(8)遗传的基本规律——高考生物学考前三个月速记清单
【必备知识】
考点1 孟德尔遗传实验的科学方法
一、豌豆杂交实验材料的优点
1.豌豆是严格的自花传粉、闭花授粉植物,能避免外来花粉的干扰,自然状态下都为纯合子
2.豌豆品种间具有一些稳定的、易于区分的相对性状
二、一对相对性状的杂交实验
考点2 基因的分离定律及应用
一、分离定律的实质
在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在,不相融合;在形成配子时,成对的遗传因子发生分离,分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。
下图表示一个基因型为Aa的性原细胞产生配子的过程:
二、分离定律的应用
①农业生产:指导杂交育种。
②医学实践:分析单基因遗传病的基因型和发病概率;为禁止近亲结婚提供理论依据。
考点3 性状分离比的模拟实验
1.实验目的
通过模拟实验,理解遗传因子的分离和配子的随机结合与性状之间的数量关系,体验孟德尔的假说。
2.模拟内容
用具或操作 模拟对象或过程
甲、乙两个小桶 雌、雄生殖器官
小桶内的彩球 雌、雄配子
不同彩球的随机组合 雌、雄配子的随机组合
3.操作步骤
取小桶并编号→分装彩球→混合彩球→随机取球→放回原小桶→重复实验
4.分析结果、得出结论
(1)彩球组合类型数量比:DD∶Dd∶dd≈1∶2∶1。
(2)彩球组合类型之间的数量比代表的是显、隐性性状数量比:显性∶隐性≈3∶1。
考点4 两对相对性状的杂交实验
一、两对相对性状的杂交实验——观察现象,提出问题
1.杂交实验
P 黄色圆粒×绿色皱粒
↓
F1 黄色圆粒
↓
F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱
9 ∶ 3 ∶ 3 ∶ 1
2.分析
(1)性状的显隐性
显性性状:黄色、圆粒;隐性性状:绿色、皱粒
(2)相对性状的分离比
这两对相对性状的遗传均分别遵循分离定律,判断的依据是F2中黄∶绿=3∶1,圆∶皱=3∶1。
(3)F2中出现了重组类型,即黄皱和绿圆。
二、对自由组合现象的解释——分析问题,提出假说
1.理论解释
(1)F1(YyRr)产生配子时,每对遗传因子彼此分离,不同对的遗传因子自由组合,产生的雌雄配子均为4种,基因型及比例为YR:Yr:yR:yr=1:1:1:1
(2)受精时,雌雄配子的结合方式有16种
(3)F2的基因型有9种,表现型有4种,比例为9:3:3:1
2.遗传图解
(1)过程图解
(2)F2基因型与表现型
①基因型
纯合子:YYRR、YYrr、yyRR、yyrr(各占1/16)
单杂合子:YyRR、YYRr、Yyrr、yyRr(各占2/16)
双杂合子:YyRr(占4/16)
②表现型
显隐性:双显(Y_R_,占9/16);单显(Y_rr+yyR_,占3/16×2);双隐(yyrr,占1/16)
与亲本关系:亲本类型(Y_R_+yyrr,占10/16);重组类型(Y_rr+yyR_,占6/16)
三、对自由组合现象的验证——演绎推理,验证假说
1.演绎推理:设计测交实验,推测实验结果
2.进行实验:不论是正交还是反交,测交实验结果都与预期相同,证明了F1,(YyRr)产生了4种配子,且比例为1:1:1:1,验证了假说的正确性
四、分析结果,得出结论——基因的自由组合定律
考点5 基因的自由组合定律及应用
一、基因的自由组合定律实质
1.“自由组合定律”的细胞学基础
2.自由组合定律的实质和适用范围
(1)实质:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
(2)发生时间:形成配子时。
(3)适用范围
①使用生物:进行有性生殖的真核生物的遗传遵循,原核生物与病毒的遗传均不遵循
②使用遗传方式:适用于细胞核遗传,不适用于细胞质遗传
二、自由组合定律的应用
1.指导杂交育种,把优良性状结合在一起。
2.为遗传病的预测和诊断提供理论依据。
三、孟德尔成功的原因分析
(1)正确选用豌豆作实验材料是成功的首要条件
豌豆作为遗传实验材料的优点:①自花传粉,可避免外来花粉的干扰;②具有易于区分的相对性状;③花较大,人工去雄和异花授粉较方便。
(2)对相对性状遗传的研究,从一对到多对
①生物的性状多种多样,根据自由组合定律,如果有n对性状自由组合,后代的性状组合会有2n种,这是很难统计的。
②孟德尔采取了由单因素(即一对相对性状)到多因素(即两对或两对以上相对性状)的研究方法。
(3)对实验结果进行统计学分析
孟德尔运用了统计学的方法对实验结果进行了统计,从而发现了生物性状的遗传在数量上呈现一定的比例,并最终解释了这些现象。
(4)运用假说—演绎法这一科学方法
孟德尔科学地设计了实验的程序,按“提出问题→实验→假设(解释)→验证→总结规律”的科学实验程序进行。
(5)创新的验证假说
孟德尔创新性地设计了测交实验,证实了对实验现象的解释,验证了假说的正确性,并归纳出了分离定律和自由组合定律。
四、孟德尔遗传规律的再发现
(1)表型(表现型):生物个体表现出来的性状,如豌豆的高茎和矮茎。
(2)基因型:与表型有关的基因组成,如高茎豌豆的基因型是DD或Dd。
(3)等位基因:控制相对性状的基因,如D和d。
考点6 伴性遗传
