2026全国版高考生物一轮基础知识练--第8章 伴性遗传和人类遗传病（含答案）

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2026全国版高考生物一轮
第8章　伴性遗传和人类遗传病
第1节　基因在染色体上和伴性遗传
考法　伴性遗传与常染色体遗传的判断与鉴定　2、3、4、8、9
五年高考
1.★★(2021重庆,10,2分)家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状,常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合,其F1中白茧、油蚕雌性个体所占比例为(　　)
A.1/2　　B.1/4　　C.1/8　　D.1/16
2.★★(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
3.★★★(2022河北,7,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错误的是(　　)
P　　　　红眼(♀) × 奶油眼(♂)
F1　　　　红眼(♀∶♂=1∶1)
F2　红眼(♀)　红眼(♂)　伊红眼(♂) 奶油眼(♂)
　　　8　　∶　　4　　∶　　3　　∶　　1
A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇
4.★★★(2023新课标,34,12分)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状,翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验,杂交子代的表型及其比例分别为,长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1(杂交①的实验结果);长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断,翅型的显性性状是　　　,判断的依据是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)根据杂交结果可以判断,属于伴性遗传的性状是　　　　,判断的依据是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。杂交①亲本的基因型是　　　　　　　　,杂交②亲本的基因型是　　　　　　　　。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交,则子代翅型和眼色的表型及其比例为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　。
三年模拟
5.★★(2025届湖北鄂东南期中联考,15)杂交实验是遗传学家研究遗传现象和规律的重要手段,如孟德尔的豌豆杂交实验、摩尔根的果蝇杂交实验等。下列叙述正确的是(　　)
A.植物的异花传粉属于杂交
B.孟德尔根据正反交结果相同的现象提出相关性状由核基因控制
C.孟德尔和摩尔根的杂交实验都采用了假说—演绎法,并对实验结果进行了统计学分析
D.“控制果蝇白眼的基因在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因”属于摩尔根果蝇杂交实验的发现问题过程
6.★★(2025届河北保定摸底,11)下列关于基因的说法正确的是(　　)
A.摩尔根通过果蝇杂交实验证明了基因通常是有遗传效应的DNA片段
B.在大多数情况下,基因与性状的关系是简单的一一对应关系
C.真核生物的基因都在染色体上,原核生物的基因都不在染色体上
D.一个染色体组不含同源染色体,一般情况下也不含等位基因
7.★★★(2025届山西太原期中,10)某种鸟有长喙和短喙两种,分别由位于Z染色体上的B和b基因控制,且存在纯合致死现象。现有一对亲本杂交,子代中雌∶雄=1∶2。下列分析错误的是(　　)
A.亲代雄鸟为杂合子,子代雄鸟为纯合子
B.若长喙雌鸟死亡,子代雄鸟既有长喙又有短喙
C.亲代和子代中B和b的基因频率均不相等
D.子一代雌雄鸟相互交配,子二代中雌∶雄=3∶4
8.★★★(2025届陕西十七校期中,11)某种羊(XY型)的毛色由一对基因A/a控制,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子一代的公羊与母羊随机交配得到子二代。下列叙述错误的是(　　)
A.若子二代中黑毛∶白毛=3∶1,则不能确定基因A/a是否位于X染色体上
B.若基因A/a位于X染色体上,则子一代、子二代中公羊都与母羊的毛色不同
C.若基因A/a位于常染色体上,且Aa在公羊中为黑毛、在母羊中为白毛,则子一代中毛色也与性别相关联
D.若基因A/a位于X和Y染色体的同源区段,则在该羊的一个群体中,关于毛色的基因型有7种
9.★★★(2025届山东德州期中,12)某种植物的性别决定方式为XY型,叶形有圆形和缺刻形之分,由基因A/a控制。为研究基因A和a在细胞中的位置及其遗传特点,某兴趣小组利用该植物纯合体进行了正反交实验,下列说法错误的是(　　)
A.若正反交结果相同,则可以排除基因A和a位于细胞质中的可能
B.若正反交结果不同,则可以推测基因A和a的遗传不符合分离定律
C.若正反交结果相同,则不能排除基因A和a位于X、Y同源区段的可能
D.若正反交结果相同,则可判断圆形和缺刻形的显隐性关系
10.★★★(2024届贵州贵阳适应性测试,7)家蚕是ZW型性别决定生物。雄性家蚕强健好养、出丝率高,专养雄蚕能提高经济效益,我国研究人员构建了两个协同致死基因A和H,同时具有A和H基因的家蚕不能存活,科研人员利用基因工程技术将A和H插入家蚕的不同染色体,获得两个家蚕品系,其杂交后代只有雄蚕能够成活,A-、H-表示常染色体上没有转入该基因,ZZ、ZW表示性染色体上没有转入该基因。这两个品系的基因型为(　　)
