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第29讲 基因突变和基因重组
必修2 遗传与进化
第六单元 生物的变异和进化
1．概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
一、基因突变的实例
1．镰状细胞贫血(如图)
考点1 基因突变
(1)原因
①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸______。
②根本原因：基因中碱基发生了____。
(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
(3)概念：DNA分子中发生碱基的________________，而引起的基因________的改变，叫作基因突变。
缬氨酸
替换
替换、增添或缺失
碱基序列
2．细胞的癌变
(1)细胞癌变的原因
生长和
活性过强
细胞凋亡
蛋白质活性减
弱
增值
提醒：原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖
糖蛋白
降低
1．(人教版必修2 P82思考·讨论)(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是_______________________________________________________________
_______________________________________________________________。
(2)根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点：___________________________________________________________________________________________________________________________________。
提示：(1)相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变 (2)呈球形、增殖快、容易发生转移等
二、基因突变的原因和特点
1．发生时期：主要发生于________________或________________。
2．诱发因素
有丝分裂前的间期
减数分裂前的间期
损伤细胞内的DNA
改变核酸的碱基
影响宿主细胞的DNA
提醒：有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。
3．特点
(1)______：基因突变在生物界是普遍存在的。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的________(时间随机)；可以发生在细胞内_____________上，以及同一个DNA分子的________(位置随机)。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的________。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是____的。
普遍性
任何时期
不同的DNA分子
不同部位
等位基因
很低
4．结果：产生______。
三、基因突变的意义
1．对生物体的意义
(1)____突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。
(2)有利突变：如植物的______突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
(3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致________出现。
新基因
有害
抗病性
新的性状
2．对进化的意义
(1)产生______的途径。
(2)生物变异的________。
(3)为生物的进化提供了____________。
新基因
根本来源
丰富的原材料
2．(人教版必修2 P83正文)基因突变是否非害即利？
___________________________________________________________。
提示：不是，有些基因突变是中性的，既无害也无利
1．基因突变对氨基酸序列的影响
[深化拓展]
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 一般只改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个或3的倍数个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列
2．基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因
1．DNA中碱基的替换、增添或缺失一定引起基因突变。 ( )
提示：DNA分子中碱基的替换、增添或缺失引起基因碱基序列的改变才为基因突变。
2．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有普遍性。 ( )
提示：基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有随机性。
×
×
3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 ( )
提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。
4．基因突变一定产生等位基因。 ( )
提示：基因突变不一定产生等位基因，如对原核生物来说，不存在等位基因。
×
×
5．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 ( )
提示：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
×
1．下面是基因突变的三种情况，请思考回答：
(1)突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换，三者对氨基酸序列的影响有什么不同？哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大？
___________________________________________________________
___________________________________________________________
___________________________________________________________
___________________________________________________________。
(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失，三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响？
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
提示：(1)突变①不改变氨基酸序列；突变②一个氨基酸发生了替换；突变③使得终止密码子提前出现，氨基酸序列变短。突变③对蛋白质的相对分子质量影响较大
(2)缺失位置后的序列都改变；缺失位置后的序列都改变；在缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变
2．下图为某种细菌体内氨基酸R的生物合成途径。已知野生型细菌能在基本培养基上生长，而甲、乙两种突变型细菌都不能在基本培养基上生长。在基本培养基上若添加中间产物Q，则甲、乙都能生长；若添加中间产物P，则甲能生长而乙不能生长。在基本培养基上添加少量R，乙能积累中间产物P，而甲不能积累。据此判断甲、乙两种突变型分别是由于控制____________的基因发生了突变。
底物中间产物P中间产物QR
提示：酶a、酶b
考向1 基因突变的原理和特点
1．(链接人教版必修2 P81图5-2)某二倍体植物的叶片深绿色(R)为野生型，浅绿色(r)为突变型。蛋白R和蛋白r分别是核基因R和r的表达产物，其部分氨基酸(用字母表示)序列如图所示，字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置，①②③表示突变位点。下列说法错误的是( )
A．基因R突变为基因r时发生过碱基的替换
B．基因R突变为基因r时在第408位碱基后增加了三个碱基
C．控制该性状的基因遗传时符合基因的分离定律
D．该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有高频性
√
D [蛋白r与蛋白R相比，第12和38位氨基酸只改变了氨基酸的种类，说明基因R突变为基因r时发生过碱基的替换，A正确；蛋白r与蛋白R相比，第136位氨基酸后增加了一个氨基酸，则说明基因R突变为基因r时在第408位碱基后增加了三个碱基，B正确；蛋白R与蛋白r的基因是等位基因，则遗传时符合基因的分离定律，C正确；该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有随机性，D错误。]
2．(2025·云南适应性考试)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是( )
A．BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B．BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C．BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D．该突变可以为生物进化提供原材料
√
考向2 基因突变的类型和应用
3．(链接人教版必修2 P85概念检测变式)我国南方大面积栽培的水稻为籼稻。与粳稻相比，籼稻的B基因中一个碱基对A—T替换成了T—A，使其降低了对低温的适应性。下列叙述正确的是( )
A．该变异属于基因突变，改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该变异不会导致染色体结构和数目的改变
C．该变异不会引起相应蛋白质空间结构的改变
D．在我国北方环境下种植籼稻品种，其产量较高
√
B [碱基的增添、缺失或替换引起的变异属于基因突变，碱基对A—T替换成了T—A不改变DNA碱基对内的氢键数，A错误；基因突变不会导致染色体结构和数目发生改变，B正确；该突变导致mRNA上对应的密码子发生改变，由题意可知，该突变使籼稻降低了对低温的适应性，根据结构决定功能，推测相应蛋白质空间结构发生了改变，C错误；粳稻对低温的适应性更强，在我国北方环境(温度相对较低)下种植粳稻品种，其产量较高，D错误。]
4．(链接人教版必修2 P83相关信息)“中普彩色小麦”是我国著名育种专家周中普应用独创的三结合育种法(化学诱变、物理诱变和远缘杂交)及航天育种技术精心培育而成，避免了育种界常用的“近亲繁殖”造成的抗性差、易退化等缺点。下列叙述正确的是( )
A．通过诱变一定能获得所需性状
B．该育种方法无需处理大量材料
C．碱基序列发生改变导致新基因产生属于基因突变
D．发生在配子和体细胞中的基因突变都能通过有性生殖传递给后代
√
