(共98张PPT)
第24讲 人类遗传病及遗传系谱分析
必修2 遗传与进化
第四单元 遗传的基本规律
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
一、人类遗传病
1．概念：由________改变而引起的人类疾病。
考点1 人类遗传病
遗传物质
2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
提示：
二、调查常见的人类遗传病
1．调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
制订调查的计划
3．遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体______ 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 ________ 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
足够大
患者家系
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括________和________等。
2．意义：在一定程度上能够有效地____遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
预防
家族
产前诊断
终止妊娠
传递方式
再发风险率
病史
4．产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
提醒：羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。
5．基因检测
DNA序列
6．基因治疗
正常基因
有缺陷的基因
1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 ( )
提示：有些遗传病在人体发育的一定阶段才发病，不一定生下来就有疾病。
2．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。 ( )
×
√
3．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。 ( )
提示：调查遗传病的发病率应在自然人群中随机调查。
4．调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。 ( )
5．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 ( )
提示：遗传咨询和产前诊断只能检测和预防遗传病，不能治疗遗传病。
×
√
×
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用而导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
___________________________________________________________
___________________________________________________________
___________________________________________________________。
(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
___________________________________________________________
___________________________________________________________
___________________________________________________________
___________________________________________________________。
提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)
(2)能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2
考向1 遗传病的类型和特点
1．(链接人教版必修2 P92－93正文)遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是( )
A．一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B．一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，说明该夫妇可能产生了染色体异常的配子
C．对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D．妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
√
C [白化病是常染色体隐性遗传病，一对正常夫妻生出了患白化病的孩子，说明该夫妇可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确；一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，也可能是在减数分裂过程中发生了基因突变，B正确；一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X染色体显性遗传病，如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。]
2．(链接人教版必修2 P93图5-9、正文)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
√
C [父亲减数分裂产生的染色体异常精子活力低，一般不具受精能力，因此唐氏综合征病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离，A正确；染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进行确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。]
易错提醒 明确遗传病中的五个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
考向2 调查人群中的遗传病
3．(链接人教版必修2 P93探究·实践)某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况，被调查人数为2 747人，其中红绿色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%，女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是( )
A．该调查结果符合红绿色盲的遗传特点
B．红绿色盲的遗传方式和血友病基本相同
C．调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调查数据太少
D．若欲知红绿色盲的遗传方式，应该调查患者家系中的患病情况
√
C [由调查结果可知，男患者多于女患者，符合红绿色盲的遗传特点，A正确；两种病都是伴X染色体隐性遗传病，B正确；调查出的红绿色盲男、女发病率比社会人群的低是因为只调查了学校人群，年龄段比较集中，调查发病率应该在人群中随机调查各个年龄段的人，C错误；调查红绿色盲的遗传方式，需在患者家系中调查，D正确。]
考向3 遗传病的检测和预防
4．(链接人教版必修2 P94图5-10、正文)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是( )
A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率
B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病
C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者
√
C [通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。]
5．(链接人教版必修2 P94－95正文)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
√
