【期末押题预测】基因突变和基因重组（含解析）2024-2025学年人教版（2019）生物（必修二）高一下学期

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期末押题预测 基因突变和基因重组
一．选择题（共12小题）
1．（2025 安阳一模）马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，其致病原因是位于人15号染色体上的微纤维蛋白﹣1（FBN1）基因突变。对比患者和正常个体FBNI基因单链测序结果，发现某处碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG（其对应酪氨酸），导致蛋白质二硫键不能形成，从而患病。下列相关叙述错误的是（　　）
A．马凡氏综合征在家系的遗传中具有世代连续性
B．微纤维蛋白﹣1的二硫键在游离的核糖体中形成
C．患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC
D．基因中单个碱基对的替换可引起多肽结构的改变
2．（2025 郑州模拟）某种酶的合成由等位基因A/a控制，将A基因和a基因的碱基序列中的一处差异用转录的mRNA的碱基序列表示如下。已知AUG为起始密码子，UGA、UAA、UAG为终止密码子，关于a基因中所发生的变异对酶的影响，下列叙述正确的是（　　）
①氨基酸序列有一处发生变化
②酶的分子量发生较大变化
③酶的含量减少
④酶与底物的特异性结合可能发生改变
A．①③ B．①④ C．②④ D．②③
3．（2025 岳阳模拟）CCR5蛋白是多种细胞表面上的一种受体蛋白，是HIV入侵机体细胞的主要辅助受体之一。少数人编码CCR5的基因发生突变，导致CCR5结构改变。下列有关叙述错误的是（　　）
A．该突变基因丰富了人类种群的基因库
B．该突变基因的出现是自然选择的结果
C．对HIV利用CCR5侵入靶细胞机制的研究有利于研制出抗HIV药物
D．该突变基因频率的增加可能使人群感染HIV的概率下降
4．（2025 乌鲁木齐模拟）基因突变和基因重组是可遗传变异的来源。下列叙述正确的是（　　）
A．有的基因突变不会导致新的性状出现，属于中性突变
B．人体细胞癌变的根本原因是正常基因突变为原癌基因和抑癌基因
C．四分体中的非姐妹染色单体之间发生互换导致等位基因发生基因重组
D．基因型为Aa的个体自交，子代具有3种基因型是由于受精过程发生了基因重组
5．（2025 马鞍山模拟）microRNA是一类非编码RNA，能够与mRNA结合阻断基因的表达。研究发现：microRNA能进入线粒体中，影响线粒体的功能；在肿瘤患者体内，microRNA能通过抑制免疫细胞中NLRC5基因的表达，从而降低机体的免疫监视功能。下列叙述错误的是（　　）
A．NLRC5蛋白可能会加强免疫细胞对肿瘤细胞的识别能力
B．辅助性T细胞分泌细胞因子有助于加强肿瘤细胞裂解
C．阻止microRNA与NLRC5的mRNA结合可降低肿瘤患者存活率
D．有些microRNA可以影响细胞的能量供应从而影响癌细胞的增殖
6．（2025 广东开学）人的体细胞中抑癌基因A1突变为A2，细胞仍可正常分裂，但若两个A1基因都突变为A2而失活，将引起细胞癌变。研究发现，杂合子A1A2易患癌症，可能的机制如图所示，只考虑A1、A2基因，下列有关叙述错误的是（　　）
A．抑癌基因A1在致癌因子的作用下突变成基因A2属于隐性突变
B．抑癌基因突变导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变
C．机制1形成的子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2：A2A2＝2：1
D．机制2形成的子细胞2和3可能均为纯合子细胞
7．（2025 德州开学）染色体外环状DNA（eccDNA）的形成机制之一是：单个或多个染色体碎裂成多个片段，这些片段随机重组形成复杂的染色体重排，同时部分碎裂的染色体片段进一步环化形成eccDNA，并且eccDNA上没有端粒和着丝粒。eccDNA会影响原癌基因的表达，使细胞发展为癌细胞。下列说法错误的是（　　）
A．人体在产生eccDNA的过程中，可能会发生染色体结构和数目变异
B．eccDNA中，每个脱氧核糖连接两个磷酸基团和一个含氮碱基
C．在细胞分裂时，eccDNA会和染色体一样均分到两个子细胞
D．以eccDNA作为治疗靶点，可降低肿瘤患者的复发率
8．（2025 湖北一模）肿瘤浸润性中性粒细胞（TIN）能促进乳腺癌转移，原因是其能抵抗铁死亡（铁离子依赖性的新型程序性死亡）。研究发现，乌头酸脱羧酶1（Acod1）是TIN中上调程度最高的代谢酶，基因Acod1在乳腺癌转移中的TIN中高表达，TIN通过高表达基因Acod1来抵抗铁死亡并促进乳腺癌转移，故削弱TIN的功能有望增强乳腺癌治疗效果。下列错误的是（　　）
A．敲除基因Acod1可能降低TIN的存活率并限制乳腺癌转移
B．推测基因Acod1可能属于人体细胞中的抑癌基因
C．使用药物抑制Acod1的活性可能有利于乳腺癌的治疗
D．在体外培养乳腺癌细胞时，其分裂和增殖不会因接触抑制而停止
9．（2024秋 重庆期末）苏云金芽孢杆菌（Bt）能产生多种杀虫蛋白（Bt抗虫蛋白），高效地杀死多种宿主昆虫。研究表明，在小菜蛾细胞内存在位于常染色体上能对抗Bt的显性突变基因SE2，使其对Bt生物杀虫剂或转Bt抗虫蛋白基因的抗虫作物产生了抗性。若通过某种技术完整敲除小菜蛾体内SE2基因，则可以显著降低小菜蛾Bt抗性水平。现调查得到某小菜蛾种群中具有SE2基因的纯合个体占60%、杂合个体占30%，下列叙述正确的是（　　）
