【期末押题预测】基因表达与性状的关系（含解析）2024-2025学年人教版（2019）生物（必修二）高一下学期

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期末押题预测 基因表达与性状的关系
一．选择题（共12小题）
1．（2025 云城区模拟）哺乳动物DNA甲基化主要发生在基因启动子区域，甲基被添加到胞嘧啶—磷酸—鸟嘌呤二核苷酸中胞嘧啶的5号碳位置形成5﹣甲基胞嘧啶（5﹣mC）。下列叙述合理的是（　　）
A．启动子甲基化阻止了DNA与解旋酶的结合
B．5﹣mC可发生去甲基化，也可遗传给下一代
C．5﹣mC导致遗传信息发生了改变
D．5﹣mC会影响碱基互补配对方式
2．（2025 宝鸡模拟）一对同卵双胞胎兄弟出生后在不同环境成长，多年后外貌特征在高度相似的同时也有一些微小差异，且各自的子女也具有了这些差异特征。下列关于此现象的分析，不正确的是（　　）
A．这些微小差异与表观遗传无关，只是环境因素对身体的直接影响
B．一些生活习惯能够影响细胞内基因表达与否及基因表达水平的高低
C．父母的某种生活经历或不良习惯可能通过遗传对子女产生影响
D．双胞胎差异的形成机制有利于环境适应的同时又避免了遗传信息紊乱
3．（2025 平江县校级开学）为使作物能在盐碱地正常生长，科研人员选育出了耐盐碱作物，如海水稻。下列叙述错误的是（　　）
A．盐碱地土壤中盐分过多，大多数作物很难生长
B．当细胞液浓度＜土壤溶液浓度时，植物细胞会发生质壁分离
C．海水稻吸收水和无机盐的方式不同，是两个互不关联的过程
D．海水稻具有耐盐碱性状的根本原因是其具有耐盐碱的相关基因
4．（2025 蓬江区校级模拟）VEGFA基因编码的蛋白质是一种重要的血管生成因子，能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活，从而诱导新血管的形成。科学研究发现，癌细胞的VEGFA基因的启动子区域存在大量的组蛋白乳酸化修饰，这导致了VEGFA基因高度表达。乳酸化修饰是一种常见的表观遗传修饰。下列相关叙述正确的是（　　）
A．乳酸化修饰会改变启动子区域的碱基序列（　　）
B．乳酸化修饰促进DNA聚合酶与启动子结合，启动转录
C．表观遗传中的分子修饰只发生在蛋白质上
D．抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移
5．（2024秋 梅河口市校级期末）在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰称为DNA甲基化，多发生于“CG”的区域。甲基化分为从头甲基化和维持甲基化，如图为DNA的甲基化过程，下列叙述正确的是（　　）
A．过程②需要从头甲基化酶的催化作用才能获得与亲代分子相同的甲基化状态
B．被甲基化的DNA片段中遗传信息发生改变，从而使生物的性状发生改变
C．图中的胞嘧啶发生甲基化不会改变DNA复制时碱基互补配对的方式
D．由图可知碱基甲基化会影响DNA聚合酶与DNA的结合
6．（2024秋 东城区期末）饲喂高脂食物的线虫表现出脂肪积累表型，其子代即使饲喂正常食物也表现为脂肪积累。染色体组蛋白H3K4位点甲基化可激活daf﹣16等脂代谢相关基因表达。检测各组线虫组蛋白H3K4位点甲基化情况，结果如图。下列分析不正确的是（　　）
A．高脂饮食可以提高组蛋白H3K4位点甲基化程度
B．造成F①和F②表型不同的原因在于亲代的饮食情况
C．daf﹣16等相关基因表达增加可以抑制脂肪的积累
D．组蛋白甲基化导致子代表型变化属于表观遗传现象
7．（2024秋 常州期末）表观遗传调控在诸如阿尔茨海默症等疾病中起重要作用。下列相关叙述错误的是（　　）
A．表观遗传是一种可遗传但不可逆的生化过程
B．靶向调节相关基因的甲基化水平可治疗阿尔茨海默症
C．组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰也是表观遗传调控的方式
D．表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老等生命历程中
8．（2024秋 苏州期末）核小体是染色质的基本结构单位，其由DNA缠绕在组蛋白外形成。组蛋白上许多位点可发生甲基化、乙酰化的修饰，从而改变染色质的疏松和凝聚状态。下列叙述错误的是（　　）
A．核小体可能存在于真核细胞的线粒体和叶绿体中
B．核小体的组装过程通常发生在细胞分裂前的间期
C．有丝分裂前期染色质变为染色体可能与组蛋白修饰有关
D．组蛋白修饰可能影响基因表达，导致生物表型发生变化
9．（2024秋 白银期末）经常被母亲舔舐的幼鼠性情更好。研究表明，舔舐会使NR3Cl基因甲基化水平降低，该基因表达的蛋白质能降低体内应激激素（皮质醇）的浓度，从而使小鼠能够更好地应对压力。下列叙述正确的是（　　）
A．NR3Cl基因甲基化后，其遗传信息发生了改变
B．NR3Cl基因甲基化水平降低，该基因表达的蛋白质减少
C．由舔舐引起的小鼠性状改变一般不能遗传给后代
D．促进小鼠NR3C1基因的表达，可使小鼠性情更好
10．（2024秋 鄂尔多斯期末）DNMT3基因的表达产物DNMT3蛋白是一种DNA甲基化转移酶，可使DNA的CG序列密集区发生甲基化，如图所示。发生甲基化后，该段DNA和甲基化DNA结合蛋白相结合，DNA链发生高度紧密排列，无法与其他转录因子和RNA聚合酶结合，使其上的基因无法表达。下列有关叙述错误的是（　　）
A．基因碱基序列的甲基化程度越高，表达受到的抑制越明显
