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课时跟踪检测（十四） 基因表达与性状的关系
[理解·巩固·落实]
1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。
(1)白化病是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的。(×)
(2)核糖体蛋白基因几乎在所有细胞中表达。(√)
(3)同卵双胞胎具有的微小差异与表观遗传有关。(√)
(4)基因与性状的关系是一一对应的线性关系。(×)
(5)生物性状是由基因型和环境共同控制的。(√)
(6)基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用。(√)
2．下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是( )
A．一对相对性状可由多对基因控制
B．基因可通过控制酶的合成进而控制生物体的性状
C．隐性基因控制的性状不一定得到表现
D．基因型相同，表型就相同
解析：选D 一对相对性状可由一对或多对基因控制；基因可通过控制酶的合成或蛋白质的结构来控制生物体的性状；隐性基因控制的性状可能被显性性状掩盖，如Aa表现为A基因控制的性状；基因型与环境条件共同决定生物性状，因此基因型相同，环境不同时，表型不一定相同。
3．人类镰状细胞贫血是由编码血红蛋白的基因异常引起的，这说明了( )
A．基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B．基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．基因与环境相互作用共同调控生物体的性状
D．基因和性状间不是简单的线性关系
解析：选B 人类镰状细胞贫血是由于编码血红蛋白的基因异常不能控制合成正常的血红蛋白，从而使红细胞形态结构异常，因此体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。故选B。
4．细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果。下列属于奢侈基因的是( )
A．血红蛋白基因 B．ATP合成酶基因
C．DNA解旋酶基因 D．核糖体蛋白基因
解析：选A B、C、D项所述基因是所有活细胞中都表达的基因，而A项中血红蛋白基因只有在红细胞中才能表达，因此血红蛋白基因属于奢侈基因。
5．(2024·广西高考适应考)启动子中CpG岛上的胞嘧啶发生甲基化修饰，会使启动子区高度螺旋化，还会导致( )
A．相关基因的表达受到影响
B．CpG岛的甲基化引发基因突变
C．相关基因编码区的碱基序列改变
D．单链中相邻的CG碱基之间氢键断裂
解析：选A 启动子发生了甲基化修饰，会使染色质高度螺旋化，凝缩成团，不利于RNA聚合酶与被甲基化修饰的启动子结合，影响相关基因的转录，最终影响基因的表达，但并不改变基因编码区的碱基序列，A正确，B、C错误；被甲基化的DNA单链上相邻的C和G之间不是通过氢键连接，而是通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接，D错误。
6．在甲基转移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，进而使染色质高度螺旋化，因此失去转录活性。下列相关叙述错误的是( )
A．DNA甲基化，会导致基因碱基序列的改变
B．DNA甲基化，会导致mRNA合成受阻
C．DNA甲基化，可能会影响生物的性状
D．DNA甲基化，可能会影响细胞分化
解析：选A DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基，这不会导致基因碱基序列的改变。故选A。
7．人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症，如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，据图分析错误的是( )
A．基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症
B．由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制
C．该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D．基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病
解析：选C 由题图可知，基因1不正常而缺乏酶1，会导致苯丙氨酸不能合成酪氨酸，则苯丙氨酸只能在细胞中代谢生成苯丙酮酸，导致苯丙酮尿症，A正确；由苯丙氨酸合成黑色素需要酶1、酶2的作用，即需要基因1、基因2的控制，B正确；题图体现了基因通过控制酶的合成来控制生物代谢过程，进而控制生物体的性状，C错误；基因2突变，导致酶2不能合成，从而不能形成黑色素，使人患白化病，D正确。
8．(2023·湖南高考，改编)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是( )
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