A．小菜蛾对抗Bt的SE2基因是某基因中发生碱基对的替换得到的
B．完整敲除SE2基因的小菜蛾对Bt的抗性并未完全消除，说明其抗Bt能力可能还与其他基因有关
C．该小菜蛾种群中SE2基因的频率为65%
D．长期使用Bt生物杀虫剂会诱使小菜蛾的SE2基因朝着抗药性越来越强的方向变异
10．（2024秋 朝阳区期末）DIC是治疗恶性黑色素瘤的化疗药物，能干扰嘌呤的合成。下列相关叙述错误的是（　　）
A．嘌呤是合成DNA和RNA的原料之一
B．注射DIC不会影响核糖体的形成
C．DIC使黑色素瘤细胞分裂停滞在间期
D．靶向输送DIC可降低化疗的副作用
11．（2024秋 抚顺期末）人表皮生长因子受体﹣2（HER2）是一种跨膜蛋白受体，激活后能启动一系列细胞内的信号转导通路。肺癌细胞过量表达HER2。某抗体类药物能结合肺癌细胞的HER2，阻断受体功能，引起肺癌细胞凋亡。下列叙述正确的是（　　）
A．HER2基因发生甲基化会诱发细胞癌变
B．HER2基因表达量下降会引起细胞凋亡有关基因的表达
C．该抗体类药物靶向杀伤肺癌细胞，也会影响正常细胞的功能
D．细胞凋亡有利于维持内部环境的稳定，会引起炎症反应
12．（2024秋 随州期末）紫外线照射会导致微生物死亡。科学家偶然发现一些微生物经紫外线照射后立即暴露在可见光下可减少死亡，这是微生物固有的DNA损伤修复功能，称为光复活。科学家后期又发现即使不经可见光照射，有些细胞生物也能修复由紫外线所造成的DNA损伤，这种修复功能称为暗复活。下列推测不合理的是（　　）
A．辐射刺激细胞产生的自由基攻击DNA，可使DNA发生损伤
B．自然界中某些微生物基因突变频率较低可能与光复活有关
C．DNA损伤发生后，在细胞增殖后进行修复对细胞最有利
D．天生缺失这种机制的人暴露在阳光下可能导致皮肤癌的发生
二．解答题（共3小题）
13．（2024秋 常州期末）血红蛋白由2条α肽链和2条β或γ肽链组成，控制α肽链合成的基因（用A表示）位于16号染色体，控制β和γ肽链合成的基因（分别用B、D表示）都位于11号染色体。正常人出生后，D基因的表达会关闭，机理如图1所示。请回答下列问题：
（1）DNMT基因在表达DNMT蛋白的过程中，充当信使的物质可以与多个 　 　相继结合，其意义是 　 　。
（2）DNMT蛋白的直接作用是催化 　 　，该过程没有改变D基因的碱基排列顺序，但导致D基因的启动子不能与 　 　结合，进而使D基因不能表达，这种现象称为 　 　。
（3）图2是科研人员进行相关研究后的实验结果。正常人的测定结果表明D基因的表达 　 　（从“完全关闭”“不完全关闭”中选填）；甲的测定结果表明其运输氧气能力下降的直接原因是缺乏 　 　；普通β地贫患者的测定结果推测其运输氧气能力下降的根本原因是缺乏 　 　。
（4）科研人员还测定了普通β地贫患者及甲的DNMT蛋白异常部分氨基酸序列，结果如图3。据此可以看出，甲发生的变异类型是由碱基对的 　 　造成的基因突变；治疗或缓解β地贫症状的方案有 　 　。
14．（2024秋 朝阳区期末）癌症是严重威胁人类健康的重大疾病，在与癌症作斗争的道路上，研究者持续进行探索。
（1）癌细胞的清除主要是 　 　免疫。细胞毒性T细胞的活化需 　 　细胞和 　 　细胞等细胞参与。癌症的发生，是免疫系统的 　 　功能低下所致。
（2）癌细胞可通过表达特定蛋白逃避免疫系统的“追杀”。研究者对相关机制展开研究。
①研究者检测接受免疫治疗的黑色素瘤患者瘤细胞中细胞膜转运蛋白SLC家族的表达量（图1）。实验结果表明SLC3参与调节黑色素瘤细胞的免疫应答，判断依据是 　 　。
②研究者进一步检测SLC3表达量与黑色素瘤患者生存率的关系（图2）。
结果说明：SLC3表达量与黑色素瘤患者的生存率的关系是 　 　。
（3）铁死亡是新近发现的由于细胞内脂质氧化物的代谢障碍，进而在铁离子的催化下破坏细胞内氧化还原平衡触发细胞死亡的新方式。据此信息，为探究SLC3降低小鼠肿瘤免疫应答能力的方式，请提出一个假设，该假设能用以下材料和工具加以验证（主要实验材料和工具：黑色素瘤细胞系、Sle3缺失的黑色素瘤细胞系、生理盐水、铁离子催化反应的抑制剂、直尺、微量天平）。　 　
（4）在上述假设被证实的基础上，提出一个进一步可探究的课题。　 　
15．（2024 浙江模拟）豌豆种子的圆粒和皱粒与基因R、r有关。经研究发现，豌豆种子中含有的某种酶能够催化淀粉的合成，从而影响吸水量，导致种子形状有差异。具体机理如图所示。
（1）豌豆种子中构成R基因的基本单位通常有 　 　种。变异后，基因的 　 　发生了改变导致基因碱基序列与R基因不同，这种变异属于可遗传变异中的 　 　。
（2）图中无活性的酶比有活性的酶缺少61个氨基酸，原因是R基因中插入了0.8kb长度的序列，引起 　 　并加工后得到的mRNA中 　 　。
期末押题预测 基因突变和基因重组
参考答案与试题解析
一．选择题（共12小题）
1．（2025 安阳一模）马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，其致病原因是位于人15号染色体上的微纤维蛋白﹣1（FBN1）基因突变。对比患者和正常个体FBNI基因单链测序结果，发现某处碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG（其对应酪氨酸），导致蛋白质二硫键不能形成，从而患病。下列相关叙述错误的是（　　）
A．马凡氏综合征在家系的遗传中具有世代连续性
B．微纤维蛋白﹣1的二硫键在游离的核糖体中形成
