合格演练测评(十)
(建议用时：30分钟)
一、单选题Ⅰ：在每小题列出的四个选项中，只有一个选项符合题目要求。
1．一对豚鼠生了5只小豚鼠，毛色各不相同，其主要原因是( )
A．基因突变频率高
B．产生新的基因组合机会多
C．发生了染色体结构和数目变异
D．母豚鼠孕期受环境因素影响大
2．下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．若体细胞发生突变，一定不能传递给后代
B．基因突变可发生在个体发育的不同时期
C．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变
D．基因突变是指mRNA上碱基对的替换、增添和缺失
3．下列关于细胞的癌变的叙述，不正确的是( )
A．抑癌基因突变可能引起细胞癌变
B．癌细胞无限增殖的方式是无丝分裂
C．人和动物细胞中存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因
D．癌细胞的形态结构发生显著变化与细胞骨架有关
4．人工诱导多倍体的方法很多，目前最常用且最有效的方法是( )
A．低温处理
B．秋水仙素处理
C．花药离体培养
D．杂交
5．四分体时期常会发生互换，下列哪个图可正确表示互换( )
INCLUDEPICTURE "XK14.TIF"
6．由雌雄配子结合形成的受精卵可能具有与亲代不同的基因型，其主要原因是( )
A．基因重组
B．基因突变
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
7．人慢性粒细胞白血病，是由第22号染色体的一部分移接到第14号染色体上造成的。这种变异属于( )
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体数目变异
D．染色体结构变异
8．下图为某种生物体细胞中的染色体及部分基因，下列选项中不属于染色体变异的是( )
INCLUDEPICTURE "21S276.tif"
INCLUDEPICTURE "21S276A．tif"
9．下图为同源染色体a、b联会，其中b出现了变异，其变异类型属于( )
INCLUDEPICTURE "21S278.tif"
A．染色体缺失 B．染色体倒位
C．基因重组 D．基因突变
10．基因中插入碱基对会引起基因结构的改变，下图中基因结构的改变属于( )
INCLUDEPICTURE "XYP15.TIF"
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体数目变异
D．染色体结构变异
11．下列变异中，属于染色体结构变异的是( )
A．染色体中DNA的一个碱基缺失
B．将抗虫基因导入棉花的体细胞中培育出抗虫棉
C．同源染色体的非姐妹染色单体之间交换相应片段
D．果蝇第Ⅱ号染色体上的片段与第Ⅲ号染色体上的片段发生交换
12．下列有关变异的说法，不正确的是( )
A．基因中碱基的替换不一定导致生物体性状的改变
B．无论是低等生物还是高等生物，都可能发生基因突变，说明基因突变具有普遍性
C．减数分裂过程中基因突变、基因重组和染色体变异都可能发生
D．基因突变和基因重组的发生的频率都比较低
13．分析下列关于基因突变和基因重组的叙述中，正确的是( )
A．基因突变只能改变基因型，而基因重组能产生新基因
B．基因突变和基因重组均可发生在噬菌体侵染细菌的实验中
C．自然条件下，基因突变和基因重组均会改变一条染色体上基因的数量
D．基因突变能为生物进化提供原材料
14．下列关于变异的叙述，正确的是( )
A．由配子直接发育而来的个体都叫单倍体
B．三倍体无子西瓜属于不可遗传变异
C．患某种遗传病的人一定携带此病的致病基因
D．染色体变异、基因突变均可用光学显微镜直接观察
15．下列关于高等生物细胞内染色体组的说法，正确的是( )
A．一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同
B．猫叫综合征患者体细胞中含有3个染色体组
C．体细胞中含1个染色体组的个体一定是单倍体
D．体细胞中含有2个染色体组的个体即为二倍体
16．2024年2月4日，国际抗癌联盟“世界癌症日”的活动主题为“整合卫生资源，医疗人人共享”。下列有关癌症的认识，错误的是( )
A．原癌基因突变或过量表达导致相应的蛋白质活性减弱，可能导致细胞癌变
B．人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
C．与癌有关的抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖
D．癌症的发生与基因突变有关，日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式
17．下图是科研人员培育矮秆抗病新品种小麦的两种方案。下列分析错误的是( )
INCLUDEPICTURE "GD20.TIF"
A．涉及的育种原理是基因重组和单倍体育种
B．过程③通常用秋水仙素处理幼苗
C．过程④得到的矮秆抗病植株中有杂合子
D．过程⑤是通过连续自交获得新品种
18．下图所示为某染色体上的若干基因。其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段。下列有关叙述正确的是( )
INCLUDEPICTURE "MS22.TIF"
A．c基因碱基对缺失，属于染色体变异
B．在减数分裂四分体时期的互换可发生在a、b之间
C．Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换，属于基因突变
D．基因与性状之间并不都是一一对应关系
19．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是( )
INCLUDEPICTURE "A183.TIF"
A．镰状细胞贫血 B．苯丙酮尿症
C．唐氏综合征 D．白化病
20．唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。下列叙述正确的是( )
