【高考押题卷】2025年高考生物高频易错考前冲刺 生物的变异（含解析）
文档属性
| 名称 | 【高考押题卷】2025年高考生物高频易错考前冲刺 生物的变异（含解析） |  | |
| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 2.5MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2025-05-29 00:07:10 | ||
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文档简介
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高考生物考前冲刺押题预测 生物的变异
一．选择题（共15小题）
1．（2025 枣庄模拟）某果蝇种群数目庞大。果蝇的一对相对性状，受常染色体上B、b控制，B突变为b的概率为4×10﹣6，b回复突变为B的概率为1×10﹣6，突变后基因频率不变。下列说法正确的是（ ）
A．B与b基因根本区别在于基因的长短不同
B．基因型为Bb的个体约占32%
C．该群体中B的基因频率大于b
D．B可以突变为b，b亦可以突变为B，体现了基因突变的随机性
2．（2025 山东模拟）如图为人类某单基因遗传病的遗传系谱图，不考虑X、Y染色体同源区段和突变。下列推断正确的是（ ）
A．该遗传病的致病基因一定位于常染色体上
B．据图推断Ⅱ﹣4的致病基因来自Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2
C．根据Ⅱ﹣3的患病情况可确定该遗传病的遗传方式
D．若该病为隐性遗传病，则Ⅲ﹣2为正常女性的概率为
3．（2025 山东模拟）水稻的AGPase基因与水稻的淀粉含量密切相关，为提高水稻的淀粉含量，科研人员用γ射线处理野生型水稻后，筛选得到了高产水稻品种，具体原理如图所示。下列说法错误的是（ ）
A．应该用γ射线处理野生型水稻萌发的种子或幼苗
B．与自然突变相比，γ射线会使AGPase基因1发生定向突变
C．AGPase基因1突变为AGPase基因2可能是碱基对增添造成的
D．该实例说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
4．（2025 湖南模拟）人类的每条5号染色体上有2个SMN1或其等位基因。SMN1有基因内长序列缺失和微小突变（基因中一个或几个核苷酸发生变化）两种变异类型，其中长序列缺失的突变基因不能通过现有引物进行PCR扩增。无正常SMN1基因的个体患脊髓性肌萎缩症（SMA），不考虑其他变异，下列说法正确的是（ ）
A．SMN1基因的两种变异类型均为基因突变
B．SMA患者的基因型有24种
C．通过PCR扩增后电泳，有条带的个体均不患SMA
D．正常夫妇生下患病后代属于基因重组
5．（2025 枣庄模拟）洋葱是生物学研究中常用的实验材料。下列有关说法错误的是（ ）
A．洋葱鳞片叶内表皮可以用作质壁分离和复原实验的材料
B．观察洋葱根尖有丝分裂实验的步骤是解离—染色—漂洗—制片
C．低温诱导染色体数目变化实验中洗去卡诺氏液用体积分数为95%的酒精
D．秋水仙素与低温处理都是通过抑制纺锤体的形成而诱导染色体数目加倍
6．（2025 商洛模拟）某遗传病是一种由单基因控制的遗传病，其遗传受一对等位基因A/a的控制。如图为该遗传病的某患者家系中部分成员的遗传系谱图，其中Ⅰ2的患病情况未知。部分成员的基因A/a的电泳结果如表所示。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列叙述正确的是（ ）
检测个体 Ⅰ1 Ⅱ3 Ⅱ4 Ⅱ5
基因1
基因2
A．基因A/a可能位于常染色体上或X染色体上
B．图中Ⅰ2患该遗传病的概率为
C．基因1、2分别表示基因A、a
D．Ⅱ4与正常人婚配，后代一定不患该遗传病
7．（2025 枣庄模拟）某个体在减数分裂过程中，会出现因染色体变异而导致的染色体异常配对与分离的现象。分离的方式有临近分离和相间分离两种（如图），若得到的单个配子中同时存在缺失和重复，这样的配子往往是不育的。据图判断，下列分析错误的是（ ）
A．图中染色体的变异类型属于结构变异中的易位
B．若按临近分离方式完成减数分裂，得到的配子中有一半是可育的
C．若按相间分离方式完成减数分裂，得到的配子不会同时存在缺失和重复
D．若无其他变异，按相间分离方式得到的配子中，有一半结构正常，一半存在染色体变异
8．（2025 德阳模拟）ABI4蛋白是一种转录因子，它会与CYP707A基因的启动子区域结合并抑制基因的表达，从而影响CYP707A酶羟基化脱落酸（ABA），使ABA保持较高含量。已知ABI4基因位于2号染色体，科学家们将一段T﹣DNA插入ABI4基因后，获得abi4隐性突变体，欲利用该突变体对另一种隐性突变植株abi10的突变基因进行定位，以下相关说法错误的是（ ）
A．ABA主要在根冠、萎蔫的叶片合成，可以促进气孔关闭
B．与野生型比，abi4突变体种子的休眠时间将更长
C．若abi4与abi10杂交后，子二代均表现为突变型，则abi10和abi4是同一基因的不同突变类型
D．若abi4与abi10杂交后，子二代突变型的比例为，则abi10的突变基因不位于2号染色体上
9．（2025 德阳模拟）尿道下裂是男性特有的单基因遗传性生殖器官畸形疾病，严重影响患者的生长发育和生活质量。某医学研究团队对一例患者的家系调查后作出如下的家系图，并对家系中的部分成员采取血样进行基因分析，标记特定基因后进行PCR，向PCR产物中加入特定的限制酶处理，之后进行凝胶电泳，电泳结果如图所示。不考虑性染色体同源区段遗传，下列分析不合理的是（ ）
A．该病致病基因不可能是常染色体上的显性或隐性基因
B．该限制酶处理会将致病基因切割成大小两个DNA片段
C．该家系的尿道下裂致病基因是由Ⅰ﹣2引入到该家系的
D．Ⅲ﹣2和正常男性婚配所生子女患尿道下裂的概率是
10．（2025 黄山模拟）如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为
C．图中男性中基因型肯定相同的是Ⅱ3和Ⅲ13
D．若Ⅱ3无乙病致病基因，Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生患病孩子的概率为
11．（2025 南通校级开学）大豆的黄叶与绿叶由一对等位基因控制。科研人员发现一株大豆（2n＝40）突变株为黄叶，利用它与三体大豆杂交可进行基因定位。该突变体分别与不同类型的三体（2n+1）纯合绿叶大豆进行杂交，F1均为绿叶，取F1中三体大豆自交获得F2，F2的表型及数量如表。研究表明，三体大豆在减数分裂时，3条同源染色体中的任意两条移向一极，另一条移向另一极；染色体数目正常的花粉才能存活。下列相关叙述正确的是（ ）
类型 黄叶植株数/株 绿叶植株数/株
1号染色体三体 10 38
3号染色体三体 15 41
7号染色体三体 16 48
9号染色体三体 3 50
A．三体大豆在减数分裂过程中可形成19个正常的四分体
B．F1三体大豆经过减数分裂可产生相同种类的雌、雄配子
C．由实验结果推测控制大豆叶片颜色的基因位于9号染色体上
D．可以借助显微镜观察突变的基因进而确定基因所在的染色体
12．（2025 中山市校级开学）一对夫妇中，丈夫患某种遗传病，妻子正常，生有一患病女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生分别用相应的显性和隐性基因探针对这对夫妇及双胞胎进行基因诊断，结果如图所示。下列分析错误的是（ ）
A．该遗传病致病基因的遗传方式与红绿色盲属于不同类型
B．妻子不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子
C．妻子所怀孩子为一对龙凤胎
D．患该病的女儿与正常男子结婚，生患病女孩的概率高于生患病男孩
13．（2025 延边州模拟）癌症的发生与表观遗传、变异等多种因素有关，正常的DNA甲基化会使抑癌基因、DNA修复基因等丧失功能，从而导致正常细胞增殖异常以及DNA损伤不能被修复。下列叙述错误的是（ ）
A．DNA损伤修复异常、DNA受自由基攻击可引起基因突变
B．抑癌基因的甲基化可能会使RNA聚合酶结合启动子的过程受到干扰
C．9号和22号染色体交换片段会引发慢性髓细胞性白血病，表明基因重组可致癌
D．原癌基因异常扩增导致基因数目增加，会引发神经母细胞瘤，表明染色体变异可致癌
14．（2025 山东一模）罗氏易位是指两条近端着丝粒染色体的随体（几乎不含基因）断裂并丢失，长臂融合形成一条染色体的现象。马德拉岛上有6种马德拉鼠，均由普通小鼠的染色体发生罗氏易位进化形成，它们的染色体数目不完全相同。罗氏易位携带者在形成配子时，易位染色体和相应的两条正常染色体联会形成三联体。下列说法错误的是（ ）
A．罗氏易位增加了遗传多样性，为生物进化提供了原材料
B．马德拉鼠的染色体数目均少于普通小鼠，但基因数基本相同
C．细胞中含1条易位染色体的个体会产生2种含易位染色体的配子
D．普通小鼠与马德拉鼠的基因库向不同方向发生了改变
15．（2025 山东一模）遗传性先天耳聋与常染色体和X染色体上的多个基因有关。现有甲、乙两个耳聋患者家系，其耳聋与听力正常这对性状均由一对等位基因控制，且彼此不含对方家系的耳聋基因。科研人员对两个家系中部分成员的相关基因分别进行扩增后电泳，结果如图。不考虑互换和染色体变异，下列说法正确的是（ ）
A．家系甲、乙中的耳聋基因分别位于常染色体上和X染色体上
B．3号发病的原因是来自1或2的一个正常基因发生了碱基对的替换
C．若7号的致病基因只来自6号，3号和8号婚配，子代耳聋概率为
D．若4号和7号婚配，子代的一个细胞中最多有1个耳聋基因
二．解答题（共5小题）
16．（2025 宛城区校级开学）如图为某遗传系谱图，系谱图中有患甲病（基因A、a）、乙病（基因B、b）和甲乙两病兼患者。Ⅱ7无乙病家族史。请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）乙病的遗传方式为 。其遗传特点 。（至少答出3点）
（2）Ⅲ﹣2的基因型及其概率为 。
（3）由于Ⅲ﹣3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ﹣2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为和；如果婚后生下的是男孩，则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 。
17．（2025 广安区校级二模）人类先天性肢体畸形是一种遗传病，某研究小组对患者甲的家系进行了调查，结果如图1。
（1）由图1可知，该病为 遗传病。EN1基因是肢体发育的关键基因。对患者甲和健康志愿者的EN1基因进行测序，结果如图2。推测甲患病的可能原因是EN1基因的碱基对 ，使其指导合成肽链的氨基酸序列改变，蛋白质的空间结构发生改变，导致肢体发育异常。若对Ⅱ﹣3个体的EN1基因进行测序，结果可能为 。
（2）对另一先天肢体畸形患者乙的相关基因进行测序，乙的EN1基因序列正常，但该基因附近有一段未知功能的DNA片段（MCR）缺失。研究人员对EN1基因正常，但MCR缺失的肢体畸形纯合小鼠（E+E+M﹣M﹣）进行检测，发现其EN1基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为 。
（3）为确定MCR的作用机制，研究人员用表现型正常的MCR缺失杂合小鼠（E+E+M+M﹣）与表现型正常的EN1基因突变杂合小鼠（E+E﹣M+M+）杂交，子代表现型及比例为发育正常：肢体畸形＝3：1。
①子代肢体畸形小鼠的基因型为 。
②真核生物的转录调控大多是通过顺式作用元件与反式作用因子相互作用而实现的。顺式作用元件是指存在于基因旁侧，能影响基因表达的DNA序列，如图3中的增强子、TATAbox；反式作用因子是一类蛋白质分子，通过与顺式作用元件结合调控基因转录起始，如图3中的 。
18．（2025 乐东县模拟）枫糖尿症主要临床特征为尿液出现枫糖味、智力发育落后等。如图是某个枫糖尿症家庭系谱图，检测发现Ⅲ3个体携带有枫糖尿症致病基因，部分个体枫糖尿症的相关基因电泳检测结果如图2。已知枫糖尿症由等位基因A和a控制，白化病由等位基因B和b控制，且白化病在人群中的发病率为1%。请回答下列问题。
（1）据图分析，枫糖尿症的遗传方式是 。
（2）根据所学知识，结合图中信息写出Ⅰ3个体的基因型 。
（3）Ⅲ3携带的致病基因来最终自于Ⅰ代的 个体。
（4）Ⅲ2和Ⅲ3生下的胎儿患枫糖尿症的概率是 。若对胎儿进行枫糖尿症的相关基因电泳检测，则会出现图2中的电泳条带序号是 。
（5）Ⅱ5个体与正常男性结婚，生下患白化病男孩的概率为 。
19．（2025 湖南模拟）柑橘是广受欢迎的水果之一，无核是其作为鲜食水果的优良经济性状之一。柑橘为雌雄同株植物。位于线粒体DNA上的雄性不育基因CMS使植株形成无核果实（传粉受精后，种子不能正常发育导致无核）。位于染色体上的一等位基因R和r对育性起调控作用，其中R可以让育性恢复使植株产生有核果实，r无此效应。研究人员通过设计特定的引物对不同品种的柑橘细胞的DNA进行PCR，然后检测细胞中CMS和R基因的数量，结果如表所示。
品种 A B C D E F
CMS + + + — — —
R ++ + — + ++ —
注：“+”代表有此基因及数量，“—”代表无此基因。
（1）CMS基因的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）分离定律。利用PCR技术扩增CMS基因和R基因需要设计 对引物。
（2）表中所列的六个品种中结无核果实的是 （填字母）。
（3）等量品种C与品种D间行种植，随机授粉。收获C植株上所结的全部F1，理论上其体细胞中 （填“有”或“无”）CMS基因，核基因型为 。D植株上收获的果实中，有核果实所占的比例为 。
（4）培育三倍体是获得无核品种的另一条有效途径，科研工作者以二倍体柑橘为母本，以四倍体柑橘为父本培育了57株三倍体柑橘。用分子标记技术对亲本及子代群体进行PCR扩增及凝胶电泳，结果如图所示。若父本产生配子时染色体随机组合，两两分离，则母本和父本的基因型分别为 ，理论上F1的基因型及比例为 。
20．（2025 孝义市模拟）睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5点）早起（凌晨1～2点）。研究人员对该病进行了系列研究。
（1）某调查小组欲调查睡眠状态提前综合征在人群中的发病率；为确保调查结果的准确性，调查时需注意 （答出两点）。
（2）正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt相比，政病基因（A）表达产物的第44位氨基酸由苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt的活性下降。若只考虑一个碱基对的变化，基因a突变为A时碱基对发生的变化是 ，dbt活性下降的直接原因是 。
（3）GAL4/UAS系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4纯合果蝇品系和“UAS﹣待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4基因由转GAL4果蝇品系携带，编码转录激活因子。UAS是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS﹣待表达基因”由另一果蝇品系携带。GAL4的表达产物可激活UAS进而表达其下游基因，GAL4，UAS系统的工作原理如图。
①构建GAL4纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2号染色体上分别导入一个GAL4基因，该雌、雄果蝇交配后，子代果蝇中有 （比例）不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4基因应在果蝇的 细胞中特异性表达。
②研究人员构建了GAL4、UAS﹣A、UAS﹣a三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律的变化情况，验证A基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验思路： 。
实验预期： 。
实验结论：A基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS的致病基因。
高考生物考前冲刺押题预测 生物的变异
参考答案与试题解析
一．选择题（共15小题）
1．（2025 枣庄模拟）某果蝇种群数目庞大。果蝇的一对相对性状，受常染色体上B、b控制，B突变为b的概率为4×10﹣6，b回复突变为B的概率为1×10﹣6，突变后基因频率不变。下列说法正确的是（ ）
A．B与b基因根本区别在于基因的长短不同
B．基因型为Bb的个体约占32%
C．该群体中B的基因频率大于b
D．B可以突变为b，b亦可以突变为B，体现了基因突变的随机性
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；种群基因频率的变化．
【答案】B
【分析】基因突变是指DNA分子中碱基的增添、缺失和替换，导致基因碱基序列的改变，基因突变的特点：普遍性，即所有的生物都能发生基因突变；随机性，即基因突变可以发生在个体发育的任何时期、任何一个DNA分子中，DNA分子任何部位；不定向性，即基因可以向任意方向突变；低频性等。
【解答】解：A、B与b基因是一对等位基因，其根本区别在于基因的碱基序列不同，A错误；
BC、B突变为b的概率为4×10﹣6，b回复突变为B的概率为1×10﹣6，突变后基因频率不变，则B：b＝1：4，B的基因频率小于b，基因型为Bb的个体约占232%，B正确，C错误；
D、B可以突变为b，b亦可以突变为B，体现了基因突变的不定向性，D错误。
故选：B。
【点评】本题主要考查基因突变和基因频率的计算，涉及概率计算，较为复杂。
2．（2025 山东模拟）如图为人类某单基因遗传病的遗传系谱图，不考虑X、Y染色体同源区段和突变。下列推断正确的是（ ）