C [该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
一、“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
1．判断是否为伴Y染色体遗传
考点2 遗传系谱图和电泳图
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
2．判断是显性遗传还是隐性遗传
3．判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
(1)若已确定是显性遗传病
(2)若已确定是隐性遗传病
4．不能判断的类型，则判断可能性
(1)若为隐性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；
②若患者中男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；
③若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
(2)若为显性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；
②若患者中女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
二、电泳图谱
电泳是指带电粒子在电场作用下，向与其携带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却能凝结形成凝胶。核酸是带有负电的生物大分子，在电场作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率越慢。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的参照物。
考向1 遗传系谱分析
1．(2025·云南适应性考试)某单基因遗传病的系谱图如下。
下列说法正确的是( )
A．若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-1与Ⅱ-2、Ⅱ-3与Ⅱ-4再各生一个患病孩子的概率不同
B．若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-2与一正常男性婚配，生健康孩子的概率为1/4
C．若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子
D．若Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个患病孩子，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
√
考向2 电泳图分析
2．(2024·湖北九师联盟高三摸底)已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是 ( )
A．若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病
B．若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4
C．若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病
D．若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率一定为1/4
√
B [假设相关基因为A/a，若1、2为正常的父母，则该病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则亲代基因型为Aa×AA，无法得到aa的子代4，所以该假设不成立；若为伴X染色体隐性遗传病，则亲代为XAXa×XAY，3的基因型为XAXa，4的基因型为XaY，该假设成立，所以该病一定为伴X染色体隐性遗传病，A正确。若1、2为患病的父母，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，亲代基因型为Aa×AA，无法得到aa子代，该假设不成立；若为伴X染色体显性遗传病，则亲代基因型为XAXa×XAY，则再生一个男孩患病的概率为1/2，B错误。若3、4均为正常的子代，假设该病为常染色体隐性遗传病，则第一条电泳带(从上到下)为显性基因A，由图可
得亲代基因型为Aa×aa，3的基因型为Aa，无法得到AA的子代4，所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，C正确。若3、4均为患病的子代，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，子代3、4基因型为Aa、AA，但亲代基因型为Aa、aa，该假设不成立，所以该病为伴X染色体显性遗传病，可推出亲代基因型为XAXa×XaY，再生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。]
3．(2025·陕晋青宁适应性考试)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图(a)，对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图(b)。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是( )
A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
√
体验真题 感悟高考 · 有章可循
1．(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是( )
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传
D．伴X染色体显性遗传
√
A [该病为罕见遗传病，在其他家系中出现的概率极低，外来父本携带致病基因的概率极低。若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-1、Ⅲ-1均为致病基因携带者，但他们均为外来父本，携带致病基因概率极低，所以该病的遗传方式不太可能为常染色体隐性遗传，A符合题意。]
2．(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( )
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
√
D [由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ-1不携带该致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病，假设控制该病的基因为A/a，若致病基因在常染色体上，则Ⅱ-2为Aa，若致病基因在X染色体上，则Ⅱ-2为XAXa，所以Ⅱ-2一定为杂合子，B正确；若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病，可推出Ⅱ-2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。]
3．(2024·广东卷) 遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是____________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为
____________(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：____________________________________________________________________________________________________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较_____________________________的差异。
常染色体显性遗传
(1＋p)/2
将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型，从而探究该基因的功能
转基因
小鼠和正常小鼠牙龈
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：___________________________________________。
不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患
