第32讲 基因突变和基因重组
一、选择题
1.（2025·广东湛江高三一模）当M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换时，下列有关叙述正确的是（ ）
A.mRNA的碱基序列发生变化
B.M蛋白的数量可能减少或增加
C.M蛋白的空间结构发生变化
D.细胞中基因的种类不变
2.（2025·湖南长沙长郡中学高三模拟）基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是（ ）
A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“龙生九子，各有不同”是基因重组的结果
3.（2023·广东茂名高三二模）囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，患者编码CFTR蛋白的基因发生突变，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能异常。下列关于该病的叙述，正确的是（ ）
A.在男性中的发病率等于该病致病基因的频率
B.病因是正常基因中有3个碱基发生替换
C.该实例说明基因突变具有随机性的特点
D.患者体内细胞的相关基因数量不会发生改变
4.（2025·贵州毕节高三监测）近年来，随着中医药的快速发展，研究人员将癌症治疗的目光投放到了中医药上，并且通过研究发现中医药对于癌症治疗有着诸多传统治疗方式所不具备的效果。研究表明青蒿素和常山酮都可以将细胞阻止在G1期，从而抑制癌细胞的增殖，达到治疗癌症的效果。下列有关叙述正确的是（ ）
A.细胞发生癌变的根本原因是产生了原癌基因和抑癌基因
B.癌细胞表面糖蛋白增多，细胞黏着性下降，容易分散和转移
C.青蒿素能够治疗癌症的机理是抑制DNA复制，使细胞停滞在G1期
D.青蒿素和常山酮共同作用形成复合物可能比单一成分具有更好的抑癌效果
5.（2025·山东泰安高三期末）如图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是（ ）
A.Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变
B.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
C.一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时间相对较长
D.若基因b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
6.（2025·山东菏泽高三期中）亚硝酸可使胞嘧啶脱氨基变成尿嘧啶，从而引起碱基替换，机理如下图所示。下列叙述错误的是（ ）
A.第一次复制的两个子代DNA均发生碱基的替换
B.子代DNA再复制后会出现T—A碱基对
C.两个子代DNA转录得到的RNA不同
D.图中突变基因表达的蛋白质可能不发生改变
7.（2025·江苏新高考适应卷）交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式如下图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A.甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B.乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C.甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D.甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
8.（2024·辽宁沈阳期末）果蝇的棒眼基因（B）和野生正常眼基因（b）只位于X染色体上，B和b指导合成的肽链中只有第8位的氨基酸不同。研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系XhBXb（如图所示）。h为隐性致死基因且与棒眼基因B始终连锁在一起，B纯合（XhBXhB、XhBY）时能使胚胎致死。下列说法错误的是（ ）
A.B基因和b基因的碱基对数目可能相同
B.h基因进行基因表达的场所是细胞核
C.次级精母细胞中移向两极的X染色体分别携带B、b基因，不可能是基因重组导致的
D.该品系的棒眼雌果蝇与野生正常眼雄果蝇杂交，F1不会出现棒眼雄果蝇
9.（2025·江苏南通开学考）同种的二倍体雄、雌动物减数分裂某时期的细胞分裂图像如图甲、乙所示。雄性动物的基因型为AAXBY，雌性动物的基因型为AaXBXb。不考虑除图示之外的其他变异，下列分析正确的是（ ）
A.与甲细胞同时产生的另一个细胞的基因型是AXB
B.甲、乙细胞①②染色体上出现a基因的原因相同
C.若甲、乙细胞继续分裂，一共可产生4种配子
D.乙细胞除图示之外还可以产生其他的基因重组
二、非选择题
10.我国繁育大白菜（2n＝20）有7 000多年历史，自然界为野生型，为研究大白菜抽薹开花的调控机制，某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下：
突变体甲×野生型→F1（表型与突变体甲相同）；
突变体乙×野生型→F1（表型与突变体乙相同）；
F1（表型与突变体甲相同）×F1（表型与突变体乙相同）→F2（新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝1∶1∶1∶1）。
（1）若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是 、 （填“显性”或“隐性”）。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上，将F2中的新性状个体进行自交，统计其所有后代。若新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝ （填比例），说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上。
（2）为探究上述白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较，结果如下：
①由图1可知，白菜的抽薹时间提前是野生型基因中 （填碱基对）突变，导致mRNA上的 提前出现， （填过程）提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。
②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响基因F的表达，进而影响抽薹，野生型与突变体甲的F基因表达的相对水平如图2（野生型与突变体甲的F基因均为正常）。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提前的原因： 。
第32讲 基因突变和基因重组
1.B 启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，驱动基因的转录，由于启动子部位不进行转录，故不影响mRNA的碱基序列及M蛋白的空间结构，A、C错误；当M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换时，可能会影响基因的表达次数以及是否表达，即影响M蛋白的数量，B正确；启动子属于基因的结构，故该部位发生碱基的增添、缺失或替换属于基因突变，即产生了新基因，D错误。
2.D 高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B错误；圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因突变的结果，C错误；“龙生九子，各有不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D正确。
3.D 该病是常染色体隐性遗传病，假设致病基因的频率是b，在男性中的发病率和在女性中的发病率都为b2，A错误；囊性纤维化患者的CFTR蛋白的第508位缺少苯丙氨酸，1个氨基酸是由mRNA上的1个密码子决定的，1个密码子包含3个碱基，说明相关基因发生了3个碱基的缺失，B错误；基因突变的随机性是指在生物个体发育的任何时期、不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位都可以发生基因突变，题干信息无法体现这一点，C错误；该病是患者体内细胞发生了基因突变，基因突变并不会改变基因的数目，D正确。
4.C 细胞发生癌变的根本原因是原癌基因或抑癌基因发生了突变，A错误；癌细胞表面糖蛋白减少，细胞黏着性下降，容易分散和转移，B错误；由题意可知，青蒿素可以将细胞阻止在G1期，从而抑制癌细胞的增殖，所以青蒿素能够治疗癌症的机理是抑制DNA复制，使细胞停滞在G1期，C正确；由题意可知，青蒿素和常山酮都可以将细胞阻止在G1期，但不能得出青蒿素和常山酮共同作用形成复合物可能比单一成分具有更好的抑癌效果的结论，D错误。
5.A Ⅰ、Ⅱ为非基因片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，A正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，而基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，B错误；一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期发生DNA复制，C错误；若基因b、c位于同一条染色体上，故不是等位基因，D错误。
6.A 据题图可知，亚硝酸使一条链的碱基替换，而另一条链不受影响，故第一次复制的两个子代DNA只有一个发生碱基的替换，A错误；一条链上的碱基C替换为碱基U，而另一条链上的碱基没有发生改变，则复制一次后的两个子代DNA中，该位置的碱基对分别为U—A、G—C，第二次复制后，该位置会出现碱基对T—A，B正确；由于复制一次后，产生的两个子代DNA的碱基序列不同，因此转录后生成的RNA不同，C正确；由于密码子的简并，题图中突变基因表达的蛋白质可能不发生改变，D正确。
7.C 乙的交换并不会导致基因互换，故不会产生Ab型配子或aB型配子，A、B错误；交换可导致基因重组，但不能导致新物种的产生，D错误。
