确认都不含致病基因
6．(2024·内蒙古兴安盟期末)预防人类遗传病的发生对于优生优育、提高人口素质等至关重要。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。下列相关叙述正确的是(　　)
A．通过基因检测可以判断胎儿是否患有唐氏综合征
B．禁止近亲结婚可以降低后代患各种遗传病的风险
C．检测父母是否携带某单基因遗传病致病基因，能预测后代患这种疾病的概率
D．通过基因治疗治好某女性的血友病后，她不会将致病基因传递给下一代
7．唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是(　　)
①适龄生育　②基因检测　③染色体分析　④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
8．下图为羊膜腔穿刺术及染色体和生物化学异常产前诊断的方法示意图。相关分析正确的是(　　)
A．35周岁以下的孕妇都不需要做该项检查
B．所用离心原理与探究DNA复制过程所用离心原理相同
C．通过羊膜腔穿刺术能有效确诊胎儿是否患染色体异常遗传病
D．染色体分析可用于单基因遗传病的诊断
[能力提升]
9．图甲是三类遗传病在人体不同发育阶段发病风险的统计情况，图乙是对某种遗传病进行检查时所得到的凝胶电泳图谱。下列相关叙述正确的是(　　)
A．染色体异常遗传病的发病率在出生后高于胎儿期
B．从图乙结果来看此遗传病可能是伴X染色体隐性遗传
C．3号个体是纯合子的概率为1/3
D．多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加
10．控制先天性耳聋的120种耳聋基因中，属于常染色体隐性遗传的约有50种，这些基因控制产生听力的发育途径的不同部分，若这50种基因均为显性基因，则表现为听力正常。而这50种基因中任何一种产生的隐性突变类型，都可能导致耳聋(如某隐性突变引起中耳的一小块骨头的功能丧失可以导致耳聋)。下图是调查到的两个耳聋家族系谱图，可以根据该图确定耳聋是由同一种基因突变还是不同的基因突变引起的。下列推断正确的是(　　)
A．家系(a)是相同的基因突变导致的耳聋
B．家系(b)的四个子女和正常人结婚，所生子女的听力有可能不正常
C．图中的两个家系子女中有通婚者，他们的孩子患先天性耳聋的概率为0
D．调查人类遗传病的发病率和遗传方式时适合选择先天性耳聋
11．(2024·福建福州期末)产妇年龄增大是导致婴儿发生染色体非整倍性变异的重要因素。为了分析某爱德华综合征(18三体)患儿的病因，对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因(A1～A4都是等位基因)进行检测，结果如图所示。下列说法错误的是(　　)
A．适龄生育可降低该病的发病率
B．孕妇进行产前诊断可筛查出胎儿是否患此病
C．若发生了染色体互换，则是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致
D．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致
12．如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答问题：
(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型是________________，Ⅱ3是杂合子的概率为________。
(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则Ⅰ2________(填“可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。
(3)若该病为伴X隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则Ⅱ4的基因型是________。如果Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的__________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。
(4)若该病为伴X显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。
13．下图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题。
(1)图中E细胞的核DNA数目是______，含有________个染色体组。
(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是________。
(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。
(4)若该对夫妇生下了一患唐氏综合征的孩子G(21号染色体多了一条)，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患唐氏综合征的可能原因：__________________。
(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因：__________________。
参考答案
【基础达标】
1.【答案】B
2.【答案】B
【解析】患伴X显性遗传病的人只要有一个显性基因即得病，女性XAXA、XAXa均患病，因此患病女性多于男性，A错误；血友病、红绿色盲为伴X隐性遗传病，具有交叉遗传的特点，即母亲传给儿子，父亲传给女儿，B正确；红绿色盲为伴X隐性遗传病，双亲表现正常(XAXa、XAY)，可能生出患红绿色盲的儿子(XaY)，C错误；正常男性(XAY)和患红绿色盲的女性(XaXa)婚配所生子女男性患病(XaY)、女性正常(XAXa)，D错误。
3.【答案】B
【解析】色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设用B、b表示色盲的相关基因，则图中Ⅱ 5的基因型是XbY，Ⅰ 1的基因型是XBXb，Ⅰ 2的基因型是XBY，Ⅱ 3的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，与正常男性XBY婚配，后代患病的概率为1/2×1/4＝1/8，A错误；Ⅱ 3的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，与正常男性XBY婚配，生育患病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8，B正确；Ⅱ 4的基因型是XBY，其与正常女性(XBXB或XBXb)婚配，若这个女性基因型为XBXB，生育患病男孩的概率是0，若这个女性是携带者(XBXb)，生育患病男孩的概率是1/4，C错误；Ⅱ 4的基因型是XBY，其与患病女性(XbXb)婚配，生育患病男孩的概率是1/2，D错误。