[解析] (1)由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1－p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)×3/4＋(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。
(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型，从而探究该基因的功能。从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。(3)一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。
1．(2025·广东佛山南海区检测)白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病，患者黑色素生成异常，主要表现为皮肤、眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。下列关于该病的叙述，正确的是( )
A．白化病是受单个基因控制的遗传病
B．B超检查可检测胎儿是否患白化病
C．要估算该病的发病率，可选择多个患者家系进行调查
D．检测父母是否携带该病致病基因，可预测后代患病概率
课时数智作业(二十四) 人类遗传病及遗传系谱分析
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
√
D [白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病，是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；白化病是一种单基因遗传病，B超检查不能检测胎儿是否患白化病，B错误；要估算该病的发病率，可选择广大社会人群进行随机调查，C错误；检测父母是否携带该病致病基因，可根据遗传规律预测后代患病概率，D正确。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
2．(2024·广东江门新会一中质检)超雄体综合征是一种遗传病，患者染色体数为47条，性染色体组成为XYY，常染色体数目正常。超雄体综合征在男婴中的发生率为1∶900，患者表现正常，身材高大，大多数可以生育后代。下列相关叙述错误的是( )
A．该病患儿产生的主要原因是父亲形成的精子异常所致
B．超雄体综合征为染色体数目异常导致的染色体病，可通过显微镜观察诊断
C．超雄体综合征可育男子产生的正常X型精子与正常Y型精子数量不相等
D．超雄体综合征患者体细胞中含有三个染色体组
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
D [该病患儿的性染色体组成是XYY，可见是由正常的卵细胞和异常的精子结合形成的，该异常精子YY产生的原因是精子产生过程中在减数分裂Ⅱ后期，Y染色体没有正常分离进入同一个精细胞中并参与受精导致的，A正确；超雄体综合征为染色体数目异常导致的染色体病，染色体异常可通过显微镜观察诊断，B正确；XYY的男子产生配子种类及比例为X∶YY∶Y∶XY＝1∶1∶2∶2，可见，该个体产生的正常X型精子是正常Y型精子数量的1/2，C正确；超雄体综合征患者的体细胞中仍含有两个染色体组，只是性染色体多出了一条，D错误。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
3．(2024·河北石家庄期中)人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是( )
A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲
B．该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为1/2
C．3号个体不含有该遗传病的致病基因
D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
B [该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生异常配子导致的，不是常发生的，所以无法确定该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率，B错误。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
4．(2024·吉林、黑龙江适应性测试)下图家系中的眼病是一种伴X染色体隐性遗传病，若一个表型正常的女性(白化病基因携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病)与家系中Ⅱ-3结婚，生育的女孩同时患这两种病的概率为( )
A．1/48 B．1/24
C．1/12 D．1/6
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
B [一个表型正常的女性(白化病基因携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病)，弟弟患眼病，假设基因由B/b控制，则弟弟关于眼病的基因型为XbY，其父母的基因型为XBXb、XBY，则该女性的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb；白化病为常染色体上的隐性遗传病，假设由基因A/a控制，则该女性的基因型为Aa。家系中Ⅱ-3患眼病，则基因型为XbY，Ⅱ-1患白化病，则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、Aa，Ⅱ-3不患白化病，则基因型为1/3AA、2/3Aa。生育的女孩患眼病的概率为1/2×1/2＝1/4，生育的女孩患白化病的概率为2/3×1/4＝1/6，生育的女孩同时患这两种病的概率为1/4×1/6＝1/24，A、C、D错误，B正确。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
5．(2024·安徽省适应性测试)下图是某伴X染色体隐性遗传病的一个系谱图。下列有关该遗传病的判断，正确的是( )
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
A．Ⅳ-2的患病风险是1/16
B．Ⅲ-2的X染色体来自Ⅰ-2的可能性是1/4
C．由于近亲婚配，Ⅳ-1患病风险比Ⅳ-2大
D．女性因有两条X染色体，比男性患病率高
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
A [由题意知，该病为X染色体上的隐性遗传病。若用a来代表患病基因，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XAY和XAXa，因为他们生了一个患病儿子。所以Ⅱ-4是1/2XAXA和1/2XAXa，由于Ⅱ-4的配偶是正常人，则Ⅲ-3和Ⅲ-4的基因型都为3/4XAXA和1/4XAXa，由于她俩的配偶都是正常人，因此后代患病的概率都为1/4×1/4＝1/16，A正确，C错误；由于Ⅲ-2是正常男性，因此其含XA的染色体只能来自其母亲，即Ⅱ-2，因为Ⅱ-2有一个患病儿子，因此她的基因型是XAXa，而Xa基因只能来自Ⅰ-2，因此，其XA基因来自Ⅰ-1，所以Ⅲ-2的X染色体来自Ⅰ-1，B错误；女性由于有两条X染色体，在伴X染色体隐性遗传病上患病风险比男性低，D错误。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
6．(2025·广东深圳调研)某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况，Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异，下列分析错误的是( )
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
A．该病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致
C．若Ⅰ1与Ⅰ2再生育，儿子患病的概率为1/2
D．Ⅱ2与正常女性婚配，子女患病的概率是1/4
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
