5.1 基因突变和基因重组 第1课时 课件共29张PPT) 2024-2025学年高一生物学人教版（2019）必修第二册

(共29张PPT)
5.1 基因突变和基因重组
第1课时
01
通过对镰状细胞贫血形成原因的分析，能够阐明基因突变的概念。
02
通过案例分析，能够阐明基因突变的原因、特点、意义及应用。
通过美容手术，纹成各种漂亮的眉形，这种眉能遗传吗？为什么？
不能，遗传物质未变
通过航天育种，我国已在水稻、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？
能，遗传物质发生改变
变异
不可遗传变异
可遗传变异
由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。
基因突变
基因重组
染色体变异
1.基因突变的实例
正常红细胞
镰刀状红细胞
1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
镰状贫血的病因是什么？
一、基因突变的实例和概念
正常碱基序列
片段(mRNA)
异常碱基序列
片段(mRNA)
谷氨酸→缬氨酸
患病的直接原因：发生了氨基酸的替换（蛋白质空间结构改变）
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
思考：图中氨基酸发生了什么变化？
研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。
正常
谷氨酸
异常
缬氨酸
A
U
谷氨酸的密码子
GAA、GAG
缬氨酸的密码子
GUA、GUC、GUA、GUG
根据密码子表完成图解。
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
A
T
判断mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板。
想一想这种疾病能否遗传 怎样遗传
思考·讨论
谷氨酸
缬氨酸
A
U
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
正常
异常
A
T
这种疾病形成的根本原因是什么？
是由于碱基的替换引起。
基因突变的实例——镰状细胞贫血
替换
谷氨酸
蛋白质
DNA
转录
mRNA
翻译
基因中碱基的替换是否一定引起性状的改变？
谷氨酸的密码子
GAA、GAG
缬氨酸的密码子
GUA、GUC、GUA、GUG
谷氨酸
正常
如果
不一定
编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添
合成的淀粉分支酶异常
豌豆皱缩
编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失
合成的CFTR转运蛋白异常
患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损
编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换
血红蛋白
结构异常
镰刀红细胞
任务一：依据镰状细胞贫血的病因以及教材71页三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。
2.定义：
DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因________的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
本质
点拨：RNA病毒遗传物质为RNA，基因碱基序列改变也称基因突变。单链RNA，碱基暴露，更易发生基因突变
通常发生在细胞分裂前的 期
DNA复制时，先解旋，DNA稳定性下降，
容易受到外界影响
间
有丝分裂
减数分裂Ⅰ前
3.基因突变发生时间
基因突变是否一定遗传给下一代？
基因突变若发生在配子
有些植物的体细胞发生了基因突变
将遵循遗传规律传递给后代
基因突变若发生在体细胞中
一般不能遗传
可以通过无性生殖遗传
4.基因突变的遗传性
任务二：基因突变的类型及影响
1．右图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析下列问题：
(1)由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对吗？
提示：不对，只要基因碱基序列改变就发生了基因突变。
(2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？
提示：具有简并性。
(3)为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变？
提示：细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，
单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。
2．如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？
提示：不会。基因突变的结果是造成基因碱基序列的改变，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，不能形成基因，所以发生在Ⅰ、Ⅱ片段，不会造成基因碱基序列的改变，因此不会引起基因突变。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
3.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
小
大
大
一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列
一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
G
U
G
C
A
缬氨酸
组氨酸
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
丝氨酸
终止
密码子的简并性
A
4.有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。
认同
①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列
②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性
③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因
④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达
1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( )
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
B
A．②处碱基对A－T替换为T－A
B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．④处碱基对G－C替换为U－A
D．④处碱基对G－C替换为T－A
2.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。基因发生的突变是（ ）
mRNA
T
A
U A G
G A G
G
C
B
外因
内因:
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
紫外线，X射线及其他辐射
亚硝酸盐、石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等
物理因素:
化学因素:
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒遗传物质
提高突变频率
(致癌因子)
原理：能损伤细胞内的DNA。
原理：能改变核酸的碱基。
原理：能影响宿主细胞DNA。
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
1.基因突变的原因
二、基因突变的原因和特点
以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大成功，但也有盲目性强，需处理大量材料等缺点，据此分析基因突变有哪些特点
2.基因突变的特点
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
自然状态下，基因突变频率很低。
①不定向性
② 低 频 性
2、基因突变的特点
基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白化苗……
人类白化病
人类红绿色盲
白化苗
既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在
所有生物均可发生
——③普遍性
短腿安康羊
任何细胞任何DNA分子任何部位。
生物个体发育任何时期均可发生
——④随机性
2、基因突变的特点
——⑤多害少利性
基因是经过长期自然选择适应的结果,突变后往往对个体有害
2、基因突变的特点
对生物体来，基因突变都是有害的吗？
(1)对生物体的意义
畸形的雏鸭
镰状红细胞贫血
①有害的基因突变
③既无害也无益的基因突变
②有益的基因突变
太空椒
耐旱番茄
1.基因突变的意义
三、基因突变的意义和应用
(2)对进化的意义
基因突变
产生新基因的途径
原核生物；真核生物是等位基因
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
2.基因突变的应用——
诱变育种
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。
方法
可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
特点
用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
举例
缺点：盲目性高，需处理大量材料
优点：大幅改良品种的优良性状
3.如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是( )
A.基因突变是不定向的
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D.这些基因的转化遵循自由组合定律
D
基因突变
基因突变的实例和概念
基因突变的意义
外界因素
内部因素
普遍性
随机性
不定向性
低频性
基因突变的特点
基因突变的原因