C [通过诱变可以大大提高突变率，但是基因突变是不定向的，所以不一定能获得所需性状，A错误；该育种方法的主要原理之一是基因突变，需要对大量实验材料进行人工诱变，B错误；基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，基因突变是产生新基因的途径，C正确；发生在配子中的基因突变能通过有性生殖传递给后代，体细胞中的基因突变可以通过无性繁殖传递给后代，D错误。]
考向3 细胞癌变的原理、特点
5．(链接人教版必修2 P82思考·讨论)如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列相关叙述正确的是( )
A．正常结肠上皮细胞中原癌基因和抑癌基因均会表达
B．抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ控制同一性状，属于复等位基因
C．与正常细胞相比，癌细胞表面各种蛋白质含量均降低
D．结肠癌是遗传物质改变引起的，能够遗传给下一代
√
A [原癌基因和抑癌基因属于正常基因，在正常细胞中均表达，A正确；由图可知，抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ位于不同染色体的不同位置，不属于复等位基因，B错误；与正常细胞相比，癌细胞表面的糖蛋白含量降低，但其他蛋白质含量不一定降低，C错误；结肠癌是体细胞中基因突变引起的，一般不能遗传给后代，D错误。]
归纳提升 细胞癌变的原因
一、基因重组的概念
就是指在生物体进行________的过程中，控制不同性状的______________。
考点2 基因重组
有性生殖
基因的重新组合
二、基因重组的类型
1．自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于____________上的___________也________而发生重组(如下图)。
非同源染色体
非等位基因
自由组合
2．交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着______________之间的互换而发生交换，导致________上的基因重组(如下图)。
非姐妹染色单体
染色单体
3．基因工程重组型：目的基因经____导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
载体
4．肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
三、结果
产生__________，导致________出现。
四、意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生________多样化的子代。也是生物变异的来源之一，对生物的____具有重要意义。
新的基因型
重组性状
基因组合
进化
(人教版必修2 P84与社会的联系)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的。______________________________________________________________________________________________________________________________。
提示：通过基因突变、基因重组及人工选择形成的
1．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 ( )
提示：原核生物R型肺炎链球菌转化成S型肺炎链球菌属于基因重组的范畴，而真核生物的基因重组发生在减数分裂过程中，受精过程中精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组。
×
2．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。 ( )
提示：有丝分裂过程中不会发生基因重组。
3．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。 ( )
提示：一对同源染色体中可以因发生非姐妹染色单体之间的互换而发生非等位基因重组。
×
×
4．同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组。 ( )
5．基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。 ( )
√
√
如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
______________________________________________________________________________________________________________________。
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
提示：(1)图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组
(2)图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组
(3)不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生互换
考向1 基因重组的类型
1．(链接人教版必修2 P84正文)基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列有关基因重组的叙述，正确的是( )
A．基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B．减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
√
C [基因重组中同源染色体非姐妹染色单体间片段交换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期(同源染色体非姐妹染色单体间片段交换)和减数分裂Ⅰ后期(非同源染色体自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵而形成的两个个体，而精子或卵细胞的差异主要是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。]
2．(2024·北京大兴开学考试)甲、乙是某生物(2n＝2)细胞分裂过程中染色体分离示意图。下列叙述正确的是( )
A．甲图表示减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离
B．甲图母源与父源染色体上可能有等位基因
C．乙图会发生非同源染色体的自由组合
D．该生物有性生殖过程中不能发生基因重组
√
B [甲图细胞中含有同源染色体，且着丝粒分裂，因而表示有丝分裂后期，乙图细胞中同源染色体分离，因而为减数分裂Ⅰ后期，A错误；等位基因是位于同源染色体相同位置上控制相对性状的基因，甲图母源与父源染色体上有等位基因或相同基因，B正确；该生物2n＝2，只有一对同源染色体，没有非同源染色体，因此乙图不会发生非同源染色体的自由组合，C错误；该生物有性生殖过程中可能发生同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组的一种，D错误。]
考向2 基因重组与基因突变的辨析
3．(2024·重庆七校期末联考)科研人员对水稻细胞核中一个DNA片段进行研究，发现其上有三个片段：基因A、无效片段(无遗传效应)和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列有关叙述错误的是( )
A．若m只含几个碱基对且插入位点a，则不发生基因突变
B．若m只含几个碱基对且插入位点b，则不发生染色体变异
C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D．若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
√
D [若m只含几个碱基对且插入位点a，这并没有引起基因A、基因B碱基序列改变，也就不属于基因突变，A正确；若m只含几个碱基对且插入位点b，导致基因B的碱基序列改变，发生基因突变，不发生染色体变异，B正确；若m为有效片段且插入位点a，这种导入外来基因的操作属于基因工程范畴，借助基因拼接技术或DNA重组技术，定向改造生物的遗传性状，属于基因重组，C正确；若m为有效片段且插入位点b，会改变基因B的结构，但插入的基因m很可能会正常表达，D错误。]
4．(2024·福建福州六校期末联考)某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb，如下图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是( )
A．若图示现象发生的原因是基因突变，则未标出的基因分别是A和a
B．若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、ab或Ab、ab、aB
C．若图示现象发生的原因是同源染色体的非姐妹染色单体间片段互换，则可使该初级精母细胞产生的配子类型由2种增加到4种
D．图示细胞中的基因A和基因a片段中的脱氧核苷酸数目一定相等
√
C [若图示现象发生的原因是基因突变，则未标出的基因分别是A和A或a和a，A错误；若发生的是显性突变，则未标出的基因是A和A，因此该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab或AB、Ab、ab，B错误；不考虑基因突变和互换，一个初级精母细胞只能产生2种配子，若发生互换，则配子种类为4种，C正确；图示细胞中的基因A和基因a片段中的脱氧核苷酸数目不一定相等，D错误。]
体验真题 感悟高考 · 有章可循
√
1．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
C [p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。]
2．(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是( )
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B．该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
√
D [基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA的作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补配对原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA恢复读取，D正确。]
3．(2024·山东卷)酵母菌在合成色氨酸时需要3种酶X、Y和Z，trpX、trpY和trpZ分别为相应酶的编码基因突变的色氨酸依赖型突变体。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。将这3种突变体均匀划线接种到含有少量色氨酸的培养基上，生长情况如图。据图分析，3种酶在该合成途径中的作用顺序为
( )
A．X→Y→Z B．Z→Y→X
C．Y→X→Z D．Z→X→Y
√