B．DNA的甲基化过程不会发生在正常的细胞分化过程中
C．吸烟可通过升高DNA的甲基化水平使男性精子活力下降
D．DNA和染色体的组蛋白都可能通过修饰影响基因的表达
11．（2024秋 重庆校级期末）中国圆田螺（又称“田螺”）属于常见的淡水食用螺类，在极端环境下能够迅速进入休眠状态。通过转录组测序技术发现，与正常有水养殖相比，干旱休眠时田螺体内的多种基因表达量出现差异，部分结果如表所示。下列叙述正确的是（　　）
基因名称 转录mRNA量 基因作用
Poc1b 减少 形成光感受器感觉纤毛和正常视力
FASN 减少 编码脂肪酸合成酶
MSTN 增加 抑制肌肉增长
SRCR 增加 负责对凋亡细胞的清除等
A．干旱休眠时田螺对光线的感知减弱，会增长肌肉、积累脂质
B．干旱休眠状态下田螺通过吞噬自身凋亡细胞可获取一定能量
C．干旱胁迫使田螺发生基因突变，改变自身性状适应不利环境
D．四种基因均通过控制蛋白质分子的结构直接影响田螺的性状
12．（2024秋 靖远县校级期末）科学家将在太空微重力环境下生长11天的拟南芥幼苗带回地球培育，观察发现拟南芥主根长度变化在F2代中仍有保留，其中参与硝酸盐信号传导的基因TGA4和TGA1甲基化水平升高，基因表达量显著增加。下列说法错误的是（　　）
A．DNA甲基化可以在不改变基因碱基序列的前提下实现对基因表达的调控
B．基因TGA4和TGA1的甲基化可能促进了RNA聚合酶对启动子的识别与结合
C．基因甲基化变化是拟南芥在微重力环境下发生的适应性变化
D．TGA4和TGA1基因可能促进了后代氮吸收和主根的生长
二．解答题（共3小题）
13．（2024秋 德阳月考）Wnt信号通路是在Wnt的作用下，β﹣链蛋白结合TCF等转录因子激活靶基因产生活性蛋白来调节细胞正常的增殖和迁移。S蛋白是Wnt信号通路的拮抗剂，S蛋白基因甲基化促进了癌细胞的恶性生物学行为。请分析回答：
（注：Dvl蛋白在细胞质中接受上游信号，稳定细胞质中游离状态的β﹣链蛋白数量。）
（1）由图可知，A基因属于　 　（填“原癌”或“抑癌”）基因。
（2）S蛋白基因甲基化　 　（填“能”或“不能”）改变S蛋白基因的遗传信息，DNA甲基化对S蛋白基因表达过程中的　 　阶段起调控作用。
（3）DNA的甲基化是靠细胞内产生的DNA甲基转移酶催化完成的，“地西他滨”是一种DNA甲基转移酶抑制剂。结合题干信息和图中路径，分析“地西他滨”可用于治疗癌症的原因是　 　。若一个癌细胞的某个基因两条DNA单链的部分碱基均被甲基化，使用“地西他滨”后，至少经过　 　次分裂，可以得到一个正常细胞。
14．（2023秋 赣州期末）某家系中有某种人类皮肤遗传病，该病是由隐性突变引起的单基因遗传病。该皮肤病患者中约有65%是由控制OCLN蛋白（维持上皮细胞胞间黏性的闭合蛋白）的基因编码区第724位碱基发生改变引起，35%是由OCLN蛋白基因编码区的其他碱基位点改变引起。研究者设计了两种杂交探针（能和特定核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与第724位碱基正常的OCLN蛋白基因和第724位碱基异常的OCLN蛋白基因结合。利用两种探针对该家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。
（1）这种人类皮肤病的出现体现了基因对性状的控制途径是基因通过控制 　 　控制生物体的性状；检测和预防该病的有效手段有 　 　。（答出一项即可）
（2）对Ⅱ﹣5的OCLN蛋白基因进行测序，结果表明其OCLN蛋白基因编码区的突变区域对应非模板链为5′﹣AAGAG﹣3′，而正常OCLN蛋白基因编码区的相应位点非模板链为5′﹣AACAG﹣3′。从多肽链的角度分析，Ⅱ﹣5患该种人类皮肤病的原因是OCLN蛋白的第 　 　位氨基酸，由“谷氨酰胺”变成了“谷氨酸”。（部分密码子及对应的氨基酸：AAG赖氨酸；AGA精氨酸；GAG谷氨酸；AAC天冬酰胺；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）
（3）Ⅰ﹣4的OCLN蛋白基因编码区第724位碱基是否发生改变？　 　（填“是”或“否”）；若Ⅱ﹣7表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为 　 　；用这两种探针检测Ⅲ﹣8出现的条带数为 　 　。
15．（2024秋 湖北月考）表观遗传效应通常只影响成人的体细胞，关闭基因表达或调控基因活性。不过，有些表观遗传也能改变精子和卵细胞，这样就能将获得性状遗传给后代。
（1）图1表示控制Dnmt的基因内部碱基组成及其表达过程中的对应关系。图中数字以千碱基对（kb）为单位，基因长度共8kb。已知该基因转录的直接产物mRNA中与d区间相对应的区域会被切除，而成为成熟的mRNA．由该基因控制合成的Dnmt是由 　 　个氨基酸脱水缩合形成的。
（2）遗传印记是亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA—甲基化是遗传印记重要的方式之一、印记是在配子发生和个体发育过程中获得，下一代配子形成印记重建。雌雄配子中印记重建情况如图2所示，被甲基化的基因不能表达。基因的甲基化过程是通过影响基因表达的 　 　（填“转录”或“翻译”或“转录和翻译”），从而使基因不能正常表达。由图可推测亲代雌性的A基因来自它的 　 　（填“父方”或“母方”或“不确定”），理由是 　 　。
（3）为确定某生长缺陷雄鼠的基因型，请补充完善下列实验设计思路并得出结论。
