(共42张PPT)
5.3 人类遗传病
目 标
运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的 改变引起的人类疾病。(生命观念)
运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点;通 过调查人群中的遗传病,初步学会处理数据的方法。(科 学思维)(科学探究)
从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害,认同 遗传病的检测与预防的必要性。(社会责任)
01
02
03
科学家在人和小鼠体内都发现
了一种与肥胖相关的基因ob, 该基 因表达的蛋白质被称为瘦素。研究 还发现,如果向ob 基因突变(该基 因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素, 则小鼠食量减少、体重下降。
问题:人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
由多种原因造成的,有的肥胖可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过剩造成 的 。
解密肥胖问题(视频)
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现
了一种与肥胖相关的基因ob, 该基 因表达的蛋白质被称为瘦素。研究 还发现,如果向ob 基因突变(该基 因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素, 则小鼠食量减少、体重下降。
人类的疾病有的是遗传病,是由基因引起的疾病;有的与基因无关,如由病毒引起 的感冒等,就不是基因病。
问题:有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
问题:你知道我国人类遗传病的现状
问题探讨
①我国约有20%--25% 的人患有各种遗传病
②我国人口中,患21三体综合征人数高达100万
③自然流产儿中,50% 是染色体异常引起
④15岁以下死亡的儿童中,40% 为各种遗传病所致
⑤每年新出生儿童中,有先天性缺陷的约1.3%, 其中70%以上是遗传因素所致
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
问题:我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么
4.如何对遗传病进行监测和预防
2.遗传病有哪些类型
1. 什么是遗传病
我国遗传病的现状
人类常见的遗传病类型
(一)概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
问题:只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗
不一定,如癌 症不一定能传 给下一代,不 是遗传病。
快速分裂 形成肿瘤 转移到其他器官
01 人类常见的遗传病类型
正常细胞 癌细胞
致癌环境
( 2 ) 多 基 因 遗 传 病
受两对或两对以上等
位基因控制的遗传病
现发现100多种
(1)单基因遗传病
受一对等位基因
控制的遗传病
现发现8000多种
由染色体异常引起
的遗传病
现发现500多种
(3)染色体异常遗传病
(二)类型
01 人类常见的遗传病类型
常染色体显 性遗传病
常染色体隐 性遗传病
问题:你知道苯丙酮尿症的致病机
理
1.单基因遗传病:
病 例 :白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点:男女患病几率相等,隔代遗传
特点:男女患病几率相等,连续遗传
病 例 :多指、并指、软骨发育不全
(二)类型
01 人类常见的遗传病类型
苯丙酮酸积累过多、损害神经系统和 (有害) 智力发育障碍
西红柿女孩:有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,
能吃的食物仅有西红柿。
常隐——苯丙酮尿症的致病机理:
消化吸收
酪氨酸
相应基因
(BB 或 Bb)
食物中含可形成的 苯丙氨酸蛋白质
患者bb 缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸 羟化酶
01 人类常见的遗传病类型
苯丙氨酸
消化
特点:男患>女患、隔代交叉遗传、女病父子病
病例:抗维生素D 佝偻病
特点:女患>男患、连续遗传、男病母女病
伴X 染色体
隐性遗传病
伴X染色体
显性遗传病
病例: 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
1.单基因遗传病:
(二)类型
01 人类常见的遗传病类型
病例:外耳道多毛症
伴Y染色体遗传
特点: 男性代代传
印度男子耳毛长25厘米,获吉 尼斯世界纪录
1.单基因遗传病:
(二)类型
01 人类常见的遗传病类型
唇裂 冠心病 哮喘
青少年型糖尿病
问题:多基因遗传病有哪些特点呢
2 . 多基因遗传病: 受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。
