第1节 基因突变和基因重组
分层练习
一、单选题
1．在果蝇的眼色遗传中，红眼基因可以突变成多种眼色的等位基因。这说明（ ）
A．基因突变是不定向的 B．基因自发突变的频率很低
C．基因突变是不可逆的 D．基因突变一定是有害的
2．镰状细胞贫血是由基因突变引起的一种遗传病，病因如下图所示。该突变是因为DNA分子中发生了碱基的（ ）
A．增添 B．缺失 C．替换 D．重复
3．基因Y受到紫外线照射，可能突变成y1，也可能突变成y2。这说明基因突变（ ）
A．具有不定向性 B．具有低频性
C．都是有利的 D．都是有害的
4．癌症严重威胁着人类的健康和生命安全，下列叙述不属于癌细胞特征的（ ）
A．无限增殖 B．易分散和转移
C．细胞质膜上糖蛋白减少 D．代谢速率减慢
5．皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800bp（碱基对）的Ips一r片段（如下图所示），从而使豌豆种子内淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，当豌豆成熟时不能有效地保留水分，导致种子皱缩。下列相关叙述正确的是（ ）
A．皱粒豌豆的出现是基因重组的结果
B．该实例说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
C．外来DNA序列的插入，导致编码SBE1蛋白的基因转录形成的mRNA中脱氧核苷酸数目增加
D．翻译出的SBE1蛋白缺少了61个氨基酸，可能是因为mRNA中终止子提前出现
6．基因M发生基因突变导致了某种遗传病。下图为某患者及其父母基因M相关序列的检测结果（同源染色体上的两个基因M均做检测，每个基因M序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病；患者具有①和②突变位点。下列说法错误的是（ ）
A．该遗传病为单基因隐性遗传病
B．该实例表明基因突变具有不定向性
C．该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组
D．患者同源染色体的①和②位点间发生互换，可产生出正常的配子
7．基因突变和基因重组是两类重要的可遗传变异。下列相关叙述错误的是（ ）
A．基因突变可以产生新基因，是生物变异的根本来源
B．同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组所造成
C．基因突变在光学显微镜下不可见，也不改变基因的数量和位置
D．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
8．下列关于基因突变的叙述中，正确的是（ ）
A．基因突变可以发生在生物体发育的任何时期，说明基因突变具有随机性
B．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起DNA碱基序列的改变，叫基因突变
C．基因突变主要发生在细胞的分裂期
D．基因突变改变了基因的位置和数量
二、非选择题
9．镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换，下图是该病的病因图解。回答下列问题：
(1)图中①表示DNA上的碱基发生改变，遗传学上称为 。
(2)图中②以 为模板，按照 原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为 ，该过程的场所是 。
(3)图中③过程称为 ，完成该过程的场所是 。
(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是 。
1．为检测某化学物质对人体的致癌能力，研究人员将鼠伤寒沙门氏杆菌的营养缺陷型菌株（其组氨酸生物合成途径中，一个酶的基因发生突变而使合成的酶无活性）进行培养，所用的培养基含有一定浓度的待测物质且不含有组氨酸，根据培养基上菌落的多少判断该物质的致癌能力。这种检测方法成立所依赖的条件包括（ ）
①鼠伤寒沙门氏杆菌的DNA与人的DNA结构类似
②人的细胞发生基因突变的频率提高，则更可能癌变
③鼠伤寒沙门氏杆菌与人的细胞都以ATP为直接能源物质
④营养突变型菌株是由于碱基对的缺失导致的
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
2．我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因（编码某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25个碱基对）有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是（ ）
A．BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B．BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C．BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D．该突变可以为生物进化提供原材料
3．编码丝氨酸的密码子有6种，即UCU、UCC、UCA、UCG、AGU和AGC，编码苏氨酸的密码子有4种，即ACU、ACC、ACA和ACG。一种氨基酸对应多个密码子的现象，称为密码子的简并。研究发现，蛋白质中的丝氨酸被苏氨酸替换后，蛋白质结构和功能几乎不变。下列相关叙述错误的是（ ）
