5.3 人类遗传病--人教版（2019）生物必修2同步练习题(含解析）

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2025人教版生物必修2
第3节　人类遗传病
A组 必备知识基础练
1.(2024江苏高二学业考试)下列人类遗传病中,属于单基因遗传病的是(　　)
A.原发性高血压 B.青少年型糖尿病
C.白化病 D.21三体综合征
2.(2024河南南阳高一期中)一对夫妇表现正常,却生了一个患红绿色盲的孩子,在妻子的一个初级卵母细胞中,红绿色盲基因数目和分布情况最可能是(　　)
A.1个,位于一条染色单体中
B.2个,分别位于一条染色体的两条姐妹染色单体中
C.4个,分别位于一个四分体的染色单体中
D.2个,分别位于一对性染色体上
3.(2024贵州铜仁高一期中)[教材第78页复习与提高]苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患者不能把苯丙氨酸转变为酪氨酸,导致血液中苯丙氨酸积累,影响智力发育。下列叙述正确的是(　　)
A.正常双亲生出患病子女是由基因重组导致的
B.苯丙酮尿症在男性和女性中患病概率不同
C.该病症可通过控制苯丙氨酸的摄入来根治
D.患者的致病基因来自其父亲和母亲
4.(2024重庆江津高一期末)软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病,由于软骨内骨化缺陷导致的先天性发育异常,临床表现为短肢型侏儒。下列相关叙述正确的是(　　)
A.调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查
B.可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断
C.采取遗传咨询、产前诊断等措施可以预防该病的发生
D.该病起源于基因突变,如果双亲正常,后代一定无发病风险
5.(2024广西北海高一期末)出生缺陷即先天性异常,是指婴儿出生前出现身体结构、功能或代谢等异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述,错误的是(　　)
A.唐氏综合征属于出生缺陷,也是遗传病,也就是说先天性疾病就是人类遗传病
B.青少年型糖尿病是多基因遗传病,不适合中学生进行遗传病发病率的调查
C.通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展
D.调查人类某单基因遗传病的遗传方式应在患者家系中调查
6.下列与遗传病有关的叙述,正确的是(　　)
A.通过基因检测确定胎儿携带致病基因,即可确定胎儿患遗传病
B.各种遗传病的发病率在中老年群体中均会随着年龄增加而增加
C.为保证“调查人群中的遗传病”的有效性,只要求调查的患者应足够多
D.双亲表现正常,生出软骨发育不全的孩子,可能是基因突变的结果
7.[教材第95页小字]下列有关基因检测和基因治疗的叙述,错误的是(　　)
A.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况
B.基因治疗时需要对机体所有的细胞进行基因修复
C.应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病
D.基因检测可以检测和预防遗传病,但有可能引起基因歧视
8.我国科学家发现了一种被称为“卵子死亡”的新型常染色体显性遗传病,患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间,均会出现退化、凋亡的现象,这将导致女性不孕。下列相关叙述正确的是(　　)
A.“卵子死亡”患者的致病基因来自父母双方
B.“卵子死亡”在男女中的发病率相等
C.“卵子死亡”女性患者通常均为纯合子
D.通过产前诊断可确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
9.我国有20%~25%的人患有遗传病,仅唐氏综合征的患病人数就约超过60万人。现有一对夫妻,其中丈夫是抗维生素D佝偻病患者,妻子表现正常。请回答下列相关问题。
(1)唐氏综合征是一种　　　　　　　　　　　　　　　病,它的成因是在生殖细胞形成的过程中,　　　号染色体没有分离,可能发生的时期是　　　　　　　　　　　　　。
(2)已知控制抗维生素D佝偻病的基因为D/d,请根据该对夫妻的患病情况,写出其所生子女的可能情况(用遗传图解表示)。
(3)该对夫妻共生育了三个孩子,这三个孩子在各种性状表现上呈现出多样性,出现这种现象的主要原因是　　　　　　　　。
B组 能力素养提升练
10.(多选)(2024山东滨州高一期中)人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制的遗传病。下列关于该遗传病的分析,错误的是(　　)
A.如果祖母患病,孙子一定患此病
B.如果外祖父患病,外孙女一定患此病
C.有一个患病女儿的正常男性,其儿子一定不患此病
D.女性患者的后代中,女儿可能不患病
11.(多选)(2024湖南怀化二模)下图是甲、乙两家系中同种单基因遗传病的系谱图及部分成员基因检测的结果。检测过程中,用同种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检测出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列叙述错误的是(　　)