①实验思路：将该雄鼠与 　 　（填“正常”或“缺陷”或“任意”）雌鼠杂交，统计子代的表型及比例。
②结论：若子代 　 　，则基因型为Aa。
若子代 　 　，则基因型为 　 　。
期末押题预测 基因表达与性状的关系
参考答案与试题解析
一．选择题（共12小题）
1．（2025 云城区模拟）哺乳动物DNA甲基化主要发生在基因启动子区域，甲基被添加到胞嘧啶—磷酸—鸟嘌呤二核苷酸中胞嘧啶的5号碳位置形成5﹣甲基胞嘧啶（5﹣mC）。下列叙述合理的是（　　）
A．启动子甲基化阻止了DNA与解旋酶的结合
B．5﹣mC可发生去甲基化，也可遗传给下一代
C．5﹣mC导致遗传信息发生了改变
D．5﹣mC会影响碱基互补配对方式
【考点】表观遗传．
【专题】正推法；遗传信息的转录和翻译；理解能力．
【答案】B
【分析】表观遗传：
（1）概念：生物体基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
（2）表观遗传发生在：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
（3）影响因素：DNA的甲基化、染色体组蛋白的甲基化、乙酰化等。
【解答】解：A、启动子是RNA聚合酶识别和结合的位点，DNA甲基化阻止了DNA与RNA聚合酶的结合，进而抑制了基因的表达，A错误；
B、甲基化修饰可发生去甲基化，也可遗传给后代，B正确；
C、5﹣mC不会改变遗传信息，C错误；
D、5﹣mC不会影响碱基互补配对方式，D错误。
故选：B。
【点评】本题考查表观遗传的相关知识，要求考生识记表观遗传的概念、特点及影响因素等，能结合所学的知识准确答题。
2．（2025 宝鸡模拟）一对同卵双胞胎兄弟出生后在不同环境成长，多年后外貌特征在高度相似的同时也有一些微小差异，且各自的子女也具有了这些差异特征。下列关于此现象的分析，不正确的是（　　）
A．这些微小差异与表观遗传无关，只是环境因素对身体的直接影响
B．一些生活习惯能够影响细胞内基因表达与否及基因表达水平的高低
C．父母的某种生活经历或不良习惯可能通过遗传对子女产生影响
D．双胞胎差异的形成机制有利于环境适应的同时又避免了遗传信息紊乱
【考点】表观遗传．
【专题】正推法；基因与性状关系；理解能力．
【答案】A
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。
【解答】解：A、表观遗传是指基因的碱基序列不变，而基因的表达发生可遗传的改变，双胞胎兄弟的微小差异与表观遗传有关，A错误；
B、表观遗传是指基因的碱基序列不变，而基因的表达发生可遗传的改变，一些生活习惯如吸烟等一些生活习惯可以使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，影响相关基因的表达，B正确；
C、父母的某种生活经历或不良（吸烟等）习惯可能通过表观遗传对子女产生影响，C正确；
D、双胞胎差异的形成机制有利于环境适应的同时又避免了遗传信息紊乱，D正确。
故选：A。
【点评】本题考查表观遗传的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
3．（2025 平江县校级开学）为使作物能在盐碱地正常生长，科研人员选育出了耐盐碱作物，如海水稻。下列叙述错误的是（　　）
A．盐碱地土壤中盐分过多，大多数作物很难生长
B．当细胞液浓度＜土壤溶液浓度时，植物细胞会发生质壁分离
C．海水稻吸收水和无机盐的方式不同，是两个互不关联的过程
D．海水稻具有耐盐碱性状的根本原因是其具有耐盐碱的相关基因
【考点】基因、蛋白质与性状的关系；细胞的吸水和失水．
【专题】正推法；物质跨膜运输；基因与性状关系；理解能力．
【答案】C
【分析】小分子物质跨膜运输的方式包括：自由扩散、协助扩散、主动运输。
【解答】解：A、盐碱地土壤中盐分过多，大多数作物很难生长，因为其根细胞难以从土壤中吸取水分，A正确；
B、当细胞液浓度＜土壤溶液浓度时，植物细胞会发生质壁分离，B正确；
C、海水稻吸收水的方式是自由扩散（和协助扩散），吸收无机盐的方式是主动运输，两者吸收的方式不同，但两者不是互不关联的过程，如对无机盐的吸收会影响土壤溶液的浓度，从而影响对水的吸收，C错误；
D、基因决定蛋白质的合成，海水稻其有耐盐碱性状的根本原因是其具有耐盐碱的相关基因，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查基因与性状关系和物质跨膜运输的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
4．（2025 蓬江区校级模拟）VEGFA基因编码的蛋白质是一种重要的血管生成因子，能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活，从而诱导新血管的形成。科学研究发现，癌细胞的VEGFA基因的启动子区域存在大量的组蛋白乳酸化修饰，这导致了VEGFA基因高度表达。乳酸化修饰是一种常见的表观遗传修饰。下列相关叙述正确的是（　　）
A．乳酸化修饰会改变启动子区域的碱基序列（　　）
B．乳酸化修饰促进DNA聚合酶与启动子结合，启动转录
C．表观遗传中的分子修饰只发生在蛋白质上
D．抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移
【考点】表观遗传．
【专题】正推法；基因与性状关系；理解能力．
【答案】D
