【高考押题卷】2025年高考生物高频易错考前冲刺 生物的变异（含解析）
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| 名称 | 【高考押题卷】2025年高考生物高频易错考前冲刺 生物的变异（含解析） |  | |
| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 2.6MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2025-05-29 11:31:04 | ||
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高考生物考前冲刺押题预测 生物的变异
一．选择题（共15小题）
1．（2025 武汉模拟）某兴趣小组在完成“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的基础上，进一步探究低温（4℃）诱导后进行常温（20℃）处理对大蒜根尖细胞染色体数目的影响，观察结果如下表所示。下列叙述正确的是（ ）
低温诱导时长 常温处理时长
4h 12h 24h 48h
72h + + ++ ++
96h + + ++ ++
注：加号表示染色体数目增加的细胞多少，“+”表示很少，“++”表示较多。
A．该实验的数据统计方法类似“目测估计法”，需预先确定多度等级
B．该实验自变量为温度，因变量为是否出现染色体数目增加的细胞
C．低温诱导后不进行常温处理，则观察不到染色体数目增加的细胞
D．要观察到“较多”的染色体数目增加的细胞，低温诱导至少需72h
2．（2025 日照模拟）杀配子染色体是一类具有优先传递效应的染色体，减数分裂时可使不含它们的配子中染色体发生部分断裂、移接，导致部分不育。引入外源染色体的小麦品系称为附加系，含1条杀配子染色体C的单体附加品系P1（染色体组成为42W+C）能产生可育的21W+C和致死率为50%的21W配子。品系P1自交可获得二体附加品系P2。染色体E上含有多个控制优良性状的基因。现利用品系P2和二体附加品系P3进行杂交实验，过程如图。减数分裂时不能配对的染色体会随机移向两极。下列说法正确的是（ ）
A．二体附加品系P2发生了染色体结构和数目的变异
B．图中筛选前，BCF1中含45条染色体的植株占
C．与21W+C配子相比，21W配子更利于获得新品种
D．与BCF2相比，从F2中更易筛选出E染色体片段移接的新品种
3．（2025 四川模拟）人类有一种遗传病M，正常和患病由等位基因A和a控制，如图是某家族的系谱图及对部分家族成员进行基因检测得到的条带图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．2号个体的遗传病M致病基因来自其母亲
B．7号个体的基因型可能为XAXA或XAXa
C．系谱图中8号个体是患病男性的概率为
D．若3号个体产生了XaXa配子，可能是减数分裂Ⅱ异常所致
4．（2025 巴中模拟）人类的软骨生成障碍综合征由位于X和Y染色体同源区段上的一对等位基因控制，如图是某患者的家庭系谱图，不考虑突变和染色体互换，下列说法错误的是（ ）
A．该病为显性遗传病
B．人群中该病患者有5种基因型
C．Ⅱ、Ⅲ代患者的致病基因可能来自Ⅰ
D．Ⅲ1与正常女子婚配后所生女儿均患病
5．（2025 柳州模拟）地中海贫血是一种编码珠蛋白肽链的基因发生碱基替换或缺失导致的单基因遗传病，重度地贫患者为纯合子且幼年夭折，杂合子个体表型正常（仅有轻微贫血）。图为某家系以及其中部分成员的编码珠蛋白肽链的基因进行凝胶电泳后得到的图谱（不考虑子代发生突变以及XY同源区段遗传病），下列相关分析正确的是（ ）
A．条带A代表致病基因
B．据图可确定地中海贫血是常染色体显性遗传病
C．5号和6号生一个患重度地贫的儿子的概率是
D．若6号的地贫基因检测结果与2号一致，则其子代无患重度地贫的可能
6．（2025 柳州模拟）最近我国植物学家在某植物园培育出一个三倍体植物新品种（3n），其叶形、叶色、花形、花色4种性状较为特别，具有较高的观赏价值，且研究发现决定这4种性状的基因遵循自由组合规律。下列相关说法错误的是（ ）
A．该植物的叶肉细胞可能含有3个决定花色性状的基因
B．该植物的叶肉细胞应含有至少4种形态和功能各不相同的染色体
C．培育该植物新品种的过程，可能会使用低温处理或秋水仙素等方法
D．假设该植物新品种能完成减数分裂，则只能产生染色体数目为n和2n的配子
7．（2025 日照模拟）图1为某家系甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种致病基因位于X染色体上。对图Ⅰ部分个体的相应基因进行电泳分离，得到图2所示带谱（四种条带各代表一种基因）。下列分析正确的是（ ）
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．若检测Ⅱ5的相应基因，所得带谱应为图2中条带1、3、4
C．Ⅲ2的乙病致病基因一个来自Ⅱ1，另一个来自Ⅰ1
D．若Ⅱ3和Ⅱ4再生育一个男孩，只患一种病的概率是
8．（2025 射阳县校级模拟）跳跃基因指一段可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对另一位点的基因起调控作用的DNA序列，同一生物往往有多种跳跃基因。下列叙述错误的是（ ）
A．跳跃基因复制时，DNA聚合酶的结合位点在DNA上
B．跳跃基因随机插入基因组，可能引起基因突变或基因重组
C．同一跳跃基因可在多条染色体间跳跃，也可能跳回原位
D．跳跃基因引起的变异属于可遗传变异，必然遗传给后代
9．（2025 柯桥区模拟）人类的7号染色体与9号染色体发生如图所示的变异示时会引起家族性智力低下，图示的这种变异属于（ ）
A．交叉互换 B．基因重组
C．染色体易位 D．染色体缺失
10．（2025 四川模拟）“77﹣2”和“77﹣4”是广泛种植的三倍体橡胶树新品种。三倍体橡胶树由减数分裂正常形成的雄配子（n）和异常形成的雌配子（2n）结合产生。为研究雌配子（2n）产生的原因，对三倍体及其亲本的基因型进行分析，结果如表所示。下列叙述错误的是（ ）
实验材料 基因型
GT1（母本） Ee
PR107（父本） Ee
77﹣2 EEe
77﹣4 EEE
A．两个新品种的育成均利用了染色体数目变异的原理
B．父本与母本杂交不会产生基因型为eee的橡胶树品种
C．形成“77﹣2”时的雌配子Ee（2n）可源自减数分裂Ⅰ同源染色体未分离
D．形成“77﹣4”时的雌配子EE（2n）可源自减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未均分
11．（2025 重庆模拟）如图是某种基因突变引起的单基因遗传病的遗传系谱图，和部分个体用某种限制酶处理相关基因（A、a）得到的电泳结果（数字表示酶切片段碱基对的数目）。下列叙述错误的是（ ）
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．推测X可能是系谱图中的Ⅱ4的电泳结果
C．碱基对的替换导致A基因突变为a基因
D．若Ⅲ3为男孩，其正常的概率为
12．（2025 六安模拟）研究发现，长期熬夜会导致人体清除自由基的功能受阻、糖类代谢出现障碍和肌肉发育异常。除此之外，长期熬夜还与乳腺癌、结肠癌等疾病风险的升高有密切联系。下列相关叙述错误的是（ ）
A．癌变存在基因的选择性表达，癌变后的细胞一般不会正常凋亡
B．人体细胞糖类代谢正常时，糖类可大量转化为脂肪，而脂肪不能大量转化为糖类
C．长期熬夜可能提高原癌基因和抑癌基因的突变率，从而导致某些癌症的发生
D．染色体端粒变短，刺激细胞产生自由基导致细胞癌变
13．（2025 安阳一模）马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，其致病原因是位于人15号染色体上的微纤维蛋白﹣1（FBN1）基因突变。对比患者和正常个体FBNI基因单链测序结果，发现某处碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG（其对应酪氨酸），导致蛋白质二硫键不能形成，从而患病。下列相关叙述错误的是（ ）
A．马凡氏综合征在家系的遗传中具有世代连续性
B．微纤维蛋白﹣1的二硫键在游离的核糖体中形成
C．患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC
D．基因中单个碱基对的替换可引起多肽结构的改变
14．（2025 渭南模拟）大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括遗传咨询和产前诊断等。图1为医生根据某对新婚夫妇（11号与12号）提供的信息绘制的系谱图，通过基因检测发现12号个体携带有囊性纤维化致病基因部分个体囊性纤维化致病基因的电泳检测结果如图2。下列叙述错误的是（ ）
A．根据图1推测，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为
B．根据图1推测，他们生育的孩子同时患两种病的概率为
C．结合图1和图2分析，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为0
D．结合图1和图2分析，他们生育的孩子携带的囊性纤维化致病基因最终来源于1号
15．（2025 安阳一模）在植物的改良过程中，通过原生质体融合进行植物体细胞杂交已成为产生新基因型和操纵倍性的重要工具。科研人员将基因型为Aa的二倍体柑橘植株进行自身原生质体融合，所得四倍体植株再与原二倍体柑橘杂交，最后从杂交植株上得到了无子柑橘。嫁接时接上去的芽或枝叫作接穗，承受接穗的植株叫作砧木。下列相关叙述正确的是（ ）
A．原生质体融合后得到的四倍体植株茎秆粗壮，可作为嫁接过程中的接穗
B．杂交植株上得到无子柑橘的原因是抑制了减数分裂过程中纺锤体的形成
C．利用细胞膜的信息交流功能，有活力的原生质体在台盼蓝溶液中不被染色
D．理论上，四倍体植株与原二倍体柑橘杂交的后代中基因型为aaa的个体占
二．解答题（共5小题）
16．（2025 四川模拟）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶（G﹣6﹣PD）缺乏而引起的单基因遗传病。
（1）图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1初步判断此病遗传方式是 。若Ⅱ3有该致病基因，则Ⅲ1为患病男孩的概率是 。
（2）进一步研究表明，控制合成G﹣6﹣PD的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G﹣6﹣PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。
人类基因组中GA、GB、g互为 基因，结合图1和图2可知，Ⅰ﹣2的基因型是 。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1～2天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发病是 共同作用的结果。
（3）经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为 。
（4）蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊断有 （答出1点即可）。
17．（2025 安阳一模）遗传性脊髓小脑共济失调（SCA）以常染色体显性遗传为主，也有常染色体隐性遗传及伴X染色体连锁遗传的报道。假肥大型肌营养不良（DMD）可以由DMD基因的缺失、重复或基因内部微小片段的缺失所致，极少数病例是染色体结构重排破坏了DMD基因引起的。研究人员调查了患有两种遗传病的家庭后绘制的系谱图如图1，已知Ⅱ1不携带DMD致病基因，Ⅱ6不携带致病基因。请回答下列问题：
（1）图示家系中SCA的遗传方式为 ，依据是 。
（2）图示家系中DMD为 遗传病。引起DMD致病原因中的基因缺失、基因内部微小片段的缺失分别属于可遗传变异中的 。
（3）Ⅱ1与Ⅱ2的子代男孩中同时患两种病的概率为 ，Ⅲ7为纯合子的概率为 。
（4）通过染色体核型分析、基因测序技术，研究人员认为DMD的致病机制如图2所示。图示的染色体重排属于染色体结构变异中的 ，使DMD基因结构被破坏。用两对引物F1/R1和F2/R2对家系Ⅰ2、Ⅱ1提取的DNA分别进行两次PCR扩增，Ⅰ2、Ⅱ1扩增出的片段的长度分别为 、 。
18．（2025 广西模拟）“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANXl通道的异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，卵子萎缩、退化，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，如图是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。
（1）PANX1基因通过控制 控制生物的性状。
（2）根据题图分析，“卵子死亡”病的遗传方式是 （选填“常”“X”或“Y”）染色体上的 （选填“显”或“隐”）性遗传病。
（3）“卵子死亡”患者的致病基因来自表型正常的父亲，原因是 。
（4）若A/a为PANX1基因，6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为 。
（5）科学家在研究初期，构建了PANX1基因突变的鼠模型，试图重现“卵子死亡”，但鼠模型却可以正常怀孕，推测突变后的PANX1基因在人卵中的表达水平显著 （选填“高于”或“低于”）鼠卵。
19．（2025 岳阳模拟）雄性不育是杂交水稻育种过程中的重要性状，在“二系法”杂交水稻研究中，光/温敏雄性不育系具有一系两用的突出优点，其育种过程如图所示：
（1）水稻光/温敏雄性不育系一系两用说明 存在着复杂的相互作用，精细调控着生物的性状。水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育，因此在杂交过程中只能作为 。
（2）在长日照条件下，水稻的光/温敏雄性不育系有一定比例的自交结实率，严重影响了杂交育种的进程。水稻幼叶鞘的紫色和绿色受一对等位基因A和a控制，紫色为显性，请利用水稻的这对相对性状，设计一代杂交实验解决上述的育种问题： 。
（3）研究发现籼稻的12号染色体上有2个相邻的基因：基因D编码的毒蛋白可以杀死花粉，基因J编码的蛋白质能解除毒蛋白的毒性。粳—籼杂交稻花粉的育性如图所示，这与基因D和基因J的表达时期和作用时期有关。据此推测，基因D与基因J的作用时期分别是 （填序号：①花粉母细胞时期；②花粉时期）。
（4）在研究中科学家利用电离辐射处理粳一籼杂交稻，使基因J/j发生染色体易位（易位后J/j依然是一对等位基因，但不再位于12号染色体上），请推测易位后粳—籼杂交稻自交产生的子代中双杂合（DdJj）植株的比例为 。
20．（2025 肇庆模拟）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种牙龈组织异常增生的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。
（1）为了确定遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）的致病机理，科学家在患者家系中进行调查，发现该病与7号染色体上的Z基因有关，现对相关个体的Z基因片段进行测序，结果如图。
由图可知，患者的Z基因发生了 （填“显性”或“隐性”）突变。
（2）为研究Z基因的功能，科学家又进行了以下实验：
①构建实验模型：以正常细胞为基础，构建了Z基因低表达细胞（SH）和Z基因高表达细胞（OE）。
②将上述3组细胞在相同且适宜条件下培养一段时间后，检测细胞凋亡和增殖情况，结果如图1、图2.据图分析，HGF的致病机理是 。
③据图3可知，B基因可以 （填“促进”或“抑制”）细胞凋亡，依据是 。
（3）经进一步研究，研究人员推测Z基因通过抑制B基因的表达来促进细胞凋亡。若在已有实验的基础上增加1个实验组进行验证，该实验组的选材为 的细胞（提示：以SH组或OE组的细胞为基础；可通过转基因技术获得相应基因过表达和低表达的细胞）。
（4）根据以上信息，试提出一个可精准治疗HGF的方法： （答出1点即可）。
高考生物考前冲刺押题预测 生物的变异
参考答案与试题解析
一．选择题（共15小题）
1．（2025 武汉模拟）某兴趣小组在完成“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的基础上，进一步探究低温（4℃）诱导后进行常温（20℃）处理对大蒜根尖细胞染色体数目的影响，观察结果如下表所示。下列叙述正确的是（ ）
低温诱导时长 常温处理时长
4h 12h 24h 48h
