人教版 生物必修二 5.3人类遗传病
一、教学目标
1．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况
2．让学生了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害
3. 生动活泼地开展人类基因组计划与人体健康的学习
二、教学重点难点
1．教学重点：
（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防
（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系
2．教学难点：
（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防
（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系
三、教学方法
讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳
四、课时安排：1课时
五、教学过程
导入：
每个人都想拥有健康。高质量的生活，而这世界上的一部分人却因为身体疾病而不能拥有健康，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为人知的痛苦。
周杰伦出道不久就公开承认患有强直性脊柱炎，经常性地全身疼痛。此症患者以20~40岁的成年人居多。早期患者，症状较轻，通过坚持治疗，可以达到临床治愈的目的。疼痛症状减轻或消失，病情不再发展，可以正常地生活工作。21cnjy.com
第五章 第三节 人类遗传病
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。21·cn·jy·com
讨论：
人的胖瘦是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2. 有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点
吗？
有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状
这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
考考你：下列哪些是遗传病？
1.腹泻 2.感冒 3.SARS 4.肝炎 5.多指 6.哮喘
7.色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.先天性聋哑
大家是怎么判断的？
这种病会不会在亲子代之间传递。
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质改变。
（一）人类常见遗传病的类型
我们根据遗传病的发病原因，一般将其分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。其中目前已发现的单基因遗传病种类最多，大约6500多种，染色体异常和多基因遗传病大约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。
下面，我们一一来了解这些遗传病。
1. 单基因遗传病
首先是单基因遗传病，它是指受一对等位基因控制的遗传病，大家在这里注意一下，它是指一对等位基因，而不是说一个基因。比如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、外耳道多毛症等。www.21-cn-jy.com
2. 多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 每对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。2·1·c·n·j·y
如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。
特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。
3.染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病。
考考你：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
小结：
讨论：遗传病对人类的危害
（1）危害个人健康
（2）贻害子孙后代
（3）为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。
（二）遗传病的监测和预防—— 优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
1. 禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
近亲结婚的危害：
科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。
在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；
若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。
2. 遗传咨询（主要手段）
（1）检查、了解病史，作出遗传诊断
（2）分析遗传病的传递方式
（3）推断后代发病几率
（4）提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）21教育网
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
3. 提倡“适龄生育”
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4. 产前诊断
（1）检测手段：
① 羊水检查 ② B超检查 ③ 孕妇血细胞检查
④ 绒毛细胞检查 ⑤ 基因诊断
（2）能诊断的疾病：染色体疾病、先天性畸形
5. 避免环境中的有害因素
改变嗜烟嗜酒习惯
少吃烟熏的鱼或肉
改善工作环境
注意个人防护
对污染物综合处理等
（三）人类基因组计划与人体健康
1. 内容：绘制人类 遗传信息 草图
2. 目的：测定人类基因组全部的 NA序列 ， 解读其中包含的 遗传信息 。
3. 意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、功能 及相互联系，对 人类疾病的诊断和
治疗 具有重要意义。
4. 结果：人类基因组大约有 31.6亿 碱基对，
已发现的基因约有 2.0 —2.5万 个。
测定人类基因组 _24__ 条染色体（ _22__ 条常染色体和 _X、Y 两_条性染色体）的 __全部DNA__ 序列，解读其中包含的遗传信息。21世纪教育网版权所有
人类基因组计划正式启动于__1990__ 年。__2003__ 年圆满完成。
调查人群中的遗传病
1. 选择哪种类型进行调查？
发病率较高的单基因遗传病
2. 如何保证调查结果的准确性？
（1）扩大调查的样本数量
（2）多组综合
3. 怎么判断是显性还是隐性？
人教版 生物必修二 第五章第三节 人类遗传病
课时训练
一、选择题（共10道，每题10分，将答案填写在后面的表格里）
1．右图为某基因遗传病系谱，若Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚，生患病孩子的概率是( )
A．1/9 B．1/4 C．1/3 D．1/2
2．在下列人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生
先天愚型的男患儿 ( )
①23A+X ②22A+X ③2lA+X ④22A+Y
A．①③ B．②③ C．①④ D．②④
人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，巳知控制这两种疾病的基因
都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有
一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的机串分别是
A．3/4，1/4 B．3/8，1/8 C．1/4，1/4 D．1/4，1/8
某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情
况后，不做任何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为 ( )
A．血友病由X染色体上的隐性基因控制 B．血友病由X染色体上的显性基因控制
C．父亲是血友病基因的携带者 D．血友病由常染色体上显性基因控制
5．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是 ( )
A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传
家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合