【分析】生物的表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型发生可遗传变化的现象。
【解答】解：A、由题目所给信息可以直接看出乳酸化修饰不改变碱基序列，只是影响基因的表达，进而导致遗传性状的改变，属于表观遗传的一种类型，A错误；
B、乳酸化修饰可能促进RNA聚合酶与启动子结合，启动转录，因而导致了VEGFA基因高度表达，B错误；
C、表观遗传中的分子修饰可发生在蛋白质上，也可发生在DNA上，C错误；
D、题意显示，VEGFA基因编码的蛋白质能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活，从而诱导新血管的形成，且VEGFA基因的启动子区域发生组蛋白乳酸化修饰会导致了VEGFA基因高度表达，进而促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活，可见抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移，D正确。
故选：D。
【点评】本题主要考查表观遗传的内容，要求考生识记相关知识，并结合所学知识准确答题。
5．（2024秋 梅河口市校级期末）在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰称为DNA甲基化，多发生于“CG”的区域。甲基化分为从头甲基化和维持甲基化，如图为DNA的甲基化过程，下列叙述正确的是（　　）
A．过程②需要从头甲基化酶的催化作用才能获得与亲代分子相同的甲基化状态
B．被甲基化的DNA片段中遗传信息发生改变，从而使生物的性状发生改变
C．图中的胞嘧啶发生甲基化不会改变DNA复制时碱基互补配对的方式
D．由图可知碱基甲基化会影响DNA聚合酶与DNA的结合
【考点】表观遗传．
【专题】正推法；基因与性状关系；理解能力．
【答案】C
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。
【解答】解：A、过程①是DNA复制过程，由图可知，复制后新合成的DNA单链缺乏甲基，需要维持甲基化酶的催化作用才能使新合成的DNA与亲代分子具有相同的甲基化状态，而不是从头甲基化酶，A错误；
B、被甲基化的DNA片段中遗传信息没有发生改变，但基因的表达和表型可能发生了变化，B错误；
C、结合图中的胞嘧啶发生甲基化不会改变DNA复制时碱基互补配对的方式，依然遵循严格的碱基互补配对原则，C正确；
D、碱基甲基化不会影响DNA聚合酶与DNA的结合，但会影响RNA聚合酶与DNA的结合，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查DNA甲基化相关知识，意在考查考生对DNA甲基化过程、特点以及对DNA复制和遗传信息影响的理解能力。
6．（2024秋 东城区期末）饲喂高脂食物的线虫表现出脂肪积累表型，其子代即使饲喂正常食物也表现为脂肪积累。染色体组蛋白H3K4位点甲基化可激活daf﹣16等脂代谢相关基因表达。检测各组线虫组蛋白H3K4位点甲基化情况，结果如图。下列分析不正确的是（　　）
A．高脂饮食可以提高组蛋白H3K4位点甲基化程度
B．造成F①和F②表型不同的原因在于亲代的饮食情况
C．daf﹣16等相关基因表达增加可以抑制脂肪的积累
D．组蛋白甲基化导致子代表型变化属于表观遗传现象
【考点】表观遗传．
【专题】正推法；遗传信息的转录和翻译；理解能力．
【答案】C
【分析】表观遗传：生物体基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
【解答】解：A、依据题干信息，饲喂高脂食物会使线虫表现出脂肪积累表型，此时组蛋白H3K4位点甲基化的程度提高，当饲喂正常食物时，组蛋白H3K4位点甲基化的程度较低，说明高脂饮食可以提高组蛋白H3K4位点甲基化程度，A正确；
B、当亲本饲喂高脂食物时，子代无论食物如何，也表现为脂肪积累，当亲本饲喂正常食物时，子代饲喂正常食物，子代表型正常，说明造成F①和F②表型不同的原因在于亲代的饮食情况，B正确；
C、结合A项和题干信息，染色体组蛋白H3K4位点甲基化可激活daf﹣16等脂代谢相关基因表达，高脂饮食可以提高组蛋白H3K4位点甲基化程度，说明daf﹣16等相关基因表达增加可以促进脂肪的积累，C错误；
D、组蛋白甲基化会影响基因的表达，导致子代表型发生改变，属于表观遗传现象，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查学生从题中获取相关信息，并结合所学表观遗传的知识作出正确判断，属于识记和理解层次的内容，难度适中。
7．（2024秋 常州期末）表观遗传调控在诸如阿尔茨海默症等疾病中起重要作用。下列相关叙述错误的是（　　）
A．表观遗传是一种可遗传但不可逆的生化过程
B．靶向调节相关基因的甲基化水平可治疗阿尔茨海默症
C．组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰也是表观遗传调控的方式
D．表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老等生命历程中
【考点】表观遗传．
【专题】正推法；基因与性状关系；理解能力．
【答案】A
【分析】（1）表观遗传：生物体基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