72h + + ++ ++
96h + + ++ ++
注：加号表示染色体数目增加的细胞多少，“+”表示很少，“++”表示较多。
A．该实验的数据统计方法类似“目测估计法”，需预先确定多度等级
B．该实验自变量为温度，因变量为是否出现染色体数目增加的细胞
C．低温诱导后不进行常温处理，则观察不到染色体数目增加的细胞
D．要观察到“较多”的染色体数目增加的细胞，低温诱导至少需72h
【考点】低温诱导染色体加倍实验．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】A
【分析】低温诱导染色体加倍实验的原理：低温能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分成两个子细胞，因而会导致染色体数目加倍。
【解答】解：A、该实验的数据统计方法类似“目测估计法”，需预先确定多度等级而后根据观察到的染色体情况进行定性，A正确；
B、该实验自变量为温度和处理时长，因变量为是否出现染色体数目增加的细胞，B错误；
C、低温诱导后不进行常温处理，但依然可以观察到染色体数目增加的细胞，C错误；
D、根据实验数据不能得出要观察到“较多”的染色体数目增加的细胞，低温诱导至少需72 h的结论，D错误。
故选：A。
【点评】本题考查低温诱导染色体加倍实验的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。
2．（2025 日照模拟）杀配子染色体是一类具有优先传递效应的染色体，减数分裂时可使不含它们的配子中染色体发生部分断裂、移接，导致部分不育。引入外源染色体的小麦品系称为附加系，含1条杀配子染色体C的单体附加品系P1（染色体组成为42W+C）能产生可育的21W+C和致死率为50%的21W配子。品系P1自交可获得二体附加品系P2。染色体E上含有多个控制优良性状的基因。现利用品系P2和二体附加品系P3进行杂交实验，过程如图。减数分裂时不能配对的染色体会随机移向两极。下列说法正确的是（ ）
A．二体附加品系P2发生了染色体结构和数目的变异
B．图中筛选前，BCF1中含45条染色体的植株占
C．与21W+C配子相比，21W配子更利于获得新品种
D．与BCF2相比，从F2中更易筛选出E染色体片段移接的新品种
【考点】染色体数目的变异．
【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
【解答】解：A、导入“杀配子染色体”后小麦的染色体组成为42W+1C，由于染色体数目增加（1C），属于染色体数目变异，A错误；
B、F1的染色体组成为42W+E+C，筛选前的BCF1的染色体组成有42W+2E+C，42W+E，42W+2E，42W+E+C四种，其中含45 条染色体的植株（染色体组成为42W+2E+C）占，B错误；
C、21W配子不含杀配子染色体（C），发生变异概率高容易产生新品种，C正确；
D、F1的染色体组成为42W+E+C，含有1条染色体E，筛选后的BCF1的染色体组成为42W+2E+C，含有2条染色体E，所以减数分裂时染色体E受杀配子作用片段断裂、移接的机会更大，因此从BCF2中得到染色体E片段移接到小麦其他染色体的变异品系概率更大，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
3．（2025 四川模拟）人类有一种遗传病M，正常和患病由等位基因A和a控制，如图是某家族的系谱图及对部分家族成员进行基因检测得到的条带图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．2号个体的遗传病M致病基因来自其母亲
B．7号个体的基因型可能为XAXA或XAXa
C．系谱图中8号个体是患病男性的概率为
D．若3号个体产生了XaXa配子，可能是减数分裂Ⅱ异常所致
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】C
【分析】成员1有两个A，成员2有两个a，若致病基因位于常染色体上，成员4应含有1个A和1个a，图2中成员4不含有a，说明致病基因不位于常染色体上，则位于性染色体上，由图1和图2可排除致病基因位于Y染色体上，因此，致病基因位于X染色体上，所以成员1的基因型为XAXA，成员2的基因型为XaY，成员3的基因型XAXa，成员4的基因型为XAY，成员5的基因型为XAXa，成员6的基因型为XAY。
【解答】解：A、由图1和图2可知，成员1有两个A，成员2有两个a，若致病基因位于常染色体上，成员4应含有1个A和1个a，图2中成员4不含有a，说明致病基因不位于常染色体上，则位于性染色体上，由图1和图2可排除致病基因位于Y染色体上，则该病为伴X染色体隐性遗传，则2号个体的遗传病M致病基因来自其母亲，A正确；
B、员5的基因型为XAXa，成员6的基因型为XAY，则7号个体的基因型可能为为XAXA 或XAXa，B正确；
C、系谱图中8号个体是患病男性XaY的概率，C错误；
D、成员3的基因型是XAXa，若3号个体产生了XaXa配子，可能是减数分裂Ⅱ异常导致姐妹染色单体不能分离导致的，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
4．（2025 巴中模拟）人类的软骨生成障碍综合征由位于X和Y染色体同源区段上的一对等位基因控制，如图是某患者的家庭系谱图，不考虑突变和染色体互换，下列说法错误的是（ ）
A．该病为显性遗传病
B．人群中该病患者有5种基因型
C．Ⅱ、Ⅲ代患者的致病基因可能来自Ⅰ
D．Ⅲ1与正常女子婚配后所生女儿均患病
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】C
【分析】结合题干信息“Ⅱ4是纯合子”可知：若为显性病，则Ⅱ4为XrXr，Ⅰ2为XRXr，符合题意；若为隐性病，则Ⅱ4为XRXR，Ⅰ2患病，为XrXr，不可能生出XRXR的孩子；故该病应为显性遗传病。
【解答】解：A、由Ⅱ4是纯合子，且不患病，而其父亲不患病，若该病为隐性病，则其不可能为纯合子，因此该病是显性遗传病，A正确；
B、已知该病由位于X和Y染色体同源区段上的一对等位基因控制，设基因为A/a，女性患者的基因型有XAXA、XAXa两种。男性患者的基因型有XAYA、XAYa、XaYA三种。所以人群中该病患者共有5种基因型，B正确；
C、由于该病为显性遗传病，不考虑突变和染色体互换，Ⅰ2患病，Ⅱ、Ⅲ代患者的致病基因都来自Ⅰ2，C错误；
D、Ⅲ1的基因型为XAYa时，与正常女子（XaXa）婚配，所生女儿的基因型为XAXa，均患病，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
5．（2025 柳州模拟）地中海贫血是一种编码珠蛋白肽链的基因发生碱基替换或缺失导致的单基因遗传病，重度地贫患者为纯合子且幼年夭折，杂合子个体表型正常（仅有轻微贫血）。图为某家系以及其中部分成员的编码珠蛋白肽链的基因进行凝胶电泳后得到的图谱（不考虑子代发生突变以及XY同源区段遗传病），下列相关分析正确的是（ ）
A．条带A代表致病基因
B．据图可确定地中海贫血是常染色体显性遗传病
C．5号和6号生一个患重度地贫的儿子的概率是
D．若6号的地贫基因检测结果与2号一致，则其子代无患重度地贫的可能
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】信息转化法；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】基因突变指DNA分子中发生碱基对的替换增添、缺失，而引起基因碱基序列的改变。容易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。
【解答】解：A、根据题意，重度地贫患者为纯合子且幼年夭折，而根据图示，2只含有条带A，因此若条带A代表致病基因，则2是纯合子，则2不会成年，因此A不代表致病基因，A错误；
B、根据A的分析，条带B代表致病基因，因此，而1、3、4的个体的基因型中均含有致病基因，但都正常，因此据图可确定地中海贫血是常染色体隐性遗传病，B错误；
C、用A/a代表该病的遗传基因，根据前面选项的分析可知，1、4个体的基因型为Aa，2号个体的基因型为AA，则5号基因型AA，Aa，6号基因型为AA，Aa，因此5号和6号生一个患重度地贫的儿子aa的概率是，C错误；
D、若6号的地贫基因检测结果与2号一致，则6号的基因型为AA，则其子代的基因为A﹣，无患重度地贫的可能，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
6．（2025 柳州模拟）最近我国植物学家在某植物园培育出一个三倍体植物新品种（3n），其叶形、叶色、花形、花色4种性状较为特别，具有较高的观赏价值，且研究发现决定这4种性状的基因遵循自由组合规律。下列相关说法错误的是（ ）
A．该植物的叶肉细胞可能含有3个决定花色性状的基因
B．该植物的叶肉细胞应含有至少4种形态和功能各不相同的染色体
C．培育该植物新品种的过程，可能会使用低温处理或秋水仙素等方法
D．假设该植物新品种能完成减数分裂，则只能产生染色体数目为n和2n的配子
【考点】染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】D
【分析】单倍体育种过程：先用花药离体培养获得单倍体植株，再诱导染色体数目加倍获得纯合体，最后筛选获得符合生产的新品种。
【解答】解：A、该植物是三倍体，一个形态的染色体有三条，控制花色的基因在染色体上，故该植物的叶肉细胞可能含有3个决定花色性状的基因，A正确；
B、由“4种性状的基因遵循自由组合规律”可知，控制四种性状的不同等位基因位于不同的同源染色体上，B正确；
C、培育该植物新品种的过程，可能会发生染色体变异，可能会使用低温处理或秋水仙素等方法，C正确；
D、一种形态的同源染色体有3条，减数分裂Ⅰ后期三条同源染色体随机移向两极，则假设该植物新品种能完成减数分裂，则只能产生染色体数目为n～2n种不同的配子，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
7．（2025 日照模拟）图1为某家系甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种致病基因位于X染色体上。对图Ⅰ部分个体的相应基因进行电泳分离，得到图2所示带谱（四种条带各代表一种基因）。下列分析正确的是（ ）
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．若检测Ⅱ5的相应基因，所得带谱应为图2中条带1、3、4
C．Ⅲ2的乙病致病基因一个来自Ⅱ1，另一个来自Ⅰ1
D．若Ⅱ3和Ⅱ4再生育一个男孩，只患一种病的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】D
【分析】判断遗传病的口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母女正非伴性”。
【解答】解：A、I1和I2正常，但生有患甲病的女儿，所以甲遗传病是常染色体隐性遗传病。乙病的致病基因位于X染色体上，且I4患乙病但生有正常的女儿，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、I4患乙病，基因型为XbY，不含B基因，因此图2中条带4为B基因，Ⅱ4患两种病，不含A基因，因此条带1为A基因，Ⅲ1患甲病不患乙病，基因型为aaXBY，因此条带2为a基因，故条带3为b基因，即条带1～条带4分别代表基因A、a、b、B，根据Ⅱ4患两种病，可知I3、I4基因型分别为AaXBXb、AaXbY，Ⅱ5的基因型是AAXBXb或AaXBXb，所以检测Ⅱ5的基因带谱，其可能具有的条带是1、2、3、4或1、3、4，B错误；
C、Ⅲ2的基因型是aaXbXb，一个a来自Ⅱ1，另一个a来自I1或I2，C错误；
D、I1基因型为AaXBXb，I2基因型为AaXBY，Ⅱ3的基因型是AAXBY、AaXBY，Ⅱ4的基因型是aaXbXb，所以Ⅱ3和Ⅱ4再生育一个患甲病的孩子的概率是，生育患乙病男孩的概率是，Ⅱ3和Ⅱ4再生育的男孩必患乙病，因此Ⅱ3和Ⅱ4再生育一个男孩，只患一种病的概率为（1），D正确。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
8．（2025 射阳县校级模拟）跳跃基因指一段可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对另一位点的基因起调控作用的DNA序列，同一生物往往有多种跳跃基因。下列叙述错误的是（ ）
A．跳跃基因复制时，DNA聚合酶的结合位点在DNA上
B．跳跃基因随机插入基因组，可能引起基因突变或基因重组
C．同一跳跃基因可在多条染色体间跳跃，也可能跳回原位
D．跳跃基因引起的变异属于可遗传变异，必然遗传给后代
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；基因重组及意义．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】D
【分析】可遗传变异包括基因重组、基因突变和染色体变异，可遗传变异可为生物进化提供原材料。
【解答】解：A、DNA聚合酶结合位点在DNA上，能催化DNA的复制过程，A正确；
B、跳跃基因可随机插入基因组，可能导致插入突变、基因重组和染色体变异等，B正确；
C、跳跃基因可随机插入基因组，据此推测，同一跳跃基因可在多条染色体间跳跃，也可能跳回原位，C正确；
D、跳跃基因引起的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，它们均属于可遗传变异，但未必能遗传给后代，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查生物变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
9．（2025 柯桥区模拟）人类的7号染色体与9号染色体发生如图所示的变异示时会引起家族性智力低下，图示的这种变异属于（ ）
A．交叉互换 B．基因重组
C．染色体易位 D．染色体缺失
【考点】染色体结构的变异．
【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】染色体结构变异的类型：染色体中某一片段缺失引起的变异（缺失）；染色体中增加某一片段引起的变异（重复）；染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异（易位）；染色体中某一片段位置颠倒也可引起变异（倒位）。
【解答】解：非同源染色体之间发生了染色体片段的交换，这种变异属于染色体易位，C正确，ABD错误。
故选：C。
【点评】本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
10．（2025 四川模拟）“77﹣2”和“77﹣4”是广泛种植的三倍体橡胶树新品种。三倍体橡胶树由减数分裂正常形成的雄配子（n）和异常形成的雌配子（2n）结合产生。为研究雌配子（2n）产生的原因，对三倍体及其亲本的基因型进行分析，结果如表所示。下列叙述错误的是（ ）
实验材料 基因型
GT1（母本） Ee
PR107（父本） Ee
77﹣2 EEe
77﹣4 EEE
A．两个新品种的育成均利用了染色体数目变异的原理
B．父本与母本杂交不会产生基因型为eee的橡胶树品种
C．形成“77﹣2”时的雌配子Ee（2n）可源自减数分裂Ⅰ同源染色体未分离
D．形成“77﹣4”时的雌配子EE（2n）可源自减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未均分
【考点】生物变异的类型综合．
【专题】正推法；减数分裂；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】减数分裂各时期的特征：
①减数分裂前的间期：完成DNA复制和有关蛋白质的合成，细胞适度生长，DNA数目加倍，染色体数目不变。
②减数第一次分裂：前期，同源染色体两两配对，形成四分体；中期，同源染色体成对的排列在赤道板两侧；后期，同源染色体彼此分离，移向细胞两极，同时非同源染色体之间自由组合；末期，细胞分裂为两个子细胞，染色体数目是体细胞数目的一半。
③减数第二次分裂：前期，没有同源染色体，染色体散乱分布；中期，没有同源染色体，着丝粒排列在赤道板上；后期，没有同源染色体，着丝粒分裂，两条子染色体移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细胞，子细胞染色体数目是体细胞染色体数目的一半。
【解答】解：A、“77﹣2”和“77﹣4”是三倍体，三倍体橡胶树由减数分裂正常形成的雄配子（n）和异常形成的雌配子（2n）结合产生，含有三个染色体组，由此可知这两个新品种的培育利用了染色体数目变异的原理，A正确；