A [根据题意可知，trpX能合成酶Y和酶Z，不能合成酶X；trpY能合成酶X和酶Z，不能合成酶Y；trpZ能合成酶X和酶Y，不能合成酶Z。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。分析题图可知，①trpX在靠近trpY区域一侧、trpZ区域一侧均能生长，说明trpX可以利用trpY、trpZ色氨酸合成途径中分泌到胞外的中间产物合成色氨酸；②trpY在靠近trpZ区域一侧可以生长，说明trpY可以利用trpZ色氨酸合成途径中分泌到胞外的中间产物合成色氨酸；③trpZ不能生长。由①②分析可知，trpX、trpY均可合成色氨酸合成途径所需的最后一种酶，又
因为trpX能合成酶Y和酶Z，trpY能合成酶X和酶Z，故trpX、trpY均可合成的酶为酶Z；由①分析可知，trpY、trpZ均能合成色氨酸合成途径的中间产物，故trpY、trpZ均可合成色氨酸合成途径所需的第一种酶，又因为trpY能合成酶X和酶Z，trpZ能合成酶X和酶Y，故trpY、trpZ均可合成的酶为酶X。综上，酶X为色氨酸合成途径所需的第一种酶，酶Z为色氨酸合成途径所需的最后一种酶，则酶Y为色氨酸合成途径所需的第二种酶，即3种酶在该合成途径中的作用顺序为X→Y→Z，A正确。]
1．(2024·广东东莞期末)某生物基因F 的部分碱基序列如图所示。下列有关叙述错误的是( )
课时数智作业(二十九) 基因突变和基因重组
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
11
12
A．X射线可提高突变率，定向创造人类需要的生物新品种
B．在图中箭头处插入碱基对 G—C可导致基因F发生突变
C．个体发育的任何时期，基因F都可能突变为其等位基因
D．基因突变是变异的根本来源，为进化提供丰富的原材料
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
11
12
A [X射线可提高突变率，但基因突变是不定向的，A错误；在图中箭头处插入碱基对G—C可导致基因F内部碱基对的增添，属于基因突变，B正确；突变具有随机性，在个体发育的任何时期，都可能突变为其等位基因，C正确；基因突变是变异的根本来源，能为进化提供原材料，D正确。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
11
12
2．(2024·广东韶关期末)甲磺酸乙酯(EMS)能在鸟嘌呤的N上加上乙基，使得鸟嘌呤不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。现将水稻种子用EMS溶液浸泡，从而获得若干性状变异的植株。下列叙述错误的是( )
A．用EMS溶液浸泡后某一性状出现多种变异类型，说明变异具有随机性
B．用EMS溶液浸泡水稻种子是为了提高基因突变的频率，促使新基因的产生
C．EMS诱导导致水稻种子细胞的DNA发生变化，染色体的结构和数目不变
D．某种性状变异的一株水稻自交后代出现两种表型，该变异为显性突变
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
11
12
√
A [基因突变的随机性是指基因突变可以发生在任何时期，任何DNA分子上，用EMS溶液浸泡后某一性状出现多种变异类型，体现的是变异的不定向性，A错误；根据题意可知，甲磺酸乙酯(EMS)能在鸟嘌呤的N上加上乙基，使得鸟嘌呤不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对，即引发基因突变，故用EMS溶液浸泡水稻种子是为了提高基因突变的频率，促使新基因的产生，B正确；基因突变不改变染色体上基因的相对位置和数目，故EMS诱导导致水稻种子细胞的DNA发生变化，染色体的结构和数目不变，C正确；某种性状变异的一株水稻自交后代出现两种表型，即发生性状分离，说明亲本经过突变后变为显性杂合体，即该变异为显性突变，D正确。]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
11
12
3．(2024·湖北鄂东南联考)最新研究发现白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性减小或丧失有关。当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物将变为酶A。如表显示酶A 与酪氨酸酶相比，可能出现的四种情况，下列说法错误的是( )
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
11
12
比较指标 ① ② ③ ④
患者白癜风面积 30% 20% 10% 5%
酶A氨基酸数目/ 酪氨酸酶氨基酸数目 1.1 1 1 0.9
A．可通过产前诊断预防白癜风患儿的发生
B．①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变
C．②③中的氨基酸数目相同，酪氨酸酶的基因可能发生了碱基的替换
D．白癜风、白化病、老年人白发都与酪氨酸酶有关，具有相同的生物学原理
√
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
11
12
D [可通过产前诊断预防白癜风患儿的发生，A正确；①④可能是因为控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变，①可能是终止密码子延后出现，导致氨基酸数目增多，④可能是终止密码子提前出现，导致氨基酸数目减少，B正确；②③中的氨基酸数目没有发生变化，但是基因控制合成的酶的种类发生变化，说明发生了基因突变，氨基酸数目没有发生变化说明可能发生碱基的替换，C正确；白癜风、白化病、老年人白发都与酪氨酸酶有关，白癜风、白化病是因为基因突变的原理，而老年人白发是因为细胞衰老，生物学原理不同，D错误。]
题号
1
3
5
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12
4．(2024·福建莆田模拟)烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，如图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是( )
题号
1
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12
A．癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B．正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌变有关的基因
C．图中的A基因为原癌基因
D．烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
√
题号
1
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C [癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，A正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌变有关的基因，B正确；图中A基因正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂，当A基因突变以后，其表达的蛋白质不起作用，导致细胞分裂失控，所以A基因属于抑癌基因，C错误；烟草中的致癌物质可能引起A基因突变，导致A基因表达的蛋白质不起作用，使细胞分裂失控，D正确。]
题号
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5．(2024·湖南长沙检测)宫颈癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病率仅次于乳腺癌，人乳头瘤病毒(HPV)是宫颈癌的主要致病因子，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素。下列相关叙述正确的是( )
A．HPV的寄生引起子宫颈细胞中出现了与宫颈癌有关的基因
B．子宫颈细胞中的原癌基因正常表达时，子宫颈细胞生长和分裂会失控
C．子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和转移
D．研发能抑制E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略
题号
1
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√
D [正常细胞中都有原癌基因与抑癌基因，与HPV的寄生无关，A错误；原癌基因的作用是调节细胞周期，维持细胞正常的生长与分裂，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，B错误；子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白减少，细胞的黏着性降低，易于分散和转移，C错误；题干信息显示，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素，因而研发能抑制HPV蛋白E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略，D正确。]
题号
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6．(2023·湖南卷)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%～50%。下列叙述错误的是( )
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成间接控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
题号
1
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√
D [ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因可通过控制蛋白质类酶的活性来控制(并非直接控制，而是间接控制)代谢过程，进而控制生物性状，C正确；ALDH2酶制剂口服后会被消化酶水解，不能再催化乙醛转化为乙酸，D错误。]
题号
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7．(2024·河北沧州月考)肺炎链球菌转化实验中，R型细菌会释放多种酶：一些酶将S型细菌的DNA降解为片段；另一些酶使S型细菌DNA片段的双链打开，一条链被降解，另一条链进入细胞与R型细菌DNA上的同源区段配对，切除并替换相应的单链片段，形成一个杂交DNA区段。下列有关叙述错误的是( )
A．推测该过程中需要限制酶、解旋酶、DNA酶等共同参与
B．加热致死的S型细菌仍可保持转化活性的原因是DNA未发生变性
C．R型细菌转化为S型细菌时摄入的片段包含荚膜基因，该变异属于基因重组
D．这些含杂交DNA区段的细菌增殖后会出现R型和S型两种细菌
题号
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√