A．该遗传病的致病基因一定位于常染色体上
B．据图推断Ⅱ﹣4的致病基因来自Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2
C．根据Ⅱ﹣3的患病情况可确定该遗传病的遗传方式
D．若该病为隐性遗传病，则Ⅲ﹣2为正常女性的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】①判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染；
②结合口诀分析本系谱图可得，该图可能的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X隐性遗传，由于Ⅰ﹣1患病，而其女儿Ⅱ﹣2不患病，因此不可能是伴X显性遗传。
【解答】解：A、伴X隐性遗传病的遗传特点为女性患者的父亲、儿子必患病，而系谱图中的女性患者Ⅱ﹣4的父亲Ⅰ﹣1、Ⅲ﹣1的父亲Ⅱ﹣1均患病，说明该致病基因有可能在X染色体上，A错误；
B、若该病为常染色体显性遗传，则Ⅱ﹣4的基因型为Aa，Ⅰ﹣1的基因型为Aa，Ⅰ﹣2的基因型为aa，可推断Ⅱ﹣4的致病基因来自Ⅰ﹣1，B错误；
C、由于该遗传系谱图中没有出现“无中生有”或“有中生无”的情况，因此无法确定该病为显性遗传病还是隐性遗传病，因此即便知道Ⅱ﹣3的患病情况，也无法确定该病的遗传方式，C错误；
D、若该病为常染色体隐性遗传，此时Ⅱ﹣1基因型为aa，Ⅱ﹣2基因型为Aa，由此推算Ⅲ﹣2为正常女性（Aa）的概率为（Aa）（女性）；若该病为伴X隐性遗传，此时Ⅱ﹣1基因型为XaY，Ⅱ﹣2基因型为XAXa，由此推算Ⅲ﹣2为正常女性的概率为XaXAXAXa；综上不论该病是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传，Ⅲ﹣2为正常女性的概率均为，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对遗传规律的基本计算的掌握情况以及遗传系谱图的推理分析能力。
3．（2025 山东模拟）水稻的AGPase基因与水稻的淀粉含量密切相关，为提高水稻的淀粉含量，科研人员用γ射线处理野生型水稻后，筛选得到了高产水稻品种，具体原理如图所示。下列说法错误的是（ ）
A．应该用γ射线处理野生型水稻萌发的种子或幼苗
B．与自然突变相比，γ射线会使AGPase基因1发生定向突变
C．AGPase基因1突变为AGPase基因2可能是碱基对增添造成的
D．该实例说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；基因、蛋白质与性状的关系．
【专题】概念图；基因与性状关系；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力；解决问题能力．
【答案】B
【分析】基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状。
基因突变是基因碱基序列的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
【解答】解：A、萌发的种子或幼苗细胞分裂旺盛，DNA在复制过程中容易受到 γ 射线的影响发生基因突变，所以应该用 γ 射线处理野生型水稻萌发的种子或幼苗，A正确；
B、γ 射线诱导基因突变属于人工诱变，基因突变具有不定向性，无论是自然突变还是人工诱变，都不会发生定向突变，所以 γ 射线不会使 AGPase 基因 1 发生定向突变，B错误；
C、相比AGPase基因1，AGPase基因2增加了2个氨基酸，碱基对的增添可能导致基因中碱基序列改变，从而使转录和翻译后合成的蛋白质中氨基酸数目增加，C正确；
D、图中基因控制AGPase酶的合成控制淀粉含量，进而影响水稻的产量等性状，这说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状，D正确。
故选B。
【点评】本题考查基因突变的特点、基因对性状的两种控制方式；学生要牢记基因突变不定向这一特性，不能认为人工诱变就能使基因定向突变，避免在类似题目中出错；理解基因控制性状的两种方式（直接控制蛋白质结构和间接控制酶的合成），并能结合具体情境分析。
4．（2025 湖南模拟）人类的每条5号染色体上有2个SMN1或其等位基因。SMN1有基因内长序列缺失和微小突变（基因中一个或几个核苷酸发生变化）两种变异类型，其中长序列缺失的突变基因不能通过现有引物进行PCR扩增。无正常SMN1基因的个体患脊髓性肌萎缩症（SMA），不考虑其他变异，下列说法正确的是（ ）
A．SMN1基因的两种变异类型均为基因突变
B．SMA患者的基因型有24种
C．通过PCR扩增后电泳，有条带的个体均不患SMA
D．正常夫妇生下患病后代属于基因重组
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；染色体结构的变异．
【专题】正推法；基因；基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力；解决问题能力．
【答案】A
【分析】1、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其中染色体结构变异包括缺失、重复、易位和倒位。
2、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致碱基序列的改变。
【解答】A、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的碱基序列的改变。基因内长序列缺失属于DNA片段的缺失，微小突变是基因中一个或几个核苷酸发生变化，二者都导致了碱基序列的改变，均为基因突变，A正确；
B、由于基因突变的不定向性，SMN1基因可能有多个复等位基因，所以患者的基因型不止24种，B错误；
C、仅发生长序列缺失的SMN1基因不能通过PCR扩增，因此通过PCR扩增后电泳，有条带的个体也可能因不含正常SMN1基因而患SMA，C错误；
D、正常夫妇生下患病后代，是因为双亲携带致病基因，在减数分裂产生配子过程中等位基因分离，雌雄配子随机结合导致后代患病，不属于基因重组，基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，D错误。
故选：A。
【点评】学生要准确理解基因突变、基因重组等核心概念内涵外延，如基因突变的碱基对变化类型，基因重组强调控制不同性状基因重新组合，避免概念混淆；对于涉及染色体上等位基因分布及基因型判断问题，要清晰把握染色体数目、基因位置关系，像本题中每条5号染色体上2个SMN1或其等位基因，据此分析个体基因型。
5．（2025 枣庄模拟）洋葱是生物学研究中常用的实验材料。下列有关说法错误的是（ ）
A．洋葱鳞片叶内表皮可以用作质壁分离和复原实验的材料
B．观察洋葱根尖有丝分裂实验的步骤是解离—染色—漂洗—制片
C．低温诱导染色体数目变化实验中洗去卡诺氏液用体积分数为95%的酒精
D．秋水仙素与低温处理都是通过抑制纺锤体的形成而诱导染色体数目加倍
【考点】低温诱导染色体加倍实验；细胞的吸水和失水；观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂．
【专题】正推法；细胞的增殖；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】用洋葱根尖分生区细胞观察有丝分裂和低温诱导染色体数目变化实验制作装片的顺序都是：取材→解离→漂洗→染色→制片。
【解答】解：A、洋葱鳞片叶内表皮可以用作质壁分离和复原实验的材料，用洋葱鳞片叶外表皮细胞和质量分数为0.3g/ml的蔗糖溶液观察植物质壁分离和复原，A正确；
B、观察洋葱根尖有丝分裂实验的步骤是解离﹣漂洗﹣染色﹣制片，B错误；
C、低温诱导洋葱根尖分生区细胞染色体数目变化实验中，卡诺氏液处理根尖后，需用体积分数为95%的酒精冲洗两次，洗去卡诺氏液，C正确；
D、秋水仙素与低温处理都作用于细胞分裂前期，抑制纺锤体形成，诱导染色体数目加倍，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查高中生物实验相关知识点，包括质壁分离与复原、观察根尖有丝分裂、低温诱导染色体数目变化实验，意在考查考生对实验原理、步骤、试剂使用等知识的理解和掌握，提升考生实验操作与知识运用能力。
6．（2025 商洛模拟）某遗传病是一种由单基因控制的遗传病，其遗传受一对等位基因A/a的控制。如图为该遗传病的某患者家系中部分成员的遗传系谱图，其中Ⅰ2的患病情况未知。部分成员的基因A/a的电泳结果如表所示。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列叙述正确的是（ ）
检测个体 Ⅰ1 Ⅱ3 Ⅱ4 Ⅱ5
基因1
基因2
A．基因A/a可能位于常染色体上或X染色体上
B．图中Ⅰ2患该遗传病的概率为
C．基因1、2分别表示基因A、a
D．Ⅱ4与正常人婚配，后代一定不患该遗传病
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】模式图；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】基因的分离定律适用于一对相对性状的遗传，只涉及一对等位基因。基因的自由组合定律适用于两对或两对以上相对性状的遗传，涉及两对或两对上的等位基因且他们分别位于两对或两对以上的同源染色体上。
【解答】解：A、根据电泳图谱可以判断Ⅰ1为杂合子，并且由遗传系谱图可以看出Ⅰ1不患病，由此可以推断该遗传病为常染色体隐性遗传病，故基因A/a位于常染色体上，A错误；
B、由于Ⅱ4不患病且为纯合子（基因型为AA）可以推测，Ⅰ2的基因型为A_。又因为Ⅱ5是该病患者，其基因型为aa，所以Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅰ2患该遗传病的概率为0，B错误；
C、Ⅱ5是该病患者，其基因型为aa，因此基因1表示基因a，基因2表示基因A，C错误；
D、Ⅱ4的基因型为AA，其与正常人（基因型为A_）婚配，生育的后代的基因型为A_，一定不患该遗传病，D正确。
故选：D。
【点评】本题主要考查基因分离定律、基因自由组合定律以及人类遗传病的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握的能力，难度适中。
7．（2025 枣庄模拟）某个体在减数分裂过程中，会出现因染色体变异而导致的染色体异常配对与分离的现象。分离的方式有临近分离和相间分离两种（如图），若得到的单个配子中同时存在缺失和重复，这样的配子往往是不育的。据图判断，下列分析错误的是（ ）
A．图中染色体的变异类型属于结构变异中的易位
B．若按临近分离方式完成减数分裂，得到的配子中有一半是可育的
C．若按相间分离方式完成减数分裂，得到的配子不会同时存在缺失和重复
D．若无其他变异，按相间分离方式得到的配子中，有一半结构正常，一半存在染色体变异
【考点】染色体结构的变异．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【解答】解：A、图中染色体片段交换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位，A正确；
B、图中显示染色体结构的变异为易位。当染色体易位发生时，正常的同源染色体配对受干扰，可能导致不平衡的配子。在临近分离中，因为涉及相邻的染色体非正常分离，会导致配子中同时有缺失和重复，即配子通常是不育的，B错误；
C、相间分离时，每对同源染色体正确分离，产生的配子不应同时存在缺失和重复，而是保持染色体正常或带有结构变异，C正确；
D、若无其他变异，按相间分离方式得到的配子中，根据题图分析，并结合C选项，有一半结构正常，一半存在染色体结构变异，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查染色体结构变异中的易位以及减数分裂过程中染色体的行为变化，意在考查考生对染色体变异类型的判断以及对减数分裂过程中染色体分离导致配子情况的分析能力，提升考生对遗传变异知识的综合运用能力。
8．（2025 德阳模拟）ABI4蛋白是一种转录因子，它会与CYP707A基因的启动子区域结合并抑制基因的表达，从而影响CYP707A酶羟基化脱落酸（ABA），使ABA保持较高含量。已知ABI4基因位于2号染色体，科学家们将一段T﹣DNA插入ABI4基因后，获得abi4隐性突变体，欲利用该突变体对另一种隐性突变植株abi10的突变基因进行定位，以下相关说法错误的是（ ）
A．ABA主要在根冠、萎蔫的叶片合成，可以促进气孔关闭
B．与野生型比，abi4突变体种子的休眠时间将更长
C．若abi4与abi10杂交后，子二代均表现为突变型，则abi10和abi4是同一基因的不同突变类型
D．若abi4与abi10杂交后，子二代突变型的比例为，则abi10的突变基因不位于2号染色体上
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；基因的自由组合定律的实质及应用．
【专题】正推法；基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】植物激素是指由植物体内产生，能从产生部位运送到作用部位，对植物的生长发育有显著影响的微量有机物。植物激素在植物体内含量微小，但在调节植物生长发育上的作用非常重要。
【解答】解：A、ABA（脱落酸）主要在根冠、萎蔫的叶片等部位合成，能促进气孔关闭，减少水分散失，A正确；
B、abi4突变体中AB14基因功能受影响，ABA含量降低，而ABA能促进种子休眠，ABA含量降低，种子休眠时间应变短，不是更长，B错误；
C、若abi4与abi10杂交后，子一代为杂合子，子二代均表现为突变型，未出现性状分离，说明abi10和abi4是同一基因的不同突变类型，C正确；
D、若abi10的突变基因不位于2号染色体上，即两对等位基因遵循自由组合定律，abi4与abi10杂交，子一代为双杂合子，子二代中野生型比例为，则突变型比例为1，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查了植物激素（脱落酸）的合成、作用以及基因的遗传规律等知识点，意在考查考生对相关知识的理解、运用能力，以及分析遗传现象和解决遗传问题的能力。
9．（2025 德阳模拟）尿道下裂是男性特有的单基因遗传性生殖器官畸形疾病，严重影响患者的生长发育和生活质量。某医学研究团队对一例患者的家系调查后作出如下的家系图，并对家系中的部分成员采取血样进行基因分析，标记特定基因后进行PCR，向PCR产物中加入特定的限制酶处理，之后进行凝胶电泳，电泳结果如图所示。不考虑性染色体同源区段遗传，下列分析不合理的是（ ）
A．该病致病基因不可能是常染色体上的显性或隐性基因
B．该限制酶处理会将致病基因切割成大小两个DNA片段
C．该家系的尿道下裂致病基因是由Ⅰ﹣2引入到该家系的
D．Ⅲ﹣2和正常男性婚配所生子女患尿道下裂的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；伴性遗传；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】D
【分析】无中生有为显性，隐性看女病，女病男正非伴性；有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性；由遗传家系图看出，Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6不患病，但是Ⅲ﹣3患病可以推出为隐性遗传病。
【解答】解：AB、据分析可知，Ⅲ﹣3应该只含有隐性遗传因子，但是他被切割成了两个片段，所以说在致病基因上有限制酶的酶切位点，被切成两个片段，若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6都应该有隐性的致病基因，但是由电泳图可以看出，Ⅱ﹣6无致变基因，所以该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，AB不符合题意；
C、由上面的AB选项分析可知，该致病基因为伴X染色体隐性遗传病由Ⅰ﹣2引入该家系，C不符合题意；
D、假设正常基因为A，致病基因为a，由电泳图可以看出，Ⅲ﹣2为杂合子（XAXa）与正常男性XAY，进行婚配，所生子女患尿道下裂的概率，D符合题意。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
10．（2025 黄山模拟）如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为
C．图中男性中基因型肯定相同的是Ⅱ3和Ⅲ13
D．若Ⅱ3无乙病致病基因，Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生患病孩子的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】家系图分析，Ⅱ7和Ⅱ8均患甲病，Ⅲ13不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ11应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病，Ⅲ10患乙病，说明该病为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病。
【解答】解：A、Ⅱ7和Ⅱ8均患甲病，Ⅲ13不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ11应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病，Ⅲ10患乙病，说明该病为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，A错误；