A．亲代产生配子时21号染色体未正常分离
B．唐氏综合征和冠心病均属于染色体异常遗传病
C．基因治疗可以治愈唐氏综合征
D．用显微镜无法观察到21号染色体数目异常
二、单选题Ⅱ：在每小题列出的四个选项中，只有一个选项符合题目要求。
红绿色盲是一种常见的人类遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查，红绿色盲患者男性远远多于女性。若控制色觉正常与色盲的等位基因用B、b表示，请回答下列第21～25小题：
21．红绿色盲属于 ( )
A．常染色体隐性遗传病
B．伴X染色体隐性遗传病
C．多基因遗传病
D．染色体异常遗传病
22．色觉正常与色盲这对相对性状的遗传遵循基因的 ( )
A．伴性遗传定律 B．自由组合定律
C．分离定律 D．互换定律
23．人群中女性携带者的基因型是 ( )
A．XBXB B．XBXb
C．XbXb D．Bb
24．男性红绿色盲患者进行减数分裂产生的雄配子有( )
A．4种 B．3种
C．2种 D．1种
25．红绿色盲遗传病可能具有的特点是 ( )
A．如果母亲患病，那么儿子一定患此病
B．如果父亲患病，那么女儿一定不患此病
C．如果祖母为患者，那么孙女一定患此病
D．如果外祖父患病，那么外孙一定患此病
参考答案
合格演练测评(十)
1．B 基因突变具有低频性，A不符合题意；一对豚鼠生了5只小豚鼠属于有性生殖，有性生殖过程需要亲本经过减数分裂产生生殖细胞，在减数分裂过程中会发生基因重组，从而产生多种类型的生殖细胞，这样导致后代具有较大的变异性，B符合题意；染色体变异的频率很低，不是生物产生变异的主要原因，C不符合题意；环境因素对有性生殖的影响较小，D不符合题意。
2．B 植物的体细胞发生突变，可以通过无性繁殖传递给后代，A错误；基因突变具有随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，B正确；没有外来因素影响时，DNA分子复制时也会偶尔发生错误，发生基因突变，C错误；基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，D错误。
3．B 抑癌基因突变可能引起细胞癌变，A正确；癌细胞无限增殖的方式是有丝分裂，B错误；人和动物细胞中本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因，C正确；细胞骨架与细胞形态的维持有关，所以癌细胞的形态结构发生显著变化与细胞骨架有关，D正确。
4．B 诱导多倍体形成的方法有低温处理和秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，导致细胞染色体组加倍，其中最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
5．B
6．A 生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组，A符合题意；基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，B不符合题意；染色体结构的变异是指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等，C不符合题意；染色体数目变异包括个别染色体的增加或减少和以染色体组的形式成倍地增加或减少，D不符合题意。
7．D 根据题意分析可知，人慢性粒细胞白血病，是由第22号染色体的一部分移接到第14号染色体上造成的，说明发生的是染色体结构变异中的易位。
8．C 与细胞中的染色体相比，一条染色体上的d、e基因与另一条非同源染色体上的H基因发生交换，属于染色体结构变异中的易位，A不符合题意；与细胞中的染色体相比，少了h基因，属于染色体结构变异中的缺失，B不符合题意；与细胞中的染色体相比，基因的数目和排列顺序都不变，只是d基因变成了D基因，属于基因突变，不属于染色体结构变异，C符合题意；与细胞中的染色体相比，同一条染色体上A基因与B基因的顺序发生改变，属于染色体变异中的倒位，D不符合题意。
9．A 分析题图可知，a、b是一对同源染色体，b染色体与a染色体相比，b染色体缺失3、4片段。
10．A
11．D 染色体中DNA的一个碱基缺失属于基因突变，A不符合题意；通过基因工程技术将抗虫基因导入棉花的体细胞，属于基因重组，B不符合题意；互换如果发生在减数分裂Ⅰ四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间，属于基因重组，C不符合题意；果蝇第Ⅱ号染色体上某片段移接到第Ⅲ号染色体上，属于染色体结构变异中的易位，D符合题意。
12．D
13．D 基因突变能改变基因中的碱基序列，从而产生新的基因，而基因重组只能改变基因型，A错误；基因突变具有普遍性，故基因突变可以发生在噬菌体侵染细菌的实验中，而基因重组发生在有性生殖产生配子的过程中，故在噬菌体侵染细菌的实验中不会发生，B错误；自然条件下，基因突变和基因重组均不会改变一条染色体上基因的数量，C错误；基因突变能为生物进化提供原材料，D正确。
14．A 由配子直接发育而来的个体是单倍体，A正确；三倍体西瓜产生的原因是染色体变异，属于可遗传变异，B错误；若该遗传病是染色体异常遗传病，则患者不携带致病基因，C错误；染色体变异可用光学显微镜观察到，基因突变不可以，D错误。
15．C 一个染色体组是一组非同源染色体，其中的染色体大小、形态一般不相同，A错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，其第5号染色体部分缺失，B错误；由配子直接发育形成的个体为单倍体，体细胞中含1个染色体组的个体一定不是受精卵发育形成的，因此一定是单倍体，C正确；若由受精卵发育而来，体细胞中含有2个染色体组的个体是二倍体，若是由配子直接发育而来，体细胞中含有2个染色体组的个体是单倍体，D错误。