C．患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC
D．基因中单个碱基对的替换可引起多肽结构的改变
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；遗传信息的转录和翻译．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【解答】解：A、马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，在家系的遗传中具有世代连续性，A正确；
B、游离的核糖体中形成的是肽键，二硫键可能在内质网或高尔基体等部位形成，因此微纤维蛋白﹣1的二硫键在内质网或高尔基体中形成，B错误；
C、mRNA上的碱基与基因中的碱基互补配对，FBNI基因碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG，患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC，C正确；
D、氨基酸是多肽的基本单位，基因中单个碱基对的替换可引起氨基酸改变，进而导致多肽结构的改变，D正确。
故选：B。
【点评】本题主要考查基因突变、氨基酸结构的相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和所学知识进行分析应用。
2．（2025 郑州模拟）某种酶的合成由等位基因A/a控制，将A基因和a基因的碱基序列中的一处差异用转录的mRNA的碱基序列表示如下。已知AUG为起始密码子，UGA、UAA、UAG为终止密码子，关于a基因中所发生的变异对酶的影响，下列叙述正确的是（　　）
①氨基酸序列有一处发生变化
②酶的分子量发生较大变化
③酶的含量减少
④酶与底物的特异性结合可能发生改变
A．①③ B．①④ C．②④ D．②③
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；遗传信息的转录和翻译．
【专题】模式图；遗传信息的转录和翻译；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】1、基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因中碱基序列的改变。
2、基因突变的意义：是新基因产生的途径；能为生物进化提供原材料；是生物变异的根本来源。
【解答】解：①②由图可知，A基因碱基序列中有一处差异（260处增加了碱基G），导致mRNA上终止密码子提前出现，导致a基因转录翻译形成的氨基酸序列的多处发生变化，酶的分子量发生较大变化（分子量增加），①错误，②正确；
③由于不知该酶是A基因控制合成还是a基因控制合成的，因此不能得出酶的含量变化是增加还是减少，③错误；
④基因发生突变，形成的酶的空间结构可能发生改变，故酶与底物的特异性结合可能发生改变，④正确。
故选：C。
【点评】本题结合图解，考查基因突变和基因表达的相关知识，要求考生识记基因突变的概念及特点；识记遗传信息转录和翻译的过程，能结合图中信息准确答题。
3．（2025 岳阳模拟）CCR5蛋白是多种细胞表面上的一种受体蛋白，是HIV入侵机体细胞的主要辅助受体之一。少数人编码CCR5的基因发生突变，导致CCR5结构改变。下列有关叙述错误的是（　　）
A．该突变基因丰富了人类种群的基因库
B．该突变基因的出现是自然选择的结果
C．对HIV利用CCR5侵入靶细胞机制的研究有利于研制出抗HIV药物
D．该突变基因频率的增加可能使人群感染HIV的概率下降
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】1、基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因中碱基序列的改变。
2、基因突变的意义：是新基因产生的途径；能为生物进化提供原材料；是生物变异的根本来源。
【解答】解：A、基因突变能产生新的基因，因此该突变基因丰富了人类种群的基因库，A正确；
B、该突变基因的出现的原因是内部因素或外界环境因素，不是自然选择的结果，B错误；
C、CCR5蛋白是多种细胞表面上的一种受体蛋白，是HIV入侵机体细胞的主要辅助受体之一，因此对HIV利用CCR5侵入靶细胞机制的研究有利于研制出抗HIV药物，C正确；
D、CCR5蛋白是HIV入侵机体细胞的主要辅助受体之一，因此CCR5基因突变的频率增加可能使人群感染HIV的概率下降，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查基因突变的相关知识，要求考生识记基因突变的概念、特点及意义等基础知识，能结合题干信息准确答题。
4．（2025 乌鲁木齐模拟）基因突变和基因重组是可遗传变异的来源。下列叙述正确的是（　　）
A．有的基因突变不会导致新的性状出现，属于中性突变
B．人体细胞癌变的根本原因是正常基因突变为原癌基因和抑癌基因
C．四分体中的非姐妹染色单体之间发生互换导致等位基因发生基因重组
D．基因型为Aa的个体自交，子代具有3种基因型是由于受精过程发生了基因重组
【考点】基因重组及意义；基因突变的概念、原因、特点及意义．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】A
【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失而引起的基因碱基序列的改变。
2、基因重组的类型：
