(共42张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
铺垫知识
生物性状的变异是 的,引起变异的原因也是多种多样的。不同种类之间,不同个体之间的差异,首先取决于遗传物质的不同,其次与 也有关系。
普遍存在
环境
新知一 基因突变的实例
结合教材中的“正常红细胞和镰状红细胞的电镜照片”
和“血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱
基序列”图,阅读相关内容,分析镰状细胞贫血形成的原因,阐
明基因突变的概念及其遗传特点。
1.基因突变的实例。
镰状细胞贫血的病因分析:
(1)直接原因:谷氨酸 _______。
(2)根本原因:基因中碱基
(3)结论:镰状细胞贫血是由于基因的___________改
变而产生的一种遗传病。
缬氨酸
一个碱基对
GAG
GTG
谷氨酸
GUG
缬氨酸
破裂
溶血性
A
T。
2.基因突变概念的理解。
(1)类型:碱基的_____、增添或_____ 。
(2)结果:______________的改变。
3.基因突变的遗传特点。
(1)若发生在_____中,将传递给后代。
(2)若发生在________中,一般不能遗传,但有些植物可通过_________遗传。
替换
缺失
基因碱基序列
配子
体细胞
无性生殖
新知二 细胞的癌变
讨论教材中的“思考·讨论:镰状细胞贫血形成的原因”,结合“癌细胞的扫描电镜照片”,阅读相关内容,说明细胞癌变的原因及特征。
1.细胞癌变的原因。
原癌基因和抑癌基因突变,可导致相应蛋白质的活性发生变化,从而引起细胞癌变。
正常：表达的蛋白质是细胞_______
____________所必需的
（1）原癌基因 异常：______或_________ 而导致
相应蛋白质活性过强，就可
能引起细胞癌变
正常的生长和增殖
突变
过量表达
2.癌细胞的特征。
能够_________, _________发生显著变化,细胞膜上的_______等物质减少,细胞之间的_______显著降低,容易在体内____________,等等。
无限增殖
形态结构
糖蛋白
黏着性
分散和转移
正常：表达的蛋白质能___________
_______________,或者促进
_________
异常：突变而导致相应蛋白质活性
______或失去_____，也可能
引起细胞癌变
抑制细胞的生长和增殖增殖
细胞凋亡
减弱
活性
（2）抑癌基因
新知三 基因突变的原因、特点和意义
阅读教材中的相关内容,说明基因突变的原因、特点和意义,形成初步的进化与适应观。
1.原因。
(1)外因:
①物理因素,如_______、X射线及其他辐射等。
②化学因素,如亚硝酸盐、碱基类似物等。
③生物因素,如_________。
(2)内因:_________偶尔发生错误等。
紫外线
某些病毒
DNA复制
2.特点。
特 点 解 释
_______ 在各种生物中都可发生
_______ 可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位
不定向性 一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的_________
_______ 基因突变的频率是很低的
普遍性
随机性
等位基因
低频性
3.意义。
(1)对生物体。
①可能破坏生物体与现有环境的_____关系,而对生物体_____ 。
②有些基因突变对生物体是_____的,如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。
③还有些基因突变_____________,是中性的。例如,有的基因突变不会导致新的_____出现,就属于中性突变。
(2)对生物进化。
①基因突变是产生_______的途径。
②是生物变异的_________,为生物的进化提供了丰富的原材料。
有害
协调
有利
既无害也无益
性状
新基因
根本来源
新知四 基因重组
结合教材中的“猫由于基因重组而产生的毛色变异”图,阅读相关内容,阐明基因重组的概念及类型,讨论基因重组的特点及意义。
1.概念。
在生物体进行________的过程中,_____________的基因的重新组合。
2.类型。