16．A 原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强，可能导致细胞癌变，A错误；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因——原癌基因和抑癌基因，B正确；抑癌基因是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡的基因，C正确；癌症是原癌基因或抑癌基因发生突变，日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，D正确。
17．A 题图中①②③表示单倍体育种，原理是染色体变异，①④⑤表示杂交育种，原理是基因重组，A错误；过程③通常用秋水仙素处理幼苗，使染色体数目加倍，B正确；过程④得到的矮秆抗病植株(1/3ddTT、2/3ddTt)中有杂合子，C正确；过程⑤是通过连续自交获得新品种(矮秆抗病)，D正确。
18．D c基因中碱基对缺失，属于基因突变，A错误；四分体时期的互换发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间，而a、b属于同一条染色体上的非等位基因，如果有互换，那么属于染色体结构的变异，B错误；据题图分析，Ⅰ、Ⅱ 为非基因序列，基因突变指基因序列中发生碱基的替换、增添和缺失，C错误；基因控制生物的性状，一个基因可控制多个性状，一个性状也可由多个基因控制，D正确。
19．C 由题图可知，这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体且这个卵细胞成功地与一个正常的精子受精，则后代是唐氏综合征患者。
20．A 唐氏综合征患者的患病原因可能是亲代产生配子时，即减数分裂过程中21号染色体未正常分离，形成了含有2条21号染色体的配子，A正确；唐氏综合征为染色体异常遗传病，冠心病为多基因遗传病，B错误；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，无法用基因治疗来治愈，C错误；唐氏综合征是21号染色体增加引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，D错误。
21．B 根据题干分析可知，红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，B符合题意。
22．C 色觉正常与色盲这对相对性状是由一对等位基因控制的，其遗传遵循基因的分离定律，C符合题意。
23．B 红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，人群中女性携带者的基因型是XBXb，B符合题意。
24．C 男性红绿色盲患者的基因型为XbY，减数分裂产生的雄配子有Xb、Y 2种，C符合题意。
25．A 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，如果母亲患病，那么儿子一定患此病，A符合题意；由于女儿的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，所以如果父亲患病，那么女儿不一定患此病，B不符合题意；如果祖母为患者，那么色盲基因会传给其儿子，但孙女的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，所以其孙女不一定患此病，C不符合题意；如果外祖父患病，那么色盲基因会传给其女儿，但女儿不一定患病，所以其外孙不一定患此病，D不符合题意。
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专题十 基因突变及其他变异
[知识网络]
考点一
PART
01
第一部分
考点1 基因突变和基因重组
一、基因突变
1．概念：DNA分子中发生________________________，而引起的______________的改变，叫作基因突变。
碱基的替换、增添或缺失
基因碱基序列
2．基因突变的实例——镰状细胞贫血
DNA复制
转录
翻译
DNA复制
血红蛋白
基因突变
能
3．细胞癌变
(1)癌变的原因：原癌基因或__________突变。
(2)癌细胞的特征：能够__________；__________发生显著变化；细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的黏着性显著______，容易在体内____________，等等。
4．时间：主要发生在______________。
抑癌基因
无限增殖
形态结构
糖蛋白
降低
分散和转移
细胞分裂间期
5．诱发基因突变的外来因素
外来因素 实例
物理因素 亚硝酸盐、碱基类似物等
化学因素 某些病毒的遗传物质
生物因素 紫外线、X射线及其他辐射
6.基因突变的特点
(1)________：一切生物都可以发生。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的__________，可以发生在细胞内__________________上，以及同一个DNA分子的__________。
(3)低频性：自然状态下，突变频率很____。
(4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的__________。
(5)多害少利性：多数基因突变破坏________与现有环境的协调关系，而对生物体有害。
普遍性
任何时期
不同的DNA分子
不同部位
低
等位基因
生物体
7．基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 除非终止密码子提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响增添位置前的序列而影响增添位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变不一定导致生物体性状改变的原因
①基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
8．意义
(1)________产生的途径。
(2)生物变异的__________。