8.B B和b指导合成的肽链中只有第8位的氨基酸不同，可能是碱基替换导致的，故碱基对数目相同，A正确；h基因在染色体上，是核基因，其转录场所是细胞核，翻译的场所是核糖体，B错误；B、b基因在X染色体的非同源区段，Y染色体上没有对应的基因，不可能是基因重组导致的，C正确；棒眼雌果蝇的基因型为XhBXb，野生正常眼雄果蝇基因型为XbY，F1中XhBY致死，不会出现棒眼雄果蝇，D正确。
9.D 甲细胞中无同源染色体，且着丝粒排列在赤道板上，该细胞处于减数分裂Ⅱ中期，又因为其含有Y染色体，表示雄性动物，名称是次级精母细胞，与甲细胞同时产生的另一个细胞的基因型是AAXBXB，A错误；雄性动物的基因型为AAXBY，甲细胞中存在A、a，故甲细胞①染色体上出现a基因是因为发生了基因突变，雌性动物的基因型为AaXBXb，故乙细胞②染色体上出现a基因的原因可能是基因重组（同源染色体非姐妹染色单体的互换），B错误；甲细胞是次级精母细胞可产生两种配子，而乙细胞初级卵母细胞只能产生一种配子，一共可产生3种配子，C错误；乙细胞中A和a所在的同源染色体发生了互换，属于基因重组，此后细胞继续分裂，在减数分裂Ⅰ后期还可发生非同源染色体的非等位基因的自由组合，也属于基因重组， D正确。
10.（1）显性 显性 2∶1∶1∶0 （2）①G/C 终止密码子 翻译 ②基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，白菜提前抽薹
解析：（1）由于突变体甲与野生型杂交，F1表型与突变体甲相同，突变体乙与野生型杂交，F1表型与突变体乙相同，说明突变体甲与突变体乙性状对野生型都是显性。假设相关基因用A、a，B、b表示，若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，野生型基因型为aabb，突变体甲基因型是AAbb，突变体乙的基因型是aaBB，则突变体甲×野生型→F1（Aabb），突变体乙×野生型→F1（aaBb），F1（Aabb）×F1（aaBb）→F2 新性状（AaBb）∶突变体甲（Aabb）∶突变体乙（aaBb）∶野生型（aabb）＝1∶1∶1∶1，将F2 中的新性状个体（AaBb）进行自交，故新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝9∶3∶3∶1。若突变体甲与突变体乙两个不同突变位点位于一对同源染色体上，野生型基因型为aabb，突变体甲基因型是AAbb，突变体乙的基因型是aaBB，则突变体甲×野生型→F1（Aabb），突变体乙×野生型→F1（aaBb），F1（Aabb）×F1（aaBb）→F2 新性状（AaBb）∶突变体甲（Aabb）∶突变体乙（aaBb）∶野生型（aabb）＝1∶1∶1∶1，说明A、b基因位于一条染色体上，a、B基因位于另一条染色体上，将F2 中的新性状个体（AaBb）进行自交，由于只能产生Ab和aB的配子，所以子代中新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝2∶1∶1∶0。（2）①由图1可知，野生型W位置的其中一个G/C碱基对被A/T替换，W位置非模板链DNA变成了TAG，mRNA上相应的密码子变成UAG（终止密码子），终止密码子提前出现导致翻译提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。②根据图2信息推测突变体甲抽薹提前的原因：基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，使白菜提前抽薹。
2 / 3第32讲 基因突变和基因重组
课程标准
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。
2.阐明基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考点一 基因突变与细胞癌变
1.变异类型的概述
2.基因突变的实例——镰状细胞贫血
（1）图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。突变主要发生在 过程中。
（2）患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由A—T替换成T—A。
3.基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
4.基因突变的遗传性
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过 遗传。
5.细胞的癌变
（1）癌细胞的概念：有的细胞受到 的作用，细胞中 发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
（2）原因
（3）实例：结肠癌发生
提醒 ①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；④细胞癌变是多基因累积突变的结果。
（4）癌细胞的特征
6.基因突变的原因、特点和意义
（1）诱发基因突变的因素（连线）
提醒 基因突变主要发生在细胞分裂前的间期（DNA复制时双链打开，不稳定），有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。
（2）基因突变的特点
（3）基因突变的意义
提醒 ①只有基因突变产生新基因，产生新性状。
②等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因（如病毒和原核生物会产生新基因）。
③基因突变一定会引起基因碱基序列的改变，但不一定改变合成的蛋白质或控制的性状。
1.（必修2 P80图5－1、P81图5－2）镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，不能借助显微镜进行诊断。（ ）
2.（必修2 P81正文）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变。（ ）
3.（必修2 P81正文）发生在体细胞中的基因突变，一定不能遗传。（ ）
4.（必修2 P82正文）原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。（ ）
5.（必修2 P82思考·讨论）只要原癌基因或抑癌基因发生突变，细胞就发生癌变。（ ）
6.（必修2 P83正文）在没有外界不良因素的影响时，生物不会发生基因突变。（ ）
1.（2025·北京东城区高三检测）下图中a、b是核苷酸链，c是肽链。下列说法正确的是（ ）
A.a→b→c表示基因的复制和转录
B.图中由于氨基酸没有改变，因此没有发生基因突变
C.除图中情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添
D.基因突变产生的新基因不一定传递给后代
2.终止密码子为UGA、UAA和UAG。图中①为大肠杆菌的一段mRNA序列，②～④为该mRNA序列发生碱基缺失的不同情况（“－”表示一个碱基缺失）。下列有关叙述正确的是（ ）
A.①编码的氨基酸序列长度为7个氨基酸
B.②和③编码的氨基酸序列长度不同
C.②～④中，④编码的氨基酸排列顺序与①最接近
D.密码子有简并性，一个密码子可编码多种氨基酸
3.（2025·八省联考云南卷）我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因（编码某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25个碱基对）有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是（ ）
A.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B.BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D.该突变可以为生物进化提供原材料
4.（2025·辽宁丹东期末）下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法正确的是（ ）
A.结肠癌是原癌基因突变后的结果
B.正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因
C.结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构并不发生明显的变化
D.KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡
考点二 基因重组
1.概念
提醒 ①基因重组一般发生于有性生殖（减数分裂）过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
2.基因重组的类型
（1）自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于 上的 也自由组合而发生重组（如图）。
（2）互换型：在四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组（如图）。
（3）基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组（如下图）。
（4）肺炎链球菌的转化：R型细菌转化为S型细菌（如图）。
3.基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
4.基因重组的意义及应用
【教材拾遗】 （必修2 P84与社会的联系）现在我们家庭养殖的色彩斑斓、形态各异的金鱼，是由基因突变、基因重组及人工选择产生的。
1.（必修2 P84正文）原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。（ ）
2.（必修2 P84正文）一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。（ ）
3.（必修2 P84正文）有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。（ ）
4.（必修2 P84正文）基因重组是生物变异的根本来源。（ ）
5.（必修2 P84正文）一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患红绿色盲的女儿，原因最可能是发生了基因重组。（ ）
1.基因突变和基因重组都是在分子水平上产生的变异，下列关于两者不同之处的描述，正确的是（ ）
A.基因突变对生物体一定有害，基因重组对生物体一定有利
B.基因突变发生在细胞分裂过程中，基因重组发生在受精作用过程中
C.基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型
