第七单元|生物的变异与进化
第1讲 生物的变异
明确 目标 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变,并有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化; 2.描述癌变的原理及癌细胞的特征; 3.阐明基因重组的类型和意义; 4.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
建构 知识 体系
第一课时 基因突变和基因重组
主题研习(一) 基因突变与细胞的癌变
(一)基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
(1)患者贫血的直接原因是 异常,根本原因是发生了 ,碱基对由A—T替换成T—A。
(2)用光学显微镜 (填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。
2.细胞癌变
(1)细胞癌变的机理
(2)癌细胞的特征
不死 能够
变态 形态结构发生显著变化
扩散 细胞膜上的 等物质减少,细胞之间的黏着性显著 ,容易在体内分散和转移等
(二)基因突变的概念、发生时间和原因
1.概念:DNA分子中发生碱基的 ,而引起的基因碱基序列的改变。
2.时间:主要发生于 或 。
3.诱发基因突变的因素(连线)
(三)基因突变的特点和意义
1.基因突变的特点
普遍性 都可以发生
随机性 可以发生在生物个体发育的 、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位
低频性 自然状态下,突变频率很
不定向性 一个基因可以产生一个以上的等位基因
[微点拨] 有无外界影响因素都可能发生基因突变,有外界因素的影响可提高突变率。
2.基因突变的意义
(1)对生物体来说,基因突变可能有害、有利或既无害也无益;
(2)产生 的途径;
(3) 的根本来源;
(4)为 提供了丰富的原材料。
自我诊断
1.概念理解(判断正误)
(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。 ( )
(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。 ( )
(3)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。 ( )
(4)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。 ( )
(5)基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异。 ( )
(6)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。 ( )
2.事理分析
(1)(人教版必修2 P81正文探究思考)
某植株发生基因突变后,该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是
。
(2)(人教版必修2 P83正文探究思考)
基因突变频率很低,但是基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害,还有些是中性的,但为什么它仍可为生物进化提供原材料 请说明理由:
。
(3)(人教版必修2 P85“拓展应用”问题分析)
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响:
。
重难点(一) 基因突变与生物性状的关系
|情|境|探|究|
请据下表回答下列问题:
密码子序号 1 4 19 20 540
正常序列 AUG AAC ACU UUA UAG
突变① AUG AAC ACC UUA UAG
突变② AUG AAA ACU UUA UAG
突变③ AUG AAC ACU UGA UAG
密码子表 (部分) AUG:甲硫氨酸(起始密码子) AAC:天冬酰胺 ACU、ACC:苏氨酸 UUA:亮氨酸 AAA:赖氨酸 UAG、UGA:终止密码子
(1)结合表格分析,突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换,三者对氨基酸序列的影响有什么不同 哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大
(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失,三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响
(3)如果DNA分子发生突变,导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换,但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变,其原因可能是 。
(4)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小 阐述理由。
①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对
③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对
|认|知|生|成|
1.基因突变对氨基酸序列的影响
类型 影响 对氨基酸序列的影响 备注
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 可能使肽链缩短或延长(终止密码子提前或延后出现)
增添 大 不影响增添位置前的序列而影响增添位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大; ②增添或缺失的碱基数是3的倍数,则可能仅影响个别氨基酸
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
2.基因突变对生物性状的影响原因分析
重难点(二) 分析细胞癌变的机理
[典例] (2025·抚顺一模)如图表示人体内原癌基因转化为癌变基因的三种途径。下列有关说法错误的是 ( )
A.人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因
B.途径一中可能发生了碱基的增添、缺失或替换
C.途径二中基因种类未变化,没改变人的遗传物质
D.途径三说明基因位置的改变会影响基因的表达
听课随笔:
|认|知|生|成| 图解细胞癌变的机理
(1)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
(2)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变,导致细胞异常分裂,而机体对这种异常分裂无法阻止造成的。
题点(一) 基因突变及其与性状的关系
1.(2024·贵州高考)如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为:甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是 ( )
注:AUG(起始密码子):甲硫氨酸 CAU、CAC:组氨酸 CCU:脯氨酸 AAG:赖氨酸 UCC:丝氨酸 UAA(终止密码子)
A.①链是转录的模板链,其左侧是5'端,右侧是3'端
B.若在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
2.(2025·漳州模拟)基因A控制合成小鼠正常发育所需的蛋白质IGF。研究发现,基因A发生下图①或②变化均会导致小鼠个体矮小。下列叙述错误的是 ( )
A.①发生基因突变,可能改变IGF结构
B.①可产生等位基因,增加基因多样性
C.②影响基因转录水平,导致小鼠个体矮小
D.①是可遗传变异,②是不可遗传变异
[易错提醒] 基因突变的“一定”和“不一定”
①基因突变一定会使基因中的碱基改变,一定引起基因碱基序列的改变。
②基因突变不一定引起生物性状的改变(密码子的简并,或为隐性突变,如AA→Aa)。
③基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。
④基因突变不一定能传递给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代,发生在减数分裂过程中的突变,可以通过配子传递给后代)。
题点(二) 细胞癌变的原理、特点及防治
3.(2024·甘肃高考)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是 ( )
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
4.(2025·茂名一模)胃癌是一种严重威胁人类健康的恶性肿瘤。为研究E cadherin基因(与肿瘤转移相关)启动子甲基化状况在胃癌发生、发展中的改变及作用,研究人员对早期胃癌和进展期胃癌中E cadherin基因启动子甲基化状况进行了检测,甲基化特异性PCR检测结果如图所示。下列相关判断错误的是 ( )