(3)生物进化的________。
新基因
根本来源
原材料
二、基因重组
1．范围：主要发生在______生物的______生殖过程中。
2．实质：____________________的重新组合。
真核
有性
控制不同性状的基因
3．类型
(1)在生物体通过减数分裂形成配子时，随着______________的自由组合，____________也自由组合。
非同源染色体
非等位基因
(2)在减数分裂的四分体时期，位于________________________有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
4．结果：产生____________，导致__________出现。
5．意义：形成生物多样性的重要原因；是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
同源染色体上的等位基因
新的基因型
重组性状
√
(2023年7月·广东学考)2022年4月，我国神州十三号载人飞船返回舱成功带回太空诱变的种子。下列叙述错误的是( )
A．太空环境能提高突变率 B．太空诱变具有随机性
C．太空诱变具有不定向性 D．太空诱变都是有利的
解析：太空较强辐射的特殊环境能提高突变率，因而可能获得符合要求的新类型，A正确；太空诱变的原理是基因突变，基因突变具有随机性和不定向性，B、C正确；太空诱变的原理是基因突变，基因突变具有多害少利性，故太空诱变不都是有利的，D错误。
√
(2022年7月·广东学考)真核生物减数分裂期间可发生基因重组，下列叙述错误的是( )
A．基因重组是控制不同性状的基因的重新组合
B．基因重组可发生在减数分裂Ⅱ过程
C．四分体时期的互换会导致基因重组
D．基因重组对真核生物进化具有重要意义
解析：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，A正确；基因重组有两种类型，一是在减数分裂Ⅰ前期同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换，二是在减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，B错误；减数分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组，C正确；基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，D正确。
√
1．基因突变是( )
A．由基因的增添或缺失引起的 B．不可能自发产生的
C．普遍存在的，且定向的 D．产生新基因的途径
解析：基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变；基因突变可由外界因素引起，也可自发产生；基因突变是普遍存在的，且是不定向的；基因突变是产生新基因的途径。
√
2．一般情况下，不会诱发基因突变的因素是( )
A．紫外线 B．亚硝酸盐
C．Rous肉瘤病毒 D．维生素C
解析：紫外线是一种物理因素，可能会诱发基因突变，A不符合题意；亚硝酸盐是一种化学因素，可能会诱发基因突变，B不符合题意；Rous肉瘤病毒是一种生物因素，可能会诱发基因突变，C不符合题意；维生素C能促进胶原蛋白的形成，不会诱发基因突变，D符合题意。
√
3．(2022年1月·广东学考)S1基因对植物生长发育至关重要，S1蛋白异常表达会导致植物幼苗死亡。下图所示突变体植株S1蛋白异常表达的分子机制，该突变属于( )
A．染色体异常
B．碱基增添
C．碱基缺失
D．碱基替换
解析：题图所示变异为DNA分子中的三个碱基中的第二个碱基对发生替换所致。
√
4．基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙述，错误的是( )
A．基因突变是生物变异的根本来源
B．X射线可诱发基因突变
C．自然状态下，基因突变的频率很低
D．基因突变对生物自身都是有害的
解析：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原材料，A正确；X射线等物理因素可诱发基因突变，B正确；自然状态下基因突变的频率是很低的，C正确；基因突变具有多害少利性，因此基因突变对生物自身不一定都是有害的，D错误。
√
5．癌症是严重威胁人类健康的疾病之一，引起细胞癌变的内在因素是( )
A．细胞中酪氨酸酶活性降低
B．原癌基因或抑癌基因发生突变
C．长期受到电离辐射影响
D．霉变或熏制食物中所含有的致癌物质
解析：细胞中酪氨酸酶活性降低，不属于引起细胞癌变的内在因素，A不符合题意；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，当这两类基因发生突变后，会导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞，所以原癌基因或抑癌基因发生突变是引起细胞癌变的内在因素，B符合题意；长期受到电离辐射影响，属于引起细胞癌变的外在因素，C不符合题意；霉变或熏制食物中所含有的致癌物质，属于引起细胞癌变的外在因素，D不符合题意。
√
6．(2021年7月·广东学考)某基因核苷酸序列由于单个碱基对的增添导致了突变，下列叙述错误的是( )
A．该突变可能影响突变基因的转录过程
B．该突变可能产生提前的终止密码子
C．该突变可能导致翻译出异常的多肽
D．该突变会影响碱基互补配对
解析：基因中单个碱基对的增添会增加碱基对的数量，因此可能会影响突变基因的转录过程，也可能会导致转录产生的终止密码子提前出现，A、B正确；基因中单个碱基对的增添会增加碱基对的数量，可能会导致转录产生的mRNA上的密码子发生改变，因此可能会翻译出异常的多肽，C正确；该突变不会影响碱基互补配对，D错误。
√
7．下列过程中没有发生基因重组的是( )
A．肺炎链球菌转化实验中的R型细菌转化为S型细菌
B．圆粒豌豆自交后代出现3∶1的性状分离比
C．基因型为AaBb的豌豆植株能产生4种类型的配子
D．同源染色体的非姐妹染色单体间的互换