D.基因突变是生物变异的来源之一，基因重组是生物变异的根本来源，二者都能为进化提供原材料
2.（2025·吉林实验中学诊断）如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因），下列说法中错误的是（ ）
A.图甲细胞表明该动物细胞发生了基因突变
B.图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因突变
C.图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组
D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
题后归纳
“三看法”判断姐妹染色单体上等位基因来源
（1）一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换。
（2）二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。
（3）三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（同白或同灰）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为互换（基因重组）的结果，如图丙。
1.（2024·甘肃高考6题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（ ）
A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
2.（2023·广东高考2题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（ ）
A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
溯源教材
（1）抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。（见必修2 P80正文）
（2）抑癌基因一旦突变，可能引起细胞癌变。（见必修2 P82正文）
（3）癌细胞能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白减少，易在体内分散和转移。（见必修2 P82正文）
3.（2022·福建高考9题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup-tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。
下列叙述正确的是（ ）
A.基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B.该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D.若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
4.（2024·黑吉辽高考24题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。
（1）将m1与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为a1基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
（2）突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。
（3）A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为 ，m2的基因型为 。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
5.（2022·湖南高考19题）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占 。
（2）测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5'—GAGAG—3'变为5'—GACAG—3'，导致第 位氨基酸突变为 ，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理 。（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）
（3）由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中 （填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
（4）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？ （填“能”或“否”），用文字说明理由 。
（1）正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。 （2022·湖南高考）（ ）
（2）只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。 （2022·江苏高考）（ ）
（3）基因甲基化引起的变异属于基因突变。 （2021·辽宁高考）（ ）
（4）肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移。 （2021·湖南高考）（ ）
（5）某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基因座位上分别分布着A和a基因，其成因可能是基因突变或者交换。 （2021·浙江1月选考）（ ）
第32讲 基因突变和基因重组
【破考点·抓必备】
考点一
知识梳理夯基
2.GUG （1）DNA复制 转录 翻译 a （2）血红蛋白
基因突变
3.替换 增添 缺失
4.无性生殖
5.（1）致癌因子 遗传物质 （2） 突变或过量表达 活性过强 细胞凋亡 活性减弱或失去活性 （4）糖蛋白 降低
6.（1）
（2）任何时期 细胞内不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位 （3）根本来源
概念检测
1.×
2.× 提示：发生在基因内部的碱基序列的改变属于基因突变，而发生在非基因片段中DNA碱基序列的改变不属于基因突变。
3.×
4.× 提示：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
5.× 6.×
典题演练应用
1.D a→b是转录过程，b→c是翻译过程，A错误；题图中碱基C替代碱基G，发生了基因突变，氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性，B错误；染色体片段的缺失和增添不是基因突变，是染色体结构变异，C错误；基因突变产生的新基因不一定传递给后代，如体细胞基因突变产生的新基因一般不会经有性生殖传递给后代，D正确。
2.C 终止密码子通常不编码氨基酸，①编码的氨基酸序列长度为6个氨基酸，A错误；②和③中都含有6个完整密码子，且都无终止密码子，其编码的氨基酸序列长度相同，B错误；④中缺失一个完整的密码子，④编码的氨基酸排列顺序与①最接近，C正确；密码子的简并是指一种氨基酸可以有多个密码子，但一个密码子一般只能编码一种氨基酸，D错误。
3.B 根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，A正确；缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基，mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子，BACE基因突变后mRNA上终止密码子可能提前或延后出现，基因上对应的终止子可能提前或延后出现，B错误；由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；基因突变可以为生物进化提供原材料，D正确。
4.B 根据题意可知，APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因，据图分析可知，结肠癌是原癌基因和抑癌基因共同突变后的结果，A错误；结肠癌细胞与正常细胞相比，能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等，C错误；KRAS基因是原癌基因，其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，D错误。
考点二
知识梳理夯基
1.有性生殖 控制不同性状
2.（1）非同源染色体 非等位基因 （2）非姐妹染色单体
概念检测
1.× 提示：原核生物R型肺炎链球菌转化成S型肺炎链球菌属于基因重组范畴，而真核生物的基因重组发生在减数分裂过程中，受精过程中精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组。
2.× 3.× 4.×
5.× 提示：父亲正常，女儿不会患红绿色盲，若女儿患红绿色盲，原因最可能是发生了基因突变，故表现正常的夫妇生下既患白化病又患红绿色盲的女儿，原因最可能是发生了基因突变和基因重组。
典题演练应用
1.C 基因突变和基因重组对生物体而言，都是有的有害，有的有利，还有的既无害也无利，A错误；基因突变主要发生在分裂间期，基因重组发生在减数分裂时期，B错误；突变和基因重组是生物变异的根本来源，D错误。
2.C 图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A正确；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。
【研真题·扣教材】
1.D 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
2.C 细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变，可能导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，进而引起细胞癌变，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1的基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。