A.本研究说明胃癌的发生与包括E cadherin基因在内的多个基因碱基序列改变有关
B.E cadherin基因的启动子发生甲基化后可能影响RNA聚合酶与之结合
C.早期胃癌和进展期胃癌中,E cadherin基因的启动子均存在甲基化修饰
D.进展期胃癌中E cadherin基因表达产物的减少可能加速癌细胞的转移
主题研习(二) 基因重组
1.概念
2.类型
类型 变化实质 图示
互换型 的非姐妹染色单体发生片段互换 (发生在减数分裂的四分体时期)
自由组合型 位于非同源染色体上的 自由组合 (发生在减数分裂Ⅰ后期)
基因工程重组型 将外源DNA人为导入受体细胞,人为有目的进行的不同种生物间的基因组合
3.结果:产生新的 ,导致重组性状出现。
4.基因重组的意义及应用
(1)意义:是 的来源之一;为 提供材料;是形成 的重要原因之一。
(2)应用:进行杂交育种。
自我诊断
1.概念理解(判断正误)
(1)雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组。 ( )
(2)原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 ( )
(3)非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组。 ( )
(4)同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关。 ( )
(5)基因型为Aa的个体自交,基因重组导致子代发生性状分离。 ( )
2.事理分析
(1)(人教版必修2 P84“图5 4”拓展分析)
猫由于基因重组而产生毛色变异,从基因重组的角度解释,猫子代个体性状多样性的原因:
。
(2)(人教版必修2 P84正文挖掘分析)
请说明基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因:
。
(3)(人教版必修2 P84“与社会的联系”探究思考)
在金鱼的培育过程中,利用的育种方法是 ,其依据的原理分别是 。
题点(一) 基因重组的实质、特点及意义
1.(2025·娄底模拟)波尔黑山羊(F1)是利用波尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的优良品种。该品种既具有波尔山羊生长快、体形大的特征,又有我国当地黑山羊肉质好、瘦肉率高、适于在当地环境生长的特性。下列叙述正确的是 ( )
A.F1个体在形成配子时,同源染色体上等位基因的分离导致基因重组
B.F1个体在形成配子时,基因重组可发生在减数分裂的四分体时期
C.基因重组是山羊产生新基因的重要途径,为生物进化提供原材料
D.波尔山羊的配子与黑山羊的配子随机结合过程中会发生基因重组
2.(2025·临沂模拟)减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换,三种互换模式如图所示。下列说法错误的是 ( )
A.图中三种互换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
B.图中的互换不能产生新基因,但能让性状重新组合
C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离
D.并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象
[易错提醒]
理解基因重组的四个注意点
①基因重组只是原有基因间的重新组合。
②自然条件下基因重组发生在配子形成过程中,而不是发生在受精作用时。
③基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中,无性生殖的生物不发生,有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。
④杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离,不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状的不同表型,而非不同性状。
题点(二) 基因突变与基因重组的判断
3.(2025·辽阳模拟)如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图,A、B、C、D
分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段,白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是 ( )
A.A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因
B.A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变
C.若B、D对应的基因发生了位置互换,则一定发生了基因重组
D.若B基因中某碱基被替换,则D基因片段的表达可能受到影响
第一课时 基因突变和基因重组
主题研习(一)
基础全面落实
(一)1.(1)血红蛋白 基因突变 (2)能 2.(1)必需 生长和增殖 细胞凋亡 (2)无限增殖 糖蛋白 降低
(二)1.替换、增添或缺失 2.有丝分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前的间期 3.①－c－Ⅱ ②－a－Ⅲ ③－b－Ⅰ
(三)1.一切生物 任何时期 低 2.(2)新基因 (3)生物变异 (4)生物的进化
[自我诊断]
1．(1)× (2)× (3)× (4)× (5)× (6)×
2．(1)该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代
(2)对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。环境改变后，原本的有害变异可能变成有利变异，因此基因突变能够为生物进化提供原材料
(3)镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存
重难深化拓展
[情境探究]
(1)提示：突变①不改变氨基酸序列；突变②一个氨基酸发生了替换；突变③使得终止密码子提前出现，氨基酸序列变短。突变③对蛋白质的相对分子质量影响较大。
(2)提示：缺失位置后的序列都改变；缺失位置后的序列都改变；在缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变。
(3)密码子的简并
(4)提示：③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能只会导致蛋白质中缺少一个氨基酸和改变一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
[典例] 选C 人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因，A正确；途径一发生的变异为基因突变，可能发生了碱基的增添、缺失或替换，B正确；途径二中，基因多拷贝后，基因数量增多，改变了人的遗传物质，C错误；途径三基因移到新的位置，导致正常蛋白过量表达，从而导致癌变，说明基因位置的改变会影响基因的表达，D正确。
考向精细研究
1．选C 转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3′端→5′端，即①链的左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，即在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并性，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。
2．选D 图中①过程C—G变为G—C，发生了碱基的替换，这属于基因突变，可能导致编码的蛋白质IGF结构发生改变，A正确；①是基因突变，可能会产生新的等位基因，增加基因多样性，B正确；②是DNA分子中发生了甲基化，影响了基因的表达，所以是影响了转录水平，导致小鼠个体矮小，C正确；①和②都属于可遗传的变异，D错误。
3．选D 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
4．选A 根据题意只能判断在题述研究中，胃癌的发生可能与E cadherin基因启动子的甲基化修饰有关，无E cadherin基因的碱基序列改变能导致胃癌发生的相关信息，A错误；E cadherin基因的启动子发生甲基化后，会影响DNA的转录，所以可能影响RNA聚合酶与之结合，B正确；由题图可知，与正常对照相比，早期胃癌和进展期胃癌中，甲基化特异性PCR检测的M结果不同，说明早期胃癌和进展期胃癌中，E cadherin基因的启动子均存在甲基化修饰，C正确；由题干信息可知，E cadherin基因与肿瘤转移相关，进展期胃癌中E cadherin基因表达产物的减少可能加速癌细胞的转移，D正确。
主题研习(二)