A.H-H-ZWA×HHZZ　　
B.HHZW×H-H-ZAZA
C.H-H-ZWA×HH-ZZ　　
D.A-A-ZWH×AA-ZZ
第2节　人类遗传病
考法　遗传系谱图分析与计算　2、3、4、5、8、9、10、11、12
五年高考
1.★★(2024贵州,6,3分)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性,位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲;一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是(　　)
A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
2.★★(2022海南,6,3分)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(　　)
A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
3.★★★★(2023重庆,13,3分)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析正确的是(　　)
A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致
C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则③患该病的概率为1/300
D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
4.★★★★(2023河北,5,2分)某单基因遗传病的系谱图如图,其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是　(　　)
A.若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ-3与正常男性婚配,子代患病的概率为1/2
5.★★★新情境·反义RNA药物(2024安徽,19,12分)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图1可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病　　　　　　　;乙病　　　　　　　。推测Ⅱ-2的基因型是　　　　　　。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如图2。
据图2分析,乙病是由正常基因发生了碱基　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　　　基因作为目标,有望达到治疗目的。
三年模拟
6.★★(2025届辽宁鞍山一模,15)L综合征是一种单基因隐性遗传病。该病是由仅存在于X染色体上的H基因突变,导致H酶活力缺乏所致。据此不能得出(　　)
A.突变基因仅由女患者传递
B.H酶的合成由核基因控制
C.该病的遗传与性别相关联
D.男性中该病的发病率更高
7.★★(2025届山西运城摸底,7)囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,该病患者编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,肺部感染。下列相关叙述正确的是(　　)
A.患者的CFTR蛋白可能缺少1个氨基酸
B.通过染色体检查及肺部X光结果,即可诊断出携带者
C.男性中该病的发病率等于该病致病基因的频率
D.该病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高
8.★★★(2025届重庆期中,13)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列说法错误的是(　　)
A.该病遗传方式不可能是伴Y染色体遗传
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅲ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅲ-2患该病的可能性是50%
D.若Ⅱ-2正常,则无法依据Ⅲ-2是否患病来确定该病遗传方式
9.★★★(2025届四川成都七中期中,16)如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图,控制该病的基因位于X染色体与Y染色体的同源区段上(不考虑突变和互换)。据图分析,下列说法错误的是(　　)
A.若5为该致病基因的携带者,无论6是男孩还是女孩,均可能不患病
B.若该致病基因是隐性基因,则1的基因型不可能为XaYA　
C.若1和2再生一个子女,该子女患病的概率是确定的
D.若4和5所生女儿一定患病,则该病为隐性基因控制的遗传病
10.★★★(2024届河南郑州一模,12)囊性纤维化是由位于常染色体上的CFTR蛋白基因(A)发生隐性突变所导致的遗传病,CFTR蛋白基因(A)有多种隐性突变类型(可用a1、a2……表示),研究者设计了一种能与a1结合的探针,对某家系中的三位成员进行基因诊断,结果如图。下列相关推断错误的是(　　)
A.成员1的基因型为Aa1
B.成员3患病是因为有两个不同的隐性突变基因
C.成员2不携带该病的致病基因