一、基因在染色体上
1.萨顿的假说
(1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递下一代的
(2)推理方法:类比推理法
(3)假说的依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系
项目 基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中,有相对稳定的形态结构
存在 体细胞 成对 成对
配子 单个 单条
体细胞中来源 一个来自父方,一个来自母方 一条来自父方,一条来自母方
形成配子时 非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合
2.摩尔根的实验证据——证明了萨顿假说
(1)果蝇作为伊川实验材料的优点:体积小,易饲养,繁殖快,后代多,染色体少,易观察
(2)果蝇染色体组成
雌果蝇:3对常染色体+1对性染色体(用XX表示)
雄果蝇:3对常染色体+1对性染色体(用XY表示)
(3)研究方法:假说—演绎法
(4)研究过程
①提出问题
②提出假说:假设控制白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。遗传图解如下:
③测交验证:白眼雄果蝇与F1中的红眼雌果蝇交配→子代表现型及比例为红眼雌果蝇:白眼雌果蝇:红眼雄果蝇:白眼雄果蝇=1:1:1:1。进一步杂交:选用测交后代中的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配,子代中红眼雌果蝇:白眼雄果蝇=1:1
④得出结论:控制红眼和白眼的基因位于X染色体上→基因位于染色体上
(5)理论发展:一条染色体上有多个基因;基因在染色体上呈线性排列
二、性别决定
1.染色体类型
来源:同源染色体非同源染色体;
与性别关系:无关→常染色体;有关→性染色体。
2.X、Y染色体的比较
①大小、形态:X染色体和Y染色体的大小、形态不同,X染色体明显大于Y染色体。
②同源区段和非同源区段
a.同源区段:X、Y染色体上均有控制某性状的基因,如图中Ⅱ区段。
b.非同源区段:X、Y染色体上只有其中一条有控制某性状的基因,如图中Ⅰ、Ⅲ区段。
3.常见的性别决定
项目 XY型性别决定 ZW型性别决定
雄性个体 两条异型性染色体X、Y 两条同型性染色体Z、Z
雄配子 两种,分别含X和Y,比例为1∶1 一种,含Z
雌性个体 两条同型性染色体X、X 两条异型性染色体Z、W
雌配子 一种,含X 两种,分别含Z和W,比例为1∶1
后代性别 决定于父方 决定于母方
举例 哺乳动物,双翅目和直翅目昆虫,某些鱼类和两栖类,菠菜、大麻等 鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、某些两栖类
三、伴性遗传
1.伴性遗传
概念:性染色体上的基因所控制的性状遗传,与性别相关联的现象。
2.伴性遗传的类型
类型 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传
基因位置 隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,Y染色体上无等位基因 显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,Y染色体上无等位基因 致病基因仅位于Y染色体上,X染色体上无等位基因
患者基因型 XbXb、XbY XAXA、XAXa、XAY XYM
遗传特点 (1)男性患者多于女性患者 (2)往往隔代(交叉)遗传 (3)女性患者的父亲和儿子一定患病 (1)女性患者多于男性患者 (2)具有世代连续性 (3)男性患者的母亲和女儿一定患病 (1)患者全为男性 (2)遗传规律是父传子、子传孙
举例 血友病、红绿色盲 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症
3.伴性遗传理论在实践中的应用
①根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。
②伴性遗传还可以指导育种工作。
考点7 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概述
(1)概念:是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
(2)主要类型:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病
(3)实例
类型 实例
单基因遗传病 常染色体显性遗传 多指、并指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑
伴X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传 红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传 外耳道多毛症
多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征
