第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
（一）基础巩固
1.下列关于人类“镰状细胞贫血”“特纳氏综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,错误的是( )
A.导致镰状细胞贫血的突变是致死突变
B.上述三类患者的父母不一定患病
C.上述三类都是遗传病,患者的子代都是患者
D.青少年型糖尿病在人群中发病率较高
答案:C
2.在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生唐氏综合征的男性患儿 ( )
①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y
A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④
答案:C
3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( )
A.可以通过基因检测的方法查出胎儿是否患猫叫综合征
B.遗传病是指基因结构改变而引起的疾病
C.多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高
D.血友病、青少年型糖尿病均遵循孟德尔遗传规律
解析:猫叫综合征是染色体异常遗传病,不能用基因检测的方法,A项错误;遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,B项错误;多基因遗传病具有人群中发病率较高的特点,C项正确;血友病属于单基因遗传病,遵循孟德尔遗传规律,青少年型糖尿病属于多基因遗传病,容易受环境影响,不遵循孟德尔遗传规律,D项错误。
答案:C
4.遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论,下列诊断错误的是( )
A.一对正常夫妻生了四个孩子,其中有一个孩子患有白化病,则该夫妇可能均为杂合子
B.一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子
C.对一个某遗传病女性患者调查时发现,她生了一个正常男孩,则该病致病基因不在X染色体上
D.妻子家族成员都正常,丈夫表现正常但其弟弟患血友病,他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
解析:白化病是常染色体隐性遗传病,一对正常夫妻生育一个患白化病的孩子,说明该夫妇可能均为杂合子,都携带致病基因,A项正确;一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子,如可能在减数分裂过程中发生了染色体数目变异,B项正确;一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩,该遗传病可能是伴X显性遗传病,如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩, C项错误;血友病是伴X染色体隐性遗传病,妻子家族成员都正常,说明无该遗传病致病基因,丈夫表现正常,则他们的孩子均应表现正常,不需要进行血友病基因诊断,D项正确。
答案:C
5.下列属于遗传病的是( )
A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿患先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均患夜盲症
C.一家三口在同一时间内均患甲型肝炎
D.一个男子和他的父亲都在40岁左右开始秃顶
解析:先天性呆小症是由甲状腺激素分泌不足引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病,A项错误;夜盲症是由缺少维生素A引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病,B项错误;甲型肝炎是由病毒引起的,不属于遗传病,C项错误;一个男子和他的父亲都在40岁左右开始秃顶,可见秃顶与遗传有关,属于遗传病,D项正确。
答案:D
6.(2024·河南信阳期末)下列关于生物学实验的叙述,错误的是( )
A.证明DNA半保留复制方式的实验中用到了离心法和同位素标记法
B.调查遗传病时,选发病率较高的单基因遗传病更容易推断其遗传方式
C.艾弗里的肺炎链球菌转化实验中向细胞提取物添加酶利用了“加法原理”
D.用酸性重铬酸钾溶液检测酵母菌无氧呼吸产生的酒精,应先耗尽培养液中的葡萄糖
解析:证明DNA半保留复制方式的实验中用到了密度梯度离心法和(15N、14N)同位素标记法,A项正确;调查遗传病时,选发病率较高的单基因遗传病在家系中调查,其患者相对较多,更容易推断其遗传方式,B项正确;艾弗里的肺炎链球菌转化实验中向细胞提取物添加酶去除相关物质,利用了“减法原理”,C项错误;酸性重铬酸钾能将酒精和葡萄糖中的羟基氧化成羧基,因此实验中若有葡萄糖也会出现由橙色变为灰绿色的颜色变化,所以应先耗尽培养液中的葡萄糖,D项正确。
答案:C
7.遗传病是威胁人类生命健康极其重要的因素。宣传遗传病的知识,采取有效措施对遗传病进行检测和预防是非常必要的。据图回答下列问题。
(1)苯丙酮尿症是常见的单基因遗传病。该病是由于肝细胞中缺乏苯丙氨酸羟化酶,体内积累过多的苯丙酮酸所致。
①如图为苯丙氨酸在体内的代谢过程,则控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因是图中的 。
②由图可知,苯丙氨酸经正常代谢后可形成黑色素,但一般情况下苯丙酮尿症患者并不表现为明显的肤色变浅等白化现象,其原因是 。