◆病例 :唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
(二)类型
01 人类常见的遗传病类型
(二)类型 2. 多基因遗传病:
1 易受环境因素影响
2 群体中发病率比较高 特点
3 不符合孟德尔的遗传定律
4 常 有家族聚集现象
病名 群体患病率%
遗传率%
哮喘 4.0
80
精神分裂症 1.0
80
原发性高血压 4~8
62
消化性溃疡 4.0
37
糖尿病(青少年型) 0.2
75
冠心病 2.5
65
先天性幽门狭窄 0.3
75
先天性髋关节脱位 0.07
70
无脑儿 0.2
60
脊柱裂 0.3
60
唇裂+腭裂 0.17
76
腭裂 0.04
76
先天性畸形足 0.1
68
先天性心脏病 0.5
35
01 人类常见的遗传病类型
06
18
21
性染色体异 性腺发育不良(特纳氏综合征) 常遗传病
提示:(1)染色体异常遗传病是指由染色体变异
引起的遗传病,不遵循孟德尔遗传定律。(2)染
色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后
果,甚至胚胎期就引起自然流产。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
唐氏综合征(21三体综合征)等。
883>)
8iBK008
3.染色体遗传病:
00606
0883
Si
8
(二)类型
染色体异常
86 》》
B 8B88
常染色体异
常遗传病
01 人类常见的遗传病类型
aiBK0018
06o06
30
88
21
D
D
问题:简述21三体综合征形成的原因
亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离,形成含有两条21号染
色体的异常配子
减数分裂Ⅱ后期,21号染色体的两条姐妹染色单体形成 的子染色体,移向细胞的同一极,进入了同一个子细胞。
减数分裂I 后期,两条21号(同源)染色体未 分离,移向细胞同一极,进入同一个子细胞。
3. 染色体遗传病:
(二)类型
第一种情况:
第二种情况:
01 人类常见的遗传病类型
01 人类常见的遗传病类型 【思考】:XXY 和XYY 形成的原因
1.XXY 的形成原因 XX | Y 或 X | XY
(1)若异常配子来自母方 XX | Y
①减数分裂|后期,母方XX同源染色体未分离,移向同一极,进入同 一个子细胞 ②减数分裂Ⅱ后期,母方X染色体的姐妹染色单体
形成的子染色体,移向同一极,进入同一个子细胞
(2)若异常配子来自父方 X | XY
减数分裂I 后期,父方XY同源染色体未分离,移向同一极,
进入同一个子细胞
2.XYY 的形成原因 X | YY **异常配子不可能来自母方
减数分裂Ⅱ后期,父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体, 移向同一极,进入同一个子细胞
表 现 :
先天性疾病
病因
表 现 :
家族性疾病
病因
遗传病
先天性 家族性
疾病 疾病
— —遗传病
——非遗传病
在家族成员中发病率高,
有家族聚集现象
从共同的祖先继承了相同的致病基因
由相同的生活条件或环境因素引起
合作探究:请同学们小组合作思考先天性、家族性与遗传病有什么关 系 你能准确快速的区分哪些是遗传病吗
出生前已形成的 畸形或疾病
由遗传物质改 变引起的
由环境因素改 变引起的
——遗传病
——非遗传病
拓展延伸
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律,多基因遗传病和 染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化
病患者。
(3)不携带致病基因的个体,不一定不患遗传病,染色体结构 或数目异常也会导致遗传病发生,如人的5号染色体部分缺失 引起猫叫综合征,21三体综合征患者多了一条21号染色体,不 携带致病基因。
(4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析,不一定通过遗传系 谱分析。若男女发病率差异较大,则可能为伴性遗传病。
人类遗传病的4个易错点
01 人类常见的遗传病类型
A. 常显
B.常隐 C.X 显 D.X隐
E. 多基因遗传病
F.常染色体异常遗传病
G.性染色体异常遗传病
(1)苯丙酮尿症
(2)21三体综合征
(3)抗维生素D佝偻病
(4)软骨发育不全
(5)红绿色盲
(6)青少年型糖尿病
(7)性腺发育不良
实战训练
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型(连线)
01 人类常见的遗传病类型
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高
度近视(600度以上)等。
2.调查类型及调查对象
思考。讨论 调查人群中的遗传病
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
调查遗传病的遗传方式
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
— —到患者家系中调查
某种遗传病的发病率 =