解析：选D ALDH2基因突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该突变的基因频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2的化学本质是蛋白质，ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状，C正确；酶制剂可被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能加速乙醛分解为乙酸，不能预防酒精中毒，D错误。
9．科学家曾做过这样的实验：野生长翅果蝇幼虫在25 ℃条件下培养皆为长翅，在35 ℃条件下处理6～24 h后培养得到残翅(已知野生果蝇皆为长翅)。如何解释这一现象呢？请你对出现残翅果蝇的原因提出你的假设，并进一步设计实验验证你的假设。
(1)假设：___________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)基因对性状的控制有两种情况：甲基因通过控制____________来控制代谢过程，进而控制生物的性状；乙基因通过控制______________直接控制生物的性状。以上假设中与性状有关的基因属于________(填“甲”或“乙”)基因。
(3)你认为基因、环境、性状三者的相互关系是怎样的？___________________________
__________________________________________________________________________。
解析：(1)由题干信息“野生长翅果蝇幼虫在25 ℃条件下培养皆为长翅，在35 ℃条件下处理6～24 h后培养得到残翅(已知野生果蝇皆为长翅)”，可推测在35 ℃条件下处理的果蝇幼虫，可能因温度高，改变了果蝇幼虫体内酶的活性，影响了果蝇的代谢，进而使果蝇由长翅转变为残翅，据此对出现残翅果蝇提出的假设是温度升高，酶的活性改变，通过影响代谢进而影响性状。(2)基因对性状的控制有两种情况：甲基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；乙基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；以上假设中与性状有关的基因属于甲基因。(3)基因和性状并不都是一一对应的关系，基因与基因、基因与基因产物、基因和环境之间存在着复杂的相互作用，基因、环境、性状三者的相互关系是生物体的性状不完全由基因决定，环境对性状也有重要影响(或生物的性状是基因与环境相互作用的结果)。
答案：(1)温度升高，酶的活性改变，通过影响代谢进而影响性状 (2)酶的合成 蛋白质的结构 甲 (3)生物体的性状不完全由基因决定，环境对性状也有重要影响(或生物的性状是基因与环境相互作用的结果)
10．(2024·甘肃高考适应考)某品系小鼠的雄性个体有白色和黑色两种毛色，雌性个体有白色、黑色和黑白嵌合(如图所示)三种毛色，毛色由X染色体上的一对等位基因B(黑色)和b(白色)控制。黑白嵌合雌鼠是由于胚胎发育早期体细胞X染色体的随机失活造成的。回答下列问题。
(1)雌鼠的X染色体随机失活是一种表观遗传现象。表观遗传是指生物体________________保持不变，但________________发生可遗传变化的现象。
(2)研究表明，雌鼠的X染色体随机失活与DNA甲基化密切相关。请从DNA甲基化与基因表达的关系角度，说明雌性小鼠黑白嵌合表型产生的原因是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)黑白嵌合雌性小鼠的基因型是__________；黑白嵌合雌性小鼠和黑色雄鼠杂交后代的毛色表型及其比例为___________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)该品系小鼠的正常耳基因(D)和折耳基因(d)位于常染色体上，正常耳对折耳为显性。若折耳白色雌鼠与纯合正常耳黑色雄鼠杂交，F1代雌鼠的基因型是________。F1代雌雄个体相互交配，F2代雄鼠中正常耳黑色个体占________，折耳白色个体占________。
解析：(1)表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。(2)细胞内DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白产生影响，进而导致X染色体随机失活，一部分细胞表达黑色基因，一部分细胞表达白色基因。(3)根据题意可知，黑白嵌合雌性小鼠的基因型是XBXb；黑白嵌合雌性小鼠(XBXb)和黑色雄鼠(XBY)杂交后代的毛色表型及其比例为黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1。(4)折耳白色雌鼠(ddXbXb)与纯合正常耳黑色雄鼠(DDXBY)进行杂交，F1代雌鼠的基因型是DdXBXb，雄鼠的基因型为DdXbY。F1代雌雄个体相互交配，F2代雄鼠中正常耳黑色个体占3/4×1/2＝3/8，折耳白色个体占1/4×1/2＝1/8。
答案：(1)基因的碱基序列 基因表达和表型 (2)细胞内DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白产生影响，进而导致X染色体随机失活，一部分细胞表达黑色基因，一部分细胞表达白色基因 (3)XBXb 黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1 (4)DdXBXb 3/8 1/8
