专题五
专题练
基础达标测试
一、选择题
1．(2024·亳州模拟)孟德尔在探索遗传规律时运用了“假说—演绎法”，下列相关叙述不正确的是( )
A．提出问题是建立在具有相对性状的纯合亲本杂交和F1自交的遗传实验基础上的
B．“遗传因子在体细胞的染色体上成对存在”属于假说内容
C．F1(Dd)产生两种数量相等的配子(D和d)属于推理内容
D．对推理(演绎)过程及结果进行的检验是通过测交实验完成的
【答案】 B
【解析】 提出问题是建立在具有相对性状的纯合亲本杂交和F1自交的遗传实验基础上的，A正确；“遗传因子在体细胞中成对存在”属于假说内容，孟德尔没有提出“染色体”一词，B错误；“F1(Dd)产生两种数量相等的配子(D和d)”属于推理内容，C正确；对推理(演绎)过程及结果进行的检验是通过测交实验完成的，D正确。
2．(2024·长沙模拟)某家族中某些成员患有甲种遗传病，与该病有关的基因用A、a表示。如图是该家族的系谱图以及用凝胶电泳的方法得到的部分个体的基因带谱。据图分析，下列推断错误的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病
B．2号为该病的携带者，5号为杂合子的概率为1
C．1号和2号再生一个正常女孩的概率是3/8
D．通过产前诊断可避免该病的发生
【答案】 A
【解析】 根据系谱图具有“无中生有”的特点可判断该病是隐性遗传病；根据各个体的表型及其基因带谱对应关系可知3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子；而若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号一定是纯合子，与前述的判断相矛盾，因此该病只能是常染色体隐性遗传病，A错误；由上述分析可知，1号和2号均为该病携带者(Aa)，5号一定为杂合子Aa，B正确；1号和2号均为该病携带者(Aa)，因此1号和2号再生一个正常女孩的概率＝3/4×1/2＝3/8，C正确。
3．(2024·浙江1月卷)某昆虫的性别决定方式为XY 型，张翅(A)对正常翅(a)是显性，位于常染色体；红眼(B)对白眼(b)是显性，位于 X 染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅的概率为( )
A．9/32 B．9/16
C．2/9 D．1/9
【答案】 A
【解析】 白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，推知雌性的白眼张翅突变体基因型为AaXbXb，红眼正常翅基因型为aaXBY，子一代群体基因型及比例为aaXBXb∶AaXBXb∶aaXbY∶AaXbY＝1∶1∶1∶1，子一代随机交配获得子二代，aa与Aa随机交配获得aa的概率为：3/4×3/4＝9/16，XBXb与XbY随机交配得到XBY和XBXb的概率为：1×1/2＝1/2，因此子二代中出现红眼正常翅，即aaXBY和aaXBXb的概率为9/16×1/2＝9/32。故选A。
4．(2024·青岛模拟)某雌雄同株植物的花色有三种表型，受三对独立遗传的等位基因R/r、B/b、D/d控制，已知基因R、B和D三者共存时表现为红花(分为深红花、浅红花两种表型)。选择深红花植株与某白花植株进行杂交，F1均为浅红花，F1自交，F2中深红花∶浅红花∶白花＝1∶26∶37。下列关于F2的说法错误的是( )
A．浅红花植株的基因型有7种，白花植株的基因型有19种
B．白花植株之间杂交，后代可能出现浅红花植株
C．浅红花植株自交，后代中会有白花植株出现
D．浅红花和白花植株杂交，后代中会有深红花植株出现
【答案】 D
【解析】 由F2中深红花∶浅红花∶白花＝1∶26∶37可知，深红花比例为1/64，即1/4×1/4×1/4，应为显性纯合子，浅色花为三个基因全部为显性但是三个基因不能同时为纯合子，白花即必须有一个基因为隐性，所以R_B_D_，基因型共2×2×2＝8种，去掉纯合子即为浅红花共7种，后代基因型一共3×3×3＝27种，白花植株的基因型为27－8＝19种，A正确；白花植株之间杂交，如rrBBDD和RRbbdd杂交后代基因型为RrBbDd为浅红花植株，B正确；如果浅红花植株为杂合子RrBbDd自交，后代会出现白花植株，C正确；由于白花植株必须有一个基因是隐性纯合子，所以浅红花和白花植株杂交，后代中不会有深红花植株出现，D错误。
5．(2024·许昌模拟)小鼠的性别决定方式为XY型，毛色的黄与灰、尾形的弯曲与正常为两对相对性状，分别由等位基因A、a和B、b控制。某科研小组从鼠群中选择多只基因型相同且表型为黄毛尾弯曲的雌鼠作母本，多只基因型相同且表型为黄毛尾弯曲的雄鼠作父本，进行杂交实验，杂交所得F1的表型及比例为黄毛尾弯曲(♂)∶黄毛尾正常(♂)∶灰毛尾弯曲(♂)∶灰毛尾正常(♂)∶黄毛尾弯曲(♀)∶灰毛尾弯曲(♀)＝3∶3∶1∶1∶5∶2，据此分析，下列叙述错误的是( )
A．毛色的黄色和尾形的弯曲均为显性性状
B．尾形的遗传属于伴性遗传
C．亲本基因型为AaXBXb×AaXBY
D．F1中致死的基因型为_ _XbXb
【答案】 D
【解析】 基因型相同的黄毛尾弯曲的雌鼠作母本与基因型相同的黄毛尾弯曲的雄鼠作父本杂交，子代出现灰毛和正常尾，说明黄毛对灰毛是显性，弯曲尾对正常尾是显性，A正确；子代雄鼠尾弯曲∶尾正常＝1∶1，雌鼠都是弯曲尾，性状与性别有关，说明控制尾形的弯曲与正常的基因位于X染色体上，尾形的遗传属于伴性遗传，B正确；子代雌鼠和雄鼠都有黄毛和灰毛，说明基因在常染色体上，亲代基因型为Aa，子代雄鼠黄∶灰＝3∶1，雌鼠由于致死效应，出现黄∶灰＝5∶2的异常比例，综上所述，亲代基因型为AaXBXb、AaXBY，C正确；F1中黄毛尾弯曲(♀)基因型应为1AAXBXB、1AAXBXb、2AaXBXB、2AaXBXb，由于基因型为AAXBXB或AAXBXb的个体致死，而出现异常的分离比，D错误。
6．(2024·枣庄模拟)某植物的花色有红色、粉红色和白色三种类型，由三对等位基因控制(分别用A/a、B/b、C/c表示)，设计不同杂交实验并对子代花色进行统计，结果如下。下列分析不正确的是( )
实验一：红花×白花→红花∶粉红花∶白花＝1∶6∶1
实验二：粉红花×红花→红花∶粉红花＝9∶7
A．三对等位基因位于三对同源染色体上，遵循基因自由组合规律
B．实验一为测交实验，白花基因型是aabbcc，粉红花有六种基因型
C．实验一子代红色个体自交后代粉红花比例是
D．实验二结果表明，亲代粉红花和红花的基因型中均由两对双杂合和一对纯合组成
【答案】 C
【解析】 由题干可知，某植物的花色由三对等位基因控制，根据实验一可知，红花×白花→红花∶粉红花∶白花＝1∶6∶1，后代之比是1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1的变式，说明该实验为测交实验，后代的基因型之比遵循基因自由组合定律，三对等位基因位于三对同源染色体上，A正确；由A项分析可知，亲本红花的基因型为AaBbCc，白花基因型为aabbcc，粉红花基因型为AaBbcc、AabbCc、Aabbcc、aaBbCc、aaBbcc、aabbCc，共六种，B正确；由A、B项分析可知，子代红色个体基因型为AaBbCc，自交后代红花A_B_C_的比例是××＝，白花aabbcc的比例是××＝，故自交后代粉红花比例是1－－＝，C错误；根据实验二可知，粉红花×红花→红花∶粉红花＝9∶7，后代比例是9∶3∶3∶1的变式，说明亲代粉红花和红花的基因型中均由两对双杂合和一对纯合组成，D正确。
7．(2024·连云港模拟)家蚕的性别决定类型为ZW型，其体色有黄体和透明体(A/a)，蚕丝颜色有彩色和白色(B/b)，且两对基因均不位于W染色体，现让一黄体蚕丝彩色雌蚕与一纯合透明体蚕丝白色雄蚕杂交，F1为黄体蚕丝白色和透明体蚕丝白色个体，让黄体蚕丝白色个体与透明体蚕丝白色个体杂交，F2中黄体蚕丝白色(♂)∶透明体蚕丝白色(♂)∶黄体蚕丝彩色(♀)∶透明体蚕丝白色(♀)＝1∶1∶1∶1，不考虑突变和互换。下列相关叙述正确的是( )
A．黄体对透明体为显性，且A/a基因位于常染色体上
B．若只考虑蚕丝颜色，则亲本中雄蚕的基因型为BB或ZBZB
C．若让F2个体自由交配，则子代会出现黄体∶透明体＝9∶7
D．让F2中的黄体雌蚕与透明体雄蚕杂交，子代均为蚕丝白色
【答案】 D
【解析】 黄体蚕丝白色个体与透明体蚕丝白色个体杂交，F2出现4种表型，若A/a基因位于常染色体上，考虑性别，子代应出现6种表型，因此A/a基因位于Z染色体上，A错误；若只考虑蚕丝颜色，F2中白色∶彩色＝3∶1，白色对彩色为显性，而雌、雄个体在蚕丝颜色上个体比例不同，其中雄蚕只有白色，说明控制蚕丝颜色的基因位于性染色体(Z染色体)上，亲本中雄蚕的基因型为ZBZB，B错误；只考虑体色，F2个体基因型为1/4ZAZa、1/4ZaZa、1/4ZAW、1/4ZaW，雄配子种类及比例为1/4ZA、3/4Za，雌配子比例为1/4ZA、1/4Za、1/2W，雌雄配子随机结合，透明体比例为×＋×＝，黄体∶透明体＝7∶9，C错误；F2中的黄体雌蚕蚕丝颜色是彩色，基因型为ZbW，透明体雄蚕的蚕丝颜色为白色，基因型为ZBZB，两者杂交之后，子代均为蚕丝白色，D正确。
8．(2024·邢台模拟)已知一家四口人关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是( )
A．若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病
B．若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4
C．若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病
D．若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率一定为1/4
【答案】 B
【解析】 若1、2为正常的父母，则第二条电泳带(从上到下)为显性基因，用基因A表示。①若为常染色体隐性遗传病，则亲代基因型组合为Aa×AA，无法得到aa的子代4，所以该假设不成立；②若为伴X染色体隐性遗传病，则亲代基因组合为XAXa×XAY,3的基因型为XAXa,4的基因型为XaY，所以该病一定为伴X染色体隐性遗传病，A正确。若1、2为患病的父母，则第二条电泳带(从上到下)为显性基因，该病一定为显性遗传病。①若为常染色体显性遗传病，则亲代基因型组合为Aa×AA，无法得到aa的子代4；②若为伴X染色体显性遗传病，则亲代基因型组合为XAXa×XAY，再生一个男孩患病的概率为1/2，B错误。若3、4均为正常的子代且该病为常染色体隐性遗传病，则第一条电泳带(从上到下)为显性基因A，由图可得亲代基因型组合为Aa×aa,3的基因型为Aa，无法得到AA的子代4，所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，C正确。若3、4均为患病的子代，则第一条电泳带(从上到下)为显性基因。①若为常染色体显性遗传病，则亲代基因型组合为Aa×aa,3的基因型为Aa，无法得到基因型为AA的子代4。②若为伴X染色体显性遗传病，则亲代基因型组合为XAXa×XaY，再生一个患病女孩的概率一定为1/4，D正确。
9．(2024·邯郸模拟)牦牛有黑色、黄色、白色三种毛色，由位于两对常染色体上的基因 M、m和 A、a控制。M基因与黑色素合成有关，且黑色素的量与 M数量无关；A基因抑制M基因表达，且 A数量越多抑制效果越强。基因型为 AAMM和 aamm的个体进行杂交获得 F1，下列相关叙述不正确的是( )
A．白色牦牛的基因型有5种
B．F1均表现为黄色
C．F1交配产生的F2白色牦牛中，纯合子占 3/7
D．F1交配产生的F2中，黑色∶黄色∶白色为 6∶3∶7
【答案】 D
【解析】 分析题目可知，M基因控制黑色素合成，A基因抑制M基因表达，且抑制效果与A数量有关，则aaMM、aaMm为黑色，AaMM、AaMm为黄色，AAMM、AAMm、AAmm、Aamm、aamm为白色，A正确；F1基因型为AaMm，则表现为黄色，B正确；F1交配得到F2，F2中白色基因型及其比例为AAMM∶AAMm∶AAmm∶Aamm∶aamm＝1∶2∶1∶2∶1，则纯合子占比为3/7，C正确；F1交配产生的F2中，黑色为aaMM、aaMm，占3/16，黄色为AaMM、AaMm，占6/16，白色为AAMM、AAMm、AAmm、Aamm、aamm，占7/16，则黑色∶黄色∶白色为3∶6∶7，D错误。
10．(2024·咸阳质检)燕麦籽粒的红色与白色性状由多对等位基因控制，且遵循基因的自由组合定律，红色深浅程度由控制红色的基因数目决定，而与基因的种类无关。下图为燕麦籽粒颜色遗传图谱，考虑红色深浅程度，下列分析错误的是( )
A．F2红粒中表型有六种
B．F1红粒与亲本红粒表型一样
C．根据遗传图谱可推出燕麦籽粒颜色涉及三对等位基因
D．将F1红粒进行测交，测交后代的表型比例为1∶3∶3∶1
【答案】 B
【解析】 F2红粒中有六个显性基因、有五个显性基因、有四个显性基因、有三个显性基因、有两个显性基因、有一个显性基因的，显性基因的数目不同，红色深浅也不同，A正确； F1红粒只有三个显性基因，亲本红粒基因型为显性纯合子，有六个显性基因，亲本红粒颜色更深，B错误； 根据遗传图谱F2红粒∶白粒＝63∶1，是64种组合，推测燕麦籽粒颜色受三对等位基因控制，C正确；F1进行测交，可以写为AaBbCc×aabbcc，AaBbCc产生的配子的类型及比例是ABC∶ABc∶AbC∶Abc∶aBC∶aBc∶abC∶abc＝1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，由于aabbcc只产生一种类型的配子abc，因此测交后代表型有三个显性基因、两个显性基因、一个显性基因和没有显性基因4种表型，比例为1∶3∶3∶1，D正确。