D.成员1和2再生一个孩子患病的概率为1/4
11.★★★★(2025届重庆开学考,15)如图为某家族的遗传图谱,甲病的相关基因用A、a表示,乙病的相关基因用B、b表示。下列推断错误的是(　　)
A.如果有一种病是伴性遗传,只可能是乙病
B.若7号患甲病的概率是1/303,则人群中a基因的频率为1%
C.1、2号再生一个两病均患的孩子的概率为1/16　
D.4号与2号基因型相同的概率为2/3
12.★★★(2025届山西晋城二测,21)苯丙酮尿症和进行性肌营养不良是两种常见的单基因遗传病,其中控制苯丙酮尿症的基因用A/a表示,控制进行性肌营养不良的基因用B/b表示。图1表示某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图,图2表示对该家系部分成员与进行性肌营养不良有关的基因的电泳结果(其中一条带表示B基因,另外一条带表示b基因),回答下列问题:
(1)根据图示的遗传图谱可知,苯丙酮尿症的遗传方式为　　　　　　　　　　,控制进行性肌营养不良的基因B/b位于　　　染色体上,分析电泳的结果可知,条带①表示　　　基因。
(2)Ⅱ3的基因型可能为　　　　　　　　,欲判断其是否携带苯丙酮尿症致病基因,可以采用的遗传检测手段为　　　　　　。若人群中进行性肌营养不良致病基因的频率为p,则Ⅱ1与某男性婚配,生育一个进行性肌营养不良女儿的概率是　　　　。
(3)经检测发现,Ⅱ2的性染色体组成为XXY,从减数分裂过程的角度阐述其染色体异常的可能原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
题型突破　分子标记技术
五年高考
1.★★★★(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是　　　　　　　　　　。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是　　　　。
(2)此家系中甲基因突变如图2所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
图2
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为　　　　　　　　　　(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为　　　　　　　bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为　　　　mg·d-1。
2.★★★★(2022天津,17,8分)α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失,电泳结果如图。
(1)将缺失型变异记录为“-”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“-/α”。仿此,母亲的基因型可记录为　　　　。
(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“-/αX”,αX属于　　　　　　(缺失型/非缺失型)变异。
(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX/αW”,请在题图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。
(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“-/αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“-/αW”的概率为　　　　。
三年模拟
3.★★★(2025届山东潍坊开学考,5)图1表示某单基因遗传病的家系图,图2是对部分家系成员进行基因检测的电泳结果,检测过程中用特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片段,数字表示碱基对的数目。不考虑XY染色体同源区段,下列说法正确的是(　　)
A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.致病基因产生的原因可能是Ⅱ2在早期胚胎阶段发生基因突变
C.该病由正常基因发生碱基的替换导致,替换前的序列多一个特定限制酶的识别位点
D.若Ⅲ2与正常女性婚配,生育一个正常女儿的概率为1/2
4.★★★★(2024届福建泉州二模,15)西瓜(雌雄同株)黄色果肉和白色果肉为一对相对性状,为研究西瓜果肉颜色的遗传特点,研究人员将黄色果肉西瓜(P1)与白色果肉西瓜(P2)纯合亲本进行杂交,F1皆为黄色果肉,F1自交得到的F2中,黄色果肉106株,白色果肉31株。染色体上有一些非编码重复序列(SSR),不同亲本来源的染色体上SSR通常不同。利用PCR扩增亲本P1、P2与F2中的白色果肉个体的4、6号染色体DNA中的一段SSR,电泳后结果分别如图甲、图乙。下列有关实验目的或结论的叙述合理的是(　　)
A.还需进一步通过正反交实验以判断西瓜果肉颜色基因是否位于性染色体上
B.依据F1自交结果可以推断控制西瓜果肉颜色基因的遗传遵循自由组合定律
C.图中8号白色果肉西瓜的4号染色体都来自亲本P2
D.依据电泳结果可推断西瓜果肉颜色基因位于6号染色体
5.★★★(2025届陕西学业考,18)腓骨肌萎缩症(CMT)是一种由GJB1基因突变导致其编码的CX32蛋白异常引起的外周神经系统遗传病。某地区发现了一个CMT家系,如图(a)所示。对健康个体和患者的GJB1基因进行测序,图(b)所示为该基因编码序列(与模板链互补)的第601—620位碱基。TaqMan荧光探针结合实时荧光定量PCR技术可检测单碱基突变,用红色/绿色荧光探针分别标记GJB1基因有/无突变的核酸序列,当PCR循环数增多时,相应的荧光信号逐渐积累,图(a)家系中部分个体检测结果如图(c)所示。回答下列问题:
(1)由图(a)可知该遗传病的遗传方式最可能为　　　　　　　　　　　　,判断依据是　　　　　　　　　　 　 　　　　　　　。
(2)通过基因编码序列比对发现,GJB1基因发生了基因突变,导致CX32蛋白中第　　　位氨基酸发生的变化是　　　　　　　　,最终引发CMT。(密码子:AAU—天冬酰胺、UUA—亮氨酸、AGU—丝氨酸、UCA—丝氨酸)
(3)由图(c)可知Ⅴ-1为　　　　(填“纯合子”或“杂合子”)。若CMT在男性人群中发病率为1/2 500,预测Ⅴ-1生育一个患病女孩的概率为　　　　。为了有效预防该病的产生和发展,可采用的手段是　　　　　　　　　　　　。
6.★★★★(2025届安徽六校入学考,19)某家系甲、乙两种单基因遗传病系谱图如图1所示。控制两病的基因均不在Y染色体上,已死亡个体无法得知表型。(甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制)
回答下列问题。
(1)据图1可知,乙病的遗传方式为　　　　　　　　　　;仅考虑乙病,图中Ⅱ-7与Ⅱ-8再生一个正常孩子的概率是　　　　。
(2)科研人员对该家系成员的甲病相关基因PCR后,用某限制酶处理并电泳的结果如图2。
①由图1、2可知,甲病的遗传方式为　　　　　　　　　　　　。
②同时考虑甲病和乙病,Ⅱ-5的基因型为　　　　,若她与一个仅患甲病的男子婚配(假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75),所生的子女同时患两种病的概率为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
③图3所示a、b、c是甲病相关的正常基因的酶切位点。从电泳的结果可知,致病基因的限制酶的某一切割位点发生了移动,移动后的位点请在图3用d标出。(致病基因由正常基因突变而来)
第8章　伴性遗传和人类遗传病
第1节　基因在染色体上和伴性遗传
考法　伴性遗传与常染色体遗传的判断与鉴定　2、3、4、8、9
五年高考
1.★★(2021重庆,10,2分)家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状,常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合,其F1中白茧、油蚕雌性个体所占比例为(　　)
A.1/2　　B.1/4　　C.1/8　　D.1/16
答案　C　
2.★★(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案　C　
3.★★★(2022河北,7,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错误的是(　　)
P　　　　红眼(♀) × 奶油眼(♂)
F1　　　　红眼(♀∶♂=1∶1)
F2　红眼(♀)　红眼(♂)　伊红眼(♂) 奶油眼(♂)
　　　8　　∶　　4　　∶　　3　　∶　　1
A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇
答案　D　
4.★★★(2023新课标,34,12分)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状,翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验,杂交子代的表型及其比例分别为,长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1(杂交①的实验结果);长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断,翅型的显性性状是　　　,判断的依据是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)根据杂交结果可以判断,属于伴性遗传的性状是　　　　,判断的依据是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。杂交①亲本的基因型是　　　　　　　　,杂交②亲本的基因型是　　　　　　　　。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交,则子代翅型和眼色的表型及其比例为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　。
答案　(1)长翅　杂交①亲代为长翅和截翅,子代全为长翅,说明长翅为显性性状　(2)翅型　杂交①的子代全部为长翅,杂交②的子代中既有长翅又有截翅,正反交结果不一致,因此翅型是伴性遗传　RRXTXT、rrXtY　RRXTY、rrXtXt　(3)长翅红眼∶截翅红眼∶长翅紫眼∶截翅紫眼=3∶3∶1∶1
三年模拟
5.★★(2025届湖北鄂东南期中联考,15)杂交实验是遗传学家研究遗传现象和规律的重要手段,如孟德尔的豌豆杂交实验、摩尔根的果蝇杂交实验等。下列叙述正确的是(　　)
A.植物的异花传粉属于杂交
B.孟德尔根据正反交结果相同的现象提出相关性状由核基因控制
C.孟德尔和摩尔根的杂交实验都采用了假说—演绎法,并对实验结果进行了统计学分析
D.“控制果蝇白眼的基因在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因”属于摩尔根果蝇杂交实验的发现问题过程
答案　C　