D [题意显示，某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式，Ⅰ1的致病基因为d，若该病为常染色隐性遗传病，其基因型为dd，不符合题意，故该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；根据题意可知，Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，Ⅱ1的基因型为XdXd′Y，Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1提供XdY的精子引起的，该异常精子的产生是由于减数分裂Ⅰ异常导致的，B正确；Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，二者再生育，所生儿子患病的概率为1/2，C正确；Ⅱ2的基因型为Xd′Y，其与表型正常的女性(XDXD或XDXd或XDXd′)婚配，则子女患病的概率为0或1/2，D错误。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
7．(2025·山东潍坊开学联考)图1表示某单基因遗传病的家系图，图2是对部分家系成员进行基因检测的电泳结果，检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段，数字表示碱基对的数目。不考虑X、Y染色体同源区段，下列说法正确的是( )
题号
1
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7
9
A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．致病基因产生的原因可能是Ⅱ2在早期胚胎阶段发生基因突变
C．该病由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列可被限制酶识别
D．若Ⅲ2与正常女性婚配，生育一个正常女儿的概率为1/2
√
题号
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B [由图1、2可知，Ⅰ1和Ⅰ2都正常，且Ⅰ1和Ⅰ2都不携带致病基因，Ⅱ2、Ⅲ2含有1 150个碱基对和200个碱基对，且Ⅱ2患病，因此可判断该遗传病为常染色体显性遗传病，A错误；由于Ⅰ1和Ⅰ2都正常，且Ⅰ1和Ⅰ2都不携带致病基因，因此致病基因产生的原因可能是Ⅱ2在早期胚胎阶段发生基因突变，B正确；由图 2 可知，致病基因的碱基对数目为1 150和200，二者之和与正常基因相等，因此致病基因产生的原因可能是正常基因发生碱基对的替换，且替换前不能被限制酶识别，C错误；假设控制该病的基因为A、a，则Ⅲ2(Aa)与正常女性(aa)婚配，生育一个正常孩子的概率为1/2，生育一个女儿的概率为 1/2，所以生育一个正常女儿的概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。]
题号
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8．(2024·广东深圳一模)图1是某家系甲、乙两种常染色体单基因遗传病的系谱图。图2是该家系中1～6号成员两种遗传病相关基因的电泳图(每种条带代表一种基因，“ ”表示具有相关的基因)。下列有关叙述正确的是( )
题号
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题号
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9
A．甲病为隐性遗传病，乙病为显性遗传病
B．条带2、3分别代表甲、乙病的致病基因
C．控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上
D．Ⅲ-8是正常男孩的概率为3/8
题号
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√
C [由基因条带可知，6号个体4个条带，为双杂合子，表现正常，因此两种遗传病均为隐性遗传病，由题意可知，甲、乙均为常染色体单基因遗传病，因此甲、乙均为常染色体隐性遗传病，A错误。甲、乙均为常染色体隐性遗传病，3号个体患有两种遗传病，对应条带2和条带4，因此条带2和条带4代表甲、乙病的致病基因，条带1与3为正常基因，5号个体患乙病，Ⅰ-1也含乙病基因，又因为Ⅰ-1的条带为1、3、4，因此条带4对应乙病的致病基因，条带1对应甲病的正常基因，条带2对应甲病的致病基因，B错误。假设控制甲病的相关基因用A/a表示，控制乙病的相关基因用B/b表示。假设控制
题号
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甲、乙病的基因位于同源染色体上，则1号个体的基因型为AB//Ab(//表示同源染色体)，2号个体的基因型为ab//ab，5号个体的基因型为Ab//ab；3号个体的基因型为ab//ab，4号个体的基因型为AB//AB，6号个体的基因型为AB//ab，7号个体的基因型可能为AB//Ab、AB//ab、Ab//ab、ab//ab，7号个体可能同时患甲病和乙病，可能不患病，也可能仅患乙病，但不可能仅患甲病，与遗传系谱图不符，因此控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上，C正确。5号个体的基因型为Aabb，6号个体的基因型为AaBb，Ⅲ-8是正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2＝3/16，D错误。]
题号
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9．(11分)(2024·安徽卷)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
题号
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9
回答下列问题：
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为甲病：__________________；乙病：______________________。推测Ⅱ-2的基因型是_____。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是______________________________(答出2点即可)。
题号
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9
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
Aabb
操作简便、准确、安全、
快速等
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为____________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
题号
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缺失
1/900(2分)
25(2分)
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择________基因作为目标，有望达到治疗目的。
题号
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A(2分)
[解析] (1)据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确、安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第
题号
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一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-3的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型
题号
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相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25倍。(4)反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
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(教师用书独具)
1．(2024·广东惠州联考)先天性夜盲症是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身病变引起的单基因(A/a)遗传病。下图1是该病患者家系图，图2表示该家系成员的基因A/a经酶切后电泳的结果。下列分析错误的是( )