3.D 基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。
4.（1）熟黄 持绿 （2）碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ① （3）a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2（或0.5）
解析：（1）由题意可知，若该突变为隐性突变，则野生型与A1、a1基因有关的基因型为A1A1，m1的基因型为a1a1，F1的基因型为A1a1，F1应表现出A1基因控制的性状，即熟黄。将A1基因转入持绿个体（a1a1）中表达，若该个体表现出熟黄性状，即可验证此推测。（2）据图1可知，与野生型基因相比，a1基因中的一个碱基C替换成碱基T，即发生了碱基的替换；a2基因中插入了一个碱基，即发生了碱基的增添。上述两种基因突变都使合成的mRNA提前出现了终止密码子UGA，翻译出的多肽链长度变短，进而导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。因此，与两个突变体叶片中的A酶相比，野生型叶片中的A酶的酶活性最高，即对应图2中的①。（3）分析题意，m1的A1基因突变为a1基因，但A2基因纯合；m2的A2基因突变为a2基因，但A1基因纯合。因此，m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。由于m1和m2表型相同，推测当A1基因和A2基因同时存在时植株（A1_A2_）才表现为熟黄，其他基因型的植株均表现为持绿。若将m1（a1a1A2A2）与m2（A1A1a2a2）杂交得到F1（A1a1A2a2），F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离的个体（A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2）所占的比例为1/4×1/4＋1/4×3/4＋3/4×1/4＋1/4×1/4＝1/2。
5.（1）2/9 （2）243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 （3）Ⅲ （4）能 若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代C2C表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（C1C）杂交，子代表型及比例应为黄色叶植株∶绿色叶植株＝3∶1，与题意不符
解析：（1）由题意可知，基因C1纯合幼苗期致死，因此突变型1是杂合子，C1是基因C发生显性突变的结果，突变型1的基因型为C1C，突变型1自交1代成年植株中黄色叶植株占2/3，绿叶植株占1/3；连续自交2代成年植株中黄色叶植株占2/5，绿叶植株占3/5，因此连续自交3代成年植株中黄色叶植株占2/9。（2）由于mRNA上相邻的三个碱基构成一个密码子，第727位碱基正好是第243位氨基酸对应密码子的第一个碱基，该密码子由GAG变成CAG，第243位氨基酸也变成了谷氨酰胺；叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。（3）由题意可知，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点，突变型1的基因型为C1C，基因C不会被限制酶切割，基因C1被限制酶切割成750 bp和250 bp两段，突变型1的基因被限制酶处理后，电泳结果应该形成3条带，即1 000 bp、750 bp和250 bp，即Ⅲ。（4）用突变型2（C2_）与突变型1（C1C）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代C2C表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％；若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（C1C）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
真题重组练
（1）× 提示：细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。
（2）× 提示：原癌基因和抑癌基因突变不一定会造成细胞癌变。
（3）× 提示：基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变。
（4）√ （5）√
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第32讲 基因突变和基因重组
高中总复习·生物
1. 概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。
2. 阐明基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功
能发生变化，甚至带来致命的后果。
3. 描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能
提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4. 阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合
和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
课程标准
1. 破考点·抓必备
2. 研真题·扣教材
3. 验收效·提能力
目录
Contents
01
破考点·抓必备
梳理归纳， 巩固基本知识
考点一 基因突变与细胞癌变
1. 变异类型的概述
2. 基因突变的实例——镰状细胞贫血
（1）图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。
突变主要发生在 过程中。
DNA复制
转录
翻译
a
（2）患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了
，碱基对由A—T替换成T—A。
血红蛋白
基
因突变
3. 基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基因碱
基序列的改变，叫作基因突变。
4. 基因突变的遗传性
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般
不能遗传，但有些植物可通过 遗传。
5. 细胞的癌变
（1）癌细胞的概念：有的细胞受到 的作用，细胞中
发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增
殖细胞。
替换
增添
缺失
无性生殖
致癌因子
遗
传物质
（2）原因
（3）实例：结肠癌发生
提醒 ①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；②不是只有
癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基
因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作
用；④细胞癌变是多基因累积突变的结果。
（4）癌细胞的特征
6. 基因突变的原因、特点和意义
（1）诱发基因突变的因素（连线）
提醒 基因突变主要发生在细胞分裂前的间期（DNA复制时双链打开，不稳
定），有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高
突变率。
（2）基因突变的特点
（3）基因突变的意义
提醒 ①只有基因突变产生新基因，产生新性状。
②等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因（如病毒
和原核生物会产生新基因）。
③基因突变一定会引起基因碱基序列的改变，但不一定改变合成的蛋白质
或控制的性状。
1. （必修2 P80图5－1、P81图5－2）镰状细胞贫血是分子水平基因突变造
成的，不能借助显微镜进行诊断。 （ × ）
2. （必修2 P81正文）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起
的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变。 （ × ）
提示：发生在基因内部的碱基序列的改变属于基因突变，而发生在非基因
片段中DNA碱基序列的改变不属于基因突变。
×
×
3. （必修2 P81正文）发生在体细胞中的基因突变，一定不能遗传。
（ × ）
4. （必修2 P82正文）原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，
或者促进细胞凋亡。 （ × ）
提示：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细
胞凋亡。
5. （必修2 P82思考·讨论）只要原癌基因或抑癌基因发生突变，细胞就发
生癌变。 （ × ）
6. （必修2 P83正文）在没有外界不良因素的影响时，生物不会发生基因
突变。 （ × ）
×
×
×
×
1. （2025·北京东城区高三检测）如图中a、b是核苷酸链，c是肽链。下列
说法正确的是（ ）
A. a→b→c表示基因的复制和转录
B. 图中由于氨基酸没有改变，因此没有发生基因突变
C. 除图中情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添
D. 基因突变产生的新基因不一定传递给后代
√
解析： a→b是转录过程，b→c是翻译过程，A错误；题图中碱基C替代
碱基G，发生了基因突变，氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性，B
错误；染色体片段的缺失和增添不是基因突变，是染色体结构变异，C错
误；基因突变产生的新基因不一定传递给后代，如体细胞基因突变产生的
新基因一般不会经有性生殖传递给后代，D正确。
2. 终止密码子为UGA、UAA和UAG。图中①为大肠杆菌的一段mRNA序
列，②～④为该mRNA序列发生碱基缺失的不同情况（“－”表示一个碱
基缺失）。下列有关叙述正确的是（ ）
A. ①编码的氨基酸序列长度为7个氨基酸
B. ②和③编码的氨基酸序列长度不同
C. ②～④中，④编码的氨基酸排列顺序与①最接近
D. 密码子有简并性，一个密码子可编码多种氨基酸
