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第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
课标要求 核心素养
1．举例说明人类遗传病的概念及类型。
2．说明人类遗传病的检测与预防。
3．调查人类遗传病的发病率。 1．生命观念：运用结构与功能观及信息观，了解人类遗传病的类型和特点。
2．科学思维：运用对比和归纳，总结人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。
3．科学探究：通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。
4．社会责任：关注人类遗传病的检测和预防工作，关注社会及人体健康。
必备知识 自主梳理
?人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是指由____________改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受________________控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由______性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由______性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
遗传物质
一对等位基因
显
隐
3．多基因遗传病
(1)概念：受__________________________控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在________中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
两对或两对以上等位基因
群体
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由______________引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体________变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体________变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
染色体变异
结构
数目
?调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的__________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，应该在________中____________调查，并保证调查的群体足够大。
3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
单基因
群体
随机抽样
4．调查过程
?遗传病的检测和预防
1．遗传病的检测和预防
(1)预防措施：主要包括____________和____________。
(2)遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
(3)产前诊断
2．基因检测
(1)概念：是指通过检测人体细胞中的______________，以了解人体的________状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
(2)意义
①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测________患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测________患这种疾病的概率。
②基因检测也存在争议，人们担心由于____________的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
3．基因治疗：是指用正常基因______________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
DNA序列
基因
个体
后代
缺陷基因
取代或修补
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。( )
(2)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制。( )
(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病。( )
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( )
(5)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查。( )
(6)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率。( )
(7)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。( )
(8)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。( )
【答案】 (1)× (2)× (3)× (4)× (5)× (6)× (7)× (8)×
【解析】 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。(2)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。(5)研究白化病的遗传方式应在患者家系中进行调查。(6)调查遗传病的发病率应选择发病率较高的单基因遗传病。(7)性染色体异常患者没有致病基因，不能通过基因检测来诊断。(8)近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。
合作探究 能力提升
●情境解读
图形情境：图a、b为含两条21号染色体的异常卵细胞形成的过程，图c为苯丙酮尿症的发病机制，据图回答相关问题。
任务一：人类遗传病的发病原因
●合作探究
1．唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的异常配子通过受精作用导致的。该病有没有致病基因？据图a、b分析发病的原因有哪些？
提示：没有致病基因。唐氏综合征形成的原因有减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
2．唐氏综合征女性患者(有生育能力)与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：能。概率为1/2，唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也是1/2。
3．克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是什么？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。
4．苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因是指受一个基因控制吗？
提示：不是，单基因是指受一对等位基因控制。