A．苏氨酸和丝氨酸的R基结构比较相似，致使两者的理化性质相似
B．编码丝氨酸的某密码子中第3个碱基U替换成C，则编码的氨基酸不变
C．蛋白质中的丝氨酸被苏氨酸替换的根本原因是基因的结构发生了改变
D．发生基因突变后生物的性状并没有改变，原因一定是密码子的简并
4．脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致。FMRI基因不编码蛋白质区域的CGG序列重复次数呈现多态性，正常时重复次数少于55，前突变时重复次数为55~200（不致病），而全突变时重复次数多于200（可致病）。男性的前突变传递给下一代时，重复次数不变或减少；女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加，可生出全突变的孩子。下列叙述正确的是（ ）
A．CGG重复次数的多态性影响FMRI编码多肽链的长度
B．女性的前突变只能来自母亲，以后可能传递给她的儿子
C．男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递给他的女儿
D．检测前突变女性的CGG重复次数可推断后代是否患病
5．下列过程涉及的原理属于基因重组的是（ ）
A．利用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种
B．基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表型，比例为42:8:8:42
C．基因型为Dd的个体自交，子代中出现性状分离现象
D．黄毛小鼠AvyAvy与黑毛小鼠aa杂交，子代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色
1．习近平总书记在十九大报告里指出，要把中国人的饭碗牢牢端在自己手中。水稻雄性不育系的研究对保障粮食安全具有重大意义。回答下列问题：
(1)安农S-1是我国发现的第一个籼稻（水稻的一个品种）雄性不育系。已知雄性可育与雄性不育分别由位于2号染色体上的等位基因A和a控制，现该雄性不育系中某个体与野生雄性可育系某个体杂交，得到的F1均为雄性可育，F1连续自由交配两代得到的F3中雄性不育系理论上所占比例是 。
(2)对野生型水稻中正常基因A和突变体安农S-1中的突变基因a的非模板链碱基序列进行测序，结果如图1，据图1分析，突变体雄性不育的原因是 。
(3)进一步研究发现安农S-1的不育现象与环境温度密切相关，若A基因发生隐性突变，且环境温度高于25℃，则个体花粉败育，表现为雄性不育；但A基因发生隐性突变且环境温度低于25℃，则依然可育。已知A基因可以编码RnaseZs1酶，该品系水稻的育性受温度影响的分子机理如图2所示，结合第（2）问相关信息，据图从分子水平解释当环境温度高于25℃时，突变体会出现雄性不育的原因 。
(4)有研究表明水稻的育性还会受R/r和N/S基因的共同控制，其中细胞核中的可育基因/不育基因分别用R/r表示，位于5号染色体，且R对r显性；细胞质中的可育基因/不育基因分别用N/S表示。已知R能够抑制S的表达，当细胞质基因为N时均为可育，例如基因型为N（RR）的个体为雄性可育个体。现有甲、乙、丙三个水稻品系，只有甲为雄性不育品系。甲与乙品系杂交后甲品系所结的籽粒全部为雄性可育，则乙品系的基因型为 ，用甲品系中一株正常个体与乙品系一株5号三体纯合子杂交（其产生含有1条或2条5号染色体的配子活性相当且受精后均能发育），再选择F1中的三体与该甲品系个体回交得到F2，则F2中雄性可育：雄性不育= 。（不考虑A/a基因对育性及R/r、N/S的影响）
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2第1节 基因突变和基因重组
分层练习
一、单选题
1．在果蝇的眼色遗传中，红眼基因可以突变成多种眼色的等位基因。这说明（ ）
A．基因突变是不定向的 B．基因自发突变的频率很低
C．基因突变是不可逆的 D．基因突变一定是有害的
【答案】A
【分析】基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。
【详解】根据题意可知，野生型果蝇是红眼，而红眼基因可以突变成多种眼色的等位基因，说明野生型突变为多种不同的性状，即基因突变具有多方向性，也就是基因突变是不定向的，BCD错误，A正确。
故选A。
2．镰状细胞贫血是由基因突变引起的一种遗传病，病因如下图所示。该突变是因为DNA分子中发生了碱基的（ ）
A．增添 B．缺失 C．替换 D．重复
【答案】C
【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或替换，从而引起基因结构发生改变。
【详解】图中碱基序列中一个CTC变成CAC，即其中一个碱基T变成A，这是发生了碱基的替换，故ABD错误，C正确。
故选C。
3．基因Y受到紫外线照射，可能突变成y1，也可能突变成y2。这说明基因突变（ ）
A．具有不定向性 B．具有低频性
C．都是有利的 D．都是有害的
【答案】A
【分析】基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。
【详解】因Y受到紫外线照射，可能突变成y1，也可能突变成y2，这说明基因突变的方向是不定向的，即体现了基因突变的多方向性，A正确，BCD错误。
故选A。
4．癌症严重威胁着人类的健康和生命安全，下列叙述不属于癌细胞特征的（ ）
A．无限增殖 B．易分散和转移
C．细胞质膜上糖蛋白减少 D．代谢速率减慢
【答案】D