[迁移·应用·发展]
11．(2024·黑吉辽高考)如图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是( )
A．酶E的作用是催化DNA复制
B．甲基是DNA半保留复制的原料之一
C．环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D．DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
解析：选C 据题图可知，酶E的作用是催化DNA分子中胞嘧啶脱氧核苷酸甲基化，A错误；DNA半保留复制后形成的子代链并没有携带甲基基团，说明甲基不是DNA半保留复制的原料之一，B错误；由题意可知，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大，说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素，C正确；DNA甲基化使相关脱氧核苷酸带上甲基基团，并没有改变DNA的碱基序列，但DNA甲基化可能影响基因的表达，进而影响生物个体表型，D错误。
12．ACC合成酶是植物体内乙烯合成的限速酶。下表是科学家以番茄ACC合成酶基因为探针，研究番茄果实不同成熟阶段及不同组织中该基因的表达情况。下列分析正确的是( )
果实成熟的不同阶段 叶片 雌蕊 雄蕊 根
绿果 变红 桃红 橙红 亮红 红透
－ ＋ ＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋ － － ＋ －
注：“－”表示该基因不表达，“＋”表示该基因表达，“＋”的数目越多表示表达水平越高。
A．该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段无差异
B．橙红和亮红的果实细胞中该基因转录产物可能相对较多
C．绿果、雌蕊、叶片和根中无该基因及其转录产物，体现了细胞的基因选择性表达
D．果实中该基因表达水平高于叶片，说明前者的分化程度高于后者
解析：选B 根据表中信息可知，该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段具有显著差异，A错误；绿果、雌蕊、叶片和根中含有该基因，只是未表达，C错误；该基因的表达水平高低不能用于果实与叶片分化程度高低的比较，D错误。
13．(2023·广东高考)放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制见下图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA，可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA，可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合，从而提高mRNA的翻译水平。
回答下列问题：
(1)放射刺激心肌细胞产生的________会攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。
(2)前体mRNA是通过________酶以DNA的一条链为模板合成的，可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对________的竞争性结合，调节基因表达。
(3)据图分析，miRNA表达量升高可影响细胞凋亡，其可能的原因是______________________________________________________________________。
(4)根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路________________________________________。
解析：(1)细胞衰老的自由基学说认为：自由基产生后，即攻击和破坏细胞内各种执行正常功能的生物分子。最为严重的是，当自由基攻击生物膜的组成成分磷脂分子时，产物同样是自由基。因此放射刺激心肌细胞产生的自由基会攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。(2)前体mRNA是通过转录形成的，转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程。据题图可知，miRNA可以和P基因mRNA结合，导致P基因mRNA的翻译过程受阻，P蛋白合成减少，从而促进细胞凋亡。circRNA也可以和miRNA结合，使miRNA不能和P基因mRNA结合，导致P蛋白合成增多，从而抑制细胞凋亡。可见，circRNA和 mRNA 在细胞质中通过对miRNA的竞争性结合，调节基因表达。(3)据题图分析，miRNA表达量升高可使miRNA和P基因mRNA结合增多，导致P基因mRNA的翻译过程受阻，P蛋白合成减少，从而促进细胞凋亡。(4)若要治疗放射性心脏损伤，需抑制细胞凋亡。一方面，可以促进P蛋白的合成，以提高细胞中P蛋白的含量；另一方面，可以促进前体mRNA的合成或促进circRNA的合成。
答案：(1)自由基 (2)RNA聚合 miRNA (3)miRNA 表达量升高，导致其与P基因mRNA的结合量增加，P基因mRNA翻译合成的P蛋白减少，从而促进细胞凋亡 (4)促进前体mRNA的合成；促进circRNA的合成；促进P蛋白的合成