8．下图是某动物(基因型为AABb)的几个细胞分裂示意图。据图判断，下列叙述不正确的是( )
A．甲细胞表明该细胞发生了基因突变
B．乙细胞表明该动物细胞是互换导致的
C．丙细胞表明该动物细胞是互换导致的
D．甲、乙、丙均属于可遗传的变异
√
解析：甲细胞进行有丝分裂，出现等位基因是基因突变产生的，A正确；该动物的基因型为AABb，体细胞中原本没有a基因，乙细胞中出现a基因，表明该细胞是基因突变导致的，B错误；根据丙细胞中B、b基因所在的两条子染色体的颜色可知，等位基因B、b出现的原因是发生了互换，C正确；甲、乙发生的是基因突变，丙发生的是基因重组，基因突变和基因重组均属于可遗传的变异，D正确。
√
9．下列关于细胞癌变的叙述，错误的是( )
A．可通过光学显微镜检测细胞是否癌变
B．癌变前后，细胞的形态和结构有明显差别
C．原癌基因对于正常细胞来说主要是阻止细胞不正常的增殖
D．病毒癌基因可整合到宿主基因组诱发癌变
解析：细胞癌变后，其形态发生的改变用光学显微镜可以观察到，A正确；细胞癌变后，细胞的形态和结构发生显著改变，B正确；抑癌基因对于正常细胞来说主要是阻止细胞不正常的增殖，C错误；病毒癌基因可整合到宿主基因组诱发癌变，D正确。
10．(2022年7月·广东学考)癌症严重威胁人类健康，每年2月4日是“世界抗癌日”，关于细胞癌变，下列叙述错误的是( )
A．不健康生活方式是潜在的致癌因素
B．原癌基因突变易诱发细胞癌变
C．亚硝酸盐和烟碱等是常见的致癌物
D．抑癌基因突变可抑制细胞癌变
√
解析：不健康生活方式，如熬夜、酗酒等是潜在的致癌因素，A正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变易诱发细胞癌变，B正确；硝酸盐和烟碱等属于化学致癌因子，是常见的致癌物，C正确；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因突变可促进细胞癌变，D错误。
11．下列关于基因突变和基因重组的说法，正确的是( )
A．基因突变不一定能遗传给后代
B．减数分裂Ⅱ中期，非姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组
C．人的心肌细胞的一对同源染色体的多对基因之间可以发生基因重组
D．基因型为AaBB的个体自交，导致子代出现性状分离的原因是基因重组
√
解析：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，A正确；减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部互换，可导致基因重组，B错误；人的心肌细胞不能进行减数分裂，而基因重组发生在减数分裂的过程中，C错误；基因型为AaBB的个体只含有一对等位基因，而基因重组至少需要两对等位基因，D错误。
考点二
PART
02
第二部分
个别染色体
一套完整的非同源染色体(染色体组)
(2)染色体组(根据果蝇染色体组成图归纳)
①从染色体来源看，一个染色体组中________________。
②从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体__________。
③从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的____________，但不能重复。
不含同源染色体
各不相同
一整套基因
(3)单倍体、二倍体和多倍体
项目 单倍体 二倍体 多倍体
概念 体细胞中染色体数目与本物种______染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
植株
特点 ①植株弱小；
②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮；
②叶片、果实和种子较大；
③营养物质含量丰富
配子
项目 单倍体 二倍体 多倍体
体细胞染色体组数 _____ 2 ≥3
形成
过程
≥1
项目 单倍体 二倍体 多倍体
形成原因 自然原因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变
(如低温)
人工诱导 ______________ 秋水仙素处理单倍体幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦
花药离体培养
2.染色体结构的变异
(1)类型
类型 图例 特点
缺失
染色体上的基因数目减少
重复 同一条染色体上存在等位基因或相同基因
易位
发生在非同源染色体之间
倒位 基因数目没有变化，基因排列顺序发生改变
(2)结果：使排列在染色体上的基因________________发生改变，从而导致性状的变异。
二、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1．实验原理
低温处理植物的分生组织细胞→________不能形成→________不能被拉向两极→细胞不能分裂成两个子细胞→细胞染色体数目加倍。
数目或排列顺序
纺锤体
染色体
2．实验步骤
3．低温诱导植物染色体数目变化的实验中的试剂及其作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理的根尖2次 洗去卡诺氏液
质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为药液 解离根尖细胞
蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10 min 洗去药液，防止解离过度
质量浓度为0.01g/mL的
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
三、生物变异在育种上的应用
项目 原理 常用方法(步骤) 优点 缺点
诱变
育种 基因突变 辐射诱变，激光诱变，作物空间技术育种 可以提高____________，加速育种进程，大幅度地改良某些品种 有利变异少，需大量处理实验材料
杂交
育种 基因