（2）表观遗传发生在：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
（3）影响表观遗传的因素有：DNA的甲基化、染色体组蛋白的甲基化、乙酰化等。
【解答】解：A、表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，这种改变有些情况下是可逆的，比如某些基因的甲基化状态可以发生改变，A错误；
B、表观遗传调控在阿尔茨海默症等疾病中起重要作用，靶向调节相关基因的甲基化水平等表观遗传修饰方式，有可能影响疾病进程，可作为治疗阿尔茨海默症的一种思路，B正确；
C、组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰会影响染色质的结构和基因的表达，是表观遗传调控的重要方式，C正确；
D、表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老等生命历程中，对细胞分化、个体发育等过程起到重要的调控作用，D正确。
故选：A。
【点评】本题主要考查表观遗传等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
8．（2024秋 苏州期末）核小体是染色质的基本结构单位，其由DNA缠绕在组蛋白外形成。组蛋白上许多位点可发生甲基化、乙酰化的修饰，从而改变染色质的疏松和凝聚状态。下列叙述错误的是（　　）
A．核小体可能存在于真核细胞的线粒体和叶绿体中
B．核小体的组装过程通常发生在细胞分裂前的间期
C．有丝分裂前期染色质变为染色体可能与组蛋白修饰有关
D．组蛋白修饰可能影响基因表达，导致生物表型发生变化
【考点】表观遗传；细胞核的结构和功能；细胞的有丝分裂过程、特征及意义．
【专题】正推法；基因与性状关系；理解能力．
【答案】A
【分析】（1）表观遗传：生物体基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
（2）表观遗传发生在：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
（3）影响表观遗传的因素有：DNA的甲基化、染色体组蛋白的甲基化、乙酰化等。
【解答】解：A、核小体是染色质的基本结构单位，真核细胞的线粒体和叶绿体中含有少量DNA，但没有染色质，所以核小体不可能存在于真核细胞的线粒体和叶绿体中，A错误；
B、细胞分裂前的间期进行DNA的复制和有关蛋白质的合成，同时染色质进行复制，核小体的组装过程通常发生在细胞分裂前的间期，B正确；
C、有丝分裂前期染色质螺旋化变为染色体，组蛋白上许多位点可发生甲基化、乙酰化的修饰，从而改变染色质的疏松和凝聚状态，所以染色质变为染色体可能与组蛋白修饰有关，C正确；
D、组蛋白修饰可影响染色质的结构，进而影响基因的表达，最终导致生物表型发生变化，这属于表观遗传，D正确。
故选：A。
【点评】本题综合考查了核小体、细胞分裂以及表观遗传等知识，意在考查考生对细胞结构和功能、细胞分裂过程以及基因与性状关系的理解和掌握程度。
9．（2024秋 白银期末）经常被母亲舔舐的幼鼠性情更好。研究表明，舔舐会使NR3Cl基因甲基化水平降低，该基因表达的蛋白质能降低体内应激激素（皮质醇）的浓度，从而使小鼠能够更好地应对压力。下列叙述正确的是（　　）
A．NR3Cl基因甲基化后，其遗传信息发生了改变
B．NR3Cl基因甲基化水平降低，该基因表达的蛋白质减少
C．由舔舐引起的小鼠性状改变一般不能遗传给后代
D．促进小鼠NR3C1基因的表达，可使小鼠性情更好
【考点】表观遗传．
【专题】正推法；基因与性状关系；理解能力．
【答案】D
【分析】（1）表观遗传：生物体基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
（2）表观遗传发生在：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
（3）影响表观遗传的因素有：DNA的甲基化、染色体组蛋白的甲基化、乙酰化等。
【解答】解：A、NR3C1基因甲基化后，其碱基序列未发生改变，所以遗传信息没有发生变化，A错误；
B、NR3C1基因甲基化水平降低，该基因表达增强，表达的蛋白质增多，B错误；
C、由舔舐引起的小鼠甲基化水平改变等表观遗传变化，在某些情况下是可以遗传给后代的，C错误；
D、促进小鼠NR3C1基因的表达，产生的蛋白质能降低体内应激激素浓度，从而使小鼠能够更好地应对压力，可使小鼠性情更好，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查表观遗传中基因甲基化与性状关系的知识，意在考查考生对表观遗传概念、基因表达调控以及性状与基因关系的理解和应用能力。
10．（2024秋 鄂尔多斯期末）DNMT3基因的表达产物DNMT3蛋白是一种DNA甲基化转移酶，可使DNA的CG序列密集区发生甲基化，如图所示。发生甲基化后，该段DNA和甲基化DNA结合蛋白相结合，DNA链发生高度紧密排列，无法与其他转录因子和RNA聚合酶结合，使其上的基因无法表达。下列有关叙述错误的是（　　）
A．基因碱基序列的甲基化程度越高，表达受到的抑制越明显
B．DNA的甲基化过程不会发生在正常的细胞分化过程中
C．吸烟可通过升高DNA的甲基化水平使男性精子活力下降
D．DNA和染色体的组蛋白都可能通过修饰影响基因的表达
【考点】表观遗传．
【专题】正推法；基因与性状关系；理解能力．
【答案】B