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第2节 基因表达与性状的关系
学有目标——课标要求必明 记在平时——核心语句必背
1.举例说明基因通过控制酶的合成和蛋白质的结构控制生物体的性状。
2.说明细胞分化是基因选择性表达的结果。
3.概述生物体的表观遗传现象。 1.基因控制生物体性状的途径：①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2.细胞分化的本质是基因的选择性表达。
3.生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
4.基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状。
【主干知识梳理】
一、基因表达产物与性状的关系
1．基因对生物性状的间接控制
(1)实质：基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
(2)举例：
淀粉分支酶
淀粉分支酶
淀粉
淀粉
酪氨酸酶
酪氨酸酶
酪氨酸
蛋白质的结构
3个碱基
苯丙氨酸
导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部
大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损
二、基因的选择性表达与细胞分化
1．生物体多种性状的形成，都是以 为基础的。
2．细胞分化的本质： 。
3．表达的基因的类型
(1)在所有细胞中都能表达的基因，指导合成的蛋白质是_________________
_____________，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
(2)只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
4．基因选择性表达的原因：与基因表达的 有关。
细胞分化
基因的选择性表达
维持细胞基本生命
活动所必需的
调控
三、表观遗传
1．概念：生物体基因的 保持不变，但 和表型发生可遗传变化的现象。
2．实例：柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了 ，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以 给后代，使后代出现同样的表型。
3．基因与性状的关系
在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的 的关系。
(1)一个性状可以受到 的影响。
(2)一个基因也可以影响 。
(3)生物体的性状也不完全是由基因决定的， 对性状也有着重要影响。
碱基序列
基因表达
甲基化修饰
遗传
一一对应
多个基因
多个性状
环境
【教材微点发掘】
1．结合教材第71页图49分析：豌豆表现为皱粒的直接原因是______________
_________，根本原因是 _______________________________________________
_____________。
2．科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示(教材第72页“思考·讨论”)。回答有关问题：
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋
白基因、胰岛素基因 卵清蛋白
mRNA 珠蛋白
mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 ＋＋＋ ＋ － －
红细胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰岛细胞 ＋＋＋ － － ＋
淀粉合成受阻，
含量降低
编码淀粉分支酶的基因结构改变，控制淀粉合成的淀
粉分支酶异常
注：“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子。
(1)鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因的原因是三种细胞都是由 形成的。
(2)鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞中都只检测到一种mRNA的原因是 。
(3)鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞中含有的mRNA和蛋白质 (填“相同”“不同”或“不完全相同”)。
3．男性吸烟会把某些不良性状遗传给后代的原因是_________________________
_____________________________。
受精卵经有丝分裂和细胞分化
基因的选择性表达
不完全相同
吸烟会使精子中DNA的甲基
化水平明显升高，精子活力下降
教材问题提示
(一)思考·讨论1(教材第72页)
1．3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
2．这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
(二)思考·讨论2(教材第73页)
1．略。
2．F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