5．据图c分析苯丙酮尿症患者的基因型是什么？该病体现了基因通过哪种途径控制生物体性状？
提示：苯丙酮尿症患者的基因型为aa，该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
●典例剖析
随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病
C．遗传病患者一定携带致病基因
D．基因突变是单基因遗传病产生的根本原因
【答案】 C
【解析】 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，可能是由基因结构改变引起，也可能是由染色体变异引起，A正确；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇服用某些药物等可能引起胎儿先天发育异常，但不属于遗传病；后天性疾病也可能是遗传病，如一些遗传性早秃通常要到40岁左右才发病，B正确；染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，这类遗传病患者不携带致病基因，C错误；基因突变是单基因遗传病产生的根本原因，D正确。
1．一表型正常的男性与一患某种单基因遗传病的女性结婚，二者无论是生男孩还是女孩，孩子的患病概率都是50%，这种遗传病的遗传方式不可能是( )
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
【答案】 D
【解析】 假设控制该遗传病的基因为A/a，若该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传，则患病女性的基因型为aa，其与基因型为Aa的表型正常的男性结婚，后代中无论是男孩还是女孩，患病概率都是50%，A不符合题意；若该遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传，则表型正常的男性的基因型为aa，其与基因型为Aa的患病女性结婚，后代中无论是男孩还是女孩，患病概率都是50%，B不符合题意；若该遗传病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，则表型正常的男性的基因型为XaY，其与基因型为XAXa的患病女性结婚，后代中无论是男孩还是女孩，患病概率都是50%，C不符合题意；若该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，则患病女性的基因型为XaXa，表型正常的男性的基因型为XAY，二者结婚，后代中男孩都患病，女孩都正常，D符合题意。
●归纳提升
1．关于人类遗传病的3个易错点
(1)一般只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；唐氏综合征患者比正常人多了一条21号染色体。
2．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的辨析
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
(4)携带遗传病基因的个体不一定都会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
●情境解读
图形情境：下图为某种产前诊断的示意图，请根据示意图回答相关问题。
任务二：遗传病的调查、检测和预防
●合作探究
1．该图解是哪种产前诊断手段的示意图？进行该操作的主要目的是什么？
提示：该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2．请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称。
提示：A子宫；B羊水；C胎儿细胞。
3．如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？
提示：需要。理由是父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。
4．调查遗传病的遗传方式时，对于原发性高血压和白化病，一般选取后者开展调查，原因是什么？
提示：原发性高血压是多基因遗传病，且易受环境因素的影响，调查难度大。
5．在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样合理吗？请解释原因。
提示：不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。
●典例剖析
预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质，推进健康中国建设的重要举措。下列相关叙述正确的是( )
A．通过遗传咨询，医生可准确判断出胎儿是否患遗传病
B．为预防和减少出生缺陷，应禁止有遗传病家族史的人结婚
C．羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都属于产前诊断的检测手段
D．遗传病的发病只与遗传因素有关，与环境因素无关
【答案】 C
【解析】 通过遗传咨询，医生只能推算出后代的再发风险率，不能准确判断胎儿是否患遗传病，A错误；有遗传病家族史的人不一定患病，即使患病，其与正常异性结婚，子代也不一定患病，故不能限制其婚姻自由，B错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；遗传病的发病与遗传因素和环境因素均有关，D错误。
2．下列有关基因检测和基因治疗的叙述，错误的是( )
A．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
B．基因治疗时需要对机体所有的细胞进行基因修复
C．应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病
D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
【答案】 B
【解析】 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，A正确；由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复，B错误；白化病为常染色体隐性遗传病，应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。
●归纳提升
1．易混淆遗传方式和发病率的调查范围
(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。
(2)调查遗传病的发病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在某一学校调查唐氏综合征的患病概率，因为学生是一个特殊的群体。
2．产前诊断的不同水平
(1)B超检查：属于表观水平，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病、基因异常遗传病。
(2)羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和镰状细胞贫血。
(3)基因检测：属于分子水平，可以检测基因异常遗传病。
课堂达标 巩固训练
1．爱美人士都不喜欢自己的脸上有雀斑。研究发现，雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传。一对均患遗传性雀斑的夫妇，生了一个不患遗传性雀斑的儿子和一个患遗传性雀斑的女儿。下列有关遗传性雀斑的叙述，正确的是( )