A．条带甲、乙分别表示基因A、a
B．Ⅲ-1的致病基因只传递给女儿
C．若Ⅲ-2与正常男性婚配，生了一个孩子，则所生孩子患病的概率为1/4
D．图中所示女性的基因型都相同，其致病基因都来自母亲
√
D [图1表示该病患者家系图，由于Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，所生儿子Ⅱ-3患病，可以判断该病是一种隐性遗传病；再结合图2中男患者的父亲不携带致病基因，可以确定该病属于伴X染色体隐性遗传病。图2表示该家系成员相关基因酶切电泳结果，患者Ⅱ-3、Ⅲ-1均只含有条带乙，说明条带乙为致病基因a，条带甲为正常基因A，A正确；Ⅲ-1是患者，其基因型为XaY，其致病基因只传递给女儿，B正确；Ⅲ-2有两条条带，则Ⅲ-2的基因型为XAXa，若Ⅲ-2与正常男性(XAY)婚配，生了一个孩子，则所生孩子患病的概率为1/4，C正确；图中所示女性的基因型均为XAXa，但Ⅰ-2父母的患病情况不明，不能判断其致病基因的来源，D错误。]
2．(2024·广东深圳高级中学期中)镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，由正常血红蛋白基因(HbA)突变为异常血红蛋白基因(Hbs)引起，它们的某片段如图甲。现对一胎儿进行基因检测，主要原理：限制酶MstⅡ处理扩增后的DNA，加热使酶切片段解旋后用荧光标记的 CTGACTCCT 序列与其杂交，最后电泳分离。图乙为电泳后荧光出现的三种可能性。下列叙述不正确的是( )
A．提取胎儿DNA 样品后，扩增DNA 需要添加特定的引物
B．若该胎儿检测结果为图乙－b，则其为镰状细胞贫血患者
C．荧光标记序列越长，图乙－c中两个 DNA 条带间的距离越大
D．用限制酶MstⅡ处理 DNA不充分，可能把正常人误判为携带者
√
C [引物的作用是作为DNA复制开始时DNA聚合酶的结合位点，在细胞外的条件下，只有通过引物，DNA才可以开始进行复制，因此提取胎儿DNA 样品后，扩增DNA需要添加特定的引物，A正确。据图可知，正常血红蛋白基因 (HbA) 中含有MstⅡ限制酶的酶切位点，而贫血症基因 (Hbs) 中没有，限制酶MstⅡ处理扩增后的DNA，会导致正常血红蛋白基因(HbA)变短，单个分子量变小，出现图乙－a DNA条带，DNA条带距离加样孔较远，说明DNA分子量小，则表示含有正常血红蛋白基因(HbA)；出现图乙－b DNA条带，DNA条带距离加样孔较近，说明DNA分子量大，没有被切割，表示含有贫
血症基因(Hbs)；出现图乙－c DNA条带表示含有贫血症基因(Hbs)和正常血红蛋白基因 (HbA)，因此若某胎儿检测结果为图乙－b，则该胎儿为镰状细胞贫血患者，B正确。凝胶电泳中，DNA分子量越大跑得越慢，因此图乙－c 中两个DNA 条带间的距离与切割后DNA分子量的大小有关，与荧光标记序列长短无关，C错误。据图可知，正常血红蛋白基因(HbA)中含有MstⅡ限制酶的酶切位点，而贫血症基因(Hbs)中没有，用 MstⅡ限制酶处理DNA 不充分，正常血红蛋白基因(HbA)中间位置可能没有被切割，结果可能与贫血症基因 (Hbs) 结果一样，因此可能把正常人误判为携带者，D正确。]
3．(2024·湖南长郡中学检测)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下图1为某家族相关的遗传情况，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ9～Ⅲ13个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，结果如图2。
(1)图中Ⅳ20为家族中最先发现的患者，研究人员对其家族进行了相关遗传调查，绘制出了______________________________图。由图可知，神经性耳聋的遗传方式为____________________。
(2)根据电泳结果，可以推断出腓骨肌萎缩症基因位于______染色体上，判断依据是_____________________________________________
__________________________________________。
(3)根据以上分析，Ⅲ13的基因型为____________________。Ⅴ22与Ⅴ23婚配，他们后代中出现不患病女孩的概率是__________。
家族系谱(遗传系谱、系谱)
常染色体隐性遗传
X
若腓骨肌萎缩症基因位于常染色体上，则Ⅲ10、Ⅲ12、Ⅲ13基因型均为Dd，电泳结果应该相同
BbXDXd或BBXDXd
7/32
[解析] (1)研究人员对其家族进行了相关遗传调查，绘制出了家族系谱图，神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传，腓骨肌萎缩症的遗传方式为伴X染色体显性遗传。(2)通过电泳结果比较Ⅲ10和Ⅲ12，男女患者致病基因型不同，说明致病基因应在X染色体上，如果在常染色体上，Ⅲ10和Ⅲ12电泳结果应该相同，所以腓骨肌萎缩症为伴X染色体显性遗传病，如果腓骨肌萎缩症基因位于常染色体上，则Ⅲ10、Ⅲ12、Ⅲ13基因型均为Dd，电泳结果应该相同。(3)由图可知，Ⅱ5和Ⅱ6有关腓骨肌萎缩症的基因型是XDXd、XdY，所以Ⅲ13
的基因型是XDXd；因为Ⅳ18两病皆患，所以Ⅲ10耳聋相关基因为Bb，Ⅱ5和Ⅱ6中携带耳聋致病基因，所以Ⅲ13有关耳聋的基因型可能是BB或Bb，所以Ⅲ13的基因型为BbXDXd或BBXDXd。由图可知，Ⅴ22的基因型为BbXdY，Ⅴ23的基因型为1/2的BBXDXd，1/2的BbXDXd，所以他们后代中出现不患病女孩的概率是(1－1/2×1/4＝7/8)(不患神经性耳聋概率)×1/4(不患腓骨肌萎缩症女孩的概率)＝7/32。
谢 谢 ！第24讲 人类遗传病及遗传系谱分析
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考点1 人类遗传病
一、人类遗传病
1．概念：由____________改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
二、调查常见的人类遗传病
1．调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
3．遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体__________ 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 ________ 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括____________和____________等。
2．意义：在一定程度上能够有效地__________遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
4．产前诊断
羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。
5．基因检测
6．基因治疗
1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 ( )
2．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。 ( )
3．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。 ( )
4．调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。 ( )
5．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 ( )
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用而导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
。
(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
。
遗传病的类型和特点
1．(链接人教版必修2 P92－93正文)遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是 ( )
A．一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B．一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，说明该夫妇可能产生了染色体异常的配子