A.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
B.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
C.Ⅱ8的致病基因来源于其父亲
D.若Ⅱ4和Ⅱ8婚配,子代患该遗传病的比例为1/4
12.(多选)(2024北京石景山一模)短指是一种单基因遗传病,相关基因用H/h表示。其病因是BMPR基因编码的骨形态发生蛋白受体的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺,导致患者的成骨细胞不能分化为正常骨细胞。下图为某短指家族的系谱图(Ⅰ2不携带该致病基因)。下列叙述不正确的是(　　)
A.短指属于显性遗传病,Ⅱ3的基因型为Hh
B.若Ⅱ3再生育一孩(Ⅲ2),其基因型与Ⅲ1相同的概率为1/4
C.可以通过基因检测来确定Ⅲ2是否患短指
D.异常BMPR产生的根本原因是其基因发生了碱基对的增添
13.戈谢病是由基因突变导致葡糖脑苷脂酶合成异常,使葡糖脑苷脂在细胞内贮积所引发的疾病,临床上常表现为脾大、肝功能异常、肌肉病症等。戈谢病和先天性夜盲症都属于单基因遗传病,相关基因分别用D/d和E/e表示。如图1为一号家庭和二号家庭的遗传系谱图,图2为部分家庭成员的相关基因电泳后所得到的条带图,其中基因类型1、2为一种病的相关基因,基因类型3、4为另一种病的相关基因。回答下列问题。
图1
图2
(1)通过戈谢病的致病机理,可以得出基因与性状的关系是　　　　　　　　　　　　。调查戈谢病和先天性夜盲症的发病率时,需要注意的事项有　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(答出两点)等。
(2)结合图示,戈谢病的遗传方式为　　　　　　　　　　　　　　。图2中基因类型1、3分别代表基因　　　。若二号家庭中的Ⅰ3和Ⅰ4再生育一个孩子,该孩子表型正常的概率为　　　。
(3)Ⅱ1的基因型为　　　　　　　　。已知Ⅱ1和Ⅱ3婚配,他们在孕前进行遗传咨询时,医生建议他们生女孩,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
答案：
1.C　解析 原发性高血压、青少年型糖尿病属于多基因遗传病;白化病属于单基因遗传病,21三体综合征属于染色体异常遗传病。
2.B　解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,假设相关基因为B和b,一对夫妇表现正常,却生了一个患红绿色盲的孩子,这个孩子肯定为男孩,基因型为XbY,因此可确定母亲的基因型为XBXb,丈夫的基因型为XBY,由于初级卵母细胞中每条染色体复制后含有两条姐妹染色单体,因此在妻子的一个初级卵母细胞中含有2个红绿色盲基因,位于X染色体上的两条姐妹染色单体中。
3.D　解析 正常双亲生出患病子女是由等位基因分离导致的,A项错误;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,在男性和女性中患病概率相同,B项错误;该病症可通过控制苯丙氨酸的摄入来缓解,不能根治,C项错误;苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,患者的致病基因来自其父亲和母亲,D项正确。
4.C　解析 调查统计某种遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查,A项错误;该病是单基因遗传病,观察染色体形态不能判断是否患有该病,B项错误;为预防该病可以采取遗传咨询、产前诊断等措施,C项正确;正常的双亲如果有一方出现显性突变,后代就存在发病的风险,D项错误。
5.A　解析 唐氏综合征属于出生缺陷,但出生缺陷并不都是遗传病,如有些先天性疾病是在胎儿发育时产生的,并非遗传病,A项错误;青少年型糖尿病是多基因遗传病,而进行遗传病发病率调查时一般选择单基因遗传病,B项正确;遗传病给患者个人带来痛苦,给家庭和社会带来负担,通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,C项正确;调查人类某单基因遗传病的遗传方式应在患者家系中调查,D项正确。
6.D　解析 通过基因检测确定胎儿携带致病基因,但胎儿可能不患病,如其携带常染色体隐性遗传病的致病基因,A项错误;某些遗传病的发病率在中老年群体中不会随年龄增加而增加,B项错误;为保证调查的有效性,调查人群中的遗传病时应随机抽样,并且调查的人群要足够大,C项错误;软骨发育不全是显性遗传病,双亲表现正常,生出软骨发育不全的孩子,可能是发生了基因突变,D项正确。
7.B　解析 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况,A项正确;由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复,B项错误;白化病为常染色体隐性遗传病,应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病,C项正确;基因检测可以检测和预防遗传病,但有可能引起基因歧视,D项正确。