类型 发生时期 发生的范围
自由
组合型 ________________ ______________上的非等位基因
交叉
互换型 ___________ 同源染色体上的等位基因随______
_________之间的互换而发生交换
3.意义。
基因重组是生物变异的来源之一,对__________具有重要意义。
有性生殖
控制不同性状
减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体
四分体时期
非姐妹
染色单体
生物的进化
探究一 基因突变的实例
资料1 皱粒豌豆的成因。
皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分支酶出现异常,活性大大降低,进而使细胞内淀粉含量降低。
资料2 囊性纤维化的成因。
合作探究
(1)资料1中皱粒豌豆形成的根本原因___________。
(2)资料2中囊性纤维化的根本原因___________ 。
(3)结合镰状细胞贫血的原因和资料1、2分析,基因突变的实质是________________________________ 。
(4)上述发生的基因突变在光学显微镜下能观察到吗 发生在细胞周期中的什么时期
提示:不能;间期。
碱基的增添
碱基的缺失
DNA分子中碱基的替换、增添或缺失
与基因突变有关的易错点
(1)无丝分裂、原核生物的细胞分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。
(2)基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。
(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。
(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
(5)基因突变不等同于DNA中碱基的替换、增添或缺失。基因通常是有遗传效应的DNA片段,所以DNA中发生碱基的改变并不一定引起基因突变。
点拨提升
【例1】镰状细胞贫血形成的根本原因是( )
A.红细胞形状因缺氧而变成镰刀状
B.血红蛋白分子的一条多肽链发生了变化
C.血红蛋白分子运输氧的能力下降
D.控制合成血红蛋白的DNA分子中碱基发生了变化
解析:镰状细胞贫血形成的根本原因是控制合成血红蛋白的DNA分子中一对碱基发生了改变。
答案:D
【母题延伸】镰状细胞贫血形成的直接原因是什么
提示:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸的替换。
典例研析
【例2】某同学发现家中开红花的月季花,某枝条上开出了嫩黄花。他推测该嫩黄花的出现是由基因突变引起的。为判断此推测是否正确,该同学应检测和比较嫩黄花的
( )
A.花瓣细胞的RNA总量
B.花色基因的碱基种类
C.花瓣细胞的DNA总量
D.花色基因DNA序列
解析:细胞中的RNA含量与细胞蛋白质合成功能强弱有关,与基因突变无关,A项错误;基因突变不改变花色基因中的碱基种类,组成基因均含有A、T、C、G四种碱基,B项错误;基因突变不会改变细胞中DNA分子的数目,C项错误;基因突变是碱基的替换、增添或缺失,其结果是产生新的等位基因,它们的差别在于碱基序列的不同,即DNA序列不同,D项正确。
答案:D
探究二 细胞的癌变
资料 某医生在某位因患宫颈癌而去世的患者的肿瘤上取下组织样本,并在实验室中进行培养,形成的细胞系被称之为HelaCells(海拉细胞系)。至今海拉细胞被广泛应用于肿瘤研究、生物实验或者细胞培养,已经成为医学研究中非常重要的工具。
根据上述资料,结合所学生物学知识回答下列问题。
合作探究
(1)海拉细胞系是宫颈癌细胞经过很多代细胞分裂形成的,这体现了癌细胞的什么特点
提示:无限增殖。
(2) 宫颈细胞癌变的根本原因是什么
提示:原癌基因和抑癌基因发生突变。
(3)在利用海拉细胞系研究细胞周期时,向细胞培养液中加入某种能够抑制DNA复制的试剂,则处于哪个时期的细胞数目将增多
提示:间期。
【例3】(2024·广东广州期末)结肠癌的发生发展是一个多步骤、多阶段及多基因参与的过程。下列叙述正确的是( )
A.结肠癌是由多个基因发生突变并累积导致的