10．(多选)(2024·咸阳质检)燕麦籽粒的红色与白色性状由多对等位基因控制，且遵循基因的自由组合定律，红色深浅程度由控制红色的基因数目决定，而与基因的种类无关。下图为燕麦籽粒颜色遗传图谱，考虑红色深浅程度，下列分析错误的是( )
A．F2红粒中表型有六种
B．F1红粒与亲本红粒表型一样
C．根据遗传图谱可推出燕麦籽粒颜色涉及四对等位基因
D．将F1红粒进行测交，测交后代的表型比例为1∶3∶3∶1
【答案】 BC
【解析】 F2红粒中有六个显性基因、有五个显性基因、有四个显性基因、有三个显性基因、有两个显性基因、有一个显性基因的，显性基因的数目不同，红色深浅也不同，A正确； F1红粒只有三个显性基因，亲本红粒基因型为显性纯合子，有六个显性基因，亲本红粒颜色更深，B错误； 根据遗传图谱F2红粒∶白粒＝63∶1，是64种组合，推测燕麦籽粒颜色受三对等位基因控制，C错误；F1进行测交，可以写为AaBbCc×aabbcc，AaBbCc产生的配子的类型及比例是ABC∶ABc∶AbC∶Abc∶aBC∶aBc∶abC∶abc＝1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，由于aabbcc只产生一种类型的配子abc，因此测交后代表型有三个显性基因、两个显性基因、一个显性基因和没有显性基因4种表型，比例为1∶3∶3∶1，D正确。
11．(2024·商丘模拟)摩尔根等通过染色体上基因位置的测定，说明基因在染色体上呈线性排列，下列叙述正确的是( )
A．基因是具有遗传效应的染色体片段
B．染色体是真核细胞基因的唯一载体
C．基因通过转录把遗传信息传递到RNA
D．RNA聚合酶结合起始密码子启动转录
【答案】 C
【解析】 基因通常是具有遗传效应的DNA片段，A错误；染色体是真核细胞基因的主要载体，不是唯一载体，在线粒体和叶绿体中也存在少量的基因，B错误；基因通过转录把遗传信息传递到RNA，C正确；RNA聚合酶结合启动子启动转录，D错误。
11．(多选)(2024·南京模拟)如图表示孟德尔揭示两个遗传定律时所选用的豌豆植株及其体内相关基因控制的性状、显隐性及其在染色体上的分布。下列叙述错误的是( )
A．图甲、乙、丙、丁所示个体都可以作为验证基因分离定律的材料
B．图丁所示个体自交后代中表型为黄皱与绿皱的比例是3∶1
C．图甲、乙所示个体减数分裂时，都能揭示基因的自由组合定律的实质
D．图乙所示个体自交后代会出现3种表型，比例为1∶2∶1
【答案】 CD
【解析】 甲、乙、丙、丁均含有等位基因，都可以作为研究基因分离定律的材料，A正确；图丁个体自交后代中DDYYrr∶DdYyrr∶ddyyrr＝1∶2∶1，其中黄色皱粒∶绿色皱粒＝3∶1，B正确；图甲、乙都只有一对等位基因，所示个体减数分裂时，不能用来揭示基因的自由组合定律的实质，C错误；图乙个体(YYRr)自交，只会出现两种表型，黄色圆粒(YYR_)∶黄色皱粒(YYrr)＝3∶1，D错误。
12．(2024·随州模拟)随着科技发展，人类遗传病受到更多的关注，下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．细胞中遗传物质改变引起的疾病称为遗传病
B．遗传病是由 1 个或多个基因异常导致的
C．血友病是X连锁隐性遗传病，女性患者更多
D．多基因遗传病的病因和遗传方式复杂，不易与后天获得性疾病相区分
【答案】 D
【解析】 细胞中遗传物质改变引起的疾病不都是遗传病，比如细胞癌变，A错误；人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B错误；血友病是X 连锁隐性遗传病，男性患者更多，C错误；多基因遗传病的病因和遗传方式复杂，许多多基因遗传病是后天发病的，不易与后天获得性疾病相区分，D正确。
12．(多选) (2024·随州模拟)黑腹果蝇中正常刚毛和截毛是一对相对性状，控制它们的基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上。两个正常刚毛的果蝇交配，后代中雄蝇均为正常刚毛，雌蝇中一半是正常刚毛，一半是截毛。下列分析及推断正确的是( )
A．黑腹果蝇的截毛对正常刚毛是隐性
B．亲、子代中的正常刚毛雌蝇均为杂合子
C．子代中的截毛雌蝇和正常刚毛雄蝇杂交，后代果蝇均为正常刚毛
D．亲、子代中的任意一对雌雄果蝇杂交，后代中的雄蝇均为正常刚毛
【答案】 ABD
【解析】 两个正常刚毛的果蝇交配，后代出现截毛，说明黑腹果蝇的截毛对正常刚毛是隐性，A正确；设相关基因为A/a，根据“两个正常刚毛的果蝇交配，后代中雄蝇均为正常刚毛，雌蝇中一半是正常刚毛，一半是截毛”可推断亲代的基因型为XAXa、XaYA，子代中的正常刚毛雌蝇的基因型为XAXa，因此亲、子代中的正常刚毛雌蝇均为杂合子，B正确；子代中的截毛雌蝇(基因型为XaXa)和正常刚毛雄蝇(基因型为XAYA或XaYA)杂交，XaXa×XAYA→XAXa、XaYA，XaXa×XaYA→XaXa(截毛)、XaYA，即后代果蝇不都为正常刚毛，C错误；亲、子代雄果蝇的基因型中都有YA，因此亲、子代中的任意一对雌雄果蝇杂交，后代中的雄蝇均为正常刚毛，D正确。
二、非选择题
13．(2024·合肥模拟)玉米非甜味(D)对甜味(d)为显性，非糯性(G)对糯性(g)为显性。现有甲、乙、丙、丁四个品系的纯种玉米，其基因型如下表所示，请分析回答有关玉米遗传变异的问题：
品系 甲 乙 丙 丁
基因型 DDGG ddGG DDgg ddgg
(1)某同学利用品系甲与品系乙杂交得到F1，再将F1与品系丁杂交得到非甜非糯∶甜味非糯＝1∶1，由此他得出D/d与G/g这两对基因位于非同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，你认为他的推理是否科学？________(填“是”或“否”)，理由是________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________。
(2)若用品系乙与品系丙杂交得到F1，F1再自交生成的F2中非甜非糯∶非甜糯性∶甜味非糯∶甜味糯性＝51∶24∶24∶1，由此推测D/d与G/g这两对基因是否位于非同源染色体上，遵循基因的自由组合定律？________(填“是”或“否”)；为了验证上述猜想，请从F1和F2中挑选个体作为实验材料，另外设计一个杂交实验来说明(要求写出实验思路，预期杂交结果)。
实验思路：_________________________________________________________
__________________________________________________________________________________________。
预期杂交结果：_____________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________。
【答案】 (1)否 D/d与G/g这两对基因若位于一对同源染色体上，得到的结果与他的结果也是一样的，没有区分度
(2)否 将F1个体与F2中甜味糯性个体杂交，观察并统计后代表型及比例 后代中非甜非糯∶非甜糯性∶甜味非糯∶甜味糯性＝1∶4∶4∶1
【解析】 (2)若用品系乙ddGG与品系丙DDgg杂交得到F1(DdGg)，F1(DdGg)再自交生成的F2中非甜非糯∶非甜糯性∶甜味非糯∶甜味糯性＝51∶24∶24∶1，不符合9∶3∶3∶1，说明D/d与G/g这两对基因不位于非同源染色体上，不遵循基因的自由组合定律，后代出现非甜非糯∶非甜糯性∶甜味非糯∶甜味糯性＝51∶24∶24∶1的原因是在形成配子的过程中发生了互换。为了检测F1(DdGg)两对基因的位置可采用测交法。具体实验思路：将F1个体与F2中甜味糯性个体ddgg杂交，观察并统计后代表型及比例。预期杂交结果：由于D和d发生了互换，且交换的比例是1/10DG＝1/10gd，或者是G和g发生了互换，且交换的比例是1/10DG＝1/10gd，则Dg＝4/10、dG＝4/10，与ddgg测交，后代中非甜非糯∶非甜糯性∶甜味非糯∶甜味糯性＝1∶4∶4∶1。
14．(2024·长春模拟)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。
(1)上述实验结果________(填“能”或“不能”)判断果蝇灰体/黄体性状的显隐性。
(2)若已确定控制果蝇灰体/黄体性状的基因位于X染色体上，且灰体为显性。以子代果蝇为材料，杂交组合_____________________________________________
___________________，可以验证上述结论。
(3)若控制果蝇灰体/黄体性状的基因位置和显隐性都不确定(不考虑X、Y的同源区段)，则解释上述实验结果的假说共有________种，请以子代果蝇为实验材料，设计实验方案进行探究(简要写出实验思路，预期结果并得出结论)。
实验思路：_________________________________________________________
____________________________________________________________________________________。
实验结果及结论：___________________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】 (1)不能
(2)黄体雌性×灰体雄性或灰体雌性×灰体雄性
(3)3 实验思路：选择灰体雌性与灰体雄性进行杂交，观察统计后代的体色性别及比例(或选择子代同种体色的雌雄个体相互交配，但也只有用灰体雌雄的交配结果才能判断三种情况) 实验结果及结论：①后代全为灰色，则黄显灰隐且位于常染色体；②后代灰色∶黄色＝3∶1且与性别无关，则灰显黄隐且位于常染色体；③后代灰色∶黄色＝3∶1且与性别有关(黄色全为雄性)，则灰显黄隐且位于X染色体
【解析】 (1)同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1，出现题中所述交配结果的可能性有三种：黄显灰隐且位于常染色体；灰显黄隐且位于常染色体；灰显黄隐且位于X染色体，所以无法判断显隐性和基因所处染色体类型。(2)若确定控制果蝇灰体/黄体性状的基因位于X染色体上，且灰体为显性，假设用A/a表示体色相关基因，则亲本灰体雌蝇与黄体雄蝇的基因型为XAXa、XaY，设计验证实验既能体现显隐性又出现伴性遗传现象即可，可以选用“隐雌显雄”的杂交组合，选用子代黄体雌性×灰体雄性，即亲本基因型为XaXa、XAY，则后代雌性全灰，雄性全黄；或者选用灰体雌性×灰体雄性，即亲本基因型为XAXa、XAY，后代出现灰色∶黄色＝3∶1且黄色全为雄性，可以证明。(3)若需一组交配可以区别三种可能性，只有用子代灰体雌性×灰体雄性观察统计后代的体色性别及比例(或选择子代同种体色的雌雄个体相互交配，但也只有用灰体雌雄的交配结果才能判断三种情况)。①如果黄显灰隐且位于常染色体，则亲本灰体雌蝇与黄体雄蝇的基因型为aa、Aa，子代灰体雌雄的基因型均为aa，相互杂交产生后代均为aa，即全为灰色；②如果灰显黄隐且位于常染色体，则亲本灰体雌蝇与黄体雄蝇的基因型为Aa、aa，子代灰体雌雄的基因型均为Aa，相互杂交产生后代基因型为A_∶aa＝3∶1，表型为灰体∶黄体＝3∶1，且雌雄一致，没有差异；③如果灰显黄隐且位于X染色体，则亲本灰体雌蝇与黄体雄蝇的基因型为XAXa、XaY，子代灰体雌雄的基因型XAXa、XAY，相互杂交产生后代基因型为XAX－、XAY、XaY，表型为灰色∶黄色＝3∶1且与性别有关(黄色全为雄性)。
15．(2024·宣城联考)金鱼草是遗传学研究的重要模式植物，可自花受粉也可异花受粉。位于2号染色体上的等位基因A和a控制着金鱼草的花色，基因型为AA的植株开红花，Aa的植株开粉红花，aa的植株开白花。研究发现，A和a还与金鱼草花粉的育性密切相关，AA和aa产生的花粉均100%可育，但Aa产生的花粉50%可育。为进一步研究A和a与花粉育性的关系，科研人员进行了正反交杂交实验，结果如下图所示。
(1)根据上述杂交实验可推断：粉红花金鱼草产生的含________的花粉是不育的。让基因型为Aa的金鱼草自交，子代表型及比例应是______________________
__________________________________________________。
(2)科研人员利用转基因技术将抗虫基因H导入基因型为Aa的金鱼草愈伤组织中，培育出转基因植株M和N(假设只导入了一个抗虫基因，且不考虑基因突变和染色体互换)。植株M和N分别自交，结果如下表所示。
红花不抗虫 红花抗虫 粉红花不抗虫 粉红花抗虫 白花抗虫
植株M自交后代 1/4 0 0 1/2 1/4
植株N自交后代 1/12 1/4 1/12 5/12 1/6
根据表中结果推测：基因H除了可以抗虫外，对粉红花金鱼草花粉的育性也有影响，具体表现为____________________________，植株M中基因H插入到了________________________染色体上，植株N中基因H插入到了____________
________________染色体上。
(3)在植株N自交后代的粉红花抗虫个体中，有2/5的个体花粉100%可育，另外3/5的个体产生的花粉中，可育花粉所占比例是________。
【答案】 (1)a 红花∶粉红花＝1∶1
(2)抗虫基因H使含a的花粉可育 a基因所在的2号 2号染色体外的其他非同源
(3)3/4