8.D　解析 根据题意,“卵子死亡”女性患者不孕,故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方,A项错误;“卵子死亡”是指卵子在体外放置一段时间或受精后一段时间,出现退化、凋亡的现象,在男性中不会发病,B项错误;“卵子死亡”患者体内有来自母亲的正常基因和来自父亲的致病基因,为杂合子,C项错误;产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,基因检测是产前诊断的一种,通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因,D项正确。
9.答案 (1)染色体异常遗传　21　减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期
(2)
(3)基因重组
解析 (1)唐氏综合征又称21三体综合征,是一种常见的染色体异常遗传病,患者比正常人多了一条21号染色体,产生原因是亲本在形成生殖细胞的过程中,减数分裂Ⅰ后期同源染色体(21号染色体)未离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后形成的两条21号染色体移向细胞同一极。(2)抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(D)控制的遗传病,该对夫妻中,丈夫是抗维生素D佝偻病患者,基因型为XDY,妻子表现正常,基因型为XdXd,他们所生子女的情况如答案所示。(3)同一双亲的后代呈现多样性的原因主要与基因重组有关。
10.ABC　假设该病的相关基因用A/a表示,如果祖母患病,则其基因型为XAXA或XAXa,其儿子可能为XAY或XaY,其孙子可能是XAY或XaY,不一定患病,A项错误;如果外祖父患病,则其基因型为XAY,其女儿可能是XAXA或XAXa,其外孙女可能是XAXA或XAXa或XaXa,不一定患病,B项错误;有一个患病女儿的正常男性,则该正常男性妻子的基因型可能为XAXa,其儿子的基因型为XAY或XaY,可能患病,C项错误;女性患者的基因型为XAXA或XAXa,其后代中,女儿可能是XAXA或XAXa或XaXa,可能不患病,D项正确。
11.BD　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,A项正确;依据家系甲可知,Ⅰ1和Ⅰ2正常,Ⅱ4患病,则该病为隐性遗传病,依据家系乙和电泳结果可知,Ⅰ5只含隐性致病基因(假设相关基因为a),Ⅱ7不含有致病基因,若为常染色体隐性遗传病,Ⅱ7一定含有a基因,该病是伴X染色体隐性遗传病,B项错误;该病为伴X染色体隐性遗传病,依据电泳结果可知,若控制该遗传病的基因为A、a,Ⅰ5只含隐性致病基因,其基因型为XaY,根据电泳结果可知,Ⅱ8的基因型为XAXa,Ⅰ6的基因型为XAXa,所以可推知,Ⅱ8的致病基因来源于其父亲,C项正确;若控制该遗传病的基因为A、a,则Ⅱ4的基因型为XaY,Ⅱ8的基因型为XAXa,若Ⅱ4和Ⅱ8婚配,子代患该遗传病的基因型为XaXa、XaY,患病概率为1/2,D项错误。
12.BD　根据系谱图分析,Ⅰ2不携带致病基因,则一定会遗传给Ⅱ3一个正常基因,Ⅱ3患病,至少有一个致病基因且遗传自她的父亲,则Ⅱ3为杂合子,该病为显性遗传病,又因Ⅱ2男患者母亲正常,则该病一定为常染色体显性遗传病,Ⅱ3基因型为Hh,A项正确;Ⅱ3(Hh)与Ⅱ4(hh)所生Ⅲ1基因型为Hh,再生育一孩,其基因型及概率为1/2Hh、1/2hh,B项错误;短指属于常染色体显性遗传病,可通过基因检测胎儿的基因型,判断是否患病,C项正确;由于BMPR蛋白中仅一个氨基酸发生改变,故推测短指的发生可能是因为BMPR基因发生了碱基对的替换,D项错误。
13.答案 (1)基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢过程,进而控制生物体的性状　随机抽样,且样本数量应足够大
(2)常染色体隐性遗传　d、E　9/16
(3)DDXEY或者DdXEY　他们生出的女孩都正常,生出的男孩有50%概率患先天性夜盲症
解析 (1)据题意可知,戈谢病是由基因突变导致葡糖脑苷脂酶合成异常,使葡糖脑苷脂在细胞内贮积所引发的疾病,可以得出基因与性状的关系是基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢过程,进而控制生物体的性状。调查某种遗传病在人群中的发病率时应注意随机抽样,且样本数量应足够大。(2)根据一号家庭的父母均正常,生出患戈谢病的女孩,符合“无中生有为隐性,生女患病为常隐”,说明戈谢病的遗传方式为常染色体隐性遗传,因此对于戈谢病来说,Ⅰ3和Ⅰ4的基因型都是Dd,Ⅱ4的基因型为dd,根据图2可知,Ⅰ3和Ⅰ4都含有基因1和2,Ⅱ4只有基因1,说明基因1是d基因,基因2是D基因。根据2号家庭,Ⅰ3和Ⅰ4均正常,生出患先天性夜盲症的孩子,说明该病为隐性遗传病,如果为常染色体隐性遗传病,Ⅰ3基因型为Ee,应该含有基因3和4,但Ⅰ3只含基因3,说明该病为伴X隐性遗传病,基因3表示E基因,基因4表示e基因。Ⅰ3和Ⅰ4基因型为DdXEY、DdXEXe,生出表型正常孩子的概率为3/4×3/4=9/16。(3)Ⅱ1表现正常,父母表现正常,有一个患戈谢病的姐妹,父母相关基因型都为Dd,故Ⅱ1的基因型为DDXEY或DdXEY。Ⅱ3含有基因2、3、4,基因型为DDXEXe,他们生出的女孩都正常,生出的男孩有50%概率患先天性夜盲症,因此医生建议他们生女孩。
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