B [由题意分析可知，该过程中需要限制酶(识别特定的碱基序列，并在特定位点上切割磷酸二酯键)、解旋酶(将DNA的双螺旋结构解开)、DNA酶(将DNA降解)等共同参与，A正确；加热致死的S型细菌仍可保持活性的原因是DNA在高温下变性，随着温度的降低又逐渐恢复活性，B错误；由题意可知，R型细菌转化为S型细菌是由于S型细菌的DNA链能与R型细菌DNA上的同源区段配对，形成杂交DNA区段，这种变异类型为基因重组，C正确；R型细菌转化为S型细菌是由于S型细菌的DNA链能与R型细菌DNA上的同源区段配对，形成杂交DNA区段，这些含杂交DNA区段的细菌增殖后会出现R型和S型两种细菌，D正确。]
题号
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8．(2023·福建福州二模)如图为基因型AaXBY的个体中某个细胞分裂模式图，据图判断下列说法正确的是( )
A．该细胞的形成一定发生了基因突变
B．该细胞的形成一定发生了基因重组
C．该细胞形成的子细胞含有2个染色体组
D．B基因与性别的遗传遵循自由组合定律
题号
1
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√
B [由图可知，A、a位于一条染色体的两条姐妹染色单体上，且该个体的基因型为AaXBY，同时图中并未表示该染色体的同源染色体上的基因分布情况，故该细胞的形成可能发生了基因突变，也可能发生了基因重组(A、a所在的同源染色体的非姐妹染色单体在减数分裂Ⅰ前期发生了互换)，A错误。减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体发生互换以及减数分裂Ⅰ后期的非同源染色体自由组合均为基因重组；分析题图可知，图中无同源染色体，且染色体散乱分布，应为减数分裂Ⅱ前期，故该细胞的形成一定发生了基因重
题号
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组，B正确。分析题图可知，图中无同源染色体，且染色体散乱分布，应为减数分裂Ⅱ前期，且该个体的基因型为AaXBY，为二倍体，故该细胞形成的子细胞中只含有1个染色体组，C错误。B基因位于X染色体上，与性别相关联，为伴性遗传，与性别的遗传不遵循自由组合定律，D错误。]
题号
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9．(2024·广东梅州期末)如下图为某卵原细胞进行减数分裂的过程，卵原细胞的基因型为AaXBXb，且在减数分裂过程中仅发生过一次异常(无基因突变)，甲～庚表示细胞，①～④表示过程。下列相关叙述正确的是( )
题号
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A．过程①会发生染色体复制和基因重组，过程②染色体数目减半
B．若丁细胞基因型为aXbXb，原因可能是减数分裂Ⅰ异常所致
C．若己细胞基因型为A，则丁和戊细胞的基因型有可能均为aXB
D．过程③和④会发生同源染色体的分离及非同源染色体的自由组合
√
题号
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C [过程①是卵原细胞到初级卵母细胞，会发生染色体复制，但不会发生基因重组，过程②是减数分裂Ⅰ，会发生基因重组，在减数分裂Ⅰ结束后染色体数目将减半，A错误；若丁细胞基因型为aXbXb，原因可能是减数分裂Ⅱ异常所致，B错误；若过程②减数分裂Ⅰ正常，产生的乙细胞的基因型为aaXBXB(或aaXbXb)，丙细胞的基因型为AAXbXb(或AAXBXB)，减数分裂Ⅱ中，③正常，④异常，产生的己细胞基因型为 A，丁和戊细胞的基因型有可能均为aXB，C正确；过程③和④为减数分裂Ⅱ，不会发生同源染色体的分离及非同源染色体的自由组合，D错误。]
题号
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10．(2024·海南部分学校模拟)研究人员在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制，突变型1、2水稻叶片均为黄色，分别由基因C突变为C1、C2所致，基因C1纯合幼苗期致死，突变型2为纯合子；用突变型1水稻与突变型2水稻杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。下列有关叙述错误的是( )
A．基因C、C1、C2的本质区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同
B．突变型1水稻连续自交2代，F2成年植株中黄色叶植株占4/9
C．基因C突变为C1为显性突变，基因C突变为C2为隐性突变
D．突变体叶片变黄可能是因为基因突变影响了色素形成相关酶的合成
题号
1
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√
B [基因C、C1、C2 的本质区别在于脱氧核苷酸的排列顺序不同，A正确；突变型1水稻的基因型为C1C，C1C自交，因为C1C1是致死的，所以F1应该是1/3CC的绿色和2/3C1C的黄色，令其继续自交，故子二代中3/5CC、2/5C1C，即F2成年植株中黄色叶植株占2/5，B错误；分析题意可知，突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，据此可知突变型均为杂合子，且基因型可表示为C1C，故C1对C为显性，该基因突变为显性突变，用突变型1水稻与突变型2水稻杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占
题号
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50%，突变型2为纯合子，基因型为C2C2，所以C1C与C2C2杂交，后代基因型为CC2、C1C2，因为C1对C为显性，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%，所以基因型C1C2为黄色、基因型CC2为绿色，所以基因C突变为C2为隐性突变，C正确；突变后叶片变黄可能是由于基因突变影响了色素形成相关酶的合成，从而导致叶绿素的缺乏，D正确。]
题号
1
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11．(13分)(2024·江西卷)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合子)，其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明，突变表型是因为C基因突变为c，使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断)，符合孟德尔遗传规律，回答下列问题：
(1)在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型(WT，纯合子)。据图判断，突变体Cer1中c基因的突变类型是______________。
题号
1
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缺失突变(1分)
(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交。F1全为野生型，F1与突变体Cer1杂交，获得若干个后代，利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道______和泳道______(从1～5中选择)中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为_______。
题号
1
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3
1
1∶1
(3)进一步研究意外发现，16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体上)也发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是________________。
题号
1
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12
密码子的简并
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为__________；完善以下表格：
题号
1
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2
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6
8
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11
12
F2部分个体基因型 棕榈酸(填“有”或“无”) 16-羟基棕榈酸(填 “有”或“无”) 颖壳蜡质(填“有”或“无”)
Ccd2d2 有 ①______ 无
CCDd2 有 有 ②______
9∶7
有(1分)
有(1分)
[解析] (1)由图可知，泳道1是突变体Cer1，泳道2是野生型(WT，纯合子)，泳道2只有1 960 bp，泳道1只有1 100 bp，因此判断，突变体Cer1的突变类型是缺失突变。(2)突变体Cer1为cc，纯合野生型为CC，则F1为Cc，F1与突变体Cer1杂交后代中Cc∶cc＝1∶1，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道3和泳道1中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为1∶1。(3)编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是密码子的简并。(4)由题意可知，C/c、D/d2基因遵循基因的自由组合定律，
题号
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2
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6
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12
因此CCDD与ccd2d2个体杂交，F1为CcDd2，表型为野生型，F1(CcDd2)自交，F2野生型与突变型的比例为∶(ccD—＋C—d2d2＋ccd2d2)＝9∶7；Ccd2d2含有C基因无D基因，有16-羟基棕榈酸，由于不含D基因，因为16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必须有D基因，故无颖壳蜡质；CCDd2含有C基因和D基因，有16-羟基棕榈酸，也有颖壳蜡质。
题号
1
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12．(12分)(2024·广东广州一模)某野生型(红眼正常翅)果蝇群体中发现了紫眼卷翅突变型品系Ⅰ果蝇，为了研究紫眼和卷翅的遗传规律，实验小组利用野生型果蝇和紫眼卷翅果蝇进行了杂交实验，实验过程和结果如图所示(控制红眼和紫眼的基因用A/a表示，控制卷翅和正常翅的基因用B/b表示，两对基因均位于常染色体上)，回答下列问题：
题号
1
3
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2
4
6
8
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11
12
(1)根据杂交实验结果可知，紫眼卷翅果蝇的卷翅突变为_________(填“显性”或“隐性”)突变。