【解析】 (1)正交实验时，粉红花(Aa)为母本，红花(AA)为父本，后代红花(AA)∶粉红花(Aa)＝1∶1，说明粉红花为母本时，产生的雌配子类型及比例为A∶a＝1∶1；而反交实验时，红花(AA)为母本，粉红花(Aa)为父本，子一代全为红花(AA)，说明粉红花产生的雄配子只有含A的参与了受精，即含有a的花粉是不育的。让基因型为Aa的金鱼草自交，其产生的雌配子A∶a＝1∶1，而雄配子只有含A的才可育，因此子代基因型和比例为AA∶Aa＝1∶1，故表型及比例应是红花∶粉红花＝1∶1。(2)由表可知，转入基因H后，基因型为Aa的M植株自交后代红花∶粉红花∶白花＝1∶2∶1，符合Aa自交后代分离比，说明抗虫基因H可使含a基因的花粉可育，且子代中白花(aa)全部抗虫，红花(AA)全都不抗虫，推测M植株中基因H插入到了a所在的2号染色体上；根据植株N自交后代表型及分离比1∶3∶1∶5∶2，可推测基因H插入到2号染色体外的其他染色体上，即植株N(AaH)中A/a与H基因位于非同源染色体上，根据自由组合定律及H基因使a花粉可育，可知植株N产生的花粉类型及比例为AH∶aH∶A＝1∶1∶1，产生的雌配子类型及比例为AH∶a∶aH∶A＝1∶1∶1∶1，其自交后代红花抗虫(AAH_)所占比例为1/4×1/3＋1/4×1/3＋1/4×1/3＝1/4，粉红花不抗虫(Aa)所占比例为1/4×1/3＝1/12，红花不抗虫(AA)所占比例为1/4×1/3＝1/12，粉红花抗虫(AaH_)所占比例为1/4×1/3＋1/4×1/3＋1/4×1/3＋1/4×1/3＋1/4×1/3＝5/12，白花抗虫(aaH_)所占比例为1/4×1/3＋1/4×1/3＝1/6。(3)由(2)分析可知，植株N自交后代中粉红花抗虫个体的基因型及比例为AaHH∶AaH＝2∶3，其中AaHH占2/5，其产生的花粉均含H，所以花粉均可育，而另外的3/5AaH中，产生的花粉为A∶aH∶AH∶a＝1∶1∶1∶1，其中a花粉不育，故可育花粉占3/4。
能力达标测试
一、选择题
1．(2024·北京卷)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确的是( )
A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因
【答案】 A
【解析】 题图为X染色体上一些基因的示意图，性染色体上基因控制的性状总是与性别相关联，图所示基因控制的性状均表现为伴性遗传，A正确；X染色体和Y染色体存在非同源区段，所以Y染色体上不一定含有与所示基因对应的基因，B错误；在性染色体上的基因(位于细胞核内)仍然遵循孟德尔遗传规律，因此，图所示基因在遗传时遵循孟德尔分离定律，C错误；图中四个与眼色表型相关基因位于同一条染色体上，不是等位基因，D错误。故选A。
2．(2024·德州模拟)纯系甲品种的茄子果皮为深紫色(基因CP控制)，纯系乙品种的茄子果皮为白色(基因CW控制)。甲、乙杂交后得到的F1茄皮全部为浅紫色；F1自交，F2的性状分离比为深紫色∶浅紫色∶白色＝1∶2∶1。下列相关分析错误的是( )
A．控制果皮颜色的基因表现为不完全显性遗传，且否定了融合遗传现象
B．让F2中的深紫色茄植株与浅紫色茄植株杂交，子代中CW的基因频率为1/4
C．让F2中的所有紫色茄植株随机受粉，则子代中深紫色茄植株所占的比例为3/8
D．F2浅紫色茄植株自交或与白色茄植株杂交，子代结浅紫色茄的植株比例相同
【答案】 C
【解析】 F1茄皮全部为浅紫色，但F2出现性状分离，且比例为深紫色∶浅紫色∶白色＝1∶2∶1，说明CP对CW为不完全显性，茄子果皮的遗传机制符合分离定律，否定了融合遗传现象，A正确；让F2中的深紫色茄植株(CPCP)与浅紫色茄植株(CPCW)杂交，子代1/2CPCP和1/2CPCW，其中CW的基因频率为1/2×1/2＝1/4，B正确；让F2中的所有紫色茄植株(1/3CPCP、2/3CPCW)随机受粉，CP的基因频率为2/3，CW的基因频率为1/3，则子代中深紫色茄植株(CPCP)所占的比例为(2/3)2＝4/9，C错误；F2的浅紫色茄植株(CPCW)自交，子代基因型及比例为：CPCP∶CPCW∶CWCW＝1∶2∶1，结浅紫色茄的植株比例为2/4＝1/2；F2的浅紫色茄植株与白色茄植株(CWCW)杂交，子代基因型及比例为：CPCW∶CWCW＝1∶1，所以结浅紫色茄的植株比例为1/2，D正确。
3．(2024·宁德模拟)生菜的颜色受两对等位基因A、a和B、b控制。野生生菜通常为绿色，遭遇逆境时合成花青素，使叶片变为红色，人工栽培的生菜品种在各种环境下均为绿色。用野生型红色生菜与人工栽培的绿色生菜杂交，F1自交，F2中有7/16的个体始终为绿色。育种工作者根据A/a、B/b的基因序列设计特异性引物，分别对F2部分红色植株的DNA进行PCR扩增，结果如图所示。下列分析不正确的是( )
A．人工栽培的生菜均为绿色的原因是不能合成花青素
B．红色生菜不能进行光合作用，在进化过程中易被淘汰
C．F2中杂合的绿色生菜植株自交，后代在各种环境下均为绿色
D．由扩增结果可知，编号为3和5的植株是能稳定遗传的红色生菜
【答案】 B
【解析】 花青素可以使叶片变为红色，人工栽培的生菜均为绿色，说明其不能合成花青素，A正确；红色生菜的花青素存在于液泡内，叶绿体仍能进行光合作用，B错误；F2中杂合的绿色生菜植株，基因型为Aabb、aaBb，其自交，后代不会出现红色个体(A_B_)，在各种环境下均为绿色，C正确；由扩增结果可知，编号为3和5的植株是纯合子，是能稳定遗传的红色生菜，D正确。
4．(2024·衡阳模拟)应用基因工程技术将抗虫基因A和抗除草剂基因B成功导入植株W(2n＝40)的染色体组中。植株W自交，子代中既不抗虫也不抗除草剂的植株所占比例为1/16。取植株W某部位的一个细胞放在适宜条件下培养，产生4个子细胞。用荧光分子检测基因A和基因B(基因A、基因B均能被荧光标记)。下列叙述正确的是( )
A．植株W获得抗虫和抗除草剂变异性状，其原理是染色体变异
B．若4个子细胞都只含有一个荧光点，则子细胞中的染色体数是40
C．若有的子细胞不含荧光点，则细胞分裂过程中发生过基因重组
D．若4个子细胞都含有两个荧光点，则细胞分裂过程中出现过20个四分体
【答案】 C
【解析】 题中应用基因工程技术将两种目的基因导入植物细胞，其原理是基因重组，A错误；若4个子细胞都只含有一个荧光点，说明子细胞只含有A或B一个基因，进而说明其进行的是减数分裂，则子细胞中的染色体数目是20条，B错误；若有的子细胞不含荧光点，说明进行的是减数分裂，减数分裂过程中会发生基因重组，C正确；若4个子细胞都含有两个荧光点，说明进行的是有丝分裂，而有丝分裂过程中不会出现四分体，D错误。
5．(2024·开封模拟)如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ－1上，现用一只表型是隐性的雌果蝇与一只表型为显性的雄果蝇杂交，不考虑突变，若后代：①雌性为显性，雄性为隐性；②雌性为隐性，雄性为显性，可推断①②两种情况下该基因分别位于( )
A．片段Ⅰ；片段Ⅰ
B．片段Ⅱ－1；片段Ⅰ
C．片段Ⅱ－1或片段Ⅰ；片段Ⅱ－1
D．片段Ⅱ－1或片段Ⅰ；片段Ⅰ
【答案】 D
【解析】 根据题意分析，现用一只表型是隐性的雌果蝇与一只表型为显性的雄果蝇杂交，如果基因位于片段Ⅰ上，则雄性可以有3种基因型(XY上都是显性基因，X上是显性基因、Y上是隐性基因，X上是隐性基因、Y上是显性基因)，所以后代有以下几种情况：雌性和雄性都为显性，雌性为显性、雄性为隐性，雌性为隐性、雄性为显性，①②两种情况都可能出现；如果基因位于片段Ⅱ－1上，则后代雌性为显性，雄性为隐性，符合①的结果。所以①②两种情况下该基因分别位于片段Ⅱ－1或片段Ⅰ、片段Ⅰ上，故选D。
6．(2024·唐山模拟)果蝇正常翅(Ct)对缺刻翅(ct)显性。红眼(W)对白眼(w)显性，两对基因均位于X染色体的A片段上。用“＋”表示A片段存在，“－”表示A片段缺失。染色体组成为X＋X－的红眼缺刻翅雌果蝇与染色体组成为X＋Y的白眼正常翅雄果蝇杂交，F1中雌雄比为2∶1。下列分析错误的是( )
A．Ct/ct、W/w两对基因的遗传不遵循自由组合定律
B．F1中白眼全是雌果蝇，雄果蝇全是红眼
C．F1雌雄果蝇相互交配，F2中红眼缺刻翅雌果蝇占
D．A片段缺失的X－Y受精卵不能发育
【答案】 C
【解析】 Ct/ct、W/w两对基因均位于X染色体的A片段上，两对基因位于一对同源染色体上，故不遵循基因的自由组合定律，A正确；题中亲本X＋WctX－与X＋wCtY杂交，后代为X＋WctX＋wCt、X＋wCtX－、X＋WctY、X－Y，F1中雌雄比为2∶1，推测F1中染色体组成为X－Y的受精卵不能发育，F1中白眼全是雌果蝇，雄果蝇全是红眼，B、D正确；据上述分析可知，F1雌蝇为X＋WctX＋wCt∶X＋wCtX－＝1∶1，雄果蝇为X＋WctY，F1雌雄果蝇相互交配，F2基因型及表型如下表：
♀配子♂配子 X＋Wct X＋wCt X－
X＋Wct 红眼缺刻翅(雌) 红眼正常翅(雌) 红眼缺刻翅(雌)
Y 红眼缺刻翅(雄) 白眼正常翅(雄) (致死)(雄)
F2中红眼缺刻翅雌果蝇占，C错误。
7．某植物花的颜色由两对等位基因A/a、B/b控制，已知显性基因作用效果相同且显性基因效应可以累加。基因型为AaBb的植株自交，后代的表型及比例为深红色∶红色∶中红色∶浅红色∶白色＝1∶4∶6∶4∶1。下列叙述正确的是( )
A．后代中所占比例最少的两种表型植株的基因型为AAbb、aaBB
B．若基因型中所含有的显性基因的个数相同，则它们的表型相同
C．两对等位基因的遗传遵循基因的分离定律，但不遵循自由组合定律
D．后代的中红色植株中纯合子占2/3
【答案】 B
【解析】 根据题干信息可知，花色与显性基因的个数有关，所以后代中占比例最少的两种表型植株的基因型是aabb、AABB，A错误；根据“显性基因作用效果相同且显性基因效应可以累加”可知，若基因型中所含有的显性基因的个数相同，则它们的表型相同，B正确；由1∶4∶6∶4∶1为9∶3∶3∶1的变式可知，两对等位基因的遗传遵循基因的分离定律，也遵循自由组合定律，C错误；后代的中红色植株基因型为AAbb、aaBB、AaBb，纯合子所占比例为[(1/4)×(1/4)＋(1/4)×(1/4)]/[(1/4)×(1/4)＋(1/4)×(1/4)＋(2/4)×(2/4)]＝1/3，D错误。
8．(2024·朔州模拟)某种XY型性别决定的生物体中，控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段后导致了无眼性状的产生。图1是该种生物的两只正常眼个体杂交的图谱，图2是其中部分个体眼型基因片段的电泳结果。正常情况下，DNA电泳时的迁移速率与其分子量呈负相关。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。下列说法错误的是( )
A．控制眼型的基因位于常染色体上，且无眼性状为隐性性状
B．根据电泳结果分析，5号应为纯合子，且表型为正常眼
C．3号眼型基因片段的电泳结果与2号相同的概率为2/3
D．若5号与异性杂合子杂交，子代有一半表型为正常眼
【答案】 D
【解析】 根据杂交图谱分析，亲本为正常眼，子代4号雌性为无眼，则无眼为隐性，设A控制正常眼，则a控制无眼。由于不考虑X、Y染色体的同源区段，可判断出控制眼型的基因位于常染色体上，A正确；由于DNA电泳时的迁移速率与分子量呈负相关，5号个体的电泳带只有一条，且位于电泳方向的后端，表明5号个体所携带的基因的分子量相对较大，根据题干信息，无眼基因(a)是由正常眼基因(A)缺失片段导致的，故可判断5号个体基因型为AA，B正确；分析可知亲本1号个体、2号个体为Aa,3号个体为1/3AA或2/3Aa,4号个体为aa,3号个体眼型的基因片段的电泳结果与2号个体相同的概率为2/3，C正确；5号个体为显性纯合子，若5号与异性杂合子杂交，其子代全部为正常眼，D错误。
9．(2024·朝阳模拟)下图所表示的生物学意义，哪一项是错误的( )
A．甲图中生物自交后代产生AaDDBB个体的概率是1/8
B．乙图中黑方框图表示男性患者，由此推断该病最可能是X染色体隐性遗传病
C．丙图所示为一对夫妇，则产生的后代中男孩患病的概率为1/4
D．丁图细胞表示某生物减数第二次分裂后期
【答案】 C
【解析】 甲产生的配子有ADB、ADb、aDB、aDb，自交后代产生AaDDBB个体的概率是1/2×1×1/4＝1/8，A正确；无中生有是隐性，由于后代中只有男性是患者，所以最可能为伴X隐性遗传，B正确；丙这对夫妇生的男孩基因型为XAY或XaY，患病的概率为1/2，C错误；丁图细胞中没有同源染色体，且每一极染色体数目为5条(奇数)，表示减数第二次分裂后期，D正确。
10．(2024·通化模拟)我国科学家发现了一种被称为“卵子死亡”的新型常染色体显性遗传病，患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间，均会出现退化、凋亡的现象，这将导致女性不孕。下列相关叙述正确的是( )
A．“卵子死亡”患者的致病基因来自父母双方
B．“卵子死亡”在男女中的发病率相等
C．“卵子死亡”女性患者通常均为纯合子
D．通过产前诊断可确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
【答案】 D
【解析】 根据题意，“卵子死亡”女性患者不孕，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方，A错误；“卵子死亡”是指卵子在体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化、凋亡的现象，在男性中不会发病，B错误；“卵子死亡”患者体内有来自母亲的正常基因和来自父亲的致病基因，为杂合子，C错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，基因检测是产前诊断的一种，通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，D正确。
10．(多选)(2024·通化模拟)我国科学家发现了一种被称为“卵子死亡”的新型常染色体显性遗传病，患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间，均会出现退化、凋亡的现象，这将导致女性不孕。下列相关叙述错误的是( )
A．“卵子死亡”患者的致病基因来自父母双方
B．“卵子死亡”在男女中的发病率相等