B.长期接触结肠癌患者的人细胞癌变概率增加
C.癌细胞易扩散和转移的原因是细胞膜上的糖蛋白增多
D.抑癌基因的作用是维持细胞正常增殖和抑制凋亡
典例研析
解析:结肠癌的发生发展是一个多步骤、多阶段及多基因参与的过程,所以结肠癌是由多个基因发生突变并累积导致的,A项正确;癌症不是传染病,故长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率不会增加,B项错误;癌细胞易扩散和转移的原因是细胞膜上的糖蛋白等物质减少,C项错误;抑癌基因的作用是抑制细胞增殖,促进细胞凋亡,D项错误。
答案:A
【例4】肿瘤是一种由环境因素与遗传因素相互作用所产生的复杂疾病。下列有关癌细胞的叙述,错误的是
( )
A.癌变的内在因素是原癌基因和抑癌基因发生突变
B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖
C.所有癌细胞中DNA的含量都相同
D.原癌基因具有调控细胞正常的生长和增殖作用
解析:癌变的内在因素是基因突变,是原癌基因和抑癌基因发生突变导致的,A项正确;癌细胞增殖需要营养物质,减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖,B项正确;癌细胞分裂旺盛,在细胞周期中所处的时期不同,DNA含量不同,C项错误;在细胞分裂过程中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,D项正确。
答案:C
【情境迁移】精准治疗在癌症治疗上取得了明显进展,医生在分析患者基因信息的基础上精确地选择靶向药物,让一些患者减轻了痛苦,延长了生命。
(1)如脂质体阿霉素将脂质体和药物、抗体有机结合,能识别特定的癌细胞,提高药物的靶向性。阿霉素是细胞周期非特异性药物,可抑制RNA和DNA的合成,请从细胞分裂的角度分析阿霉素治疗癌症的机理。
提示:阿霉素可以使癌细胞的分裂停留在间期。
(2)早期癌症可以通过切除的方法进行治疗,但是中、晚期就不能用这种方法了,请从癌细胞的特征角度分析其原因。
提示:癌细胞表面发生了变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散至全身,因此不能采用切除的方法进行治疗。
探究三 基因突变的原因、特点和意义
1.基因突变对蛋白质结构的影响(请填写下面表格)。
正常基因片段 基因突变类型 影响
范围 对多肽链
的影响
合作探究
小
只改变一个氨基
酸或不改变氨基酸
大
缺失前氨基酸序列不变,缺失
后氨基酸序列发生变化
大
插入前氨基酸序列不变,插入
后氨基酸序列发生变化
2.基因突变对生物性状的影响。
资料1 密码子UUA、CUU和CUA都决定亮氨酸。
资料2 高茎豌豆的基因型有DD和Dd两种。
资料3 体细胞中的基因突变一般不能遗传。
资料4 对蛋白质功能有影响的主要是其活性部位的氨基酸,改变个别其他位点的氨基酸对其影响不大,或者改变的氨基酸与原氨基酸性质相似,也可能对其功能影响不大。
结合上述资料分析,思考下列问题。
(1)基因突变后该基因转录的mRNA序列________(填“一定”或“不一定”)改变,理由是_ __ __________ _ _。
(2)基因突变一定会改变生物的性状吗 为什么
提示:不一定。原因如下:
①由于密码子的简并性,突变后翻译出相同的氨基酸。
②发生隐性突变,产生了一个隐性基因,传递给子代后,子代为杂合子,则隐性性状不会出现。
③某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。
一定
基因突变后该基因的碱
基序列一定发生改变,由此转录出的mRNA序列也一定改变
基因突变的四要点
(1)三个来源:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失。
(2)三个诱变因素:物理因素、化学因素、生物因素。
(3)四个主要特点:普遍性、随机性、不定向性、低频性。
(4)三个意义:
①是产生新基因的途径。
②是生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了原材料。
点拨提升
【例5】下列关于基因突变特点的说法,错误的是 ( )
A.所有基因突变对生物体都是有害的