6.★★(2025届河北保定摸底,11)下列关于基因的说法正确的是(　　)
A.摩尔根通过果蝇杂交实验证明了基因通常是有遗传效应的DNA片段
B.在大多数情况下,基因与性状的关系是简单的一一对应关系
C.真核生物的基因都在染色体上,原核生物的基因都不在染色体上
D.一个染色体组不含同源染色体,一般情况下也不含等位基因
答案　D　
7.★★★(2025届山西太原期中,10)某种鸟有长喙和短喙两种,分别由位于Z染色体上的B和b基因控制,且存在纯合致死现象。现有一对亲本杂交,子代中雌∶雄=1∶2。下列分析错误的是(　　)
A.亲代雄鸟为杂合子,子代雄鸟为纯合子
B.若长喙雌鸟死亡,子代雄鸟既有长喙又有短喙
C.亲代和子代中B和b的基因频率均不相等
D.子一代雌雄鸟相互交配,子二代中雌∶雄=3∶4
答案　A　
8.★★★(2025届陕西十七校期中,11)某种羊(XY型)的毛色由一对基因A/a控制,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子一代的公羊与母羊随机交配得到子二代。下列叙述错误的是(　　)
A.若子二代中黑毛∶白毛=3∶1,则不能确定基因A/a是否位于X染色体上
B.若基因A/a位于X染色体上,则子一代、子二代中公羊都与母羊的毛色不同
C.若基因A/a位于常染色体上,且Aa在公羊中为黑毛、在母羊中为白毛,则子一代中毛色也与性别相关联
D.若基因A/a位于X和Y染色体的同源区段,则在该羊的一个群体中,关于毛色的基因型有7种
答案　B　
9.★★★(2025届山东德州期中,12)某种植物的性别决定方式为XY型,叶形有圆形和缺刻形之分,由基因A/a控制。为研究基因A和a在细胞中的位置及其遗传特点,某兴趣小组利用该植物纯合体进行了正反交实验,下列说法错误的是(　　)
A.若正反交结果相同,则可以排除基因A和a位于细胞质中的可能
B.若正反交结果不同,则可以推测基因A和a的遗传不符合分离定律
C.若正反交结果相同,则不能排除基因A和a位于X、Y同源区段的可能
D.若正反交结果相同,则可判断圆形和缺刻形的显隐性关系
答案　B　
10.★★★(2024届贵州贵阳适应性测试,7)家蚕是ZW型性别决定生物。雄性家蚕强健好养、出丝率高,专养雄蚕能提高经济效益,我国研究人员构建了两个协同致死基因A和H,同时具有A和H基因的家蚕不能存活,科研人员利用基因工程技术将A和H插入家蚕的不同染色体,获得两个家蚕品系,其杂交后代只有雄蚕能够成活,A-、H-表示常染色体上没有转入该基因,ZZ、ZW表示性染色体上没有转入该基因。这两个品系的基因型为(　　)
A.H-H-ZWA×HHZZ　　
B.HHZW×H-H-ZAZA
C.H-H-ZWA×HH-ZZ　　
D.A-A-ZWH×AA-ZZ
答案　A　
第2节　人类遗传病
考法　遗传系谱图分析与计算　2、3、4、5、8、9、10、11、12
五年高考
1.★★(2024贵州,6,3分)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性,位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲;一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是(　　)
A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
答案　B　
2.★★(2022海南,6,3分)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(　　)
A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
答案　A　
3.★★★★(2023重庆,13,3分)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析正确的是(　　)
A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致
C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则③患该病的概率为1/300
D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
答案　B　
4.★★★★(2023河北,5,2分)某单基因遗传病的系谱图如图,其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是　(　　)
A.若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ-3与正常男性婚配,子代患病的概率为1/2
答案　C　
5.★★★新情境·反义RNA药物(2024安徽,19,12分)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图1可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病　　　　　　　;乙病　　　　　　　。推测Ⅱ-2的基因型是　　　　　　。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如图2。
据图2分析,乙病是由正常基因发生了碱基　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　　　基因作为目标,有望达到治疗目的。
答案　(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等　(3)缺失　1/900　25　(4)A
三年模拟