【分析】（1）表观遗传：生物体基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
（2）表观遗传发生在：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
（3）影响表观遗传的因素有：DNA的甲基化、染色体组蛋白的甲基化、乙酰化等。
【解答】解：A、由题意可知，DNA甲基化会使基因无法表达，所以基因碱基序列的甲基化程度越高，对基因表达受到的抑制越明显，A正确；
B、正常的细胞分化过程中也存在基因的选择性表达，DNA的甲基化是调控基因表达的一种方式，会发生在正常的细胞分化过程中，B错误；
C、吸烟可通过升高DNA的甲基化水平，影响相关基因的表达，进而使男性精子活力下降，C正确；
D、DNA的甲基化以及染色体的组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰都能影响基因的表达，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查DNA甲基化对基因表达的影响相关知识，意在考查考生对表观遗传调控机制的理解，以及运用所学知识分析实际问题的能力。
11．（2024秋 重庆校级期末）中国圆田螺（又称“田螺”）属于常见的淡水食用螺类，在极端环境下能够迅速进入休眠状态。通过转录组测序技术发现，与正常有水养殖相比，干旱休眠时田螺体内的多种基因表达量出现差异，部分结果如表所示。下列叙述正确的是（　　）
基因名称 转录mRNA量 基因作用
Poc1b 减少 形成光感受器感觉纤毛和正常视力
FASN 减少 编码脂肪酸合成酶
MSTN 增加 抑制肌肉增长
SRCR 增加 负责对凋亡细胞的清除等
A．干旱休眠时田螺对光线的感知减弱，会增长肌肉、积累脂质
B．干旱休眠状态下田螺通过吞噬自身凋亡细胞可获取一定能量
C．干旱胁迫使田螺发生基因突变，改变自身性状适应不利环境
D．四种基因均通过控制蛋白质分子的结构直接影响田螺的性状
【考点】基因、蛋白质与性状的关系；基因突变的概念、原因、特点及意义；细胞死亡．
【专题】正推法；基因与性状关系；理解能力．
【答案】B
【分析】基因控制性状的方式有两种：一是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；一是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
【解答】解：A、根据表中信息，基因Poc1b（与光感受器有关）在干旱休眠时减少，这表明对光线的感知减弱。而基因MSTN的表达量增加，表示抑制肌肉增长，A错误；
B、SRCR基因增加，表明与凋亡细胞清除相关的功能增强。因此，在干旱休眠状态下，田螺可能通过清除凋亡细胞来获取一些能量，B正确；
C、干旱胁迫使田螺的多种基因表达量出现差异，并没有提到基因突变，C错误；
D、转录量的变化只是反映了基因表达的调控，并不能确定所有基因均通过控制蛋白质分子的结构直接影响性状，D错误。
故选：B。
【点评】本题考查基因和性状关系的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
12．（2024秋 靖远县校级期末）科学家将在太空微重力环境下生长11天的拟南芥幼苗带回地球培育，观察发现拟南芥主根长度变化在F2代中仍有保留，其中参与硝酸盐信号传导的基因TGA4和TGA1甲基化水平升高，基因表达量显著增加。下列说法错误的是（　　）
A．DNA甲基化可以在不改变基因碱基序列的前提下实现对基因表达的调控
B．基因TGA4和TGA1的甲基化可能促进了RNA聚合酶对启动子的识别与结合
C．基因甲基化变化是拟南芥在微重力环境下发生的适应性变化
D．TGA4和TGA1基因可能促进了后代氮吸收和主根的生长
【考点】表观遗传．
【专题】信息转化法；遗传信息的转录和翻译；理解能力．
【答案】C
【分析】DNA甲基化会改变基因的表达，导致基因控制的性状发生变化，这种甲基化对基因表达的影响还会遗传给后代。
【解答】解：A、DNA的甲基化导致基因无法表达，故可以在不改变基因碱基序列的前提下实现对基因表达的调控，A正确；
B、据题意可知，参与硝酸盐信号传导的基因TGA4和TGA1甲基化水平升高，基因表达量显著增加，所以DNA甲基化水平的变化可能促进了RNA聚合酶对启动子的识别与结合，影响了基因TGA4和TGA1的表达量，B正确；
C、微重力环境将甲基化这一变化筛选出来，甲基化并不是适应性变化的结果，C错误；
D、拟南芥根长增加，且基因TGA4和TGA1甲基化水平升高，基因表达量显著增加，说明TGA4和TGA1基因可能促进了后代氮吸收和主根的生长，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查表观遗传的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
二．解答题（共3小题）
13．（2024秋 德阳月考）Wnt信号通路是在Wnt的作用下，β﹣链蛋白结合TCF等转录因子激活靶基因产生活性蛋白来调节细胞正常的增殖和迁移。S蛋白是Wnt信号通路的拮抗剂，S蛋白基因甲基化促进了癌细胞的恶性生物学行为。请分析回答：
（注：Dvl蛋白在细胞质中接受上游信号，稳定细胞质中游离状态的β﹣链蛋白数量。）
（1）由图可知，A基因属于　原癌　（填“原癌”或“抑癌”）基因。
（2）S蛋白基因甲基化　不能　（填“能”或“不能”）改变S蛋白基因的遗传信息，DNA甲基化对S蛋白基因表达过程中的　转录　阶段起调控作用。