B.基因突变在生物界中普遍存在
C.自然状态下基因突变的频率是很低的
D.基因突变是不定向的
典例研析
解析:基因突变是有害还是有利,取决于生物生存的环境,A项错误;基因突变在生物界中普遍存在,无论是低等生物,还是高等生物或者人,都可能发生基因突变,B项正确;自然状态下基因突变的频率是很低的,C项正确;基因突变是不定向的,表现为一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,D项正确。
答案:A
【例6】基因发生了突变也不一定引起生物性状的改变,下列证据不支持该观点的是( )
A.密码子具有简并性,同一种氨基酸可能具有多种密
码子
B.发生突变的部位不编码蛋白质
C.发生突变的基因在细胞中不表达
D.隐性纯合子中一个基因突变成显性基因
解析:密码子具有简并性,同一种氨基酸可能具有多种密码子,因此基因突变不一定会改变生物的性状,A项不符合题意;发生突变的部位位于非编码区,不编码蛋白质,从而没有引起生物性状的改变,B项不符合题意;基因的选择性表达,如神经细胞中控制血红蛋白合成的基因发生了突变,神经细胞的性状不受影响,C项不符合题意;显性纯合子中一个基因突变成隐性基因,成为杂合子,仍表现为显性性状,但隐性纯合子中的基因若发生显性突变,会改变生物性状,D项符合题意。
答案:D
【方法规律】
基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核生物的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因,而不是等位基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①如果基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
②如果基因突变发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。
探究四 基因重组
下图是减数分裂过程中某时期的示意图,回答下列问题。
(1)判断图甲和图乙所处的时期。
图甲:____________________。
图乙:____________________。
甲 乙
合作探究
减数分裂Ⅰ后期
减数分裂Ⅰ前期
(2)图甲和图乙是否都发生了基因重组 试说明理由。
提示:是。图甲中非同源染色体1与2、3与4分别组合后,导致其上的非等位基因自由组合;图乙中发生交叉互换的染色单体②③上控制不同性状的基因重新组合,即发生了基因重组。
(3)基因突变和基因重组都产生新基因吗
提示:基因突变产生新基因,而基因重组只是将原有的基因进行了重新组合,没有产生新基因。
(4)细菌和豌豆都能发生基因突变和基因重组吗
提示:豌豆能发生基因突变和基因重组,而细菌是原核生物,只能发生基因突变,不能发生基因重组。
基因重组的三要点
(1)一个范围:通常发生在有性生殖过程中。
(2)两个类型(自然情况下):非同源染色体上非等位基因的自由组合;同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。
(3)一个重要意义:是形成生物多样性的重要原因。
点拨提升
【例7】(2022·广东深圳)下列关于基因重组的说法,错误的是 ( )
A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的
基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染
色单体之间局部交换可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上的基因自由组
合可导致基因重组
D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖
则不能
典例研析
解析:生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组,A项正确;减数分裂四分体时期,由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组,B项错误;减数分裂过程中,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,其上的基因自由组合可导致基因重组,C项正确;一般情况下,水稻花药内能进行减数分裂,因此能发生基因重组,而根尖只能进行有丝分裂,不能发生基因重组,D项正确。