6.★★(2025届辽宁鞍山一模,15)L综合征是一种单基因隐性遗传病。该病是由仅存在于X染色体上的H基因突变,导致H酶活力缺乏所致。据此不能得出(　　)
A.突变基因仅由女患者传递
B.H酶的合成由核基因控制
C.该病的遗传与性别相关联
D.男性中该病的发病率更高
答案　A　
7.★★(2025届山西运城摸底,7)囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,该病患者编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,肺部感染。下列相关叙述正确的是(　　)
A.患者的CFTR蛋白可能缺少1个氨基酸
B.通过染色体检查及肺部X光结果,即可诊断出携带者
C.男性中该病的发病率等于该病致病基因的频率
D.该病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高
答案　A　
8.★★★(2025届重庆期中,13)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列说法错误的是(　　)
A.该病遗传方式不可能是伴Y染色体遗传
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅲ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅲ-2患该病的可能性是50%
D.若Ⅱ-2正常,则无法依据Ⅲ-2是否患病来确定该病遗传方式
答案　B　
9.★★★(2025届四川成都七中期中,16)如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图,控制该病的基因位于X染色体与Y染色体的同源区段上(不考虑突变和互换)。据图分析,下列说法错误的是(　　)
A.若5为该致病基因的携带者,无论6是男孩还是女孩,均可能不患病
B.若该致病基因是隐性基因,则1的基因型不可能为XaYA　
C.若1和2再生一个子女,该子女患病的概率是确定的
D.若4和5所生女儿一定患病,则该病为隐性基因控制的遗传病
答案　D　
10.★★★(2024届河南郑州一模,12)囊性纤维化是由位于常染色体上的CFTR蛋白基因(A)发生隐性突变所导致的遗传病,CFTR蛋白基因(A)有多种隐性突变类型(可用a1、a2……表示),研究者设计了一种能与a1结合的探针,对某家系中的三位成员进行基因诊断,结果如图。下列相关推断错误的是(　　)
A.成员1的基因型为Aa1
B.成员3患病是因为有两个不同的隐性突变基因
C.成员2不携带该病的致病基因
D.成员1和2再生一个孩子患病的概率为1/4
答案　C　
11.★★★★(2025届重庆开学考,15)如图为某家族的遗传图谱,甲病的相关基因用A、a表示,乙病的相关基因用B、b表示。下列推断错误的是(　　)
A.如果有一种病是伴性遗传,只可能是乙病
B.若7号患甲病的概率是1/303,则人群中a基因的频率为1%
C.1、2号再生一个两病均患的孩子的概率为1/16　
D.4号与2号基因型相同的概率为2/3
答案　D　
12.★★★(2025届山西晋城二测,21)苯丙酮尿症和进行性肌营养不良是两种常见的单基因遗传病,其中控制苯丙酮尿症的基因用A/a表示,控制进行性肌营养不良的基因用B/b表示。图1表示某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图,图2表示对该家系部分成员与进行性肌营养不良有关的基因的电泳结果(其中一条带表示B基因,另外一条带表示b基因),回答下列问题:
(1)根据图示的遗传图谱可知,苯丙酮尿症的遗传方式为　　　　　　　　　　,控制进行性肌营养不良的基因B/b位于　　　染色体上,分析电泳的结果可知,条带①表示　　　基因。
(2)Ⅱ3的基因型可能为　　　　　　　　,欲判断其是否携带苯丙酮尿症致病基因,可以采用的遗传检测手段为　　　　　　。若人群中进行性肌营养不良致病基因的频率为p,则Ⅱ1与某男性婚配,生育一个进行性肌营养不良女儿的概率是　　　　。
(3)经检测发现,Ⅱ2的性染色体组成为XXY,从减数分裂过程的角度阐述其染色体异常的可能原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
答案　(1)常染色体隐性遗传　X　B　(2)AAXBXb或AaXBXb　基因检测　p/4　(3)Ⅰ2的卵原细胞在减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期X染色体未分离
题型突破　分子标记技术
五年高考
1.★★★★(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是　　　　　　　　　　。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是　　　　。
(2)此家系中甲基因突变如图2所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
图2
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为　　　　　　　　　　(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为　　　　　　　bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为　　　　mg·d-1。
答案　(1)常染色体隐性遗传　1/32　(2)5'-ATTCCA-3'　310、302、8　(3)0.4~1.0(任意数字均可)