B、PR107（父本）基因型为Ee，可以产生E和e两种雄配子，GT1（母本）基因型为Ee，减数分裂异常产生异常雌配子（2n），而“77﹣2”的基因型为EEe，说明母本产生的雌配子基因型为EE或Ee；“77﹣4”基因型为EEE，说明母本产生的雌配子为EE；根据上述分析，母本可能在减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期时发生异常，可知母本也可能产生ee的雌配子，因此父本与母本杂交可能产生基因型为eee的橡胶树品种，B错误；
C、形成“77﹣2”（EEe）的雌配子Ee可源自减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离而减数分裂Ⅱ正常进行，C正确；
D、形成“77﹣4”（EEE）的雌配子EE，母本的减数分裂Ⅰ应该正常，而减数分裂Ⅱ后期，着丝粒分裂后两条子染色体没有分离，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查减数分裂与染色体变异，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合染色体行为特征进行分析应用。
11．（2025 重庆模拟）如图是某种基因突变引起的单基因遗传病的遗传系谱图，和部分个体用某种限制酶处理相关基因（A、a）得到的电泳结果（数字表示酶切片段碱基对的数目）。下列叙述错误的是（ ）
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．推测X可能是系谱图中的Ⅱ4的电泳结果
C．碱基对的替换导致A基因突变为a基因
D．若Ⅲ3为男孩，其正常的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】A
【分析】由图乙分析：DNA片段电泳结果有11.5kb、6.5kb、5.0kb三种，可知其中一个基因在6.5kb与5.0kb中间多了一个酶切位点，Ⅲ4患病，且只有一种片段，说明11.5bp代表了致病基因a。图甲中I1和I2为正常个体，子女中Ⅱ4为患者，所以该病为隐性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，又因为Ⅱ4患病，但图乙中的I2的电泳结果不存在11.5bp的条带，说明不含a基因，因此可判定该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
【解答】解：A、由分析可知，该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，A错误；
B、据电泳条带可知，X个体只含11.5kb条带，说明只含有a基因，表现为患病，因此，推测X可能是图甲Ⅱ代中的Ⅱ4号个体，B正确；
C、结合之前的分析可知11.5kb条带对应致病基因，6.5kb和5.0kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段，两种基因的总长度相等，应该是基因突变中发生了碱基的替换所致，从而导致基因的碱基序列发生改变，C正确；
D、Ⅱ1和Ⅱ2基因型分别为XAXa和XAY，若Ⅲ3为男孩，该男孩基因型可能为XAY或XaY，则其正常的概率为，D正确。
故选：A。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
12．（2025 六安模拟）研究发现，长期熬夜会导致人体清除自由基的功能受阻、糖类代谢出现障碍和肌肉发育异常。除此之外，长期熬夜还与乳腺癌、结肠癌等疾病风险的升高有密切联系。下列相关叙述错误的是（ ）
A．癌变存在基因的选择性表达，癌变后的细胞一般不会正常凋亡
B．人体细胞糖类代谢正常时，糖类可大量转化为脂肪，而脂肪不能大量转化为糖类
C．长期熬夜可能提高原癌基因和抑癌基因的突变率，从而导致某些癌症的发生
D．染色体端粒变短，刺激细胞产生自由基导致细胞癌变
【考点】细胞的癌变的原因及特征；糖类的种类及其分布和功能；脂质的种类及其功能；细胞死亡．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】D
【分析】细胞凋亡指的是受基因控制的细胞自动结束生命的过程。细胞分化的实质是基因的选择性表达。细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变。
【解答】解：A、癌变存在基因的选择性表达，癌变后的细胞无限增殖，一般不会正常凋亡，A正确；
B、人体细胞糖类代谢正常时，糖类可大量转化为脂肪，但脂肪不能大量转化为糖类，B正确；
C、癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，长期熬夜可能提高原癌基因和抑癌基因的突变率导致癌症的发生，C正确；
D、染色体端粒会随着细胞分裂次数的增加而逐渐变短，不过这并不会刺激细胞产生自由基进而导致细胞衰老，D错误。
故选：D。
【点评】本题主要考查细胞癌变的相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和所学知识进行分析应用。
13．（2025 安阳一模）马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，其致病原因是位于人15号染色体上的微纤维蛋白﹣1（FBN1）基因突变。对比患者和正常个体FBNI基因单链测序结果，发现某处碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG（其对应酪氨酸），导致蛋白质二硫键不能形成，从而患病。下列相关叙述错误的是（ ）
A．马凡氏综合征在家系的遗传中具有世代连续性
B．微纤维蛋白﹣1的二硫键在游离的核糖体中形成
C．患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC
D．基因中单个碱基对的替换可引起多肽结构的改变
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；遗传信息的转录和翻译．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【解答】解：A、马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，在家系的遗传中具有世代连续性，A正确；
B、游离的核糖体中形成的是肽键，二硫键可能在内质网或高尔基体等部位形成，因此微纤维蛋白﹣1的二硫键在内质网或高尔基体中形成，B错误；
C、mRNA上的碱基与基因中的碱基互补配对，FBNI基因碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG，患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC，C正确；
D、氨基酸是多肽的基本单位，基因中单个碱基对的替换可引起氨基酸改变，进而导致多肽结构的改变，D正确。
故选：B。
【点评】本题主要考查基因突变、氨基酸结构的相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和所学知识进行分析应用。
14．（2025 渭南模拟）大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括遗传咨询和产前诊断等。图1为医生根据某对新婚夫妇（11号与12号）提供的信息绘制的系谱图，通过基因检测发现12号个体携带有囊性纤维化致病基因部分个体囊性纤维化致病基因的电泳检测结果如图2。下列叙述错误的是（ ）
A．根据图1推测，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为
B．根据图1推测，他们生育的孩子同时患两种病的概率为
C．结合图1和图2分析，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为0
D．结合图1和图2分析，他们生育的孩子携带的囊性纤维化致病基因最终来源于1号
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】B
【分析】基因检测发现12号个体携带有半乳糖血症致病基因，说明半乳糖血症是常染色体隐性遗传病。图1可知，10号患有半乳糖血症，该个体含有致病基因，结合图2电泳结果可知，上方条带为致病基因条带，下方为正常基因条带。
【解答】解：A、假设囊性纤维化受等位基因A、a控制，基因检测发现12号个体携带有囊性纤维化致病基因，说明囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，5号和6号不患囊性纤维化，生育患有囊性纤维化的10号，说明5号和6号的基因型均为Aa，11号不患囊性纤维化，基因型为AA、Aa，12号基因型为Aa，则11号与12号生育的孩子患囊性纤维化的概率为，A正确；
B、11号不患囊性纤维化，基因型为AA、Aa，12号基因型为Aa，则11号与12号生育的孩子患囊性纤维化的概率为，假定红绿色盲的相关基因为B、b，11号的父亲患红绿色盲，11号基因型为XBXb，12号表型正常，基因型为XBY，生育的孩子患红绿色盲的概率是，这对夫妇生育的孩子患两种病的概率为，B错误；
C、结合图1和图2分析，确定上面的条带为a基因，下面的条带为A基因，这样11号一定为AA，这对夫妇生育的孩子一定不患囊性纤维化，C正确；
D、结合图1和图2分析，2号和8号也为AA，这对夫妇生育的孩子携带的囊性纤维化致病基因最终来源于1号，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
15．（2025 安阳一模）在植物的改良过程中，通过原生质体融合进行植物体细胞杂交已成为产生新基因型和操纵倍性的重要工具。科研人员将基因型为Aa的二倍体柑橘植株进行自身原生质体融合，所得四倍体植株再与原二倍体柑橘杂交，最后从杂交植株上得到了无子柑橘。嫁接时接上去的芽或枝叫作接穗，承受接穗的植株叫作砧木。下列相关叙述正确的是（ ）
A．原生质体融合后得到的四倍体植株茎秆粗壮，可作为嫁接过程中的接穗
B．杂交植株上得到无子柑橘的原因是抑制了减数分裂过程中纺锤体的形成
C．利用细胞膜的信息交流功能，有活力的原生质体在台盼蓝溶液中不被染色
D．理论上，四倍体植株与原二倍体柑橘杂交的后代中基因型为aaa的个体占
【考点】生物变异的类型综合；细胞膜的功能．
【专题】正推法；生物膜系统；育种；理解能力．
【答案】D
【分析】1、细胞膜的功能：将细胞与外界环境分隔开；控制物质进出细胞；进行细胞间的信息交流。
2、多倍体育种：
（1）原理：利用染色体变异。
（2）方法：最常用的是利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能抑制有丝分裂时纺锤丝的形成，染色体不能移动，使得已经加倍的染色体无法平均分配，细胞也无法分裂。当秋水仙素的作用解除后，细胞又恢复正常的生长，然后再复制分裂，就能得到染色体数目加倍的细胞。
【解答】解：A、嫁接时接上去的芽或枝叫作接穗，承受接穗的植株叫作砧木，原生质体融合后得到的四倍体植株茎秆粗壮，可作为嫁接过程中的砧木，A错误；
B、四倍体植株与原二倍体柑橘杂交，杂交植株上得到无子柑橘的原因是其含有三个染色体组，联会紊乱导致无法产生种子，B错误；
C、有活力的原生质体在台盼蓝溶液中不被染色，这利用了细胞膜控制物质进出细胞的功能，C错误；
D、理论上，四倍体植株（AAaa，产生的配子及比例是AA：Aa：aa＝1：4：1）与原二倍体柑橘（Aa，配子及比例是A：a＝1：1）杂交的后代中基因型为aaa的个体占，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查生物变异的应用，要求考生实际多倍体育种的原理及方法，掌握细胞膜的功能，能结合题干信息准确判断各选项。
二．解答题（共5小题）
16．（2025 四川模拟）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶（G﹣6﹣PD）缺乏而引起的单基因遗传病。
（1）图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1初步判断此病遗传方式是 隐性遗传 。若Ⅱ3有该致病基因，则Ⅲ1为患病男孩的概率是 。
（2）进一步研究表明，控制合成G﹣6﹣PD的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G﹣6﹣PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。
人类基因组中GA、GB、g互为 （复）等位 基因，结合图1和图2可知，Ⅰ﹣2的基因型是 XGAXg或XGBXg 。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1～2天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发病是 基因与环境 共同作用的结果。
（3）经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为 。
（4）蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊断有 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 （答出1点即可）。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】（1）隐性遗传
（2）（复）等位 XGAXg或XGBXg 基因与环境
（3）
（4）羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等
【分析】1.判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。
2.目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
【解答】解：（1）根据Ⅰ1和Ⅰ2不患病，生出Ⅱ2患病可知，该病为隐性遗传病，但由于Ⅱ2患者为男性，因此无法确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传；若Ⅱ3有该致病基因（假设控制该性状的等位基因为A/a），当该基因为常染色体隐性遗传时，Ⅱ2基因型为aa，Ⅱ3基因型为Aa，二者后代是患病男孩的概率为aa男孩；当该基因为伴X染色体隐性遗传时，Ⅱ2基因型为XaY，Ⅱ3基因型为XAXa，二者后代是患病男孩（XaY）的概率为XaY；综上所述，不论该病是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅲ1为患病男孩的概率均是。
（2）根据题目信息可知，GA、GB、g互为（复）等位基因；根据题目信息“控制合成G﹣6﹣PD的基因位于X染色体上”可知，该病为伴X染色体隐性遗传，结合图2信息可知，Ⅰ﹣1（XGBY）和Ⅰ﹣4（XGAY）均不患病，而Ⅱ﹣2（XgY）的Xg只能来自其母亲Ⅰ﹣2，由此可得，Ⅰ﹣2的基因型是XGAXg或XGBXg；根据题目信息可知，带有突变基因的个体在受到“食用新鲜蚕豆”外界环境影响后而发病，说明带有突变基因个体的发病是基因与环境共同作用的结果。
（3）结合（2）分析可得，GA、GB对g为完全显性，且GA、GB均不患病，在此问中用B代替GA、GB为显性基因，b代替g为隐性基因；根据题目信息“蚕豆病男性中发病率约为”可知，Xb的基因频率约为，则XB的基因频率为，由此可计算人群中女性携带者的频率为2。
（4）目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
故答案为：
（1）隐性遗传
（2）（复）等位 XGAXg或XGBXg 基因与环境
（3）
（4）羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等
【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。
17．（2025 安阳一模）遗传性脊髓小脑共济失调（SCA）以常染色体显性遗传为主，也有常染色体隐性遗传及伴X染色体连锁遗传的报道。假肥大型肌营养不良（DMD）可以由DMD基因的缺失、重复或基因内部微小片段的缺失所致，极少数病例是染色体结构重排破坏了DMD基因引起的。研究人员调查了患有两种遗传病的家庭后绘制的系谱图如图1，已知Ⅱ1不携带DMD致病基因，Ⅱ6不携带致病基因。请回答下列问题：
（1）图示家系中SCA的遗传方式为 常染色体隐性遗传 ，依据是 Ⅰ1和Ⅰ2表型正常，生有患SCA病的女儿 。
（2）图示家系中DMD为 伴X染色体隐性 遗传病。引起DMD致病原因中的基因缺失、基因内部微小片段的缺失分别属于可遗传变异中的 染色体变异、基因突变 。