B、已知乙病为隐性遗传病，若为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ4基因型为XBXb，Ⅱ3基因型为XBY，Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为；若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ4基因型为Bb，Ⅱ3基因型为Bb，Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为，B错误；
C、先考虑甲病相关基因，Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ13基因型均为aa，Ⅱ7、Ⅲ10基因型均为Aa，Ⅲ12基因型为AA或Aa；再考虑乙病相关基因，若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ2基因型为bb，Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅲ10基因型为Bb，Ⅲ12、Ⅲ13基因型为BB或Bb，Ⅱ3和Ⅲ13基因型不一定相同，若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅰ2、Ⅲ10基因型为XbY，Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅲ12、Ⅲ13基因型为XBY，Ⅱ3和Ⅲ13基因型相同，C错误；
D、若Ⅱ3无乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ9基因型为aaXBXB，aaXBXb，Ⅲ12基因型为AAXBY，AaXBY，先考虑甲病，子代患甲病的概率为1，正常的概率为，再考虑乙病，子代患乙病的概率为，正常的概率为，生患病孩子的概率为1，D正确。
故选：D。
【点评】本题主要考查了人类遗传病等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
11．（2025 南通校级开学）大豆的黄叶与绿叶由一对等位基因控制。科研人员发现一株大豆（2n＝40）突变株为黄叶，利用它与三体大豆杂交可进行基因定位。该突变体分别与不同类型的三体（2n+1）纯合绿叶大豆进行杂交，F1均为绿叶，取F1中三体大豆自交获得F2，F2的表型及数量如表。研究表明，三体大豆在减数分裂时，3条同源染色体中的任意两条移向一极，另一条移向另一极；染色体数目正常的花粉才能存活。下列相关叙述正确的是（ ）
类型 黄叶植株数/株 绿叶植株数/株
1号染色体三体 10 38
3号染色体三体 15 41
7号染色体三体 16 48
9号染色体三体 3 50
A．三体大豆在减数分裂过程中可形成19个正常的四分体
B．F1三体大豆经过减数分裂可产生相同种类的雌、雄配子
C．由实验结果推测控制大豆叶片颜色的基因位于9号染色体上
D．可以借助显微镜观察突变的基因进而确定基因所在的染色体
【考点】染色体数目的变异；基因的分离定律的实质及应用．
【专题】正推法；基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】三体（ 2n+1 ）细胞减数分裂时，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的一极，因此，三体产生的配子有两种类型，正常配子异常配子的比例为1：1。
【解答】解：A、三体大豆染色体数目为2n+1 ＝ 41条，正常的20对同源染色体可形成20个正常的四分体，还有一条染色体不能形成四分体，A错误；
B、F1三体大豆经过减数分裂不会产生相同种类的雌、雄配子，因为题意显示染色体数目正常的花粉才能存活，所以大豆产生的花粉均表现染色体数目正常，而雌配子有染色体正常和染色体异常两种类型，B错误；
C、若相关基因位于相应的染色体上，则黄叶大豆与三体大豆杂交后代均为绿叶，说明绿叶为显性，若相关基因用A/a表示，则亲本的基因型可表示为aa和AAA，F1的基因型为Aa和AAa，F1三体大豆产生的雌配子类型为A：Aa：AA：a＝2：2：1：1，雄配子类型为A：a＝2：1，则子代中aa的比例为，若A/a不在三体染色体上，则亲本的基因型为AA和aa，F1的基因型为Aa，F1自交产生的后代的比例为绿叶：黄叶＝3：1，根据实验结果可推测控制大豆叶片颜色的基因位于9号染色体上，C正确；
D、基因突变在显微镜下是观察不到的，无法借助显微镜观察突变的基因来确定基因所在的染色体，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查了减数分裂、基因定位、基因突变等知识点，意在考查学生对染色体变异相关知识的理解，以及对实验数据的分析和处理能力，考查学生运用遗传学知识解决实际问题的能力。
12．（2025 中山市校级开学）一对夫妇中，丈夫患某种遗传病，妻子正常，生有一患病女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生分别用相应的显性和隐性基因探针对这对夫妇及双胞胎进行基因诊断，结果如图所示。下列分析错误的是（ ）
A．该遗传病致病基因的遗传方式与红绿色盲属于不同类型
B．妻子不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子
C．妻子所怀孩子为一对龙凤胎
D．患该病的女儿与正常男子结婚，生患病女孩的概率高于生患病男孩
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】D
【分析】该种遗传病用A/a表示；题干信息，患病的丈夫和正常的妻子生出了一个患病的女儿，又题图可知，注释中两种符号“后面符号放射性强度是前者的2倍”，丈夫含有一个显性基因，妻子含有两个隐性的基因，可知该病属于伴X染色体显性遗传病，丈夫的基因型为XAY，妻子基因型为XaXa，个体1基因型为XAXa，个体2基因型为XaY。
【解答】A、根据图中“后者放射性强度是前者的2倍”可以推知丈夫有1个显性基因，丈夫的基因不能被隐性基因探针检测到，因此不含隐性基因。由于丈夫患病，故该病为伴X染色体显性遗传病，与红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、妻子为隐性纯合子，不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子，B正确；
C、个体1同时携带显性基因与隐性基因，为杂合子，胎儿性别为女性，个体2只含有1个隐性基因，胎儿性别为男性，因此，妻子所怀孩子为一对龙凤胎，C正确；
D、该患病女儿基因型为杂合子，与正常男性结婚，所生孩子无论男女，患病概率均为，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查了人类遗传病的相关知识，考查了学生看图分析能力和遗传病类型推导能力，难度不大。
13．（2025 延边州模拟）癌症的发生与表观遗传、变异等多种因素有关，正常的DNA甲基化会使抑癌基因、DNA修复基因等丧失功能，从而导致正常细胞增殖异常以及DNA损伤不能被修复。下列叙述错误的是（ ）
A．DNA损伤修复异常、DNA受自由基攻击可引起基因突变
B．抑癌基因的甲基化可能会使RNA聚合酶结合启动子的过程受到干扰
C．9号和22号染色体交换片段会引发慢性髓细胞性白血病，表明基因重组可致癌
D．原癌基因异常扩增导致基因数目增加，会引发神经母细胞瘤，表明染色体变异可致癌
【考点】细胞的癌变的原因及特征；表观遗传．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。细胞癌变与原癌基因和抑癌基因发生基因突变有关，癌细胞具有的特征有：无限增殖、形态结构发生显著变化细胞膜上的糖蛋白减少、细胞之间的黏着性降低、易在体内分散转移。
【解答】解：A、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、替换或缺失，DNA损伤如不能及时修复或者修复异常，或者自由基攻击DNA，都可能引起基因突变，A正确；
B、抑癌基因的甲基化可能会使RNA聚合酶结合启动子的过程受到干扰，进而影响基因的转录，B正确；
C、9号和22号染色体交换片段属于染色体结构变异中的易位，不属于基因重组，C错误；
D、原癌基因异常扩增导致基因数目增加，该过程属于染色体数目变异，会引发神经母细胞瘤，表明染色体变异可致癌，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查细胞癌变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
14．（2025 山东一模）罗氏易位是指两条近端着丝粒染色体的随体（几乎不含基因）断裂并丢失，长臂融合形成一条染色体的现象。马德拉岛上有6种马德拉鼠，均由普通小鼠的染色体发生罗氏易位进化形成，它们的染色体数目不完全相同。罗氏易位携带者在形成配子时，易位染色体和相应的两条正常染色体联会形成三联体。下列说法错误的是（ ）
A．罗氏易位增加了遗传多样性，为生物进化提供了原材料
B．马德拉鼠的染色体数目均少于普通小鼠，但基因数基本相同
C．细胞中含1条易位染色体的个体会产生2种含易位染色体的配子
D．普通小鼠与马德拉鼠的基因库向不同方向发生了改变
【考点】染色体结构的变异；现代生物进化理论及其发展．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；生物的进化；理解能力．
【答案】C
【分析】染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异，染色体结构变异有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异分为两类：一类是细胞内个别染色体数目增加或减少，一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。
【解答】解：A、罗氏易位属于染色体变异，其可增加遗传多样性，为生物进化提供原材料，A正确；
B、罗氏易位是指两条近端着丝粒染色体的随体（几乎不含基因）断裂并丢失，长臂融合形成一条染色体的现象。因此罗氏易位会导致染色体数目减少，但由于随体几乎不含基因，因此基因数基本保持不变，B正确；
C、含有1条易位染色体的个体在形成配子时，易位染色体和相应的两条正常染色体联会形成三联体，会导致产生的配子类型多样化，而不仅仅是2种含易位染色体的配子，C错误；
D、由于罗氏易位导致染色体结构的变化，普通小鼠与马德拉鼠的基因库确实可能向不同方向发生了改变，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查染色体数目变异和生物进化的相关知识，要求考生识记染色体数目变异的类型，能正确分析题干信息并从中提取有效信息准确答题，属于考纲理解层次的考查。
15．（2025 山东一模）遗传性先天耳聋与常染色体和X染色体上的多个基因有关。现有甲、乙两个耳聋患者家系，其耳聋与听力正常这对性状均由一对等位基因控制，且彼此不含对方家系的耳聋基因。科研人员对两个家系中部分成员的相关基因分别进行扩增后电泳，结果如图。不考虑互换和染色体变异，下列说法正确的是（ ）
A．家系甲、乙中的耳聋基因分别位于常染色体上和X染色体上
B．3号发病的原因是来自1或2的一个正常基因发生了碱基对的替换
C．若7号的致病基因只来自6号，3号和8号婚配，子代耳聋概率为
D．若4号和7号婚配，子代的一个细胞中最多有1个耳聋基因
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】C
【分析】伴X染色体隐性遗传的特点之一是女患者的父亲和儿子都患病，正常男子的母亲和女儿都正常。伴X显性遗传病的特点之一是男患者的母亲和女儿一定是患者，男性正常，其其母亲和女儿一定正常。常染色体遗传病与性别无关，男女发病概率相同。
【解答】解：A、1和2正常，3为男性患病，根据电泳图3号个体含两种基因，为杂合子，说明该病应为常染色体显性遗传病。家系乙中，5号个体患病，8号个体正常，说明一定不是伴X显性遗传，若为常染色体显性遗传，5号个体应为杂合子，与电泳图矛盾，因此不可能为常染色体显性遗传，若为伴X隐性遗传或常染色体隐性遗传，均与电泳图相符，因此，家系乙的遗传性先天性耳聋为伴X隐性遗传或常染色体隐性遗传，A错误；
B、家系甲的遗传性先天性耳聋为常染色体显性遗传，3号个体发病的原因可能是来自1号个体或2号个体的一个正常基因发生了基因突变，B错误；
C、若7号个体的致病基因只来自6号个体，说明家系乙的遗传性先天性耳聋为伴X隐性遗传，假设患病为Xb，正常为XB，家系甲的遗传性先天性耳聋为常染色体X显性遗传，假设患病为A，正常为a，则3号个体的基因型为AaXBY，8号个体的基因型为aaXBXb，3号个体和8号个体婚配，生出正常孩子aaXB_的概率为，生出耳聋孩子的概率为1，C正确；
D、若家系乙的遗传性耳聋为常染色体隐性遗传，则4号个体的基因型为aaBB，7号个体的基因型为aabb，子代基因型为aaBb，在细胞分裂前的间期，发生DNA的复制，细胞中的耳聋基因会变为2个，D错误。
故选：C。
【点评】本题主要考查人类遗传病的类型和危害的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握，学会分析遗传系谱图，难度适中。
二．解答题（共5小题）
16．（2025 宛城区校级开学）如图为某遗传系谱图，系谱图中有患甲病（基因A、a）、乙病（基因B、b）和甲乙两病兼患者。Ⅱ7无乙病家族史。请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）乙病的遗传方式为 伴X染色体隐性遗传 。其遗传特点 隔代遗传，男性患者多于女性患者，男性的致病基因一定来自母亲，也一定传给女儿，若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者，若男性正常，则其母亲和女儿一定正常 。（至少答出3点）
（2）Ⅲ﹣2的基因型及其概率为 AAXBY或AaXBY 。
（3）由于Ⅲ﹣3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ﹣2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为和；如果婚后生下的是男孩，则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 、 。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】（1）伴X染色体隐性遗传；隔代遗传，男性患者多于女性患者，男性的致病基因一定来自母亲，也一定传给女儿，若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者，若男性正常，则其母亲和女儿一定正常
（2）AAXBY或AaXBY
（3）和
【分析】1、分析遗传系谱图可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2不患甲病，生有患甲病的女儿，因此甲病是常染色体隐性遗传病；Ⅱ﹣7无乙病致病基因，且Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7不患乙病，生有患乙病的儿子，因此乙病是X染色体上的隐性遗传病。
2、根据甲乙遗传病的遗传方式，结合遗传系谱图写出相关个体的基因型，然后按照遗传规律计算遗传病的发病率。
3、由题意知，女性人群中甲遗传病携带者出现的概率是，甲病常染色体隐性遗传，则Aa概率为，乙病是X隐性遗传，则XBXb概率为。
【解答】解：（1）由题意知，Ⅱ﹣7 无乙病家族史，说明Ⅱ﹣7不含有乙病致病基因，Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7不患乙病，生有患乙病的儿子，因此乙病是X染色体上的隐性遗传病。
（2）由遗传遗传系谱图可知，Ⅲ﹣3患有两种遗传病，基因型为aaXbY，Ⅲ﹣2的基因型是AAXBY或AaXBY，其中AaXBY占，Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣2结婚，生下的儿子患甲遗传病的概率是AaAa→aa；患乙遗传病的概率是XBYXBXb，男孩患病的概率是XbY。
故答案为：
（1）伴X染色体隐性遗传；隔代遗传，男性患者多于女性患者，男性的致病基因一定来自母亲，也一定传给女儿，若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者，若男性正常，则其母亲和女儿一定正常
（2）AAXBY或AaXBY
（3）和
【点评】本题是对于遗传病发病率的估算，解答该题时应该先根据遗传平衡定律，计算出基因频率、基因型频率，然后计算正常人群中杂合子的比例，最后按照分离定律进行计算。
17．（2025 广安区校级二模）人类先天性肢体畸形是一种遗传病，某研究小组对患者甲的家系进行了调查，结果如图1。
（1）由图1可知，该病为 常染色体隐性 遗传病。EN1基因是肢体发育的关键基因。对患者甲和健康志愿者的EN1基因进行测序，结果如图2。推测甲患病的可能原因是EN1基因的碱基对 增添 ，使其指导合成肽链的氨基酸序列改变，蛋白质的空间结构发生改变，导致肢体发育异常。若对Ⅱ﹣3个体的EN1基因进行测序，结果可能为 均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列 。
（2）对另一先天肢体畸形患者乙的相关基因进行测序，乙的EN1基因序列正常，但该基因附近有一段未知功能的DNA片段（MCR）缺失。研究人员对EN1基因正常，但MCR缺失的肢体畸形纯合小鼠（E+E+M﹣M﹣）进行检测，发现其EN1基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为 由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常 。
（3）为确定MCR的作用机制，研究人员用表现型正常的MCR缺失杂合小鼠（E+E+M+M﹣）与表现型正常的EN1基因突变杂合小鼠（E+E﹣M+M+）杂交，子代表现型及比例为发育正常：肢体畸形＝3：1。