重组 杂交→自交→选育→自交 能有目的地将不同个体的优良性状集中于一个个体上 时间长；局限于________________________的生物之间
变异的频率
同种生物或亲缘关系较近
项目 原理 常用方法(步骤) 优点 缺点
单倍
体育
种 染色
体变
异 __________培养获得单倍体，再经________________诱导处理 可以明显地缩短__________ 技术复杂
多倍
体育
种 染色
体变异 秋水仙素处理__________________ 器官巨大，提高产量和营养成分 发育延迟，结实率低
花药离体
秋水仙素或低温
育种年限
萌发的种子、幼苗
√
(2022年7月·广东学考)果蝇的眼形有正常眼和棒状眼。棒状眼的形成是由于一条染色体中增加了部分片段，这种变异属于( )
A．基因突变 B．染色体结构变异
C．基因重组 D．染色体数目变异
解析：果蝇棒状眼的形成是由于染色体中增加某一片段引起的变异，该变异类型属于染色体结构变异中的重复，B符合题意。
√
(2023年7月·广东学考)科学家用某二倍体植物的花药进行组织培养获得单倍体，再经秋水仙素处理和选育获得了新品种。下列叙述错误的是( )
A．该育种方法能缩短育种年限
B．该育种原理是染色体变异
C．该品种自交后代会性状分离
D．秋水仙素抑制纺锤体形成
解析：利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限，A正确；采用花药(或花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍，用这种方法培育得到新品种的原理是染色体变异，B正确；科学家用某二倍体植物的花药进行组织培养获得单倍体，再经秋水仙素处理和选育获得了新品种，该品种不但能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离，C错误；秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，D正确。
√
1．下图是某生物的染色体结构变化，据图判断该染色体发生的结构变化属于( )
A．重复
B．易位
C．倒位
D．互换
解析：重复是指染色体中增加某一片段引起的变异，A不符合题意；根据题图分析，这两条染色体是非同源染色体，AB和12位置发生了互换属于染色体变异中的易位，B符合题意；倒位是指染色体中某一片段位置颠倒引起的变异，C不符合题意；互换是发生在同源染色体之间的，题图中两条染色体是非同源染色体，D不符合题意。
√
2．已知某二倍体生物的体细胞中含有8条染色体，则图中可表示该生物的一个染色体组的是( )
A．①②
B．③④
C．①③
D．②④
解析：由于是二倍体生物，且体细胞中含有8条染色体，因此每个染色体组中含有4条染色体，且一定不含有同源染色体，①③符合题意。
√
3．图①为某染色体的结构示意图，由①变异而成的染色体②～⑤中，属于染色体增加某一片段而引起变异的是( )
A．②
B．③
C．④
D．⑤
解析：分析题图可知，与①相比，②增加了片段F，属于染色体片段的重复；③的染色体片段没有变化，但是发生了基因突变；④⑤属于染色体片段缺失。
√
4．下列不属于染色体变异的是( )
A．人类第5号染色体部分片段缺失引起的猫叫综合征
B．人类第21号染色体有3条而引起的唐氏综合征
C．同源染色体之间互换片段而引起的变异
D．普通西瓜培育形成的三倍体无子西瓜
解析：人类第5号染色体部分片段缺失引起的猫叫综合征是染色体结构的变异；人类第21号染色体有3条而引起的唐氏综合征是染色体数目的变异；同源染色体的非姐妹染色单体之间互换对应片段而引起的变异是基因重组；普通西瓜培育形成的三倍体无子西瓜是染色体数目的变异。
√
5.如图表示某生物正常体细胞中染色体的组成，下列各项中
可以表示该生物基因型的是( )
A．ABCd B．Aaa
C．AaBbCcDd D．AaaaBbbb
√
6．秋水仙素处理植物幼苗后会导致细胞内纺锤体形成受阻，从而使生物性状发生变化。从生物变异的角度来看，所属变异类型及秋水仙素作用时期分别是( )
A．基因突变，分裂间期 B．基因突变，前期
C．染色体变异，分裂间期 D．染色体变异，前期
解析：用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物，这是因为秋水仙素能抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，进而导致染色体数目加倍，形成多倍体。
√
7．(2023年7月·广东学考)水稻品种“广场矮”曾大面积推广，该品种由“广场13”与“矮仔占”杂交选育而成。该品种的获得主要是利用了( )
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
解析：诱变育种所依据的遗传学原理是基因突变，A不符合题意；“广场矮”由“广场13”与“矮仔占”杂交选育而成，所依据的遗传学原理是基因重组，B符合题意；染色体结构变异不是育种的原理，C不符合题意；单倍体育种和多倍体育种所依据的遗传学原理是染色体数目变异，D不符合题意。
√
8．(2023年7月·广东学考)我国科学家利用二倍体葡萄“喜乐”与四倍体葡萄“巨峰”杂交，选育出三倍体葡萄新品种“沪培1号”。下列关于该品种的叙述，错误的是( )
A．沪培1号属于多倍体 B．开花时形成的配子多数可育
C．其果实具有无核等优点 D．其减数分裂会出现联会紊乱
解析：我国科学家利用二倍体葡萄“喜乐”与四倍体葡萄“巨峰”杂交，选育出三倍体葡萄新品种“沪培1号”，其细胞中有三个染色体组，属于多倍体，A正确；三倍体葡萄新品种“沪培1号”的原始生殖细胞中有三个染色体组，减数分裂时出现联会紊乱，一般不能形成可育的配子，B错误，D正确；由于三倍体不能产生可育的配子，因而其果实具有无核等优点，C正确。
9．(2023年1月·广东学考)我国科学家利用抗白叶病但易感稻瘟病和易感白叶病但抗稻瘟病的两个纯合水稻亲本杂交，选育出了抗两种病的优良品种，为粮食安全做出了贡献。该育种方法的原理是( )
A．基因重组 B．基因突变
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