C．对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D．妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
2．(链接人教版必修2 P93图5–9、正文)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
明确遗传病中的五个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
调查人群中的遗传病
3．(链接人教版必修2 P93探究·实践)某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况，被调查人数为2 747人，其中红绿色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%，女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是 ( )
A．该调查结果符合红绿色盲的遗传特点
B．红绿色盲的遗传方式和血友病基本相同
C．调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调查数据太少
D．若欲知红绿色盲的遗传方式，应该调查患者家系中的患病情况
遗传病的检测和预防
4．(链接人教版必修2 P94图5–10、正文)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是( )
A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率
B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病
C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者
5．(链接人教版必修2 P94－95正文)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
考点2 遗传系谱图和电泳图
一、“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
1．判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
2．判断是显性遗传还是隐性遗传
3．判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
(1)若已确定是显性遗传病
(2)若已确定是隐性遗传病
4．不能判断的类型，则判断可能性
(1)若为隐性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；
②若患者中男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；
③若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
(2)若为显性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；
②若患者中女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
二、电泳图谱
电泳是指带电粒子在电场作用下，向与其携带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却能凝结形成凝胶。核酸是带有负电的生物大分子，在电场作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率越慢。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的参照物。
遗传系谱分析
1．(2025·云南适应性考试)某单基因遗传病的系谱图如下。
下列说法正确的是( )
A．若为常染色体显性遗传病，Ⅱ–1与Ⅱ–2、Ⅱ–3与Ⅱ–4再各生一个患病孩子的概率不同
B．若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ–2与一正常男性婚配，生健康孩子的概率为1/4
C．若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ–1、Ⅱ–3和Ⅱ–6的基因型相同且为杂合子
D．若Ⅱ–5与Ⅱ–6生一个患病孩子，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
电泳图分析
2．(2024·湖北九师联盟高三摸底)已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是 ( )
A．若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病
B．若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4
C．若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病
D．若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率一定为1/4
3．(2025·陕晋青宁适应性考试)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图(a)，对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图(b)。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是( )
A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
1．(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是( )
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传
D．伴X染色体显性遗传
2．(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( )
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ–1不携带该致病基因，则Ⅱ–2一定为杂合子
C．若Ⅲ–5正常，则Ⅱ–2一定患病
D．若Ⅱ–2正常，则据Ⅲ–2是否患病可确定该病遗传方式
3．(2024·广东卷) 遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是____________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为____________(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_____________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较____________________________的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：______________________________________________________
____________________________________________________________________。
[夯实必备知识]自主诊断
考点1
一、1．遗传物质
2．提示：
二、2．制订调查的计划 3．足够大 患者家系
三、1．遗传咨询 产前诊断 2．预防 3．家族病史 传递方式 再发风险率 产前诊断 终止妊娠 4．基因检测 遗传病 先天性疾病 5．DNA序列
6．正常基因 有缺陷的基因
第24讲 人类遗传病及遗传系谱分析
考点1
澄清概念
1．×提示：有些遗传病在人体发育的一定阶段才发病，不一定生下来就有疾病。
2．√
3．×提示：调查遗传病的发病率应在自然人群中随机调查。
4．√
5．×提示：遗传咨询和产前诊断只能检测和预防遗传病，不能治疗遗传病。
达成学科素养
提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)
(2)能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2
评价迁移应用