①子代肢体畸形小鼠的基因型为 E+E﹣M+M﹣ 。
②真核生物的转录调控大多是通过顺式作用元件与反式作用因子相互作用而实现的。顺式作用元件是指存在于基因旁侧，能影响基因表达的DNA序列，如图3中的增强子、TATAbox；反式作用因子是一类蛋白质分子，通过与顺式作用元件结合调控基因转录起始，如图3中的 转录因子、TBP 。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】图文信息类简答题；人类遗传病；理解能力．
【答案】（1）常染色体隐性；增添；均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列
（2）由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常
（3）E+E﹣M+M﹣；转录因子、TBP
【分析】1、基因控制生物性状的两种方式：—是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2、两个单杂合子交配（E+E+M+M﹣、E+E﹣M+M+）子代中有双杂合子E+E﹣ M+M﹣。
【解答】解：（1）根据遗传规律无中生有为隐性而且为女病但女患者的父亲正常，所以是常染色体隐性遗传病。由图可知甲多了一个碱基T所以属于碱基对的增添，因为氨基酸是蛋白质的单体，基因中碱基对的增添造成氨基酸的排列顺序改变，从而使得蛋白质结构改变。由于Ⅱ﹣3的双亲均正常，但生育了患病的女儿，所以亲本的基因型均为杂合子，因此Ⅱ﹣3的基因型可能是显性纯合子或杂合子，因此测序结果可能为均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列。
（2）由题可知MCR缺失导致EN1的基因表达量显著低于野生型，所以可得由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常。
（3）由孟德尔的自由组合定律可知两个单杂合子交配（E+E+M+M﹣、E+E﹣M+M+）子代中有双杂合子E+E﹣ M+M﹣，该基因型所占比例为，所以子代肢体畸形小鼠的基因型为E+E﹣ M+M﹣。题中需要控制转录反应起始的物质所以是转录因子、TBP。
故答案为：
（1）常染色体隐性；增添；均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列
（2）由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常
（3）E+E﹣M+M﹣；转录因子、TBP
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识图能力和提取题干信息的能力。
18．（2025 乐东县模拟）枫糖尿症主要临床特征为尿液出现枫糖味、智力发育落后等。如图是某个枫糖尿症家庭系谱图，检测发现Ⅲ3个体携带有枫糖尿症致病基因，部分个体枫糖尿症的相关基因电泳检测结果如图2。已知枫糖尿症由等位基因A和a控制，白化病由等位基因B和b控制，且白化病在人群中的发病率为1%。请回答下列问题。
（1）据图分析，枫糖尿症的遗传方式是 常染色体隐性遗传 。
（2）根据所学知识，结合图中信息写出Ⅰ3个体的基因型 Aabb 。
（3）Ⅲ3携带的致病基因来最终自于Ⅰ代的 Ⅰ1 个体。
（4）Ⅲ2和Ⅲ3生下的胎儿患枫糖尿症的概率是 0 。若对胎儿进行枫糖尿症的相关基因电泳检测，则会出现图2中的电泳条带序号是 ②或①② 。
（5）Ⅱ5个体与正常男性结婚，生下患白化病男孩的概率为 。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】图文信息类简答题；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】（1）常染色体隐性遗传
（2）Aabb
（3）Ⅰ1
（4）0； ②或①②
（5）
【分析】伴X隐性遗传病的遗传特点：雄性多于雌性，雄性的致病基因的只能从母本那里传来，以后只能传给子代雌性；伴X显性遗传病的遗传特点：雌性多于雄性，雄性的致病基因的只能从母本那里传来，以后只能传给子代雌性，母病子必病。
【解答】解：（1）从系谱图中观察，Ⅰ3和Ⅰ4表现无枫糖病，却生出了患枫糖尿病的Ⅱ5，可判断该病为隐性遗传病。又因为Ⅱ5是女性患者，其父亲Ⅰ3正常，若为伴X隐性遗传，女性患者的父亲一定患病，所以可排除伴X隐性遗传，从而确定枫糖尿病的遗传方式是常染色体隐性遗传。
（2）已知枫糖尿病由等位基因 A/a 控制，且为常染色体隐性遗传，患者基因型为aa。由于Ⅱ5患枫糖尿病（基因型为aa），其父母Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，所以Ⅰ3和Ⅰ4 都必然携带一个a基因，又因为他们表现正常，所以都还有一个A基因，因此Ⅰ3个体的基因型为Aa。同时，系谱图中Ⅰ3还患白化病，白化病由等位基因 B/b 控制，患者基因型为bb，所以Ⅰ3个体的完整基因型为Aabb。
（3）Ⅰ1是患者，基因型为aa，根据电泳图①表示a，②表示A，Ⅱ4不携带致病基因，则Ⅲ3携带的致病基因（a）来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因（a）可能来自Ⅰ1。
（4）由图2基因电泳检测结果可知，Ⅲ3不携带枫糖尿病致病基因，其基因型为 AA，Ⅲ4携带枫糖尿病致病基因，但其表现正常，所以基因型为Aa。AA×Aa，后代的基因型为AA和Aa，不会出现aa，所以胎儿患枫糖尿病（aa）的概率是0。因为胎儿基因型为AA或Aa，图2中①表示 a，②表示A，所以若对胎儿进行枫糖尿病的相关基因电泳检测，则会出现图 2 中的电泳条带序号是①或①②。
（5）已知白化病在人群中的发病率为 1%，即 bb 的基因型频率为 1%，根据遗传平衡定律，b 的基因频率为 0.1，B 的基因频率为 0.9，则正常人群中Bb的基因型频率为 2×0.1×0.9÷（1﹣1%）＝ ，BB 的基因型频率为 0.9×0.9÷（1﹣1%）＝ 。Ⅰ3为白化病，则基因型为bb，Ⅱ5基因型为Bb，则Ⅱ5个体与正常男性结婚，生下患白化病男孩的概率为。
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传
（2）Aabb
（3）Ⅰ1
（4）0； ②或①②
（5）
【点评】本题考查常见的人类遗传病、伴性遗传的相关知识点，遗传图谱的分析是解题的关键。意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养学生分析图表和解决问题的能力。
19．（2025 湖南模拟）柑橘是广受欢迎的水果之一，无核是其作为鲜食水果的优良经济性状之一。柑橘为雌雄同株植物。位于线粒体DNA上的雄性不育基因CMS使植株形成无核果实（传粉受精后，种子不能正常发育导致无核）。位于染色体上的一等位基因R和r对育性起调控作用，其中R可以让育性恢复使植株产生有核果实，r无此效应。研究人员通过设计特定的引物对不同品种的柑橘细胞的DNA进行PCR，然后检测细胞中CMS和R基因的数量，结果如表所示。
品种 A B C D E F
CMS + + + — — —
R ++ + — + ++ —
注：“+”代表有此基因及数量，“—”代表无此基因。
（1）CMS基因的遗传 不遵循 （填“遵循”或“不遵循”）分离定律。利用PCR技术扩增CMS基因和R基因需要设计 2 对引物。
（2）表中所列的六个品种中结无核果实的是 C （填字母）。
（3）等量品种C与品种D间行种植，随机授粉。收获C植株上所结的全部F1，理论上其体细胞中 有 （填“有”或“无”）CMS基因，核基因型为 Rr 。D植株上收获的果实中，有核果实所占的比例为 100% 。
（4）培育三倍体是获得无核品种的另一条有效途径，科研工作者以二倍体柑橘为母本，以四倍体柑橘为父本培育了57株三倍体柑橘。用分子标记技术对亲本及子代群体进行PCR扩增及凝胶电泳，结果如图所示。若父本产生配子时染色体随机组合，两两分离，则母本和父本的基因型分别为 aa、A1A2aa ，理论上F1的基因型及比例为 A1aa：A2aa：A1A2a：aaa＝2：2：1：1 。
【考点】生物变异的类型综合；基因的分离定律的实质及应用．
【专题】图文信息类简答题；基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】（1）不遵循 2
（2）C
（3）有 Rr 100%
（4）aa、A1A2aa A1aa：A2aa：A1A2a：aaa＝2：2：1：1
【分析】根据题意，位于线粒体DNA上的雄性不育基因（CMS）使植株形成无核果实（传粉受精后，种子不能正常发育导致无核）。位于染色体上的一对等位基因R和r对育性起调控作用，其中R基因可以使育性恢复使植株产生有核果实，r基因无此效应。分析表中信息可知，品种A线粒体上含有CMS基因，细胞核中有2个R基因，B品种线粒体上含有CMS基因，细胞核中有1个R基因，品种C线粒体上含有CMS基因，细胞核中无R基因，品种D线粒体上无CMS基因，细胞核中有1个R基因，品种E线粒体上无CMS基因，细胞核中有2个R基因，品种F线粒体上无CMS基因，细胞核中无R基因。
【解答】解：（1）分离定律研究的是进行有性生殖的真核生物的核内基因的遗传规律，根据题意，CMS基因属于细胞质基因，其遗传不遵循分离定律。利用PCR技术扩增每个DNA片段一般都需要设计1对引物，CMS基因和基因的序列不同，因此需要设计2对引物。
（2）结无核果实需要具有CMS基因且没有基因，表中品种C线粒体上含有CMS基因，细胞核中无R基因，因此品种所结柑橘为无核果实。
（3）品种C与品种间行种植，随机传粉。C植株收获的种子所接受的花粉来自D植株，题表中品种D只有一个R基因，则另一个为r基因，即品种D含R和r花粉，卵细胞来自C植株，即核基因为r，线粒体基因也来自C植株，由于C植株的线粒体上有CMS基因，因此理论上C植株上所结的F1体细胞中都有CMS基因。收获D植株上全部的F1，形成这些F1的卵细胞来自D植株，卵细胞的核基因型为R和r，即核基因型为Rr，线粒体基因类型与D植株相同，即无CMS基因，因此这些F1的表型全部为有核果实。
（4）由四倍体父本的电泳条带可知，其含有A1、A2和a基因，因此其基因型为A1A2a，同样的分析方法，可知二倍体母本基因型为aa，二者杂交后代全为三倍体，由子代3号个体可以推知，其只含有a基因，因此子代3号个体基因型为aaa，由二倍体母本aa产生a配子，可以倒推，四倍体父本可以产生aa配子，因此推出父本基因型为A1A2aa。由题干可知，四倍体父本产生配子时染色体随机组合两两分离，因此产生的配子基因型和比例为A1a：A2a：A1A2：aa＝2：2：1：1，因此其与母本产生的a配子结合后的形成F1的基因型及比例为A1aa：A2aa：A1A2a：aaa＝2：2：1：1。
故答案为：
（1）不遵循 2
（2）C
（3）有 Rr 100%
（4）aa、A1A2aa A1aa：A2aa：A1A2a：aaa＝2：2：1：1
【点评】本题主要考查的是变异的类型以及基因分离定律的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握的能力，难度适中。
20．（2025 孝义市模拟）睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5点）早起（凌晨1～2点）。研究人员对该病进行了系列研究。
（1）某调查小组欲调查睡眠状态提前综合征在人群中的发病率；为确保调查结果的准确性，调查时需注意 在广大人群中随机抽样、调查群体足够大 （答出两点）。
（2）正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt相比，政病基因（A）表达产物的第44位氨基酸由苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt的活性下降。若只考虑一个碱基对的变化，基因a突变为A时碱基对发生的变化是 G﹣C→A﹣T（C﹣G→T﹣A） ，dbt活性下降的直接原因是 异亮氨酸替代苏氨酸后，dbt的空间结构发生改变 。
（3）GAL4/UAS系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4纯合果蝇品系和“UAS﹣待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4基因由转GAL4果蝇品系携带，编码转录激活因子。UAS是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS﹣待表达基因”由另一果蝇品系携带。GAL4的表达产物可激活UAS进而表达其下游基因，GAL4，UAS系统的工作原理如图。
①构建GAL4纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2号染色体上分别导入一个GAL4基因，该雌、雄果蝇交配后，子代果蝇中有 （比例）不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4基因应在果蝇的 神经 细胞中特异性表达。
②研究人员构建了GAL4、UAS﹣A、UAS﹣a三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律的变化情况，验证A基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验思路： 甲组将GAL4品系果蝇与UAS﹣a品系果蝇杂交，乙组将GAL4品系果蝇与UAS﹣A品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化 。
实验预期： 甲组子代果蝇的睡眠清醒节律无变化，乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变 。
实验结论：A基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS的致病基因。
【考点】人类遗传病的监测和预防；基因突变的概念、原因、特点及意义．
【专题】图文信息类简答题；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】（1）在广大人群中随机抽样、调查群体足够大
（2）G﹣C→A﹣T（C﹣G→T﹣A） 异亮氨酸替代苏氨酸后，dbt的空间结构发生改变
（3） 神经 甲组将GAL4品系果蝇与UAS﹣a品系果蝇杂交，乙组将GAL4品系果蝇与UAS﹣A品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化 甲组子代果蝇的睡眠清醒节律无变化，乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变
【分析】1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类：
（1）染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病，分为常染色体病和性染色体病；
（2）单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为四类：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体的显性遗传病、X染色体隐性遗传病；
（3）多基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高血压等；
2、基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。具有普遍性、随机性、不定向性、低频性、利害相对性。
【解答】解：（1）若要调查该遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，应当确保在广大人群中随机抽样、调查群体足够大。
（2）苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），可以看出是mRNA中C→U，正常基因（a）相应位置中的碱基为C﹣G，突变后基因（A）中应为T﹣A，即由碱基对C﹣G→T﹣A或G﹣C→A﹣T；dbt的活性下降的直接原因是蛋白质的结构发生了改变，即苏氨酸变为异亮氨酸后使dbt的空间结构发生改变，因而dbt的活性下降。
（3）①构建 GAL4纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2号染色体上分别导入一个GAL4基因，相当于雌雄果蝇均为杂合子，该雌、雄果蝇交配后，子代果蝇中含有两个该基因的个体（看作是纯合子）占子代的，符合要求，即子代果蝇中有的比例不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4应在果蝇的神经细胞中特异性表达，从而去研究该基因在睡眠清醒节律中作用。
②为了验证A基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则该基因的有无就是实验的自变量，可将GAL4果蝇分为两组，分别与UAS﹣a（甲组）、UAS﹣A（乙组）果蝇品系杂交，即甲组将GAL4品系果蝇与UAS﹣a品系果蝇杂交，乙组将GAL4品系果蝇与UAS﹣A品系果蝇杂交，检测子代的睡眠清醒节律的变化，从而得出结论；如果A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变，而甲组子代果蝇的睡眠清醒节律不发生改变。
故答案为：
（1）在广大人群中随机抽样、调查群体足够大
（2）G﹣C→A﹣T（C﹣G→T﹣A） 异亮氨酸替代苏氨酸后，dbt的空间结构发生改变
（3） 神经 甲组将GAL4品系果蝇与UAS﹣a品系果蝇杂交，乙组将GAL4品系果蝇与UAS﹣A品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化 甲组子代果蝇的睡眠清醒节律无变化，乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变