C．“卵子死亡”女性患者通常均为纯合子
D．通过产前诊断可确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
【答案】 ABC
【解析】 根据题意，“卵子死亡”女性患者不孕，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方，A错误；“卵子死亡”是指卵子在体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化、凋亡的现象，在男性中不会发病，B错误；“卵子死亡”患者体内有来自母亲的正常基因和来自父亲的致病基因，为杂合子，C错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，基因检测是产前诊断的一种，通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，D正确。
11．(2024·湖州模拟)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病，图1为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割(如图2)，产物的电泳结果如图3所示。下列叙述正确的是( )
A．女性杂合子患ALD的原因是巴氏小体上的基因丢失
B．a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的增添或缺失
C．若Ⅱ－1和一个基因型与Ⅱ－4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为10%
D．Ⅱ－2个体的基因型是XAXa，患ALD的原因是来自父方的X染色体形成巴氏小体
【答案】 D
【解析】 根据题干信息“两条X染色体中的一条会随机失活”，而不是巴氏小体上的基因丢失，A错误；a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ－4可以判断另外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp，长度之和为310 bp，与A基因酶切的片段之一310 bp长度相同，故新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中，也说明A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数没变，B错误；Ⅱ－1基因型为XaY，和一个与Ⅱ－4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAXa，儿子基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性杂合子中有5%的个体会患病，因此后代患ALD的概率为1/2×5%＝2.5%，C错误；据题意可知，Ⅱ－2个体的基因型是XAXa，Ⅰ－2基因型为XAY，故Ⅱ－2的XA来自父亲，Xa来自母亲，但含XA的Ⅱ－2依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活形成巴氏小体，Xa正常表达，D正确。
11．(多选)(2024·湖州模拟)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病，图1为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割(如图2)，产物的电泳结果如图3所示。下列叙述错误的是( )
A．女性杂合子患ALD的原因是巴氏小体上的基因丢失
B．a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的增添或缺失
C．若Ⅱ－1和一个基因型与Ⅱ－4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为10%
D．Ⅱ－2个体的基因型是XAXa，患ALD的原因是来自父方的X染色体形成巴氏小体
【答案】 ABC
【解析】 根据题干信息“两条X染色体中的一条会随机失活”，而不是巴氏小体上的基因丢失，A错误；a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ－4可以判断另外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp，长度之和为310 bp，与A基因酶切的片段之一310 bp长度相同，故新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中，也说明A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数没变，B错误；Ⅱ－1基因型为XaY，和一个与Ⅱ－4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAXa，儿子基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性杂合子中有5%的个体会患病，因此后代患ALD的概率为1/2×5%＝2.5%，C错误；据题意可知，Ⅱ－2个体的基因型是XAXa，Ⅰ－2基因型为XAY，故Ⅱ－2的XA来自父亲，Xa来自母亲，但含XA的Ⅱ－2依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活形成巴氏小体，Xa正常表达，D正确。
12．(2024·宁德模拟)我国科学家在对黑底型异色瓢虫的鞘翅色斑遗传方式进行研究时发现两种不同类型的遗传过程，请根据下列两组杂交实验过程，选出正确的实验推理( )
A．实验一、二的F2均表现出1∶2∶1的性状分离比
B．以上决定黑底型异色瓢虫鞘翅色斑类型的SA、SC、SE互为等位基因
C．实验二中的F1通过基因重组，在F2中再次出现亲本类型
D．色斑形成过程中，基因的显隐关系很可能表现为SC>SA>SE
【答案】 B
【解析】 分析两组杂交实验可知，控制黑底型异色瓢虫鞘翅色斑类型的SA、SE、SC为复等位基因，位于一对同源染色体上的相同位置上，黑底型异色瓢虫的鞘翅色斑类型的遗传遵循孟德尔的分离定律，B正确；实验一黑缘型×二窗型，F1(基因型为SCSA)为二窗型(与基因型为SCSC的个体的性状相同，说明SC对SA为显性)，F1自交，F2的表型及其比例为二窗型∶黑缘型＝3∶1；实验二黑缘型×均色型，F1(基因型为SESA)为新类型(与基因型为SESE的个体的性状不相同)，F1自交，F2的表型及其比例为黑缘型∶新类型∶均色型＝1∶2∶1，A错误；实验二中的F1(SESA)由于等位基因分离(而不是基因重组)产生两种类型的配子(SE和SA)，雌雄配子结合，因此F2中再次出现亲本类型(SASA、SESE)，C错误；由实验一可知显隐性关系为SC>SA，但由实验二无法判断SA和SE的显隐性关系，D错误。
12．(多选) (2024·扬州模拟)遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种单基因显性遗传病，发病与年龄相关，含有HHT致病基因的个体16岁后约50%出现症状，大概40岁完全发病。如图是HHT的某家系图，绘制图谱时，Ⅱ代个体的年龄都已经超过40岁，Ⅲ代个体的年龄都未到16岁。下列分析错误的是( )
A．HHT在家系中为连续遗传，父亲的致病基因有50%的概率遗传给女儿
B．若Ⅲ－5携带HHT致病基因，则该病致病基因可能来自Ⅰ－1或Ⅰ－2
C．Ⅲ－1与Ⅲ－3都可能携带该病致病基因，二者基因型相同的概率为1/4
D．若Ⅲ－2成年后与一个不携带该病致病基因的男性婚配，则生出患该病儿子的概率是1/8
【答案】 BC
【解析】 由系谱图分析可知，HHT为常染色体显性遗传病，设HHT由基因A、a控制，父亲为杂合子(Aa)，则该病致病基因遗传给女儿的概率为50%，A正确；Ⅰ－1与Ⅱ－4的基因型均为Aa，若Ⅲ－5携带HHT致病基因，则该病致病基因来自Ⅰ－1，B错误；Ⅲ－1与Ⅲ－3的基因型都可能为Aa或aa，二者基因型相同的概率为(1/2)×(1/2)＋(1/2)×(1/2)＝1/2，C错误；Ⅲ－2的基因型为Aa的概率为1/2，若其成年后与一个不携带该病致病基因的男性(aa)婚配，则生出患该病儿子的概率是(1/2)×(1/2)×(1/2)＝1/8，D正确。
二、非选择题
13．(2024·廊坊模拟)野生型小鼠体型正常(由A基因控制)，突变型小鼠表现为侏儒(由a基因控制)，A、a为常染色体上的一对等位基因。研究者将纯合野生型雄性小鼠与突变型雌性小鼠进行交配，F1小鼠均表现为野生型，F1雌雄小鼠相互交配得F2。请回答下列问题：
(1)从理论分析，F2小鼠的表型及比例应为______________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________。
(2)实验结果表明，F2小鼠中野生型与突变型之比为1∶1。研究发现，F2杂合小鼠染色体组成与表型的关系如图所示。
据图推测，小鼠的体型正常与否是由________(填“父方”或“母方”)染色体上的基因决定的。
(3)若雌雄小鼠中均有AA、Aa、aa基因型个体30只、60只和10只，让这群小鼠随机交配，后代(足够多)中表型及比例为______________________________
________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】 (1)野生型∶突变型＝3∶1(或者体型正常∶侏儒＝3∶1)
(2)父方
(3)野生型∶突变型＝3∶2(或者体型正常∶侏儒＝3∶2)
【解析】 (1)鼠的体型正常与侏儒的遗传遵循基因分离定律，纯合亲本杂交得F1，F1雌雄个体交配，理论上F2性状分离比为野生型∶突变型＝3∶1。(2)图示中子代鼠的表型取决于亲代父方染色体上的基因种类。(3)该群体产生的卵细胞种类及比例：A∶a＝3∶2，精子种类及比例：A∶a＝3∶2。子代体型正常AA占9/25、体型正常Aa占6/25、侏儒Aa占6/25、侏儒aa占4/25，故表型及比例为体型正常∶侏儒＝3∶2。
14．(2024·晋中模拟)某昆虫有白色、黄色、绿色三种体色，由两对等位基因A/a、B/b控制，相关色素的合成原理如图所示，现有一只未知基因型的白色雌虫Q；请从未知基因型的绿色、白色和黄色雄虫中选材，设计一个一次性杂交实验，以准确测定Q的基因型(写出相关的实验过程、预测实验结果并得出相应的结论)。
(1)实验思路：______________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________。
(2)预期实验结果和结论：
①若子代的雌虫体色均为绿色，则Q的基因型是________________________
________________________________________________________________________________________________________________________；
②________________________________________________________________
__________________________________________________________________________________；
③________________________________________________________________
__________________________________________________________________________________。
【答案】 (1)让白色雌虫Q与纯合的黄色雄虫杂交得到子代，观察并统计子代的体色和性别情况
(2)①AAXbXb ②若子代雌虫体色为绿色∶黄色＝1∶1(或者绿雌∶黄雌∶白雄＝1∶1∶2)，则Q的基因型是AaXbXb ③若子代的雌虫体色均为黄色(或黄雌∶白雄＝1∶1)，则Q的基因型是aaXbXb
【解析】 根据题意分析，未知基因型的白色雌虫Q的基因型可能为AAXbXb、AaXbXb、aaXbXb，为了鉴定其基因型，可以让其与纯合的黄色雄虫(aaXBY)杂交，观察并统计子代的体色和性别情况：①若子代的雌虫体色均为绿色(AaXBXb)，说明Q为纯合子，则其基因型是AAXbXb；②若子代雌虫体色为绿色∶黄色＝1∶1(或绿雌∶黄雌∶白雄＝1∶1∶2)，则Q的基因型是AaXbXb；③若子代的雌虫体色均为黄色(或黄雌∶白雄＝1∶1)，则Q的基因型是aaXbXb。
15．(2024·长沙模拟)致死基因的存在可影响后代的性状分离比。现有两对等位基因均杂合的个体(两对等位基因独立遗传)进行自交，其具有某种基因型的配子或后代致死，不考虑环境因素对表型的影响，请回答下列问题：
(1)让该个体自交，若后代中两对相对性状表型的数量比为1∶2∶3∶6，则推测原因可能是__________________________。如用B/b、D/d表示相关基因，后代中基因型为BbDd的个体比例为__________________________________________
______________________________________________________________________________________________。
(2)让该个体自交，若后代中两对相对性状表型的数量比为1∶3∶3∶5，则推测原因可能是__________________________________________________________