A．某人因暴晒而出现的雀斑一定能遗传给后代
B．需在患者家系中调查，才能确定遗传性雀斑的发病率
C．遗传性雀斑与镰状细胞贫血的遗传方式相同
D．该女儿与正常男性婚配，生出患遗传性雀斑孩子的概率为2/3
【答案】 D
【解析】 某人因暴晒而出现了雀斑，其遗传物质不一定发生了改变，不一定会遗传给后代，A错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样调查，B错误；遗传性雀斑与镰状细胞贫血均为单基因遗传病，但遗传性雀斑属于常染色体显性遗传病，镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，C错误；假设控制遗传性雀斑的基因为A/a，该夫妇均患遗传性雀斑，但生出了不患遗传性雀斑的儿子，说明这对夫妇的基因型均为Aa，其女儿患遗传性雀斑，基因型为1/3AA、2/3Aa，则该女儿与正常男性(aa)婚配，生出不患遗传性雀斑孩子(aa)的概率为2/3×1/2＝1/3，则生出患遗传性雀斑孩子的概率为1－1/3＝2/3，D正确。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
【答案】 D
【解析】 ①如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
3．我国有20%～25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。现有一对夫妻，其中丈夫是抗维生素D佝偻病患者，妻子表现正常。请回答下列相关问题：
(1)唐氏综合征是一种__________________________________病，它的成因是在生殖细胞形成的过程中，________号染色体没有分离，可能发生的时期是______________________________________。
(2)已知控制抗维生素D佝偻病的基因为D/d，请根据该对夫妻的患病情况，写出其所生子女的可能情况(用遗传图解表示)。
(3)该对夫妻共生育了三个孩子，这三个孩子在各种性状表现上呈现出多样性，出现这种现象的主要原因是________________。
【答案】 (1)染色体异常遗传(或染色体) 21 减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期
(2)如图
(3)基因重组
【解析】 (1)唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体异常遗传病，患者比正常人多了一条21号染色体，产生原因是亲本在形成生殖细胞的过程中，减数分裂Ⅰ后期21号染色体未分开或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的两条21号染色体未分开。(2)抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(D)控制的遗传病，该对夫妻中，丈夫是抗维生素D佝偻病患者，基因型为XDY，妻子表现正常，基因型为XdXd，他们所生子女的情况如答案所示。(3)同一双亲的后代呈现多样性的原因主要与基因重组有关。
课时小结第5章 第3节
课时跟踪 分层训练
学业考达标练
一、选择题
1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．21三体综合征是单基因遗传病
B．杂合子筛查对预防各类遗传病都具有重要意义
C．先天性的疾病都是遗传病
D．患遗传病的个体不一定携带致病基因
【答案】 D
【解析】 21三体综合征是染色体异常遗传病，A错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，B错误；先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病，如果不是由遗传物质改变引起，而是由于发育不良造成的疾病，则不属于遗传病，C错误；不携带遗传病基因的个体也可能患有染色体异常遗传病，D正确。
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B．唐氏综合征患者的出现是由于亲本产生的异常精子参与了受精作用
C．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病低
D．遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病
【答案】 D
【解析】 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；唐氏综合征患者的出现是由于亲本产生的异常配子参与了受精作用，B错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，C错误。
3．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，错误的是( )
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响
D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
【答案】 A
【解析】 原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。
4．神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述中正确的是( )
A．该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
B．单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病
C．该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D．进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生
【答案】 A
【解析】 题意显示患有该病的个体在4岁之前死亡，故该病的致病基因是通过杂合子在亲子代之间传递的，A正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；该病携带者不发病是因为显性基因表达，对隐性基因表达有抑制作用，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝该遗传病患儿出生，D错误。
5．白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗传病。下列叙述正确的是( )
A．调查这两种遗传病的遗传方式时应该在广大人群中随机抽样
B．老年人白发与白化病都是缺乏酪氨酸酶导致的
C．红绿色盲在男性中的发病率较高
D．都可通过染色体检查及系谱图分析，明确诊断携带者
【答案】 C
【解析】 调查这两种遗传病的遗传方式时应该在患者家系中进行，A错误；老年人白发是酪氨酸酶的活性下降导致的，而白化病是缺乏酪氨酸酶导致的，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，该病在男性中的发病率较高，C正确；白化病是常染色体隐性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，这两种病是单基因遗传病，不能通过染色体检查诊断，需要通过基因检测诊断携带者，D错误。
6．下列关于基因检测和基因治疗的叙述，错误的是( )
A．通过检测基因表达产物可以推测个体是否含有某种基因
B．基因治疗在临床上还存在稳定性和安全性等问题