01 人类常见的遗传病类型
× 100%
以小组为单位,确定组内人员
确定调查病例
制定调查记录表
明确调查方式
讨论调查时应注意的问题
得出调查结论,撰写调查报告
思考。讨论 调查人群中的遗传病
3.调查过程
实施调查活动
整理、分析调查资料
确定调查的目的和要求
制定调查计划
01 人类常见的遗传病类型
人 以
调查人类遗传病发病率时, 调查的群体要足够大,可以 让小组数据的结果在班级或 年级中进行汇总。
调查时,最好选取群体中发
病率较高的单基因遗传病, 如红绿色盲、白化病等。多 基因遗传病容易受环境因素 影响,不宜作为调查对象。
思考。讨论调查人群中的遗传病
4.调查时应注意的问题:
(1)遗传病类型的选择
(2)调查基数要足够大
01 人类常见的遗传病类型
思考。讨论 调查人群中的遗传病
5.遗传病的危害:
① 给患者个人带来痛苦 危害 2 给家庭和社会造成负担
3 给后代造成痛苦
01 人类常见的遗传病类型
遗传病的检测和预防
02
问题:为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题
02 遗传病的检测和预防
外祖父母
父母
兄弟姐妹
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹的
(外)孙子女
旁系血亲
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的
(外)孙子女
叔伯姑的曾
(外)孙子女
旁系血亲
舅、姨
舅姨的子女
舅姨的(外) 孙子女
舅姨的曾
(外)孙子女
旁系血亲
《婚姻法》:
禁止直系血亲 和三代以内的 旁系血亲结婚
1、和谁生 — —禁止"近亲结婚"
祖父母
自己
(外) 孙子女
直系血亲
02 遗传病的检测和预防
子女
每个人都携带5—6个不同
的隐性致病基因,近亲结婚 者有可能从相同的祖先继承 相同的致病基因,导致隐性 致病基因结合的概率大大增 加,使后代患隐性遗传病的 概率增加
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文 表妹艾玛
儿子
儿子
儿子
女儿
儿子
儿子
女儿
女儿
终身不育
天 折
问题:我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,为什么
禁止近亲结婚( 最简单有效)
病魔缠身,智力低下
02 遗传病的检测和预防
女 儿 天 折
儿子
意义:在一定程度上能够有效地 预防 遗传病的产生和发
展。
③推算出后代 的再发风险率
②分析遗传病
的传递方式
能不能生 —— 遗传咨询(主要手段)
①医生对咨询对象进 行身体检查,了解家 族病史,对是否患有 某种遗传病作出诊断
④向咨询对象提出防治 对策和建议,如进行产 前诊断、终止妊娠等
02 遗传病的检测和预防
问题:从图中你可以得出什么结论
要点1:唐氏综合征的发病率与母亲的 生育年龄有关,随着母亲生育年龄的增 大,子女患唐氏综合征的概率增加。
要点2:母亲超过40岁后生育,子女患
唐氏综合征的概率明显增加。
25'
20
15
10
5
0 生育年龄/岁
20253035404550
最佳生育年龄:女方24—29 岁,男方25 —35 为佳
提倡“适龄生育”
什么时候生
唐氏综合征发病率/%o
02 遗传病的检测和预防
B超检查 胎儿外观性别
羊水检查 染色体数目和结构
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量
基因诊断:通过检测人体细胞中的DNA
羊水检查示意图
序列,以了解人体的基因状况,
时间:胎儿出生前
目 的 :确定胎儿是否患某种遗传病或
先天性疾病
产前诊断(重要措施)
羊水
能够精确的诊断病因。致病基因等特定基因
生之前要做什么
02 遗传病的检测和预防
液体
(成分分析) ] 细胞
离心 细胞—
手段
子宫
——
> 概 念 :指通过检测人体细胞中的DNA
序列,以了解人体的基因状况。
> 检测材料: 人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等。
> 优点: 可以精确地诊断病因。
检测父母是否携带遗传病的致病基因, 也能够预测后代患这种疾病的概率。
> 争议: 由于缺陷基因的检出,在就业、 保险等方面受到不平等待遇。
样本信息 检测项目:地中海贫血84+项基因突变检测 受检者姓名:A 科室: 门诊号/住院号: 样本类型:外周血 联系电话: 性别:男 临床诊断: 检测单号: 联系地址: D 样
年龄:5月
本 编 号 :
采样日期:
送 检 单 位 : 腿 单位编号: 送检医生: 联系电话: 送 检 批 次 号 : 收样日期:20180730 检测内容:在中国人中常见的a-和β-地中海贫血相关致病基因的15个缺失型位点及69个点突变位
基因参考转录本:HBAI:NM_000558;HBA2:NM_000517:HBB:NM_000518
解释与建议
1. 该样本检测到HBB 基因c.316-197CT 纯合突变。该突变为我国南方常见的基因类型之一,影响 HBB 基因的RNA 加工,引起β-珠蛋白肽链合成减少,导致a/β珠蛋白链比例失衡,使成人血红 蛋白四聚体 (HbA) 生成障碍,进而引发无效造血或溶血,该基因型的患者临床表型为β*.
