5.3 人类遗传病 课件(共35张PPT) 2024-2025学年高一生物学人教版（2019）必修第二册

(共35张PPT)
5.3 人类遗传病
能够学会调查和统计人群遗传病的方法 。
能够运用遗传学知识和现代科技手段说出检测和预防遗传病的措施。
能举例说出人类常见遗传病的类型。
01
02
03
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，
而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势
人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
1.遗传病的概念:
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
基因或染色体改变
出生就具有的疾病，可能与遗传、环境等有关。
先天性疾病：
遗传病
先天性疾病
遗传病
家族性疾病
只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
一、人类觉遗传病的类型
2.遗传病的类型
受一对等位基因控制的遗传病
其遗传符合孟德尔遗传定律。
(1) 单基因遗传病
(2) 多基因遗传病
遗传一般不符合孟德尔遗传定律。
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
(3) 染色体异常遗传病
由染色体变异
引起的遗传病
思考：只要没有致病基因就不会患遗传病吗？
(1)单基因遗传病类型：
◆由常染色体显性致病基因控制的单基因遗传病
如多指、并指、软骨发育不全等
软骨发育不全
多指
并指
◆由常染色体隐性致病基因控制的单基因遗传病
如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等
镰状细胞贫血
白化病
苯丙酮尿症
积累过多
任务一、结合课本，尝试说出白化病、苯丙酮尿症的致病机理。
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
◆由X染色体隐性致病基因控制的单基因遗传病
如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
患者中男性远多于女性，母患子必患
＞
◆由X染色体显性致病基因控制的单基因遗传病
如抗维生素D佝偻病等
患者中女性远多于男性，父患女必患
＜
2.多基因遗传病：
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
◆特征：①家庭聚集现象；
②易受环境影响；
③群体中发病率高。
如主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷！
1.下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
任务二、利用系谱图判断遗传病方式，分析唐氏综合症的致病机理？
2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
核心探讨1：
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病
B．遗传病患者一定都有相应的致病基因
C．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
D．环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响
A
2．人类唐氏综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　)
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B
调查人群中的遗传病
目的要求
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
疾病选择
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视 (600度以上)等。
探究·实践
调查过程
确定调查的目的和要求
制定调查计划
实施调查活动
整理、分析调查资料
得出调查结论,撰写调查报告
讨论调查时应注意的问题
以小组为单位,确定组内人员
确定调查病例
制定调查记录表
明确调查方式
分析遗传病的遗传方式
计算遗传病的发病率
注意事项
调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
统计汇总
◆调查发病率:根据汇总的数据，按下列公式计算
◆调查遗传方式:根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。
某种遗传病的发病率＝ ×100%
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取哪种开展调查比较可行，请说明理由。
选红绿色盲。属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。
(3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
调查人群中的遗传病
核心探讨2:
三、遗传病的检测和预防
必要性
我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
手段
主要包括遗传咨询和产前诊断。
怀孕前
1.遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2.产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
3.禁止近亲结婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
4.提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　　)
A．调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查
数据
B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高
血压、冠心病等
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随
机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显
性遗传病
B
4．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是(　　)
A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
B
人类遗传病
遗传咨询
羊水检查、
B超检查、
孕妇血细胞检查、
基因检测等
产前诊断
群体中发病率较高的单基因遗传病
在患者家系中调查
检测和
预防
调查
对象
发病率
在足够大的群体中随机调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
群体发病率比较高
有家族聚集现象
易受环境影响
常染色体显（隐）性遗传病
伴X染色体显（隐）性遗传病
伴Y染色体性遗传病