3．略。
(三)批判性思维(教材第74页)
此问题旨在引导学生客观全面地评价基因决定生物体的性状的观点，性状的形成往往是内因(基因)与外因(环境)相互作用的结果，并且环境能够通过对基因或染色体上其他成分的修饰，调控基因的表达，进而影响性状。
(四)思维训练(教材第75页)
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。有些同学可能会在表观遗传方面思考，教师应提醒学生表观遗传是能够遗传的，而此段文字中表述的现象并未发生遗传。
新知探究(一) 基因表达产物与性状的关系
【探究·深化】
[问题驱动]
牵牛花的颜色主要是由花青素决定的。如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：
(1)图中反映了基因控制生物体性状的哪种途径？另一条途径是什么？
提示：图中反映了基因对性状的间接控制，即基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。另一条途径是直接控制，即基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)牵牛花的颜色只受一对基因控制吗？
提示：不是。牵牛花的颜色主要由花青素决定，而花青素的合成是由多对基因共同控制的。
(3)牵牛花的颜色还与细胞中的pH有关，这说明了什么？
提示：说明环境因素也会影响生物体的性状。
(4)牵牛花的叶肉细胞是否也含有基因①②③？也能全部表达吗？
提示：牵牛花的叶肉细胞也含有基因①②③，但不能全部表达。
[重难点拨]
一、基因对性状控制的两种途径
2．基因控制性状还受到环境的影响，生物性状是基因和环境共同作用的结果。
3．基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
【典题·例析】
[例1] 下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知 ( )
A．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B．图中①过程需要RNA聚合酶的催化，②过程不需要tRNA的协助
C．④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D．过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
[解析] 人体细胞由同一个受精卵增殖、分化而来，基因1和基因2可出现在同一细胞中，A错误；图中①过程为转录，需要RNA聚合酶的催化，②过程为翻译，需要tRNA的协助，B错误；④⑤过程的结果存在差异的根本原因是基因结构的不同，C错误。故选D。
[答案] D
[例2] 下面为脉孢霉体内精氨酸的合成途径示意图，从图中可得出( )
A．一种物质的合成只受一个基因的控制
B．基因可通过控制酶的合成来控制代谢
C．若基因②不表达，则基因③和④也不表达
D．若基因③不存在，则瓜氨酸仍可合成精氨酸琥珀酸
[解析] 由示意图可知，精氨酸的合成需要酶①②③④的参与，而它们分别受基因①②③④的控制；基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状；基因具有一定的独立性，基因②不表达时， 基因③④仍可表达，只是无法合成精氨酸；若基因③不存在，酶③不能合成，则瓜氨酸→精氨酸琥珀酸的途径不能进行。故选B。
[答案] B
方法规律———————————————————————————————
基因控制生物性状的途径的判断
(1)若生物性状直接由蛋白质体现，则应为基因控制蛋白质的结构直接控制生物性状。
(2)若体现生物性状所涉及的物质并非蛋白质(如植物激素)，则基因对其的控制往往是通过“控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状”这一间接途径实现的。
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【应用·体验】
1．研究表明，遗传引起近视的因素占40%，不良用眼习惯因素占60%。遗传性高度近视受染色体上一对基因(A、a)控制，如果父母都是遗传性高度近视，子代100%高度近视；如果父母视力正常但都携带高度近视的基因，子代患高度近视的概率约为1/4，且男女患病概率相同。下列分析不合理的是 ( )
A．遗传性高度近视的两人的基因型不一定相同
B．遗传性高度近视受常染色体上隐性基因控制
C．高度近视的表现是基因和环境共同作用的结果
D．高度近视基因控制近视是通过控制蛋白质合成实现的
解析：如果父母视力正常但都携带高度近视的基因，子代患高度近视的概率约为1/4。说明视力正常对遗传性高度近视为显性，男女患病概率相同，故遗传性高度近视基因位于常染色体上，遗传性高度近视人的基因型一定是aa，A不合理，B合理；遗传引起近视的因素占40%，不良用眼习惯因素占60%，说明高度近视的表现是基因和环境共同作用的结果，C合理；基因通过控制蛋白质合成控制生物性状，所以高度近视基因控制近视是通过控制蛋白质合成实现的，D合理。
答案：A
2．如图表示基因的作用与性状的表现之间的关系，下列相关叙述正确的是( )
A．①过程与DNA复制的共同点是都以DNA的一条链为模板，在DNA聚合酶的作用下进行
B．③过程直接需要的物质或结构有mRNA、氨基酸、tRNA、核糖体、酶、ATP
C．人的囊性纤维化症和苯丙酮尿症都是基因通过控制蛋白质结构直接影响表现性状的