1．C [白化病是常染色体隐性遗传病，一对正常夫妻生出了患白化病的孩子，说明该夫妇可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确；一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，也可能是在减数分裂过程中发生了基因突变，B正确；一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X染色体显性遗传病，如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。]
2．C [父亲减数分裂产生的染色体异常精子活力低，一般不具受精能力，因此唐氏综合征病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离，A正确；染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进行确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 ]
3．C [由调查结果可知，男患者多于女患者，符合红绿色盲的遗传特点，A正确；两种病都是伴X染色体隐性遗传病，B正确；调查出的红绿色盲男、女发病率比社会人群的低是因为只调查了学校人群，年龄段比较集中，调查发病率应该在人群中随机调查各个年龄段的人，C错误；调查红绿色盲的遗传方式，需在患者家系中调查，D正确。]
4．C [通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。]
5．C [该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
考点2
评价迁移应用
1．C
2．B [假设相关基因为A/a，若1、2为正常的父母，则该病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则亲代基因型为Aa×AA，无法得到aa的子代4，所以该假设不成立；若为伴X染色体隐性遗传病，则亲代为XAXa×XAY，3的基因型为XAXa，4的基因型为XaY，该假设成立，所以该病一定为伴X染色体隐性遗传病，A正确。若1、2为患病的父母，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，亲代基因型为Aa×AA，无法得到aa子代，该假设不成立；若为伴X染色体显性遗传病，则亲代基因型为XAXa×XAY，则再生一个男孩患病的概率为1/2，B错误。若3、4均为正常的子代，假设该病为常染色体隐性遗传病，则第一条电泳带(从上到下)为显性基因A，由图可得亲代基因型为Aa×aa，3的基因型为Aa，无法得到AA的子代4，所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，C正确。若3、4均为患病的子代，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，子代3、4基因型为Aa、AA，但亲代基因型为Aa、aa，该假设不成立，所以该病为伴X染色体显性遗传病，可推出亲代基因型为XAXa×XaY，再生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。]
3．D
体验真题
1．A [该病为罕见遗传病，在其他家系中出现的概率极低，外来父本携带致病基因的概率极低。若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ 1、Ⅲ 1均为致病基因携带者，但他们均为外来父本，携带致病基因概率极低，所以该病的遗传方式不太可能为常染色体隐性遗传，A符合题意。]
2．D [由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ 1不携带该致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病，假设控制该病的基因为A/a，若致病基因在常染色体上，则Ⅱ 2为Aa，若致病基因在X染色体上，则Ⅱ 2为XAXa，所以Ⅱ 2一定为杂合子，B正确；若Ⅲ 5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ 1正常为aa，而Ⅲ 3患病，可推出Ⅱ 2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ 2正常，Ⅲ 3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ 2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ 2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。]
3．(1)常染色体显性遗传 (1＋p)/2 (2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型，从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 (3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患
1 / 11课时数智作业(二十四) 人类遗传病及遗传系谱分析
1．(2025·广东佛山南海区检测)白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病，患者黑色素生成异常，主要表现为皮肤、眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。下列关于该病的叙述，正确的是( )
A．白化病是受单个基因控制的遗传病
B．B超检查可检测胎儿是否患白化病
C．要估算该病的发病率，可选择多个患者家系进行调查
D．检测父母是否携带该病致病基因，可预测后代患病概率
2．(2024·广东江门新会一中质检)超雄体综合征是一种遗传病，患者染色体数为47条，性染色体组成为XYY，常染色体数目正常。超雄体综合征在男婴中的发生率为1∶900，患者表现正常，身材高大，大多数可以生育后代。下列相关叙述错误的是( )
A．该病患儿产生的主要原因是父亲形成的精子异常所致
B．超雄体综合征为染色体数目异常导致的染色体病，可通过显微镜观察诊断
C．超雄体综合征可育男子产生的正常X型精子与正常Y型精子数量不相等
D．超雄体综合征患者体细胞中含有三个染色体组
3．(2024·河北石家庄期中)人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是 ( )
A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲
B．该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为1/2
C．3号个体不含有该遗传病的致病基因
D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
4．(2024·吉林、黑龙江适应性测试)下图家系中的眼病是一种伴X染色体隐性遗传病，若一个表型正常的女性(白化病基因携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病)与家系中Ⅱ-3结婚，生育的女孩同时患这两种病的概率为( )
A．1/48 B．1/24
C．1/12 D．1/6
5．(2024·安徽省适应性测试)下图是某伴X染色体隐性遗传病的一个系谱图。下列有关该遗传病的判断，正确的是( )
A．Ⅳ-2的患病风险是1/16
B．Ⅲ-2的X染色体来自Ⅰ-2的可能性是1/4
C．由于近亲婚配，Ⅳ-1患病风险比Ⅳ-2大
D．女性因有两条X染色体，比男性患病率高
6．(2025·广东深圳调研)某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况，Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异，下列分析错误的是( )
A．该病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致
C．若Ⅰ1与Ⅰ2再生育，儿子患病的概率为1/2
D．Ⅱ2与正常女性婚配，子女患病的概率是1/4
7．(2025·山东潍坊开学联考)图1表示某单基因遗传病的家系图，图2是对部分家系成员进行基因检测的电泳结果，检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段，数字表示碱基对的数目。不考虑X、Y染色体同源区段，下列说法正确的是( )
A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．致病基因产生的原因可能是Ⅱ2在早期胚胎阶段发生基因突变