【点评】本题考查基因突变和人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力。
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高考生物考前冲刺押题预测 生物的变异
一．选择题（共15小题）
1．（2025 枣庄模拟）某果蝇种群数目庞大。果蝇的一对相对性状，受常染色体上B、b控制，B突变为b的概率为4×10﹣6，b回复突变为B的概率为1×10﹣6，突变后基因频率不变。下列说法正确的是（ ）
A．B与b基因根本区别在于基因的长短不同
B．基因型为Bb的个体约占32%
C．该群体中B的基因频率大于b
D．B可以突变为b，b亦可以突变为B，体现了基因突变的随机性
2．（2025 山东模拟）如图为人类某单基因遗传病的遗传系谱图，不考虑X、Y染色体同源区段和突变。下列推断正确的是（ ）
A．该遗传病的致病基因一定位于常染色体上
B．据图推断Ⅱ﹣4的致病基因来自Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2
C．根据Ⅱ﹣3的患病情况可确定该遗传病的遗传方式
D．若该病为隐性遗传病，则Ⅲ﹣2为正常女性的概率为
3．（2025 山东模拟）水稻的AGPase基因与水稻的淀粉含量密切相关，为提高水稻的淀粉含量，科研人员用γ射线处理野生型水稻后，筛选得到了高产水稻品种，具体原理如图所示。下列说法错误的是（ ）
A．应该用γ射线处理野生型水稻萌发的种子或幼苗
B．与自然突变相比，γ射线会使AGPase基因1发生定向突变
C．AGPase基因1突变为AGPase基因2可能是碱基对增添造成的
D．该实例说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
4．（2025 湖南模拟）人类的每条5号染色体上有2个SMN1或其等位基因。SMN1有基因内长序列缺失和微小突变（基因中一个或几个核苷酸发生变化）两种变异类型，其中长序列缺失的突变基因不能通过现有引物进行PCR扩增。无正常SMN1基因的个体患脊髓性肌萎缩症（SMA），不考虑其他变异，下列说法正确的是（ ）
A．SMN1基因的两种变异类型均为基因突变
B．SMA患者的基因型有24种
C．通过PCR扩增后电泳，有条带的个体均不患SMA
D．正常夫妇生下患病后代属于基因重组
5．（2025 枣庄模拟）洋葱是生物学研究中常用的实验材料。下列有关说法错误的是（ ）
A．洋葱鳞片叶内表皮可以用作质壁分离和复原实验的材料
B．观察洋葱根尖有丝分裂实验的步骤是解离—染色—漂洗—制片
C．低温诱导染色体数目变化实验中洗去卡诺氏液用体积分数为95%的酒精
D．秋水仙素与低温处理都是通过抑制纺锤体的形成而诱导染色体数目加倍
6．（2025 商洛模拟）某遗传病是一种由单基因控制的遗传病，其遗传受一对等位基因A/a的控制。如图为该遗传病的某患者家系中部分成员的遗传系谱图，其中Ⅰ2的患病情况未知。部分成员的基因A/a的电泳结果如表所示。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列叙述正确的是（ ）
检测个体 Ⅰ1 Ⅱ3 Ⅱ4 Ⅱ5
基因1
基因2
A．基因A/a可能位于常染色体上或X染色体上
B．图中Ⅰ2患该遗传病的概率为
C．基因1、2分别表示基因A、a
D．Ⅱ4与正常人婚配，后代一定不患该遗传病
7．（2025 枣庄模拟）某个体在减数分裂过程中，会出现因染色体变异而导致的染色体异常配对与分离的现象。分离的方式有临近分离和相间分离两种（如图），若得到的单个配子中同时存在缺失和重复，这样的配子往往是不育的。据图判断，下列分析错误的是（ ）
A．图中染色体的变异类型属于结构变异中的易位
B．若按临近分离方式完成减数分裂，得到的配子中有一半是可育的
C．若按相间分离方式完成减数分裂，得到的配子不会同时存在缺失和重复
D．若无其他变异，按相间分离方式得到的配子中，有一半结构正常，一半存在染色体变异
8．（2025 德阳模拟）ABI4蛋白是一种转录因子，它会与CYP707A基因的启动子区域结合并抑制基因的表达，从而影响CYP707A酶羟基化脱落酸（ABA），使ABA保持较高含量。已知ABI4基因位于2号染色体，科学家们将一段T﹣DNA插入ABI4基因后，获得abi4隐性突变体，欲利用该突变体对另一种隐性突变植株abi10的突变基因进行定位，以下相关说法错误的是（ ）
A．ABA主要在根冠、萎蔫的叶片合成，可以促进气孔关闭
B．与野生型比，abi4突变体种子的休眠时间将更长
C．若abi4与abi10杂交后，子二代均表现为突变型，则abi10和abi4是同一基因的不同突变类型
D．若abi4与abi10杂交后，子二代突变型的比例为，则abi10的突变基因不位于2号染色体上
9．（2025 德阳模拟）尿道下裂是男性特有的单基因遗传性生殖器官畸形疾病，严重影响患者的生长发育和生活质量。某医学研究团队对一例患者的家系调查后作出如下的家系图，并对家系中的部分成员采取血样进行基因分析，标记特定基因后进行PCR，向PCR产物中加入特定的限制酶处理，之后进行凝胶电泳，电泳结果如图所示。不考虑性染色体同源区段遗传，下列分析不合理的是（ ）
A．该病致病基因不可能是常染色体上的显性或隐性基因
B．该限制酶处理会将致病基因切割成大小两个DNA片段
C．该家系的尿道下裂致病基因是由Ⅰ﹣2引入到该家系的
D．Ⅲ﹣2和正常男性婚配所生子女患尿道下裂的概率是
10．（2025 黄山模拟）如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为
C．图中男性中基因型肯定相同的是Ⅱ3和Ⅲ13
D．若Ⅱ3无乙病致病基因，Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生患病孩子的概率为
11．（2025 南通校级开学）大豆的黄叶与绿叶由一对等位基因控制。科研人员发现一株大豆（2n＝40）突变株为黄叶，利用它与三体大豆杂交可进行基因定位。该突变体分别与不同类型的三体（2n+1）纯合绿叶大豆进行杂交，F1均为绿叶，取F1中三体大豆自交获得F2，F2的表型及数量如表。研究表明，三体大豆在减数分裂时，3条同源染色体中的任意两条移向一极，另一条移向另一极；染色体数目正常的花粉才能存活。下列相关叙述正确的是（ ）
类型 黄叶植株数/株 绿叶植株数/株
1号染色体三体 10 38
3号染色体三体 15 41
7号染色体三体 16 48
9号染色体三体 3 50
A．三体大豆在减数分裂过程中可形成19个正常的四分体
B．F1三体大豆经过减数分裂可产生相同种类的雌、雄配子
C．由实验结果推测控制大豆叶片颜色的基因位于9号染色体上
D．可以借助显微镜观察突变的基因进而确定基因所在的染色体
12．（2025 中山市校级开学）一对夫妇中，丈夫患某种遗传病，妻子正常，生有一患病女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生分别用相应的显性和隐性基因探针对这对夫妇及双胞胎进行基因诊断，结果如图所示。下列分析错误的是（ ）
A．该遗传病致病基因的遗传方式与红绿色盲属于不同类型
B．妻子不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子
C．妻子所怀孩子为一对龙凤胎
D．患该病的女儿与正常男子结婚，生患病女孩的概率高于生患病男孩
13．（2025 延边州模拟）癌症的发生与表观遗传、变异等多种因素有关，正常的DNA甲基化会使抑癌基因、DNA修复基因等丧失功能，从而导致正常细胞增殖异常以及DNA损伤不能被修复。下列叙述错误的是（ ）
A．DNA损伤修复异常、DNA受自由基攻击可引起基因突变
B．抑癌基因的甲基化可能会使RNA聚合酶结合启动子的过程受到干扰
C．9号和22号染色体交换片段会引发慢性髓细胞性白血病，表明基因重组可致癌
D．原癌基因异常扩增导致基因数目增加，会引发神经母细胞瘤，表明染色体变异可致癌
14．（2025 山东一模）罗氏易位是指两条近端着丝粒染色体的随体（几乎不含基因）断裂并丢失，长臂融合形成一条染色体的现象。马德拉岛上有6种马德拉鼠，均由普通小鼠的染色体发生罗氏易位进化形成，它们的染色体数目不完全相同。罗氏易位携带者在形成配子时，易位染色体和相应的两条正常染色体联会形成三联体。下列说法错误的是（ ）
A．罗氏易位增加了遗传多样性，为生物进化提供了原材料
B．马德拉鼠的染色体数目均少于普通小鼠，但基因数基本相同
C．细胞中含1条易位染色体的个体会产生2种含易位染色体的配子
D．普通小鼠与马德拉鼠的基因库向不同方向发生了改变
15．（2025 山东一模）遗传性先天耳聋与常染色体和X染色体上的多个基因有关。现有甲、乙两个耳聋患者家系，其耳聋与听力正常这对性状均由一对等位基因控制，且彼此不含对方家系的耳聋基因。科研人员对两个家系中部分成员的相关基因分别进行扩增后电泳，结果如图。不考虑互换和染色体变异，下列说法正确的是（ ）
A．家系甲、乙中的耳聋基因分别位于常染色体上和X染色体上
B．3号发病的原因是来自1或2的一个正常基因发生了碱基对的替换
C．若7号的致病基因只来自6号，3号和8号婚配，子代耳聋概率为
D．若4号和7号婚配，子代的一个细胞中最多有1个耳聋基因
二．解答题（共5小题）
16．（2025 宛城区校级开学）如图为某遗传系谱图，系谱图中有患甲病（基因A、a）、乙病（基因B、b）和甲乙两病兼患者。Ⅱ7无乙病家族史。请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）乙病的遗传方式为 。其遗传特点 。（至少答出3点）
（2）Ⅲ﹣2的基因型及其概率为 。
（3）由于Ⅲ﹣3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ﹣2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为和；如果婚后生下的是男孩，则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 。
17．（2025 广安区校级二模）人类先天性肢体畸形是一种遗传病，某研究小组对患者甲的家系进行了调查，结果如图1。
（1）由图1可知，该病为 遗传病。EN1基因是肢体发育的关键基因。对患者甲和健康志愿者的EN1基因进行测序，结果如图2。推测甲患病的可能原因是EN1基因的碱基对 ，使其指导合成肽链的氨基酸序列改变，蛋白质的空间结构发生改变，导致肢体发育异常。若对Ⅱ﹣3个体的EN1基因进行测序，结果可能为 。
（2）对另一先天肢体畸形患者乙的相关基因进行测序，乙的EN1基因序列正常，但该基因附近有一段未知功能的DNA片段（MCR）缺失。研究人员对EN1基因正常，但MCR缺失的肢体畸形纯合小鼠（E+E+M﹣M﹣）进行检测，发现其EN1基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为 。
（3）为确定MCR的作用机制，研究人员用表现型正常的MCR缺失杂合小鼠（E+E+M+M﹣）与表现型正常的EN1基因突变杂合小鼠（E+E﹣M+M+）杂交，子代表现型及比例为发育正常：肢体畸形＝3：1。
①子代肢体畸形小鼠的基因型为 。
②真核生物的转录调控大多是通过顺式作用元件与反式作用因子相互作用而实现的。顺式作用元件是指存在于基因旁侧，能影响基因表达的DNA序列，如图3中的增强子、TATAbox；反式作用因子是一类蛋白质分子，通过与顺式作用元件结合调控基因转录起始，如图3中的 。
18．（2025 乐东县模拟）枫糖尿症主要临床特征为尿液出现枫糖味、智力发育落后等。如图是某个枫糖尿症家庭系谱图，检测发现Ⅲ3个体携带有枫糖尿症致病基因，部分个体枫糖尿症的相关基因电泳检测结果如图2。已知枫糖尿症由等位基因A和a控制，白化病由等位基因B和b控制，且白化病在人群中的发病率为1%。请回答下列问题。
（1）据图分析，枫糖尿症的遗传方式是 。
（2）根据所学知识，结合图中信息写出Ⅰ3个体的基因型 。
（3）Ⅲ3携带的致病基因来最终自于Ⅰ代的 个体。
（4）Ⅲ2和Ⅲ3生下的胎儿患枫糖尿症的概率是 。若对胎儿进行枫糖尿症的相关基因电泳检测，则会出现图2中的电泳条带序号是 。
（5）Ⅱ5个体与正常男性结婚，生下患白化病男孩的概率为 。
19．（2025 湖南模拟）柑橘是广受欢迎的水果之一，无核是其作为鲜食水果的优良经济性状之一。柑橘为雌雄同株植物。位于线粒体DNA上的雄性不育基因CMS使植株形成无核果实（传粉受精后，种子不能正常发育导致无核）。位于染色体上的一等位基因R和r对育性起调控作用，其中R可以让育性恢复使植株产生有核果实，r无此效应。研究人员通过设计特定的引物对不同品种的柑橘细胞的DNA进行PCR，然后检测细胞中CMS和R基因的数量，结果如表所示。
品种 A B C D E F
CMS + + + — — —
R ++ + — + ++ —
注：“+”代表有此基因及数量，“—”代表无此基因。
（1）CMS基因的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）分离定律。利用PCR技术扩增CMS基因和R基因需要设计 对引物。
（2）表中所列的六个品种中结无核果实的是 （填字母）。
（3）等量品种C与品种D间行种植，随机授粉。收获C植株上所结的全部F1，理论上其体细胞中 （填“有”或“无”）CMS基因，核基因型为 。D植株上收获的果实中，有核果实所占的比例为 。
（4）培育三倍体是获得无核品种的另一条有效途径，科研工作者以二倍体柑橘为母本，以四倍体柑橘为父本培育了57株三倍体柑橘。用分子标记技术对亲本及子代群体进行PCR扩增及凝胶电泳，结果如图所示。若父本产生配子时染色体随机组合，两两分离，则母本和父本的基因型分别为 ，理论上F1的基因型及比例为 。
20．（2025 孝义市模拟）睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5点）早起（凌晨1～2点）。研究人员对该病进行了系列研究。
（1）某调查小组欲调查睡眠状态提前综合征在人群中的发病率；为确保调查结果的准确性，调查时需注意 （答出两点）。
（2）正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt相比，政病基因（A）表达产物的第44位氨基酸由苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt的活性下降。若只考虑一个碱基对的变化，基因a突变为A时碱基对发生的变化是 ，dbt活性下降的直接原因是 。
（3）GAL4/UAS系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4纯合果蝇品系和“UAS﹣待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4基因由转GAL4果蝇品系携带，编码转录激活因子。UAS是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS﹣待表达基因”由另一果蝇品系携带。GAL4的表达产物可激活UAS进而表达其下游基因，GAL4，UAS系统的工作原理如图。
①构建GAL4纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2号染色体上分别导入一个GAL4基因，该雌、雄果蝇交配后，子代果蝇中有 （比例）不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4基因应在果蝇的 细胞中特异性表达。
②研究人员构建了GAL4、UAS﹣A、UAS﹣a三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律的变化情况，验证A基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验思路： 。
实验预期： 。
实验结论：A基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS的致病基因。
高考生物考前冲刺押题预测 生物的变异
参考答案与试题解析
一．选择题（共15小题）
1．（2025 枣庄模拟）某果蝇种群数目庞大。果蝇的一对相对性状，受常染色体上B、b控制，B突变为b的概率为4×10﹣6，b回复突变为B的概率为1×10﹣6，突变后基因频率不变。下列说法正确的是（ ）
A．B与b基因根本区别在于基因的长短不同
B．基因型为Bb的个体约占32%
C．该群体中B的基因频率大于b
D．B可以突变为b，b亦可以突变为B，体现了基因突变的随机性
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；种群基因频率的变化．
【答案】B
【分析】基因突变是指DNA分子中碱基的增添、缺失和替换，导致基因碱基序列的改变，基因突变的特点：普遍性，即所有的生物都能发生基因突变；随机性，即基因突变可以发生在个体发育的任何时期、任何一个DNA分子中，DNA分子任何部位；不定向性，即基因可以向任意方向突变；低频性等。
【解答】解：A、B与b基因是一对等位基因，其根本区别在于基因的碱基序列不同，A错误；
BC、B突变为b的概率为4×10﹣6，b回复突变为B的概率为1×10﹣6，突变后基因频率不变，则B：b＝1：4，B的基因频率小于b，基因型为Bb的个体约占232%，B正确，C错误；
D、B可以突变为b，b亦可以突变为B，体现了基因突变的不定向性，D错误。
故选：B。
【点评】本题主要考查基因突变和基因频率的计算，涉及概率计算，较为复杂。
2．（2025 山东模拟）如图为人类某单基因遗传病的遗传系谱图，不考虑X、Y染色体同源区段和突变。下列推断正确的是（ ）
A．该遗传病的致病基因一定位于常染色体上
B．据图推断Ⅱ﹣4的致病基因来自Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2
C．根据Ⅱ﹣3的患病情况可确定该遗传病的遗传方式
D．若该病为隐性遗传病，则Ⅲ﹣2为正常女性的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】①判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染；