【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，引起细胞癌变的致癌因子有物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。
【详解】A、癌细胞失去接触抑制，适宜条件下能无限增殖，A不符合题意；
BC、癌细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白质减少，导致细胞间的黏着性降低，使细胞易扩散转移，BC不符合题意；
D、癌细胞具有无限增殖的能力，所以代谢速率加快，D符合题意。
故选D。
5．皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800bp（碱基对）的Ips一r片段（如下图所示），从而使豌豆种子内淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，当豌豆成熟时不能有效地保留水分，导致种子皱缩。下列相关叙述正确的是（ ）
A．皱粒豌豆的出现是基因重组的结果
B．该实例说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
C．外来DNA序列的插入，导致编码SBE1蛋白的基因转录形成的mRNA中脱氧核苷酸数目增加
D．翻译出的SBE1蛋白缺少了61个氨基酸，可能是因为mRNA中终止子提前出现
【答案】B
【分析】分析题图：图示表示豌豆种子圆粒性状的产生机制，由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800bp（碱基对）的Ips-r片段，导致淀粉分支酶1合成受阻，淀粉分支酶能催化蔗糖合成淀粉，淀粉具有较强的吸水能力，淀粉含量降低，当豌豆成熟时不能有效地保留水分，导致种子皱缩。
【详解】A、皱粒豌豆形成是由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800bp（碱基对）的Ips-r片段，属于基因突变中碱基对的增添所致，A错误；
B、该实例说明基因可以通过控制淀粉分支酶1的合成控制豌豆的粒形，属于基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状，B正确；
C、外来DNA序列的插入，导致编码SBE1蛋白的基因转录形成的mRNA中核糖核苷酸数目增加，不是脱氧核苷酸，C错误；
D、翻译出的SBE1蛋白缺少了61个氨基酸，可能是因为mRNA中终止密码子提前出现，终止子是DNA分子中的一段序列，D错误。
故选B。
6．基因M发生基因突变导致了某种遗传病。下图为某患者及其父母基因M相关序列的检测结果（同源染色体上的两个基因M均做检测，每个基因M序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病；患者具有①和②突变位点。下列说法错误的是（ ）
A．该遗传病为单基因隐性遗传病
B．该实例表明基因突变具有不定向性
C．该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组
D．患者同源染色体的①和②位点间发生互换，可产生出正常的配子
【答案】C
【分析】基因突变概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。
【详解】A、父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病，而患者同时具有①和②突变位点才患病，这符合隐性遗传病的特点，即隐性纯合子患病，杂合子不患病，A正确；
B、从图中可以看出，基因M发生了不同位点的突变，产生了不同的结果，这表明基因突变具有不定向性，B正确；
C、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，而这里是基因突变导致的遗传病，与基因重组无关，C错误；
D、患者同源染色体的①和②位点间发生互换，就有可能使突变位点①和突变位点②出现在同一条染色体上，另一条染色体上没有突变位点，从而产生出正常的配子，D正确。
故选C。
7．基因突变和基因重组是两类重要的可遗传变异。下列相关叙述错误的是（ ）
A．基因突变可以产生新基因，是生物变异的根本来源
B．同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组所造成
C．基因突变在光学显微镜下不可见，也不改变基因的数量和位置
D．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
【答案】D
【分析】1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性。
2、基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
【详解】A、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。基因突变可以产生新基因，是生物变异的根本来源，A正确；
B、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组所造成，B正确；
C、基因突变属于分子水平上的变异，在光学显微镜下不可见。基因突变只是基因中的碱基变化，不会改变基因的数量和位置，C正确；
