第五章 第3节 人类遗传病
编制人：郭佳静 审核人：于君红 领导签字:
学习目标：
举例说出人类遗传病的主要类型。
进行人类遗传病的调查
探讨人类遗传病的监测和预防
关注人类基因组计划及其意义
重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防
难点：1. 如何开展和组织好人类遗传病的调查
2. 人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系
预习案
【使用说明及学法指导】
1. 通读教材，了解人类遗传病的主要类型；调查方法；监测和预防措施
2. 完成教材助读设置的问题，根据发现的问题，阅读教材或查阅资料，解决问题。
3. 本节聚焦：人类遗传病的主要类型；人类遗传病的监测和预防
教材助读
什么是人类遗传病？可分为哪几类（记熟实例、特点），请以概念图的方式表示
二、了解人类遗传病的调查方法，尝试写出计算某种遗传病发病率的公式
三、遗传病监测和预防的手段主要有哪些？写出产前诊断的方法？
预习自测
1. 下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律（ ）
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C．传染病 D．染色体异常遗传病
2. 下列属于单基因遗传病的是（ ）
A.先天性愚型 B.软骨发育不全 C.猫叫综合征 D.青少年型糖尿病
3. 下列关于人类遗传病说法正确的是（ ）
A.先天性疾病都是遗传病
B.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
C.多指、并指、苯丙酮尿症都是显性基因引起的遗传病
D.遗传病不都是基因突变引起的
4.多基因遗传病的特点（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A. ①③④ B. ①②③ C.③④ D. ①②③④
5．下列关于人类基因组计划的说法不正确的是（ ）
A、中国承担了人类基因组计划1%的测序任务
B、对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变
C、测序工作完成于2003年，但人类了解自己基因的历程远未结束
D、人类基因组计划测定的是人类23条染色体上DNA的核苷酸序列
6．人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率为（ ）
A．9／16 B． 3／4 C．3／16 D．1／4
7.我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（ ）
A．近亲婚配后代易患遗传病 B．人类的疾病都是由隐性基因控制的
C．近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
8．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（ ）
A．只生男孩 B．多吃钙片预防 C．只生女孩 D．不要生育
9.患有暴力倾向精神病患者的性染色体组成为XYY，关于XYY的叙述正确的是（ ）
A.患者为男性，是由于母方减数第一次分裂产生异常的卵细胞所致
B.患者为男性，是由于父方减数第一次分裂产生异常的精子所致
C.患者为男性，是由于父方减数第二次分裂产生异常的精子所致
D.患者为女性，是由于母方减数第二次分裂产生异常的卵细胞所致
5.（双选） 原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率 B.在患者家系中调查并计算发病率
C.在人群中随机抽样调查研究遗传方式 D.在患者家系中调查研究遗传方式
探究案
【探究点一】苯丙酮尿症的病因是什么，该病中基因控制性状的方式
【探究点二】21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图所示（以卵细胞形成过程为例）：
请根据图示①和图示②，分析21三体综合征形成的病因
【探究点三】下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中患乙病的男性与正常女性婚配后，从理论上讲所有女儿都是患者，所有儿子都正常。
（1）甲病的遗传方式为? ????????______________?。乙病的遗传方式为?????????? _______?____。
（2）Ⅱ4的基因型是???? ?___。产生精子的基因型????????????????????______
（3）Ⅱ2与Ⅱ3结婚，生一个正常孩子的概率是??????____，生下只患一种病的孩子的概率是?????_____，所生男孩中患病的概率是????_____?_。
（4）若正常人群中，甲病的携带者出现的概率是1/100，若Ⅲ1与一正常女性结婚，生下患病男孩的概率是?????? ?____。
知识拓展及参考答案
课本讨论、练习答案
四、答案和提示
（一）问题探讨
1.提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2.提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
（二）练习
基础题
1.（1）×；（2）×；（3）×。
2.列表总结遗传病的类型和实例。?
人类遗传病的类型
定? 义
实? 例
单基因 遗传病
显性遗传病
由显性致病基因引起的遗传病
多指、并指等
隐性遗传病
由隐性致病基因引起的遗传病
白化病、苯丙酮尿症等
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的遗传病
原发性高血压等
染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征等
拓展题
提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。
由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
本章自我检测的答案和提示
一、概念检测
判断题
1.× 2.√ 3.× 4.× 5.× 6.√
选择题B
识图作答题1.雌；含有两条х染色体。2.4；2。
画概念图
二、知识迁移
由女方X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa 。由男方表现型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2，如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带有这种遗传病的致病基因。
三、技能应用
提示：野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
四、思维拓展
1.酶①或酶⑤ 。
2.酶③ 。
3.提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。
【教材助读】
一.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（概念图如下，仅供参考）
二. 某种遗传病的发病率=
三. 遗传病监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断；产前诊断的方法有：羊水检查;B超检查；孕妇血细胞检查；基因诊断等.