(2)让F2的全部红眼卷翅果蝇随机交配，后代中红眼正常翅果蝇所占的比例为________。
题号
1
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显性(1分)
8/27
(3)实验小组在该果蝇群体中又发现了一种新的卷翅突变体品系Ⅱ，进一步检测发现品系Ⅰ和品系Ⅱ卷翅果蝇出现的原因是果蝇Cy染色体上的同一基因发生了突变，且突变基因都会纯合致死。为了探究两种品系的卷翅突变基因是不是相同的基因，让两个卷翅品系的果蝇进行杂交，杂交后代F1出现正常翅和卷翅两种表型。
①统计子代表型及比例，若____________________，则两品系的卷翅突变基因是相同的基因；若___________________，则两品系的卷翅突变基因不是相同的基因。
题号
1
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12
卷翅∶正常翅＝2∶1
卷翅∶正常翅＝3∶1
②为了进一步确定两种品系的卷翅突变基因是不是相同的基因，实验小组选择F1若干只正常翅和卷翅品系果蝇的相关基因进行电泳，电泳结果如图所示(其中1～4号为卷翅，5～8号为正常翅)。
题号
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根据实验结果可知，条带________来自Cy染色体，另外一条条带来自Cy的同源染色体。根据电泳的结果可知，两品系的卷翅突变基因________(填“是”或“不是”)相同的基因，判断的理由是____________________________________________________________________________________________________________________________。
题号
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②
是(1分)
全部的卷翅果蝇都为杂合子，都只有一条染色体来自Cy，说明同时带有两个品系的显性基因会致死，因此两个显性基因是相同的致死基因
[解析] (1)根据实验结果分析，卷翅和野生型纯合个体杂交后代卷翅∶正常翅＝1∶1，因此说明紫眼卷翅果蝇的卷翅突变为显性突变，杂交亲本的基因型组合为AAbb和 aaBb。(2)根据题意分析，亲本的基因型组合为AAbb和aaBb，因此杂交产生的F1的基因型为 AaBb和Aabb，其中基因型为AaBb的个体随机交配后代的表型及比例为红眼卷翅∶紫眼卷翅∶红眼正常翅∶紫眼正常翅＝6∶2∶3∶1，子代红眼∶紫眼＝3∶1，卷翅∶正常翅＝2∶1，因此说明卷翅存在纯合致死，基因型为BB时致死，F2中的红眼卷翅果蝇中存在两种基因型，
题号
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F2中全部红眼卷翅果蝇中的基因型比例为AABb∶AaBb＝1∶2，其中A的基因频率为2/3，a的基因频率为1/3，因此后代A_的比例为1－1/3×1/3＝8/9，bb的比例为1/3，因此子代的红眼正常翅果蝇所占的比例为8/9×1/3＝8/27。(3)①该实验的目的是证明两个品系的卷翅基因是否为相同的基因，设品系Ⅰ的基因型为B1b，品系Ⅱ的基因型为B2b，杂交后代的基因型为B1B2∶B1b∶B2b∶bb＝1∶1∶1∶1，若两个基因是相同的显性纯合致死基因，则B1B2致死；若是不同的显性纯合致死基因则B1B2存活。因此若子代的表型比例为卷翅∶正
题号
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常翅＝2∶1，则两品系的卷翅突变基因是相同的基因；若卷翅∶正常翅＝3∶1；则两品系的卷翅突变基因不是相同的基因；②根据电泳图可知，野生型必然不存在来自卷翅的基因，因此条带②表示来自Cy染色体，根据实验结果可知两品系的卷翅突变基因是相同的基因，原因是全部的卷翅果蝇都为杂合子，都只有一条染色体来自Cy，说明同时带有两个品系的显性基因会致死，因此两个显性基因是相同的致死基因。
题号
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谢 谢 ！第29讲 基因突变和基因重组
1．概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考点1 基因突变
一、基因突变的实例
1．镰状细胞贫血(如图)
(1)原因
①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸替换为____________。
②根本原因：基因中碱基发生了__________。
(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
(3)概念：DNA分子中发生碱基的________________，而引起的基因____________的改变，叫作基因突变。
2．细胞的癌变
(1)细胞癌变的原因
原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
(2)癌细胞的特征
1．(人教版必修2 P82思考·讨论)(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是____
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
____________________________________________________________________。
(2)根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点：___________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
____________________________________________________________________。
二、基因突变的原因和特点
1．发生时期：主要发生于____________________或______________________。
2．诱发因素
有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。
3．特点
(1)________：基因突变在生物界是普遍存在的。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的____________(时间随机)；可以发生在细胞内________________上，以及同一个DNA分子的____________(位置随机)。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的____________。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是__________的。
4．结果：产生____________。
三、基因突变的意义
1．对生物体的意义
(1)__________突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。
(2)有利突变：如植物的____________突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
(3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致____________出现。
2．对进化的意义
(1)产生____________的途径。
(2)生物变异的____________。
(3)为生物的进化提供了________________。
2．(人教版必修2 P83正文)基因突变是否非害即利？
_____________________________________________________________________。
[深化拓展]
1．基因突变对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 一般只改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个或3的倍数个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列
2．基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因
1．DNA中碱基的替换、增添或缺失一定引起基因突变。 ( )
2．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有普遍性。 ( )
3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 ( )
4．基因突变一定产生等位基因。 ( )
5．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 ( )
1．下面是基因突变的三种情况，请思考回答：
(1)突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换，三者对氨基酸序列的影响有什么不同？哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大？
。
(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失，三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响？
。
2．下图为某种细菌体内氨基酸R的生物合成途径。已知野生型细菌能在基本培养基上生长，而甲、乙两种突变型细菌都不能在基本培养基上生长。在基本培养基上若添加中间产物Q，则甲、乙都能生长；若添加中间产物P，则甲能生长而乙不能生长。在基本培养基上添加少量R，乙能积累中间产物P，而甲不能积累。据此判断甲、乙两种突变型分别是由于控制 的基因发生了突变。
基因突变的原理和特点
1．(链接人教版必修2 P81图5–2)某二倍体植物的叶片深绿色(R)为野生型，浅绿色(r)为突变型。蛋白R和蛋白r分别是核基因R和r的表达产物，其部分氨基酸(用字母表示)序列如图所示，字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置，①②③表示突变位点。下列说法错误的是( )
A．基因R突变为基因r时发生过碱基的替换
B．基因R突变为基因r时在第408位碱基后增加了三个碱基
C．控制该性状的基因遗传时符合基因的分离定律
D．该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有高频性
2．(2025·云南适应性考试)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是( )
A．BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B．BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C．BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D．该突变可以为生物进化提供原材料
基因突变的类型和应用
3．(链接人教版必修2 P85概念检测变式)我国南方大面积栽培的水稻为籼稻。与粳稻相比，籼稻的B基因中一个碱基对A—T替换成了T—A，使其降低了对低温的适应性。下列叙述正确的是( )