基础全面落实
1．有性生殖 真核 控制不同性状 2.同源染色体 非等位基因 3.基因型 4.(1)生物变异 生物进化 生物多样性
[自我诊断]
1．(1)× (2)× (3)√ (4)√ (5)×
2．(1)亲代在形成配子时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵，从而使子代个体性状多样性
(2)基因重组可产生基因组合多样化的后代，当环境发生变化时，这些后代中可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合
(3)诱变育种和杂交育种 基因突变和基因重组
考向精细研究
1．选B 基因重组实质是控制不同性状的基因重新组合，而同源染色体上的等位基因控制同一性状的不同表型，其分离过程不可导致基因重组，A错误；减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的互换可导致基因重组，B正确；基因重组不能产生新基因，C错误；基因重组不发生在受精作用过程中，而是发生在配子的形成过程中，D错误。
2．选A 图乙中同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B、a和b之间，没有涉及A与a基因、B与b基因，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，A错误；图中的互换本质是基因重组，基因重组不能产生新基因，但能让性状重新组合，B正确；由于发生了互换，含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离，C正确；题述互换现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，并非所有的生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象，D正确。
3．选D 控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一条染色体的不同位置，属于同源染色体上的非等位基因，A错误；A、B之间白色部分序列为非基因序列，碱基发生替换不会导致基因突变，B错误；若B、D对应的基因发生了位置互换，则发生了染色体结构变异，C错误；基因之间的作用可能会相互影响，因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达，D正确。
(共90张PPT)
第七单元
生物的变异与进化
生物的变异
第1讲
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变,并有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化;
2.描述癌变的原理及癌细胞的特征;
3.阐明基因重组的类型和意义;
4.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
明确目标
建构知识体系
基因突变和基因重组
第一课时
目录
主题研习（一）
主题研习（二）
基因突变与细胞的癌变
课时跟踪检测
基因重组
主题研习(一) 基因突变与细胞的癌变
(一)基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
基础全面落实
(1)患者贫血的直接原因是____________异常,根本原因是发生了____________,碱基对由A—T替换成T—A。
(2)用光学显微镜______(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。
血红蛋白
基因突变
能
2.细胞癌变
(1)细胞癌变的机理
必需
生长
和增殖
细胞凋亡
(2)癌细胞的特征
不死 能够_________
变态 形态结构发生显著变化
扩散 细胞膜上的________等物质减少,细胞之间的黏着性显著______,容易在体内分散和转移等
无限增殖
糖蛋白
降低
(二)基因突变的概念、发生时间和原因
1.概念:DNA分子中发生碱基的___________________,而引起的基因碱基序列的改变。
2.时间:主要发生于__________________或____________________。
替换、增添或缺失
有丝分裂前的间期
减数分裂Ⅰ前的间期
3.诱发基因突变的因素(连线)
(三)基因突变的特点和意义
1.基因突变的特点
普遍性 ____________都可以发生
随机性 可以发生在生物个体发育的___________、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位
低频性 自然状态下,突变频率很_____
不定向性 一个基因可以产生一个以上的等位基因
一切生物
任何时期
低
[微点拨] 有无外界影响因素都可能发生基因突变,有外界因素的影响可提高突变率。
2.基因突变的意义
(1)对生物体来说,基因突变可能有害、有利或既无害也无益;
(2)产生__________的途径;
(3)____________的根本来源;
(4)为_____________提供了丰富的原材料。
新基因
生物变异
生物的进化
1.概念理解(判断正误)
(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。 ( )
(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。 ( )
(3)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。 ( )
自我诊断
×
×
×
(4)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。 ( )
(5)基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异。
( )
(6)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。 ( )
×
×
×
2.事理分析
(1)(人教版必修2 P81正文探究思考)
某植株发生基因突变后,该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是______________________________________________
___________________________________。
该突变为隐性突变,且基因突变发生在该植株的体细胞中,不能通过有性生殖传递给子代
(2)(人教版必修2 P83正文探究思考)
基因突变频率很低,但是基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害,还有些是中性的,但为什么它仍可为生物进化提供原材料 请说明理由:_________________________________
___________________________________________________________
___________________________________________________________
___________________________________________________________
__________________________________________________________。
对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。环境改变后,原本的有害变异可能变成有利变异,因此基因突变能够为生物进化提供原材料
(3)(人教版必修2 P85“拓展应用”问题分析)
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响:_________________________________________________
____________________________________________________________
____________________________________________________________
___________。
镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存
重难点(一) 基因突变与生物性状的关系
|情|境|探|究|
请据下表回答下列问题:
密码子序号 1 4 19 20 540
正常序列 AUG AAC ACU UUA UAG
突变① AUG AAC ACC UUA UAG
突变② AUG AAA ACU UUA UAG
突变③ AUG AAC ACU UGA UAG
密码子表 (部分) AUG:甲硫氨酸(起始密码子) AAC:天冬酰胺 ACU、ACC:苏氨酸 UUA:亮氨酸 AAA:赖氨酸 UAG、UGA:终止密码子
重难深化拓展