（3）DNA的甲基化是靠细胞内产生的DNA甲基转移酶催化完成的，“地西他滨”是一种DNA甲基转移酶抑制剂。结合题干信息和图中路径，分析“地西他滨”可用于治疗癌症的原因是　可以抑制DNA的甲基化，抑制S蛋白基因甲基化，进而抑制癌细胞的恶性生物学行为　。若一个癌细胞的某个基因两条DNA单链的部分碱基均被甲基化，使用“地西他滨”后，至少经过　二　次分裂，可以得到一个正常细胞。
【考点】表观遗传；细胞的癌变的原因及特征．
【专题】正推法；遗传信息的转录和翻译；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】（1）原癌
（2）不能 转录
（3）可以抑制DNA的甲基化，抑制S蛋白基因甲基化，进而抑制癌细胞的恶性生物学行为 二
【分析】根据题意，Wnt信号通路是在Wnt的作用下，β﹣链蛋白结合TCF等转录因子激活靶基因产生活性蛋白A来调节细胞正常的增殖和迁移，A蛋白应为抑癌基因，可以抑制细胞的不正常增殖；而S蛋白是Wnt信号通路的拮抗剂，S蛋白基因甲基化促进了癌细胞的恶性生物学行为，推测S蛋白能促进细胞的无限增殖。
【解答】解：（1）根据题意，Wnt信号通路是在Wnt的作用下，β﹣链蛋白结合TCF等转录因子激活靶基因产生活性蛋白A来调节细胞正常的增殖和迁移，A蛋白应为抑癌基因，可以抑制细胞的不正常增殖。
（2）S蛋白基因甲基化未改变基因的碱基排列顺序，只影响基因的转录，而未改变S蛋白基因的遗传信息，因此DNA甲基化对S蛋白基因表达过程中的转录阶段起调控作用。
（3）根据题意，DNA的甲基化是靠细胞内产生的DNA甲基转移酶催化完成的，“地西他滨”是一种DNA甲基转移酶抑制剂，因此可以抑制DNA的甲基化，抑制S蛋白基因甲基化，进而抑制癌细胞的恶性生物学行为。若一个癌细胞的某个基因两条DNA单链的部分碱基均被甲基化，使用“地西他滨”后，由于DNA的半保留复制，经过一次复制以后，每个DNA分子都是一条链被甲基化，另一条链未被甲基化，因此至少经过二次分裂，可以得到一个正常细胞。
故答案为：
（1）原癌
（2）不能 转录
（3）可以抑制DNA的甲基化，抑制S蛋白基因甲基化，进而抑制癌细胞的恶性生物学行为 二
【点评】本题考查细胞癌变和表观遗传的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。
14．（2023秋 赣州期末）某家系中有某种人类皮肤遗传病，该病是由隐性突变引起的单基因遗传病。该皮肤病患者中约有65%是由控制OCLN蛋白（维持上皮细胞胞间黏性的闭合蛋白）的基因编码区第724位碱基发生改变引起，35%是由OCLN蛋白基因编码区的其他碱基位点改变引起。研究者设计了两种杂交探针（能和特定核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与第724位碱基正常的OCLN蛋白基因和第724位碱基异常的OCLN蛋白基因结合。利用两种探针对该家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。
（1）这种人类皮肤病的出现体现了基因对性状的控制途径是基因通过控制 　蛋白质的结构（直接）　控制生物体的性状；检测和预防该病的有效手段有 　遗传咨询、产前诊断或基因检测　。（答出一项即可）
（2）对Ⅱ﹣5的OCLN蛋白基因进行测序，结果表明其OCLN蛋白基因编码区的突变区域对应非模板链为5′﹣AAGAG﹣3′，而正常OCLN蛋白基因编码区的相应位点非模板链为5′﹣AACAG﹣3′。从多肽链的角度分析，Ⅱ﹣5患该种人类皮肤病的原因是OCLN蛋白的第 　242　位氨基酸，由“谷氨酰胺”变成了“谷氨酸”。（部分密码子及对应的氨基酸：AAG赖氨酸；AGA精氨酸；GAG谷氨酸；AAC天冬酰胺；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）
（3）Ⅰ﹣4的OCLN蛋白基因编码区第724位碱基是否发生改变？　否　（填“是”或“否”）；若Ⅱ﹣7表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为 　　；用这两种探针检测Ⅲ﹣8出现的条带数为 　1或2　。
【考点】基因、蛋白质与性状的关系；人类遗传病的监测和预防；遗传信息的转录和翻译．
【专题】图文信息类简答题；基因重组、基因突变和染色体变异；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】（1）蛋白质的结构（直接） 遗传咨询、产前诊断或基因检测
（2）242
（3）否 1或2
【分析】基因控制性状的两种方式：
（1）可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。例如：a．镰刀型细胞贫血症：血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状蔗糖多→水分保留少。b．囊性纤维病：CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→功能异常；
（2）通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状。例如：a．豌豆粒型：豌豆淀粉分支酶基因异常（插入外来DNA序列）→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒。b．白化病：酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病。