答案:B
【例8】下列有关基因重组的叙述,正确的是( )
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.姐妹染色单体之间相同片段的交换导致基因
重组
C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离
D.同卵双生兄弟之间的性状差异是基因重组导
致的
答案:A
课堂建构第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
（一）基础巩固
1.下列关于基因突变的说法,正确的是( )
①若发生在配子形成过程中,可以通过有性生殖遗传给后代 ②若发生在体细胞中,一定不能遗传 ③若发生在人的体细胞中,有可能发展为癌细胞 ④都是外部因素影响引起的
A.②④ B.①② C.①③ D.②③
解析:孟德尔遗传规律发生于减数分裂过程中,所以基因突变若发生在配子形成过程中,将遵循孟德尔遗传规律传递给后代,①正确;若发生在体细胞中,一般不能遗传给后代,但有些植物可通过无性生殖将突变基因传递给后代,②错误;正常细胞中原癌基因和抑癌基因突变,可能导致正常细胞变成癌细胞,③正确;引起基因突变的因素既有外部因素,也有生物个体的内部因素,④错误。
答案:C
2.下列关于癌细胞的叙述,错误的是( )
A.具有无限增殖的能力 B.细胞内酶的活性降低
C.细胞膜表面糖蛋白减少 D.由正常细胞发生突变而形成
解析:癌细胞具有无限增殖的能力,A项正确;癌细胞由于无限增殖而代谢加快,如DNA复制、蛋白质合成等相关酶活性增加,B项错误;由于癌细胞的细胞膜表面糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,因此癌细胞容易分散和转移,C项正确;癌细胞由正常细胞发生基因突变而形成,D项正确。
答案:B
3.下列对基因突变和基因重组的说法,正确的是( )
A.基因突变具有不定向性,说明基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
B.基因重组没有新基因产生,也没有新基因型产生
C.基因突变和基因重组可以同时发生在根尖细胞增殖过程中
D.基因突变会导致遗传信息发生改变,但编码的氨基酸不一定改变
解析:基因突变具有不定向性,与基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期无相关性,A项错误;基因重组没有新基因产生,但可以产生新的基因型,B项错误;根尖细胞进行有丝分裂,因此不会发生基因重组,C项错误;基因突变后遗传信息会发生改变,但由于密码子的简并性,编码的氨基酸不一定改变,D项正确。
答案:D
4.某基因突变后转录的mRNA长度不变,翻译的肽链缩短了。下列分析正确的是( )
A.该基因突变是发生了碱基的缺失
B.基因突变可能导致mRNA没法与核糖体结合
C.突变导致基因表达过程中碱基互补配对原则发生改变
D.肽链缩短可能是因为基因突变导致终止密码子提前出现
解析:如果基因突变时发生了碱基缺失,会导致转录的mRNA长度发生改变,A项错误;若mRNA无法与核糖体结合,就无法合成肽链,B项错误;基因突变只改变基因中碱基的数量和顺序,不会影响碱基互补配对原则,C项错误;基因突变后转录的mRNA长度不变,但碱基顺序会发生改变,可能会导致终止密码子提前出现,翻译提前结束,肽链缩短,D项正确。
答案:D
5.(2023·深圳高三第一次调研)有研究表明胃癌的产生和发展,与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系。下列叙述正确的是( )
A.EGFR相关的基因很可能是一种抑癌基因
B.抑制EGFR的功能是治疗胃癌的一种思路
C. EGFR的增多表明细胞一定发生了癌变
D.环境因素与EGFR量的变化及表达无关系