D、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，基因型为Aa的个体自交，出现基因型为AA、Aa、aa的后代，是因为等位基因的分离以及雌、雄配子的随机结合，没有发生基因重组，D错误。
故选D。
8．下列关于基因突变的叙述中，正确的是（ ）
A．基因突变可以发生在生物体发育的任何时期，说明基因突变具有随机性
B．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起DNA碱基序列的改变，叫基因突变
C．基因突变主要发生在细胞的分裂期
D．基因突变改变了基因的位置和数量
【答案】A
【分析】基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换，导致基因结构的改变；基因突变的特点：（1）普遍性，即所有的生物都能发生基因突变；（2）随机性，即基因突变可以发生在个体发育的任何时期、任何一个DNA分子中，DNA分子任何部位；（3）不定向性，即基因可以向任意方向突变，但都是变为其等位基因；（4）低频性。
【详解】A、基因突变的随机性是指基因突变可以发生在个体发育的任何时期、任何一个DNA分子中，DNA分子任何部位。因此，基因突变可以发生在生物体发育的任何时期，说明基因突变具有随机性，A正确；
B、基因是具有遗传效应的DNA片段，DNA分子是由基因部分和非基因部分组成的，如果基因中碱基对的增添、缺失或替换则会引起基因突变，而非基因片段中发生同样的变化不会引起基因突变，B错误；
C、基因突变主要发生在细胞的分裂间期，C错误；
D、基因突变不会改变基因的位置和数量，D错误。
故选A。
二、非选择题
9．镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换，下图是该病的病因图解。回答下列问题：
(1)图中①表示DNA上的碱基发生改变，遗传学上称为 。
(2)图中②以 为模板，按照 原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为 ，该过程的场所是 。
(3)图中③过程称为 ，完成该过程的场所是 。
(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是 。
【答案】(1)基因突变
(2) DNA分子的一条链 碱基互补配对 转录 细胞核
(3) 翻译 核糖体
(4)谷氨酸
【分析】分析题图：图示为表示镰刀型细胞贫血症的病因，图中可以看出镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA碱基序列有一个碱基对发生了改变，即A-T变为T-A。图中①表示基因突变、②表示转录过程、③表示翻译。
【详解】（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变，图中①是碱基对的替换，因此为基因突变。
（2） 图中②表示转录过程，即以DNA分子的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA，转录的场所主要是细胞核。
（3）图中③表示翻译过程，该过程的场所是细胞质中的核糖体。
（4）由图可知，图中氨基酸甲对应的密码子为GAG，对应的氨基酸应为谷氨酸。
1．为检测某化学物质对人体的致癌能力，研究人员将鼠伤寒沙门氏杆菌的营养缺陷型菌株（其组氨酸生物合成途径中，一个酶的基因发生突变而使合成的酶无活性）进行培养，所用的培养基含有一定浓度的待测物质且不含有组氨酸，根据培养基上菌落的多少判断该物质的致癌能力。这种检测方法成立所依赖的条件包括（ ）
①鼠伤寒沙门氏杆菌的DNA与人的DNA结构类似
②人的细胞发生基因突变的频率提高，则更可能癌变
③鼠伤寒沙门氏杆菌与人的细胞都以ATP为直接能源物质
④营养突变型菌株是由于碱基对的缺失导致的
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
【答案】A
【分析】由题意可知，沙门氏杆菌突变体不能合成组氨酸，而野生型能正常合成组氨酸。
【详解】A、B、C、D、实验目的是检测化学物质的致癌能力，而实验对象是不能合成组氨酸的沙门氏突变体，在缺乏组氨酸但加了特定物质的培养基上进行实验，如果该特定物质使菌体DNA受到损伤例如发生基因突变，由缺陷型回复到野生型，在不含组氨酸的培养基上也能生长，因此可以通过该培养基上菌落的多少来判断该物质的致癌能力，而这种检测方法依赖于
①鼠伤寒沙门氏杆菌的DNA与人的DNA结构类似，都是双螺旋结构，只有这样，能使鼠伤寒沙门氏杆菌发生基因突变的物质也会使人的基因发生突变，①正确；
②由于癌变是原癌基因和抑癌基因突变引起的，因此人的细胞发生基因突变的频率提高，则更可能癌变，因此物质使基因突变的频率提高，进而使得癌变率也提高，②正确；
③鼠伤寒沙门氏杆菌与人的细胞都以ATP为直接生命能源物质，该条件与基因突变以及细胞的癌变无关，该实验不需要依赖这个条件，③错误；
④不论营养突变型菌株是不是由于碱基对的缺失导致的，都可能在该物质的作用下发生基因突变，从而能够合成组氨酸，能在该培养基上生长，④错误。
因此①②正确，③④错误。A正确，BCD错误。
故选A。
2．我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因（编码某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25个碱基对）有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是（ ）