③对于筛查出的新生儿需要及时治疗,目前有效的治疗方法是通过控制患儿饮食中 的含量,使体内苯丙酮酸含量处于正常水平,治疗后体内苯丙氨酸羟化酶含量 (填“正常”“过多”或“缺乏”)。
(2)唇裂、原发性高血压等属于多基因遗传病,是涉及许多个 和许多种 的人类遗传病,其发病率随 而快速上升。
(3)近亲结婚会增加隐性遗传病患病概率,主要原因是 。
解析:(1)①由图可知控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因是图中的基因甲。②一般情况下,苯丙酮尿症患者并不表现为明显的肤色变浅等白化现象,其原因是当缺乏酶甲时,体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以从食物中获取或由蛋白质水解转化而来,因此,缺乏酶甲不会导致患白化病。③治疗苯丙酮尿症要控制患者饮食中的苯丙氨酸的含量,使体内苯丙酮酸含量处于正常水平,但由于其基因并未改变,此时其体内仍然缺乏苯丙氨酸羟化酶。(2)唇裂、原发性高血压等属于多基因遗传病,是受两对或两对以上等位基因控制的疾病,易受环境影响,发病率较高,其发病率随年龄增加而快速上升。(3)近亲具有相同隐性致病基因的可能性很大,近亲结婚会大大增加该种遗传病的患病概率。
答案:(1)①基因甲 ②酪氨酸可以来自食物(或来自体内蛋白质的水解) ③苯丙氨酸 缺乏 (2)基因 环境因素 年龄增加 (3)近亲具有相同隐性致病基因的可能性很大
(二)拓展提高
8.(2023·深圳一模)下图为某种单基因隐性遗传病的系谱图,甲、乙两名同学讨论,甲认为该致病基因在常染色体上,乙认为在X和Y染色体的同源区段。不考虑基因突变和染色体互换,下列相关分析正确的是( )
A.根据1、2、6的表型能够否定甲的判断
B.根据3、4、8、9的表型可否定乙的判断
C.正常个体中能确定基因型的只有1、2、11
D.推断12号是患病男孩或女孩的概率都是
解析:1号和2号表型正常却生出患病女儿,可能是常染色体隐性遗传病,不能否定甲的判断,A项错误;若该致病基因在X和Y染色体的同源区段,4号个体基因型为XaXa,8号个体基因型为XaYa,则3号个体基因型为XAYa,9号个体的基因型不可能为XaXa,则该致病基因不可能位于X和Y染色体的同源区段,B项正确;该病为常染色体隐性遗传病,因为6号个体基因型为aa,所以1号个体基因型为Aa,2号个体基因型为Aa,又因为8号个体基因型为aa,所以11号个体基因型为Aa,3号个体的基因型为Aa,因此正常个体中能确定基因型的有1、2、3和11,C项错误;该病为常染色体隐性遗传病,9号个体基因型为aa,10号个体的基因型有AA和Aa两种,无法计算概率,D项错误。
答案:B
9.下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列分析错误的是( )
A.从出生到青春期,由一个基因控制的遗传病发病率最高
B.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
C.染色体异常遗传病致死率较高,导致该病风险在出生后明显低于胎儿期
D.分析遗传病的传递方式,可推算后代再发风险率
解析:从出生到青春期,单基因遗传病的发病率最高,单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A项错误;据图可知,在青春期后(成年),多基因遗传病的发病率显著提高,B项正确;大多数染色体变异导致的遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了,因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,C项正确;分析遗传病的传递方式,可根据遗传特点推算后代再发风险率,D项正确。
答案:A
10.毛囊性鱼鳞病、脱发、畏光综合征(IFAP)是一种由基因突变引起的极为罕见的遗传性疾病,以非瘢痕性无毛发或毛发稀疏、严重畏光及毛囊性角化过度为三大特征性表现。IFAP最初被提出为X染色体隐性遗传病,但随着更多病例的发现和研究的深入,IFAP的遗传方式为常染色体显性遗传被提出,该疾病的分子发病机制至今不明。据此回答下列问题。
(1)在没有外来因素的影响时,基因突变也会由于 等自发产生。
(2)若该病受一对等位基因控制,在不考虑基因突变和染色体变异的情况下,现有某家族中一男性IFAP患者的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者,其他家庭成员正常,则该病的遗传更可能符合题中提到的哪种方式
,原因是 ;该患者和一个正常女性婚配,其子女患病情况是 。
(3)若某地区有一定数量的该病患者,但无法得知他们之间的亲缘关系,欲判断IFAP到底是X染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病,请提出一个简单的方案及判断方法。
解析:(1)易诱发基因突变并提高突变频率的外部因素可以分为三类,即物理因素、化学因素和生物因素,但在没有这些外来因素的影响时,基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误等自发产生。(2)由题目描述,若该病的遗传方式是X染色体隐性遗传,患者的奶奶患病,则奶奶的所有儿子都会患病,但是只有两个叔叔患病,父亲并没有患病,说明该病不是X染色体隐性遗传病,更可能是常染色体显性遗传病。由于该患者的母亲患病,父亲不患病,因此该患者为杂合子,若以A、a来表示,则患者的基因型为Aa,和正常女性aa婚配,子女有的概率是Aa(患病),有的概率是aa(不患病)。(3)X染色体隐性遗传病的特征是男性患者人数明显多于女性患者人数,且女性患者的儿子必患病。常染色体显性遗传病的患病概率与性别无关。