（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
（2）互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非姐妹染色单体的互换而发生重组。
【解答】解：A、性状是由基因控制的，有的基因突变不会导致新的性状出现，属于中性突变，A正确；
B、人体细胞中原本就存在原癌基因和抑癌基因，人体细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变或异常表达，B错误；
C、四分体中的非姐妹染色单体之间发生互换导致同源染色体上的非等位基因发生基因重组，C错误；
D、基因重组发生在减数分裂过程中，而不是受精过程中，D错误。
故选：A。
【点评】本题考查基因重组和基因突变的相关知识，要求考生识记基因突变的概念及类型，掌握细胞癌变的原因；识记基因重组的类型，能结合所学的知识准确答题。
5．（2025 马鞍山模拟）microRNA是一类非编码RNA，能够与mRNA结合阻断基因的表达。研究发现：microRNA能进入线粒体中，影响线粒体的功能；在肿瘤患者体内，microRNA能通过抑制免疫细胞中NLRC5基因的表达，从而降低机体的免疫监视功能。下列叙述错误的是（　　）
A．NLRC5蛋白可能会加强免疫细胞对肿瘤细胞的识别能力
B．辅助性T细胞分泌细胞因子有助于加强肿瘤细胞裂解
C．阻止microRNA与NLRC5的mRNA结合可降低肿瘤患者存活率
D．有些microRNA可以影响细胞的能量供应从而影响癌细胞的增殖
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】正推法；免疫调节；理解能力．
【答案】C
【分析】免疫系统的基本功能：
①免疫防御：机体排除外来抗原性异物的一种免疫防护作用。这是免疫系统最基本的功能。该功能正常时，机体能抵抗病原体的入侵；异常时，免疫反应过强、过弱或缺失，可能会导致组织损伤或易被病原体感染等问题。
②免疫自稳：指机体清除衰老或损伤的细胞，进行自身调节，维持内环境稳态的功能。正常情况下，免疫系统对自身的抗原物质不产生免疫反应；若该功能异常，则容易发生自身免疫病。
③免疫监视：指机体识别和清除突变的细胞，防止肿瘤的发生。机体内的细胞因物理、化学或病毒等致癌因素的作用而发生癌变，这是体内最危险的“敌人”。机体免疫功能正常时，可识别这些突变的肿瘤细胞，然后调动一切免疫因素将其消除；若此功能低下或失调，机体会有肿瘤发生或持续的病毒感染。
【解答】解：A、免疫监视是指机体识别和清除突变的细胞，防止肿瘤的发生，在肿瘤患者体内，microRNA 能通过抑制免疫细胞中NLRC5基因的表达，从而降低机体的免疫监视功能，那么可以推断出NLRC5蛋白可能会加强免疫细胞对肿瘤细胞的识别能力，A正确；
B、辅助性T细胞分泌细胞因子，细胞因子能促进细胞毒性T细胞的增殖分化，而细胞毒性 T 细胞可以裂解肿瘤细胞，所以辅助性T细胞分泌细胞因子有助于加强肿瘤细胞裂解，B正确；
C、阻止microRNA与NLRC5的mRNA结合，可使得NLRC5基因正常表达，进而加强机体免疫监视功能，有利于肿瘤患者存活，C错误；
D、microRNA能进入线粒体中影响线粒体功能，线粒体与细胞能量供应密切相关，癌细胞增殖需要能量，因此有些microRNA可以影响细胞的能量供应从而影响癌细胞的增殖，D正确。
故选：C。
【点评】本题主要考查细胞癌变、免疫系统的结构和功能的相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和所学知识进行分析应用。
6．（2025 广东开学）人的体细胞中抑癌基因A1突变为A2，细胞仍可正常分裂，但若两个A1基因都突变为A2而失活，将引起细胞癌变。研究发现，杂合子A1A2易患癌症，可能的机制如图所示，只考虑A1、A2基因，下列有关叙述错误的是（　　）
A．抑癌基因A1在致癌因子的作用下突变成基因A2属于隐性突变
B．抑癌基因突变导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变
C．机制1形成的子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2：A2A2＝2：1
D．机制2形成的子细胞2和3可能均为纯合子细胞
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】模式图；减数分裂；理解能力．
【答案】D
【分析】据图分析，杂合体细胞中含有一对同源染色体，其上的基因A1和A2属于等位基因，机制1中产生的一个子细胞A2所在染色体的姐妹染色单体未分离，机制2的四分体发生互换，据此分析作答。
【解答】解：A、分析题意可知，抑癌基因A1突变为A2，细胞仍可正常分裂，说明A1相对于A2是显性，故A1在致癌因子的作用下突变成基因A2属于隐性突变，A正确；
B、抑癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因突变导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变，B正确；
C、机制1一个子细胞A2所在染色体的姐妹染色单体未分离，形成的原因可能是纺锤体异常，体细胞1的基因型是A1A2A2，由于形成子细胞时多于染色体随机丢失，故产生的子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2：A2A2＝2：1，C正确；
D、只考虑A1、A2基因，子细胞2和3的基因型均为A1A2，属于杂合子，D错误。