____________________________________________________________________________________。
(3)在某种雌雄异体生物中获得基因型分别为BbXDXd、BbXDY的雌雄个体，让其相互交配，后代分离比也是1∶2∶3∶6，可以根据后代的分离比及与性别的关系，判断致死基因是位于常染色体上还是性染色体上，请写出判断的依据(要求分别写出后代雌雄个体的分离比)。
若________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________，则说明致死基因位于常染色体上；若____________________________
_____________________________________________________________________________________________________，则说明致死基因位于X染色体上，且XDXD致死。
【答案】 (1)某对基因显性纯合致死 1/3
(2)同时含两种显性基因的雄配子或雌配子致死
(3)若后代雌性个体的分离比为2∶1，雄性个体的分离比为2∶2∶1∶1 若后代雌性个体的分离比为3∶1，雄性个体的分离比为3∶3∶1∶1
【解析】 (1)假设这2对基因为B/b、D/d，自交后代分离比为1∶2∶3∶6，B_∶bb＝(2＋6)∶(1＋3)＝2∶1，D_∶dd＝(3＋6)∶(1＋2)＝3∶1，说明BB纯合致死，因此原因可能是某对基因显性纯合致死。依据自交后代性状分离比为1∶2∶3∶6，则BbDd的个体比例＝4/(1＋2＋3＋6)＝1/3。(2)若BbDd产生的BD的雄配子或雌配子致死，则配子组合 (1Bd∶1bD∶1bd)×(1BD∶1Bd∶1bD∶1bd)，统计后代分离比为5∶3∶3∶1，因此答案是同时含两种显性基因的雄配子或雌配子致死。(3)让基因型分别为BbXDXd、BbXDY的雌雄个体杂交，其中基因型为Bb和Bb的个体杂交，子代1BB∶2Bb∶1bb，基因型为XDXd和XDY的个体杂交，子代XDXD∶XDXd∶XDY∶XdY＝1∶1∶1∶1。后代分离比也是1∶2∶3∶6，说明某对显性基因纯合致死，如果BB致死(致死基因在常染色体上)，则基因型为BBXDXD、BBXDXd、BBXDY、BBXdY的个体死亡，后代雌性个体的分离比为2∶1，雄性个体的分离比为2∶2∶1∶1；如果XDXD致死，则基因型为BBXDXD、BbXDXD、bbXDXD的个体死亡，后代雌性个体的分离比为3∶1，雄性个体的分离比为3∶3∶1∶1。
16．(2024·湖南卷)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为__________________________________________________或__________________
__________________________；其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配，其男性后代可能的表型及比例为________________________________________________
_______(不考虑突变和基因重组等因素)。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL、CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。
BL CL DL BM CM DM
对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z＋L＋M＋M”则患者甲最可能的组成为____________________________(用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示)。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是________________________________________________________
________________________________________________________________________________________。
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是________________________________
________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】 (1)正常女性∶红色盲男性＝1∶1 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性＝1∶1∶1∶1 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲＝1∶1∶1∶1
(2) 部分Z＋M＋部分M Z发生突变，导致L、M基因无法表达 L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变
【解析】 (1)根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XlMY＝1∶1，表型及比例为正常女性∶红色盲男性＝1∶1；若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY＝1∶1∶1∶1表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性＝1∶1∶1∶1，无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXlM，若同时考虑蓝色盲，其基因型为ssXLmXlM，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲＝1∶1∶1∶1。(2)①根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z＋L＋M＋M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z＋M＋部分M。②患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。③结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。
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专题五 遗传的基本规律与伴性遗传
3.2 有性生殖中基因的分离和重组导致双亲后代的基因组合有多种可能
3.2.1 说明进行有性生殖的生物体，其遗传信息通过配子传递给子代
3.2.2 阐明有性生殖中基因的分离和自由组合使得子代的基因型和表型有多种可能，并可由此预测子代的遗传性状
3.2.3 概述性染色体上的基因传递和性别相关联
3.3.6 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
1．按照孟德尔自由组合定律来说，控制不同性状的基因的遗传互不干扰。 ( )
提示：√
2．等位基因的分离只能发生在减数分裂Ⅰ后期。 ( )
提示：× 如果同源染色体交换片段，姐妹染色单体上也可能出现等位基因，这样的等位基因会在减数分裂Ⅱ后期发生分离。
3．F1测交的子代表型及比例能直接反映出F1配子的种类及比例，但无法推测出被测个体产生配子的数量。 ( )
提示：√
4．基因的自由组合定律的实质是同源染色体上等位基因分离，非等位基因自由组合。 ( )
提示：× 基因的自由组合定律的实质是非同源染色体上非等位基因的自由组合。
5．白化病遗传中，基因型为Aa的双亲通过基因重组产生一正常子代，其为携带者的概率是2/3。 ( )
提示：× 基因重组指的是控制不同性状的基因的重新组合，Aa为等位基因，不发生基因重组。
6．具有两对相对性状的纯合亲本杂交，重组类型个体在F2中一定占3/8。 ( )
提示：× 具有两对相对性状的纯合亲本杂交，若控制两对性状的基因满足自由组合定律，则双显性纯合亲本与双隐性纯合亲本杂交的F2中重组类型占3/8，两种单显性亲本杂交的F2中重组类型占5/8，若控制两对性状的基因位于一对染色体上，双显性纯合亲本与双隐性纯合亲本杂交的F2重组类型为O，两种单显性亲本杂交的F2中重组类型为1/2。
7．基因的分离定律发生在配子的形成过程中，基因的自由组合定律发生在受精作用的过程中。 ( )
提示：× 基因的分离定律与自由组合定律都发生在配子的形成过程中。
8．高茎豌豆植株的子代出现高茎和矮茎，说明该对相对性状是由环境因素决定的。 ( )
提示：× 高茎豌豆植株的子代出现高茎和矮茎，也可能是该个体为杂合子，子代出现了性状分离的现象。
9．孟德尔提出分离现象相关假说时，生物学界已经认识到配子形成和受精过程中染色体的变化。 ( )
提示：× 孟德尔提出分离现象相关假说时，生物学界还未认识配子形成和受精过程中染色体的变化。
10．若双亲豌豆杂交后子代表型之比为1∶1∶1∶1，则两个亲本基因型一定为YyRr和yyrr。 ( )
提示：× Yyrr和yyRr杂交后子代表型之比也为1∶1∶1∶1。
11．“基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据。 ( )
提示：× “基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿的推论，萨顿假说的依据是基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
12．性染色体上的基因都与性别决定有关，位于X、Y染色体同源区段的基因遗传时不表现伴性遗传。 ( )
提示：× 性染色体上的绝大多数基因都与性别决定无关；位于X、Y染色体同源区段的基因遗传时同样表现伴性遗传(如XaYA×XaXa)。
13．最早确定染色体上基因位置的科学家是摩尔根，他使用荧光标记法将基因进行染色体位置定位。 ( )
提示：× 摩尔根和他的学生发明的方法只能测定基因在染色体上的相对位置，并不是荧光标记法。
14．调查人群中原发性高血压的发病率时应在患者家系中多调查几代，以减小实验误差。 ( )
提示：× 在患者家系中调查遗传病的发病率，会使调查结果偏高。
15．女性的某一条X染色体来自父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。 ( )
提示：√
16．ZW型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，雌性只能产生一种类型的卵细胞，雄性能产生两种类型的精子。 ( )
提示：× ZW型性别决定的生物中，雌性性染色体组成为ZW，可产生Z和W两种卵细胞，雄性性染色体组成为ZZ，可产生Z一种精子。
17．一对表型正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。 ( )
提示：× 有可能是染色体变异，比如21－三体综合征，不携带致病基因。
18．位于X和Y染色体特有区段上的基因没有等位基因，所以不能发生互换。 ( )
提示：× 位于X染色体特有区段上的基因可在两条X染色体之间发生互换。
19．通过羊水检查可检查出唐氏综合征和白化病。 ( )
提示：√ 通过羊水提取胎儿细胞，可用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等，进而检查出唐氏综合征和白化病等遗传病。
20．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生概率。 ( )
提示：× 禁止近亲结婚主要能降低各种隐性遗传病的发生概率。
1.果蝇具有________________________________________________的特点，所以生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。
2．孟德尔的一对相对性状的杂交实验中，实现3∶1的性状分离比必须同时满足的条件是什么？____________________________________
_____________________________________________________________________________________。
易饲养，繁殖快，一只雌果蝇一生能产生几百只后代
观察子代样本数目足够多；F1形成的两种配子的数目相等且生活力相同；雌雄配子结合的机会相等；F2不同基因型个体的存活率相等
3．纯种的甜玉米与纯种的非甜玉米进行间行种植，收获时发现，在甜玉米的果穗上结有非甜玉米的籽粒，但在非甜玉米的果穗上找不到甜玉米的籽粒，试说明产生这种现象的原因。______________________
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
因为控制非甜玉米性状的是显性基因，控制甜玉米性状的是隐性基因。当甜玉米接受非甜玉米的花粉时，后代为杂合子(既含有显性基因，也含有隐性基因)，表现为显性性状，故在甜玉米的果穗上结出非甜玉米的籽粒；当非甜玉米接受甜玉米的花粉时，后代为杂合子，表现为显性性状，即非甜玉米的性状，故在非甜玉米果穗上结出的仍是非甜玉米的籽粒
4．自由组合定律的实质：___________________________________
________________________________________________。
5．雌雄同株中性状的遗传存在伴性遗传吗？为什么？___________
___________________________________________。
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合