A．该变异属于基因突变，改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该变异不会导致染色体结构和数目的改变
C．该变异不会引起相应蛋白质空间结构的改变
D．在我国北方环境下种植籼稻品种，其产量较高
4．(链接人教版必修2 P83相关信息)“中普彩色小麦”是我国著名育种专家周中普应用独创的三结合育种法(化学诱变、物理诱变和远缘杂交)及航天育种技术精心培育而成，避免了育种界常用的“近亲繁殖”造成的抗性差、易退化等缺点。下列叙述正确的是( )
A．通过诱变一定能获得所需性状
B．该育种方法无需处理大量材料
C．碱基序列发生改变导致新基因产生属于基因突变
D．发生在配子和体细胞中的基因突变都能通过有性生殖传递给后代
细胞癌变的原理、特点
5．(链接人教版必修2 P82思考·讨论)如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列相关叙述正确的是( )
A．正常结肠上皮细胞中原癌基因和抑癌基因均会表达
B．抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ控制同一性状，属于复等位基因
C．与正常细胞相比，癌细胞表面各种蛋白质含量均降低
D．结肠癌是遗传物质改变引起的，能够遗传给下一代
细胞癌变的原因
考点2 基因重组
一、基因重组的概念
就是指在生物体进行____________的过程中，控制不同性状的________________。
二、基因重组的类型
1．自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于________________上的______________也____________而发生重组(如下图)。
2．交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着________________之间的互换而发生交换，导致____________上的基因重组(如下图)。
3．基因工程重组型：目的基因经__________导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
4．肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
三、结果
产生____________，导致____________出现。
四、意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生____________多样化的子代。也是生物变异的来源之一，对生物的____________具有重要意义。
(人教版必修2 P84与社会的联系)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的。_____________________________
____________________________________________________________________。
1．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 ( )
2．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。 ( )
3．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。 ( )
4．同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组。 ( )
5．基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。 ( )
如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
。
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
。
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？
。
基因重组的类型
1．(链接人教版必修2 P84正文)基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列有关基因重组的叙述，正确的是( )
A．基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B．减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
2．(2024·北京大兴开学考试)甲、乙是某生物(2n＝2)细胞分裂过程中染色体分离示意图。下列叙述正确的是( )
A．甲图表示减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离
B．甲图母源与父源染色体上可能有等位基因
C．乙图会发生非同源染色体的自由组合
D．该生物有性生殖过程中不能发生基因重组
基因重组与基因突变的辨析
3．(2024·重庆七校期末联考)科研人员对水稻细胞核中一个DNA片段进行研究，发现其上有三个片段：基因A、无效片段(无遗传效应)和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列有关叙述错误的是( )
A．若m只含几个碱基对且插入位点a，则不发生基因突变
B．若m只含几个碱基对且插入位点b，则不发生染色体变异
C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D．若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
4．(2024·福建福州六校期末联考)某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb，如下图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是( )
A．若图示现象发生的原因是基因突变，则未标出的基因分别是A和a
B．若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、ab或Ab、ab、aB
C．若图示现象发生的原因是同源染色体的非姐妹染色单体间片段互换，则可使该初级精母细胞产生的配子类型由2种增加到4种
D．图示细胞中的基因A和基因a片段中的脱氧核苷酸数目一定相等
1．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
2．(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup–tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup–tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是 ( )
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B．该sup–tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup–tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup–tRNA无法帮助恢复读取
3．(2024·山东卷)酵母菌在合成色氨酸时需要3种酶X、Y和Z，trpX、trpY和trpZ分别为相应酶的编码基因突变的色氨酸依赖型突变体。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。将这3种突变体均匀划线接种到含有少量色氨酸的培养基上，生长情况如图。据图分析，3种酶在该合成途径中的作用顺序为( )
A．X→Y→Z B．Z→Y→X
C．Y→X→Z D．Z→X→Y
[夯实必备知识]自主诊断
考点1
一、1．(1)缬氨酸 替换 (3)替换、增添或缺失 碱基序列 2．(1)生长和增殖 活性过强 细胞凋亡 蛋白质活性减弱 (2)能够无限增殖 糖蛋白 降低
二、1．有丝分裂前的间期 减数分裂前的间期 2．损伤细胞内的DNA 改变核酸的碱基 影响宿主细胞的DNA 3．(1)普遍性 (2)任何时期 不同的DNA分子 不同部位 (3)等位基因 (4)很低 4．新基因
三、1．(1)有害 (2)抗病性 (3)新的性状 2．(1)新基因 (2)根本来源 (3)丰富的原材料
考点2
一、有性生殖 基因的重新组合
二、1．非同源染色体 非等位基因 自由组合 2．非姐妹染色单体 染色单体 3．载体
三、新的基因型 重组性状
四、基因组合 进化
第29讲 基因突变和基因重组
考点1
教材隐性知识
1．提示：(1)相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变 (2)呈球形、增殖快、容易发生转移等
2．提示：不是，有些基因突变是中性的，既无害也无利
澄清概念
1．×提示：DNA分子中碱基的替换、增添或缺失引起基因碱基序列的改变才为基因突变。
2．×提示：基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有随机性。
3．×提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。
4．×提示：基因突变不一定产生等位基因，如对原核生物来说，不存在等位基因。
5．×提示：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
达成学科素养
1．提示：(1)突变①不改变氨基酸序列；突变②一个氨基酸发生了替换；突变③使得终止密码子提前出现，氨基酸序列变短。突变③对蛋白质的相对分子质量影响较大
(2)缺失位置后的序列都改变；缺失位置后的序列都改变；在缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变
2．提示：酶a、酶b
评价迁移应用
1．D [蛋白r与蛋白R相比，第12和38位氨基酸只改变了氨基酸的种类，说明基因R突变为基因r时发生过碱基的替换，A正确；蛋白r与蛋白R相比，第136位氨基酸后增加了一个氨基酸，则说明基因R突变为基因r时在第408位碱基后增加了三个碱基，B正确；蛋白R与蛋白r的基因是等位基因，则遗传时符合基因的分离定律，C正确；该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有随机性，D错误。]
2．B
3．B [碱基的增添、缺失或替换引起的变异属于基因突变，碱基对A—T替换成了T—A不改变DNA碱基对内的氢键数，A错误；基因突变不会导致染色体结构和数目发生改变，B正确；该突变导致mRNA上对应的密码子发生改变，由题意可知，该突变使籼稻降低了对低温的适应性，根据结构决定功能，推测相应蛋白质空间结构发生了改变，C错误；粳稻对低温的适应性更强，在我国北方环境(温度相对较低)下种植粳稻品种，其产量较高，D错误。]
4．C [通过诱变可以大大提高突变率，但是基因突变是不定向的，所以不一定能获得所需性状，A错误；该育种方法的主要原理之一是基因突变，需要对大量实验材料进行人工诱变，B错误；基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，基因突变是产生新基因的途径，C正确；发生在配子中的基因突变能通过有性生殖传递给后代，体细胞中的基因突变可以通过无性繁殖传递给后代，D错误。]
