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课时跟踪检测（十五） 基因突变和基因重组
[理解·巩固·落实]
1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。
(1)基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。(√)
(2)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的改变。(×)
(3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(×)
(4)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体交换部分片段可导致基因重组。(×)
(5)各种生物都可以发生基因重组。(×)
2．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为( )
①少一个氨基酸，氨基酸顺序不变
②少一个氨基酸，氨基酸顺序改变
③氨基酸数目不变，但顺序改变
A．①③ B．②③
C．① D．①②
解析：选D 突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。 ①②符合题意，③不符合题意，故选D。
3．某种群中发现一突变性状，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为( )
A．显性突变(d→D) B．隐性突变(D→d)
C．显性突变或隐性突变 D．人工诱变
解析：选A 若为隐性突变，性状只要出现，即可稳定遗传；而显性突变中表现突变性状的个体不一定是纯合子，若为杂合子，需要连续培养几代才能选出稳定遗传的纯合子。故选A。
4．下列属于癌细胞特征的是( )
①无限增殖 ②代谢速率减慢 ③细胞膜上糖蛋白减少 ④具有转移性 ⑤产生大量的毒素
A．①②③④ B．①③④
C．①③④⑤ D．①②③④⑤
解析：选B 癌细胞是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，其细胞膜上糖蛋白减少，易分散、转移，但不会产生大量的毒素。故选B。
5．下列有关基因重组的叙述，正确的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
解析：选C Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的，A错误；基因A中碱基的替换、增添或缺失属于基因突变，B错误；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组，C正确；同卵双生是由同一个受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的，D错误。
6．吖啶橙是一些扁平状分子，可以嵌入DNA的碱基对之间，造成碱基对发生倾斜从而引起某基因突变。如图表示其作用机制，下列叙述正确的是( )
A．吖啶橙不能提高突变频率
B．突变后的基因碱基对出现增添
C．突变后的基因编码的蛋白质结构一定改变
D．该基因复制n次后，有一半的基因是突变基因
解析：选D 由题意知：吖啶橙可以嵌入DNA的碱基对之间，造成碱基对发生倾斜从而引起某基因突变，因此吖啶橙能提高突变频率，A错误；据图可知，突变后模板链上的A不能成功被复制，所以造成了碱基的缺失，B错误；由于密码子具有简并性，且嵌入DNA的位置也未知，突变后的基因编码的蛋白质结构可能不变，C错误；DNA由两条链构成，进行半保留复制，图中只有一条模板链发生突变，造成形成的单链发生碱基的缺失，另一条单链还是正常的，所以复制n次后有一半的基因发生突变，D正确。
7．诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点。下列分析正确的是( )
①结实率低，发育迟缓 ②提高突变率，使后代变异性状较快稳定，因而加快育种进程 ③大幅度改良某些性状 ④茎秆粗壮，果实种子大，营养物质含量高
⑤有利个体不多，需要处理大量的材料
A．①④ B．②③⑤
C．①④⑤ D．①②④
解析：选B 诱变育种利用的原理是基因突变，利用物理或化学方法会提高突变率；产生新基因进而产生新的性状，能够大幅度改良某些性状，加速育种进程；由于基因突变的多害少利性，有利变异的个体不多，且需要处理大量的材料。②③⑤正确。
8．辐射可能导致基因变异。下列相关叙述正确的是( )
A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的
B．环境引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向变异
D．基因突变可能造成某个基因的缺失
解析：选B 引起碱基对的替换、增添和缺失的因素有物理因素、化学因素和生物因素，A错误；如果环境引发了细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传的变异，B正确；辐射能导致人体遗传物质发生不定向改变，C错误；基因突变会导致基因内部分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换，不会导致某个基因的缺失，D错误。
9．(2024·甘肃高考)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
解析：选D 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
10.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题：
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。
①若是发生互换，则该初级精母细胞产生配子的基因型是________________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生配子的基因型是__________或________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代______________________________________________________，则发生了互换。
②如果子代________________________________________________________，则基因发生了隐性突变。
解析：(1)题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或互换，若是发生互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子。(2)若要验证该现象出现的原因是基因突变还是互换，可以用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为aabb的雌性个体进行交配，如果子代出现黑色(AaBb)、褐色(aaBb)、棕色(Aabb)和白色(aabb)四种表型，则发生了互换；如果子代出现黑色(AaBb)、褐色(aaBb)和白色(aabb)或棕色(Aabb)、白色(aabb)和褐色(aaBb)三种表型，则基因发生了隐性突变。