子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已
生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是
A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8
7. 1968年，在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现，有2%~4%的精神病患者的性染色体
组成为XYY。XYY综合症患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为
“犯罪染色体”。下列关于XYY综合症的叙述正确的是 （ ）
A. 患者为男性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。
B. 患者为男性，是由父方减数分裂产生异常精子所致。
C. 患者为女性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。
D. 患者为女性，是由父方减数分裂产生异常精子所致。
8．下列各种遗传病中属于染色体病的是（ ）
A．原发性高血压 B．抗维生素D佝偻病
C．先天愚型 D．青少年型糖尿病
9．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 （ ）
① B超检查 ② 羊水检查 ③ 孕妇血细胞检查 ④ 基因诊断
A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④
10．下列属于多基因遗传病的是（ ）
① 性腺发育不良（女） ② 白化病 ③ 冠心病 ④ 哮喘病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
班别： 姓名： __ 座号：________ 分数：___________
一、选择题答题卡
题号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
答案
A
C
B
A
B
D
B
C
D
B
课件38张PPT。周杰伦
家族性遗传病
强直性脊椎炎（AS）
发病期一般在
20至40岁阶段。第3节 人类遗传病 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是
遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚
至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：1. 人的胖瘦是由基因决定的吗？2. 有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提
法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。
有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，
有的可能是后天营养过多造成的，
但大多数情况下，
肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 有人提出“人类所有的病都是基因病”。
这种说法依据的可能是基因控制生物的性状
这一生物学规律。
因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状
是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，
是有一定道理的。
然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都
是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，
就不是基因病。√√√√√下列哪些是遗传病？人类遗传病welcome to use these PowerPoint templates, New Content design, 10 years experience 人类遗传病是指由于遗传物质改
变而引起的人类疾病。染色体异常遗传病
（100多种）多基因遗传病
(100多种)发病率比较图单基因遗传病
（6500多种）一、人类常见遗传病的类型发病率最高1受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。1.单基因遗传病并指、多指常显 软骨发育不全患者常显 患者对磷、钙的吸收
不良而导致骨发育障碍。
症状：Ｘ型或Ｏ型腿，
骨骼发育畸形（如鸡胸）
生长缓慢等。抗维生素D佝偻病X显白化病常隐苯丙酮尿症常隐进行性肌营养不良X隐外耳道多毛症Y染色体遗传病单基因遗传病① 常染色体显性遗传病③ 常染色体隐性遗传病⑤ 伴Y染色体遗传病小
结（并指、多指、软骨发育不全）② X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）④ X染色体隐性遗传病（进行性肌营养不良、色盲、血友病）(外耳道多毛症)受两对以上等位基因控制的人类遗传病。2.多基因遗传病特点：家族聚集现象；
受环境影响大；
群体发病率高等。唇裂早衰由染色体异常引起的遗传病。3.染色体异常遗传病染色体变异结构变异数目变异猫叫综合征常染色体数目增减性染色体数目增减21三体综合征Turner症主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,
耳位低下,生长发育迟缓,严重智障人的第 5 号染色体部分缺失引起猫叫综合征21三体综合症(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟21三体综合征性腺发育不良请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
1.苯丙酮尿症 A.常显 2.21三体综合征 B.常隐 3.抗维生素D佝偻病 C.X显 4.软骨发育不全 D.X隐 5.进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 6.青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 7.性腺发育不良 G.性染色体异常病一单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等小结：讨论：遗传病对人类的危害危害个人健康
贻害子孙后代
为家庭和社会带来严重的经济
负担和精神负担。
二、遗传病的监测和预防
—— 优生 让每一个家庭生育出健康的孩子我国婚姻法规定：
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的
最简单有效的方法。近亲结婚的危害：
科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。
在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，
生有遗传病小孩的机率很低；
若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。（4）提出建议（1）检查、了解病史，作出遗传诊断（2）分析遗传病的传递方式（3）推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X显性遗传）的男子
与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传
咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩C 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳（2）能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形（1）检测手段：
① 羊水检查
② B超检查
③ 孕妇血细胞检查
④ 绒毛细胞检查
⑤ 基因诊断改变嗜烟嗜酒习惯
少吃烟熏的鱼或肉
改善工作环境
注意个人防护
对污染物综合处理等1. 内容：绘制人类 草图 2. 目的：测定人类基因组全部的 ，
解读其中包含的 。 3. 意义：认识到人类基因的 、 、_____及相互
联系，对 具有重要意义。4. 结果：人类基因组大约有 碱基对，
已发现的基因约有 个。 人类疾病的诊断和治疗遗传信息组成结构功能DNA序列遗传信息31.6亿2.0—2.5万三、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划正式启动于______ 年
______ 年圆满完成。 测定人类基因组 ____ 条染色体（ ___ 条常染色体
和 __________条性染色体）的 ________ 序列，解读其
中包含的遗传信息。人类基因组计划与人体健康2422X、Y 两
全部DNA19902003调查人群中的遗传病1. 选择哪种类型进行调查？2. 如何保证调查结果的准确性？3. 怎么判断是显性还是隐性？（1）扩大调查的样本数量
（2）多组综合发病率较高的单基因遗传病