√
解析： 终止密码子通常不编码氨基酸，①编码的氨基酸序列长度为6个
氨基酸，A错误；②和③中都含有6个完整密码子，且都无终止密码子，其
编码的氨基酸序列长度相同，B错误；④中缺失一个完整的密码子，④编
码的氨基酸排列顺序与①最接近，C正确；密码子的简并是指一种氨基酸
可以有多个密码子，但一个密码子一般只能编码一种氨基酸，D错误。
3. （2025·八省联考云南卷）我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制
进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因（编码某蛋
白裂解酶）的部分缺失（缺失25个碱基对）有关，这一缺失导致毛色由黑
色变为棕色。下列说法错误的是（ ）
A. BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B. BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C. BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D. 该突变可以为生物进化提供原材料
√
解析： 根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等
于嘌呤数，A正确；缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基，
mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子，BACE基因突变
后mRNA上终止密码子可能提前或延后出现，基因上对应的终止子可能提
前或延后出现，B错误；由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说
明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；基因突变可以为
生物进化提供原材料，D正确。
4. （2025·辽宁丹东期末）如图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法正确的是（ ）
A. 结肠癌是原癌基因突变后的结果
B. 正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因
C. 结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构并不发生明显的变化
D. KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡
√
解析： 根据题意可知，APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因，据图分析可知，结肠癌是原癌基因和抑癌基因共同突变后的结果，A错误；结肠癌细胞与正常细胞相比，能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等，C错误；KRAS基因是原癌基因，其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，D错误。
考点二 基因重组
1. 概念
c
②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，
但不属于基因重组。
③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的
分离，而不是基因重组。
提醒 ①基因重组一般发生于有性生殖（减数分裂）过程中，无性生殖的生
物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
2. 基因重组的类型
（1）自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位
于 上的 也自由组合而发生重组（如图）。
非同源染色体
非等位基因
（2）互换型：在四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等
位基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致染色
单体上的基因重组（如图）。
非姐妹染色单体
（3）基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中
基因发生重组（如图）。
（4）肺炎链球菌的转化：R型细菌转化为S型细菌（如图）。
3. 基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
4. 基因重组的意义及应用
【教材拾遗】 （必修2 P84与社会的联系）现在我们家庭养殖的色彩斑
斓、形态各异的金鱼，是由基因突变、基因重组及人工选择产生的。
1. （必修2 P84正文）原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程
中可进行基因重组。 （ × ）
提示：原核生物R型肺炎链球菌转化成S型肺炎链球菌属于基因重组范畴，
而真核生物的基因重组发生在减数分裂过程中，受精过程中精子与卵细胞
的随机结合不属于基因重组。
×
2. （必修2 P84正文）一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也
不存在基因重组。 （ × ）
3. （必修2 P84正文）有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体
之间的自由组合，导致基因重组。 （ × ）
4. （必修2 P84正文）基因重组是生物变异的根本来源。 （ × ）
5. （必修2 P84正文）一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患红
绿色盲的女儿，原因最可能是发生了基因重组。 （ × ）
提示：父亲正常，女儿不会患红绿色盲，若女儿患红绿色盲，原因最可能
是发生了基因突变，故表现正常的夫妇生下既患白化病又患红绿色盲的女
儿，原因最可能是发生了基因突变和基因重组。
×
×
×
×
1. 基因突变和基因重组都是在分子水平上产生的变异，下列关于两者不同
之处的描述，正确的是（ ）
A. 基因突变对生物体一定有害，基因重组对生物体一定有利
B. 基因突变发生在细胞分裂过程中，基因重组发生在受精作用过程中
C. 基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型
D. 基因突变是生物变异的来源之一，基因重组是生物变异的根本来源，
二者都能为进化提供原材料
√
解析： 基因突变和基因重组对生物体而言，都是有的有害，有的有
利，还有的既无害也无利，A错误；基因突变主要发生在分裂间期，基因
重组发生在减数分裂时期，B错误；突变和基因重组是生物变异的根本来
源，D错误。
2. （2025·吉林实验中学诊断）如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因），下列说法中错误的是（ ）
A. 图甲细胞表明该动物细胞发生了基因突变
B. 图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因突变
C. 图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组
D. 图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
√
解析： 图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A正确；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。
题后归纳
“三看法”判断姐妹染色单体上等位基因来源
（1）一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基
因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变
或互换。
（2）二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变
或互换。
（3）三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突
变的结果，如图甲。
②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（同白或同灰）上的两基因
不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因
不同，则为互换（基因重组）的结果，如图丙。
02
研真题·扣教材
探究分析， 培养核心技能
1. （2024·甘肃高考6题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传
或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（ ）
A. 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸
由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B. 在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的
表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C. 在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数
目增加，表明染色体变异可导致癌变
D. 在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌
基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
√
解析： 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二
位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由碱基的替换造成的，属于基因突
变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制