故选：D。
【点评】本题主要考查癌细胞、减数分裂的相关知识，意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
7．（2025 德州开学）染色体外环状DNA（eccDNA）的形成机制之一是：单个或多个染色体碎裂成多个片段，这些片段随机重组形成复杂的染色体重排，同时部分碎裂的染色体片段进一步环化形成eccDNA，并且eccDNA上没有端粒和着丝粒。eccDNA会影响原癌基因的表达，使细胞发展为癌细胞。下列说法错误的是（　　）
A．人体在产生eccDNA的过程中，可能会发生染色体结构和数目变异
B．eccDNA中，每个脱氧核糖连接两个磷酸基团和一个含氮碱基
C．在细胞分裂时，eccDNA会和染色体一样均分到两个子细胞
D．以eccDNA作为治疗靶点，可降低肿瘤患者的复发率
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】正推法；DNA分子结构和复制；理解能力．
【答案】C
【分析】DNA的双螺旋结构：
①DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的。
②DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基在内侧。
③两条链上的碱基通过氢键连接起来，形成碱基对且遵循碱基互补配对原则。
【解答】解：A、人体产生eccDNA过程中，染色体片段重组会导致染色体结构变异，多个染色体碎裂可能使染色体数目发生改变，A正确；
B、eccDNA为环状DNA，其结构中每个脱氧核糖连接两个磷酸基团和一个含氮碱基，B正确；
C、由于eccDNA没有着丝粒，在细胞分裂时，不能像染色体一样在纺锤丝牵引下均分到两个子细胞，C错误；
D、由于eccDNA会使细胞发展为癌细胞，以eccDNA作为治疗靶点，可对癌细胞进行干预，从而降低肿瘤患者复发率，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查细胞癌变、DNA分子结构的主要特点，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和所学知识进行分析应用。
8．（2025 湖北一模）肿瘤浸润性中性粒细胞（TIN）能促进乳腺癌转移，原因是其能抵抗铁死亡（铁离子依赖性的新型程序性死亡）。研究发现，乌头酸脱羧酶1（Acod1）是TIN中上调程度最高的代谢酶，基因Acod1在乳腺癌转移中的TIN中高表达，TIN通过高表达基因Acod1来抵抗铁死亡并促进乳腺癌转移，故削弱TIN的功能有望增强乳腺癌治疗效果。下列错误的是（　　）
A．敲除基因Acod1可能降低TIN的存活率并限制乳腺癌转移
B．推测基因Acod1可能属于人体细胞中的抑癌基因
C．使用药物抑制Acod1的活性可能有利于乳腺癌的治疗
D．在体外培养乳腺癌细胞时，其分裂和增殖不会因接触抑制而停止
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】导致正常细胞癌变的致癌因子有物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。各种致癌因子通过改变正常细胞中遗传物质的结构或功能而诱发细胞的癌变。与正常细胞相比，癌细胞有一些独有的特征：具有无限增殖的特征；癌细胞具有浸润性和扩散性，细胞表面发生了变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少；形态结构发生了变化。
【解答】解：A、敲除基因Acod1，促进铁死亡，从而限制限制乳腺癌转移，A正确；
B、抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。高表达基因Acod1促进乳腺癌转移，由此推测基因Acod1可能属于人体细胞中的原癌基因，B错误；
C、TIN通过高表达基因Acod1来抵抗铁死亡并促进乳腺癌转移，因此使用药物抑制Acod1的活性可能有利于乳腺癌的治疗，C正确；
D、乳腺癌细胞具有无限增殖的特点，在体外培养时，其分裂和增殖不会因接触抑制而停止，D正确。
故选：B。
【点评】本题主要考查细胞癌变等知识点，考查学生对相关概念、原理的理解与掌握程度，以及运用所学知识分析问题的能力。
9．（2024秋 重庆期末）苏云金芽孢杆菌（Bt）能产生多种杀虫蛋白（Bt抗虫蛋白），高效地杀死多种宿主昆虫。研究表明，在小菜蛾细胞内存在位于常染色体上能对抗Bt的显性突变基因SE2，使其对Bt生物杀虫剂或转Bt抗虫蛋白基因的抗虫作物产生了抗性。若通过某种技术完整敲除小菜蛾体内SE2基因，则可以显著降低小菜蛾Bt抗性水平。现调查得到某小菜蛾种群中具有SE2基因的纯合个体占60%、杂合个体占30%，下列叙述正确的是（　　）
A．小菜蛾对抗Bt的SE2基因是某基因中发生碱基对的替换得到的
B．完整敲除SE2基因的小菜蛾对Bt的抗性并未完全消除，说明其抗Bt能力可能还与其他基因有关
C．该小菜蛾种群中SE2基因的频率为65%
D．长期使用Bt生物杀虫剂会诱使小菜蛾的SE2基因朝着抗药性越来越强的方向变异
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；种群基因频率的变化．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；生物的进化．
【答案】B
【分析】通过基因型频率计算基因频方法：某种基因的基因频率＝某种基因的纯合体频率+杂合体频率。