检测者: 黄 核对者: 2018-08-06
02 遗传病的检测和预防
基因检测是什么
a地中海贫血常见缺失(10种)
未检测到缺失
a地中海贫血常见点突变(12种)
未检测到点突变
β地中海贫血常见缺失(5种)
未检测到缺失
β地中海贫血常见点突变(57种)
HBB:c.316-197C>T纯合突变
点检测。
检测结果
地中海贫血84+项基因突变检测报告单
基因治疗
03
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷
的基因,从而达到治疗疾病的目的。
病 因 : ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下
能合成ADA 的白细胞
输回
病人
取出 导入ADA 基因
白细胞
免疫缺陷的症状得到改善
基因治疗: 病人
(一)概念
( 二 ) 实 例
03 基因治疗
“基因歧视第一案”,2009年6月,在佛山市公务员体检中,3名笔试入围考生被认
定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》(试行),血液病患者 不得录用,因此三人因体检不合格,不予录用。2009年12月29日,3人向禅城区法院提起 行政诉讼 。
①可以精确地诊断病因
②预测 个体患病的风险
③预测后代患病概率
担心由于缺陷基因的检出,
在就业、保险等方面受到 不平等的待遇。
03 基因治疗
优点
基因
治疗
争议
捕准
用药
基因险
基因检测
不能参保
一、概念检测
1. 人类的许多疾病与基因有关,判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病。 ( X )
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 ( X )
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测,可以完全避免遗传病发生。 (X )
课后题答案
一 、概念检测
2. 预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要
举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是 ( C )
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
课后题答案
由于要推测该女性是否携带白化病基因,可知该女性的表型正常。由该女性的弟
弟是白化病的事实可知,其弟弟的基因型为aa, 推测其父母的基因型为Aa, 则该女 性的基因型有两种可能: AA 和Aa。 因此,该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有白化病的家族 遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者,应建议她通过基因 检测进一步确定她的孩子是否患病。
二、拓展应用
1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病,
那么她是否携带白化病的基因 她未出生的孩子是否可能患白化病 如果你是一位遗传咨询师,你将如何向她提供咨询
课后题答案
(1)从图中你可以得出什么结论
从图中可以得出的结论是:唐
氏综合征的发病率与母亲的生育 年龄有关,随着母亲生育年龄的 增大,子女中唐氏综合征的发病 率升高,说明子女患唐氏综合征 的概率增加;母亲超过40岁后 生育,子女患唐氏综合征的概率 明显增加 。
二、拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系
唐氏综合征发病率/‰
母亲的生育年龄/岁
课后题答案
二、拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系
(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程
中,如果由于某种原因,减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次 级精(卵)母细胞,再经过减数分裂Ⅱ,就会形成含有两条21号染色体的精子或卵 细胞;如果减数分裂I 正常,减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂,形成了两条21 号染色体,但没有分别移向细胞的两极,而是进入了同一个精子或卵细胞,这样异常 的精子或卵细胞就含有24条染色体,其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞 或精子(含23条染色体,其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成 受精卵时,则该受精卵含47条染色体,其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育 而成的个体就是唐氏综合征患者。
课后题答案
二、拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系
(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查 包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么 有哪些社 会意义
当母亲的生育年龄超过35岁时,子女患其他遗传病的概率会大幅增
加,因此,对35岁以上的孕妇进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征 在内的多种遗传病,可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定 35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,可以有效地提高人口质量,保障 优生优育;同时,这也是对孕妇及其家庭的关怀。
课后题答案
谢谢大家!