（3）Ⅱ1与Ⅱ2的子代男孩中同时患两种病的概率为 25% ，Ⅲ7为纯合子的概率为 。
（4）通过染色体核型分析、基因测序技术，研究人员认为DMD的致病机制如图2所示。图示的染色体重排属于染色体结构变异中的 倒位 ，使DMD基因结构被破坏。用两对引物F1/R1和F2/R2对家系Ⅰ2、Ⅱ1提取的DNA分别进行两次PCR扩增，Ⅰ2、Ⅱ1扩增出的片段的长度分别为 300bp和450bp 、 0 。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】图文信息类简答题；伴性遗传；理解能力．
【答案】（1）常染色体隐性遗传Ⅰ1和Ⅰ2表型正常，生有患SCA病的女儿
（2）伴X染色体隐性 染色体变异、基因突变
（3）25%
（4）倒位 300bp和450bp 0
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【解答】解：（1）据图可知，图中的I1和I2表型正常，生有患SCA病的女儿，说明该病是隐性遗传病，且女儿患病父亲正常，证明致病基因位于常染色体上。
（2）Ⅱ1和Ⅱ2正常，生有患病的孩子，说明该病是隐性遗传病，且图中的Ⅱ1不携带DMD致病基因，故致病基因位于X染色体，图示家系中DMD为伴X染色体隐性遗传病；基因缺失属于染色体结构变异中的缺失，基因内部微小片段的缺失属于基因突变。
（3）设SCA的相关致病基因是A/a，DMD相关致病基因基因是B/b，Ⅲ4患有两种遗传病，可推知Ⅱ1和Ⅱ2基因型分别是AaXBY、aaXBXb，Ⅱ1与Ⅱ2的子代男孩中同时患两种病的概率为；Ⅱ6不携带致病基因，基因型是AAXBY，Ⅲ6患有DMD，则Ⅱ5基因型是AAXBXb，AaXBXb，考虑SCA，Ⅱ5的配子是A、a，Ⅱ6的配子是A，后代是AA、Aa；考虑DMD，Ⅱ5的配子是XB、Y，Ⅱ6的配子是XB、Xb，Ⅲ7为正常女性，其为纯合子的概率为AAXBXB。
（4）据图可知，图示的染色体重排发生了位置的颠倒，属于染色体结构变异中的倒位；I2关于DMD的基因型是XBXb，用两对引物F1/R1和F2/R2对家系I2、Ⅱ1提取的DNA分别进行两次PCR扩增，I2扩增出的片段的长度分别为a+b、c+d，即300bp和450bp，Ⅱ1关于DMD的基因型是XBY（不携带相关致病基因），扩增出的片段的长度是0。
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传Ⅰ1和Ⅰ2表型正常，生有患SCA病的女儿
（2）伴X染色体隐性 染色体变异、基因突变
（3）25%
（4）倒位 300bp和450bp 0
【点评】本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
18．（2025 广西模拟）“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANXl通道的异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，卵子萎缩、退化，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，如图是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。
（1）PANX1基因通过控制 PANXl通道蛋白的结构直接 控制生物的性状。
（2）根据题图分析，“卵子死亡”病的遗传方式是 常 （选填“常”“X”或“Y”）染色体上的 显 （选填“显”或“隐”）性遗传病。
（3）“卵子死亡”患者的致病基因来自表型正常的父亲，原因是 “卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，因此患者的致病基因只能来自父方；该基因在男性个体中不表达，因此患者父亲表型正常 。
（4）若A/a为PANX1基因，6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为 。
（5）科学家在研究初期，构建了PANX1基因突变的鼠模型，试图重现“卵子死亡”，但鼠模型却可以正常怀孕，推测突变后的PANX1基因在人卵中的表达水平显著 高于 （选填“高于”或“低于”）鼠卵。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】（1）PANXl通道蛋白的结构直接
（2）常 显
（3）“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，因此患者的致病基因只能来自父方；该基因在男性个体中不表达，因此患者父亲表型正常
（4）
（5）高于
【分析】1、由题干信息知：该遗传病“卵子萎缩、退化，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达”，故患者中只有女性，男性可能携带致病基因，但不会患病。
2、若该病为伴X染色体遗传病，则1号的致病基因可以传给5号，则5号含有致病基因，与题意不符；若为常染色体隐性遗传病，则4号的致病基因来自1号和2号，则2号应含有致病基因，与题意不符；1号含致病基因，5号不含致病基因，则该病为常染色体显性遗传病，该基因在男性个体中不表达。
【解答】解：（1）PANX1基因突变引起的PANX1通道的异常激活，说明PANX1基因通过控制PANXl通道蛋白的结构直接控制生物的性状。
（2）若该病为伴X染色体遗传病，则1号的致病基因可以传给5号，则5号含有致病基因，与题意不符；若为常染色体隐性遗传病，则4号的致病基因来自1号和2号，则2号应含有致病基因，与题意不符；1号含致病基因，5号不含致病基因，则该病为常染色体显性遗传病，该基因在男性个体中不表达。“卵子死亡”病的遗传方式是常染色体上的显性遗传病。
（3）根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而死亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自于父方，由于PANXI基因在男性体内不表达，因此父亲表现正常。
（4）6号含有致病基因，其基因型为Aa，与正常女性（aa）结婚，后代Aa基因型的概率为。若为患病个体，则只能为女性，故生出患病孩子的概率为。
（5）即使发生了PANXI基因突变，但鼠模型却可以正常怀孕，说明突变后的PANX1基因在人卵中的表达水平显著高于鼠卵。
故答案为：
（1）PANXl通道蛋白的结构直接
（2）常 显
（3）“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，因此患者的致病基因只能来自父方；该基因在男性个体中不表达，因此患者父亲表型正常
（4）
（5）高于
【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。
19．（2025 岳阳模拟）雄性不育是杂交水稻育种过程中的重要性状，在“二系法”杂交水稻研究中，光/温敏雄性不育系具有一系两用的突出优点，其育种过程如图所示：
（1）水稻光/温敏雄性不育系一系两用说明 基因与环境 存在着复杂的相互作用，精细调控着生物的性状。水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育，因此在杂交过程中只能作为 母本 。
（2）在长日照条件下，水稻的光/温敏雄性不育系有一定比例的自交结实率，严重影响了杂交育种的进程。水稻幼叶鞘的紫色和绿色受一对等位基因A和a控制，紫色为显性，请利用水稻的这对相对性状，设计一代杂交实验解决上述的育种问题： 选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色叶鞘植株 。
（3）研究发现籼稻的12号染色体上有2个相邻的基因：基因D编码的毒蛋白可以杀死花粉，基因J编码的蛋白质能解除毒蛋白的毒性。粳—籼杂交稻花粉的育性如图所示，这与基因D和基因J的表达时期和作用时期有关。据此推测，基因D与基因J的作用时期分别是 ①② （填序号：①花粉母细胞时期；②花粉时期）。
（4）在研究中科学家利用电离辐射处理粳一籼杂交稻，使基因J/j发生染色体易位（易位后J/j依然是一对等位基因，但不再位于12号染色体上），请推测易位后粳—籼杂交稻自交产生的子代中双杂合（DdJj）植株的比例为 。
【考点】生物变异的类型综合．
【专题】正推法；基因分离定律和自由组合定律；解决问题能力．
【答案】（1）基因与环境；母本
（2）选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色叶鞘植株
（3）①②
（4）
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【解答】解：（1）由图可知：水稻光/温敏雄性不育系在低温且短日照条件下表现为雄性可育，可用于自交留种，在高温或长日照条件下表现为雄性不育，可作为母本与雄性可育杂交，以获得F1杂交种，这说明基因与环境存在着复杂的相互作用，精细调控着生物的性状。水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育，因此在杂交过程中不能作为父本，只能作为母本接受外来花粉。
（2）由图可知，光/温敏雄性不育植株可能进行自交或者杂交，因此要求通过叶鞘的颜色性状区别自交和杂交过程，可以选择基因型为aa的植株作母本，基因型为AA的植株作父本，则自交亲本为aa×aa，杂交亲本为AA×aa，两种交配方式子代表型不相同。因此可以选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色叶鞘植株，即可获得杂交种。
（3）由图可知：粳﹣籼杂交稻花粉母细胞中含有源自籼稻的12号染色体（含基因D和基因J）和源自粳稻的12号染色体（不含基因D和基因J），杂交稻产生的花粉中，12号染色体源于粳稻（不含基因D和基因J）的不育（说明已经含有基因D编码的毒蛋白，但没有基因J编码的蛋白质），源于籼稻（含基因D和基因J）的则可育（基因J编码的蛋白质能解除基因D编码的毒蛋白的毒性），由此推测基因D编码的毒蛋白的表达发生在基因J编码的蛋白质的表达之前，即基因D在①花粉母细胞时期表达，基因J在②花粉时期表达。随着同源染色体的分离，不含基因J的花粉无法表达基因J编码的蛋白质，此时在花粉母细胞时期基因D编码的毒蛋白发挥作用，使花粉不育；而含有基因J的花粉此时表达出基因J编码的蛋白质，解除基因D编码的毒蛋白的毒性，使花粉可育，因此基因D和基因J的作用时期均为②花粉时期，
（4）粳—籼杂交稻的基因型为DdJj。若通过电离辐射使基因J/j发生染色体易位，且易位后依然是一对等位基因（不位于12号染色体上），则此时基因D/d和J/j的遗传遵循基因的自由组合定律，杂交稻产生的雌配子的基因型及其比例为DJ、Dj、dJ、dj，产生的可育雄配子的基因型及其比例为DJ、dJ（基因型为Dj和dj的雄配子不育，因为没有基因J）。可见，易位后粳—籼杂交稻自交产生的子代中，双杂合植株（DdJj）的比例为DJdjdJDj。
故答案为：
（1）基因与环境；母本
（2）选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色叶鞘植株
（3）①②
（4）
【点评】本题考查基因自由组合定律的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
20．（2025 肇庆模拟）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种牙龈组织异常增生的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。
（1）为了确定遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）的致病机理，科学家在患者家系中进行调查，发现该病与7号染色体上的Z基因有关，现对相关个体的Z基因片段进行测序，结果如图。
由图可知，患者的Z基因发生了 显性 （填“显性”或“隐性”）突变。
（2）为研究Z基因的功能，科学家又进行了以下实验：
①构建实验模型：以正常细胞为基础，构建了Z基因低表达细胞（SH）和Z基因高表达细胞（OE）。
②将上述3组细胞在相同且适宜条件下培养一段时间后，检测细胞凋亡和增殖情况，结果如图1、图2.据图分析，HGF的致病机理是 HGF患者的Z基因发生基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能 。
③据图3可知，B基因可以 抑制 （填“促进”或“抑制”）细胞凋亡，依据是 与对照组相比，OE组B基因表达下降，SH组B基因表达上升，但细胞凋亡情况相反，OE组增加，SH组减少 。
（3）经进一步研究，研究人员推测Z基因通过抑制B基因的表达来促进细胞凋亡。若在已有实验的基础上增加1个实验组进行验证，该实验组的选材为 在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞 的细胞（提示：以SH组或OE组的细胞为基础；可通过转基因技术获得相应基因过表达和低表达的细胞）。
（4）根据以上信息，试提出一个可精准治疗HGF的方法： 提高Z基因表达水平或降低B基因表达水平 （答出1点即可）。
【考点】人类遗传病的类型及危害；细胞增殖的意义和细胞周期；细胞死亡．
【专题】图像坐标类简答题；细胞的分化、衰老和凋亡；遗传信息的转录和翻译；理解能力．
【答案】（1）显性
（2）HGF患者的Z基因发生基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能 抑制 与对照组相比，OE组B基因表达下降，SH组B基因表达上升，但细胞凋亡情况相反，OE组增加，SH组减少
（3）在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞
（4）提高Z基因表达水平或降低B基因表达水平
【分析】图1中OE组细胞凋亡百分比明显比对照组高，且SH组比对照组和OE组都低，说明Z基因能促进细胞凋亡。
图2中与对照组相比，G1期细胞占比：OE组在升高，SH组明显降低；S期细胞占比：SH组在升高；G2/M其占比，OE组和SH组都降低。
图3中，与对照组相比，OE组B基因表达下降，SH组B基因表达上升。
【解答】解：（1）为了确定遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）的致病机理，科学家在患者家系中进行调查并对相关个体的Z基因片段进行测序，结果如图。
由图分析可知，患者的Z基因发生了显性突变。
（2）②图1中OE组细胞凋亡百分比明显比对照组高，且SH组比对照组和OE组都低，说明Z基因能促进细胞凋亡；图2中与对照组相比，G1期细胞占比：OE组在升高，SH组明显降低，即OE组细胞无法进入S期完成DNA复制，进而完成细胞分裂；S期细胞占比：SH组在升高，即Z基因低表达有利于细胞分裂。故HGF患者Z基因发生基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能。
③与对照组相比，图3中OE组B基因表达下降，SH组B基因表达上升，结合图1，与对照组相比，OE组细胞凋亡增加，SH组细胞凋亡减少，推出B基因表达情况与细胞凋亡呈负相关，即B基因抑制细胞凋亡。
（3）已有实验的处理分析如下表。
细胞类型 Z基因表达情况 B基因表达情况 细胞凋亡情况
正常细胞 正常 正常 介于OE组和SH组之间
OE组细胞 上升 下降 最多
SH组细胞 下降 上升 最少
通过已有研究已经可以确定，Z基因促进细胞凋亡，即Z基因→+细胞凋亡；B基因抑制细胞凋亡，即B基因→﹣细胞凋亡；且二者存在负相关关系（如图3），即存在Z基因→﹣B基因或B基因→﹣Z基因2种可能。所以要验证“Z基因通过抑制B基因的表达，进而促进细胞凋亡”，就是要验证二者的上下游关系，故可在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞（Z基因高表达B基因高表达组），或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞（Z基因低表达B基因低表达组），观测细胞凋亡和Z或B基因表达情况的变化，从而确定二者的上下游关系。
（4）通过以上信息可知，HGF患者Z基因突变以致B基因高表达而患病，故可以通过基因治疗的手段，提高Z基因表达水平（导入正常Z基因）或降低B基因表达水平（合成能与B基因mRNA互补配对的miRNA实现转录后水平的调控）来实现精准治疗的目的。
故答案为：
（1）显性
（2）HGF患者的Z基因发生基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能 抑制 与对照组相比，OE组B基因表达下降，SH组B基因表达上升，但细胞凋亡情况相反，OE组增加，SH组减少
（3）在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞
（4）提高Z基因表达水平或降低B基因表达水平
【点评】本题考查细胞凋亡和基因表达的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
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高考生物考前冲刺押题预测 生物的变异
一．选择题（共15小题）
1．（2025 武汉模拟）某兴趣小组在完成“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的基础上，进一步探究低温（4℃）诱导后进行常温（20℃）处理对大蒜根尖细胞染色体数目的影响，观察结果如下表所示。下列叙述正确的是（ ）
低温诱导时长 常温处理时长
4h 12h 24h 48h
72h + + ++ ++
96h + + ++ ++
注：加号表示染色体数目增加的细胞多少，“+”表示很少，“++”表示较多。
A．该实验的数据统计方法类似“目测估计法”，需预先确定多度等级
B．该实验自变量为温度，因变量为是否出现染色体数目增加的细胞
C．低温诱导后不进行常温处理，则观察不到染色体数目增加的细胞
D．要观察到“较多”的染色体数目增加的细胞，低温诱导至少需72h
2．（2025 日照模拟）杀配子染色体是一类具有优先传递效应的染色体，减数分裂时可使不含它们的配子中染色体发生部分断裂、移接，导致部分不育。引入外源染色体的小麦品系称为附加系，含1条杀配子染色体C的单体附加品系P1（染色体组成为42W+C）能产生可育的21W+C和致死率为50%的21W配子。品系P1自交可获得二体附加品系P2。染色体E上含有多个控制优良性状的基因。现利用品系P2和二体附加品系P3进行杂交实验，过程如图。减数分裂时不能配对的染色体会随机移向两极。下列说法正确的是（ ）
A．二体附加品系P2发生了染色体结构和数目的变异
B．图中筛选前，BCF1中含45条染色体的植株占
C．与21W+C配子相比，21W配子更利于获得新品种
D．与BCF2相比，从F2中更易筛选出E染色体片段移接的新品种
3．（2025 四川模拟）人类有一种遗传病M，正常和患病由等位基因A和a控制，如图是某家族的系谱图及对部分家族成员进行基因检测得到的条带图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．2号个体的遗传病M致病基因来自其母亲
B．7号个体的基因型可能为XAXA或XAXa
C．系谱图中8号个体是患病男性的概率为
D．若3号个体产生了XaXa配子，可能是减数分裂Ⅱ异常所致
4．（2025 巴中模拟）人类的软骨生成障碍综合征由位于X和Y染色体同源区段上的一对等位基因控制，如图是某患者的家庭系谱图，不考虑突变和染色体互换，下列说法错误的是（ ）
A．该病为显性遗传病
B．人群中该病患者有5种基因型
C．Ⅱ、Ⅲ代患者的致病基因可能来自Ⅰ
D．Ⅲ1与正常女子婚配后所生女儿均患病
5．（2025 柳州模拟）地中海贫血是一种编码珠蛋白肽链的基因发生碱基替换或缺失导致的单基因遗传病，重度地贫患者为纯合子且幼年夭折，杂合子个体表型正常（仅有轻微贫血）。图为某家系以及其中部分成员的编码珠蛋白肽链的基因进行凝胶电泳后得到的图谱（不考虑子代发生突变以及XY同源区段遗传病），下列相关分析正确的是（ ）
A．条带A代表致病基因
B．据图可确定地中海贫血是常染色体显性遗传病
C．5号和6号生一个患重度地贫的儿子的概率是
D．若6号的地贫基因检测结果与2号一致，则其子代无患重度地贫的可能
6．（2025 柳州模拟）最近我国植物学家在某植物园培育出一个三倍体植物新品种（3n），其叶形、叶色、花形、花色4种性状较为特别，具有较高的观赏价值，且研究发现决定这4种性状的基因遵循自由组合规律。下列相关说法错误的是（ ）
A．该植物的叶肉细胞可能含有3个决定花色性状的基因
B．该植物的叶肉细胞应含有至少4种形态和功能各不相同的染色体
C．培育该植物新品种的过程，可能会使用低温处理或秋水仙素等方法
D．假设该植物新品种能完成减数分裂，则只能产生染色体数目为n和2n的配子
7．（2025 日照模拟）图1为某家系甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种致病基因位于X染色体上。对图Ⅰ部分个体的相应基因进行电泳分离，得到图2所示带谱（四种条带各代表一种基因）。下列分析正确的是（ ）
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．若检测Ⅱ5的相应基因，所得带谱应为图2中条带1、3、4
C．Ⅲ2的乙病致病基因一个来自Ⅱ1，另一个来自Ⅰ1
D．若Ⅱ3和Ⅱ4再生育一个男孩，只患一种病的概率是
8．（2025 射阳县校级模拟）跳跃基因指一段可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对另一位点的基因起调控作用的DNA序列，同一生物往往有多种跳跃基因。下列叙述错误的是（ ）
A．跳跃基因复制时，DNA聚合酶的结合位点在DNA上
B．跳跃基因随机插入基因组，可能引起基因突变或基因重组
C．同一跳跃基因可在多条染色体间跳跃，也可能跳回原位
D．跳跃基因引起的变异属于可遗传变异，必然遗传给后代
9．（2025 柯桥区模拟）人类的7号染色体与9号染色体发生如图所示的变异示时会引起家族性智力低下，图示的这种变异属于（ ）
A．交叉互换 B．基因重组
C．染色体易位 D．染色体缺失
10．（2025 四川模拟）“77﹣2”和“77﹣4”是广泛种植的三倍体橡胶树新品种。三倍体橡胶树由减数分裂正常形成的雄配子（n）和异常形成的雌配子（2n）结合产生。为研究雌配子（2n）产生的原因，对三倍体及其亲本的基因型进行分析，结果如表所示。下列叙述错误的是（ ）
实验材料 基因型
GT1（母本） Ee
PR107（父本） Ee
77﹣2 EEe
77﹣4 EEE
A．两个新品种的育成均利用了染色体数目变异的原理
B．父本与母本杂交不会产生基因型为eee的橡胶树品种
C．形成“77﹣2”时的雌配子Ee（2n）可源自减数分裂Ⅰ同源染色体未分离
D．形成“77﹣4”时的雌配子EE（2n）可源自减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未均分
11．（2025 重庆模拟）如图是某种基因突变引起的单基因遗传病的遗传系谱图，和部分个体用某种限制酶处理相关基因（A、a）得到的电泳结果（数字表示酶切片段碱基对的数目）。下列叙述错误的是（ ）
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．推测X可能是系谱图中的Ⅱ4的电泳结果
C．碱基对的替换导致A基因突变为a基因
D．若Ⅲ3为男孩，其正常的概率为
12．（2025 六安模拟）研究发现，长期熬夜会导致人体清除自由基的功能受阻、糖类代谢出现障碍和肌肉发育异常。除此之外，长期熬夜还与乳腺癌、结肠癌等疾病风险的升高有密切联系。下列相关叙述错误的是（ ）
A．癌变存在基因的选择性表达，癌变后的细胞一般不会正常凋亡
B．人体细胞糖类代谢正常时，糖类可大量转化为脂肪，而脂肪不能大量转化为糖类
C．长期熬夜可能提高原癌基因和抑癌基因的突变率，从而导致某些癌症的发生
D．染色体端粒变短，刺激细胞产生自由基导致细胞癌变
13．（2025 安阳一模）马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，其致病原因是位于人15号染色体上的微纤维蛋白﹣1（FBN1）基因突变。对比患者和正常个体FBNI基因单链测序结果，发现某处碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG（其对应酪氨酸），导致蛋白质二硫键不能形成，从而患病。下列相关叙述错误的是（ ）
A．马凡氏综合征在家系的遗传中具有世代连续性
B．微纤维蛋白﹣1的二硫键在游离的核糖体中形成
C．患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC
D．基因中单个碱基对的替换可引起多肽结构的改变
14．（2025 渭南模拟）大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括遗传咨询和产前诊断等。图1为医生根据某对新婚夫妇（11号与12号）提供的信息绘制的系谱图，通过基因检测发现12号个体携带有囊性纤维化致病基因部分个体囊性纤维化致病基因的电泳检测结果如图2。下列叙述错误的是（ ）
A．根据图1推测，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为
B．根据图1推测，他们生育的孩子同时患两种病的概率为
C．结合图1和图2分析，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为0
D．结合图1和图2分析，他们生育的孩子携带的囊性纤维化致病基因最终来源于1号
15．（2025 安阳一模）在植物的改良过程中，通过原生质体融合进行植物体细胞杂交已成为产生新基因型和操纵倍性的重要工具。科研人员将基因型为Aa的二倍体柑橘植株进行自身原生质体融合，所得四倍体植株再与原二倍体柑橘杂交，最后从杂交植株上得到了无子柑橘。嫁接时接上去的芽或枝叫作接穗，承受接穗的植株叫作砧木。下列相关叙述正确的是（ ）
A．原生质体融合后得到的四倍体植株茎秆粗壮，可作为嫁接过程中的接穗
B．杂交植株上得到无子柑橘的原因是抑制了减数分裂过程中纺锤体的形成
C．利用细胞膜的信息交流功能，有活力的原生质体在台盼蓝溶液中不被染色
D．理论上，四倍体植株与原二倍体柑橘杂交的后代中基因型为aaa的个体占
二．解答题（共5小题）
16．（2025 四川模拟）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶（G﹣6﹣PD）缺乏而引起的单基因遗传病。
（1）图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1初步判断此病遗传方式是 。若Ⅱ3有该致病基因，则Ⅲ1为患病男孩的概率是 。
（2）进一步研究表明，控制合成G﹣6﹣PD的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G﹣6﹣PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。
人类基因组中GA、GB、g互为 基因，结合图1和图2可知，Ⅰ﹣2的基因型是 。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1～2天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发病是 共同作用的结果。
（3）经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为 。
（4）蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊断有 （答出1点即可）。
17．（2025 安阳一模）遗传性脊髓小脑共济失调（SCA）以常染色体显性遗传为主，也有常染色体隐性遗传及伴X染色体连锁遗传的报道。假肥大型肌营养不良（DMD）可以由DMD基因的缺失、重复或基因内部微小片段的缺失所致，极少数病例是染色体结构重排破坏了DMD基因引起的。研究人员调查了患有两种遗传病的家庭后绘制的系谱图如图1，已知Ⅱ1不携带DMD致病基因，Ⅱ6不携带致病基因。请回答下列问题：
（1）图示家系中SCA的遗传方式为 ，依据是 。
（2）图示家系中DMD为 遗传病。引起DMD致病原因中的基因缺失、基因内部微小片段的缺失分别属于可遗传变异中的 。
（3）Ⅱ1与Ⅱ2的子代男孩中同时患两种病的概率为 ，Ⅲ7为纯合子的概率为 。
（4）通过染色体核型分析、基因测序技术，研究人员认为DMD的致病机制如图2所示。图示的染色体重排属于染色体结构变异中的 ，使DMD基因结构被破坏。用两对引物F1/R1和F2/R2对家系Ⅰ2、Ⅱ1提取的DNA分别进行两次PCR扩增，Ⅰ2、Ⅱ1扩增出的片段的长度分别为 、 。
18．（2025 广西模拟）“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANXl通道的异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，卵子萎缩、退化，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，如图是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。
（1）PANX1基因通过控制 控制生物的性状。
（2）根据题图分析，“卵子死亡”病的遗传方式是 （选填“常”“X”或“Y”）染色体上的 （选填“显”或“隐”）性遗传病。
（3）“卵子死亡”患者的致病基因来自表型正常的父亲，原因是 。
（4）若A/a为PANX1基因，6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为 。
（5）科学家在研究初期，构建了PANX1基因突变的鼠模型，试图重现“卵子死亡”，但鼠模型却可以正常怀孕，推测突变后的PANX1基因在人卵中的表达水平显著 （选填“高于”或“低于”）鼠卵。
19．（2025 岳阳模拟）雄性不育是杂交水稻育种过程中的重要性状，在“二系法”杂交水稻研究中，光/温敏雄性不育系具有一系两用的突出优点，其育种过程如图所示：
（1）水稻光/温敏雄性不育系一系两用说明 存在着复杂的相互作用，精细调控着生物的性状。水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育，因此在杂交过程中只能作为 。
（2）在长日照条件下，水稻的光/温敏雄性不育系有一定比例的自交结实率，严重影响了杂交育种的进程。水稻幼叶鞘的紫色和绿色受一对等位基因A和a控制，紫色为显性，请利用水稻的这对相对性状，设计一代杂交实验解决上述的育种问题： 。
（3）研究发现籼稻的12号染色体上有2个相邻的基因：基因D编码的毒蛋白可以杀死花粉，基因J编码的蛋白质能解除毒蛋白的毒性。粳—籼杂交稻花粉的育性如图所示，这与基因D和基因J的表达时期和作用时期有关。据此推测，基因D与基因J的作用时期分别是 （填序号：①花粉母细胞时期；②花粉时期）。
（4）在研究中科学家利用电离辐射处理粳一籼杂交稻，使基因J/j发生染色体易位（易位后J/j依然是一对等位基因，但不再位于12号染色体上），请推测易位后粳—籼杂交稻自交产生的子代中双杂合（DdJj）植株的比例为 。
20．（2025 肇庆模拟）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种牙龈组织异常增生的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。
（1）为了确定遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）的致病机理，科学家在患者家系中进行调查，发现该病与7号染色体上的Z基因有关，现对相关个体的Z基因片段进行测序，结果如图。
由图可知，患者的Z基因发生了 （填“显性”或“隐性”）突变。
（2）为研究Z基因的功能，科学家又进行了以下实验：
①构建实验模型：以正常细胞为基础，构建了Z基因低表达细胞（SH）和Z基因高表达细胞（OE）。
②将上述3组细胞在相同且适宜条件下培养一段时间后，检测细胞凋亡和增殖情况，结果如图1、图2.据图分析，HGF的致病机理是 。
③据图3可知，B基因可以 （填“促进”或“抑制”）细胞凋亡，依据是 。
（3）经进一步研究，研究人员推测Z基因通过抑制B基因的表达来促进细胞凋亡。若在已有实验的基础上增加1个实验组进行验证，该实验组的选材为 的细胞（提示：以SH组或OE组的细胞为基础；可通过转基因技术获得相应基因过表达和低表达的细胞）。
（4）根据以上信息，试提出一个可精准治疗HGF的方法： （答出1点即可）。
高考生物考前冲刺押题预测 生物的变异
参考答案与试题解析
一．选择题（共15小题）
1．（2025 武汉模拟）某兴趣小组在完成“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的基础上，进一步探究低温（4℃）诱导后进行常温（20℃）处理对大蒜根尖细胞染色体数目的影响，观察结果如下表所示。下列叙述正确的是（ ）
低温诱导时长 常温处理时长
4h 12h 24h 48h
72h + + ++ ++
96h + + ++ ++
注：加号表示染色体数目增加的细胞多少，“+”表示很少，“++”表示较多。
A．该实验的数据统计方法类似“目测估计法”，需预先确定多度等级
B．该实验自变量为温度，因变量为是否出现染色体数目增加的细胞
C．低温诱导后不进行常温处理，则观察不到染色体数目增加的细胞