A．BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B．BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C．BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D．该突变可以为生物进化提供原材料
【答案】B
【分析】基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失、替换导致基因结构发生改变的过程。
【详解】A、根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，A正确；
B、缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基，mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子，BACE突变基因后mRNA上终止密码子可能提前或延后出现，基因上对应的终止子可能提前或延后出现，B错误；
C、由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；
D、基因突变可以为生物进化提供原材料，D正确。
故选B。
3．编码丝氨酸的密码子有6种，即UCU、UCC、UCA、UCG、AGU和AGC，编码苏氨酸的密码子有4种，即ACU、ACC、ACA和ACG。一种氨基酸对应多个密码子的现象，称为密码子的简并。研究发现，蛋白质中的丝氨酸被苏氨酸替换后，蛋白质结构和功能几乎不变。下列相关叙述错误的是（ ）
A．苏氨酸和丝氨酸的R基结构比较相似，致使两者的理化性质相似
B．编码丝氨酸的某密码子中第3个碱基U替换成C，则编码的氨基酸不变
C．蛋白质中的丝氨酸被苏氨酸替换的根本原因是基因的结构发生了改变
D．发生基因突变后生物的性状并没有改变，原因一定是密码子的简并
【答案】D
【分析】1、密码子是mRNA上编码一个氨基酸的3个相邻的碱基，共有64种，其中有3种是终止密码子。
2、密码子的特点：（1）一种密码子只能编码一种氨基酸，但一种氨基酸可以由一种或几种密码子编码；（2）密码子具有通用性，即自然界中所有的生物共用一套遗传密码子。
【详解】A、各种氨基酸之间的区别在于R基不同，苏氨酸和丝氨酸的R基结构比较相似，致使两者的理化性质相似，A正确；
B、编码丝氨酸的密码子中第3位碱基是U的有UCU和AGU，第3个碱基U换成C，密码子变为UCC和AGC，而UCC和AGC编码的依然是丝氨酸，B正确；
C、蛋白质中的丝氨酸被苏氨酸替换的根本原因是基因突变，即基因的结构发生了改变，C正确；
D、发生基因突变后生物的性状并没有改变，原因可能有多种，如密码子的简并性特点或基因型AA突变成Aa等，D错误。
故选D。
4．脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致。FMRI基因不编码蛋白质区域的CGG序列重复次数呈现多态性，正常时重复次数少于55，前突变时重复次数为55~200（不致病），而全突变时重复次数多于200（可致病）。男性的前突变传递给下一代时，重复次数不变或减少；女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加，可生出全突变的孩子。下列叙述正确的是（ ）
A．CGG重复次数的多态性影响FMRI编码多肽链的长度
B．女性的前突变只能来自母亲，以后可能传递给她的儿子
C．男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递给他的女儿
D．检测前突变女性的CGG重复次数可推断后代是否患病
【答案】C
【分析】基因突变的随机性表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和不同部位（不同的DNA分子、同一个DNA分子不同的部位均可以发生）；基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
【详解】A、CGG重复次数发生在不编码蛋白质的区域，因此CGG重复次数的多态性不影响FMRI编码多肽链的长度，A错误；
BC、脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致，女性的前突变来自父亲或母亲，以后可能传递给她的儿子或女儿，男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递给他的女儿，B错误，C正确；
D、女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加多少未知，不能推断后代是否患病，D错误。
故选C。
5．下列过程涉及的原理属于基因重组的是（ ）
A．利用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种
B．基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表型，比例为42:8:8:42
C．基因型为Dd的个体自交，子代中出现性状分离现象
D．黄毛小鼠AvyAvy与黑毛小鼠aa杂交，子代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色
【答案】B