解析:据题意“有研究表明胃癌的产生和发展,与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系”可知,EGFR相关的基因很可能是一种原癌基因,抑制EGFR的功能是治疗胃癌的一种思路,但EGFR的增多不一定表明细胞就发生了癌变,A、C两项错误,B项正确;环境因素(如X射线等)会影响EGFR量的变化和EGFR相关基因的表达(转录和翻译),D项错误。
答案:B
6.下列有关基因重组的叙述,正确的是( )
A.基因重组发生在精子和卵细胞结合的过程中
B.基因A因缺失部分碱基形成它的等位基因a属于基因重组
C.同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可能导致基因重组
D.基因重组可发生在次级精母细胞形成精子的过程中
解析:基因重组发生在减数分裂过程中,A项错误;基因A因缺失部分碱基形成它的等位基因a属于基因突变,B项错误;在四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可能导致基因重组,C项正确;基因重组可发生在初级精母细胞形成次级精母细胞的过程中,D项错误。
答案:C
7.(2024·广东阶段练习)科研人员研究玉米籽粒性状时发现,其饱满程度由大到小有饱满、中度饱满、干瘪等性状,由位于同源染色体相同位置的3个基因(S、S1、S2)决定,为探究这些性状出现的原因,进行系列研究。据此回答下列问题。
(1)玉米是遗传学实验中常用的材料,具有的优点是 (写出2条)。
(2)科研人员分别利用野生型、突变体1、突变体2进行杂交实验,实验步骤及结果如图1所示。
图1
①突变体1基因型为S1S1,干瘪个体基因型为S2S2,根据杂交1、杂交2的结果,判断S、S1、S2之间的显隐性关系是 ,突变体2的表型为 。
②上述杂交实验说明控制籽粒饱满程度的基因遵循分离定律,证据是
。
(3)科研人员推测突变体1籽粒中度饱满是由于基因S中插入一段DNA序列(BTA)导致,如图2。
图2
突变体1是由 (填变异方式)产生的,检测野生型和突变体1的相关基因表达发现S基因编码某种糖类转运蛋白,突变体1中由于糖类转运蛋白异常,糖类转运到籽粒中受限,使籽粒饱满程度降低,这表明基因表达产物与性状的关系是 。
解析:(1)玉米是雌雄同株且为单性花,便于人工授粉;相对性状明显,易于区分;产生的后代数量多,统计更准确;生长周期短,繁殖速度快,因此常被用作遗传学实验中的材料。(2)①突变体1为中度饱满,基因型为S1S1,干瘪个体基因型为S2S2,据此可知,S1决定中度饱满,S2决定干瘪,因此S决定饱满,根据杂交2可知,饱满的后代出现中度饱满,说明S对S1为显性,中度饱满的后代出现干瘪,说明S1对S2为显性,因此S、S1、S2之间的显隐性关系是S对S1为显性,S1对S2为显性。突变体1(中度饱满)与突变体2杂交,后代饱满和中度饱满为1∶1,这是测交实验,推测突变体2的表型为饱满。②杂交2中饱满籽粒自交后代出现饱满∶中度饱满=3∶1,中度饱满自交后代出现中度饱满∶干瘪=3∶1,说明控制籽粒饱满程度的基因遵循分离定律。(3)基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因结构的改变,突变体1籽粒中度饱满是由于基因S中插入一段DNA序列(BTA)导致,其为基因突变。基因控制生物的性状,基因对性状的控制途径:①基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状;②基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。突变体1中由于糖类转运蛋白异常,糖类转运到籽粒中受限,使籽粒饱满程度降低,这表明基因表达产物与性状的关系是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
答案:(1)雌雄同株且为单性花,便于人工授粉;相对性状明显,易于区分;产生的后代数量多,统计更准确;生长周期短,繁殖速度快(合理即可) (2)①S对S1为显性,S1对S2为显性 饱满 ②杂交2中饱满籽粒自交后代出现饱满∶中度饱满=3∶1,中度饱满自交后代出现中度饱满∶干瘪=3∶1 (3)基因突变 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
(二)拓展提高