5．A [原癌基因和抑癌基因属于正常基因，在正常细胞中均表达，A正确；由图可知，抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ位于不同染色体的不同位置，不属于复等位基因，B错误；与正常细胞相比，癌细胞表面的糖蛋白含量降低，但其他蛋白质含量不一定降低，C错误；结肠癌是体细胞中基因突变引起的，一般不能遗传给后代，D错误。]
考点2
教材隐性知识
提示：通过基因突变、基因重组及人工选择形成的
澄清概念
1．×提示：原核生物R型肺炎链球菌转化成S型肺炎链球菌属于基因重组的范畴，而真核生物的基因重组发生在减数分裂过程中，受精过程中精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组。
2．×提示：有丝分裂过程中不会发生基因重组。
3．×提示：一对同源染色体中可以因发生非姐妹染色单体之间的互换而发生非等位基因重组。
4．√ 5．√
达成学科素养
提示：(1)图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组
(2)图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组
(3)不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生互换
评价迁移应用
1．C [基因重组中同源染色体非姐妹染色单体间片段交换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期(同源染色体非姐妹染色单体间片段交换)和减数分裂Ⅰ后期(非同源染色体自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵而形成的两个个体，而精子或卵细胞的差异主要是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。]
2．B [甲图细胞中含有同源染色体，且着丝粒分裂，因而表示有丝分裂后期，乙图细胞中同源染色体分离，因而为减数分裂Ⅰ后期，A错误；等位基因是位于同源染色体相同位置上控制相对性状的基因，甲图母源与父源染色体上有等位基因或相同基因，B正确；该生物2n＝2，只有一对同源染色体，没有非同源染色体，因此乙图不会发生非同源染色体的自由组合，C错误；该生物有性生殖过程中可能发生同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组的一种，D错误。]
3．D [若m只含几个碱基对且插入位点a，这并没有引起基因A、基因B碱基序列改变，也就不属于基因突变，A正确；若m只含几个碱基对且插入位点b，导致基因B的碱基序列改变，发生基因突变，不发生染色体变异，B正确；若m为有效片段且插入位点a，这种导入外来基因的操作属于基因工程范畴，借助基因拼接技术或DNA重组技术，定向改造生物的遗传性状，属于基因重组，C正确；若m为有效片段且插入位点b，会改变基因B 的结构，但插入的基因m很可能会正常表达，D错误。]
4．C [若图示现象发生的原因是基因突变，则未标出的基因分别是A和A或a和a，A错误；若发生的是显性突变，则未标出的基因是A和A，因此该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab或AB、Ab、ab，B错误；不考虑基因突变和互换，一个初级精母细胞只能产生2种配子，若发生互换，则配子种类为4种，C正确；图示细胞中的基因A和基因a片段中的脱氧核苷酸数目不一定相等，D错误。]
体验真题
1．C [p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。]
2．D [基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；由图可知，该sup tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup tRNA的作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由图可知，该sup tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补配对原则，则此sup tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA恢复读取，D正确。]
3．A [根据题意可知，trpX能合成酶Y和酶Z，不能合成酶X；trpY能合成酶X和酶Z，不能合成酶Y；trpZ能合成酶X和酶Y，不能合成酶Z。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。分析题图可知，①trpX在靠近trpY区域一侧、trpZ区域一侧均能生长，说明trpX可以利用trpY、trpZ色氨酸合成途径中分泌到胞外的中间产物合成色氨酸；②trpY在靠近trpZ区域一侧可以生长，说明trpY可以利用trpZ色氨酸合成途径中分泌到胞外的中间产物合成色氨酸；③trpZ不能生长。由①②分析可知，trpX、trpY均可合成色氨酸合成途径所需的最后一种酶，又因为trpX能合成酶Y和酶Z，trpY能合成酶X和酶Z，故trpX、trpY均可合成的酶为酶Z；由①分析可知，trpY、trpZ均能合成色氨酸合成途径的中间产物，故trpY、trpZ均可合成色氨酸合成途径所需的第一种酶，又因为trpY能合成酶X和酶Z，trpZ能合成酶X和酶Y，故trpY、trpZ均可合成的酶为酶X。综上，酶X为色氨酸合成途径所需的第一种酶，酶Z为色氨酸合成途径所需的最后一种酶，则酶Y为色氨酸合成途径所需的第二种酶，即3种酶在该合成途径中的作用顺序为X→Y→Z，A正确。]
13 / 13课时数智作业(二十九) 基因突变和基因重组
1．(2024·广东东莞期末)某生物基因F 的部分碱基序列如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A．X射线可提高突变率，定向创造人类需要的生物新品种
B．在图中箭头处插入碱基对 G—C可导致基因F发生突变
C．个体发育的任何时期，基因F都可能突变为其等位基因
D．基因突变是变异的根本来源，为进化提供丰富的原材料
2．(2024·广东韶关期末)甲磺酸乙酯(EMS)能在鸟嘌呤的N上加上乙基，使得鸟嘌呤不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。现将水稻种子用EMS溶液浸泡，从而获得若干性状变异的植株。下列叙述错误的是( )
A．用EMS溶液浸泡后某一性状出现多种变异类型，说明变异具有随机性
B．用EMS溶液浸泡水稻种子是为了提高基因突变的频率，促使新基因的产生
C．EMS诱导导致水稻种子细胞的DNA发生变化，染色体的结构和数目不变
D．某种性状变异的一株水稻自交后代出现两种表型，该变异为显性突变
3．(2024·湖北鄂东南联考)最新研究发现白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性减小或丧失有关。当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物将变为酶A。如表显示酶A 与酪氨酸酶相比，可能出现的四种情况，下列说法错误的是( )
比较指标 ① ② ③ ④
患者白癜风面积 30% 20% 10% 5%
酶A氨基酸数目/ 酪氨酸酶氨基酸数目 1.1 1 1 0.9
A．可通过产前诊断预防白癜风患儿的发生
B．①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变
C．②③中的氨基酸数目相同，酪氨酸酶的基因可能发生了碱基的替换
D．白癜风、白化病、老年人白发都与酪氨酸酶有关，具有相同的生物学原理
4．(2024·福建莆田模拟)烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，如图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是( )
A．癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B．正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌变有关的基因
C．图中的A基因为原癌基因
D．烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
5．(2024·湖南长沙检测)宫颈癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病率仅次于乳腺癌，人乳头瘤病毒(HPV)是宫颈癌的主要致病因子，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素。下列相关叙述正确的是( )
A．HPV的寄生引起子宫颈细胞中出现了与宫颈癌有关的基因
B．子宫颈细胞中的原癌基因正常表达时，子宫颈细胞生长和分裂会失控
C．子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和转移
D．研发能抑制E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略
6．(2023·湖南卷)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%～50%。下列叙述错误的是( )
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成间接控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
7．(2024·河北沧州月考)肺炎链球菌转化实验中，R型细菌会释放多种酶：一些酶将S型细菌的DNA降解为片段；另一些酶使S型细菌DNA片段的双链打开，一条链被降解，另一条链进入细胞与R型细菌DNA上的同源区段配对，切除并替换相应的单链片段，形成一个杂交DNA区段。下列有关叙述错误的是( )
A．推测该过程中需要限制酶、解旋酶、DNA酶等共同参与
B．加热致死的S型细菌仍可保持转化活性的原因是DNA未发生变性
C．R型细菌转化为S型细菌时摄入的片段包含荚膜基因，该变异属于基因重组
D．这些含杂交DNA区段的细菌增殖后会出现R型和S型两种细菌
8．(2023·福建福州二模)如图为基因型AaXBY的个体中某个细胞分裂模式图，据图判断下列说法正确的是( )
A．该细胞的形成一定发生了基因突变
B．该细胞的形成一定发生了基因重组
C．该细胞形成的子细胞含有2个染色体组
D．B基因与性别的遗传遵循自由组合定律
9．(2024·广东梅州期末)如下图为某卵原细胞进行减数分裂的过程，卵原细胞的基因型为AaXBXb，且在减数分裂过程中仅发生过一次异常(无基因突变)，甲～庚表示细胞，①～④表示过程。下列相关叙述正确的是( )
A．过程①会发生染色体复制和基因重组，过程②染色体数目减半
B．若丁细胞基因型为aXbXb，原因可能是减数分裂Ⅰ异常所致
C．若己细胞基因型为A，则丁和戊细胞的基因型有可能均为aXB
D．过程③和④会发生同源染色体的分离及非同源染色体的自由组合
10．(2024·海南部分学校模拟)研究人员在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制，突变型1、2水稻叶片均为黄色，分别由基因C突变为C1、C2所致，基因C1纯合幼苗期致死，突变型2为纯合子；用突变型1水稻与突变型2水稻杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。下列有关叙述错误的是( )