D．要观察到“较多”的染色体数目增加的细胞，低温诱导至少需72h
【考点】低温诱导染色体加倍实验．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】A
【分析】低温诱导染色体加倍实验的原理：低温能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分成两个子细胞，因而会导致染色体数目加倍。
【解答】解：A、该实验的数据统计方法类似“目测估计法”，需预先确定多度等级而后根据观察到的染色体情况进行定性，A正确；
B、该实验自变量为温度和处理时长，因变量为是否出现染色体数目增加的细胞，B错误；
C、低温诱导后不进行常温处理，但依然可以观察到染色体数目增加的细胞，C错误；
D、根据实验数据不能得出要观察到“较多”的染色体数目增加的细胞，低温诱导至少需72 h的结论，D错误。
故选：A。
【点评】本题考查低温诱导染色体加倍实验的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。
2．（2025 日照模拟）杀配子染色体是一类具有优先传递效应的染色体，减数分裂时可使不含它们的配子中染色体发生部分断裂、移接，导致部分不育。引入外源染色体的小麦品系称为附加系，含1条杀配子染色体C的单体附加品系P1（染色体组成为42W+C）能产生可育的21W+C和致死率为50%的21W配子。品系P1自交可获得二体附加品系P2。染色体E上含有多个控制优良性状的基因。现利用品系P2和二体附加品系P3进行杂交实验，过程如图。减数分裂时不能配对的染色体会随机移向两极。下列说法正确的是（ ）
A．二体附加品系P2发生了染色体结构和数目的变异
B．图中筛选前，BCF1中含45条染色体的植株占
C．与21W+C配子相比，21W配子更利于获得新品种
D．与BCF2相比，从F2中更易筛选出E染色体片段移接的新品种
【考点】染色体数目的变异．
【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
【解答】解：A、导入“杀配子染色体”后小麦的染色体组成为42W+1C，由于染色体数目增加（1C），属于染色体数目变异，A错误；
B、F1的染色体组成为42W+E+C，筛选前的BCF1的染色体组成有42W+2E+C，42W+E，42W+2E，42W+E+C四种，其中含45 条染色体的植株（染色体组成为42W+2E+C）占，B错误；
C、21W配子不含杀配子染色体（C），发生变异概率高容易产生新品种，C正确；
D、F1的染色体组成为42W+E+C，含有1条染色体E，筛选后的BCF1的染色体组成为42W+2E+C，含有2条染色体E，所以减数分裂时染色体E受杀配子作用片段断裂、移接的机会更大，因此从BCF2中得到染色体E片段移接到小麦其他染色体的变异品系概率更大，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
3．（2025 四川模拟）人类有一种遗传病M，正常和患病由等位基因A和a控制，如图是某家族的系谱图及对部分家族成员进行基因检测得到的条带图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．2号个体的遗传病M致病基因来自其母亲
B．7号个体的基因型可能为XAXA或XAXa
C．系谱图中8号个体是患病男性的概率为
D．若3号个体产生了XaXa配子，可能是减数分裂Ⅱ异常所致
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】C
【分析】成员1有两个A，成员2有两个a，若致病基因位于常染色体上，成员4应含有1个A和1个a，图2中成员4不含有a，说明致病基因不位于常染色体上，则位于性染色体上，由图1和图2可排除致病基因位于Y染色体上，因此，致病基因位于X染色体上，所以成员1的基因型为XAXA，成员2的基因型为XaY，成员3的基因型XAXa，成员4的基因型为XAY，成员5的基因型为XAXa，成员6的基因型为XAY。
【解答】解：A、由图1和图2可知，成员1有两个A，成员2有两个a，若致病基因位于常染色体上，成员4应含有1个A和1个a，图2中成员4不含有a，说明致病基因不位于常染色体上，则位于性染色体上，由图1和图2可排除致病基因位于Y染色体上，则该病为伴X染色体隐性遗传，则2号个体的遗传病M致病基因来自其母亲，A正确；
B、员5的基因型为XAXa，成员6的基因型为XAY，则7号个体的基因型可能为为XAXA 或XAXa，B正确；
C、系谱图中8号个体是患病男性XaY的概率，C错误；
D、成员3的基因型是XAXa，若3号个体产生了XaXa配子，可能是减数分裂Ⅱ异常导致姐妹染色单体不能分离导致的，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
4．（2025 巴中模拟）人类的软骨生成障碍综合征由位于X和Y染色体同源区段上的一对等位基因控制，如图是某患者的家庭系谱图，不考虑突变和染色体互换，下列说法错误的是（ ）
A．该病为显性遗传病
B．人群中该病患者有5种基因型
C．Ⅱ、Ⅲ代患者的致病基因可能来自Ⅰ
D．Ⅲ1与正常女子婚配后所生女儿均患病
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】C
【分析】结合题干信息“Ⅱ4是纯合子”可知：若为显性病，则Ⅱ4为XrXr，Ⅰ2为XRXr，符合题意；若为隐性病，则Ⅱ4为XRXR，Ⅰ2患病，为XrXr，不可能生出XRXR的孩子；故该病应为显性遗传病。
【解答】解：A、由Ⅱ4是纯合子，且不患病，而其父亲不患病，若该病为隐性病，则其不可能为纯合子，因此该病是显性遗传病，A正确；
B、已知该病由位于X和Y染色体同源区段上的一对等位基因控制，设基因为A/a，女性患者的基因型有XAXA、XAXa两种。男性患者的基因型有XAYA、XAYa、XaYA三种。所以人群中该病患者共有5种基因型，B正确；
C、由于该病为显性遗传病，不考虑突变和染色体互换，Ⅰ2患病，Ⅱ、Ⅲ代患者的致病基因都来自Ⅰ2，C错误；
D、Ⅲ1的基因型为XAYa时，与正常女子（XaXa）婚配，所生女儿的基因型为XAXa，均患病，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
5．（2025 柳州模拟）地中海贫血是一种编码珠蛋白肽链的基因发生碱基替换或缺失导致的单基因遗传病，重度地贫患者为纯合子且幼年夭折，杂合子个体表型正常（仅有轻微贫血）。图为某家系以及其中部分成员的编码珠蛋白肽链的基因进行凝胶电泳后得到的图谱（不考虑子代发生突变以及XY同源区段遗传病），下列相关分析正确的是（ ）
A．条带A代表致病基因
B．据图可确定地中海贫血是常染色体显性遗传病
C．5号和6号生一个患重度地贫的儿子的概率是
D．若6号的地贫基因检测结果与2号一致，则其子代无患重度地贫的可能
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】信息转化法；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】基因突变指DNA分子中发生碱基对的替换增添、缺失，而引起基因碱基序列的改变。容易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。
【解答】解：A、根据题意，重度地贫患者为纯合子且幼年夭折，而根据图示，2只含有条带A，因此若条带A代表致病基因，则2是纯合子，则2不会成年，因此A不代表致病基因，A错误；
B、根据A的分析，条带B代表致病基因，因此，而1、3、4的个体的基因型中均含有致病基因，但都正常，因此据图可确定地中海贫血是常染色体隐性遗传病，B错误；
C、用A/a代表该病的遗传基因，根据前面选项的分析可知，1、4个体的基因型为Aa，2号个体的基因型为AA，则5号基因型AA，Aa，6号基因型为AA，Aa，因此5号和6号生一个患重度地贫的儿子aa的概率是，C错误；
D、若6号的地贫基因检测结果与2号一致，则6号的基因型为AA，则其子代的基因为A﹣，无患重度地贫的可能，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
6．（2025 柳州模拟）最近我国植物学家在某植物园培育出一个三倍体植物新品种（3n），其叶形、叶色、花形、花色4种性状较为特别，具有较高的观赏价值，且研究发现决定这4种性状的基因遵循自由组合规律。下列相关说法错误的是（ ）
A．该植物的叶肉细胞可能含有3个决定花色性状的基因
B．该植物的叶肉细胞应含有至少4种形态和功能各不相同的染色体
C．培育该植物新品种的过程，可能会使用低温处理或秋水仙素等方法
D．假设该植物新品种能完成减数分裂，则只能产生染色体数目为n和2n的配子
【考点】染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】D
【分析】单倍体育种过程：先用花药离体培养获得单倍体植株，再诱导染色体数目加倍获得纯合体，最后筛选获得符合生产的新品种。
【解答】解：A、该植物是三倍体，一个形态的染色体有三条，控制花色的基因在染色体上，故该植物的叶肉细胞可能含有3个决定花色性状的基因，A正确；
B、由“4种性状的基因遵循自由组合规律”可知，控制四种性状的不同等位基因位于不同的同源染色体上，B正确；
C、培育该植物新品种的过程，可能会发生染色体变异，可能会使用低温处理或秋水仙素等方法，C正确；
D、一种形态的同源染色体有3条，减数分裂Ⅰ后期三条同源染色体随机移向两极，则假设该植物新品种能完成减数分裂，则只能产生染色体数目为n～2n种不同的配子，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
7．（2025 日照模拟）图1为某家系甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种致病基因位于X染色体上。对图Ⅰ部分个体的相应基因进行电泳分离，得到图2所示带谱（四种条带各代表一种基因）。下列分析正确的是（ ）
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．若检测Ⅱ5的相应基因，所得带谱应为图2中条带1、3、4
C．Ⅲ2的乙病致病基因一个来自Ⅱ1，另一个来自Ⅰ1
D．若Ⅱ3和Ⅱ4再生育一个男孩，只患一种病的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】D
【分析】判断遗传病的口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母女正非伴性”。
【解答】解：A、I1和I2正常，但生有患甲病的女儿，所以甲遗传病是常染色体隐性遗传病。乙病的致病基因位于X染色体上，且I4患乙病但生有正常的女儿，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、I4患乙病，基因型为XbY，不含B基因，因此图2中条带4为B基因，Ⅱ4患两种病，不含A基因，因此条带1为A基因，Ⅲ1患甲病不患乙病，基因型为aaXBY，因此条带2为a基因，故条带3为b基因，即条带1～条带4分别代表基因A、a、b、B，根据Ⅱ4患两种病，可知I3、I4基因型分别为AaXBXb、AaXbY，Ⅱ5的基因型是AAXBXb或AaXBXb，所以检测Ⅱ5的基因带谱，其可能具有的条带是1、2、3、4或1、3、4，B错误；
C、Ⅲ2的基因型是aaXbXb，一个a来自Ⅱ1，另一个a来自I1或I2，C错误；
D、I1基因型为AaXBXb，I2基因型为AaXBY，Ⅱ3的基因型是AAXBY、AaXBY，Ⅱ4的基因型是aaXbXb，所以Ⅱ3和Ⅱ4再生育一个患甲病的孩子的概率是，生育患乙病男孩的概率是，Ⅱ3和Ⅱ4再生育的男孩必患乙病，因此Ⅱ3和Ⅱ4再生育一个男孩，只患一种病的概率为（1），D正确。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
8．（2025 射阳县校级模拟）跳跃基因指一段可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对另一位点的基因起调控作用的DNA序列，同一生物往往有多种跳跃基因。下列叙述错误的是（ ）
A．跳跃基因复制时，DNA聚合酶的结合位点在DNA上
B．跳跃基因随机插入基因组，可能引起基因突变或基因重组
C．同一跳跃基因可在多条染色体间跳跃，也可能跳回原位
D．跳跃基因引起的变异属于可遗传变异，必然遗传给后代
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；基因重组及意义．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】D
【分析】可遗传变异包括基因重组、基因突变和染色体变异，可遗传变异可为生物进化提供原材料。
【解答】解：A、DNA聚合酶结合位点在DNA上，能催化DNA的复制过程，A正确；
B、跳跃基因可随机插入基因组，可能导致插入突变、基因重组和染色体变异等，B正确；
C、跳跃基因可随机插入基因组，据此推测，同一跳跃基因可在多条染色体间跳跃，也可能跳回原位，C正确；
D、跳跃基因引起的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，它们均属于可遗传变异，但未必能遗传给后代，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查生物变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
9．（2025 柯桥区模拟）人类的7号染色体与9号染色体发生如图所示的变异示时会引起家族性智力低下，图示的这种变异属于（ ）
A．交叉互换 B．基因重组
C．染色体易位 D．染色体缺失
【考点】染色体结构的变异．
【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】染色体结构变异的类型：染色体中某一片段缺失引起的变异（缺失）；染色体中增加某一片段引起的变异（重复）；染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异（易位）；染色体中某一片段位置颠倒也可引起变异（倒位）。
【解答】解：非同源染色体之间发生了染色体片段的交换，这种变异属于染色体易位，C正确，ABD错误。
故选：C。
【点评】本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
10．（2025 四川模拟）“77﹣2”和“77﹣4”是广泛种植的三倍体橡胶树新品种。三倍体橡胶树由减数分裂正常形成的雄配子（n）和异常形成的雌配子（2n）结合产生。为研究雌配子（2n）产生的原因，对三倍体及其亲本的基因型进行分析，结果如表所示。下列叙述错误的是（ ）
实验材料 基因型
GT1（母本） Ee
PR107（父本） Ee
77﹣2 EEe
77﹣4 EEE
A．两个新品种的育成均利用了染色体数目变异的原理
B．父本与母本杂交不会产生基因型为eee的橡胶树品种
C．形成“77﹣2”时的雌配子Ee（2n）可源自减数分裂Ⅰ同源染色体未分离
D．形成“77﹣4”时的雌配子EE（2n）可源自减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未均分
【考点】生物变异的类型综合．
【专题】正推法；减数分裂；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】减数分裂各时期的特征：
①减数分裂前的间期：完成DNA复制和有关蛋白质的合成，细胞适度生长，DNA数目加倍，染色体数目不变。
②减数第一次分裂：前期，同源染色体两两配对，形成四分体；中期，同源染色体成对的排列在赤道板两侧；后期，同源染色体彼此分离，移向细胞两极，同时非同源染色体之间自由组合；末期，细胞分裂为两个子细胞，染色体数目是体细胞数目的一半。
③减数第二次分裂：前期，没有同源染色体，染色体散乱分布；中期，没有同源染色体，着丝粒排列在赤道板上；后期，没有同源染色体，着丝粒分裂，两条子染色体移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细胞，子细胞染色体数目是体细胞染色体数目的一半。
【解答】解：A、“77﹣2”和“77﹣4”是三倍体，三倍体橡胶树由减数分裂正常形成的雄配子（n）和异常形成的雌配子（2n）结合产生，含有三个染色体组，由此可知这两个新品种的培育利用了染色体数目变异的原理，A正确；
B、PR107（父本）基因型为Ee，可以产生E和e两种雄配子，GT1（母本）基因型为Ee，减数分裂异常产生异常雌配子（2n），而“77﹣2”的基因型为EEe，说明母本产生的雌配子基因型为EE或Ee；“77﹣4”基因型为EEE，说明母本产生的雌配子为EE；根据上述分析，母本可能在减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期时发生异常，可知母本也可能产生ee的雌配子，因此父本与母本杂交可能产生基因型为eee的橡胶树品种，B错误；