雌雄同株中性状的遗传不存在伴性遗传，因为无性染色体
6．一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表型，据此推测基因的位置及造成性别比例改变的可能原因：____________________________________________________
________。
7．基因检测是指___________________________________________
____________。
基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死(或雄性显性个
体致死)
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的
基因状况
8．近亲结婚能使隐性遗传病发病率升高的原因是_______________
___________________________________；多基因遗传病不宜作为调查对象的原因是_____________________________。
隐性的致病基因得以纯合的机率增加
近亲结婚使后代
发病原因复杂，易受环境影响
核心考点一
辨清遗传规律“实质”与相关“比例”
1.两大规律的实质与各比例之间的关系图
2.一对等位基因(Aa)相关的异常性状分离比
3.两对或两对以上等位基因相关的性状分离比
(1)常染色体上的两对等位基因(AaBb)
【特别提醒】 AaBb×aabb时，若后代表型比例出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换，其中“少∶少”为重组类型；若表型比例为1∶1，则为完全连锁。
(2)常染色体上的三对等位基因(AaBbCc)
(3)AaXBXb×AaXBY(A、a控制白化病，B、b控制色盲；不考虑性别差异)
4.已知子代的表型和基因型推双亲的基因型或表型
(1)基因填充法
根据亲代表型可大概写出其基因型，如A_B_、aaB_等，再根据子代表型将所缺处补充完整，特别要学会利用后代中的隐性性状，因为后代中一旦存在双隐性个体，那亲代基因型中一定存在a、b等隐性基因。
(2)分解组合法
根据子代表型比例拆分为分离定律的分离比，确定每一对相对性状的亲本基因型，再组合。如：
①9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb×AaBb。
②1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb或Aabb×aaBb。
③3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)→AaBb×Aabb或AaBb×aaBb。
常考题型一 分离定律
1. (2024·安徽卷)某种昆虫的颜色由常染色体上的一对等位基因控制，雌虫有黄色和白色两种表型，雄虫只有黄色，控制白色的基因在雄虫中不表达，各类型个体的生存和繁殖力相同。随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，雄性全为黄色。继续让F1自由交配，理论上F2雌性中白色个体的比例不可能是( )
A．1/2 B．3/4
C．15/16 D．1
【答案】 A
【解析】 由题意可知控制白色的基因在雄虫中不表达，随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，说明白色对黄色为显性，若相关基因用A/a表示，则亲代白色雌虫基因型为AA，黄色雄虫基因型为AA或Aa或aa。若黄色雄虫基因型为AA，则F1基因型为AA，F1自由交配，F2基因型为AA，F2雌性中白色个体的比例为1；若黄色雄虫基因型为Aa，则F1基因型为1/2AA、1/2Aa，F1自由交配，F2基因型为9/16AA、6/16Aa、1/16aa，F2雌性中白色个体的比例为15/16；若黄色雄虫基因型为aa，则F1基因型为Aa，F1自由交配，F2基因型为1/4AA、1/2Aa、1/4aa，F2雌性中白色个体的比例为3/4。综上所述，A符合题意，B、C、D不符合题意。故选A。
2. (2022·海南卷)匍匐鸡是一种矮型鸡，匍匐性状基因(A)对野生性状基因(a)为显性，这对基因位于常染色体上，且A基因纯合时会导致胚胎死亡。某鸡群中野生型个体占20%，匍匐型个体占80%，随机交配得到F1，F1雌、雄个体随机交配得到F2。下列有关叙述正确的是( )
A．F1中匍匐型个体的比例为12/25
B．与F1相比，F2中A基因频率较高
C．F2中野生型个体的比例为25/49
D．F2中A基因频率为2/9
【答案】 D
【解析】 根据题意，A基因纯合时会导致胚胎死亡，因此匍匐型个体Aa占80%，野生型个体aa占20%，则A基因频率＝80%×1/2＝40%，a基因频率＝60%，子一代中AA＝40%×40%＝16%，Aa＝2×40%×60%＝48%，aa＝60%×60%＝36%，由于A基因纯合时会导致胚胎死亡，所以子一代中Aa占48%÷(48%＋36%)＝4/7，A错误；由于A基因纯合时会导致胚胎死亡，因此每一代都会使A的基因频率减小，故与F1相比，F2中A基因频率较低，B错误；子一代Aa占4/7，aa占3/7，产生的配子为A＝4/7×1/2＝2/7，a＝5/7，子二代中aa＝5/7×5/7＝25/49，由于AA＝2/7×2/7＝4/49致死，因此子二代aa占25/49÷(1－4/49)＝5/9，C错误；子二代aa占5/9，Aa占4/9，因此A的基因频率为4/9×1/2＝2/9，D正确。故选D。
3. (2023·全国甲卷)水稻的某病害是由某种真菌(有多个不同菌株)感染引起的。水稻中与该病害抗性有关的基因有3个(A1、A2、a)；基因A1控制全抗性状(抗所有菌株)，基因A2控制抗性性状(抗部分菌株)，基因a控制易感性状(不抗任何菌株)，且A1对A2为显性，A1对a为显性、A2对a为显性。现将不同表型的水稻植株进行杂交，子代可能会出现不同的表型及其分离比。下列叙述错误的是( )
A．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性＝3∶1
B．抗性植株与易感植株杂交，子代可能出现抗性∶易感＝1∶1
C．全抗植株与易感植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性＝1∶1
D．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗∶抗性∶易感＝2∶1∶1
【答案】 A
【解析】 全抗植株与抗性植株，有六种交配情况：A1A1与A2A2或者A2a交配，后代全是全抗植株；A1A2与A2A2或者A2a交配，后代全抗∶抗性＝1∶1；A1a与A2A2交配，后代全抗∶抗性＝1∶1；A1a与A2a交配，后代全抗∶抗性∶易感＝2∶1∶1，A错误，D正确；抗性植株A2A2或者A2a与易感植株aa交配，后代全为抗性，或者为抗性∶易感＝1∶1，B正确；全抗与易感植株杂交，若是A1A1与aa杂交，后代全为全抗，若是A1A2与aa杂交，后代为全抗∶抗性＝1∶1，若是A1a与aa杂交，后代为全抗∶易感＝1∶1，C正确。故选A。
4. (2024·浙江6月卷)瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现，鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点(H基因位点)的多个等位基因(h、HC、HS、HSP等)控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成，分别使鞘翅上形成独特的斑点图案；基因型为hh的个体不生成黑色素，鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究，并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题：
(1)两个体杂交，所得F1的表型与两个亲本均不同，如图所示。
F1的黑色凸形是基因型为________亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是________性状。若F1雌雄个体相互交配，F2表型的比例为________。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点，推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组？______________，判断的依据是________________________
___________________________________。
此外，还可以在____________水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。
(3)为进一步研究P位点基因的功能，进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是____________
___________________________________________________；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图乙所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定______________________。
(4)进一步研究发现，鞘翅上有产生黑色素的上层细胞，也有产生红色素的下层细胞，P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果，下列对第(1)题中F1(HCHS)表型形成原因的分析，正确的有哪几项________。
A．F1鞘翅上，HC、HS选择性表达
B．F1鞘翅红色区域，HC、HS都不表达
C．F1鞘翅黑色凸形区域，HC、HS都表达
D．F1鞘翅上，HC、HS只在黑色区域表达
【答案】 (1)HCHC 显性 1∶2∶1
(2)组3、组4 阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成，对应3、4组 转录
(3)黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点 黑色斑点面积大小
(4)ABD
【解析】 (1)由图分析，HCHC个体有黑色凸形，所以F1的黑色凸形是基因型为HCHC亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是显性性状。F1的基因型为HCHS，若F1雌雄个体相互交配，F2基因型及比例为HCHC∶HCHS∶HSHS＝1∶2∶1，三种基因型对应的表型各不相同，所以表型比例为1∶2∶1。(2)为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成，对应3、4组。此外，还可以在转录水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。(3)两个大小相等的完整
鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图乙所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定黑色斑点面积大小。(4)P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素，所以红色区域，HC、HS都不表达，HC、HS只在黑色区域表达，根据图(1)可知HC控制黑色凸形生成，HS控制大片黑色区域生成，所以F1鞘翅上，HC、HS选择性表达，黑色凸形区域，HC表达，A、B、D正确。
1.明确性状显隐性的3种判断方法
(1)杂交法：具有相对性状的亲本杂交，不论正交、反交，若子代只表现一种性状，则该性状为显性性状。
(2)自交法：具有相同性状的亲本杂交，若子代出现了性状分离，则不同于亲本的性状为隐性性状。
(3)根据子代性状分离比判断
①具有一对相对性状的亲本杂交，子代性状分离比为3∶1，则分离比为3的性状为显性性状。
②具有两对相对性状的亲本杂交，子代性状分离比为9∶3∶3∶1，则分离比为9的两性状均为显性性状。
2.确认纯合子、杂合子的方法
(1)自交法：让某显性个体进行自交，若后代出现性状分离，则此个体为杂合子；若后代不出现性状分离，则此个体为纯合子。此法常用于植物。
(2)测交法：待测个体与隐性纯合子相交，若后代只有显性性状，则待测个体为纯合子；若后代同时出现显性和隐性个体，待测个体为杂合子。此法常用于动物。
3.关注“3”个失分点
(1)杂合子(Aa)产生雌雄配子种类相同、数量不相等
①雌雄配子都有两种(A∶a＝1∶1)。
②一般来说雄配子数远多于雌配子数。
(2)自交≠自由交配
①自交：强调相同基因型个体之间的交配。
②自由交配：强调群体中所有个体随机交配。
(3)性状分离≠基因重组
性状分离是等位基因彼此分离所致，基因重组是控制不同性状的基因即非等位基因重新组合。
常考题型二 自由组合定律
5. (2024·全国甲卷)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是( )
【答案】 D
【解析】 假设A/a为上部两条带的等位基因，B/b为下部两条带的等位基因，则由电泳图可知P1为AAbb，P2为aaBB，F1为AaBb，F2中①AaBB②Aabb都为杂合子，③AABb占F2的比例为1/8，⑤AABB占F2的比例为1/16，A正确；电泳图中的F2的基因型依次为：AaBB、Aabb、AABb、aaBB、AABB、AAbb、aabb、AaBb，未出现的基因型为aaBb，其个体PCR产物电泳结果有3条带，B正确；③AABb和⑦aabb杂交后代为Aabb、 AaBb，其PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同，C正确；①AaBB自交子代为，AABB(1/4)、AaBB(1/2)、aaBB(1/4)，其PCR产物电泳结果与④aaBB电泳结果相同的占1/4，D错误。故选D。