C．该病由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列可被限制酶识别
D．若Ⅲ2与正常女性婚配，生育一个正常女儿的概率为1/2
8．(2024·广东深圳一模)图1是某家系甲、乙两种常染色体单基因遗传病的系谱图。图2是该家系中1～6号成员两种遗传病相关基因的电泳图(每种条带代表一种基因，“”表示具有相关的基因)。下列有关叙述正确的是( )
A．甲病为隐性遗传病，乙病为显性遗传病
B．条带2、3分别代表甲、乙病的致病基因
C．控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上
D．Ⅲ-8是正常男孩的概率为3/8
9．(11分)(2024·安徽卷)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题：
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为甲病：______________________；乙病：__________________。推测Ⅱ-2的基因型是________。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________________________________(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的______倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______基因作为目标，有望达到治疗目的。
课时数智作业(二十四)
1．D [白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病，是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；白化病是一种单基因遗传病，B超检查不能检测胎儿是否患白化病，B错误；要估算该病的发病率，可选择广大社会人群进行随机调查，C错误；检测父母是否携带该病致病基因，可根据遗传规律预测后代患病概率，D正确。]
2．D [该病患儿的性染色体组成是XYY，可见是由正常的卵细胞和异常的精子结合形成的，该异常精子YY产生的原因是精子产生过程中在减数分裂Ⅱ后期，Y染色体没有正常分离进入同一个精细胞中并参与受精导致的，A正确；超雄体综合征为染色体数目异常导致的染色体病，染色体异常可通过显微镜观察诊断，B正确；XYY的男子产生配子种类及比例为X∶YY∶Y∶XY＝1∶1∶2∶2，可见，该个体产生的正常X型精子是正常Y型精子数量的1/2，C正确；超雄体综合征患者的体细胞中仍含有两个染色体组，只是性染色体多出了一条，D错误。]
3．B [该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生异常配子导致的，不是常发生的，所以无法确定该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率，B错误。]
4．B [一个表型正常的女性(白化病基因携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病)，弟弟患眼病，假设基因由B/b控制，则弟弟关于眼病的基因型为XbY，其父母的基因型为XBXb、XBY，则该女性的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb；白化病为常染色体上的隐性遗传病，假设由基因A/a控制，则该女性的基因型为Aa。家系中Ⅱ3患眼病，则基因型为XbY，Ⅱ1患白化病，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型为Aa、Aa，Ⅱ3不患白化病，则基因型为1/3AA、2/3Aa。生育的女孩患眼病的概率为1/2×1/2＝1/4，生育的女孩患白化病的概率为2/3×1/4＝1/6，生育的女孩同时患这两种病的概率为1/4×1/6＝1/24，A、C、D错误，B正确。]
5．A [由题意知，该病为X染色体上的隐性遗传病。若用a来代表患病基因，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别是XAY和XAXa，因为他们生了一个患病儿子。所以Ⅱ4是1/2XAXA和1/2XAXa，由于Ⅱ4的配偶是正常人，则Ⅲ3和Ⅲ4的基因型都为3/4XAXA和1/4XAXa，由于她俩的配偶都是正常人，因此后代患病的概率都为1/4×1/4＝1/16，A正确，C错误；由于Ⅲ2是正常男性，因此其含XA的染色体只能来自其母亲，即Ⅱ2，因为Ⅱ2有一个患病儿子，因此她的基因型是XAXa，而Xa基因只能来自Ⅰ2，因此，其XA基因来自Ⅰ1，所以Ⅲ2的X染色体来自Ⅰ1，B错误；女性由于有两条X染色体，在伴X染色体隐性遗传病上患病风险比男性低，D错误。]
6．D [题意显示，某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式，Ⅰ1的致病基因为d，若该病为常染色隐性遗传病，其基因型为dd，不符合题意，故该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；根据题意可知，Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，Ⅱ1的基因型为XdXd′Y，Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1提供XdY的精子引起的，该异常精子的产生是由于减数分裂Ⅰ异常导致的，B正确；Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，二者再生育，所生儿子患病的概率为1/2，C正确；Ⅱ2的基因型为Xd′Y，其与表型正常的女性(XDXD或XDXd或XDXd′)婚配，则子女患病的概率为0或1/2，D错误。]
7．B [由图1、2可知，Ⅰ1和Ⅰ2都正常，且Ⅰ1和Ⅰ2都不携带致病基因，Ⅱ2、Ⅲ2含有1 150个碱基对和200个碱基对，且Ⅱ2患病，因此可判断该遗传病为常染色体显性遗传病，A错误；由于Ⅰ1和Ⅰ2都正常，且Ⅰ1和Ⅰ2都不携带致病基因，因此致病基因产生的原因可能是Ⅱ2在早期胚胎阶段发生基因突变，B正确；由图 2 可知，致病基因的碱基对数目为1 150和200，二者之和与正常基因相等，因此致病基因产生的原因可能是正常基因发生碱基对的替换，且替换前不能被限制酶识别，C错误；假设控制该病的基因为A、a，则Ⅲ2(Aa)与正常女性(aa)婚配，生育一个正常孩子的概率为1/2，生育一个女儿的概率为 1/2，所以生育一个正常女儿的概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。]
8．C [由基因条带可知，6号个体4个条带，为双杂合子，表现正常，因此两种遗传病均为隐性遗传病，由题意可知，甲、乙均为常染色体单基因遗传病，因此甲、乙均为常染色体隐性遗传病，A错误。甲、乙均为常染色体隐性遗传病，3号个体患有两种遗传病，对应条带2和条带4，因此条带2和条带4代表甲、乙病的致病基因，条带1与3为正常基因，5号个体患乙病，Ⅰ1也含乙病基因，又因为Ⅰ1的条带为1、3、4，因此条带4对应乙病的致病基因，条带1对应甲病的正常基因，条带2对应甲病的致病基因，B错误。假设控制甲病的相关基因用A/a表示，控制乙病的相关基因用B/b表示。假设控制甲、乙病的基因位于同源染色体上，则1号个体的基因型为AB//Ab(//表示同源染色体)，2号个体的基因型为ab//ab，5号个体的基因型为Ab//ab；3号个体的基因型为ab//ab，4号个体的基因型为AB//AB，6号个体的基因型为AB//ab，7号个体的基因型可能为AB//Ab、AB//ab、Ab//ab、ab//ab，7号个体可能同时患甲病和乙病，可能不患病，也可能仅患乙病，但不可能仅患甲病，与遗传系谱图不符，因此控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上，C正确。5号个体的基因型为Aabb，6号个体的基因型为AaBb，Ⅲ8是正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2＝3/16，D错误。]
9．(除标注外，每空1分，共11分)(1)常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb (2)操作简便、准确、安全、快速等 (3)缺失 1/900(2分) 25(2分) (4)A(2分)
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