2.★★★★(2022天津,17,8分)α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失,电泳结果如图。
(1)将缺失型变异记录为“-”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“-/α”。仿此,母亲的基因型可记录为　　　　。
(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“-/αX”,αX属于　　　　　　(缺失型/非缺失型)变异。
(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX/αW”,请在题图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。
(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“-/αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“-/αW”的概率为　　　　。
答案　(1)-/αW(或αW/-)　(2)非缺失型
(3)　(4)3/8
三年模拟
3.★★★(2025届山东潍坊开学考,5)图1表示某单基因遗传病的家系图,图2是对部分家系成员进行基因检测的电泳结果,检测过程中用特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片段,数字表示碱基对的数目。不考虑XY染色体同源区段,下列说法正确的是(　　)
A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.致病基因产生的原因可能是Ⅱ2在早期胚胎阶段发生基因突变
C.该病由正常基因发生碱基的替换导致,替换前的序列多一个特定限制酶的识别位点
D.若Ⅲ2与正常女性婚配,生育一个正常女儿的概率为1/2
答案　B　
4.★★★★(2024届福建泉州二模,15)西瓜(雌雄同株)黄色果肉和白色果肉为一对相对性状,为研究西瓜果肉颜色的遗传特点,研究人员将黄色果肉西瓜(P1)与白色果肉西瓜(P2)纯合亲本进行杂交,F1皆为黄色果肉,F1自交得到的F2中,黄色果肉106株,白色果肉31株。染色体上有一些非编码重复序列(SSR),不同亲本来源的染色体上SSR通常不同。利用PCR扩增亲本P1、P2与F2中的白色果肉个体的4、6号染色体DNA中的一段SSR,电泳后结果分别如图甲、图乙。下列有关实验目的或结论的叙述合理的是(　　)
A.还需进一步通过正反交实验以判断西瓜果肉颜色基因是否位于性染色体上
B.依据F1自交结果可以推断控制西瓜果肉颜色基因的遗传遵循自由组合定律
C.图中8号白色果肉西瓜的4号染色体都来自亲本P2
D.依据电泳结果可推断西瓜果肉颜色基因位于6号染色体
答案　D　
5.★★★(2025届陕西学业考,18)腓骨肌萎缩症(CMT)是一种由GJB1基因突变导致其编码的CX32蛋白异常引起的外周神经系统遗传病。某地区发现了一个CMT家系,如图(a)所示。对健康个体和患者的GJB1基因进行测序,图(b)所示为该基因编码序列(与模板链互补)的第601—620位碱基。TaqMan荧光探针结合实时荧光定量PCR技术可检测单碱基突变,用红色/绿色荧光探针分别标记GJB1基因有/无突变的核酸序列,当PCR循环数增多时,相应的荧光信号逐渐积累,图(a)家系中部分个体检测结果如图(c)所示。回答下列问题:
(1)由图(a)可知该遗传病的遗传方式最可能为　　　　　　　　　　　　,判断依据是　　　　　　　　　　 　 　　　　　　　。
(2)通过基因编码序列比对发现,GJB1基因发生了基因突变,导致CX32蛋白中第　　　位氨基酸发生的变化是　　　　　　　　,最终引发CMT。(密码子:AAU—天冬酰胺、UUA—亮氨酸、AGU—丝氨酸、UCA—丝氨酸)
(3)由图(c)可知Ⅴ-1为　　　　(填“纯合子”或“杂合子”)。若CMT在男性人群中发病率为1/2 500,预测Ⅴ-1生育一个患病女孩的概率为　　　　。为了有效预防该病的产生和发展,可采用的手段是　　　　　　　　　　　　。
答案　(1)伴X染色体隐性遗传　该家系中患者表现为隔代遗传,且患者均为男性　(2)205　天冬酰胺变为丝氨酸　(3)杂合子　1/10 000　遗传咨询、产前诊断等
6.★★★★(2025届安徽六校入学考,19)某家系甲、乙两种单基因遗传病系谱图如图1所示。控制两病的基因均不在Y染色体上,已死亡个体无法得知表型。(甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制)
回答下列问题。
(1)据图1可知,乙病的遗传方式为　　　　　　　　　　;仅考虑乙病,图中Ⅱ-7与Ⅱ-8再生一个正常孩子的概率是　　　　。
(2)科研人员对该家系成员的甲病相关基因PCR后,用某限制酶处理并电泳的结果如图2。
①由图1、2可知,甲病的遗传方式为　　　　　　　　　　　　。
②同时考虑甲病和乙病,Ⅱ-5的基因型为　　　　,若她与一个仅患甲病的男子婚配(假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75),所生的子女同时患两种病的概率为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
③图3所示a、b、c是甲病相关的正常基因的酶切位点。从电泳的结果可知,致病基因的限制酶的某一切割位点发生了移动,移动后的位点请在图3用d标出。(致病基因由正常基因突变而来)
答案　(1)常染色体隐性遗传病　1/2　(2)①伴X染色体显性遗传病　BbXaXa　②1/600　③
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