二、遗传病的监测和预防
1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等
2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展
3.遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断
(2)分析遗传病的传递方式
(3)推算后代的再发风险率
(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等
4.产前诊断
(1)时间:胎儿出生前
(2)手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等
(3)目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
三、人类遗传病的调查
1.实验原理
遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解遗传病的发病率及遗传方式
2.实验流程
3.注意问题
(1)某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围
项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
【速记知识】
1.巧记杂合子自交特点
“越自交越纯”。杂合子Aa(作亲代)自交n次,在Fn代中,杂合子占1/2,纯合子占1-1/2。
2.种皮、果皮的基因型和表现型的确定
“种皮、果皮”找“妈妈”,即种皮和果皮是由母本的体细胞发育而来的,它们基因型和表现型分别与母本的基因型和表现型相同。
3.遗传病特点歌诀
无中生有为隐性,女儿患病常隐病;
有中生无为显性,女儿正常常显病;
X染色体隐性病:母病子必病,女病父必病;
X染色体显性病:父病女必病,儿病母必病;
Y染色体遗传病:父传子,子传孙,后代男儿都患病。
4.巧推基因型
请君做题莫着急,弄清题意再动笔;
显隐性状认真辨,代表字母记心间;
隐性性状照直写,显性性状先写半;
结果再把子代参(考)。
5.巧记遗传病类型
仙(显性致基因遗传)单(单基因)不够(佝偻病)吃软(软骨发育不全)饼(并指)白(白化病)龙(先天性聋哑)笨(苯丙酮尿症)青少年(糖尿病)无脑(儿)唇裂多(多基因遗传)怨(原发性高血压)啊常隐白(白化病)聋(先天性聋哑)苯(苯丙酮尿症),色(色盲)友(血友病)肌(进行性肌营养不良)性隐常显多(多指)并(并指)软(软骨发育不全),抗D(抗维生素D佝偻病)伴性显,唇(唇裂)脑(无脑儿)高压(原发性高血压)尿(青少年型糖尿病),特纳(特纳式综合征)愚(21三体综合征)猫叫(猫叫综合征)
【易混易错】
1.不要混淆自交和自由交配
自交强调的是相同基因型个体之间的交配,即 AA×AA、Aa×Aa、 aa×aa;自由交配强调的是群体中全部个体进行随机交配,即AA×AA、Aa×Aa、aa×as、AA×Aa♂、AA♂×Aa♀等随机组合。
2.杂合子(Aa)产生的雌雄配子数量不相等。
基因型为Aa的杂合子产生的雌配子有两种,即A:a=1:1,或产生的雄配子有两种,即A:a=1:1,但雌雄配子的数量不相等,通常生物产生的雄配子数远远多于雌配子数。
3.符合基因分离定律并不一定出现特定性状分离比
(1)F2中3:1的结果必须在统计大量子代后才能得到,子代数目较少时,不一定符合预期的分离比;(2)一些致死基因可能造成遗传分离比改变,如隐性致死、纯合致死、显性致死等。
4.小样本问题——小样本不一定符合遗传定律
遗传定律是一种统计学规律,只有样本足够大,才有规律性。当子代数目较少时,不一定符合预期的分离比。如两只杂合黑豚鼠杂交,生下的4只小豚鼠不一定符合3黑1白,有可能只有黑色或只有白色,也有可能既有黑色又有白色,甚至还可能3白1黑。
5.复等位基因问题——不要认为“复等位基因”违背了体细胞中遗传因子“成对存在”原则点拨
事实上“复等位基因”在体细胞中仍然是成对存在的,例如人类ABO血型的决定方式IAIA、IAi→A型血;IBIB、IBi→B型血;IAIB→→AB型血(共显性);ⅱ→O型血
注意:复等位基因涉及的前后代遗传的推断及概率运算比正常情况要复杂。
6.认为两对相对性状的杂交实验后代会出现新性状
两对相对性状的杂交实验后代可以产生新的基因型和新的表现型,但不可产生新的基因和新的性状,只有基因突变才能产生真正意义上的新性状
7.认为基因型相同的两个个体表现型一定相同
表现型是基因型和环境相互作用的结果,基因型相同而环境不同,则表现型也不同
8.自由组合的实质
(1)配子的随机结合不是基因的自由组合,基因的自由组合发生在减数第一次分裂过程中,而不是受精作用时。
(2)自由组合强调的是非同源染色体上的非等位基因。
一条染色体上的多个基因也称为非等位基因,但它们是不能自由组合的
9.基因型为AaBb的个体自交后代一定有四种表现型、不一定有9种基因型。
如果两对基因决定一种性状就不一定有4种表现型:只要两对基因独立遗传基因型应该是9种。
10.配子的随机结合属于基因的自由组合定律的应用
配子的随机结合是指受精作用时,不同的精子和卵细胞的随机结合,而自由组合是指减数分裂产生配子时等位基因的分离,非等位基因自由组合,二者发生的时期不同。