了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N-myc
发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变
异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表
达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
2. （2023·广东高考2题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1
（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解
决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误
的是（ ）
A. p53基因突变可能引起细胞癌变
B. p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C. circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D. circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
√
解析： 细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，A正确；
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这
类基因一旦突变，可能导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，进而引起细
胞癌变，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的
蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加
快，C错误；通过编辑circDNMT1的基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌
的发生概率，D正确。
溯源教材
（1）抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋
亡。 （见必修2 P80正文）
（2）抑癌基因一旦突变，可能引起细胞癌变。 （见必修2 P82正文）
（3）癌细胞能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白减
少，易在体内分散和转移。 （见必修2 P82正文）
3. （2022·福建高考9题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止
密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup-
tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完
整的A蛋白。该 sup-tRNA对其他蛋白
的表达影响不大。过程如图。
下列叙述正确的是（ ）
A. 基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B. 该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C. 该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D. 若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
√
解析： 基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错
误；由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作
用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错
误；由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白
合成异常，C错误；若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原
则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复
读取，D正确。
4. （2024·黑吉辽高考24题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状
态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟
黄），其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持
绿）。回答下列问题。
（1）将m1与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持
绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为a1基因）。推测A1基因控制
小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验
证此推测。
熟黄
持绿
解析： 由题意可知，若该突变为隐性突变，则野生型与A1、a1基因
有关的基因型为A1A1，m1的基因型为a1a1，F1的基因型为A1a1，F1应表
现出A1基因控制的性状，即熟黄。将A1基因转入持绿个体（a1a1）中表
达，若该个体表现出熟黄性状，即可验证此推测。
（2）突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合
子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1
和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相
比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，
使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度
变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编
码A酶，图2为检测野生型和两个
突变体叶片中A酶的酶活性结果，
其中 号株系为野生型的
数据。
碱基的替换
碱基的增添
终止密码子
短
①
解析：据图1可知，与野生型基因相比，a1基因中的一个碱基C替换
成碱基T，即发生了碱基的替换；a2基因中插入了一个碱基，即发生了碱
基的增添。上述两种基因突变都使合成的mRNA提前出现了终止密码子
UGA，翻译出的多肽链长度变短，进而导致蛋白质的空间结构改变，活性
丧失。因此，与两个突变体叶片中的A酶相比，野生型叶片中的A酶的酶活
性最高，即对应图2中的①。
（3）A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为 ，
m2的基因型为 。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，
F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
a1a1A2A2
A1A1a2a2
1/2（或0.5）
解析： 分析题意，m1的A1基因突变为a1基因，但A2基因纯合；m2的
A2基因突变为a2基因，但A1基因纯合。因此，m1的基因型为a1a1A2A2，
m2的基因型为A1A1a2a2。由于m1和m2表型相同，推测当A1基因和A2基
因同时存在时植株（A1_A2_）才表现为熟黄，其他基因型的植株均表现为
持绿。若将m1（a1a1A2A2）与m2（A1A1a2a2）杂交得到F1
（A1a1A2a2），F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离的个体
（A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2）所占的比例为1/4×1/4＋
1/4×3/4＋3/4×1/4＋1/4×1/4＝1/2。
5. （2022·湖南高考19题）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口
以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿
色由基因C控制。回答下列问题：
（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致
死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占 。
2/9
解析：由题意可知，基因C1纯合幼苗期致死，因此突变型1是杂合子，C1是基因C发生显性突变的结果，突变型1的基因型为C1C，突变型1自交1代成年植株中黄色叶植株占2/3，绿叶植株占1/3；连续自交2代成年植株中黄色叶植株占2/5，绿叶植株占3/5，因此连续自交3代成年植株中黄色叶植株占2/9。
（2）测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由
5'—GAGAG—3'变为5'—GACAG—3'，导致第 位氨基酸突变为
，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理
。（部分密码子及对应氨
基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷
氨酰胺）
243
谷
氨酰胺
基因突变
影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄
解析：由于mRNA上相邻的三个碱基构成一个密码子，第727位碱基正好是第243位氨基酸对应密码子的第一个碱基，该密码子由GAG变成CAG，第243位氨基酸也变成了谷氨酰胺；叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。
（3）由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获
取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特