②结合口诀分析本系谱图可得，该图可能的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X隐性遗传，由于Ⅰ﹣1患病，而其女儿Ⅱ﹣2不患病，因此不可能是伴X显性遗传。
【解答】解：A、伴X隐性遗传病的遗传特点为女性患者的父亲、儿子必患病，而系谱图中的女性患者Ⅱ﹣4的父亲Ⅰ﹣1、Ⅲ﹣1的父亲Ⅱ﹣1均患病，说明该致病基因有可能在X染色体上，A错误；
B、若该病为常染色体显性遗传，则Ⅱ﹣4的基因型为Aa，Ⅰ﹣1的基因型为Aa，Ⅰ﹣2的基因型为aa，可推断Ⅱ﹣4的致病基因来自Ⅰ﹣1，B错误；
C、由于该遗传系谱图中没有出现“无中生有”或“有中生无”的情况，因此无法确定该病为显性遗传病还是隐性遗传病，因此即便知道Ⅱ﹣3的患病情况，也无法确定该病的遗传方式，C错误；
D、若该病为常染色体隐性遗传，此时Ⅱ﹣1基因型为aa，Ⅱ﹣2基因型为Aa，由此推算Ⅲ﹣2为正常女性（Aa）的概率为（Aa）（女性）；若该病为伴X隐性遗传，此时Ⅱ﹣1基因型为XaY，Ⅱ﹣2基因型为XAXa，由此推算Ⅲ﹣2为正常女性的概率为XaXAXAXa；综上不论该病是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传，Ⅲ﹣2为正常女性的概率均为，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对遗传规律的基本计算的掌握情况以及遗传系谱图的推理分析能力。
3．（2025 山东模拟）水稻的AGPase基因与水稻的淀粉含量密切相关，为提高水稻的淀粉含量，科研人员用γ射线处理野生型水稻后，筛选得到了高产水稻品种，具体原理如图所示。下列说法错误的是（ ）
A．应该用γ射线处理野生型水稻萌发的种子或幼苗
B．与自然突变相比，γ射线会使AGPase基因1发生定向突变
C．AGPase基因1突变为AGPase基因2可能是碱基对增添造成的
D．该实例说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；基因、蛋白质与性状的关系．
【专题】概念图；基因与性状关系；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力；解决问题能力．
【答案】B
【分析】基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状。
基因突变是基因碱基序列的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
【解答】解：A、萌发的种子或幼苗细胞分裂旺盛，DNA在复制过程中容易受到 γ 射线的影响发生基因突变，所以应该用 γ 射线处理野生型水稻萌发的种子或幼苗，A正确；
B、γ 射线诱导基因突变属于人工诱变，基因突变具有不定向性，无论是自然突变还是人工诱变，都不会发生定向突变，所以 γ 射线不会使 AGPase 基因 1 发生定向突变，B错误；
C、相比AGPase基因1，AGPase基因2增加了2个氨基酸，碱基对的增添可能导致基因中碱基序列改变，从而使转录和翻译后合成的蛋白质中氨基酸数目增加，C正确；
D、图中基因控制AGPase酶的合成控制淀粉含量，进而影响水稻的产量等性状，这说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状，D正确。
故选B。
【点评】本题考查基因突变的特点、基因对性状的两种控制方式；学生要牢记基因突变不定向这一特性，不能认为人工诱变就能使基因定向突变，避免在类似题目中出错；理解基因控制性状的两种方式（直接控制蛋白质结构和间接控制酶的合成），并能结合具体情境分析。
4．（2025 湖南模拟）人类的每条5号染色体上有2个SMN1或其等位基因。SMN1有基因内长序列缺失和微小突变（基因中一个或几个核苷酸发生变化）两种变异类型，其中长序列缺失的突变基因不能通过现有引物进行PCR扩增。无正常SMN1基因的个体患脊髓性肌萎缩症（SMA），不考虑其他变异，下列说法正确的是（ ）
A．SMN1基因的两种变异类型均为基因突变
B．SMA患者的基因型有24种
C．通过PCR扩增后电泳，有条带的个体均不患SMA
D．正常夫妇生下患病后代属于基因重组
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；染色体结构的变异．
【专题】正推法；基因；基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力；解决问题能力．
【答案】A
【分析】1、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其中染色体结构变异包括缺失、重复、易位和倒位。
2、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致碱基序列的改变。
【解答】A、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的碱基序列的改变。基因内长序列缺失属于DNA片段的缺失，微小突变是基因中一个或几个核苷酸发生变化，二者都导致了碱基序列的改变，均为基因突变，A正确；
B、由于基因突变的不定向性，SMN1基因可能有多个复等位基因，所以患者的基因型不止24种，B错误；
C、仅发生长序列缺失的SMN1基因不能通过PCR扩增，因此通过PCR扩增后电泳，有条带的个体也可能因不含正常SMN1基因而患SMA，C错误；
D、正常夫妇生下患病后代，是因为双亲携带致病基因，在减数分裂产生配子过程中等位基因分离，雌雄配子随机结合导致后代患病，不属于基因重组，基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，D错误。
故选：A。
【点评】学生要准确理解基因突变、基因重组等核心概念内涵外延，如基因突变的碱基对变化类型，基因重组强调控制不同性状基因重新组合，避免概念混淆；对于涉及染色体上等位基因分布及基因型判断问题，要清晰把握染色体数目、基因位置关系，像本题中每条5号染色体上2个SMN1或其等位基因，据此分析个体基因型。
5．（2025 枣庄模拟）洋葱是生物学研究中常用的实验材料。下列有关说法错误的是（ ）
A．洋葱鳞片叶内表皮可以用作质壁分离和复原实验的材料
B．观察洋葱根尖有丝分裂实验的步骤是解离—染色—漂洗—制片
C．低温诱导染色体数目变化实验中洗去卡诺氏液用体积分数为95%的酒精
D．秋水仙素与低温处理都是通过抑制纺锤体的形成而诱导染色体数目加倍
【考点】低温诱导染色体加倍实验；细胞的吸水和失水；观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂．
【专题】正推法；细胞的增殖；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】用洋葱根尖分生区细胞观察有丝分裂和低温诱导染色体数目变化实验制作装片的顺序都是：取材→解离→漂洗→染色→制片。
【解答】解：A、洋葱鳞片叶内表皮可以用作质壁分离和复原实验的材料，用洋葱鳞片叶外表皮细胞和质量分数为0.3g/ml的蔗糖溶液观察植物质壁分离和复原，A正确；
B、观察洋葱根尖有丝分裂实验的步骤是解离﹣漂洗﹣染色﹣制片，B错误；
C、低温诱导洋葱根尖分生区细胞染色体数目变化实验中，卡诺氏液处理根尖后，需用体积分数为95%的酒精冲洗两次，洗去卡诺氏液，C正确；
D、秋水仙素与低温处理都作用于细胞分裂前期，抑制纺锤体形成，诱导染色体数目加倍，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查高中生物实验相关知识点，包括质壁分离与复原、观察根尖有丝分裂、低温诱导染色体数目变化实验，意在考查考生对实验原理、步骤、试剂使用等知识的理解和掌握，提升考生实验操作与知识运用能力。
6．（2025 商洛模拟）某遗传病是一种由单基因控制的遗传病，其遗传受一对等位基因A/a的控制。如图为该遗传病的某患者家系中部分成员的遗传系谱图，其中Ⅰ2的患病情况未知。部分成员的基因A/a的电泳结果如表所示。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列叙述正确的是（ ）
检测个体 Ⅰ1 Ⅱ3 Ⅱ4 Ⅱ5
基因1
基因2
A．基因A/a可能位于常染色体上或X染色体上
B．图中Ⅰ2患该遗传病的概率为
C．基因1、2分别表示基因A、a
D．Ⅱ4与正常人婚配，后代一定不患该遗传病
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】模式图；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】基因的分离定律适用于一对相对性状的遗传，只涉及一对等位基因。基因的自由组合定律适用于两对或两对以上相对性状的遗传，涉及两对或两对上的等位基因且他们分别位于两对或两对以上的同源染色体上。
【解答】解：A、根据电泳图谱可以判断Ⅰ1为杂合子，并且由遗传系谱图可以看出Ⅰ1不患病，由此可以推断该遗传病为常染色体隐性遗传病，故基因A/a位于常染色体上，A错误；
B、由于Ⅱ4不患病且为纯合子（基因型为AA）可以推测，Ⅰ2的基因型为A_。又因为Ⅱ5是该病患者，其基因型为aa，所以Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅰ2患该遗传病的概率为0，B错误；
C、Ⅱ5是该病患者，其基因型为aa，因此基因1表示基因a，基因2表示基因A，C错误；
D、Ⅱ4的基因型为AA，其与正常人（基因型为A_）婚配，生育的后代的基因型为A_，一定不患该遗传病，D正确。
故选：D。
【点评】本题主要考查基因分离定律、基因自由组合定律以及人类遗传病的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握的能力，难度适中。
7．（2025 枣庄模拟）某个体在减数分裂过程中，会出现因染色体变异而导致的染色体异常配对与分离的现象。分离的方式有临近分离和相间分离两种（如图），若得到的单个配子中同时存在缺失和重复，这样的配子往往是不育的。据图判断，下列分析错误的是（ ）
A．图中染色体的变异类型属于结构变异中的易位
B．若按临近分离方式完成减数分裂，得到的配子中有一半是可育的
C．若按相间分离方式完成减数分裂，得到的配子不会同时存在缺失和重复
D．若无其他变异，按相间分离方式得到的配子中，有一半结构正常，一半存在染色体变异
【考点】染色体结构的变异．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【解答】解：A、图中染色体片段交换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位，A正确；
B、图中显示染色体结构的变异为易位。当染色体易位发生时，正常的同源染色体配对受干扰，可能导致不平衡的配子。在临近分离中，因为涉及相邻的染色体非正常分离，会导致配子中同时有缺失和重复，即配子通常是不育的，B错误；
C、相间分离时，每对同源染色体正确分离，产生的配子不应同时存在缺失和重复，而是保持染色体正常或带有结构变异，C正确；
D、若无其他变异，按相间分离方式得到的配子中，根据题图分析，并结合C选项，有一半结构正常，一半存在染色体结构变异，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查染色体结构变异中的易位以及减数分裂过程中染色体的行为变化，意在考查考生对染色体变异类型的判断以及对减数分裂过程中染色体分离导致配子情况的分析能力，提升考生对遗传变异知识的综合运用能力。
8．（2025 德阳模拟）ABI4蛋白是一种转录因子，它会与CYP707A基因的启动子区域结合并抑制基因的表达，从而影响CYP707A酶羟基化脱落酸（ABA），使ABA保持较高含量。已知ABI4基因位于2号染色体，科学家们将一段T﹣DNA插入ABI4基因后，获得abi4隐性突变体，欲利用该突变体对另一种隐性突变植株abi10的突变基因进行定位，以下相关说法错误的是（ ）
A．ABA主要在根冠、萎蔫的叶片合成，可以促进气孔关闭
B．与野生型比，abi4突变体种子的休眠时间将更长
C．若abi4与abi10杂交后，子二代均表现为突变型，则abi10和abi4是同一基因的不同突变类型
D．若abi4与abi10杂交后，子二代突变型的比例为，则abi10的突变基因不位于2号染色体上
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；基因的自由组合定律的实质及应用．
【专题】正推法；基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】植物激素是指由植物体内产生，能从产生部位运送到作用部位，对植物的生长发育有显著影响的微量有机物。植物激素在植物体内含量微小，但在调节植物生长发育上的作用非常重要。
【解答】解：A、ABA（脱落酸）主要在根冠、萎蔫的叶片等部位合成，能促进气孔关闭，减少水分散失，A正确；
B、abi4突变体中AB14基因功能受影响，ABA含量降低，而ABA能促进种子休眠，ABA含量降低，种子休眠时间应变短，不是更长，B错误；
C、若abi4与abi10杂交后，子一代为杂合子，子二代均表现为突变型，未出现性状分离，说明abi10和abi4是同一基因的不同突变类型，C正确；
D、若abi10的突变基因不位于2号染色体上，即两对等位基因遵循自由组合定律，abi4与abi10杂交，子一代为双杂合子，子二代中野生型比例为，则突变型比例为1，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查了植物激素（脱落酸）的合成、作用以及基因的遗传规律等知识点，意在考查考生对相关知识的理解、运用能力，以及分析遗传现象和解决遗传问题的能力。
9．（2025 德阳模拟）尿道下裂是男性特有的单基因遗传性生殖器官畸形疾病，严重影响患者的生长发育和生活质量。某医学研究团队对一例患者的家系调查后作出如下的家系图，并对家系中的部分成员采取血样进行基因分析，标记特定基因后进行PCR，向PCR产物中加入特定的限制酶处理，之后进行凝胶电泳，电泳结果如图所示。不考虑性染色体同源区段遗传，下列分析不合理的是（ ）
A．该病致病基因不可能是常染色体上的显性或隐性基因
B．该限制酶处理会将致病基因切割成大小两个DNA片段
C．该家系的尿道下裂致病基因是由Ⅰ﹣2引入到该家系的
D．Ⅲ﹣2和正常男性婚配所生子女患尿道下裂的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；伴性遗传；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】D
【分析】无中生有为显性，隐性看女病，女病男正非伴性；有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性；由遗传家系图看出，Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6不患病，但是Ⅲ﹣3患病可以推出为隐性遗传病。
【解答】解：AB、据分析可知，Ⅲ﹣3应该只含有隐性遗传因子，但是他被切割成了两个片段，所以说在致病基因上有限制酶的酶切位点，被切成两个片段，若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6都应该有隐性的致病基因，但是由电泳图可以看出，Ⅱ﹣6无致变基因，所以该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，AB不符合题意；
C、由上面的AB选项分析可知，该致病基因为伴X染色体隐性遗传病由Ⅰ﹣2引入该家系，C不符合题意；
D、假设正常基因为A，致病基因为a，由电泳图可以看出，Ⅲ﹣2为杂合子（XAXa）与正常男性XAY，进行婚配，所生子女患尿道下裂的概率，D符合题意。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
10．（2025 黄山模拟）如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为
C．图中男性中基因型肯定相同的是Ⅱ3和Ⅲ13
D．若Ⅱ3无乙病致病基因，Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生患病孩子的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】家系图分析，Ⅱ7和Ⅱ8均患甲病，Ⅲ13不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ11应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病，Ⅲ10患乙病，说明该病为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病。
【解答】解：A、Ⅱ7和Ⅱ8均患甲病，Ⅲ13不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ11应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病，Ⅲ10患乙病，说明该病为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，A错误；
B、已知乙病为隐性遗传病，若为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ4基因型为XBXb，Ⅱ3基因型为XBY，Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为；若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ4基因型为Bb，Ⅱ3基因型为Bb，Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为，B错误；