(1)结合表格分析,突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换,三者对氨基酸序列的影响有什么不同 哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大
提示:突变①不改变氨基酸序列;突变②一个氨基酸发生了替换;突变③使得终止密码子提前出现,氨基酸序列变短。突变③对蛋白质的相对分子质量影响较大。
22
(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失,三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响
提示:缺失位置后的序列都改变;缺失位置后的序列都改变;在缺失位置减少一个氨基酸,缺失位置后的氨基酸序列不变。
23
(3)如果DNA分子发生突变,导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换,但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变,其原因可能是_______________。
24
密码子的简并
(4)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小 阐述理由。
①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对
提示:③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对,再在插入位点的附近缺失4个碱基对,可能只会导致蛋白质中缺少一个氨基酸和改变一个氨基酸,而在①②④情况下,可能导致多个氨基酸发生变化。
25
|认|知|生|成|
1.基因突变对氨基酸序列的影响
26
类型 影响 对氨基酸序列的影响 备注
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 可能使肽链缩短或延长(终止密码子提前或延后出现)
增添 大 不影响增添位置前的序列而影响增添位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大;
②增添或缺失的碱基数是3的倍数,则可能仅影响个别氨基酸
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
2.基因突变对生物性状的影响原因分析
27
重难点(二) 分析细胞癌变的机理
[典例] (2025·抚顺一模)如图表示人体内原癌基因转化为癌变基因的三种途径。下列有关说法错误的是( )
28
A.人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因
B.途径一中可能发生了碱基的增添、缺失或替换
C.途径二中基因种类未变化,没改变人的遗传物质
D.途径三说明基因位置的改变会影响基因的表达
29
√
[解析] 人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因,A正确;途径一发生的变异为基因突变,可能发生了碱基的增添、缺失或替换,B正确;途径二中,基因多拷贝后,基因数量增多,改变了人的遗传物质,C错误;途径三基因移到新的位置,导致正常蛋白过量表达,从而导致癌变,说明基因位置的改变会影响基因的表达,D正确。
30
图解细胞癌变的机理
31
(1)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
(2)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变,导致细胞异常分裂,而机体对这种异常分裂无法阻止造成的。
|认|知|生|成|
题点(一) 基因突变及其与性状的关系
1.(2024·贵州高考)如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为:甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是( )
考向精细研究
注:AUG(起始密码子):甲硫氨酸 CAU、CAC:组氨酸 CCU:脯氨酸 AAG:赖氨酸 UCC:丝氨酸 UAA(终止密码子)
A.①链是转录的模板链,其左侧是5'端,右侧是3'端
B.若在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
√
解析:转录是以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,由于起始密码子是AUG,故①链是转录的模板链,转录时模板链读取的方向是3'端→5'端,即①链的左侧是3'端,右侧是5'端,A错误;在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,将会导致终止密码子提前出现,故合成的肽链变短,B错误;若在①链1号碱基前插入一个碱基G,即在起始密码子之前加了一个碱基,不影响起始密码子和终止密码子之间的序列,故合成的肽链不变,C正确;由于密码子的简并性,碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同,D错误。
2.(2025·漳州模拟)基因A控制合成小鼠正常发育所需的蛋白质IGF。研究发现,基因A发生下图①或②变化均会导致小鼠个体矮小。
下列叙述错误的是 ( )
A.①发生基因突变,可能
改变IGF结构
B.①可产生等位基因,增加基因多样性
C.②影响基因转录水平,导致小鼠个体矮小
D.①是可遗传变异,②是不可遗传变异
√
解析:图中①过程C—G变为G—C,发生了碱基的替换,这属于基因突变,可能导致编码的蛋白质IGF结构发生改变,A正确;①是基因突变,可能会产生新的等位基因,增加基因多样性,B正确;②是DNA分子中发生了甲基化,影响了基因的表达,所以是影响了转录水平,导致小鼠个体矮小,C正确;①和②都属于可遗传的变异,D错误。
[易错提醒] 基因突变的“一定”和“不一定”
①基因突变一定会使基因中的碱基改变,一定引起基因碱基序列的改变。
②基因突变不一定引起生物性状的改变(密码子的简并,或为隐性突变,如AA→Aa)。
③基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。
④基因突变不一定能传递给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代,发生在减数分裂过程中的突变,可以通过配子传递给后代)。
37
题点(二) 细胞癌变的原理、特点及防治
3.(2024·甘肃高考)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )
38
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
√
解析:在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变,A正确;在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变,B正确;在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体变异中的重复,表明染色体变异可导致癌变,C正确;在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明染色体变异可导致癌变,D错误。
4.(2025·茂名一模)胃癌是一种严重威胁人类健康的恶性肿瘤。为研究E-cadherin基因(与肿瘤转移相关)启动子甲基化状况在胃癌发生、发展中的改变及作用,研究人员对早期胃癌和进展期胃癌中E-cadherin基因启动子甲基化状况进行了检测,甲基化特异性PCR检测结果如图所示。下列相关判断错误的是 ( )
41
A.本研究说明胃癌的发生与包括E-cadherin基因在内的多个基因碱基序列改变有关
B.E-cadherin基因的启动子发生甲基化后可能影响RNA聚合酶与之结合
C.早期胃癌和进展期胃癌中,E-cadherin基因的启动子均存在甲基化修饰
D.进展期胃癌中E-cadherin基因表达产物的减少可能加速癌细胞的转移
√
解析:根据题意只能判断在题述研究中,胃癌的发生可能与E-cadherin基因启动子的甲基化修饰有关,无E-cadherin基因的碱基序列改变能导致胃癌发生的相关信息,A错误;E-cadherin基因的启动子发生甲基化后,会影响DNA的转录,所以可能影响RNA聚合酶与之结合,B正确;由题图可知,与正常对照相比,早期胃癌和进展期胃癌中,甲基化特异性PCR检测的M结果不同,说明早期胃癌和进展期胃癌中,E-cadherin基因的启动子均存在甲基化修饰,C正确;由题干信息可知,E-cadherin基因与肿瘤转移相关,进展期胃癌中E-cadherin基因表达产物的减少可能加速癌细胞的转移,D正确。
主题研习(二) 基因重组
1.概念
基础全面落实
有性生殖
真核
控制不同性状
2.类型
类型 变化实质 图示
互换型 _____________的非姐妹染色单体发生片段互换(发生在减数分裂的四分体时期)
同源染色体
自由组合型 位于非同源染色体上的___________自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期)