【解答】解：A、SE2基因来自某个基因突变，但不一定是碱基对替换得到的，A错误；
B、通过某种技术完整敲除SE2基因可以显著降低小菜蛾Bt抗性水平，但并没有让其全部被Bt杀死，说明抗Bt的能力可能还与其他基因有关，B正确；
C、由于SE2基因在常染色体上，并且属于显性突变基因，且该小菜蛾种群具有SE2基因的纯合个体占60%、杂合个体占30%，故该小菜蛾种群中SE2基因的频率为75%，C错误；
D、小菜蛾种群中存在抗Bt能力强的个体，也存在抗Bt能力弱的个体，使用Bt生物杀虫剂只是对种群中不同个体进行选择，使抗Bt能力强的个体得以保留，而不是诱使小菜蛾的SE2基因朝着增强抗药性的方向突变，D错误。
故选：B。
【点评】本题考查了生物进化、基因突变的相关知识，意在考查考生理解所学知识要点、把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断。
10．（2024秋 朝阳区期末）DIC是治疗恶性黑色素瘤的化疗药物，能干扰嘌呤的合成。下列相关叙述错误的是（　　）
A．嘌呤是合成DNA和RNA的原料之一
B．注射DIC不会影响核糖体的形成
C．DIC使黑色素瘤细胞分裂停滞在间期
D．靶向输送DIC可降低化疗的副作用
【考点】细胞的癌变的原因及特征；细胞增殖的意义和细胞周期．
【专题】正推法；细胞的增殖；理解能力．
【答案】B
【分析】DIC能干扰嘌呤的合成，而嘌呤是合成核酸的原料，细胞分裂间期细胞进行DNA的复制和蛋白质的合成。
【解答】解：A、嘌呤如腺嘌呤A和鸟嘌呤G是合成DNA和RNA的原料之一，A正确；
B、核糖体由rRNA和蛋白质组成，rRNA的合成需要嘌呤等原料，DIC干扰嘌呤合成，会影响rRNA的合成，进而影响核糖体的形成，B错误；
C、由于DIC干扰嘌呤合成，从而干扰细胞分裂间期中DNA的合成，所以会使黑色素瘤细胞分裂停滞在间期，C正确；
D、靶向输送DIC可以使药物更精准地作用于癌细胞，从而降低化疗的副作用，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查细胞增殖的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
11．（2024秋 抚顺期末）人表皮生长因子受体﹣2（HER2）是一种跨膜蛋白受体，激活后能启动一系列细胞内的信号转导通路。肺癌细胞过量表达HER2。某抗体类药物能结合肺癌细胞的HER2，阻断受体功能，引起肺癌细胞凋亡。下列叙述正确的是（　　）
A．HER2基因发生甲基化会诱发细胞癌变
B．HER2基因表达量下降会引起细胞凋亡有关基因的表达
C．该抗体类药物靶向杀伤肺癌细胞，也会影响正常细胞的功能
D．细胞凋亡有利于维持内部环境的稳定，会引起炎症反应
【考点】细胞的癌变的原因及特征；细胞死亡；表观遗传．
【专题】正推法；细胞的分化、衰老和凋亡；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】细胞癌变的外因：是受到致癌因子的作用；内因：原癌基因和抑制基因发生突变或表达异常的结果。
【解答】解：A、HER2基因发生甲基化会引起HER2合成减少，而肺癌细胞过量表达HER2，所以HER2基因发生甲基化不利于细胞癌变，A错误；
B、某抗体类药物能结合肺癌细胞的HER2，阻断受体功能，引起肺癌细胞凋亡，说明HER2基因表达量下降会引起细胞凋亡，此时与细胞凋亡有关的其他基因表达增强，B正确；
C、抗体与抗原的结合具有特异性，抗体类药物能与肺癌细胞的HER2特异性结合，靶向杀伤肺癌细胞，不影响正常细胞的功能，C错误；
D、细胞凋亡有利于维持内部环境的稳定，不会引起炎症反应，D错误。
故选：B。
【点评】本题考查细胞癌变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
12．（2024秋 随州期末）紫外线照射会导致微生物死亡。科学家偶然发现一些微生物经紫外线照射后立即暴露在可见光下可减少死亡，这是微生物固有的DNA损伤修复功能，称为光复活。科学家后期又发现即使不经可见光照射，有些细胞生物也能修复由紫外线所造成的DNA损伤，这种修复功能称为暗复活。下列推测不合理的是（　　）
A．辐射刺激细胞产生的自由基攻击DNA，可使DNA发生损伤
B．自然界中某些微生物基因突变频率较低可能与光复活有关
C．DNA损伤发生后，在细胞增殖后进行修复对细胞最有利
D．天生缺失这种机制的人暴露在阳光下可能导致皮肤癌的发生
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；细胞的癌变的原因及特征；细胞衰老的特征和原因．
【专题】正推法；细胞的分化、衰老和凋亡；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】1、目前普遍认为导致细胞衰老的有两种学说：
（1）端粒学说：细胞在每次分裂过程中端粒DNA序列会缩短一截，因此随着分裂次数增多，端粒内侧的正常基因的DNA序列就会受到损伤，最终造成细胞衰老而走向死亡。
（2）自由基学说：生物体的衰老过程是机体的组织细胞不断产生的自由基积累结果，自由基可以引起DNA损伤从而导致基因突变，诱发肿瘤形成。自由基是正常代谢的中间产物，其反应能力很强，可使细胞中的多种物质发生氧化，损害生物膜。还能够使蛋白质、核酸等大分子交联，影响其正常功能。
2、基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列改变。
【解答】解：A、辐射刺激细胞产生的自由基攻击DNA，可使DNA发生损伤，进而产生基因突变，A正确；