【预习自测】1-5:ABDBD 6-9:BCAC 10:AD
【探究案】
探究点一：
患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸。该病中基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状
探究点二：
（1）根据图示①分析：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
（2）根据图示②分析：减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生含有两条21号染色体的异常卵细胞
（3）上述异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
（4）除了卵细胞异常外，精子在形成过程中发生类似上述的异常情况，也会导致21三体综合征。（由于多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少，所以21三体的出现主要是卵细胞异常造成的）
探究点三：
（1）常染色体隐性遗传；伴X显性遗传 （2）aaXbY????aY ?aXb （3）1/6????7/12??? 2/3 （4）1/800
课件54张PPT。第3节 人类的遗传病与优生 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！人类的遗传病概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。
一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。
二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。
三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。
四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常常显X显常隐X隐结构异常的染色体病数量异常的染色体病 类型:人类遗传病１、显性遗传病Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血
症、先天性聋哑等性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等（一）单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。约有6500多种，主要有两类：（二）多基因遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。多基因遗传病人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。
目前有100多种，唇裂、腭裂、无脑儿、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）红绿色盲 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病
练习：
较常见的有21三体综合症（先天性愚型）
X单体综合症（性腺发育不良）等（三）染色体异常遗传病返回人类染色体异常5P—综合征 ??又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。返回人类染色体异常 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。 21三体综合症返回人类染色体异常Turner综合征又称原发性卵巢发育不全症，为X染色体缺陷病。 性腺发育不良（Turner综合征）返回小结:人类遗传病人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病人类遗传病的危害：我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担二、遗传病的监测和预防（优生）优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。优生与优育生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。
禁止近亲结婚
提倡适龄生育
进行遗传咨询
产前诊断 甜蜜的婚姻苦涩的果实?达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下3、人类的遗传病的预防——优生的措施（1）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。——最简单有效的措施近亲婚配与隐性遗传病的发病率自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女
或外孙子女叔伯姑曾孙子女
或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女
或外孙子女舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女
或外孙子女子女孙子女
或外孙子女自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女
或外孙子女叔伯姑曾孙子女
或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女
或外孙子女舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女
或外孙子女子女孙子女
或外孙子女3、人类遗传病的预防——优生的措施（2）进行遗传咨询 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断； ②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议； ④解答咨询者提出的其他疑问。3、人类遗传病的预防——优生的措施（3）提倡“适龄生育” 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。先天愚型与母龄的关系3、人类遗传病的预防——优生的措施（4）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。超声波产前诊断
最常用的产前诊断手段，尤其是近年来采用了先进的B型超声波扫描仪，使诊断水平有了很大提高。
优点：无痛苦、快速（半小时以内），可以反复检查等。对地明显的肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏畸菜、胚胎发育异常、小头畸形、多胎妊娠，以及羊膜腔穿刺时的盈盘定位，具有很高的诊断价值。 羊膜腔穿刺
用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
羊膜腔穿刺并不可怕，是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。医生如怀疑胎儿异常，会建议患者做羊膜腔穿刺检查。 当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基因组计划（简称ＨＧＰ）就好比绘制人类遗传信息的地图。
我们知道，人类的许多疾病与基因有关。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系；尤其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时代的意义；并对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。
因此人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组计划与人体健康人类基因组计划简 称：
启动时间：
完成时间：
目 的:
参 加 国：
结 果：HGP (Human Genome Project)1990年２００１年２月，人类基因组工作草图公开发表。截止２００３年，人类基因组的测序任务已圆满完成测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，
中国（1％）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成。
我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。一、判断题
1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。（ ）
3 .单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。
（ ）练一练二、选择题
1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于：
a .单基因病中的显性遗传病
b .单基因病中的隐性遗传病
c .常染色体病
d .性染色体病
A .bac B .dab
C .cab D .cba
C 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是：
A.近亲结婚必然使后代患遗传病
B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
C.近亲结婚违反社会的伦理道德
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
B3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生女孩 Ｃ人类染色体异常Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。
Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1／260，在精神病患者或刑事收容机构中为1／100，在因不育而就诊者中约为1／20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。人类染色体异常XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病 智力稍低，并有患精神病倾向。返回 曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”甜蜜的婚姻苦涩的果?实例： 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 ?? 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。返回自己父 母祖父母外祖父母子女 孙子女（或外孙子女）直系血亲兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女
（或外孙子女）叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）舅、姨舅姨的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲返回练习
基础题
1.（1）×；（2）×；（3）×。
拓展题
提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。
由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。单基因遗传病常染色体显性遗传病
（autosomal dominant disorder）软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。返回深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。返回单基因遗传病性(X)染色体显性遗传病
（ sex-linked disorder）抗维生素Ｄ佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢返回印度人，现年 50 岁。他的耳毛最长的长约有13cm。 返回单基因遗传病常染色体隐性遗传病
（autosomal recessive disorder）白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异常性状。返回苯丙酮尿症苯丙酮尿症的发病机理是患者缺少了正常基因Ｐ（基因型为ｐｐ），导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症。新生儿中较常见的一种隐性遗传病。单基因遗传病常染色体隐性遗传病
（autosomalrecessivedisorder）
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下）返回 1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智力发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 单基因遗传病性(X)染色体隐性遗传病
（ sex-linked disorder）进行性肌营养不良病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代。症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”,患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
返回延长自己的寿命是每一个人的心愿预防遗传病发生是每一个人的责任18三体综合症 生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进 人类染色体异常返回13三体综合症 出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。 人类染色体异常返回