基因工程重组型 将外源DNA人为导入受体细胞,人为有目的进行的不同种生物间的基因组合
续表
非等位基因
3.结果:产生新的___________,导致重组性状出现。
4.基因重组的意义及应用
(1)意义:是___________的来源之一;为__________提供材料;是形成_____________的重要原因之一。
(2)应用:进行杂交育种。
基因型
生物变异
生物进化
生物多样性
1.概念理解(判断正误)
(1)雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组。 ( )
(2)原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 ( )
(3)非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组。 ( )
(4)同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关。 ( )
(5)基因型为Aa的个体自交,基因重组导致子代发生性状分离。 ( )
自我诊断
×
×
√
×
√
2.事理分析
(1)(人教版必修2 P84“图5-4”拓展分析)
猫由于基因重组而产生毛色变异,从基因重组的角度解释,猫子代个体性状多样性的原因:_______________________________________
____________________________________________________________
____________________________________________________________
____________________________________________________________
____________________________________________________________
______________。
亲代在形成配子时,非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合,从而产生不同种类的配子。此外,在四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致基因重组,使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵,从而使子代个体性状多样性
(2)(人教版必修2 P84正文挖掘分析)
请说明基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因:___________________________________________
____________________________________________________________
_________。
(3)(人教版必修2 P84“与社会的联系”探究思考)
在金鱼的培育过程中,利用的育种方法是____________________,其依据的原理分别是_____________________。
基因重组可产生基因组合多样化的后代,当环境发生变化时,这些后代中可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合
诱变育种和杂交育种
基因突变和基因重组
题点(一) 基因重组的实质、特点及意义
1.(2025·娄底模拟)波尔黑山羊(F1)是利用波尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的优良品种。该品种既具有波尔山羊生长快、体形大的特征,又有我国当地黑山羊肉质好、瘦肉率高、适于在当地环境生长的特性。下列叙述正确的是( )
A.F1个体在形成配子时,同源染色体上等位基因的分离导致基因重组
B.F1个体在形成配子时,基因重组可发生在减数分裂的四分体时期
C.基因重组是山羊产生新基因的重要途径,为生物进化提供原材料
D.波尔山羊的配子与黑山羊的配子随机结合过程中会发生基因重组
考向精细研究
√
解析:基因重组实质是控制不同性状的基因重新组合,而同源染色体上的等位基因控制同一性状的不同表型,其分离过程不可导致基因重组,A错误;减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的互换可导致基因重组,B正确;基因重组不能产生新基因,C错误;基因重组不发生在受精作用过程中,而是发生在配子的形成过程中,D错误。
2.(2025·临沂模拟)减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换,三种互换模式如图所示。下列说法错误的是 ( )
A.图中三种互换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
B.图中的互换不能产生新基因,但能让性状重新组合
C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离
D.并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象
√
解析:图乙中同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B、a和b之间,没有涉及A与a基因、B与b基因,故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种,A错误;图中的互换本质是基因重组,基因重组不能产生新基因,但能让性状重新组合,B正确;由于发生了互换,含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离,C正确;题述互换现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,并非所有的生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象,D正确。
56
[易错提醒] 理解基因重组的四个注意点
①基因重组只是原有基因间的重新组合。
②自然条件下基因重组发生在配子形成过程中,而不是发生在受精作用时。
③基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中,无性生殖的生物不发生,有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。
④杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离,不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状的不同表型,而非不同性状。
57
题点(二) 基因突变与基因重组的判断
3.(2025·辽阳模拟)如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图,A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段,白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是( )
58
A.A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因
B.A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变
C.若B、D对应的基因发生了位置互换,则一定发生了基因重组
D.若B基因中某碱基被替换,则D基因片段的表达可能受到影响
√
解析:控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一条染色体的不同位置,属于同源染色体上的非等位基因,A错误;A、B之间白色部分序列为非基因序列,碱基发生替换不会导致基因突变,B错误;若B、D对应的基因发生了位置互换,则发生了染色体结构变异,C错误;基因之间的作用可能会相互影响,因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达,D正确。
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一、选择题
1.下列有关基因突变的叙述,错误的是( )
A.基因突变可以发生在任何生物体内,具有普遍性
B.基因突变具有低频性,且突变后都是对生物不利的
C.基因突变后碱基序列一定发生了改变
D.突变基因可随细胞分裂遗传给后代
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解析:基因突变可以发生在任何生物体内,具有普遍性,A正确;在自然状态下,基因突变的频率很低,并不是突变后的基因对生物都不利,B错误;基因突变的实质是基因的碱基排列顺序发生改变,C正确;发生于生殖细胞中的突变基因可随细胞分裂遗传给后代,D正确。