D．HIV、大肠杆菌及T2噬菌体都可以在人体细胞内进行①③这两个基本过程
解析：①过程是转录，是以DNA的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下进行的；DNA复制以DNA双链为模板，需要DNA聚合酶和解旋酶的参与，A错误。苯丙酮尿症是患者体内某种酶的合成受阻导致的，是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状的，C错误。T2噬菌体的宿主细胞是大肠杆菌细胞，不能侵染人体细胞，D错误。
答案：B
新知探究(二) 基因的选择性表达与细胞分化
【探究·深化】
[问题驱动]
(1)如图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况，根据细胞的结构和功能可以判断，5种细胞中除RNA聚合酶基因均需表达外，还可能有哪些基因均需要表达？
提示：ATP合成酶基因、呼吸酶基因、解旋酶基因和核糖体蛋白基因等。
(2)同一个体不同的体细胞由于分化形成了不同的形态、结构，不同细胞形态、结构不同的根本原因和直接原因分别是什么？
提示：不同细胞形态、结构不同的根本原因是基因的选择性表达，直接原因是合成了特定的蛋白质。
(3)细胞中的基因能否表达，受到精确的调控。基因表达的调控，可能发生在基因表达的哪些环节？
提示：转录和翻译。
[重难点拨]
(一)细胞分化
1．细胞分化的标志
①分子水平：基因选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质，如卵清蛋白、胰岛素。
②细胞水平：形成不同种类的细胞。
(2)分化细胞表达的基因：所有管家基因和部分奢侈基因。
(3)细胞分化的“变”与“不变”
①不变：DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目。
②改变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
(二)表观遗传
(1)表观遗传的原因：DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰。
(2)表观遗传的特点
①可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性：基因的碱基序列保持不变。
③可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
(3)理解表观遗传注意三个问题
①表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。
②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
③表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。
【典题·例析】
[例1] 分别用β 珠蛋白基因、卵清蛋白基因和丙酮酸激酶(与细胞呼吸相关的酶)基因的片段为探针，与鸡的红细胞、输卵管细胞和胰岛细胞中提取的总RNA进行分子杂交，结果见表。下列叙述错误的是 ( )
注：“＋”表示阳性，“－”表示阴性。
A．在红细胞中，β珠蛋白基因处于活动状态，卵清蛋白基因处于关闭状态
B．输卵管细胞的基因组DNA中存在卵清蛋白基因，缺少β珠蛋白基因
C．丙酮酸激酶基因的表达产物对维持鸡细胞的基本生命活动很重要
D．上述不同类型细胞的生理功能差异与基因的选择性表达有关
探针 β珠蛋白基因 卵清蛋白基因 丙酮酸激酶基因
红细胞 ＋ － ＋
输卵管细胞 － ＋ ＋
胰岛细胞 － － ＋
[解析] 根据题意和表中内容分析可知，β珠蛋白基因在红细胞中表达，卵清蛋白基因在输卵管细胞中表达，丙酮酸激酶基因在三种细胞中都能表达，说明在红细胞中β珠蛋白基因处于活动状态，卵清蛋白基因处于关闭状态，A正确。由于鸡的体细胞是由一个受精卵分裂、分化而来的，体细胞中的遗传物质相同，因此，输卵管细胞的基因组DNA中既有卵清蛋白基因，又有β珠蛋白基因，但β珠蛋白基因在输卵管细胞中因关闭而无法表达，B错误。由于丙酮酸激酶基因控制丙酮酸激酶的合成，与细胞呼吸有关，所以该基因的表达产物能够保障鸡的正常细胞呼吸，对维持鸡的基本生命活动中能量的供应起重要作用，C正确。同一生物体不同的体细胞中基因组成相同，功能不同是细胞中基因选择性表达的结果，D正确。
[答案] B
[例2] 研究证实，被良好照顾的大鼠幼崽通过下列途径，使脑内激素皮质醇的受体表达量升高。据下图分析，下列说法错误的是 ( )
A．大鼠的情绪受多个基因的共同调控
B．皮质醇受体的高表达与表观遗传有关
C．据图可知DNA乙酰化与甲基化呈正相关
D．HAT能够与皮质醇受体基因结合并不改变其碱基序列
[解析] 由题意可知，大鼠的情绪受多个基因的共同调控，如神经递质血清素基因、皮质醇受体基因等，A正确；皮质醇受体的高表达与DNA甲基化被移除有关，与表观遗传有关，B正确；由题图可知，DNA乙酰化导致DNA甲基化被移除，故二者不是呈正相关，C错误；HAT能够与皮质醇受体基因结合会影响该基因的表观修饰但并不改变其碱基序列，D正确。
[答案] C
易错提醒————————————————————————————
表观遗传与表型模拟辨析
(1)相同点：表观遗传与表型模拟都是由环境改变引起的性状改变，遗传物质都没有改变。
(2)不同点：表观遗传是可以遗传的，表型模拟引起的性状改变是不可以遗传的。