√
10．(2022年1月·广东学考)下图是三倍体无籽西瓜的培育过程，下列叙述正确的是( )
A．西瓜的每个染色体组含11条染色体
B．四倍体植株不能正常开花结实
C．秋水仙素能抑制染色体着丝粒分裂
D．三倍体植株比二倍体植株弱小
√
11．下列有关生物变异的说法，正确的是( )
A．唐氏综合征患者细胞中的第21号染色体有3条，可以称为三倍体
B．基因突变和染色体变异都能改变生物的基因型
C．染色体上DNA分子发生碱基的增添、缺失或替换都属于基因突变
D．非姐妹染色单体之间互换相应片段产生的生物变异属于基因重组
√
解析：唐氏综合征患者细胞中的第21号染色体有3条，只能称为三体，三倍体是指由受精卵发育而来的体细胞中含有3个染色体组的个体，A错误。基因突变可以产生新的基因，染色体变异可以改变基因的数目，使其增加或减少，二者都能改变生物的基因型，B正确。DNA分子发生碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变属于基因突变;染色体上基因的数目或排列顺序发生改变属于染色体变异,C错误。同源染色体上的非姐妹染色单体之间互换相应片段产生的生物变异属于基因重组，非同源染色体上的非姐妹染色单体之间互换相应片段产生的生物变异属于易位，D错误。
考点三
PART
03
第三部分
考点3 人类遗传病
一、人类遗传病的类型、检测及预防
1．人类遗传病
(1)概念：由__________改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的类型
①单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
②多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在群体中发病率比较高。
③染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。
遗传物质
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 遗传特点 实例
单基因遗传病 常染
色体 显性 ①男女患病概率相等；
②______遗传 多指、并指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等；
②隐性纯合发病，______遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X
染色体 显性 ①患者中女性______男性；
②______遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者中男性______女性；
②女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 ______________
连续
隔代
多于
连续
多于
外耳道多毛症
遗传病类型 遗传特点 实例
多基因
遗传病 ①常表现出__________现象；
②易受环境影响；
③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异
常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 ____________、猫叫综合征、性腺发育不良
家族聚集
唐氏综合征
2.遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括__________和__________等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
预防
(4)产前诊断
2．调查步骤
(2022年1月·广东学考)减少出生缺陷、预防疾病发生，是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列叙述错误的是( )
A．遗传咨询可杜绝遗传病患儿的降生
B．羊水检査可筛査胎儿21三体综合征
C．B超检査可发现某些发育畸形的胎儿
D．基因检测可预测某些个体的患病风险
解析：遗传咨询可以降低遗传病患儿降生的概率，但不能完全杜绝。
√
√
下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．先天性心脏病都是遗传病
B．每一种遗传病都是由致病基因引起的
C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的疾病
D．致病基因在X染色体上的隐性遗传病，男性患者多于女性患者
解析：先天性心脏病不一定都是遗传病，A错误；染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，B错误；单基因遗传病是由一对等位基因引起的疾病，C错误；致病基因在X染色体上的隐性遗传病(伴X染色体隐性遗传病)，男性患者多于女性患者，D正确。
√
1．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )
A．红绿色盲 B．唐氏综合征
C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血
解析：唐氏综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，通过观察组织切片难以发现。
√
2．青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于( )
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．常染色体遗传病和染色体异常遗传病
D．多基因遗传病和单基因遗传病
解析：青少年型糖尿病属于多基因遗传病，性腺发育不良属于染色体异常遗传病。
√
3．下列有关遗传病的说法，正确的是( )
A．多基因遗传病只包括一些常见病
B．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