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2.(2025·衡阳联考)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述,正确的是 ( )
A.基因重组一定不会使DNA碱基序列发生改变
B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
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解析:基因重组中染色体互换可以使DNA的碱基序列发生改变,A错误;基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期(染色体互换)和减数分裂Ⅰ后期(自由组合),间期不发生基因重组,B错误;异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合,产生两个受精卵而生出的双胞胎,而精子或卵细胞的差异主要是由基因重组导致的,C正确;基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合,Aa是控制同一性状的基因,因此不发生基因重组,D错误。
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3.(2025·平凉模拟)某科研小组对某病人的癌细胞进行检测,结果发现癌细胞中多个基因发生突变。其中基因H突变成HT,突变后该基因编码的肽链变短,但其表达活性显著增强。下列说法正确的是 ( )
A.基因H一定发生了碱基的缺失
B.基因H最可能属于抑癌基因
C.基因H的编码产物可能与细胞增殖有关
D.基因H一旦突变,细胞就会发生癌变
√
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解析:基因的碱基发生增添、缺失或替换,都有可能使终止密码子提前出现,导致编码的肽链变短,A错误;基因H突变成HT,突变后该基因编码的肽链变短,但其表达活性显著增强,推测基因H最可能属于原癌基因,因此基因H的编码产物可能与细胞增殖有关,B错误,C正确;细胞发生癌变是多个基因突变累积的结果,且基因突变不一定导致生物性状发生改变,D错误。
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4.(2025·黔东南一模)原癌基因和抑癌基因调控着恶性肿瘤的发生与发展,其中抑癌基因P16在非小细胞肺癌(NSCLC)中起到重要的调控作用,与原癌基因相互制约,抑制了异常肺上皮细胞的增殖。下列叙述错误的是 ( )
A.P16基因突变不一定会引起细胞癌变
B.P16表达的蛋白质能够抑制细胞的增殖
C.P16甲基化可能会导致NSCLC的发生
D.NSCLC发生的原因是P16突变成原癌基因
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解析:癌变的发生不一定是单一基因突变的结果,P16基因是抑癌基因,这类基因突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,但不一定会引起细胞癌变,A正确;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡,B正确;P16甲基化会抑制P16的表达,进而可能会导致NSCLC的发生,C正确;NSCLC发生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变,而不是P16突变成原癌基因,D错误。
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5.(2025年1月·八省联考云南卷)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究,发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关,这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是 ( )
A.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B.BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D.该突变可以为生物进化提供原材料
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解析:根据碱基互补配对原则可知,BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数,A正确；缺失25个碱基对,则转录出的mRNA缺少25个碱基,mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子,BACE突变基因转录出的mRNA上终止密码子可能提前或延后出现,B错误；由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色,说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变,C正确；基因突变可以为生物进化提供原材料,D正确。
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6.(2024·内蒙古乌兰察布期末)吖啶类染料是一类重要的诱变剂。若这类物质插在模板链上,新链合成时必须有一个碱基与之配对;若在合成的DNA新链中诱变剂取代一个碱基,在下一轮复制前该诱变剂丢失,则复制形成的DNA分子中将会减少一个碱基对,该类诱变剂引起移码突变的过程如下图所示。下列叙述正确的是 ( )
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A.上述变化可能使基因表达时的终止密码子提前或延迟出现
B.由于密码子的简并,上述突变一般不引起表型的改变
C.上述增加或缺失碱基的突变会导致某一个氨基酸发生改变
D.上述增加或缺失碱基的突变可能导致该细胞中基因数目增加或减少
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解析:基因中发生基因突变可能会导致终止密码子提前或延后出现,A正确;上述过程基因中碱基发生了增加或缺失,会引起氨基酸序列的改变,因此会引起表型的改变,B错误;上述增加或缺失突变一般会导致之后部位对应的氨基酸均发生改变,C错误;基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换,因而不会导致基因的数目和位置发生改变,D错误。
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7.(2024·赣州二模)粳稻(多种植于北方)和籼稻(多种植于南方)为我国常见的栽培水稻。与粳稻相比,籼稻的bZIP73基因转录模板链中有一个脱氧核苷酸不同,导致两个品种的水稻中相应蛋白质存在一个氨基酸的差异,因此减弱了籼稻对低温的适应性。下列有关叙述错误的是 ( )
A.导致两个品种的水稻中相应蛋白质不同的原因是基因突变
B.bZIP73基因复制和转录过程中均有氢键的断裂和形成
C.bZIP73基因碱基序列改变使其表达的蛋白质失去活性
D.bZIP73基因中脱氧核苷酸序列不同体现了遗传多样性
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解析:与粳稻相比,籼稻的bZIP73基因转录模板链中有一个脱氧核苷酸不同,导致两个品种的水稻中相应蛋白质存在一个氨基酸的差异,该差异发生的原因是基因突变中碱基的替换,A正确;DNA复制和转录时需要破坏氢键打开双螺旋结构,游离的核苷酸与模板链上的碱基互补配对(形成氢键),B正确;bZIP73基因碱基序列改变使蛋白质的一个氨基酸发生改变,蛋白质活性发生改变,但不一定失活,C错误;bZIP73基因中脱氧核苷酸序列不同,形成了等位基因,体现了遗传多样性,D正确。
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8.(2025·保定模拟)遗传性耳聋是一种遗传病,具有很强的遗传异质性,即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍,而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因,并对其进行测序,结果如图所示。下列分析正确的是 ( )
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A.氨基酸序列合成的场所是核糖体,该过程需要RNA聚合酶的参与
B.同一个基因可突变出不同基因,体现了基因突变具有随机性
C.图中的基因序列与该基因的mRNA碱基序列一致
D.突变的基因C控制合成的蛋白质的结构发生改变