【解答】解：（1）OCLN蛋白（维持上皮细胞胞间黏性的闭合蛋白）是一种结构蛋白，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状；遗传病检测和预防的有效手段是遗传咨询+产前诊断，由于已知该皮肤病为单基因遗传病，所以还可以采用基因诊断的方法对该病进行检测和预防。
（2）正常OCLN蛋白基因编码区第724位碱基发生改变，其非模板链序列由正常的5′﹣AACAG﹣3'变为异常的5′﹣AAGAG﹣3′，使mRNA中第724位碱基由C变为了G，进而导致合成的相关蛋中第（724+2）÷3＝242位氨基酸由“谷氨酰胺”变成了“谷氨酸”（CAG变为了GAG）。
（3）由Ⅰ﹣4的探针检测结果可知，其体内仅含能与探针1结合的第724位碱基正常的OCLN蛋白基因，不含第724位碱基异常的OCLN蛋白基因。设第724位碱基异常的OCLN蛋白基因为隐性致病基因a，其他碱基位点改变产生的隐性致病基因为a1（探针1能与a1杂交，探针2不能与a1杂交），显性正常基因为A，则Ⅰ﹣3个体为Aa，Ⅰ﹣4个体为Aa。若Ⅱ﹣7正常，则其基因型可能为AA（一条带）、Aa（两条带）、Aa，（一条带），故用这两种探针检测出两条带的概率为；Ⅱ﹣5为aa，Ⅱ﹣6为aa，所以Ⅲ﹣8为aa（一条带）或aa（两条带）。
故答案为：
（1）蛋白质的结构（直接） 遗传咨询、产前诊断或基因检测
（2）242
（3）否 1或2
【点评】本题考查生物变异和人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
15．（2024秋 湖北月考）表观遗传效应通常只影响成人的体细胞，关闭基因表达或调控基因活性。不过，有些表观遗传也能改变精子和卵细胞，这样就能将获得性状遗传给后代。
（1）图1表示控制Dnmt的基因内部碱基组成及其表达过程中的对应关系。图中数字以千碱基对（kb）为单位，基因长度共8kb。已知该基因转录的直接产物mRNA中与d区间相对应的区域会被切除，而成为成熟的mRNA．由该基因控制合成的Dnmt是由 　299　个氨基酸脱水缩合形成的。
（2）遗传印记是亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA—甲基化是遗传印记重要的方式之一、印记是在配子发生和个体发育过程中获得，下一代配子形成印记重建。雌雄配子中印记重建情况如图2所示，被甲基化的基因不能表达。基因的甲基化过程是通过影响基因表达的 　转录　（填“转录”或“翻译”或“转录和翻译”），从而使基因不能正常表达。由图可推测亲代雌性的A基因来自它的 　父方　（填“父方”或“母方”或“不确定”），理由是 　雄配子中印记重建是去甲基化，雌配子中印记重建是甲基化，雌鼠的A基因未甲基化　。
（3）为确定某生长缺陷雄鼠的基因型，请补充完善下列实验设计思路并得出结论。
①实验思路：将该雄鼠与 　正常　（填“正常”或“缺陷”或“任意”）雌鼠杂交，统计子代的表型及比例。
②结论：若子代 　表型及比例为生长缺陷鼠：正常鼠＝1：1　，则基因型为Aa。
若子代 　表型全部为生长缺陷鼠　，则基因型为 　AA　。
【考点】表观遗传；蛋白质（多肽）的相关计算．
【专题】材料分析题；基因分离定律和自由组合定律；基因与性状关系；解决问题能力．
【答案】（1）299
（2）转录 父方 雄配子中印记重建是去甲基化，雌配子中印记重建是甲基化，雌鼠的A基因未甲基化
（3）正常 表型及比例为生长缺陷鼠：正常鼠＝1：1 表型全部为生长缺陷鼠 AA
【分析】1、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
2、由图中配子形成过程中印记发生的机制：雄配子中印记重建是：将等位基因A、a，全部去甲基化；雌配子中印记重建是：将等位基因A、a，全部甲基化。
【解答】解：（1）转录时由起始密码子对应点开始，到终止密码子对应点结束，除去d段，共有2.0﹣1.7+5.8﹣5.2＝0.9kb个碱基，即900个碱基，由于一个密码子由相邻3个碱基构成，且终止密码子不编码氨基酸，故得出该酶由900÷3﹣1＝299个氨基酸脱水缩合而成。
（2）基因的甲基化过程是通过影响基因表达的转录，从而使基因不能正常表达。由图中配子形成过程中印记发生的机制可知，雄配子中印记重建是将等位基因A、a全部去甲基化，雌配子中印记重建是将等位基因A、a全部甲基化，可以断定亲代雌鼠的A基因未甲基化，说明该A基因来自它父方。
（3）①为了确定某生长缺陷雄鼠的基因型，最简单的方法是测交，所以实验思路为将该雄鼠与正常雌鼠杂交，统计子代的表型及比例。
②如果雄鼠基因型为Aa，与正常雌鼠（aa）杂交，根据基因的分离定律，子代的基因型及比例为Aa：aa＝1：1，表型及比例为生长缺陷鼠：正常鼠＝1：1。如果该雄鼠基因型为AA，与正常雌鼠（aa）杂交，子代的基因型全部为Aa，表型全部为生长缺陷鼠。
故答案为：
（1）299
（2）转录 父方 雄配子中印记重建是去甲基化，雌配子中印记重建是甲基化，雌鼠的A基因未甲基化
（3）正常 表型及比例为生长缺陷鼠：正常鼠＝1：1 表型全部为生长缺陷鼠 AA
【点评】本题主要考查表观遗传、基因的分离定律等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和掌握的能力。
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