C．唐氏综合征患者是体内21号常染色体缺失一条所致
D．一对夫妇生育了一个哮喘患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4
√
4．人类遗传病的发病率和死亡率逐年升高，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列人类遗传病属于同种类型的是( )
A．苯丙酮尿症、原发性高血压
B．流感、青少年型糖尿病
C．唐氏综合征、白化病
D．冠心病、哮喘
解析：苯丙酮尿症属于单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A不符合题意；流感属于传染病，尚未证实有遗传性，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B不符合题意；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，白化病属于单基因遗传病，C不符合题意；冠心病、哮喘都属于多基因遗传病，D符合题意。
5．血友病为伴X染色体隐性遗传病。下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ- 3为血友病患者，Ⅱ -4与Ⅱ - 5为双胞胎。下列分析错误的是( )
A．Ⅱ -3的致病基因来自Ⅰ- 2
B．Ⅰ -1不可能是血友病基因携带者
C．Ⅱ- 4可能是血友病基因携带者
D．Ⅱ- 4和Ⅱ- 5的基因型不相同
√
√
6．下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )
A．一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病
B．人类遗传病在显微镜下都无法诊断
C．多基因遗传病在人群中发病率较高
D．猫叫综合征患者体细胞中有45条染色体
解析：一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是由环境因素导致的，不一定属于遗传病，A错误；人类遗传病有的可在显微镜下诊断，如镰状细胞贫血、唐氏综合征等，B错误；多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在人群中发病率比较高，C正确；猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的，患者的体细胞中仍然有46条染色体，D错误。
7．下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
解析：人类遗传病的调查步骤为确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现→设计记录表格及调查要点→分组调查，获得足够大的群体调查数据→汇总结果，统计分析。
√
8．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是( )
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患唐氏综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患猫叫综合征
√
9．下列关于遗传病调查和分析的叙述，正确的是( )
A．在患者的家系中调查并计算发病率
B．在人群中随机抽样调查以确定遗传方式
C．遗传咨询和产前诊断可减少遗传病的发生
D．近亲结婚会增加显性遗传病的发病率
√
解析：若调查的是遗传病的发病率，应在人群中抽样调查，且选取的样本要足够大，A错误；若调查的是遗传病的遗传方式，应在患者的家系中调查并判断，B错误；遗传咨询、产前诊断可以减少遗传病的发生，C正确；近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，D错误。
10．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．唐氏综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．遗传病患者一定携带致病基因
√
解析：人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，A正确；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B正确；正常人体细胞中含有46条染色体，唐氏综合征患者的第21号染色体比正常人多一条，为47条，C正确；遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病不一定携带致病基因，D错误。
11．如图所示的系谱图中，男子A的奶奶和女子B的外公是表兄妹，根据《中华人民共和国婚姻法》规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。判断男子A和女子B( )
A．属三代以内旁系血亲，不能婚配
B．属直系血亲，不能婚配
C．属三代以外旁系血亲，可以婚配
D．有亲缘关系，不能婚配
√
12．随着“全面放开三孩”政策的实施，许多高龄妈妈加入生三胎的行列，此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病
B．近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加
C．通过B超可检测胎儿是否患镰状细胎贫血
D．产前诊断在一定程度上能有效预防猫叫综合征患儿的出生
√
解析：若伴X染色体显性遗传病患者为女性杂合子，则其女儿不一定患病，A正确；近亲结婚会造成后代患隐性遗传病的可能性明显增加，B正确；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，可通过基因诊断或显微镜观察红细胞形态进行检测，C错误；产前诊断在一定程度上能有效预防猫叫综合征(染色体异常遗传病)患儿的出生，D正确。