C．基因治疗可用于治疗人类的所有疾病
D．基因检测可用于预测个体患病的风险
【答案】 C
【解析】 基因指导蛋白质的合成，可以通过检测基因表达产物推测个体是否含有某种基因，A正确；经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题，B正确；基因治疗通常只能用于治疗部分疾病，C错误；利用基因检测手段，通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，D正确。
7．下列与遗传病有关的叙述，正确的是( )
A．通过基因检测确定胎儿携带致病基因，即可确定胎儿患遗传病
B．各种遗传病的发病率在中老年群体中均会随着年龄增加而增加
C．为保证“调查人群中的遗传病”的有效性，只要求调查的患者应足够多
D．双亲表现正常，生出软骨发育不全的孩子，可能是基因突变的结果
【答案】 D
【解析】 通过基因检测确定胎儿携带致病基因，但胎儿可能不患病，如其是常染色体隐性遗传病的携带者，A错误；某些遗传病的发病率在中老年群体中不会随年龄增加而增加，如染色体异常遗传病，B错误；为保证调查的有效性，调查人群中的遗传病时应随机取样，并且调查的人群要足够大，C错误；软骨发育不全是显性遗传病，双亲表现正常，生出软骨发育不全的孩子，可能是发生了基因突变，D正确。
二、非选择题
8．视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上。如图是一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。请分析回答下列问题：
(1)若要调查该病在某地区的发病率，应注意________________________(写一项即可)以保证调查的准确性。
(2)经了解Ⅳ－5无家族病史，结合系谱图可推知，视网膜色素变性的遗传方式属于________________________。
(3)Ⅳ－6的致病基因来自Ⅰ代的________号，Ⅳ－6和Ⅳ－7再生一个男孩，患病的概率是________，若Ⅳ－6已再孕，可通过___________________________ ______________________(至少填两种)等检测手段确定胎儿是否患有该病。
(4)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由。
________________________________________________________________________________________________________________________________________
【答案】 (1)调查群体足够大(或在人群中随机调查)
(2)常染色体显性遗传
(3)2 1/2 羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测
(4)不能，编辑后的基因不存在于生殖细胞中，不能通过有性生殖传给后代。
【解析】 (1)若要调查该病在某地区的发病率，需要在人群中随机调查，并注意调查群体应足够大以保证调查的准确性。(2)经了解Ⅳ－5无家族病史，而生出的孩子均患病，说明该病为显性遗传病，结合题干信息可推知，该病为常染色体显性遗传病。(3)根据各代亲本的表型可知，Ⅳ－6的致病基因来自Ⅰ代的2号，若Ⅳ－6和Ⅳ－7再生一个男孩，患病的概率是1/2；若Ⅳ－6已再孕，为了避免生出患病的孩子，可通过羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等检测手段确定胎儿是否患有该病。(4)根据题意可知，治疗成功的小鼠不能把编辑后的正常基因遗传给后代，因为编辑后的基因在生殖细胞中不存在，故不能通过有性生殖传给后代。
选择考提升练
一、选择题
1．随着科技发展，人类遗传病受到更多的关注，下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．细胞中遗传物质改变引起的疾病称为遗传病
B．遗传病是由1个或多个基因异常导致的
C．血友病是X连锁隐性遗传病，女性患者更多
D．多基因遗传病的病因和遗传方式复杂，不易与后天获得性疾病相区分
【答案】 D
【解析】 细胞中遗传物质改变引起的疾病不都是遗传病，比如细胞癌变，A错误；人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B错误；血友病是X连锁隐性遗传病，男性患者更多，C错误；多基因遗传病的病因和遗传方式复杂，许多多基因遗传病是后天发病的，不易与后天获得性疾病相区分，D正确。
2．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．双亲表现正常，生出红绿色盲女孩，是基因突变的结果
B．由猫叫综合征患者的双亲不患病，可判断该病属于隐性遗传病
C．基因检测可以精确地诊断病因，因此不存在争议
D．抗维生素D佝偻病女性患者的基因型可表示为XDXD、XDXd，二者发病程度相似
【答案】 A
【解析】 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，双亲表现正常，其女儿一定正常，现女儿患病，是由于发生了基因突变，A正确；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性之分，B错误；基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇，C错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性患者的基因型可表示为XDXD、XDXd，后者的发病程度比前者轻，D错误。
3．下列有关人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
B．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
C．调查人群中的遗传病时，最好选取单基因遗传病
D．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如高血压等
【答案】 D
【解析】 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A正确；多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，B正确；调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲等，C正确；调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而高血压属于多基因遗传病，D错误。
4．DNA标记是指DNA分子中某些具有稳定性特征的碱基序列，选择相应的DNA标记并在体外进行DNA复制，根据复制产物的电泳图谱就可以定位遗传病的相关基因。如图1为甲家族某遗传病基因定位电泳图谱，父亲和母亲的DNA标记组成分别为S1S1和S2S2，图2为乙家族有关该遗传病的系谱图。下列相关叙述错误的是( )
A．该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．甲家族中的母亲可能是该遗传病患者
C．乙家族中Ⅰ2的DNA标记组成与甲家族中儿子的相同
D．甲家族中的儿子与乙家族中的Ⅱ1结婚，其女儿患该病的概率是1/3
【答案】 D