A．基因C、C1、C2的本质区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同
B．突变型1水稻连续自交2代，F2成年植株中黄色叶植株占4/9
C．基因C突变为C1为显性突变，基因C突变为C2为隐性突变
D．突变体叶片变黄可能是因为基因突变影响了色素形成相关酶的合成
11．(13分)(2024·江西卷)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合子)，其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明，突变表型是因为C基因突变为c，使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断)，符合孟德尔遗传规律，回答下列问题：
(1)在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型(WT，纯合子)。据图判断，突变体Cer1中c基因的突变类型是____________。
(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交。F1全为野生型，F1与突变体Cer1杂交，获得若干个后代，利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道______和泳道______(从1～5中选择)中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为__________。
(3)进一步研究意外发现，16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体上)也发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是________________。
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为__________；完善以下表格：
F2部分个体基因型 棕榈酸(填“有”或“无”) 16-羟基棕榈酸(填“有”或“无”) 颖壳蜡质(填“有”或“无”)
Ccd2d2 有 ①______ 无
CCDd2 有 有 ②______
12．(12分)(2024·广东广州一模)某野生型(红眼正常翅)果蝇群体中发现了紫眼卷翅突变型品系Ⅰ果蝇，为了研究紫眼和卷翅的遗传规律，实验小组利用野生型果蝇和紫眼卷翅果蝇进行了杂交实验，实验过程和结果如图所示(控制红眼和紫眼的基因用A/a表示，控制卷翅和正常翅的基因用B/b表示，两对基因均位于常染色体上)，回答下列问题：
(1)根据杂交实验结果可知，紫眼卷翅果蝇的卷翅突变为________(填“显性”或“隐性”)突变。
(2)让F2的全部红眼卷翅果蝇随机交配，后代中红眼正常翅果蝇所占的比例为________。
(3)实验小组在该果蝇群体中又发现了一种新的卷翅突变体品系Ⅱ，进一步检测发现品系Ⅰ和品系Ⅱ卷翅果蝇出现的原因是果蝇Cy染色体上的同一基因发生了突变，且突变基因都会纯合致死。为了探究两种品系的卷翅突变基因是不是相同的基因，让两个卷翅品系的果蝇进行杂交，杂交后代F1出现正常翅和卷翅两种表型。
①统计子代表型及比例，若_______________________，则两品系的卷翅突变基因是相同的基因；若_______________________，则两品系的卷翅突变基因不是相同的基因。
②为了进一步确定两种品系的卷翅突变基因是不是相同的基因，实验小组选择F1若干只正常翅和卷翅品系果蝇的相关基因进行电泳，电泳结果如图所示(其中1～4号为卷翅，5～8号为正常翅)。
根据实验结果可知，条带________来自Cy染色体，另外一条条带来自Cy的同源染色体。根据电泳的结果可知，两品系的卷翅突变基因________(填“是”或“不是”)相同的基因，判断的理由是____________________________________
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课时数智作业(二十九)
1．A [X射线可提高突变率，但基因突变是不定向的，A错误；在图中箭头处插入碱基对G—C可导致基因F内部碱基对的增添，属于基因突变，B正确；突变具有随机性，在个体发育的任何时期，都可能突变为其等位基因，C正确；基因突变是变异的根本来源，能为进化提供原材料，D正确。]
2．A [基因突变的随机性是指基因突变可以发生在任何时期，任何DNA分子上，用EMS溶液浸泡后某一性状出现多种变异类型，体现的是变异的不定向性，A错误；根据题意可知，甲磺酸乙酯(EMS)能在鸟嘌呤的N上加上乙基，使得鸟嘌呤不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对，即引发基因突变，故用EMS溶液浸泡水稻种子是为了提高基因突变的频率，促使新基因的产生，B正确；基因突变不改变染色体上基因的相对位置和数目，故EMS诱导导致水稻种子细胞的DNA发生变化，染色体的结构和数目不变，C正确；某种性状变异的一株水稻自交后代出现两种表型，即发生性状分离，说明亲本经过突变后变为显性杂合体，即该变异为显性突变，D正确。]
3．D [可通过产前诊断预防白癜风患儿的发生，A正确；①④可能是因为控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变，①可能是终止密码子延后出现，导致氨基酸数目增多，④可能是终止密码子提前出现，导致氨基酸数目减少，B正确；②③中的氨基酸数目没有发生变化，但是基因控制合成的酶的种类发生变化，说明发生了基因突变，氨基酸数目没有发生变化说明可能发生碱基的替换，C正确；白癜风、白化病、老年人白发都与酪氨酸酶有关，白癜风、白化病是因为基因突变的原理，而老年人白发是因为细胞衰老，生物学原理不同，D错误。]
4．C [癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，A正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌变有关的基因，B正确；图中A基因正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂，当A基因突变以后，其表达的蛋白质不起作用，导致细胞分裂失控，所以A基因属于抑癌基因，C错误；烟草中的致癌物质可能引起A基因突变，导致A基因表达的蛋白质不起作用，使细胞分裂失控，D正确。]
5．D [正常细胞中都有原癌基因与抑癌基因，与HPV的寄生无关，A错误；原癌基因的作用是调节细胞周期，维持细胞正常的生长与分裂，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，B错误；子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白减少，细胞的黏着性降低，易于分散和转移，C错误；题干信息显示，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素，因而研发能抑制HPV蛋白E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略，D正确。]
6．D [ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因可通过控制蛋白质类酶的活性来控制(并非直接控制，而是间接控制)代谢过程，进而控制生物性状，C正确；ALDH2酶制剂口服后会被消化酶水解，不能再催化乙醛转化为乙酸，D错误。]
7．B [由题意分析可知，该过程中需要限制酶(识别特定的碱基序列，并在特定位点上切割磷酸二酯键)、解旋酶(将DNA的双螺旋结构解开)、DNA酶(将DNA降解)等共同参与，A正确；加热致死的S型细菌仍可保持活性的原因是DNA在高温下变性，随着温度的降低又逐渐恢复活性，B错误；由题意可知，R型细菌转化为S型细菌是由于S型细菌的DNA链能与R型细菌DNA上的同源区段配对，形成杂交DNA区段，这种变异类型为基因重组，C正确；R型细菌转化为S型细菌是由于S型细菌的DNA链能与R型细菌DNA上的同源区段配对，形成杂交DNA区段，这些含杂交DNA区段的细菌增殖后会出现R型和S型两种细菌，D正确。]
8．B [由图可知，A、a位于一条染色体的两条姐妹染色单体上，且该个体的基因型为AaXBY，同时图中并未表示该染色体的同源染色体上的基因分布情况，故该细胞的形成可能发生了基因突变，也可能发生了基因重组(A、a所在的同源染色体的非姐妹染色单体在减数分裂Ⅰ前期发生了互换)，A错误。减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体发生互换以及减数分裂Ⅰ后期的非同源染色体自由组合均为基因重组；分析题图可知，图中无同源染色体，且染色体散乱分布，应为减数分裂Ⅱ前期，故该细胞的形成一定发生了基因重组，B正确。分析题图可知，图中无同源染色体，且染色体散乱分布，应为减数分裂Ⅱ前期，且该个体的基因型为AaXBY，为二倍体，故该细胞形成的子细胞中只含有1个染色体组，C错误。B基因位于X染色体上，与性别相关联，为伴性遗传，与性别的遗传不遵循自由组合定律，D错误。]
9．C [过程①是卵原细胞到初级卵母细胞，会发生染色体复制，但不会发生基因重组，过程②是减数分裂Ⅰ，会发生基因重组，在减数分裂Ⅰ结束后染色体数目将减半，A错误；若丁细胞基因型为aXbXb，原因可能是减数分裂Ⅱ异常所致，B错误；若过程②减数分裂Ⅰ正常，产生的乙细胞的基因型为aaXBXB(或aaXbXb)，丙细胞的基因型为AAXbXb(或AAXBXB)，减数分裂Ⅱ中，③正常，④异常，产生的己细胞基因型为 A，丁和戊细胞的基因型有可能均为aXB，C正确；过程③和④为减数分裂Ⅱ，不会发生同源染色体的分离及非同源染色体的自由组合，D错误。]
10．B [基因C、C1、C2 的本质区别在于脱氧核苷酸的排列顺序不同，A正确；突变型1水稻的基因型为C1C，C1C自交，因为C1C1是致死的，所以F1应该是1/3CC的绿色和2/3C1C的黄色，令其继续自交，故子二代中3/5CC、2/5C1C，即F2成年植株中黄色叶植株占2/5，B错误；分析题意可知，突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，据此可知突变型均为杂合子，且基因型可表示为C1C，故C1对C为显性，该基因突变为显性突变，用突变型1水稻与突变型2水稻杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%，突变型2为纯合子，基因型为C2C2，所以C1C与C2C2杂交，后代基因型为CC2、C1C2，因为C1对C为显性，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%，所以基因型C1C2为黄色、基因型CC2为绿色，所以基因C突变为C2为隐性突变，C正确；突变后叶片变黄可能是由于基因突变影响了色素形成相关酶的合成，从而导致叶绿素的缺乏，D正确。]
11．(除标注外，每空2分，共13分)(1)缺失突变(1分) (2)3 1 1∶1 (3)密码子的简并 (4)9∶7 有(1分) 有(1分)
12．(除标注外，每空2分，共12分)(1)显性(1分) (2)8/27 (3)卷翅∶正常翅＝2∶1 卷翅∶正常翅＝3∶1 ② 是(1分) 全部的卷翅果蝇都为杂合子，都只有一条染色体来自Cy，说明同时带有两个品系的显性基因会致死，因此两个显性基因是相同的致死基因
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