【分析】基因重组一般包括两种类型：①减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；②减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、利用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种，变异的类型为基因突变，A错误；
B、基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表型，比例为42:8:8:42，测交后代比例不是1:1:1：1，说明基因A/a和B/b连锁，基因连锁测交产生的子代表型及比例应该为1:1，与实际比例不同，原因是减数分裂形成配子时同源染色体上的非姐妹染色单体发生互换，变异原理是基因重组，B正确；
C、基因型为Dd的个体自交，该过程发生了等位基因的分离，没有发生基因重组，C错误；
D、基因重组的实质是非等位基因的重新组合，黄毛小鼠AvyAvy与黑毛小鼠aa杂交过程中没有发生基因重组，D错误。
故选B。
1．习近平总书记在十九大报告里指出，要把中国人的饭碗牢牢端在自己手中。水稻雄性不育系的研究对保障粮食安全具有重大意义。回答下列问题：
(1)安农S-1是我国发现的第一个籼稻（水稻的一个品种）雄性不育系。已知雄性可育与雄性不育分别由位于2号染色体上的等位基因A和a控制，现该雄性不育系中某个体与野生雄性可育系某个体杂交，得到的F1均为雄性可育，F1连续自由交配两代得到的F3中雄性不育系理论上所占比例是 。
(2)对野生型水稻中正常基因A和突变体安农S-1中的突变基因a的非模板链碱基序列进行测序，结果如图1，据图1分析，突变体雄性不育的原因是 。
(3)进一步研究发现安农S-1的不育现象与环境温度密切相关，若A基因发生隐性突变，且环境温度高于25℃，则个体花粉败育，表现为雄性不育；但A基因发生隐性突变且环境温度低于25℃，则依然可育。已知A基因可以编码RnaseZs1酶，该品系水稻的育性受温度影响的分子机理如图2所示，结合第（2）问相关信息，据图从分子水平解释当环境温度高于25℃时，突变体会出现雄性不育的原因 。
(4)有研究表明水稻的育性还会受R/r和N/S基因的共同控制，其中细胞核中的可育基因/不育基因分别用R/r表示，位于5号染色体，且R对r显性；细胞质中的可育基因/不育基因分别用N/S表示。已知R能够抑制S的表达，当细胞质基因为N时均为可育，例如基因型为N（RR）的个体为雄性可育个体。现有甲、乙、丙三个水稻品系，只有甲为雄性不育品系。甲与乙品系杂交后甲品系所结的籽粒全部为雄性可育，则乙品系的基因型为 ，用甲品系中一株正常个体与乙品系一株5号三体纯合子杂交（其产生含有1条或2条5号染色体的配子活性相当且受精后均能发育），再选择F1中的三体与该甲品系个体回交得到F2，则F2中雄性可育：雄性不育= 。（不考虑A/a基因对育性及R/r、N/S的影响）
【答案】(1)1/6
(2)碱基对缺失，翻译提前终止，相应蛋白功能异常进而导致雄性不育
(3)高温下Ub基因表达量增加，同时安农S-1中RnaseZs1酶失活（或不能产生RnaseZs1酶）不能对UbmRNA进行切割降解，导致高温条件下UbmRNA的过度积累，从而引发花粉母细胞液泡化，最终导致花粉败育
(4) N（RR）或S（RR） 5：1
【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）由题干信息可知，F1基因型应为Aa，中AA占1/4，Aa占2/4，aa占1/4，由于aa雄性不育，故雌配子中A占1/2，a占1/2，雄配子中A占2/3，a占1/3，故中aa占。
（2） ，如图阴影部分9个碱基缺失，导致终止密码子UGA提前出现，相应蛋白功能异常进而导致雄性不育。
（3）
（4）由图中信息可知，温度不同Ub基因表达量不同，高温下Ub基因表达量（转录量）增加，从图中结果来看低温（低于25度）由于UbmRNA产生量较少，因此无论酶是否发挥作用，UbmRNA最后的积累量均较少，不会导致其不育；高温（高于25度）由于UbmRNA产生量较多，若酶发挥作用，UbmRNA最后的积累量较少，不会导致其不育，若酶没有发挥作用，UbmRNA最后的积累量较多，会导致花粉母细胞液泡化，进而使其不育。结合第（2）问可知高温下Ub基因表达量增加（Ub基因转录量增加），同时安农S-1中酶失活（或不能产生酶）不能对UbmRNA进行切割降解，导致高温条件下UbmRNA的过度积累，从而引发花粉母细胞液泡化，最终导致高温条件下花粉败育。
（5）结合题意可知，在细胞核和细胞质中都含有决定是否可育的基因，其中细胞核中的不育基因用r表示，可育基因用R表示，且R对r显性；细胞质中的不育基因用S表示，可育基因用N表示，上述细胞质与细胞核可组成6种基因型的细胞，即N（RR）、N（Rr）、N（rr）、S（RR）、S（Rr）、S（rr），R能够抑制S的表达，当细胞质基因为N时，无论细胞核中含有可育基因还是不育基因，植株都表现为雄性可育，所以雄性不育系的基因型为S（rr）。甲为雄性不育品系，故基因型为S（rr）作为母本，与乙品系杂交后甲品系所结的籽粒全部为雄性可育，说明乙的核基因型为RR，由于N（RR）或S（RR）均为雄性可育，故乙品系的基因型为N（RR）或S（RR）；因基因R/r在5号染色体上，则该雄性不育S（rr）与乙品系一株5号三体纯合子S（RRR）或N（RRR）的三体杂交，子代的基因型为S（RRr）（三体植株）、S（Rr）（正常株），选择中的三体S（RRr）与雄性不育S（rr）回交得到，由于RRr产生的配子种类和比例为，且母本为雄性不育S（rr），故中，即可育∶不育。
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