C、形成“77﹣2”（EEe）的雌配子Ee可源自减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离而减数分裂Ⅱ正常进行，C正确；
D、形成“77﹣4”（EEE）的雌配子EE，母本的减数分裂Ⅰ应该正常，而减数分裂Ⅱ后期，着丝粒分裂后两条子染色体没有分离，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查减数分裂与染色体变异，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合染色体行为特征进行分析应用。
11．（2025 重庆模拟）如图是某种基因突变引起的单基因遗传病的遗传系谱图，和部分个体用某种限制酶处理相关基因（A、a）得到的电泳结果（数字表示酶切片段碱基对的数目）。下列叙述错误的是（ ）
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．推测X可能是系谱图中的Ⅱ4的电泳结果
C．碱基对的替换导致A基因突变为a基因
D．若Ⅲ3为男孩，其正常的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】A
【分析】由图乙分析：DNA片段电泳结果有11.5kb、6.5kb、5.0kb三种，可知其中一个基因在6.5kb与5.0kb中间多了一个酶切位点，Ⅲ4患病，且只有一种片段，说明11.5bp代表了致病基因a。图甲中I1和I2为正常个体，子女中Ⅱ4为患者，所以该病为隐性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，又因为Ⅱ4患病，但图乙中的I2的电泳结果不存在11.5bp的条带，说明不含a基因，因此可判定该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
【解答】解：A、由分析可知，该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，A错误；
B、据电泳条带可知，X个体只含11.5kb条带，说明只含有a基因，表现为患病，因此，推测X可能是图甲Ⅱ代中的Ⅱ4号个体，B正确；
C、结合之前的分析可知11.5kb条带对应致病基因，6.5kb和5.0kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段，两种基因的总长度相等，应该是基因突变中发生了碱基的替换所致，从而导致基因的碱基序列发生改变，C正确；
D、Ⅱ1和Ⅱ2基因型分别为XAXa和XAY，若Ⅲ3为男孩，该男孩基因型可能为XAY或XaY，则其正常的概率为，D正确。
故选：A。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
12．（2025 六安模拟）研究发现，长期熬夜会导致人体清除自由基的功能受阻、糖类代谢出现障碍和肌肉发育异常。除此之外，长期熬夜还与乳腺癌、结肠癌等疾病风险的升高有密切联系。下列相关叙述错误的是（ ）
A．癌变存在基因的选择性表达，癌变后的细胞一般不会正常凋亡
B．人体细胞糖类代谢正常时，糖类可大量转化为脂肪，而脂肪不能大量转化为糖类
C．长期熬夜可能提高原癌基因和抑癌基因的突变率，从而导致某些癌症的发生
D．染色体端粒变短，刺激细胞产生自由基导致细胞癌变
【考点】细胞的癌变的原因及特征；糖类的种类及其分布和功能；脂质的种类及其功能；细胞死亡．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】D
【分析】细胞凋亡指的是受基因控制的细胞自动结束生命的过程。细胞分化的实质是基因的选择性表达。细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变。
【解答】解：A、癌变存在基因的选择性表达，癌变后的细胞无限增殖，一般不会正常凋亡，A正确；
B、人体细胞糖类代谢正常时，糖类可大量转化为脂肪，但脂肪不能大量转化为糖类，B正确；
C、癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，长期熬夜可能提高原癌基因和抑癌基因的突变率导致癌症的发生，C正确；
D、染色体端粒会随着细胞分裂次数的增加而逐渐变短，不过这并不会刺激细胞产生自由基进而导致细胞衰老，D错误。
故选：D。
【点评】本题主要考查细胞癌变的相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和所学知识进行分析应用。
13．（2025 安阳一模）马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，其致病原因是位于人15号染色体上的微纤维蛋白﹣1（FBN1）基因突变。对比患者和正常个体FBNI基因单链测序结果，发现某处碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG（其对应酪氨酸），导致蛋白质二硫键不能形成，从而患病。下列相关叙述错误的是（ ）
A．马凡氏综合征在家系的遗传中具有世代连续性
B．微纤维蛋白﹣1的二硫键在游离的核糖体中形成
C．患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC
D．基因中单个碱基对的替换可引起多肽结构的改变
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；遗传信息的转录和翻译．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【解答】解：A、马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，在家系的遗传中具有世代连续性，A正确；
B、游离的核糖体中形成的是肽键，二硫键可能在内质网或高尔基体等部位形成，因此微纤维蛋白﹣1的二硫键在内质网或高尔基体中形成，B错误；
C、mRNA上的碱基与基因中的碱基互补配对，FBNI基因碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG，患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC，C正确；
D、氨基酸是多肽的基本单位，基因中单个碱基对的替换可引起氨基酸改变，进而导致多肽结构的改变，D正确。
故选：B。
【点评】本题主要考查基因突变、氨基酸结构的相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和所学知识进行分析应用。
14．（2025 渭南模拟）大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括遗传咨询和产前诊断等。图1为医生根据某对新婚夫妇（11号与12号）提供的信息绘制的系谱图，通过基因检测发现12号个体携带有囊性纤维化致病基因部分个体囊性纤维化致病基因的电泳检测结果如图2。下列叙述错误的是（ ）
A．根据图1推测，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为
B．根据图1推测，他们生育的孩子同时患两种病的概率为
C．结合图1和图2分析，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为0
D．结合图1和图2分析，他们生育的孩子携带的囊性纤维化致病基因最终来源于1号
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】B
【分析】基因检测发现12号个体携带有半乳糖血症致病基因，说明半乳糖血症是常染色体隐性遗传病。图1可知，10号患有半乳糖血症，该个体含有致病基因，结合图2电泳结果可知，上方条带为致病基因条带，下方为正常基因条带。
【解答】解：A、假设囊性纤维化受等位基因A、a控制，基因检测发现12号个体携带有囊性纤维化致病基因，说明囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，5号和6号不患囊性纤维化，生育患有囊性纤维化的10号，说明5号和6号的基因型均为Aa，11号不患囊性纤维化，基因型为AA、Aa，12号基因型为Aa，则11号与12号生育的孩子患囊性纤维化的概率为，A正确；
B、11号不患囊性纤维化，基因型为AA、Aa，12号基因型为Aa，则11号与12号生育的孩子患囊性纤维化的概率为，假定红绿色盲的相关基因为B、b，11号的父亲患红绿色盲，11号基因型为XBXb，12号表型正常，基因型为XBY，生育的孩子患红绿色盲的概率是，这对夫妇生育的孩子患两种病的概率为，B错误；
C、结合图1和图2分析，确定上面的条带为a基因，下面的条带为A基因，这样11号一定为AA，这对夫妇生育的孩子一定不患囊性纤维化，C正确；
D、结合图1和图2分析，2号和8号也为AA，这对夫妇生育的孩子携带的囊性纤维化致病基因最终来源于1号，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
15．（2025 安阳一模）在植物的改良过程中，通过原生质体融合进行植物体细胞杂交已成为产生新基因型和操纵倍性的重要工具。科研人员将基因型为Aa的二倍体柑橘植株进行自身原生质体融合，所得四倍体植株再与原二倍体柑橘杂交，最后从杂交植株上得到了无子柑橘。嫁接时接上去的芽或枝叫作接穗，承受接穗的植株叫作砧木。下列相关叙述正确的是（ ）
A．原生质体融合后得到的四倍体植株茎秆粗壮，可作为嫁接过程中的接穗
B．杂交植株上得到无子柑橘的原因是抑制了减数分裂过程中纺锤体的形成
C．利用细胞膜的信息交流功能，有活力的原生质体在台盼蓝溶液中不被染色
D．理论上，四倍体植株与原二倍体柑橘杂交的后代中基因型为aaa的个体占
【考点】生物变异的类型综合；细胞膜的功能．
【专题】正推法；生物膜系统；育种；理解能力．
【答案】D
【分析】1、细胞膜的功能：将细胞与外界环境分隔开；控制物质进出细胞；进行细胞间的信息交流。
2、多倍体育种：
（1）原理：利用染色体变异。
（2）方法：最常用的是利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能抑制有丝分裂时纺锤丝的形成，染色体不能移动，使得已经加倍的染色体无法平均分配，细胞也无法分裂。当秋水仙素的作用解除后，细胞又恢复正常的生长，然后再复制分裂，就能得到染色体数目加倍的细胞。
【解答】解：A、嫁接时接上去的芽或枝叫作接穗，承受接穗的植株叫作砧木，原生质体融合后得到的四倍体植株茎秆粗壮，可作为嫁接过程中的砧木，A错误；
B、四倍体植株与原二倍体柑橘杂交，杂交植株上得到无子柑橘的原因是其含有三个染色体组，联会紊乱导致无法产生种子，B错误；
C、有活力的原生质体在台盼蓝溶液中不被染色，这利用了细胞膜控制物质进出细胞的功能，C错误；
D、理论上，四倍体植株（AAaa，产生的配子及比例是AA：Aa：aa＝1：4：1）与原二倍体柑橘（Aa，配子及比例是A：a＝1：1）杂交的后代中基因型为aaa的个体占，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查生物变异的应用，要求考生实际多倍体育种的原理及方法，掌握细胞膜的功能，能结合题干信息准确判断各选项。
二．解答题（共5小题）
16．（2025 四川模拟）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶（G﹣6﹣PD）缺乏而引起的单基因遗传病。
（1）图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1初步判断此病遗传方式是 隐性遗传 。若Ⅱ3有该致病基因，则Ⅲ1为患病男孩的概率是 。
（2）进一步研究表明，控制合成G﹣6﹣PD的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G﹣6﹣PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。
人类基因组中GA、GB、g互为 （复）等位 基因，结合图1和图2可知，Ⅰ﹣2的基因型是 XGAXg或XGBXg 。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1～2天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发病是 基因与环境 共同作用的结果。
（3）经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为 。
（4）蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊断有 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 （答出1点即可）。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】（1）隐性遗传
（2）（复）等位 XGAXg或XGBXg 基因与环境
（3）
（4）羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等
【分析】1.判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。
2.目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
【解答】解：（1）根据Ⅰ1和Ⅰ2不患病，生出Ⅱ2患病可知，该病为隐性遗传病，但由于Ⅱ2患者为男性，因此无法确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传；若Ⅱ3有该致病基因（假设控制该性状的等位基因为A/a），当该基因为常染色体隐性遗传时，Ⅱ2基因型为aa，Ⅱ3基因型为Aa，二者后代是患病男孩的概率为aa男孩；当该基因为伴X染色体隐性遗传时，Ⅱ2基因型为XaY，Ⅱ3基因型为XAXa，二者后代是患病男孩（XaY）的概率为XaY；综上所述，不论该病是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅲ1为患病男孩的概率均是。
（2）根据题目信息可知，GA、GB、g互为（复）等位基因；根据题目信息“控制合成G﹣6﹣PD的基因位于X染色体上”可知，该病为伴X染色体隐性遗传，结合图2信息可知，Ⅰ﹣1（XGBY）和Ⅰ﹣4（XGAY）均不患病，而Ⅱ﹣2（XgY）的Xg只能来自其母亲Ⅰ﹣2，由此可得，Ⅰ﹣2的基因型是XGAXg或XGBXg；根据题目信息可知，带有突变基因的个体在受到“食用新鲜蚕豆”外界环境影响后而发病，说明带有突变基因个体的发病是基因与环境共同作用的结果。
（3）结合（2）分析可得，GA、GB对g为完全显性，且GA、GB均不患病，在此问中用B代替GA、GB为显性基因，b代替g为隐性基因；根据题目信息“蚕豆病男性中发病率约为”可知，Xb的基因频率约为，则XB的基因频率为，由此可计算人群中女性携带者的频率为2。
（4）目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
故答案为：
（1）隐性遗传
（2）（复）等位 XGAXg或XGBXg 基因与环境
（3）
（4）羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等
【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。
17．（2025 安阳一模）遗传性脊髓小脑共济失调（SCA）以常染色体显性遗传为主，也有常染色体隐性遗传及伴X染色体连锁遗传的报道。假肥大型肌营养不良（DMD）可以由DMD基因的缺失、重复或基因内部微小片段的缺失所致，极少数病例是染色体结构重排破坏了DMD基因引起的。研究人员调查了患有两种遗传病的家庭后绘制的系谱图如图1，已知Ⅱ1不携带DMD致病基因，Ⅱ6不携带致病基因。请回答下列问题：
（1）图示家系中SCA的遗传方式为 常染色体隐性遗传 ，依据是 Ⅰ1和Ⅰ2表型正常，生有患SCA病的女儿 。
（2）图示家系中DMD为 伴X染色体隐性 遗传病。引起DMD致病原因中的基因缺失、基因内部微小片段的缺失分别属于可遗传变异中的 染色体变异、基因突变 。
（3）Ⅱ1与Ⅱ2的子代男孩中同时患两种病的概率为 25% ，Ⅲ7为纯合子的概率为 。