6. (2024·辽宁卷)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了__________，a2基因发生了__________，使合成的mRNA都提前出现了__________，翻译出的多肽链长度变__________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中__________号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为________，m2的基因型为________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为________。
【答案】 (1)熟黄 持绿(或m1或突变型)
(2)碱基对的替换 碱基对的增添 终止密码子 短 ①
(3)a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2或0.5或50%
【解析】 (1)若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1×野生型→A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。(2)依据题干和图1可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1
发生了碱基的替代C→T，a2基因发生了碱基的增添，即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA都提前出现了终止密
7. (2024·新课标卷)某种瓜的性型(雌性株/普通株)和瓜刺(黑刺/白刺)各由1对等位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。回答下列问题。
(1)黑刺普通株和白刺雌性株杂交得F1，根据F1的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则F1瓜刺的表现型及分离比是______________。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或F1中选择材料进行的实验及判断依据是____
_______________________________________________________________________________________________________________。
(2)王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交，F1均为黑刺雌性株，F1经诱雄处理后自交得F2，能够验证“这2对等位基因不位于1对同源染色体上”这一结论的实验结果是____________________________________
____________________________________________________________________________________________________________。
(3)白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中，筛选出白刺雌性株纯合体的杂交实验思路是_______________
_______________________________________________________________________________________________________________。
【答案】 (1) 黑刺∶白刺＝1∶1 从亲本或F1中选取表型相同的个体进行交配，若后代发生性状分离，则该个体性状为显性，不发生性状分离，则该性状为隐性
(2)F2中的表型及比例为黑刺雌性株∶黑刺普通株∶白刺雌性株∶白刺普通株＝9∶3∶3∶1
(3)选择F2中白刺雌性株分别与白刺普通株测交，若后代都为白刺雌性株，则该白刺雌性株为纯合体；若后代白刺雌性株：白刺普通株＝1：1，则为白刺雌性株杂合体
【解析】 (1)黑刺普通株和白刺雌性株杂交得F1，根据F1的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，说明F1中性状有白刺也有黑刺，则亲本显性性状为杂合子，F1瓜刺的表现型及分离比是黑刺∶白刺＝1∶1。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或F1中选择材料进行的实验，即从亲本或F1中选取表型相同的个体进行交配，若后代发生性状分离，则该个体性状为显性，不发生性状分离，则该性状为隐性。(2)黑刺雌性株和白刺普通株杂交，F1均为黑刺雌性株，说明在瓜刺这对相对性状中黑刺为显性，在性别这对相对性状中雌性株为显性，若控制瓜刺的基因用A/a表示，控制性别的基因用B/b表示，则亲本基因型为AABB和aabb，F1的基因型为
AaBb，F1经诱雄处理后自交得F2 ，若这2对等位基因不位于1对同源染色体上，则瓜刺和性型的遗传遵循基因的自由组合定律，即F2中的表型及比例为黑刺雌性株∶黑刺普通株∶白刺雌性株∶白刺普通株＝9∶3∶3∶1。(3)在王同学实验所得杂交子代中，F2中白刺雌性株的基因型为aaBB和aaBb，若想筛选出白刺雌性株纯合体，可选用测交实验，即选择F2中白刺雌性株分别与白刺普通株基因型为aabb进行测交，若后代都为白刺雌性株(aaBb)，则该白刺雌性株为纯合体，若后代白刺雌性株∶白刺普通株＝1∶1，则为白刺雌性株杂合体。
8. (2023·全国甲卷)乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子(甲、乙、丙)，其中甲和乙表现为果实不能正常成熟(不成熟)，丙表现为果实能正常成熟(成熟)，用这3个纯合子进行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表。
实验 杂交组合 F1表型 F2表型及分离比
① 甲×丙 不成熟 不成熟∶成熟＝3∶1
② 乙×丙 成熟 成熟∶不成熟＝3∶1
③ 甲×乙 不成熟 不成熟∶成熟＝13∶3
回答下列问题：
(1)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指____________________________
______________________________________________________________________________________________。
(2)从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是______________；实验③中，F2成熟个体的基因型是______________，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为________。
【答案】 (1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
(2)实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同
(3)AABB、aabb aaBB和aaBb 3/13
【解析】 (1)基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(2)实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同，故甲和乙的基因型不同。(3)甲与丙杂交的F1为不成熟，子二代不成熟∶成熟＝3∶1，所以甲的不成熟相对于成熟为显性，乙与丙杂交的F1为成熟，子二代成熟∶不成熟＝3∶1，所以乙的不成熟相对于成熟为隐性。由于甲的不成熟为显性，且丙为aaBB，所以甲是AABB；乙的不成熟为隐性，所以乙为aabb；则实验③的F1为AaBb，F2中成熟个体为aaB_，包括aaBB和aaBb，不成熟个体占13/16，其中纯合子为AABB、AAbb、aabb，占3/16，所以不成熟中的纯合子占3/13。
【易错提醒】
1．若某个体自交后出现3∶1的性状分离比，可为一对等位基因的杂合子自交，也可能为两对等位基因(其中显性全在一条染色体上，隐性基因在另一条染色体上)的杂合子自交。
2．若含两对等位基因的双杂合子个体，自交后代性状分离比不为“9∶3∶3∶1”或其变式，一般不遵循自由组合定律，考虑连锁和互换情况。
核心考点二
伴性遗传与人类遗传病
1.分析性染色体不同区段遗传规律
(1)X、Y染色体的来源及传递规律
①男性(XY)：X只能传给女儿，Y则传给儿子。
②女性(XX)：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
(2)仅在X染色体上基因的遗传特点
①伴X染色体显性遗传病的特点 a.发病率女性高于男性；
b．世代遗传；
c．男患者的母亲和女儿一定患病
②伴X染色体隐性遗传病的特点 a.发病率男性高于女性；
b．隔代交叉遗传；
c．女患者的父亲和儿子一定患病
(3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。
②遗传性状与性别的关系如下：
♀XaXa×XaYA♂
↓
♂XaYA ♀XaXa
(♂全为显性、♀全为隐性) ♀XAXa×XaYa♂
↓
♀XAXa、XaXa ♂XaYa、XAYa
(♀、♂中显隐性均为1∶1)
2.遗传系谱图题目一般解题思路
3.人类遗传病的调查、预防和检测
(1)调查：调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。
(2)预防：①禁止近亲婚配可有效降低隐性遗传病的发病率。②进行遗传咨询、产前诊断、适龄生育、优生优育等，也能有效减少遗传病患者的出现。
(3)检测：产前诊断
常考题型一 伴性遗传及基因位置的判断
1. (2024·全国甲卷)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是( )
A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
【答案】 A
2. (2024·辽宁卷)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析右图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述错误的是( )
A．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
【答案】 C
【解析】 STR(D18S51)位于常染色体上，具有同源染色体，Ⅱ－1和Ⅱ－2得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ－1得到Ⅱ－2的一个D18S51，Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，A正确；TR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段，Ⅱ－1和Ⅱ－2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X染色体，Ⅲ－1得到Ⅱ－2的一条X染色体，这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2＋1/4＝3/4，B正确；STR(D18S51)位于常染色体上，具有同源染色体，Ⅱ－3和Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个
D18S51的概率为1/2，Ⅲ－1得到Ⅱ－3来自Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4，由此可知，Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2×1/4＝1/8，C错误；STR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段，Ⅲ－1只能从Ⅰ代遗传Y基因，Ⅱ－4只能从Ⅰ代遗传X基因，因此Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。故选C。
3. (2024·浙江6月卷)某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫＝2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的( )
A．1/12 B．1/10
C．1/8 D．1/6
【答案】 B
【解析】 翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、a，体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫＝2∶2∶1∶1，分析F1表现型可以发现，雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上，因此可推测控制体色的基因位于X染色体上，且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交，F1出现了正常翅的性状，可以推测裂翅为显性