4.【答案】B
【解析】唐氏综合征是由染色体数目异常引起的遗传病，A错误。唐氏综合征患者父母可能正常，但产生不正常的精子或卵细胞；镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，父母可能是该致病基因的携带者，表型是正常的；哮喘属于多基因遗传病，多基因遗传病易受环境影响，父母可能正常，B正确。观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血，C错误。三种疾病中只有唐氏综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病，D错误。
5.【答案】A
【解析】由题意可知，该女子的基因型为XDXd，已经检测到一个极体带有致病基因，根据减数分裂染色体的行为可知，若检测到另一个极体也带有致病基因，说明这两个极体来自同一第一极体细胞，可推知卵细胞不含致病基因，即不是必须对另外两个极体进行检测，才能推测卵细胞的基因型，A正确，D错误；根据题意，需从简单易行且安全的角度考虑，检测极体比检测卵细胞更为安全，B不符合题意；该病为伴X染色体显性遗传病，男性不用检测基因，可通过表型直接观察出来，C错误。
6.【答案】C
【解析】唐氏综合征是由染色体数目异常所致的，不能通过基因检测判断，A错误；禁止近亲结婚仅仅是减小某些隐性遗传病发生的概率，而预防各种人类遗传病的有效措施是进行遗传咨询和产前诊断等，B错误；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，检测父母是否携带遗传病的致病基因，通过计算，可以预测后代患这种疾病的概率，C正确；通过基因治疗治好某女性的血友病后，由于该过程未发生在生殖细胞中，故仍可能会将致病基因传递给下一代，D错误。
7.【答案】A
【解析】据图分析，35岁以后，唐氏综合征发病率大幅提高，所以要进行适龄生育；观察染色体数目可确定是否患唐氏综合征，所以①③正确，选A。
8.【答案】C
【解析】羊膜腔穿刺术能有效预防遗传病，35周岁以下的孕妇也可以检查，A错误；羊膜穿刺所用的离心原理为差速离心，探究DNA复制过程所用离心原理为密度梯度离心，B错误；据图可知，该技术能对染色体分析，因此通过羊膜腔穿刺术能有效确诊胎儿是否患染色体异常遗传病，C正确；对上清液进行生化分析可用于单基因遗传病的诊断，D错误。
【能力提升】
9.【答案】D
【解析】据图甲可知，染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期，A错误；图乙中，1和2正常，4有病，说明该病为隐性遗传病，由于父亲1的基因带谱有两个条带，携带致病基因，判断为常染色体隐性遗传，B错误；据图乙可知，3号个体的基因带谱只有一个条带，且表现正常，故其一定为显性纯合子，C错误；据图甲可知，多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加，D正确。
10.【答案】B
【解析】据图可知，家系(a)中亲代耳聋，而子代正常，若为同一基因突变(设为A突变)，则双亲应为aaBBCC…×aaBBCC…则子代均应患病，与题意不符，A错误；据图可知，家系(b)亲代耳聋，而子代全部耳聋，应为同一基因突变(设为B)，则双亲基因型均为AAbbCC…则子代基因型也为AAbbCC…全部患病，他们和正常人结婚，所生子女的听力有可能不正常，B正确；图中的两个家系子女中有通婚者，家系(a)中亲代耳聋，而子代正常，亲代是不同基因发生基因突变，假设突变基因是A和B，那么(a)家系的子女的基因型是AaBbCC…据图可知家系(b)亲代耳聋，而子代全部耳聋，应为同一基因突变(设为B)，则双亲基因型均为AAbbCC…则子代基因型也为AAbbCC…(a)和(b)家系的子女通婚，他们的孩子患先天性耳聋的概率为1/2，C错误；调查人类遗传病的发病率和遗传方式不适合选择先天性耳聋，该病是多基因遗传病，易受环境因素影响，D错误。
11.【答案】C
【解析】该病为染色体数目变异引起的遗传病，适龄生育可降低该病的发病率，A正确；该病为染色体数目变异引起的遗传病，孕妇进行产前诊断可筛查出胎儿是否患此病，B正确；本患儿含有来自母亲的A2、A3，如果发生染色体互换，A2、A3所在的两条染色体可能是同源染色体，也可能是非同源染色体，即可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ时，18号染色体分离异常导致的，C错误；不考虑染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体分离异常导致的，D正确。
12.【答案】(1)Aa　100%　(2)不可能
(3)XbY　儿子　(4)1/2
【解析】(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据Ⅱ4为患者，可推断Ⅰ1一定含有致病基因，其基因型为Aa；根据Ⅰ2为患者，可推断Ⅱ3一定含有致病基因，其基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅱ3正常，可判断Ⅰ2一定含有正常基因。(3)若该病为伴X隐性遗传病，则Ⅱ4的基因型一定是XbY，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X显性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个表型正常女儿的概率为1/2。
13.【答案】(1)23　1　(2)100%　(3)7/16
(4)在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极，生成21号染色体多一条的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者
(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加
【解析】(1)人类正常体细胞中核DNA数为46个，染色体组数为2个，生殖细胞中减半为23个核DNA、1个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为1/4×1/4＋1/4×3/4＋1/4×3/4＝7/16。(4)孩子G患唐氏综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，即产生含两条21号染色体的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。