答案:(1)DNA分子复制偶尔发生错误 (2)常染色体显性遗传 若该病为X染色体隐性遗传病,该患者的父亲一定患病 子女患病概率都为 (3)统计患者中男女人数, 若男性患者明显多于女性患者,则为X染色体隐性遗传病;若男女患者人数接近,则为常染色体显性遗传病。(共27张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
新知一 人类常见遗传病的类型
结合教材中的“软骨发育不全的患儿”图和“唐氏综合
征患者的染色体组成”图,阅读相关内容,说出人类遗传病
的概念、类型及各类遗传病的特点。
1.人类遗传病的概念。
通常是指由_____________而引起的人类疾病。
2.人类遗传病的主要类型。
遗传物质改变
答案:a-②-Ⅲ b-③-Ⅰ c-①-Ⅱ
新知二 调查人群中的遗传病
阅读教材中的“探究·实践:调查人群中的遗传病”内容,进行相关的实践活动,学会调查的方法,并会计算遗传病的发病率。
1.调查步骤。
计划
目的要求
调查报告
2.注意事项。
(1)调查时,注意谈话技巧,尊重调查对象。
(2)调查时,最好选取群体中发病率_____的______遗传病,如红绿色盲、白化病等。
(3)调查的群体要______。
(4)对某种常见遗传病根据调查结果画出_________
___,分析该遗传病的特点。
3.计算遗传病的发病率。
某种遗传病的发病率=________________________
____________________×100%
较高
单基因
足够大
遗传系谱
图
某种遗传病的患者数÷某种
遗传病的被调查人数
新知三 遗传病的检测和预防
结合教材中的“遗传咨询的内容和步骤”图和“羊水检查示意图”,阅读相关内容,概述人类遗传病检测和预防的措施、手段。
1.手段。
主要包括_________和_________等。
2.意义。
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
3.遗传咨询的内容和步骤。
家族病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
终止妊娠
4.产前诊断。
(1)时间:__________。
(2)目的:确定胎儿是否患有某种______或__________。
(3)主要检测手段:________、________、孕妇血细胞检查以及________等。
5.基因检测。
(1)概念:通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。
(2)目的:精确地________。
(3)争议:人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
胎儿出生前
遗传病
先天性疾病
羊水检查
B超检查
基因检测
DNA序列
诊断病因
探究一 人类常见遗传病的类型
下图甲、乙分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理,请据图回答下列问题。
(图中染色体代表21号染色体)
甲 乙
①
②
合作探究
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由单个基因控制的吗
提示:不是,是由一对等位基因控制的。
(2)根据图乙①过程,分析唐氏综合征形成的原因。
提示:①过程减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
(3)图乙②过程会导致唐氏综合征吗 试分析原因。
提示:②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
(4)除了卵细胞异常可能导致唐氏综合征,还有其他原因吗
提示:也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵,该受精卵发育成的个体为唐氏综合征患者。
(5)人类遗传病患者一定携带致病基因吗
提示:不一定。如由染色体变异引起的遗传病,一般不携带致病基因。
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析
(1)先天性疾病:出生前就已形成的疾病,但不一定都是遗传病,如母亲在妊娠前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性疾病,此病不属于遗传病。
(2)后天性疾病:在后天发育过程中形成的疾病。多由环境因素引起,但也有遗传病,如有些秃发性状就属于遗传病,但在后天发育过程中这一性状才表现出来。
(3)家族性疾病:指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病,一般为遗传病。
点拨提升
【例1】下列遗传病中,不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的是( )
A.苯丙酮尿症 B.唐氏综合征
C.猫叫综合征 D.镰状细胞贫血
解析:苯丙酮尿症是单基因遗传病,由基因突变引起,在碱基水平上的改变用显微镜观察不到,A项符合题意;唐氏综合征患者体内有3条21号染色体,属于染色体变异,能通过显微镜观察,B项不符合题意;猫叫综合征是人的5号染色体的部分缺失引起的,属于染色体变异,能通过显微镜观察,C项不符合题意;镰状细胞贫血的红细胞形态发生变化,呈现镰刀状,可通过显微镜观察,D项不符合题意。
答案:A
典例研析
【例2】下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病
B.携带遗传病基因的个体都会患病
C.先天性的疾病都是遗传病
D.不携带遗传病基因也可能会患遗传病