性状，正常翅为隐性性状。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为AaXBY。AaXbXb和AaXBY杂交，正常情况下，F1中裂翅∶正常翅＝3∶1，实际得到F1中裂翅∶正常翅＝2∶1，推测应该是AA存在致死情况。AaXbXb和AaXBY杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫(AaXBXb)：裂翅黄体雄虫(AaXbY)∶正常翅灰体雌虫(aaXBXb)∶正常翅黄体雄虫(aaXbY)＝2∶2∶1∶1。AaXbXb和AaXBY杂交，将两对基因分开计算，先分析Aa和Aa，子代Aa∶aa＝2∶1，让全部F1相同翅型的个体自由交配，即 2/3Aa和Aa,1/3aa和aa
杂交，2/3Aa和Aa杂交，因AA致死，子代为1/3Aa、1/6aa；1/3aa和aa杂交，子代为1/3aa，因此子代中Aa∶aa＝2∶3，即Aa占2/5，aa占3/5。再分析XBXb和XbY，后代产生XbY的概率是1/4，综上可知，F2中裂翅黄体雄虫(AaXbY)占F2总数＝(2/5)×(1/4)＝1/10。B正确，A、C、D错误。故选B。
4. (2024·甘肃卷)自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题(要求基因符号依次使用A/a，B/b)
表型 正交 反交
棕眼雄 6/16 3/16
红眼雄 2/16 5/16
棕眼雌 3/16 3/16
红眼雌 5/16 5/16
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为________；其中一对基因位于Z染色体上，判断依据为___________。
(2)正交的父本基因型为____________________，F1基因型及表型为________________。
(3)反交的母本基因型为____________________，F1基因型及表型为________________。
(4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色________________________________________________。
【答案】 (1) 6∶2∶3∶5和3∶5∶3∶5均是9∶3∶3∶1的变式 正交、反交结果不同
(2) aaZBZB AaZBZb、AaZBW，表型均为棕色
(3) aaZBW AaZBZb、AaZbW，表型分别为棕色、红色
(4)①为基因A(或B)；②为基因B(或A)；③为红色；④为棕色
【解析】 (1)依据表格信息可知，无论是正交6∶2∶3∶5，还是反交3∶5∶3∶5，均是9∶3∶3∶1的变式，故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；但正交和反交结果不同，说明其中一对基因位于Z染色体上。(2)依据正交结果，F2中棕眼∶红眼＝9∶7，说明棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，鹦鹉为ZW型性别决定，在雄性个体中，棕眼为6/8＝3/4×1，在雌性个体中，棕眼为3/8＝3/4×1/2，故可推知，F1中的基因型为AaZBZb、AaZBW，表型均为棕色，亲本为
纯系，其基因型为：aaZBZB(父本)、AAZbW(母本)。(3)依据反交结果，结合第二小问可知，亲本的基因型为AAZbZb、aaZBW，则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW，对应的表型依次为棕色、红色。(4)结合第二小问可知，棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，故可知基因①为A(或B)，控制酶1的合成，促进红色前体物合成红色中间物，基因②为B(或A)，控制酶2的合成，促进红色中间物合成棕色产物。
基因位置的探究思路与方法集锦
1.确定基因位于细胞质还是细胞核
2.确定基因位于常染色体还是性染色体上
方法1
方法2
方法3
方法4
方法5
3.确定基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上
方法1
方法2
4.探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上
方法1(最常用的方法)
方法2
5.确定基因位于几号常染色体上
方法1 利用已知基因定位
举例：①已知基因A与a位于2号染色体上
②已知基因A与a位于2号染色体上，基因B与b位于4号染色体上，另外一对基因C和c控制红花和白花，为了定位C和c的基因位置，利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验，并对相关个体相关的基因进行PCR扩增和电泳分离，检测结果如下，依据结果可知c基因在a基因所在的2号染色体上。
方法2 利用三体定位
方法3 利用单体定位
方法4 利用染色体片段缺失定位
常考题型二 人类遗传病
5. (2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( )
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子
C．若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病
D．若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式
【答案】 D
【解析】 家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，则可判断该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ－2父亲的显性基因和母亲的隐性基因同时传给了她，故其一定为杂合子XAXa，B正确；若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3患病Aa，Ⅲ－3的致病基因一定来自Ⅱ－2，则Ⅱ－2一定患病，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，但无法确定是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，D错误。故选D。
6. (2023·湖南卷)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是( )
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
【答案】 B
【解析】 假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期时姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。故选B。
7. (2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是__________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是__________________________________
____________________________________________________________________________________________________________。
【答案】 (1)②
(2) ③ 系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①②
(3)不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带为致病基因，哪条条带为正常基因
(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开
【解析】 (1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。故选②。(2)①Ⅱ－2、Ⅱ－3患该病，Ⅲ－1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；②Ⅰ－1、Ⅰ－2患该病，Ⅱ－1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；③Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患该病，排除伴X
显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带为致病基因，哪条条带为正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
8. (2023·浙江6月卷)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是__________________________，判断依据是________________________________________________________________________________________________________________________________。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有________种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有________种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白______________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为__________。
【答案】 (1)常染色体隐性遗传(病) Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，故可判断为常染色体隐性遗传
(2)2 Ⅱ4 (3)4 2/459 (4)可以转运Cl－ 患(乙)病
【解析】 (1)由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病由隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病。(2)由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为Bb(同时含有B基因和b基因)；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)
基因型为XBY(只含有B基因)。若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为BB或Bb，且BB∶Bb＝1∶2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为AA或Aa，且AA∶Aa＝1∶2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2＝4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2 500，即aa＝1/2
500，则可计算出a＝1/50，A＝49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A_＝1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中杂合子Aa＝2×1/50×49/50＝98/2 500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率＝98/2 500÷2 499/2 500＝2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa＝2/51×2/3×1/4＝1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率＝1/3＋2/3×1/2＝2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。
(4)甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl－的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运
Cl－，但是正常蛋白仍然可以转运Cl－，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。
明确遗传病中的5个“不一定”
1.携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
2.不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
3.先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
4.家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家庭中多个成员患夜盲症。
5.后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