答案：(1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB (2)aabb ①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
[迁移·应用·发展]
11．研究发现，外界因子会导致HER基因过量表达，合成细胞膜上某种受体蛋白——HER蛋白，从而持续激活细胞内的信号传导启动DNA复制，导致细胞异常增殖而形成癌细胞。下列叙述错误的是( )
A．辐射、病毒等可能是激活HER基因过量表达的外界因子
B．HER基因过量表达后能影响细胞周期、控制细胞生长分裂
C．若细胞HER基因过量表达，会导致其细胞周期变短
D．HER蛋白是细胞膜上的一种糖蛋白，细胞癌变后其含量减少
解析：选D 由题意可知，HER基因过量表达会导致细胞癌变，而辐射、病毒等属于致癌因子，因此辐射、病毒等可能是激活HER基因过量表达的外界因子，A正确；HER基因过量表达后可导致细胞异常增殖形成癌细胞，故HER基因过量表达后能影响细胞周期、控制细胞生长分裂，B正确；若细胞HER基因过量表达，会引起细胞癌变，导致细胞周期变短，C正确；根据题意可知，HER蛋白是细胞膜上的一种受体蛋白，细胞癌变后，该蛋白含量增加，而糖蛋白在细胞癌变后会减少，D错误。
12．已知果蝇体色由常染色体上的基因控制，灰身(B)对黑身(b)为显性。现有某果蝇群体，世代均表现为黑身，科学家用药物M处理一果蝇胚胎，该胚胎发育为灰身果蝇(记为甲)。若想验证药物M引发个体甲在胚胎期发生的是显性突变，下列实验设计合理的是( )
A．将甲与其他黑身个体杂交，观察后代表型
B．取甲的生殖细胞于光学显微镜下，观察有无显性基因
C．将甲与其他黑身个体杂交，并用药物M处理胚胎期细胞，观察后代表型
D．将群体内的黑身个体杂交，并用药物M处理胚胎期细胞，观察后代表型
解析：选A 将甲与其他黑身(bb)个体杂交，若药物M引发个体甲在胚胎期发生的是显性突变，则甲的基因型为BB或Bb，后代的基因型为Bb或Bb、bb，则后代会出现灰身。若没有发生显性突变，甲的基因型仍然是bb，则后代不会出现灰身，因此将甲与其他黑身个体杂交，观察后代表型，能验证药物M引发个体甲胚胎期发生的是否显性突变，A正确；在光学显微镜下，观察不到细胞的基因，B错误；由于药物M会引起基因发生突变，因此用药物M处理胚胎期细胞，会导致后代表型与实验结果不同，该实验设计不能用来验证药物M引发个体甲胚胎期发生的是否显性突变，C、D错误。
13．图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述错误的是( )
A．基因突变具有不定向性，图甲中A/a基因可能突变成D/d或E/e基因
B．图乙染色体上的d基因可来自基因突变或基因重组
C．图甲中的非等位基因在减数分裂过程中一定不能发生自由组合
D．基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同
解析：选A 基因突变具有不定向性，但结果是产生新的等位基因，故A/a基因不可能突变成D/d或E/e基因，A错误；由题意分析可知，图乙染色体上的d基因可能来自基因突变或基因重组，B正确；图甲中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，C正确；基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同，D正确。
14．(2023·北京高考，节选)二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。
(1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜(绿叶)，获得了新生叶黄化突变体(黄化叶)。突变体与野生型杂交，结果如图，其中隐性性状是________。
(2)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S(杂合子)，使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的育种流程见图。
①图中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为______________。
②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用______________________。
解析：(1)野生型油菜进行自交，后代中既有野生型又有黄化叶，由此可以推测黄化叶是隐性性状。(2)①油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S(杂合子)，雄性不育系A与育性正常的A1杂交，子一代仍为雄性不育系A，则可判断雄性不育品系A为显性纯合子，由(1)知黄化叶为隐性性状，则黄化A1与A植株杂交所得子代绿叶性状全为杂合子，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，后代中一半黄化，一半绿叶，且仍为雄性不育，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为50%。②A不纯会影响种子S的纯度，为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，应在开花前把田间出现的绿叶植株除去。
答案：(1)黄化叶 (2)①50% ②在开花前把田间出现的绿叶植株除去
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第5章 基因突变及其他变异
解读章首图文
培养学习志向·勇担社会责任
同学们在初中已经了解了基因突变的一些现象和实例。如何通过有趣的实例让我们了解基因突变的真实存在，同时激发探究基因突变根本原因的兴趣，是编者设计章首页时要思考的问题。教材通过对普通虎和白虎体色的描述，以及白虎形成原因的介绍，再配上章题图中普通虎和白虎体色的对比照片，让同学们很快就进入了学习的状态，由此提出问题：“什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？”这样的设置合乎认知逻辑，并直指本章的重要概念；在此基础上，教材进一步设问：“基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？”基于前面的概念提问，进一步引导我们深入思考。
除了基因突变，染色体变异也是本章的重要概念，因此，章首页还提出了“除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？”的问题，将变异从分子水平拓展到细胞水平。学习基因突变和染色体变异的一个重要目的是了解人类遗传病及其预防，提高个人和家庭的生活质量，提高人口素质，因此，章首页还提出了“人类的遗传病是怎样产生的？又应怎样检测和预防呢？”的重要问题，引导我们联系社会，联系生活和健康。
章首页的小诗层层递进地从遗传、进化和健康3个方面阐述了学习和理解基因突变和染色体变异的重要意义。高屋建瓴、催人深思！
理清本章架构
初识概念体系·具备系统思维
第1节 基因突变和基因重组
学有目标——课标要求必明 记在平时——核心语句必背
1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。
3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
4.阐明基因重组的意义。 1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2.细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因突变。