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解析:氨基酸序列合成的场所是核糖体,该过程为翻译过程,不需要RNA聚合酶的参与,A错误;同一个基因可突变出不同的基因,体现了基因突变具有不定向性,B错误;图中的基因序列中含有碱基T但不含碱基U,而该基因的mRNA碱基序列不含碱基T但含有碱基U,C错误;由图示分析可知,与正常基因C相比,突变的基因C编码的mRNA中终止密码子提前出现,则其所编码的肽链变短,控制合成的蛋白质的结构发生改变,D正确。
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二、非选择题(除特别注明外,每空1分)
9.(9分)(2025·日照模拟)白化病的产生与患者体内缺乏正常的酪氨酸酶有关。下图是酪氨酸酶基因A的转录模板链编码区部分位点的碱基序列及其编码的氨基酸。在多种突变类型中,检测到不同位点的碱基改变后,分别产生3种白化病隐性基因(a1、a2、a3)。
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(1)该实例说明,基因可以通过 ,进而控制生物的性状。
解析:酪氨酸酶能将酪氨酸转变为黑色素,使肤色和发色正常。缺乏正常的酪氨酸酶会导致黑色素合成异常,从而产生白化病。该实例说明,基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢,进而控制生物的性状。
9
控制酶的合成控制细胞代谢
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(2)基因a1、a2、a3的产生说明基因突变具有 的特点,据图分析,基因A与三种突变基因的根本区别在于 。与正常的酪氨酸酶相比,基因a1编码的蛋白质的氨基酸序列特点是__________________(2分)。
9
不定向性
碱基排列顺序不同
增加了一个甘氨酸
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解析: 一个基因(A)可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因(a1、a2、a3),说明基因突变具有不定向性的特点;基因a1、a2、a3都是由基因A突变而来,因此基因A与三种突变基因的根本区别在于碱基排列顺序不同。与正常的酪氨酸酶相比,基因a1的C、T间插入了CCC,对应mRNA多了GGG,这个密码子可编码甘氨酸,故可知基因a1编码的蛋白质的氨基酸序列特点是增加了一个甘氨酸。
9
(3)若基因a2与a3编码的蛋白质分别为P2和P3,则相对分子质量较小的蛋白质是 (填“P2”或“P3”),原因是_____________________
_____________________________________________________________
_______________(3分)。
解析: 基因a2中G变成T,则对应mRNA由UCG变为UAG,UAG为终止密码子,不对应氨基酸,使得翻译提前结束导致合成的肽链变短,相对分子质量变小,所以若基因a2与a3编码的蛋白质分别为P2、P3,则相对分子质量较小的蛋白质是P2。
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A基因突变为a2基因,密码子由UCG变为终止密码子,翻译提前结束导致合成的肽链变短,相对分子质量变小
P2
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4
10.(11分)(2025·北京昌平区二模)肿瘤细胞的典型特征是代谢发生改变,为探究低温对肿瘤细胞代谢的影响,研究者进行了相关实验。
(1)多数肿瘤细胞通过无氧呼吸主要产生ATP和 。由于肿瘤细胞膜上的 等物质减少,使其在体内容易分散和转移。
9
乳酸
糖蛋白
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3
4
(2)研究者将结肠癌细胞(CRC)植入小鼠的皮下组织构建皮下荷瘤小鼠,将其置于不同温度条件下培养,实验结果如图及表,由此分析低温影响肿瘤生长的机制是__________________________________________
________(2分)。
研究者将CRC植入小鼠肝脏,并重复上述
实验,测量肿瘤体积,从而排除 对皮下
肿瘤的直接影响。
9
低温
低温通过抑制CRC中DNA的复制从而抑制CRC
的增殖
1
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3
4
CRC所处时期 细胞占比/%
4 ℃ 30 ℃
死细胞 0.16 0.78
静止期+DNA合成前期 80.94 69.72
DNA合成期 8.7 16.2
DNA合成后期+分裂期 10.2 13.3
9
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(3)将18F-FDG(18F为放射性核素、FDG为葡萄糖类似物)注射皮下荷瘤小鼠静脉,一段时间后发现:30 ℃条件下,18F-FDG主要聚集在肿瘤组织中;4 ℃条件下,18F-FDG主要聚集在棕色脂肪组织(BAT)中。据此推测,低温通过_________________________________________
________________(2分),进而抑制肿瘤的生长。
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促进BAT细胞对葡萄糖摄取从而减少肿瘤细胞对葡萄糖的摄取
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(4)为验证上述推测,研究者检测皮下荷瘤小鼠体内肿瘤细胞中葡萄糖运载体(GLUT4)基因表达水平,若4 ℃条件下,GLUT4基因表达水平低于30 ℃条件下,则上述推测正确。请修正该实验方案并写出预期结果。
______________________________________________________________
______________________________________________________________
_______(4分)。
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实验方案:增加BAT细胞中GLUT4基因表达水平的检测;预期结果:4 ℃条件下,BAT细胞中GLUT4基因表达水平高于30 ℃条件下,肿瘤细胞中则相反课时跟踪检测(二十八) 基因突变和基因重组
一、选择题
1.下列有关基因突变的叙述,错误的是 ( )
A.基因突变可以发生在任何生物体内,具有普遍性
B.基因突变具有低频性,且突变后都是对生物不利的
C.基因突变后碱基序列一定发生了改变
D.突变基因可随细胞分裂遗传给后代
2.(2025·衡阳联考)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述,正确的是 ( )
A.基因重组一定不会使DNA碱基序列发生改变
B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
3.(2025·平凉模拟)某科研小组对某病人的癌细胞进行检测,结果发现癌细胞中多个基因发生突变。其中基因H突变成HT,突变后该基因编码的肽链变短,但其表达活性显著增强。下列说法正确的是 ( )
A.基因H一定发生了碱基的缺失
B.基因H最可能属于抑癌基因
C.基因H的编码产物可能与细胞增殖有关
D.基因H一旦突变,细胞就会发生癌变
4.(2025·黔东南一模)原癌基因和抑癌基因调控着恶性肿瘤的发生与发展,其中抑癌基因P16在非小细胞肺癌(NSCLC)中起到重要的调控作用,与原癌基因相互制约,抑制了异常肺上皮细胞的增殖。下列叙述错误的是 ( )
A.P16基因突变不一定会引起细胞癌变
B.P16表达的蛋白质能够抑制细胞的增殖
C.P16甲基化可能会导致NSCLC的发生
D.NSCLC发生的原因是P16突变成原癌基因
5.(2025年1月·八省联考云南卷)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究,发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关,这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是 ( )
A.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B.BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D.该突变可以为生物进化提供原材料
6.(2024·内蒙古乌兰察布期末)吖啶类染料是一类重要的诱变剂。若这类物质插在模板链上,新链合成时必须有一个碱基与之配对;若在合成的DNA新链中诱变剂取代一个碱基,在下一轮复制前该诱变剂丢失,则复制形成的DNA分子中将会减少一个碱基对,该类诱变剂引起移码突变的过程如下图所示。下列叙述正确的是 ( )
A.上述变化可能使基因表达时的终止密码子提前或延迟出现
B.由于密码子的简并,上述突变一般不引起表型的改变
C.上述增加或缺失碱基的突变会导致某一个氨基酸发生改变