B、光复活可修复DNA损伤，降低基因突变频率，自然界中某些微生物基因突变频率较低可能与光复活有关，B正确；
C、DNA损伤发生后，立刻修复最有利，若在细胞增殖后，子细胞的DNA也发生了损伤，进而难以修复，C错误；
D、天生缺失这种机制的人DNA发生基因突变的频率增大，暴露在阳光下可能导致皮肤癌的发生，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查细胞衰老、基因突变等知识，要求考生了解细胞衰老的原因的两种假说，掌握基因突变的含义及特点，能结合所学的知识准确答题。
二．解答题（共3小题）
13．（2024秋 常州期末）血红蛋白由2条α肽链和2条β或γ肽链组成，控制α肽链合成的基因（用A表示）位于16号染色体，控制β和γ肽链合成的基因（分别用B、D表示）都位于11号染色体。正常人出生后，D基因的表达会关闭，机理如图1所示。请回答下列问题：
（1）DNMT基因在表达DNMT蛋白的过程中，充当信使的物质可以与多个 　核糖体　相继结合，其意义是 　少量mRNA可以迅速合成大量的DNMT（提高翻译的高效性）　。
（2）DNMT蛋白的直接作用是催化 　基因D启动子的甲基化　，该过程没有改变D基因的碱基排列顺序，但导致D基因的启动子不能与 　RNA聚合酶　结合，进而使D基因不能表达，这种现象称为 　表观遗传　。
（3）图2是科研人员进行相关研究后的实验结果。正常人的测定结果表明D基因的表达 　不完全关闭　（从“完全关闭”“不完全关闭”中选填）；甲的测定结果表明其运输氧气能力下降的直接原因是缺乏 　由2条α肽链和2条β肽链组成的血红蛋白　；普通β地贫患者的测定结果推测其运输氧气能力下降的根本原因是缺乏 　正常的基因B　。
（4）科研人员还测定了普通β地贫患者及甲的DNMT蛋白异常部分氨基酸序列，结果如图3。据此可以看出，甲发生的变异类型是由碱基对的 　替换　造成的基因突变；治疗或缓解β地贫症状的方案有 　诱发DNMT基因突变使其无法表达、开发药物阻止DNMT基因的表达、利用基因编辑技术敲除DNMT基因　。
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；遗传信息的转录和翻译；表观遗传．
【专题】正推法；遗传信息的转录和翻译；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】（1）核糖体；少量mRNA可以迅速合成大量的DNMT（提高翻译的高效性）
（2）基因D启动子的甲基化；RNA聚合酶；表观遗传；
（3）不完全关闭；由两条α肽链和2条β肽链组成的血红蛋白；正常的基因B
（4）替换；诱发DNMT基因突变使其无法表达、开发药物阻止DNMT基因的表达、利用基因编辑技术敲除DNMT基因
【分析】表观遗传：生物体基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
【解答】解：（1）在基因表达过程中，mRNA充当信使，它可以同时与多个核糖体结合，这样少量的mRNA就能够迅速合成大量的蛋白质，从而提高翻译的效率。
（2）如图1，DNMT蛋白的催化基因D启动子的甲基化。这个过程中基因的碱基排列顺序没有改变，但是启动子不能与RNA聚合酶结合，导致基因不能表达，这种现象就是表观遗传。
（3）如图2，对于正常人的测定结果中，有D基因的mRNA，可知D基因的表达不完全关闭。甲的测定结果显示，甲中的γ肽链含量多余正常人，表明其运输氧气能力下降的直接原因是缺乏由2条α肽链和2条β肽链组成的血红蛋白，导致其运输氧气能力下降。普通β地贫患者的测定结果表明，其细胞内的D基因mRNA含量与γ肽链含量与正常人相差不大，推测其运输氧气能力下降的根本原因是缺乏正常的基因B。
（4）对比普通β地贫患者及甲的DNMT蛋白异常部分氨基酸序列，发现只有一个氨基酸发生了改变，所以甲发生的变异类型是由碱基对的替换造成的基因突变。对于治疗或改善β地贫症状的方案，根据前面的分析，可以通过使DNMT基因突变使其无法表达，或者开发药物阻止DNMT基因的表达，也可以利用基因编辑技术删除DNMT基因。
故答案为：
（1）核糖体；少量mRNA可以迅速合成大量的DNMT（提高翻译的高效性）
（2）基因D启动子的甲基化；RNA聚合酶；表观遗传；
（3）不完全关闭；由两条α肽链和2条β肽链组成的血红蛋白；正常的基因B
（4）替换；诱发DNMT基因突变使其无法表达、开发药物阻止DNMT基因的表达、利用基因编辑技术敲除DNMT基因
【点评】本题主要考查生物的变异、基因的表达、表观遗传等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
14．（2024秋 朝阳区期末）癌症是严重威胁人类健康的重大疾病，在与癌症作斗争的道路上，研究者持续进行探索。
（1）癌细胞的清除主要是 　细胞　免疫。细胞毒性T细胞的活化需 　癌　细胞和 　辅助性T　细胞等细胞参与。癌症的发生，是免疫系统的 　免疫监视　功能低下所致。
（2）癌细胞可通过表达特定蛋白逃避免疫系统的“追杀”。研究者对相关机制展开研究。
①研究者检测接受免疫治疗的黑色素瘤患者瘤细胞中细胞膜转运蛋白SLC家族的表达量（图1）。实验结果表明SLC3参与调节黑色素瘤细胞的免疫应答，判断依据是 　与SLC2表达量相比，黑色素瘤患者瘤细胞中SLC3表达量高，且R表达量低于N　。
②研究者进一步检测SLC3表达量与黑色素瘤患者生存率的关系（图2）。
结果说明：SLC3表达量与黑色素瘤患者的生存率的关系是 　负相关　。