3.基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。
4.基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
【主干知识梳理】
一、基因突变
1．基因突变的实例和概念
(1)镰状细胞贫血
①病症：红细胞是 ，易破裂，使人患溶血性贫血。
②病因：血红蛋白分子发生了 ，从基因角度分析是发生了 。
③结论：镰状细胞贫血是由于基因的 而产生的一种遗传病。
弯曲的镰刀状
氨基酸的替换
碱基的替换
一个碱基对改变
(2)
(3)基因突变的遗传特点
①发生在配子中，将遵循 传递给后代。
②发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 遗传。
遗传规律
无性生殖
2．细胞的癌变
(1)原因：存在与癌变相关的基因： 。其中：
① 表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因_________
____________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
② 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性 ，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
①能够 。
② 发生显著变化。
③细胞容易在体内 。
原癌基因和抑癌基因
原癌基因
一旦突变
或过量表达
抑癌基因
减弱或失去活性
无限增殖
形态结构
分散和转移
3．基因突变的原因
(1)诱发产生[连线]
(2)自发产生：由于 偶尔发生错误等原因自发产生。
4．基因突变的意义
(1)产生 的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供了丰富的 。
DNA复制
新基因
原材料
二、基因重组
1．概念
在生物体进行 的过程中，控制不同性状的基因的 ，称为基因重组。
2．类型
有性生殖
重新组合
类型 图示 发生的时期 发生的范围
自由
组合型 减数分裂Ⅰ
_____ _ 上的非等位基因
互换型 减数分裂Ⅰ
______ 同源染色体上的等位基因随_____
之间的互换而发生交换
后期
非同源染色体
前期
姐妹
染色单体
3．意义
(1) 的来源之一。
(2)对生物的进化有重要意义。
生物变异
【教材微点发掘】
1．镰状细胞贫血是一种遗传病。结合教材第81页“思考·讨论”回答有关问题：
(1)完善镰状细胞贫血形成原因示意图。
(2)分析镰状细胞贫血的患病原因。
2.下图表示结肠癌发生过程示意图(教材第82页“思考·讨论”)，据图回答有关问题：
(1)结肠癌发生的根本原因是 。
(2)癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。
(3)癌症多发生在老年人中，从图中分析可能的原因是癌细胞是 的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
(4)在日常生活中我们应当怎样预防癌症？ 。
原癌基因和抑癌基因发生了突变
糖蛋白
多个基因突变
远离致癌因子，选择健康的生活方式
教材问题提示
(一)思考·讨论1(教材第81页)
1.图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
2.结合教材第67页“表41 21种氨基酸的密码子表”完成图解(图略)。,这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。
(二)思考·讨论2(教材第82页)
1.从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。
(三)思维训练(教材第84页)
1.在“确诊的肺癌患者1 303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1 303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频率，就增加了患肺癌的概率,但不能说吸烟一定会导致患肺癌。
2.略。
新知探究(一) 基因突变
【探究·深化】
[问题驱动]
注：相应氨基酸的密码子参见教材第67页密码子表。
(1)a～d 4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？
提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。
(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。
(3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？
提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2个。
(4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？
提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。
(5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？
提示：分裂间期。
[重难点拨]
1．基因突变的类型与结果
2．基因突变与生物性状的关系
3．杂交育种与诱变育种的比较
项目 杂交育种 诱变育种
原理 基因重组 基因突变
方法 杂交→自交→筛选→自交 辐射诱变、激光诱变、化学药剂诱变
优点 使不同个体的优良性状集中于同一个个体上 可以提高变异的频率，大幅度改良某些性状，加速育种进程
局限性 育种年限较长 有利变异的个体不多，需处理大量实验材料
【典题·例析】
[例1] 下列有关基因突变的叙述，正确的是 ( )
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
[解析] 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误。环境中的某些物理因素可引起基因突变，如射线，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
[答案] C
[例2] 下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。①②两种基因突变分别是 ( )
A．碱基的替换 碱基的缺失
B．碱基的缺失 碱基的增添
C．碱基的替换 碱基的增添或缺失
D．碱基的增添或缺失 碱基的替换
[解析] 据图可知，突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基的替换。突变②引起突变点以后的多种氨基酸的改变，所以应属于碱基的增添或缺失。
[答案] C
易错提醒——————————————————————————————
基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
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【应用·体验】
1．α 珠蛋白与α 珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明 ( )