C、先考虑甲病相关基因，Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ13基因型均为aa，Ⅱ7、Ⅲ10基因型均为Aa，Ⅲ12基因型为AA或Aa；再考虑乙病相关基因，若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ2基因型为bb，Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅲ10基因型为Bb，Ⅲ12、Ⅲ13基因型为BB或Bb，Ⅱ3和Ⅲ13基因型不一定相同，若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅰ2、Ⅲ10基因型为XbY，Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅲ12、Ⅲ13基因型为XBY，Ⅱ3和Ⅲ13基因型相同，C错误；
D、若Ⅱ3无乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ9基因型为aaXBXB，aaXBXb，Ⅲ12基因型为AAXBY，AaXBY，先考虑甲病，子代患甲病的概率为1，正常的概率为，再考虑乙病，子代患乙病的概率为，正常的概率为，生患病孩子的概率为1，D正确。
故选：D。
【点评】本题主要考查了人类遗传病等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
11．（2025 南通校级开学）大豆的黄叶与绿叶由一对等位基因控制。科研人员发现一株大豆（2n＝40）突变株为黄叶，利用它与三体大豆杂交可进行基因定位。该突变体分别与不同类型的三体（2n+1）纯合绿叶大豆进行杂交，F1均为绿叶，取F1中三体大豆自交获得F2，F2的表型及数量如表。研究表明，三体大豆在减数分裂时，3条同源染色体中的任意两条移向一极，另一条移向另一极；染色体数目正常的花粉才能存活。下列相关叙述正确的是（ ）
类型 黄叶植株数/株 绿叶植株数/株
1号染色体三体 10 38
3号染色体三体 15 41
7号染色体三体 16 48
9号染色体三体 3 50
A．三体大豆在减数分裂过程中可形成19个正常的四分体
B．F1三体大豆经过减数分裂可产生相同种类的雌、雄配子
C．由实验结果推测控制大豆叶片颜色的基因位于9号染色体上
D．可以借助显微镜观察突变的基因进而确定基因所在的染色体
【考点】染色体数目的变异；基因的分离定律的实质及应用．
【专题】正推法；基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】三体（ 2n+1 ）细胞减数分裂时，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的一极，因此，三体产生的配子有两种类型，正常配子异常配子的比例为1：1。
【解答】解：A、三体大豆染色体数目为2n+1 ＝ 41条，正常的20对同源染色体可形成20个正常的四分体，还有一条染色体不能形成四分体，A错误；
B、F1三体大豆经过减数分裂不会产生相同种类的雌、雄配子，因为题意显示染色体数目正常的花粉才能存活，所以大豆产生的花粉均表现染色体数目正常，而雌配子有染色体正常和染色体异常两种类型，B错误；
C、若相关基因位于相应的染色体上，则黄叶大豆与三体大豆杂交后代均为绿叶，说明绿叶为显性，若相关基因用A/a表示，则亲本的基因型可表示为aa和AAA，F1的基因型为Aa和AAa，F1三体大豆产生的雌配子类型为A：Aa：AA：a＝2：2：1：1，雄配子类型为A：a＝2：1，则子代中aa的比例为，若A/a不在三体染色体上，则亲本的基因型为AA和aa，F1的基因型为Aa，F1自交产生的后代的比例为绿叶：黄叶＝3：1，根据实验结果可推测控制大豆叶片颜色的基因位于9号染色体上，C正确；
D、基因突变在显微镜下是观察不到的，无法借助显微镜观察突变的基因来确定基因所在的染色体，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查了减数分裂、基因定位、基因突变等知识点，意在考查学生对染色体变异相关知识的理解，以及对实验数据的分析和处理能力，考查学生运用遗传学知识解决实际问题的能力。
12．（2025 中山市校级开学）一对夫妇中，丈夫患某种遗传病，妻子正常，生有一患病女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生分别用相应的显性和隐性基因探针对这对夫妇及双胞胎进行基因诊断，结果如图所示。下列分析错误的是（ ）
A．该遗传病致病基因的遗传方式与红绿色盲属于不同类型
B．妻子不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子
C．妻子所怀孩子为一对龙凤胎
D．患该病的女儿与正常男子结婚，生患病女孩的概率高于生患病男孩
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】D
【分析】该种遗传病用A/a表示；题干信息，患病的丈夫和正常的妻子生出了一个患病的女儿，又题图可知，注释中两种符号“后面符号放射性强度是前者的2倍”，丈夫含有一个显性基因，妻子含有两个隐性的基因，可知该病属于伴X染色体显性遗传病，丈夫的基因型为XAY，妻子基因型为XaXa，个体1基因型为XAXa，个体2基因型为XaY。
【解答】A、根据图中“后者放射性强度是前者的2倍”可以推知丈夫有1个显性基因，丈夫的基因不能被隐性基因探针检测到，因此不含隐性基因。由于丈夫患病，故该病为伴X染色体显性遗传病，与红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、妻子为隐性纯合子，不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子，B正确；
C、个体1同时携带显性基因与隐性基因，为杂合子，胎儿性别为女性，个体2只含有1个隐性基因，胎儿性别为男性，因此，妻子所怀孩子为一对龙凤胎，C正确；
D、该患病女儿基因型为杂合子，与正常男性结婚，所生孩子无论男女，患病概率均为，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查了人类遗传病的相关知识，考查了学生看图分析能力和遗传病类型推导能力，难度不大。
13．（2025 延边州模拟）癌症的发生与表观遗传、变异等多种因素有关，正常的DNA甲基化会使抑癌基因、DNA修复基因等丧失功能，从而导致正常细胞增殖异常以及DNA损伤不能被修复。下列叙述错误的是（ ）
A．DNA损伤修复异常、DNA受自由基攻击可引起基因突变
B．抑癌基因的甲基化可能会使RNA聚合酶结合启动子的过程受到干扰
C．9号和22号染色体交换片段会引发慢性髓细胞性白血病，表明基因重组可致癌
D．原癌基因异常扩增导致基因数目增加，会引发神经母细胞瘤，表明染色体变异可致癌
【考点】细胞的癌变的原因及特征；表观遗传．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。细胞癌变与原癌基因和抑癌基因发生基因突变有关，癌细胞具有的特征有：无限增殖、形态结构发生显著变化细胞膜上的糖蛋白减少、细胞之间的黏着性降低、易在体内分散转移。
【解答】解：A、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、替换或缺失，DNA损伤如不能及时修复或者修复异常，或者自由基攻击DNA，都可能引起基因突变，A正确；
B、抑癌基因的甲基化可能会使RNA聚合酶结合启动子的过程受到干扰，进而影响基因的转录，B正确；
C、9号和22号染色体交换片段属于染色体结构变异中的易位，不属于基因重组，C错误；
D、原癌基因异常扩增导致基因数目增加，该过程属于染色体数目变异，会引发神经母细胞瘤，表明染色体变异可致癌，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查细胞癌变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
14．（2025 山东一模）罗氏易位是指两条近端着丝粒染色体的随体（几乎不含基因）断裂并丢失，长臂融合形成一条染色体的现象。马德拉岛上有6种马德拉鼠，均由普通小鼠的染色体发生罗氏易位进化形成，它们的染色体数目不完全相同。罗氏易位携带者在形成配子时，易位染色体和相应的两条正常染色体联会形成三联体。下列说法错误的是（ ）
A．罗氏易位增加了遗传多样性，为生物进化提供了原材料
B．马德拉鼠的染色体数目均少于普通小鼠，但基因数基本相同
C．细胞中含1条易位染色体的个体会产生2种含易位染色体的配子
D．普通小鼠与马德拉鼠的基因库向不同方向发生了改变
【考点】染色体结构的变异；现代生物进化理论及其发展．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；生物的进化；理解能力．
【答案】C
【分析】染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异，染色体结构变异有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异分为两类：一类是细胞内个别染色体数目增加或减少，一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。
【解答】解：A、罗氏易位属于染色体变异，其可增加遗传多样性，为生物进化提供原材料，A正确；
B、罗氏易位是指两条近端着丝粒染色体的随体（几乎不含基因）断裂并丢失，长臂融合形成一条染色体的现象。因此罗氏易位会导致染色体数目减少，但由于随体几乎不含基因，因此基因数基本保持不变，B正确；
C、含有1条易位染色体的个体在形成配子时，易位染色体和相应的两条正常染色体联会形成三联体，会导致产生的配子类型多样化，而不仅仅是2种含易位染色体的配子，C错误；
D、由于罗氏易位导致染色体结构的变化，普通小鼠与马德拉鼠的基因库确实可能向不同方向发生了改变，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查染色体数目变异和生物进化的相关知识，要求考生识记染色体数目变异的类型，能正确分析题干信息并从中提取有效信息准确答题，属于考纲理解层次的考查。
15．（2025 山东一模）遗传性先天耳聋与常染色体和X染色体上的多个基因有关。现有甲、乙两个耳聋患者家系，其耳聋与听力正常这对性状均由一对等位基因控制，且彼此不含对方家系的耳聋基因。科研人员对两个家系中部分成员的相关基因分别进行扩增后电泳，结果如图。不考虑互换和染色体变异，下列说法正确的是（ ）
A．家系甲、乙中的耳聋基因分别位于常染色体上和X染色体上
B．3号发病的原因是来自1或2的一个正常基因发生了碱基对的替换
C．若7号的致病基因只来自6号，3号和8号婚配，子代耳聋概率为
D．若4号和7号婚配，子代的一个细胞中最多有1个耳聋基因
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】C
【分析】伴X染色体隐性遗传的特点之一是女患者的父亲和儿子都患病，正常男子的母亲和女儿都正常。伴X显性遗传病的特点之一是男患者的母亲和女儿一定是患者，男性正常，其其母亲和女儿一定正常。常染色体遗传病与性别无关，男女发病概率相同。
【解答】解：A、1和2正常，3为男性患病，根据电泳图3号个体含两种基因，为杂合子，说明该病应为常染色体显性遗传病。家系乙中，5号个体患病，8号个体正常，说明一定不是伴X显性遗传，若为常染色体显性遗传，5号个体应为杂合子，与电泳图矛盾，因此不可能为常染色体显性遗传，若为伴X隐性遗传或常染色体隐性遗传，均与电泳图相符，因此，家系乙的遗传性先天性耳聋为伴X隐性遗传或常染色体隐性遗传，A错误；
B、家系甲的遗传性先天性耳聋为常染色体显性遗传，3号个体发病的原因可能是来自1号个体或2号个体的一个正常基因发生了基因突变，B错误；
C、若7号个体的致病基因只来自6号个体，说明家系乙的遗传性先天性耳聋为伴X隐性遗传，假设患病为Xb，正常为XB，家系甲的遗传性先天性耳聋为常染色体X显性遗传，假设患病为A，正常为a，则3号个体的基因型为AaXBY，8号个体的基因型为aaXBXb，3号个体和8号个体婚配，生出正常孩子aaXB_的概率为，生出耳聋孩子的概率为1，C正确；
D、若家系乙的遗传性耳聋为常染色体隐性遗传，则4号个体的基因型为aaBB，7号个体的基因型为aabb，子代基因型为aaBb，在细胞分裂前的间期，发生DNA的复制，细胞中的耳聋基因会变为2个，D错误。
故选：C。
【点评】本题主要考查人类遗传病的类型和危害的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握，学会分析遗传系谱图，难度适中。
二．解答题（共5小题）
16．（2025 宛城区校级开学）如图为某遗传系谱图，系谱图中有患甲病（基因A、a）、乙病（基因B、b）和甲乙两病兼患者。Ⅱ7无乙病家族史。请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）乙病的遗传方式为 伴X染色体隐性遗传 。其遗传特点 隔代遗传，男性患者多于女性患者，男性的致病基因一定来自母亲，也一定传给女儿，若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者，若男性正常，则其母亲和女儿一定正常 。（至少答出3点）
（2）Ⅲ﹣2的基因型及其概率为 AAXBY或AaXBY 。
（3）由于Ⅲ﹣3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ﹣2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为和；如果婚后生下的是男孩，则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 、 。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】（1）伴X染色体隐性遗传；隔代遗传，男性患者多于女性患者，男性的致病基因一定来自母亲，也一定传给女儿，若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者，若男性正常，则其母亲和女儿一定正常
（2）AAXBY或AaXBY
（3）和
【分析】1、分析遗传系谱图可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2不患甲病，生有患甲病的女儿，因此甲病是常染色体隐性遗传病；Ⅱ﹣7无乙病致病基因，且Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7不患乙病，生有患乙病的儿子，因此乙病是X染色体上的隐性遗传病。
2、根据甲乙遗传病的遗传方式，结合遗传系谱图写出相关个体的基因型，然后按照遗传规律计算遗传病的发病率。
3、由题意知，女性人群中甲遗传病携带者出现的概率是，甲病常染色体隐性遗传，则Aa概率为，乙病是X隐性遗传，则XBXb概率为。
【解答】解：（1）由题意知，Ⅱ﹣7 无乙病家族史，说明Ⅱ﹣7不含有乙病致病基因，Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7不患乙病，生有患乙病的儿子，因此乙病是X染色体上的隐性遗传病。
（2）由遗传遗传系谱图可知，Ⅲ﹣3患有两种遗传病，基因型为aaXbY，Ⅲ﹣2的基因型是AAXBY或AaXBY，其中AaXBY占，Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣2结婚，生下的儿子患甲遗传病的概率是AaAa→aa；患乙遗传病的概率是XBYXBXb，男孩患病的概率是XbY。
故答案为：
（1）伴X染色体隐性遗传；隔代遗传，男性患者多于女性患者，男性的致病基因一定来自母亲，也一定传给女儿，若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者，若男性正常，则其母亲和女儿一定正常
（2）AAXBY或AaXBY
（3）和
【点评】本题是对于遗传病发病率的估算，解答该题时应该先根据遗传平衡定律，计算出基因频率、基因型频率，然后计算正常人群中杂合子的比例，最后按照分离定律进行计算。
17．（2025 广安区校级二模）人类先天性肢体畸形是一种遗传病，某研究小组对患者甲的家系进行了调查，结果如图1。
（1）由图1可知，该病为 常染色体隐性 遗传病。EN1基因是肢体发育的关键基因。对患者甲和健康志愿者的EN1基因进行测序，结果如图2。推测甲患病的可能原因是EN1基因的碱基对 增添 ，使其指导合成肽链的氨基酸序列改变，蛋白质的空间结构发生改变，导致肢体发育异常。若对Ⅱ﹣3个体的EN1基因进行测序，结果可能为 均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列 。
（2）对另一先天肢体畸形患者乙的相关基因进行测序，乙的EN1基因序列正常，但该基因附近有一段未知功能的DNA片段（MCR）缺失。研究人员对EN1基因正常，但MCR缺失的肢体畸形纯合小鼠（E+E+M﹣M﹣）进行检测，发现其EN1基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为 由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常 。
（3）为确定MCR的作用机制，研究人员用表现型正常的MCR缺失杂合小鼠（E+E+M+M﹣）与表现型正常的EN1基因突变杂合小鼠（E+E﹣M+M+）杂交，子代表现型及比例为发育正常：肢体畸形＝3：1。
①子代肢体畸形小鼠的基因型为 E+E﹣M+M﹣ 。
②真核生物的转录调控大多是通过顺式作用元件与反式作用因子相互作用而实现的。顺式作用元件是指存在于基因旁侧，能影响基因表达的DNA序列，如图3中的增强子、TATAbox；反式作用因子是一类蛋白质分子，通过与顺式作用元件结合调控基因转录起始，如图3中的 转录因子、TBP 。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】图文信息类简答题；人类遗传病；理解能力．