（4）通过染色体核型分析、基因测序技术，研究人员认为DMD的致病机制如图2所示。图示的染色体重排属于染色体结构变异中的 倒位 ，使DMD基因结构被破坏。用两对引物F1/R1和F2/R2对家系Ⅰ2、Ⅱ1提取的DNA分别进行两次PCR扩增，Ⅰ2、Ⅱ1扩增出的片段的长度分别为 300bp和450bp 、 0 。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】图文信息类简答题；伴性遗传；理解能力．
【答案】（1）常染色体隐性遗传Ⅰ1和Ⅰ2表型正常，生有患SCA病的女儿
（2）伴X染色体隐性 染色体变异、基因突变
（3）25%
（4）倒位 300bp和450bp 0
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【解答】解：（1）据图可知，图中的I1和I2表型正常，生有患SCA病的女儿，说明该病是隐性遗传病，且女儿患病父亲正常，证明致病基因位于常染色体上。
（2）Ⅱ1和Ⅱ2正常，生有患病的孩子，说明该病是隐性遗传病，且图中的Ⅱ1不携带DMD致病基因，故致病基因位于X染色体，图示家系中DMD为伴X染色体隐性遗传病；基因缺失属于染色体结构变异中的缺失，基因内部微小片段的缺失属于基因突变。
（3）设SCA的相关致病基因是A/a，DMD相关致病基因基因是B/b，Ⅲ4患有两种遗传病，可推知Ⅱ1和Ⅱ2基因型分别是AaXBY、aaXBXb，Ⅱ1与Ⅱ2的子代男孩中同时患两种病的概率为；Ⅱ6不携带致病基因，基因型是AAXBY，Ⅲ6患有DMD，则Ⅱ5基因型是AAXBXb，AaXBXb，考虑SCA，Ⅱ5的配子是A、a，Ⅱ6的配子是A，后代是AA、Aa；考虑DMD，Ⅱ5的配子是XB、Y，Ⅱ6的配子是XB、Xb，Ⅲ7为正常女性，其为纯合子的概率为AAXBXB。
（4）据图可知，图示的染色体重排发生了位置的颠倒，属于染色体结构变异中的倒位；I2关于DMD的基因型是XBXb，用两对引物F1/R1和F2/R2对家系I2、Ⅱ1提取的DNA分别进行两次PCR扩增，I2扩增出的片段的长度分别为a+b、c+d，即300bp和450bp，Ⅱ1关于DMD的基因型是XBY（不携带相关致病基因），扩增出的片段的长度是0。
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传Ⅰ1和Ⅰ2表型正常，生有患SCA病的女儿
（2）伴X染色体隐性 染色体变异、基因突变
（3）25%
（4）倒位 300bp和450bp 0
【点评】本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
18．（2025 广西模拟）“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANXl通道的异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，卵子萎缩、退化，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，如图是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。
（1）PANX1基因通过控制 PANXl通道蛋白的结构直接 控制生物的性状。
（2）根据题图分析，“卵子死亡”病的遗传方式是 常 （选填“常”“X”或“Y”）染色体上的 显 （选填“显”或“隐”）性遗传病。
（3）“卵子死亡”患者的致病基因来自表型正常的父亲，原因是 “卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，因此患者的致病基因只能来自父方；该基因在男性个体中不表达，因此患者父亲表型正常 。
（4）若A/a为PANX1基因，6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为 。
（5）科学家在研究初期，构建了PANX1基因突变的鼠模型，试图重现“卵子死亡”，但鼠模型却可以正常怀孕，推测突变后的PANX1基因在人卵中的表达水平显著 高于 （选填“高于”或“低于”）鼠卵。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】（1）PANXl通道蛋白的结构直接
（2）常 显
（3）“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，因此患者的致病基因只能来自父方；该基因在男性个体中不表达，因此患者父亲表型正常
（4）
（5）高于
【分析】1、由题干信息知：该遗传病“卵子萎缩、退化，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达”，故患者中只有女性，男性可能携带致病基因，但不会患病。
2、若该病为伴X染色体遗传病，则1号的致病基因可以传给5号，则5号含有致病基因，与题意不符；若为常染色体隐性遗传病，则4号的致病基因来自1号和2号，则2号应含有致病基因，与题意不符；1号含致病基因，5号不含致病基因，则该病为常染色体显性遗传病，该基因在男性个体中不表达。
【解答】解：（1）PANX1基因突变引起的PANX1通道的异常激活，说明PANX1基因通过控制PANXl通道蛋白的结构直接控制生物的性状。
（2）若该病为伴X染色体遗传病，则1号的致病基因可以传给5号，则5号含有致病基因，与题意不符；若为常染色体隐性遗传病，则4号的致病基因来自1号和2号，则2号应含有致病基因，与题意不符；1号含致病基因，5号不含致病基因，则该病为常染色体显性遗传病，该基因在男性个体中不表达。“卵子死亡”病的遗传方式是常染色体上的显性遗传病。
（3）根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而死亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自于父方，由于PANXI基因在男性体内不表达，因此父亲表现正常。
（4）6号含有致病基因，其基因型为Aa，与正常女性（aa）结婚，后代Aa基因型的概率为。若为患病个体，则只能为女性，故生出患病孩子的概率为。
（5）即使发生了PANXI基因突变，但鼠模型却可以正常怀孕，说明突变后的PANX1基因在人卵中的表达水平显著高于鼠卵。
故答案为：
（1）PANXl通道蛋白的结构直接
（2）常 显
（3）“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，因此患者的致病基因只能来自父方；该基因在男性个体中不表达，因此患者父亲表型正常
（4）
（5）高于
【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。
19．（2025 岳阳模拟）雄性不育是杂交水稻育种过程中的重要性状，在“二系法”杂交水稻研究中，光/温敏雄性不育系具有一系两用的突出优点，其育种过程如图所示：
（1）水稻光/温敏雄性不育系一系两用说明 基因与环境 存在着复杂的相互作用，精细调控着生物的性状。水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育，因此在杂交过程中只能作为 母本 。
（2）在长日照条件下，水稻的光/温敏雄性不育系有一定比例的自交结实率，严重影响了杂交育种的进程。水稻幼叶鞘的紫色和绿色受一对等位基因A和a控制，紫色为显性，请利用水稻的这对相对性状，设计一代杂交实验解决上述的育种问题： 选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色叶鞘植株 。
（3）研究发现籼稻的12号染色体上有2个相邻的基因：基因D编码的毒蛋白可以杀死花粉，基因J编码的蛋白质能解除毒蛋白的毒性。粳—籼杂交稻花粉的育性如图所示，这与基因D和基因J的表达时期和作用时期有关。据此推测，基因D与基因J的作用时期分别是 ①② （填序号：①花粉母细胞时期；②花粉时期）。
（4）在研究中科学家利用电离辐射处理粳一籼杂交稻，使基因J/j发生染色体易位（易位后J/j依然是一对等位基因，但不再位于12号染色体上），请推测易位后粳—籼杂交稻自交产生的子代中双杂合（DdJj）植株的比例为 。
【考点】生物变异的类型综合．
【专题】正推法；基因分离定律和自由组合定律；解决问题能力．
【答案】（1）基因与环境；母本
（2）选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色叶鞘植株
（3）①②
（4）
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【解答】解：（1）由图可知：水稻光/温敏雄性不育系在低温且短日照条件下表现为雄性可育，可用于自交留种，在高温或长日照条件下表现为雄性不育，可作为母本与雄性可育杂交，以获得F1杂交种，这说明基因与环境存在着复杂的相互作用，精细调控着生物的性状。水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育，因此在杂交过程中不能作为父本，只能作为母本接受外来花粉。
（2）由图可知，光/温敏雄性不育植株可能进行自交或者杂交，因此要求通过叶鞘的颜色性状区别自交和杂交过程，可以选择基因型为aa的植株作母本，基因型为AA的植株作父本，则自交亲本为aa×aa，杂交亲本为AA×aa，两种交配方式子代表型不相同。因此可以选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色叶鞘植株，即可获得杂交种。
（3）由图可知：粳﹣籼杂交稻花粉母细胞中含有源自籼稻的12号染色体（含基因D和基因J）和源自粳稻的12号染色体（不含基因D和基因J），杂交稻产生的花粉中，12号染色体源于粳稻（不含基因D和基因J）的不育（说明已经含有基因D编码的毒蛋白，但没有基因J编码的蛋白质），源于籼稻（含基因D和基因J）的则可育（基因J编码的蛋白质能解除基因D编码的毒蛋白的毒性），由此推测基因D编码的毒蛋白的表达发生在基因J编码的蛋白质的表达之前，即基因D在①花粉母细胞时期表达，基因J在②花粉时期表达。随着同源染色体的分离，不含基因J的花粉无法表达基因J编码的蛋白质，此时在花粉母细胞时期基因D编码的毒蛋白发挥作用，使花粉不育；而含有基因J的花粉此时表达出基因J编码的蛋白质，解除基因D编码的毒蛋白的毒性，使花粉可育，因此基因D和基因J的作用时期均为②花粉时期，
（4）粳—籼杂交稻的基因型为DdJj。若通过电离辐射使基因J/j发生染色体易位，且易位后依然是一对等位基因（不位于12号染色体上），则此时基因D/d和J/j的遗传遵循基因的自由组合定律，杂交稻产生的雌配子的基因型及其比例为DJ、Dj、dJ、dj，产生的可育雄配子的基因型及其比例为DJ、dJ（基因型为Dj和dj的雄配子不育，因为没有基因J）。可见，易位后粳—籼杂交稻自交产生的子代中，双杂合植株（DdJj）的比例为DJdjdJDj。
故答案为：
（1）基因与环境；母本
（2）选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色叶鞘植株
（3）①②
（4）
【点评】本题考查基因自由组合定律的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
20．（2025 肇庆模拟）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种牙龈组织异常增生的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。
（1）为了确定遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）的致病机理，科学家在患者家系中进行调查，发现该病与7号染色体上的Z基因有关，现对相关个体的Z基因片段进行测序，结果如图。
由图可知，患者的Z基因发生了 显性 （填“显性”或“隐性”）突变。
（2）为研究Z基因的功能，科学家又进行了以下实验：
①构建实验模型：以正常细胞为基础，构建了Z基因低表达细胞（SH）和Z基因高表达细胞（OE）。
②将上述3组细胞在相同且适宜条件下培养一段时间后，检测细胞凋亡和增殖情况，结果如图1、图2.据图分析，HGF的致病机理是 HGF患者的Z基因发生基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能 。
③据图3可知，B基因可以 抑制 （填“促进”或“抑制”）细胞凋亡，依据是 与对照组相比，OE组B基因表达下降，SH组B基因表达上升，但细胞凋亡情况相反，OE组增加，SH组减少 。
（3）经进一步研究，研究人员推测Z基因通过抑制B基因的表达来促进细胞凋亡。若在已有实验的基础上增加1个实验组进行验证，该实验组的选材为 在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞 的细胞（提示：以SH组或OE组的细胞为基础；可通过转基因技术获得相应基因过表达和低表达的细胞）。
（4）根据以上信息，试提出一个可精准治疗HGF的方法： 提高Z基因表达水平或降低B基因表达水平 （答出1点即可）。
【考点】人类遗传病的类型及危害；细胞增殖的意义和细胞周期；细胞死亡．
【专题】图像坐标类简答题；细胞的分化、衰老和凋亡；遗传信息的转录和翻译；理解能力．
【答案】（1）显性
（2）HGF患者的Z基因发生基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能 抑制 与对照组相比，OE组B基因表达下降，SH组B基因表达上升，但细胞凋亡情况相反，OE组增加，SH组减少
（3）在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞
（4）提高Z基因表达水平或降低B基因表达水平
【分析】图1中OE组细胞凋亡百分比明显比对照组高，且SH组比对照组和OE组都低，说明Z基因能促进细胞凋亡。
图2中与对照组相比，G1期细胞占比：OE组在升高，SH组明显降低；S期细胞占比：SH组在升高；G2/M其占比，OE组和SH组都降低。
图3中，与对照组相比，OE组B基因表达下降，SH组B基因表达上升。
【解答】解：（1）为了确定遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）的致病机理，科学家在患者家系中进行调查并对相关个体的Z基因片段进行测序，结果如图。
由图分析可知，患者的Z基因发生了显性突变。
（2）②图1中OE组细胞凋亡百分比明显比对照组高，且SH组比对照组和OE组都低，说明Z基因能促进细胞凋亡；图2中与对照组相比，G1期细胞占比：OE组在升高，SH组明显降低，即OE组细胞无法进入S期完成DNA复制，进而完成细胞分裂；S期细胞占比：SH组在升高，即Z基因低表达有利于细胞分裂。故HGF患者Z基因发生基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能。
③与对照组相比，图3中OE组B基因表达下降，SH组B基因表达上升，结合图1，与对照组相比，OE组细胞凋亡增加，SH组细胞凋亡减少，推出B基因表达情况与细胞凋亡呈负相关，即B基因抑制细胞凋亡。
（3）已有实验的处理分析如下表。
细胞类型 Z基因表达情况 B基因表达情况 细胞凋亡情况
正常细胞 正常 正常 介于OE组和SH组之间
OE组细胞 上升 下降 最多
SH组细胞 下降 上升 最少
通过已有研究已经可以确定，Z基因促进细胞凋亡，即Z基因→+细胞凋亡；B基因抑制细胞凋亡，即B基因→﹣细胞凋亡；且二者存在负相关关系（如图3），即存在Z基因→﹣B基因或B基因→﹣Z基因2种可能。所以要验证“Z基因通过抑制B基因的表达，进而促进细胞凋亡”，就是要验证二者的上下游关系，故可在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞（Z基因高表达B基因高表达组），或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞（Z基因低表达B基因低表达组），观测细胞凋亡和Z或B基因表达情况的变化，从而确定二者的上下游关系。
（4）通过以上信息可知，HGF患者Z基因突变以致B基因高表达而患病，故可以通过基因治疗的手段，提高Z基因表达水平（导入正常Z基因）或降低B基因表达水平（合成能与B基因mRNA互补配对的miRNA实现转录后水平的调控）来实现精准治疗的目的。
故答案为：
（1）显性
（2）HGF患者的Z基因发生基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能 抑制 与对照组相比，OE组B基因表达下降，SH组B基因表达上升，但细胞凋亡情况相反，OE组增加，SH组减少
（3）在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞
（4）提高Z基因表达水平或降低B基因表达水平
【点评】本题考查细胞凋亡和基因表达的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
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