商水中堂无笔Y
专题三基因突变及其他变异
高中·生物
第3讲
人类常见遗传病的类型及预防
核心素养展示
课程内容要求
课程标准解读
1.从遗传和变异的角度理解遗传病的致病机制，认识遗传病的类型（生命观念）
举例说明人类遗
2.基于伴性遗传病的传递特点，培养分析和处理信息的能力（科学思维）
传病是可以检测
3.通过进行人类遗传病的调查掌握科学探究的方法（科学探究）
和预防的
4.进行优生的科学宣传，形成关注人类健康、关注社会发展的意识（社会责任）
核心素养养成
一人类常见遗传病的概念及类型
状元笔记
1.概念：由于
改变而引起的人类疾病。
→单基因遗传病是复
一对等位基因控制的疾
2.单基因遗传病
病，不是只受一个基网
(1)概念：受
控制的遗传病。
控制的疾病。
(2)类型及实例：
①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D
佝偻病等。
②隐性致病基因控制的疾病：
白化病、先天性聋哑、苯
丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
(1)概念：受
控制的遗传病。
(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型
糖尿病等。
(3)特征：①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高。
4.染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型及实例：
①染色体结构变异，例如：
②染色体数目变异，例如：
状元笔记
色遗传病的检测和预防
—→具有先天性或家族
1.手段：主要包括
和
性特点、的疾病不一定就
是遗传病。
2.遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗
传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险
率→向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊
娠等。
230
[必修二]遗传与进化
衡水中学状元笔记
3.产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如
名师点拨
以及
等手段，确定胎儿是否患有某种
→开展产前诊断时，
遗传病或先天性疾病。
B超检查可以检查胎儿
的外观和性别；羊水检
4.基因检测和基因治疗
查可以检测染色体异常
(1)基因检测的作用
遗传病；孕妇血细胞检
①对患者进行基因检测，帮助医生对症下药。
查可以饰查遗传性地中
海贫血病；基因检测可
②预测个体
,帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避
以检测基因异常病
或延缓疾病的发生。
③检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代
(2)基因治疗：用正常基因或患者细胞中有缺陷的基因，从而
达到治疗疾病的目的。
8调查人类常见的遗传病
1.实验原理：人类遗传病是由
的疾病。可通过社会
调查和
的方式了解遗传病发病情况。
2.实验步骤：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→
名师点拨
写出调查报告。
之调查发病率，要在
3.数据处理
人群中随机调查，并且
样本要足够大；调查遗
(1)某种遗传病的发病率=
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数×100%。
传方式，要在患者家系
中进行调查
(2)调查人类遗传病发病率时，调查的群体要
,小组调查的数
据应在班级和年级中进行汇总。
核心素养提升
学习要点1人类遗传病常见的类型
例1下列有关遗传病及其遗传特点的叙述，正确的是
选项
遗传病
遗传特点
A
血友病
群体中的发病率高，男性患者少于女性患者
B
原发性高血压
在群体中一般具有较高的发病率
状元笔记
C
唐氏综合征
患者的染色体结构异常，多发于高龄产妇的孩子
一→口决法区分常见遗
D
苯丙酮尿症
男女发病率相等；若双亲均正常，则后代不可能患病
传病类型：“常隐伯幸
苯，色友肌性隐。”
【解折】
血友病属于伴X染色体隐性遗传病，其特点之一是男性
“第显多并软，抗D伴
性显。”“唇脑高压
患者多于女性患者，A错误；原发性高血压属于多基因遗传病，其特点
尿，特纳愚猫叫。”
之一是在群体中一般具有较高的发病率，B正确；唐氏综合征患者的染
色体数目异常，C错误；苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，若双亲
均正常，但均为携带者，则后代也可能患病，D错误。
【答案】B
237商来中学笔
参考答案
高中·生物
参芳答案
必修1分子与细胞
第4讲核酸是遗传信息的携带者、细胞中的糖类和脂质
专题一
走近细胞及细胞的分子组成
一、1,2脱氧核糖核酸核糖核酸
第1讲走近细胞
2.C、H,O、N、P脱氧核苷酸核糖核苷酸腺
一、2.动植物相对独立是由老细胞分裂
嘌呤鸟嘌呤胞嘧啶胸腺嘧啶尿嘧啶
3.统一性生物界的统一性细胞分子生物
脱氧核苷酸DNA聚合酶核糖核苷酸
进化论
RNA聚合酶mRNA,tRNA,rRNA
二、1.单个细胞各种分化的细胞细胞代谢
细胞
3.携带遗传信息遗传、变异蛋白质
增殖和分化细胞内基因的传递和变化
4.DNADNA或RNA DNA
2.系统群落生物圈细胞细胞
二、C、H、O单糖果糖蔗糖、麦芽糖纤维素
3.细胞
半乳糖乳糖糖原
三、2.有>无
四、1.单体的多聚体若干个碳原子相连构成的碳链
3.宽度或长度换大光圈将平面镜换为凹面镜
专题二
细胞的基本结构
小大少暗近大小多亮远
第1讲细胞膜的结构和功能
相反180
一、1，脂质蛋白质磷脂复杂识别和免疫
四、1.核膜
2.渗透哺乳动物成熟的红细胞核和众多的细
2.杆菌球菌弧菌
胞器浓度进入细胞
五、1，核酸蛋白质
二、1.细胞膜是由脂质组成的
2.DNA或RNA
2.脂质和蛋白质
4.寄生
3.排列为连续的两层蛋白质一脂质一蛋白质
第2讲细胞中的元素和化合物
流动性
一、2.基本相同相差很大
四、2.控制物质进出细胞相对
3.元素在生物体内的含量
3.分泌的化学物质细胞膜直接接触与膜结合
4.构成化合物影响生物的生命活动B
的信号分子受体细胞通道胞间连丝
二、1.水和无机盐
糖类、脂质、蛋白质、核酸
6.结构基础
2.水蛋白质
五、2.纤维素和果胶
三、1.砖红色还原糖白色或浅色砖红色还原糖
3.全透性支持和保护
2.苏丹Ⅲ（苏丹Ⅳ）橘黄色（红色）洗去浮色
第2讲细胞器之间的分工合作
3.双缩脲紫双缩脲试剂A双缩脲试剂B
一、1.细胞质基质细胞器
四、1.与其他物质相结合4.5%细胞结构
2.胶质细胞新陈代谢的主要场所
2.游离
二、差速离心法1.有氧呼吸的主要
五、2.离子
2.光学绿类囊体色素和酶光合作用（暗反
第3讲蛋白质是生命活动的主要承担者
应)有关光合作用
3.单糖类、脂质蛋白质
、1.H:一1UHC、H、O、N每一个氨基酸分子
4.单细胞壁细胞分泌物
5.成熟的植物单色素
中至少含有一个氨基和一个羧基，并且都有一个
6.单水解酶分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并
氨基和一个羧基连接在同一个碳原子上
杀死侵入细胞的病毒或细菌
2.R基21必需氨基酸和非必需氨基酸
7.无蛋白质和rRNA游离核糖体附着核糖
4.m-nm-n nn
体蛋白质
5.种类数目排列顺序盘曲、折叠方式及其形
8.动物细胞和低等的植物两个相互垂直排列的
成的空间结构
中心粒无有丝分裂
6.核糖体肽键
9.蛋白质纤维形态细胞器物质运输能量
二、2.催化3.运输4.调节5.免疫
转化信息传递
422