定长度的DNA片段），其结果为图中 （填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
解析：由题意可知，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点，突变型1的基因型为C1C，基因C不会被限制酶切割，基因C1被限制酶切割成750 bp和250 bp两段，突变型1的基因被限制酶处理后，电泳结果应该形成3条带，即1 000 bp、750 bp和250 bp，即Ⅲ。
Ⅲ
（4）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与
突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％。能否确定C2是
显性突变还是隐性突变？ （填“能”或“否”），用文字说明理
由
。
能
若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代C2C表现为绿色，C1C2
表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％。若突变型2为显
性突变，突变型2（C2C）与突变型1（C1C）杂交，子代表型及比例应为黄
色叶植株∶绿色叶植株＝3∶1，与题意不符
解析：用突变型2（C2_）与突变型1（C1C）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代C2C表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％；若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（C1C）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
（1）正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌
基因。 （2022·湖南高考） （ × ）
提示：细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。
（2）只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。 （2022·江
苏高考） （ × ）
提示：原癌基因和抑癌基因突变不一定会造成细胞癌变。
×
×
（3）基因甲基化引起的变异属于基因突变。 （2021·辽宁高考）
（ × ）
提示：基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基
因突变。
（4）肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转
移。 （2021·湖南高考） （ √ ）
（5）某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基因座位上分别分布
着A和a基因，其成因可能是基因突变或者交换。 （2021·浙江1月选考）
（ √ ）
×
√
√
03
验收效·提能力
跟踪训练，检验学习效果
一、选择题
1. （2025·广东湛江高三一模）当M基因的启动子序列发生碱基的增添、
缺失或替换时，下列有关叙述正确的是（ ）
A. mRNA的碱基序列发生变化
B. M蛋白的数量可能减少或增加
C. M蛋白的空间结构发生变化
D. 细胞中基因的种类不变
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√
解析： 启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，驱动基因的转录，由
于启动子部位不进行转录，故不影响mRNA的碱基序列及M蛋白的空间结
构，A、C错误；当M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换时，
可能会影响基因的表达次数以及是否表达，即影响M蛋白的数量，B正
确；启动子属于基因的结构，故该部位发生碱基的增添、缺失或替换属于
基因突变，即产生了新基因，D错误。
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2. （2025·湖南长沙长郡中学高三模拟）基因重组是生物变异的重要来源
之一，下列关于基因重组的实例，正确的是（ ）
A. 高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B. S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果
C. 圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重
组的结果
D. “龙生九子，各有不同”是基因重组的结果
√
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解析： 高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错
误；S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是由于S型细
菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B错误；圆粒豌豆的DNA上
插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因突变的结果，C错误；
“龙生九子，各有不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基
因重组，D正确。
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3. （2023·广东茂名高三二模）囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，
患者编码CFTR蛋白的基因发生突变，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙
氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能异常。下列关于
该病的叙述，正确的是（ ）
A. 在男性中的发病率等于该病致病基因的频率
B. 病因是正常基因中有3个碱基发生替换
C. 该实例说明基因突变具有随机性的特点
D. 患者体内细胞的相关基因数量不会发生改变
√
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解析： 该病是常染色体隐性遗传病，假设致病基因的频率是b，在男性
中的发病率和在女性中的发病率都为b2，A错误；囊性纤维化患者的CFTR
蛋白的第508位缺少苯丙氨酸，1个氨基酸是由mRNA上的1个密码子决定
的，1个密码子包含3个碱基，说明相关基因发生了3个碱基的缺失，B错
误；基因突变的随机性是指在生物个体发育的任何时期、不同DNA分子
上、同一DNA分子的不同部位都可以发生基因突变，题干信息无法体现这
一点，C错误；该病是患者体内细胞发生了基因突变，基因突变并不会改
变基因的数目，D正确。
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4. （2025·贵州毕节高三监测）近年来，随着中医药的快速发展，研究人
员将癌症治疗的目光投放到了中医药上，并且通过研究发现中医药对于癌
症治疗有着诸多传统治疗方式所不具备的效果。研究表明青蒿素和常山酮
都可以将细胞阻止在G1期，从而抑制癌细胞的增殖，达到治疗癌症的效
果。下列有关叙述正确的是（ ）
A. 细胞发生癌变的根本原因是产生了原癌基因和抑癌基因
B. 癌细胞表面糖蛋白增多，细胞黏着性下降，容易分散和转移
C. 青蒿素能够治疗癌症的机理是抑制DNA复制，使细胞停滞在G1期
D. 青蒿素和常山酮共同作用形成复合物可能比单一成分具有更好的抑癌
效果
√
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解析： 细胞发生癌变的根本原因是原癌基因或抑癌基因发生了突变，A
错误；癌细胞表面糖蛋白减少，细胞黏着性下降，容易分散和转移，B错
误；由题意可知，青蒿素可以将细胞阻止在G1期，从而抑制癌细胞的增
殖，所以青蒿素能够治疗癌症的机理是抑制DNA复制，使细胞停滞在G1
期，C正确；由题意可知，青蒿素和常山酮都可以将细胞阻止在G1期，但
不能得出青蒿素和常山酮共同作用形成复合物可能比单一成分具有更好的
抑癌效果的结论，D错误。
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5. （2025·山东泰安高三期末）如图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、
b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述
正确的是（ ）
A. Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变
B. 基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
C. 一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时
间相对较长
D. 若基因b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
√
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解析： Ⅰ、Ⅱ为非基因片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但
不属于基因突变，A正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于
各种生物中，而基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变的随机
性，B错误；一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于
分裂间期发生DNA复制，C错误；若基因b、c位于同一条染色体上，故不
是等位基因，D错误。