【解析】 由图2可知，Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，但有一个患病的女儿Ⅱ2，故该病为常染色体隐性遗传病，A正确；由于甲家族中父亲和母亲的表型未知，所以可能是母亲为该遗传病患者，也可能是父亲为该遗传病患者，B正确；由于该病为常染色体隐性遗传病，根据乙家族中Ⅱ2患病可知，Ⅰ2为杂合子，根据甲家族中父亲和母亲的DNA标记组成分别为S1S1和S2S2可知，甲家族中的儿子为杂合子，故乙家族中Ⅰ2的DNA标记组成与甲家族中儿子的相同，C正确；甲家族中的儿子为杂合子，乙家族中Ⅱ1为杂合子的概率为2/3，故甲家族中的儿子与乙家族中的Ⅱ1结婚，其女儿患该病的概率是2/3×1/4＝1/6，D错误。
5．黏多糖贮积症是一种单基因遗传病，患者因体内与黏多糖降解有关的酶异常，导致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系统异常。如图为某患者的家族遗传系谱图，其中Ⅱ2不含致病基因。不考虑基因突变，下列相关叙述错误的是( )
A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
B．Ⅰ2和Ⅱ3均为杂合子
C．Ⅲ3与一正常男性结婚，生一正常女孩的概率为1/4
D．该病能体现基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
【答案】 C
【解析】 分析遗传系谱图可知，Ⅱ2和Ⅱ3均不患黏多糖贮积症，但是生有患黏多糖贮积症的儿子Ⅲ4，因此该病是隐性遗传病，又已知Ⅱ2不含致病基因，说明黏多糖贮积症是伴X染色体隐性遗传病，A正确；假设控制该遗传病的基因为A/a，Ⅰ1和Ⅰ2不患病，但其儿子Ⅱ4患病，说明Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XAY、XAXa，同理可知Ⅱ3的基因型为XAXa，B正确；由上述分析可知，Ⅲ3的基因型为1/2XAXa或1/2XAXA，正常男性的基因型为XAY，二者婚配，生育一正常女孩的概率为1/2，C错误；由题可知，黏多糖贮积症患者因体内与黏多糖降解有关的酶异常，导致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系统异常，因此该病能体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。
6．我国科学家发现了一种被称为“卵子死亡”的新型常染色体显性遗传病，患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间，均会出现退化、凋亡的现象，这将导致女性不孕。下列相关叙述正确的是( )
A．“卵子死亡”患者的致病基因来自父母双方
B．“卵子死亡”在男女中的发病率相等
C．“卵子死亡”女性患者通常均为纯合子
D．通过产前诊断可确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
【答案】 D
【解析】 根据题意，“卵子死亡”女性患者不孕，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方，A错误；“卵子死亡”是指卵子在体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化、凋亡的现象，在男性中不会发病，B错误；“卵子死亡”患者体内有来自母亲的正常基因和来自父亲的致病基因，为杂合子，C错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，基因检测是产前诊断的一种，通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，D正确。
7．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( )
A．上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症
B．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
C．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型
D．禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生
【答案】 C
【解析】 苯丙酮尿症的突变基因通过控制酶的合成来调节代谢，进而间接导致婴儿患苯丙酮尿症，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，B错误；减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型，C正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可降低该遗传病患儿的降生，但不能杜绝，D错误。
二、非选择题
8．人体内的X、Y染色体是一对特殊的同源染色体，X和Y染色体有一部分同源，但也有一部分是不同源的，如图1所示。请分析回答下列问题：
(1)已知某种遗传病是由位于图1的B区段的隐性基因控制的，则该病的女性患者和正常男性婚配，后代男孩、女孩的发病情况分别是______________________ __________________________________________________________________。
(2)如果一对等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段，理论上，人群中相关的基因型有________种。
(3)某男性遗传病患者与一个正常女性结婚，医生告诫他们只能生男孩，则该遗传病最可能为________(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因位于图中的________区段。
(4)图2是一个家族血友病的遗传系谱图，已知人类血友病基因(h)位于图1的B区段。Ⅱ2的基因型为________________，如果Ⅱ2与一个正常男性结婚，则其所生孩子不患血友病的概率是________。
【答案】 (1)男孩都是患者，女孩都正常(或男孩都是患者，女孩都是携带者)
(2)7 (3)显性 B(或X的非同源)
(4)XHXH或XHXh 7/8
【解析】 (1)图1中的B区段为X染色体的非同源区段，已知某种遗传病由位于图1的B区段的隐性基因控制，假设该病由B/b控制，则女性患者的基因型为XbXb，正常男性的基因型为XBY，则后代男孩的基因型均为XbY，女孩的基因型均为XBXb，所以患病女性与正常男性婚配所生的男孩都是患者，女孩都正常。(2)如果一对等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段，理论上，相关的基因型有：XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa，共7种。(3)某男性遗传病患者与一个正常女性结婚，医生告诫他们只能生男孩，说明该男性遗传病患者的致病基因只传给女儿，且女儿都患病，而正常女性无致病基因，故可推出该病为伴X染色体显性遗传病，致病基因位于B区段(或X的非同源区段)。(4)由题干信息可知，血友病为伴X染色体隐性遗传病，因Ⅰ1、Ⅰ2正常，而儿子Ⅱ4患病，故Ⅰ1的基因型为XHXh，Ⅰ2的基因型为XHY，Ⅱ2的基因型及比例为1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅱ2与一个正常男性(XHY)婚配，所生孩子患血友病的概率为1/2XHXh×XHY→1/2×1/4＝1/8XhY，则生一个不患血友病孩子的概率是1－1/8＝7/8。
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