解析:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A项错误;如果某种遗传病基因为隐性基因,则携带该遗传病基因的个体不一定会患病,B项错误;先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病,如果不是由遗传物质改变引起,而是发育不良造成的,则不属于遗传病,C项错误;不携带遗传病基因也可能会患染色体异常遗传病,D项正确。
答案:D
探究二 调查人群中的遗传病
某研究学习小组甲以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题,另一研究学习小组乙以“调查白化病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为甲、乙两组确定最为合理的方案。
提示:甲组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。乙组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据按照公式计算发病率。
合作探究
【例3】在分组开展调查人群中红绿色盲遗传病时,下列做法错误的是( )
A.在人群中随机抽样调查,以计算发病率
B.调查发病率时,应在典型的患者家系中调查
C.根据各小组汇总的数据,发病率=(患者数÷被调查人
数)×100%
D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应保留
答案:B
典例研析
【例4】原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式,正确的做法是( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在患者家系中调查并计算发病率 ③在人群中随机抽样调查并研究遗传方式 ④在患者家系中调查并研究遗传方式
A.②④ B.②③
C.①③ D.①④
解析:研究遗传病的有关信息时,应在人群中随机抽样调查并计算发病率,在患者家系中通过分析前后代的表型来判断遗传方式,所以正确的做法是①④。
答案:D
【母题延伸】
(1)在调查高血压发病率时,调查小组选择了敬老院老年人这个群体。这样选择合理吗 为什么
提示:不合理。因为敬老院中老年人年龄整体偏大,患者较多,如果只调查老年人,违背了在人群中随机抽样调查的原则。
(2)遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗 为什么
提示:不是。遗传病调查时,最好选取单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素的影响,不宜作为调查对象。
【方法规律】
遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 遗传病发病率 遗传方式
调查对象
及范围 在广大人群中
随机抽样 患者家系
结果计算
与分析 某种遗传病的患者数÷某种遗传病的被调查人数×100% 分析基因显隐性及所在染色体类型
探究三 遗传病的检测和预防
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一方为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基因,请结合下列条件进行探讨。
合作探究
(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗 为什么
提示:需要。因为表现正常的女性有可能是携带者,她与男性患者结婚时,男性胎儿可能患病。
(2)当妻子为患者时,表现正常的胎儿性别应该是男性还是女性 为什么
提示:女性。女性患者与正常男性结婚时,所有的女性胎儿都有来自父亲X染色体上的正常显性基因,都表现正常。
【例5】(2022·广东汕头)研究表明,婴儿唐氏综合征与父亲的关系不大,约95%的唐氏综合征都源于高龄母亲卵细胞形成过程中的异常。下列关于唐氏综合征的叙述,错误的是 ( )
A.适龄生育有助于降低唐氏综合征发生的概率
B.羊水检查可初步排查婴儿是否患有唐氏综合征
C.禁止近亲结婚可避免唐氏综合征的发生
D.可能是减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离
异常导致
典例研析
解析:约95%的唐氏综合征都源于高龄母亲卵细胞形成过程中的异常,故适龄生育有助于降低唐氏综合征发生的概率,A项正确;唐氏综合征为染色体异常遗传病,可通过检查染色体初步确定排查胎儿是否患有唐氏综合征,所以羊水检查可初步排查胎儿是否患有唐氏综合征,B项正确;禁止近亲结婚主要是避免隐性遗传病的发生,不能避免唐氏综合征的发生,由题意可知,应提倡适龄婚育方能有效避免该疾病,C项错误;减数分裂形成卵细胞时同源染色体异常分离可能会导致染色体数目异常,D项正确。
答案:C
【例6】通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效检测和预防。下列相关叙述错误的是( )
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病
率
B.通过遗传咨询能有效降低唐氏综合征的发病率
C.可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病
D.产前基因检测不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病
解析:通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率,A项正确;唐氏综合征属于染色体异常遗传病,可通过产前诊断来判断,B项错误;羊水检查结果可获得胎儿的DNA或染色体,从而判断是否患有某些遗传病,C项正确;不含致病基因的胎儿也有可能会患染色体异常遗传病,D项正确。
答案:B
课堂建构