（3）铁死亡是新近发现的由于细胞内脂质氧化物的代谢障碍，进而在铁离子的催化下破坏细胞内氧化还原平衡触发细胞死亡的新方式。据此信息，为探究SLC3降低小鼠肿瘤免疫应答能力的方式，请提出一个假设，该假设能用以下材料和工具加以验证（主要实验材料和工具：黑色素瘤细胞系、Sle3缺失的黑色素瘤细胞系、生理盐水、铁离子催化反应的抑制剂、直尺、微量天平）。　SLC3通过改变小鼠黑色素瘤细胞中铁离子催化的代谢反应促进癌细胞增殖，降低黑色素瘤免疫应答能力　
（4）在上述假设被证实的基础上，提出一个进一步可探究的课题。　探究SLC3作为一种细胞膜转运蛋白影响肿瘤细胞铁死亡的分子机制　
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】图像坐标类简答题；免疫调节；理解能力．
【答案】（1）细胞 癌 辅助性T 免疫监视
（2）与SLC2表达量相比，黑色素瘤患者瘤细胞中SLC3表达量高，且R表达量低于N 负相关
（3）SLC3通过改变小鼠黑色素瘤细胞中铁离子催化的代谢反应促进癌细胞增殖，降低黑色素瘤免疫应答能力
（4）探究 SLC3作为一种细胞膜转运蛋白影响肿瘤细胞铁死亡的分子机制
【分析】细胞免疫过程：①被病原体（如病毒）感染的宿主细胞（靶细胞）膜表面的某些分子发生变化，细胞毒性T细胞识别变化的信号。②细胞毒性T细胞分裂并分化，形成新的细胞毒性T细胞和记忆T细胞。细胞因子能加速这一过程。③新形成的细胞毒性T细胞在体液中循环，它们可以识别并接触、裂解被同样病原体感染的靶细胞。④靶细胞裂解、死亡后，病原体暴露出来，抗体可以与之结合；或被其他细胞吞噬掉。
【解答】解：（1）癌细胞的清除主要是通过细胞毒性T细胞的作用实现的，该过程属于细胞免疫。细胞毒性T细胞的活化需癌细胞（抗原）和辅助性T细胞等细胞参与。机体免疫监视功能低下，使得癌细胞不能及时被清除，进而发展为癌症，因此癌症的发生是免疫系统的免疫监视功能低下所致。
（2）①分析图1可知，R与N的SLC2表达量均很低，与SLC2表达量相比，黑色素瘤患者瘤细胞中SLC3表达量高，且R表达量低于N，说明SLC3参与调节黑色素瘤细胞的免疫应答。②分析图2可知，SLC3低表达患者生存率高于SLC3高表达患者，说明SLC3表达量与黑色素瘤患者的生存率为负相关关系。
（3）根据题意，铁死亡是新近发现的由于细胞内脂质氧化物的代谢障碍，进而在铁离子的催化下破坏细胞内氧化还原平衡触发细胞死亡的新方式，由此可以假设SLC3通过改变小鼠黑色素瘤细胞中铁离子催化的代谢反应促进癌细胞增殖，降低黑色素瘤免疫应答能力。可以以黑色素瘤细胞系、Sle3缺失的黑色素瘤细胞系为实验材料，分别设置生理盐水、铁离子催化反应的抑制剂处理的实验进行探究。
（4）若（3）中假设被证实，即SLC3通过改变小鼠黑色素瘤细胞中铁离子催化的代谢反应促进癌细胞增殖，降低黑色素瘤免疫应答能力，则可以进一步探究 SLC3作为一种细胞膜转运蛋白影响肿瘤细胞铁死亡的分子机制。
故答案为：
（1）细胞 癌 辅助性T 免疫监视
（2）与SLC2表达量相比，黑色素瘤患者瘤细胞中SLC3表达量高，且R表达量低于N 负相关
（3）SLC3通过改变小鼠黑色素瘤细胞中铁离子催化的代谢反应促进癌细胞增殖，降低黑色素瘤免疫应答能力
（4）探究 SLC3作为一种细胞膜转运蛋白影响肿瘤细胞铁死亡的分子机制
【点评】本题结合材料考查学生对免疫调节内容的掌握情况和应用能力，将所学免疫系统组成和作用、特异性免疫过程等内容进行归纳总结并应用于实际问题的分析，是解决问题的要点。
15．（2024 浙江模拟）豌豆种子的圆粒和皱粒与基因R、r有关。经研究发现，豌豆种子中含有的某种酶能够催化淀粉的合成，从而影响吸水量，导致种子形状有差异。具体机理如图所示。
（1）豌豆种子中构成R基因的基本单位通常有 　4　种。变异后，基因的 　碱基数目、碱基排列顺序　发生了改变导致基因碱基序列与R基因不同，这种变异属于可遗传变异中的 　基因突变　。
（2）图中无活性的酶比有活性的酶缺少61个氨基酸，原因是R基因中插入了0.8kb长度的序列，引起 　转录　并加工后得到的mRNA中 　起始密码子延后出现或终止密码子提早出现　。
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；遗传信息的转录和翻译．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】（1）4 碱基数目、碱基排列顺序 基因突变
（2）转录 起始密码子延后出现或终止密码子提早出现
【分析】基因是有遗传效应的DNA片段。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
【解答】解：（1）基因通常是具有遗传效应的DNA片段，因此，豌豆种子中构成R基因的基本单位为脱氧核苷酸，通常有4种。变异后，基因的碱基数目、碱基排列顺序发生了改变导致基因碱基序列与R基因不同，这种变异属于可遗传变异中的基因突变，基因突变是生物变异的根本来源。
（2）图中无活性的酶比有活性的酶缺少61个氨基酸，其原因是R基因中插入了0.8kb长度的序列，引起转录过程并加工后得到的mRNA中发生了起始密码子延后出现或终止密码子提早出现的现象，进而导致翻译产生的蛋白质中减少了61个氨基酸。
故答案为：
（1）4 碱基数目、碱基排列顺序 基因突变
（2）转录 起始密码子延后出现或终止密码子提早出现
【点评】本题考查基因突变和基因表达的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。
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