D.上述增加或缺失碱基的突变可能导致该细胞中基因数目增加或减少
7.(2024·赣州二模)粳稻(多种植于北方)和籼稻(多种植于南方)为我国常见的栽培水稻。与粳稻相比,籼稻的bZIP73基因转录模板链中有一个脱氧核苷酸不同,导致两个品种的水稻中相应蛋白质存在一个氨基酸的差异,因此减弱了籼稻对低温的适应性。下列有关叙述错误的是 ( )
A.导致两个品种的水稻中相应蛋白质不同的原因是基因突变
B.bZIP73基因复制和转录过程中均有氢键的断裂和形成
C.bZIP73基因碱基序列改变使其表达的蛋白质失去活性
D.bZIP73基因中脱氧核苷酸序列不同体现了遗传多样性
8.(2025·保定模拟)遗传性耳聋是一种遗传病,具有很强的遗传异质性,即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍,而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因,并对其进行测序,结果如图所示。下列分析正确的是 ( )
A.氨基酸序列合成的场所是核糖体,该过程需要RNA聚合酶的参与
B.同一个基因可突变出不同基因,体现了基因突变具有随机性
C.图中的基因序列与该基因的mRNA碱基序列一致
D.突变的基因C控制合成的蛋白质的结构发生改变
二、非选择题(除特别注明外,每空1分)
9.(9分)(2025·日照模拟)白化病的产生与患者体内缺乏正常的酪氨酸酶有关。下图是酪氨酸酶基因A的转录模板链编码区部分位点的碱基序列及其编码的氨基酸。在多种突变类型中,检测到不同位点的碱基改变后,分别产生3种白化病隐性基因(a1、a2、a3)。
(1)该实例说明,基因可以通过 ,进而控制生物的性状。
(2)基因a1、a2、a3的产生说明基因突变具有 的特点,据图分析,基因A与三种突变基因的根本区别在于 。与正常的酪氨酸酶相比,基因a1编码的蛋白质的氨基酸序列特点是 (2分)。
(3)若基因a2与a3编码的蛋白质分别为P2和P3,则相对分子质量较小的蛋白质是 (填“P2”或“P3”),原因是 (3分)。
10.(11分)(2024·北京昌平区二模)肿瘤细胞的典型特征是代谢发生改变,为探究低温对肿瘤细胞代谢的影响,研究者进行了相关实验。
(1)多数肿瘤细胞通过无氧呼吸主要产生ATP和 。由于肿瘤细胞膜上的 等物质减少,使其在体内容易分散和转移。
(2)研究者将结肠癌细胞(CRC)植入小鼠的皮下组织构建皮下荷瘤小鼠,将其置于不同温度条件下培养,实验结果如图及表,由此分析低温影响肿瘤生长的机制是 (2分)。
研究者将CRC植入小鼠肝脏,并重复上述实验,测量肿瘤体积,从而排除 对皮下肿瘤的直接影响。
CRC所处时期 细胞占比/%
4 ℃ 30 ℃
死细胞 0.16 0.78
静止期+DNA合成前期 80.94 69.72
DNA合成期 8.7 16.2
DNA合成后期+分裂期 10.2 13.3
(3)将18F FDG(18F为放射性核素、FDG为葡萄糖类似物)注射皮下荷瘤小鼠静脉,一段时间后发现:30 ℃条件下,18F FDG主要聚集在肿瘤组织中;4 ℃条件下,18F FDG主要聚集在棕色脂肪组织(BAT)中。据此推测,低温通过 (2分),进而抑制肿瘤的生长。
(4)为验证上述推测,研究者检测皮下荷瘤小鼠体内肿瘤细胞中葡萄糖运载体(GLUT4)基因表达水平,若4 ℃条件下,GLUT4基因表达水平低于30 ℃条件下,则上述推测正确。请修正该实验方案并写出预期结果。
(4分)
课时跟踪检测(二十八)
1．选B 基因突变可以发生在任何生物体内，具有普遍性，A正确；在自然状态下，基因突变的频率很低，并不是突变后的基因对生物都不利，B错误；基因突变的实质是基因的碱基排列顺序发生改变，C正确；发生于生殖细胞中的突变基因可随细胞分裂遗传给后代，D正确。
2．选C 基因重组中染色体互换可以使DNA的碱基序列发生改变，A错误；基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期(染色体互换)和减数分裂Ⅰ后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵而生出的双胞胎，而精子或卵细胞的差异主要是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合，Aa是控制同一性状的基因，因此不发生基因重组，D错误。
3．选C 基因的碱基发生增添、缺失或替换，都有可能使终止密码子提前出现，导致编码的肽链变短，A错误；基因H突变成HT，突变后该基因编码的肽链变短，但其表达活性显著增强，推测基因H最可能属于原癌基因，因此基因H的编码产物可能与细胞增殖有关，B错误，C正确；细胞发生癌变是多个基因突变累积的结果，且基因突变不一定导致生物性状发生改变，D错误。
4．选D 癌变的发生不一定是单一基因突变的结果，P16基因是抑癌基因，这类基因突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，但不一定会引起细胞癌变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；P16甲基化会抑制P16的表达，进而可能会导致NSCLC的发生，C正确；NSCLC发生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，而不是P16突变成原癌基因，D错误。
5．选B 根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，A正确；缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基，mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子，BACE突变基因转录出的mRNA上终止密码子可能提前或延后出现，B错误；由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；基因突变可以为生物进化提供原材料，D正确。
6．选A 基因中发生基因突变可能会导致终止密码子提前或延后出现，A正确；上述过程基因中碱基发生了增加或缺失，会引起氨基酸序列的改变，因此会引起表型的改变，B错误；上述增加或缺失突变一般会导致之后部位对应的氨基酸均发生改变，C错误；基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换，因而不会导致基因的数目和位置发生改变，D错误。
7．选C 与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因转录模板链中有一个脱氧核苷酸不同，导致两个品种的水稻中相应蛋白质存在一个氨基酸的差异，该差异发生的原因是基因突变中碱基的替换，A正确；DNA复制和转录时需要破坏氢键打开双螺旋结构，游离的核苷酸与模板链上的碱基互补配对(形成氢键)，B正确；bZIP73基因碱基序列改变使蛋白质的一个氨基酸发生改变，蛋白质活性发生改变，但不一定失活，C错误；bZIP73基因中脱氧核苷酸序列不同，形成了等位基因，体现了遗传多样性，D正确。
8．选D 氨基酸序列合成的场所是核糖体，该过程为翻译过程，不需要RNA聚合酶的参与，A错误；同一个基因可突变出不同的基因，体现了基因突变具有不定向性，B错误；图中的基因序列中含有碱基T但不含碱基U，而该基因的mRNA碱基序列不含碱基T但含有碱基U，C错误；由图示分析可知，与正常基因C相比，突变的基因C编码的mRNA中终止密码子提前出现，则其所编码的肽链变短，控制合成的蛋白质的结构发生改变，D正确。
9．解析：(1)酪氨酸酶能将酪氨酸转变为黑色素，使肤色和发色正常。缺乏正常的酪氨酸酶会导致黑色素合成异常，从而产生白化病。该实例说明，基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢，进而控制生物的性状。
(2)一个基因(A)可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因(a1、a2、a3)，说明基因突变具有不定向性的特点；基因a1、a2、a3都是由基因A突变而来，因此基因A与三种突变基因的根本区别在于碱基排列顺序不同。与正常的酪氨酸酶相比，基因a1的C、T间插入了CCC，对应mRNA多了GGG，这个密码子可编码甘氨酸，故可知基因a1编码的蛋白质的氨基酸序列特点是增加了一个甘氨酸。
(3)基因a2中G变成T，则对应mRNA由UCG变为UAG，UAG为终止密码子，不对应氨基酸，使得翻译提前结束导致合成的肽链变短，相对分子质量变小，所以若基因a2与a3编码的蛋白质分别为P2、P3，则相对分子质量较小的蛋白质是P2。
答案：(1)控制酶的合成控制细胞代谢 (2)不定向性 碱基排列顺序不同 增加了一个甘氨酸 (3)P2 A基因突变为a2基因，密码子由UCG变为终止密码子，翻译提前结束导致合成的肽链变短，相对分子质量变小
10．(1)乳酸 糖蛋白 (2)低温通过抑制CRC中DNA的复制从而抑制CRC的增殖 低温 (3)促进BAT细胞对葡萄糖摄取从而减少肿瘤细胞对葡萄糖的摄取 (4)实验方案：增加BAT细胞中GLUT4基因表达水平的检测；预期结果：4 ℃条件下，BAT细胞中GLUT4基因表达水平高于30 ℃条件下，肿瘤细胞中则相反