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
解析：分析题意可知，α珠蛋白突变体基因相比α珠蛋白基因发生了碱基对的缺失，属于基因突变，题意中未体现DNA片段的缺失，A正确，C错误；发生碱基对缺失，蛋白质种类发生改变，说明基因能指导蛋白质合成，B正确；突变后的蛋白质较原蛋白质氨基酸数量增多，说明突变后mRNA上的终止密码子后移，D正确。
答案：C
2．拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是 ( )
A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止
D．若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小
解析：根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B错误；该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C正确；在插入位点再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D错误。
答案：C
新知探究(二) 细胞癌变
【探究·深化】
[问题驱动]
癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗，接受化疗后的病人身体非常虚弱。
结合基因突变分析并回答下列问题：
(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？
提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。
(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？
提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。
[重难点拨]
1．癌细胞的主要特征
(1)无限增殖
细胞来源 分裂次数 存活时间
正常人肝细胞 50～60次 45.8～55天
海拉宫颈癌细胞 无限分裂 1951年至今
(2)形态、结构发生显著变化
(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。
2．癌变机理
3．原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常地增殖。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
【典题·例析】
[例1] (2023·广东高考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 ( )
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
[解析] 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变，A、B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。
[答案] C
[例2] (2022·广东高考)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是 ( )
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
[解析] 原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误。适宜条件下，无限增殖是肿瘤细胞特征之一，B错误。原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误。据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例大于只转入Myc或Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
[答案] D
方法规律——————————————————————————————
判断癌细胞的方法
(1)从形态方面：癌细胞一般呈球形；细胞膜上糖蛋白减少。
(2)从代谢方面：线粒体和核糖体活动旺盛，为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。
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【应用·体验】
1．关于癌症，下列叙述错误的是 ( )
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析：细胞癌变会导致其结构和功能发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA中本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
答案：C
2．结肠癌是消化道恶性肿瘤，c-myc、p16等基因的异常改变会导致结肠癌的发生。其中c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变；p16基因阻止细胞不正常的增殖。下列分析正确的是( )
A．结肠癌发生的根本原因是基因突变
B．健康人的基因组中不存在c-myc基因和p16基因
C．推测c-myc基因是抑癌基因，p16基因是原癌基因
D．推测结肠癌患者体内的p16基因一定呈高表达状态
解析：结肠癌发生的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，A正确。据题意推测c-myc基因是原癌基因，p16基因是抑癌基因，正常人的体细胞中存在原癌基因和抑癌基因，因此c-myc基因和p16基因在健康人的基因组中也存在，B、C错误。题意显示，c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变，据此可推测结肠癌患者体内的c-myc基因呈过度表达状态；p16基因阻止细胞不正常的增殖，可推测结肠癌患者体内的p16基因表达较低，D错误
答案：A
新知探究(三) 基因重组
【探究·深化】
[问题驱动]
如图为猫由于基因重组而产生的毛色变异，请结合减数分裂、自由组合等知识回答下列问题：
(1)谚语“一母生九子，连母十个样”，说明生物亲子代之间存在 ，通过基因重组能产生新 。
(2)判断下列现象是否属于基因重组，并说明理由。
①杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。
提示：不属于。因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。
②杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。
提示：属于。因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是位于两对非同源染色体上，控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
性状差异
表型
[重难点拨]
1．基因重组的类型