【答案】（1）常染色体隐性；增添；均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列
（2）由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常
（3）E+E﹣M+M﹣；转录因子、TBP
【分析】1、基因控制生物性状的两种方式：—是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2、两个单杂合子交配（E+E+M+M﹣、E+E﹣M+M+）子代中有双杂合子E+E﹣ M+M﹣。
【解答】解：（1）根据遗传规律无中生有为隐性而且为女病但女患者的父亲正常，所以是常染色体隐性遗传病。由图可知甲多了一个碱基T所以属于碱基对的增添，因为氨基酸是蛋白质的单体，基因中碱基对的增添造成氨基酸的排列顺序改变，从而使得蛋白质结构改变。由于Ⅱ﹣3的双亲均正常，但生育了患病的女儿，所以亲本的基因型均为杂合子，因此Ⅱ﹣3的基因型可能是显性纯合子或杂合子，因此测序结果可能为均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列。
（2）由题可知MCR缺失导致EN1的基因表达量显著低于野生型，所以可得由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常。
（3）由孟德尔的自由组合定律可知两个单杂合子交配（E+E+M+M﹣、E+E﹣M+M+）子代中有双杂合子E+E﹣ M+M﹣，该基因型所占比例为，所以子代肢体畸形小鼠的基因型为E+E﹣ M+M﹣。题中需要控制转录反应起始的物质所以是转录因子、TBP。
故答案为：
（1）常染色体隐性；增添；均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列
（2）由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常
（3）E+E﹣M+M﹣；转录因子、TBP
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识图能力和提取题干信息的能力。
18．（2025 乐东县模拟）枫糖尿症主要临床特征为尿液出现枫糖味、智力发育落后等。如图是某个枫糖尿症家庭系谱图，检测发现Ⅲ3个体携带有枫糖尿症致病基因，部分个体枫糖尿症的相关基因电泳检测结果如图2。已知枫糖尿症由等位基因A和a控制，白化病由等位基因B和b控制，且白化病在人群中的发病率为1%。请回答下列问题。
（1）据图分析，枫糖尿症的遗传方式是 常染色体隐性遗传 。
（2）根据所学知识，结合图中信息写出Ⅰ3个体的基因型 Aabb 。
（3）Ⅲ3携带的致病基因来最终自于Ⅰ代的 Ⅰ1 个体。
（4）Ⅲ2和Ⅲ3生下的胎儿患枫糖尿症的概率是 0 。若对胎儿进行枫糖尿症的相关基因电泳检测，则会出现图2中的电泳条带序号是 ②或①② 。
（5）Ⅱ5个体与正常男性结婚，生下患白化病男孩的概率为 。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】图文信息类简答题；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】（1）常染色体隐性遗传
（2）Aabb
（3）Ⅰ1
（4）0； ②或①②
（5）
【分析】伴X隐性遗传病的遗传特点：雄性多于雌性，雄性的致病基因的只能从母本那里传来，以后只能传给子代雌性；伴X显性遗传病的遗传特点：雌性多于雄性，雄性的致病基因的只能从母本那里传来，以后只能传给子代雌性，母病子必病。
【解答】解：（1）从系谱图中观察，Ⅰ3和Ⅰ4表现无枫糖病，却生出了患枫糖尿病的Ⅱ5，可判断该病为隐性遗传病。又因为Ⅱ5是女性患者，其父亲Ⅰ3正常，若为伴X隐性遗传，女性患者的父亲一定患病，所以可排除伴X隐性遗传，从而确定枫糖尿病的遗传方式是常染色体隐性遗传。
（2）已知枫糖尿病由等位基因 A/a 控制，且为常染色体隐性遗传，患者基因型为aa。由于Ⅱ5患枫糖尿病（基因型为aa），其父母Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，所以Ⅰ3和Ⅰ4 都必然携带一个a基因，又因为他们表现正常，所以都还有一个A基因，因此Ⅰ3个体的基因型为Aa。同时，系谱图中Ⅰ3还患白化病，白化病由等位基因 B/b 控制，患者基因型为bb，所以Ⅰ3个体的完整基因型为Aabb。
（3）Ⅰ1是患者，基因型为aa，根据电泳图①表示a，②表示A，Ⅱ4不携带致病基因，则Ⅲ3携带的致病基因（a）来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因（a）可能来自Ⅰ1。
（4）由图2基因电泳检测结果可知，Ⅲ3不携带枫糖尿病致病基因，其基因型为 AA，Ⅲ4携带枫糖尿病致病基因，但其表现正常，所以基因型为Aa。AA×Aa，后代的基因型为AA和Aa，不会出现aa，所以胎儿患枫糖尿病（aa）的概率是0。因为胎儿基因型为AA或Aa，图2中①表示 a，②表示A，所以若对胎儿进行枫糖尿病的相关基因电泳检测，则会出现图 2 中的电泳条带序号是①或①②。
（5）已知白化病在人群中的发病率为 1%，即 bb 的基因型频率为 1%，根据遗传平衡定律，b 的基因频率为 0.1，B 的基因频率为 0.9，则正常人群中Bb的基因型频率为 2×0.1×0.9÷（1﹣1%）＝ ，BB 的基因型频率为 0.9×0.9÷（1﹣1%）＝ 。Ⅰ3为白化病，则基因型为bb，Ⅱ5基因型为Bb，则Ⅱ5个体与正常男性结婚，生下患白化病男孩的概率为。
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传
（2）Aabb
（3）Ⅰ1
（4）0； ②或①②
（5）
【点评】本题考查常见的人类遗传病、伴性遗传的相关知识点，遗传图谱的分析是解题的关键。意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养学生分析图表和解决问题的能力。
19．（2025 湖南模拟）柑橘是广受欢迎的水果之一，无核是其作为鲜食水果的优良经济性状之一。柑橘为雌雄同株植物。位于线粒体DNA上的雄性不育基因CMS使植株形成无核果实（传粉受精后，种子不能正常发育导致无核）。位于染色体上的一等位基因R和r对育性起调控作用，其中R可以让育性恢复使植株产生有核果实，r无此效应。研究人员通过设计特定的引物对不同品种的柑橘细胞的DNA进行PCR，然后检测细胞中CMS和R基因的数量，结果如表所示。
品种 A B C D E F
CMS + + + — — —
R ++ + — + ++ —
注：“+”代表有此基因及数量，“—”代表无此基因。
（1）CMS基因的遗传 不遵循 （填“遵循”或“不遵循”）分离定律。利用PCR技术扩增CMS基因和R基因需要设计 2 对引物。
（2）表中所列的六个品种中结无核果实的是 C （填字母）。
（3）等量品种C与品种D间行种植，随机授粉。收获C植株上所结的全部F1，理论上其体细胞中 有 （填“有”或“无”）CMS基因，核基因型为 Rr 。D植株上收获的果实中，有核果实所占的比例为 100% 。
（4）培育三倍体是获得无核品种的另一条有效途径，科研工作者以二倍体柑橘为母本，以四倍体柑橘为父本培育了57株三倍体柑橘。用分子标记技术对亲本及子代群体进行PCR扩增及凝胶电泳，结果如图所示。若父本产生配子时染色体随机组合，两两分离，则母本和父本的基因型分别为 aa、A1A2aa ，理论上F1的基因型及比例为 A1aa：A2aa：A1A2a：aaa＝2：2：1：1 。
【考点】生物变异的类型综合；基因的分离定律的实质及应用．
【专题】图文信息类简答题；基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】（1）不遵循 2
（2）C
（3）有 Rr 100%
（4）aa、A1A2aa A1aa：A2aa：A1A2a：aaa＝2：2：1：1
【分析】根据题意，位于线粒体DNA上的雄性不育基因（CMS）使植株形成无核果实（传粉受精后，种子不能正常发育导致无核）。位于染色体上的一对等位基因R和r对育性起调控作用，其中R基因可以使育性恢复使植株产生有核果实，r基因无此效应。分析表中信息可知，品种A线粒体上含有CMS基因，细胞核中有2个R基因，B品种线粒体上含有CMS基因，细胞核中有1个R基因，品种C线粒体上含有CMS基因，细胞核中无R基因，品种D线粒体上无CMS基因，细胞核中有1个R基因，品种E线粒体上无CMS基因，细胞核中有2个R基因，品种F线粒体上无CMS基因，细胞核中无R基因。
【解答】解：（1）分离定律研究的是进行有性生殖的真核生物的核内基因的遗传规律，根据题意，CMS基因属于细胞质基因，其遗传不遵循分离定律。利用PCR技术扩增每个DNA片段一般都需要设计1对引物，CMS基因和基因的序列不同，因此需要设计2对引物。
（2）结无核果实需要具有CMS基因且没有基因，表中品种C线粒体上含有CMS基因，细胞核中无R基因，因此品种所结柑橘为无核果实。
（3）品种C与品种间行种植，随机传粉。C植株收获的种子所接受的花粉来自D植株，题表中品种D只有一个R基因，则另一个为r基因，即品种D含R和r花粉，卵细胞来自C植株，即核基因为r，线粒体基因也来自C植株，由于C植株的线粒体上有CMS基因，因此理论上C植株上所结的F1体细胞中都有CMS基因。收获D植株上全部的F1，形成这些F1的卵细胞来自D植株，卵细胞的核基因型为R和r，即核基因型为Rr，线粒体基因类型与D植株相同，即无CMS基因，因此这些F1的表型全部为有核果实。
（4）由四倍体父本的电泳条带可知，其含有A1、A2和a基因，因此其基因型为A1A2a，同样的分析方法，可知二倍体母本基因型为aa，二者杂交后代全为三倍体，由子代3号个体可以推知，其只含有a基因，因此子代3号个体基因型为aaa，由二倍体母本aa产生a配子，可以倒推，四倍体父本可以产生aa配子，因此推出父本基因型为A1A2aa。由题干可知，四倍体父本产生配子时染色体随机组合两两分离，因此产生的配子基因型和比例为A1a：A2a：A1A2：aa＝2：2：1：1，因此其与母本产生的a配子结合后的形成F1的基因型及比例为A1aa：A2aa：A1A2a：aaa＝2：2：1：1。
故答案为：
（1）不遵循 2
（2）C
（3）有 Rr 100%
（4）aa、A1A2aa A1aa：A2aa：A1A2a：aaa＝2：2：1：1
【点评】本题主要考查的是变异的类型以及基因分离定律的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握的能力，难度适中。
20．（2025 孝义市模拟）睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5点）早起（凌晨1～2点）。研究人员对该病进行了系列研究。
（1）某调查小组欲调查睡眠状态提前综合征在人群中的发病率；为确保调查结果的准确性，调查时需注意 在广大人群中随机抽样、调查群体足够大 （答出两点）。
（2）正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt相比，政病基因（A）表达产物的第44位氨基酸由苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt的活性下降。若只考虑一个碱基对的变化，基因a突变为A时碱基对发生的变化是 G﹣C→A﹣T（C﹣G→T﹣A） ，dbt活性下降的直接原因是 异亮氨酸替代苏氨酸后，dbt的空间结构发生改变 。
（3）GAL4/UAS系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4纯合果蝇品系和“UAS﹣待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4基因由转GAL4果蝇品系携带，编码转录激活因子。UAS是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS﹣待表达基因”由另一果蝇品系携带。GAL4的表达产物可激活UAS进而表达其下游基因，GAL4，UAS系统的工作原理如图。
①构建GAL4纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2号染色体上分别导入一个GAL4基因，该雌、雄果蝇交配后，子代果蝇中有 （比例）不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4基因应在果蝇的 神经 细胞中特异性表达。
②研究人员构建了GAL4、UAS﹣A、UAS﹣a三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律的变化情况，验证A基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验思路： 甲组将GAL4品系果蝇与UAS﹣a品系果蝇杂交，乙组将GAL4品系果蝇与UAS﹣A品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化 。
实验预期： 甲组子代果蝇的睡眠清醒节律无变化，乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变 。
实验结论：A基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS的致病基因。
【考点】人类遗传病的监测和预防；基因突变的概念、原因、特点及意义．
【专题】图文信息类简答题；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】（1）在广大人群中随机抽样、调查群体足够大
（2）G﹣C→A﹣T（C﹣G→T﹣A） 异亮氨酸替代苏氨酸后，dbt的空间结构发生改变
（3） 神经 甲组将GAL4品系果蝇与UAS﹣a品系果蝇杂交，乙组将GAL4品系果蝇与UAS﹣A品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化 甲组子代果蝇的睡眠清醒节律无变化，乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变
【分析】1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类：
（1）染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病，分为常染色体病和性染色体病；
（2）单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为四类：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体的显性遗传病、X染色体隐性遗传病；
（3）多基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高血压等；
2、基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。具有普遍性、随机性、不定向性、低频性、利害相对性。
【解答】解：（1）若要调查该遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，应当确保在广大人群中随机抽样、调查群体足够大。
（2）苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），可以看出是mRNA中C→U，正常基因（a）相应位置中的碱基为C﹣G，突变后基因（A）中应为T﹣A，即由碱基对C﹣G→T﹣A或G﹣C→A﹣T；dbt的活性下降的直接原因是蛋白质的结构发生了改变，即苏氨酸变为异亮氨酸后使dbt的空间结构发生改变，因而dbt的活性下降。
（3）①构建 GAL4纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2号染色体上分别导入一个GAL4基因，相当于雌雄果蝇均为杂合子，该雌、雄果蝇交配后，子代果蝇中含有两个该基因的个体（看作是纯合子）占子代的，符合要求，即子代果蝇中有的比例不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4应在果蝇的神经细胞中特异性表达，从而去研究该基因在睡眠清醒节律中作用。
②为了验证A基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则该基因的有无就是实验的自变量，可将GAL4果蝇分为两组，分别与UAS﹣a（甲组）、UAS﹣A（乙组）果蝇品系杂交，即甲组将GAL4品系果蝇与UAS﹣a品系果蝇杂交，乙组将GAL4品系果蝇与UAS﹣A品系果蝇杂交，检测子代的睡眠清醒节律的变化，从而得出结论；如果A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变，而甲组子代果蝇的睡眠清醒节律不发生改变。
故答案为：
（1）在广大人群中随机抽样、调查群体足够大
（2）G﹣C→A﹣T（C﹣G→T﹣A） 异亮氨酸替代苏氨酸后，dbt的空间结构发生改变
（3） 神经 甲组将GAL4品系果蝇与UAS﹣a品系果蝇杂交，乙组将GAL4品系果蝇与UAS﹣A品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化 甲组子代果蝇的睡眠清醒节律无变化，乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变
【点评】本题考查基因突变和人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力。
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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