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【应用·体验】
1． 下列属于表观遗传现象的是 ( )
A．基因突变使小麦获得抗病能力
B．染色体片段位置颠倒使果蝇形成卷翅
C．碱基对替换导致人患镰状细胞贫血症
D．柳穿鱼Lcyc基因高度甲基化影响其表达
解析：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。A、B、C项的碱基序列发生了变化，不属于表观遗传；柳穿鱼Lcyc基因高度甲基化影响其表达，碱基序列没有变化，基因表达发生变化，属于表观遗传，D正确。
答案：D
2．研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。男性吸烟者的精子活力下降，精子中的DNA甲基化水平明显升高。下列叙述错误的是 ( )
A．吸烟男性细胞内的基因序列即使保持不变，但基因表达也会受到抑制，影响性状
B．吸烟者后代也可以出现上述变化，该现象属于表观遗传
C．吸烟导致相关基因碱基对的种类和数目改变引起的肺癌也属于表观遗传现象
D．DNA甲基化以及组蛋白变化都会影响基因选择性表达
解析：相关基因碱基对的种类和数目改变导致DNA序列改变，不属于表观遗传，C错误。
答案：C
科学视野——细胞质基因控制的性状
科学家用电子显微镜观察衣藻、玉米等植物叶绿体的超薄切片，发现在叶绿体的基质中有长度为20.5 nm左右的细纤维存在。用DNA酶处理，这种细纤维就消失。由此证明，这种细纤维就是叶绿体DNA。后来，科学家用生物化学的方法，证明了细胞的线粒体中也含有DNA。线粒体和叶绿体中的DNA，都能够进行半自主自我复制，并通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成。为了与细胞核的基因相区别，将线粒体和叶绿体中的基因称作细胞质基因。,对人的线粒体DNA的研究表明，线粒体DNA的缺陷与数十种人类遗传病有关。这些疾病很多是与脑部和肌肉有关的。例如，线粒体肌病和神经性肌肉衰弱、运动失调及眼视网膜炎等。这些遗传病都只能通过母亲遗传给后代。
【素养评价】
1．下列关于线粒体DNA所控制的遗传过程的描述，错误的是 ( )
A．线粒体DNA所控制的性状不遵循孟德尔分离定律
B．线粒体DNA是由卵细胞传递给子代的
C．线粒体DNA所控制的性状不能遗传给儿子
D．线粒体DNA在细胞分裂时随机地分配到子细胞中
解析：线粒体DNA所控制的性状不遵循孟德尔分离定律，A正确；线粒体DNA是由卵细胞传递给子代的，B正确；线粒体DNA所控制的性状能遗传给儿子，C错误；线粒体DNA在细胞分裂时随机地分配到子细胞中，D正确。
答案：C
2．杨柳枝条颜色可呈现两种不同的相对性状，有的呈花斑绿色(一块白，一块绿)，有的呈全绿色。现以一株花斑绿色的杨柳作为母本，与一株全绿色杨柳杂交，杂交后代(F1)全部呈花斑绿色，下列说法肯定错误的是 ( )
A．母本可能为显性纯合个体
B．该性状可能由细胞质基因控制
C．该性状不可能为多对基因控制
D．F2中性状分离比有多种可能
解析：子代与母本相同，说明母本可能是显性纯合子；该性状可能由细胞质基质控制，A、B正确；该性状可能由多对等位基因控制，C错误；由于不能确定该性状是由几对基因控制的，因此F2性状分离比有多种可能，D正确。
答案：C
3．光敏色素在植物个体发育的过程中能促进种子的萌发、调节幼苗的生长和叶绿体的发育等。如图为光敏色素调节相关蛋白质合成的过程，请分析回答有关问题：
(1)图中活性调节蛋白的作用是____________________________________。若cab基因发生突变，则可能会影响光合作用的____________阶段。
(2)需要氨基酸作为原料的过程是图中__________(填序号)。该过程的开始和终止分别与mRNA上的________________________________有关。
(3)由图可知，遗传信息的转录过程发生在______________，叶绿体的发育受________________________中的遗传物质控制。
(4)叶绿体中植物吸收红光的色素主要是______________________________。叶绿体中的DNA复制需要DNA聚合酶的催化，若要探究该酶的合成是受细胞核基因还是细胞质基因编码，请你写出实验设计思路：________________________
_____________________________。
解析：(1)由图可知，图中活性调节蛋白进入细胞核后促进rbcS基因和cab基因的转录。cab基因控制合成的蛋白质是类囊体薄膜的组成成分，而类囊体是光反应的场所，因此cab基因发生突变不能表达，则直接影响光合作用的光反应阶段。(2)需要氨基酸作为原料的是翻译过程，即图中②④过程。翻译过程的开始和终止分别与mRNA上的起始密码子和终止密码子有关。(3)由图可知，遗传信息的转录过程发生在细胞核和叶绿体中；叶绿体的发育受细胞核和细胞质(或细胞核和叶绿体)中的遗传物质共同控制。(4)叶绿体中的色素包括叶绿素和类胡萝卜素，其中叶绿素主要吸收红光和蓝紫光，类胡萝卜素主要吸收蓝紫光。叶绿体中的DNA复制需要DNA聚合酶的催化，若要探究该酶的合成是受细胞核基因还是细胞质基因编码，可用药物抑制核基因的表达，再检测叶绿体中是否有DNA聚合酶的合成。
答案：(1)促进rbcS基因和cab基因的转录 光反应
(2)②④ 起始密码子和终止密码子 (3)细胞核、叶绿体 细胞核和细胞质 (4)叶绿素(或叶绿素a和叶绿素b) 用药物抑制核基因的表达，检测叶绿体中是否有DNA聚合酶的合成