2．基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
发生时间 细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和后期
发生原因 在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，引起基因碱基序列的改变 减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合
适用范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
种类 ①自然突变
②人工诱变 ①因自由组合
②染色体互换
项目 基因突变 基因重组
结果 产生新基因，出现新性状 原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
意义 是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料 生物变异的来源之一，有利于生物进化
联系 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
【典题·例析】
[例1] 下面有关基因重组的说法，错误的是 ( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一
B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
[解析] 基因重组包括同源染色体的非姐妹染色单体互换、非同源染色体上的非等位基因自由组合，前者发生在减数分裂Ⅰ前期，后者发生在减数分裂Ⅰ后期，是生物变异的重要来源之一，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新的基因型，B错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型，C、D正确。
[答案] B
[例2] 如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是 ( )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
[解析] 图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，所以图中①②的变异类型只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，A与a的不同可能来自基因突变或基因重组，而正常体细胞的基因型为Aa，因此③的变异类型属于基因突变或基因重组。故选C。
[答案] C
易错提醒——————————————————————————————
据细胞分裂图判断姐妹染色单体上等位基因来源的方法
图示
解读 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲
②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙
③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙
【应用·体验】
1．下列关于基因重组的说法，错误的是 ( )
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
解析：自然情况下，基因重组的发生有两种过程，一是在减数第一次分裂前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的互换；二是在减数第一次分裂后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。故选B。
答案：B
2．如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是 ( )
A．甲图表明该动物发生了基因突变
B．乙图表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变
C．丙图表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
解析：甲、乙、丙是同一个二倍体动物的细胞分裂图，其基因型为AABb，分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，基因a只能是基因突变的结果；丙图表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换；甲分裂产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代。
答案：D
科学探究——显性突变与隐性突变的判断
1．基因突变的两种类型
2．两种突变的判定方法
【素养评价】
1．果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)。请分析下列说法错误的是 ( )
A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体
B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1
C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测
D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测
解析：如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A正确。如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B正确。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比例来推测，C错误。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1；若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比例来推测，D正确。
答案：C
2．某农场种植的数十亩矮秆小麦中，出现了若干株高秆小麦。生物兴趣小组对该变异性状进行遗传学分析。回答下列问题。
(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是_________________________
_________________________________。
(2)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变性状的显隐性，应选择的实验方案是__________________________。
①若______________________，说明突变性状为显性；
②若______________________，说明突变性状为隐性。
解析：(1)小麦属于自花传粉植物，判断变异性状是否可以遗传，最简便的方法是让具有变异性状的小麦自交，观察后代是否出现变异性状。(2)判断高秆性状的显隐性，应让高秆小麦与矮秆小麦杂交。由于矮秆小麦为纯合子，若后代全为矮秆，则说明高秆为隐性性状；若后代出现高秆，则说明高秆为显性性状。
答案：(1)让高秆小麦自交，观察后代是否出现高秆性状 (2)让高秆小麦与矮秆小麦杂交 ①后代出现高秆小麦 ②后代全为矮秆小麦