8.下图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列结论不能从图中分析得出的是( )
A.基因突变具有普遍性 B.基因突变具有不定向性
C.基因突变具有可逆性 D.这些基因的碱基序列一定不同
解析:图示表示一个种群中某一基因的突变情况,不能体现基因突变的普遍性;识图分析可知A基因可以突变成a1、a2、a3,说明基因突变具有不定向性;A基因可以突变成a1基因,a1基因也可以突变成A基因,说明基因突变具有可逆性;控制同一性状的基因有多种,其根本原因是基因的碱基序列不同。
答案:A
9.(2023·大湾区联考)基因中某个碱基对的替换并不改变对应的氨基酸,这种突变称为同义突变。近期有研究发现,酵母菌细胞中有超过的同义突变会降低突变基因对应的mRNA的数量,对酵母菌显著有害。下列相关推断合理的是( )
A.同义突变的基因中碱基之和“A+G”≠“C+T”
B.同义突变对应的氨基酸可能有两种以上的密码子
C.同义突变不改变对应的氨基酸,也不改变生物性状
D.同义突变对酵母菌有害是因为其直接抑制了翻译过程
解析:酵母菌细胞中的基因是有遗传效应的双链DNA片段,遵循碱基互补配对原则,即A和T配对,C和G配对,故碱基数量关系为A=T,C=G,所以“A+G”=“C+T”, A项错误;同义突变的基因中某个碱基对的替换并不改变对应的氨基酸,说明和突变前相比,mRNA的序列改变了,即密码子种类有变化,但对应的氨基酸没有改变,可能这些氨基酸有两种以上的密码子,这和密码子的简并性有关,B项正确;同义突变不改变对应的氨基酸,则不改变蛋白质的结构,但同义突变会降低突变基因对应的mRNA的数量,会改变生物性状,C项错误;同义突变对酵母菌有害是因为减少了突变基因对应的mRNA的数量,而非直接抑制翻译过程,D项错误。
答案:B
10.(2023·广州一模)鹌鹑的羽色属Z连锁伴性遗传。栗羽、黄羽和白羽是由Z染色体上的两对等位基因A/a和B/b相互作用的结果。A和a与色素的合成有关,A为有色基因、a为白化基因。A与B共同作用产生栗羽、A与b共同作用产生黄羽。某校生物学课外兴趣活动小组利用白羽(ZabW)、栗羽和黄羽的鹌鹑(均为纯合子)进行研究活动。
回答下列问题。
(1)纯合黄羽个体的基因型是 。
(2)栗羽雄性与黄羽雌性鹌鹑杂交,后代F1全为 羽。让F1的雌雄个体进行交配,F2中栗羽∶黄羽=3∶1,其中 (填性别)鹌鹑一半为栗羽、一半为黄羽,另一种性别的鹌鹑的基因型有 种。
(3)为验证这两对等位基因可发生重组,请写出实验思路、预期结果和结论:
。
解析:分析题意可知,雌性纯合白羽的基因型为ZabW,纯合栗羽的基因型为ZABZAB、ZABW,纯合黄羽的基因型为ZAbZAb、ZAbW。(1)栗羽、黄羽和白羽是由Z染色体上的两对等位基因A/a和B/b相互作用的结果,A与b共同作用产生黄羽,故纯合黄羽个体的基因型是ZAbZAb、ZAbW。(2)纯合栗羽雄性的基因型为ZABZAB,纯合黄羽雌性的基因型为ZAbW,后代F1的基因型为ZABZAb、ZABW, 全为栗羽。让F1的雌雄个体(ZABZAb、ZABW) 进行交配,F2的基因型为ZABZAB(雄性栗羽)、ZABZAb(雄性栗羽)、ZABW(雌性栗羽)、ZAbW (雌性黄羽)=1∶1∶1∶1,即栗羽∶黄羽=3∶1,雌性鹌鹑一半为栗羽、一半为黄羽,雄性鹌鹑全为栗羽,有2种基因型。(3)为验证这两对等位基因可发生重组,可让纯合白羽(ZabW)与纯合栗羽(ZABZAB)进行杂交,得F1雄性栗羽(ZABZab),雄性栗羽(ZABZab)与纯合白羽(ZabW) 进行杂交,若这两对基因不发生重组,雄性栗羽(ZABZab)能产生两种配子ZAB、Zab,F2的表型为白羽、栗羽;若这两对基因发生重组,雄性栗羽(ZABZab)能产生四种配子ZAB、Zab、ZAb、ZaB,F2的表型为白羽、栗羽、黄羽。
答案:(1)ZAbZAb、ZAbW (2)栗 雌性 2 (3)实验思路:让纯合白羽(ZabW)与纯合栗羽(ZABZAB)进行杂交,得F1雄性栗羽(ZABZab),用雄性栗羽(ZABZab)与纯合白羽(ZabW)进行杂交,观察F2的表型。预期结果和结论:如果F2出现白羽、栗羽两种表型,说明这两对基因没有发生重组;如果F2出现白羽、栗羽、黄羽三种表型,说明这两对基因发生了重组