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6. （2025·山东菏泽高三期中）亚硝酸可使胞嘧啶脱氨基变成尿嘧啶，从
而引起碱基替换，机理如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A. 第一次复制的两个子代DNA均发生碱基的替换
B. 子代DNA再复制后会出现T—A碱基对
C. 两个子代DNA转录得到的RNA不同
D. 图中突变基因表达的蛋白质可能不发生改变
√
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解析： 据题图可知，亚硝酸使一条链的碱基替换，而另一条链不受影
响，故第一次复制的两个子代DNA只有一个发生碱基的替换，A错误；一
条链上的碱基C替换为碱基U，而另一条链上的碱基没有发生改变，则复制
一次后的两个子代DNA中，该位置的碱基对分别为U—A、G—C，第二次
复制后，该位置会出现碱基对T—A，B正确；由于复制一次后，产生的两
个子代DNA的碱基序列不同，因此转录后生成的RNA不同，C正确；由于
密码子的简并，题图中突变基因表达的蛋白质可能不发生改变，D正确。
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7. （2025·江苏新高考适应卷）交换是基因重组的基础，A、B两基因交换
的3种模式如图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A. 甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B. 乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C. 甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D. 甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
√
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解析： 乙的交换并不会导致基因互换，故不会产生Ab型配子或aB
型配子，A、B错误；交换可导致基因重组，但不能导致新物种的产
生，D错误。
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8. （2024·辽宁沈阳期末）果蝇的棒眼基因（B）和野生正常眼基因（b）
只位于X染色体上，B和b指导合成的肽链中只有第8位的氨基酸不同。研究
人员构建了一个棒眼雌果蝇品系XhBXb（如图所示）。h为隐性致死基因且
与棒眼基因B始终连锁在一起，B纯合（XhBXhB、XhBY）时能使胚胎致
死。下列说法错误的是（ ）
A. B基因和b基因的碱基对数目可能相同
B. h基因进行基因表达的场所是细胞核
C. 次级精母细胞中移向两极的X染色体分别携带B、b基因，不可能是基因重组导致的
D. 该品系的棒眼雌果蝇与野生正常眼雄果蝇杂交，F1不会出现棒眼雄果蝇
√
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解析： B和b指导合成的肽链中只有第8位的氨基酸不同，可能是碱基替换导致的，故碱基对数目相同，A正确；h基因在染色体上，是核基因，其转录场所是细胞核，翻译的场所是核糖体，B错误；B、b基因在X染色体的非同源区段，Y染色体上没有对应的基因，不可能是基因重组导致的，C正确；棒眼雌果蝇的基因型为XhBXb，野生正常眼雄果蝇基因型为XbY，F1中XhBY致死，不会出现棒眼雄果蝇，D正确。
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9. （2025·江苏南通开学考）同种的二倍体雄、雌动物减数分裂某时期的
细胞分裂图像如图甲、乙所示。雄性动物的基因型为AAXBY，雌性动物的
基因型为AaXBXb。不考虑除图示之外的其他变异，下列分析正确的是（ ）
A. 与甲细胞同时产生的另一个细胞的基因型是AXB
B. 甲、乙细胞①②染色体上出现a基因的原因相同
C. 若甲、乙细胞继续分裂，一共可产生4种配子
D. 乙细胞除图示之外还可以产生其他的基因重组
√
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解析： 甲细胞中无同源染色体，且着丝粒排列在赤道板上，该细胞处于减数分裂Ⅱ中期，又因为其含有Y染色体，表示雄性动物，名称是次级精母细胞，与甲细胞同时产生的另一个细胞的基因型是AAXBXB，A错误；雄性动物的基因型为AAXBY，甲细胞中存在A、a，故甲细胞①染色体上出现a基因是因为发生了基因突变，雌性动物的基因型为AaXBXb，故乙细胞②染色体上出现a基因的原因可能是基因重组（同源染色体非姐妹染色单体的互换），B错误；甲细胞是次级精母细胞可产生两种配子，而乙细胞初级卵母细胞只能产生一种配子，一共可产生3种配子，C错误；乙细胞中A和a所在的同源染色体发生了互换，属于基因重组，此后细胞继续分裂，在减数分裂Ⅰ后期还可发生非同源染色体的非等位基因的自由组合，也属于基因重组， D正确。
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二、非选择题
10. 我国繁育大白菜（2n＝20）有7 000多年历史，自然界为野生型，为研
究大白菜抽薹开花的调控机制，某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育
种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下：
突变体甲×野生型→F1（表型与突变体甲相同）；
突变体乙×野生型→F1（表型与突变体乙相同）；
F1（表型与突变体甲相同）×F1（表型与突变体乙相同）→F2（新性状∶
突变体甲∶突变体乙∶野生型＝1∶1∶1∶1）。
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（1）若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，
突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是 、 （填
“显性”或“隐性”）。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染
色体上，将F2中的新性状个体进行自交，统计其所有后代。若新性状∶突
变体甲∶突变体乙∶野生型＝ （填比例），说明两个不同
突变位点位于一对同源染色体上。
显性
显性
2∶1∶1∶0
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解析： 由于突变体甲与野生型杂交，F1表型与突变体甲相同，突变体
乙与野生型杂交，F1表型与突变体乙相同，说明突变体甲与突变体乙性状
对野生型都是显性。假设相关基因用A、a，B、b表示，若突变体甲与突变
体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，野生型基因型为aabb，突
变体甲基因型是AAbb，突变体乙的基因型是aaBB，则突变体甲×野生型
→F1（Aabb），突变体乙×野生型→F1（aaBb），F1（Aabb）×F1
（aaBb）→F2 新性状（AaBb）∶突变体甲（Aabb）∶突变体乙
（aaBb）∶野生型（aabb）＝1∶1∶1∶1，将F2 中的新性状个体（AaBb）
进行自交，故新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝9∶3∶3∶1。
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若突变体甲与突变体乙两个不同突变位点位于一对同源染色体上，野生型
基因型为aabb，突变体甲基因型是AAbb，突变体乙的基因型是aaBB，则
突变体甲×野生型→F1（Aabb），突变体乙×野生型→F1（aaBb），F1
（Aabb）×F1（aaBb）→F2 新性状（AaBb）∶突变体甲（Aabb）∶突变
体乙（aaBb）∶野生型（aabb）＝1∶1∶1∶1，说明A、b基因位于一条染
色体上，a、B基因位于另一条染色体上，将F2 中的新性状个体（AaBb）
进行自交，由于只能产生Ab和aB的配子，所以子代中新性状∶突变体甲∶
突变体乙∶野生型＝2∶1∶1∶0。
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（2）为探究上述白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲基因进行
相关检测和比较，结果如下：
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①由图1可知，白菜的抽薹时间提前是野生型基因中 （填碱基对）
突变，导致mRNA上的 提前出现， （填
过程）提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能
异常。
②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色
体中组蛋白的甲基化来影响基因F的表达，进而影响抽薹，野生型与突变
体甲的F基因表达的相对水平如图2（野生型与突变体甲的F基因均为正
常）。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提前的原因：
。
G/C
终止密码子
翻译
基因突变导致合
成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而
使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，白菜提前抽薹
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解析： ①由图1可知，野生型W位置的其中一个G/C碱基对被A/T替换，W位置非模板链DNA变成了TAG，mRNA上相应的密码子变成UAG（终止密码子），终止密码子提前出现导致翻译提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。②根据图2信息推测突变体甲抽薹提前的原因：基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，使白菜提前抽薹。
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谢谢观看！