11.不能敏锐进行“实验结果数据”与“9:3:3:1及其变式”间的有效转化
涉及两对相对性状的杂交实验时,许多题目给出的结果并非9:3:3:1或3:6:7或9:3:4或10:6或9:7等规律性比,而是列出许多实验结果的真实数据如F2数据为90:27:40或25:87:26或333:259等,针对此类看似无规律的数据,应设法将其转化为“9:3:3:1或其变式”的规律性比,才能将问题化解
12.误认为只要符合基因分离定律就一定符合自由组合定律
如某一个体的基因型为AaBb,两对非等位基因(A、a,B、b)位置可包括
无论图中的哪种情况,两对等位基因各自分别研究,都遵循基因分离定律,但只有两对等位基因分别位于两对同源染色体上(或独立遗传)时,才遵循自由组合定律。因此遵循基因分离定律不一定遵循自由组合定律,但只要遵循基因自由组合定律就一定遵循基因分离定律。
13.通过杂合子产生的配子种类及比例判断两对基因的遗传是否遵循自由组合定律
(1)若AaBb个体可产生四种配子,AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1,说明两对基因的遗传遵循自由组合定律
(2)若AaBb个体可产生四种配子,但AB:Ab:aB:ab≠1:1:1:1,如AB:Ab:aBab=3:7:7:3互补的两种配子数目相等,即ABab,Ab=aB,则推断A、a和B、b位于一对同源染色体上其遗传不遵循自由组合定律,可能原因分析:其中占比较大的两基因位于同一条染色体上,即A、b位于一条染色体上,a、B位于另一条染色体上。AB和ab配子的出现是由于发生了交叉互换而产生的重组配子;又因交叉互换概率较低,故重组配子AB和ab所占比例较低。
若已知某两对等位基因位于一对同源染色体上,则判断后代表现型的关键是分析亲本产生的配子种类及比例。位于一对同源染色体上的两对等位基因的遗传不遵循基因的自由组合定律,但遵循分离定律,若不发生交叉互换,则等位基因分离,连锁基因随染色体进入同一配子。
14.判定是否为伴Y染色体
遗传若系谱中,遗传具有“父传子,子传孙”的特点,即患者都是男性且有“父→子一孙”的传递规律,则为伴Y染色体遗传;否则不是伴Y染色体遗传。口
15.判定是显性遗传还是隐性遗传
(1)若双亲正常,其子代中有患者,则此单基因遗传病一定为隐性遗传(即“无中生有为隐
(2)若患病的双亲生有正常后代,则此单基因遗传病一定为显性遗传(即“有中生无为显如果没有上述明显特征,则采用假设法,即先假设为显性或隐性遗传,如果与遗传图谱相符,则假设成立,否则假设不成立。
16.判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
(1)方法:隐性雌性x纯合显性雄性
(2)结果预测及结论
①若子代全表现为显性性状,则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代中雌性个体全表现为显性性状,雄性个体全表现为隐性性状,则相应的控制基因仅位于X染色体
17.混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
首先确定双亲的基因型。对于眼色遗传,可先不用考虑性别,直接算出概率,若是“男孩患病”,则不用考虑性别,若是“患病男孩”应该在前面概率计算的基础上乘以1/2。
18.患病概率计算技巧
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
19.不能根据伴性遗传的特点准确推断后代的性别
判断基因位置类题基本分为两种形式(以X、Y染色体的非同源区段为例):一种为通过实验判断基因的位置,通常采用的方法为雌隐雄显的杂交方式;另一种为给出数据,让分析判断基因的位置,若已知是隐性遗传,可统计表现该表现型的雌雄个体比例,若雄性明显多于雌性,最可能是伴X染色体隐性遗传;若已知是显性遗传,可统计表现该表现型的雌雄个体比例,若雌性明显多于雄性,最可能是伴X染色体显性遗传
20.对人类遗传病分辨不清
基本概念混淆不清,不理解遗传病的概念和遗传特点,认为只要遗传物质改变,就会患遗传病,还会错误地认为携带遗传病基因就会患病,不携带遗传病基因就不会患病,考生应准确牢记基础知识。对于人类遗传病的判断,关键是看遗传物质是否发生改变,然后再具体分析
21.不同类型人类遗传病的特点
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性 ②连续遗传
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象
伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
22.调查人类遗传病遗传方式和发病率的范围不同
(1)调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中进行,根据调查结果画出遗传系谱图
(2)调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查。例如,不能在普通学校调查21三体综合征的发病率,因为学校是一个特殊的群体,不能做到在人群中随机调查