【高考押题卷】2025年高考生物核心考点考前冲刺 生物的变异（含解析）
文档属性
| 名称 | 【高考押题卷】2025年高考生物核心考点考前冲刺 生物的变异（含解析） |  | |
| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 1.3MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2025-06-01 11:18:00 | ||
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文档简介
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高考冲刺押题预测 生物的变异
一．选择题（共16小题）
1．（2024秋 苏州期末）下列有关细胞分裂实验的叙述，正确的是（ ）
A．观察有丝分裂实验过程中，解离前也可对组织材料进行细胞固定
B．可以选用桃花的雌蕊或蝗虫的精巢作为观察减数分裂实验的材料
C．若解离后直接染色，盐酸会与碱性染料反应导致染色体无法着色
D．洋葱根尖分生区经低温诱导后，多数细胞中的染色体数目会加倍
2．（2024秋 重庆期末）进行性脊柱性肌萎缩症（SMA）与假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，如图1为两种遗传病的系谱图，图2为对图1中某些个体的DMD相关基因分析获得的电泳（可分离不同基因，marker为标准品）图，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9个体的结果丢失。下列说法不正确的是（ ）
A．分析图1、2可知DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
B．Ⅲ﹣9的DMD致病基因来自Ⅰ﹣2
C．Ⅱ﹣6与Ⅱ﹣7再生一个孩子患病的概率为
D．图2的电泳图中，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9的电泳结果应分别为①和④
3．（2024秋 丰台区期末）肺囊性纤维化是一种遗传性疾病。以下是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ﹣6为携带者。下列分析不正确的是（ ）
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣5是杂合子的概率相同
C．Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6的子女患病概率为
D．基因检测可确定Ⅲ﹣2是否为携带者
4．（2024秋 常州期末）在三倍体无子西瓜的制作过程中，需用一定浓度的秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗。下列相关叙述正确的是（ ）
A．秋水仙素作用于有丝分裂后期，使西瓜细胞中染色体数目加倍
B．处理后得到的西瓜植株中，细胞的染色体组数可能为2、4、8
C．得到的四倍体西瓜植株进行自交，其子代肯定不出现性状分离
D．二倍体西瓜与四倍体西瓜属于同一物种，两者之间无生殖隔离
5．（2025 云南模拟）我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因（编码某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25个碱基对）有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是（ ）
A．BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B．BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C．BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D．该突变可以为生物进化提供原材料
6．（2025 四川模拟）甲病（由M、m控制）和乙病（由N、n控制）均为人类神经系统遗传病。如图为这两种遗传病的家系图，其中H6不携带乙病致病基因，男性人群中甲病隐性基因m占。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是
C．Ⅲ3患甲病概率是
D．Ⅱ8只患一种病的概率是
7．（2025 1月份模拟）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（ ）
A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是
8．（2024 兴庆区校级模拟）肿瘤细胞可以通过多种代谢途径形成肿瘤微环境，调控免疫细胞的代谢，进一步影响免疫细胞的发育、分化与功能，促进血管生成和肿瘤细胞的免疫逃逸。下列相关推论错误的是（ ）
A．原癌基因正常表达使肿瘤细胞具有无限增殖的特性
B．肿瘤微环境中可进行血浆和组织液之间的物质交换
C．正常的免疫系统具有对肿瘤细胞的免疫监控清除功能
D．肿瘤微环境中的物质会影响免疫细胞中基因的表达
9．（2024 江西）某植物中，T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，从而影响细胞的增殖。下列推测错误的是（ ）
A．T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锤体
B．T基因突变导致染色体着丝粒无法在赤道板上排列
C．T基因突变的细胞在分裂后期染色体数能正常加倍
D．T基因突变影响纺锤丝牵引染色体向细胞两极移动
10．（2024秋 长春校级月考）STR是DNA分子上以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异。为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因的STR重复序列进行扩增，扩增产物电泳结果如图所示。据图分析，该21三体综合征患儿的病因最可能是（ ）
注：M为标准DNA片段，n1、n2、n3、n4为STR单元的不同重复次数。
A．父亲减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离
B．父亲减数分裂Ⅱ时两条21号染色体没有分离
C．母亲减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离
D．母亲减数分裂Ⅱ时两条21号染色体没有分离
11．（2024 盐城模拟）假肥大型肌营养不良（DMD）是一种最常见的进行性肌营养不良疾病，现报告了一例男孩患者，存在X染色体臂间倒位变异，该变异破坏了DMD基因，如图是患者家系图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．X染色体臂间倒位一般可以通过对有丝分裂中期染色体组型分析确定
B．通过DNA测序技术可以精确确定染色体臂间倒位的具体位置
C．导致该假肥大型肌营养不良的原因有基因突变和染色体结构变异
D．若Ⅲ3由于该病进行了人工流产，则Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患儿的概率是
12．（2024 齐齐哈尔三模）紫杉醇通过使组成微管的微管蛋白二聚体活性发生变化，从而对纺锤体的形成产生抑制作用。这种抑制作用其实对所有细胞都有影响，对增殖迅速的癌细胞最不利。下列叙述错误的是（ ）
A．细胞癌变可能与原癌基因的过量表达有关
B．紫杉醇对真核细胞有影响，但对原核细胞无法产生影响
C．紫杉醇可以使细胞中染色体着丝粒不分裂而使其数目加倍
D．细胞癌变之后，癌细胞的端粒可能不会随细胞分裂而缩短
13．（2023秋 聊城期末）PTPN4基因的表达活性与结直肠癌的生长密切相关。PTPN4能够与STAT3相互作用并促进STAT3的Tyr705残基处的去磷酸化，抑制STAT3经核孔复合体（NPC）入核，进一步抑制了STAT3的转录活性，保持STAT3通路关闭。该通路的启动介导癌细胞的免疫逃避、血管生成、肿瘤转移、生存信号等。下列叙述正确的是（ ）
A．PTPN4属于原癌基因
B．STAT3的Tyr705去磷酸化阻断剂能抑制肿瘤的进一步生长
C．当新血管形成受阻时，激烈的细胞自噬可能会导致癌细胞凋亡
D．NPC可以识别STAT3的磷酸化水平并介导其进出细胞核，该过程不需要消耗能量
14．（2024 湖北模拟）基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害；也有些基因突变对生物体是有利的。下列叙述中的哪种情况不仅可以降低隐性突变基因可能表现的有害性，还能有效地保留该突变基因（ ）
A．先发生基因突变，含该突变的染色体片段再缺失
B．先发生染色体中重复某一片段的变异，再在重复片段上发生基因突变
C．先发生基因突变，含该突变的染色体片段再移接到非同源染色体上
D．先发生染色体的某一片段位置颠倒的变异，再在颠倒区域内发生基因突变
15．（2024 宜春模拟）研究显示肥胖与糖尿病、心血管疾病和脂肪肝等疾病密切相关。人体内的白色脂肪组织（WAT）和棕色脂肪组织（BAT）分别在脂肪的生成和分解过程中起关键作用。研究表明，花椒果实中的羟基﹣α﹣三醇（HAS），可通过激活TRPV1诱导PPAR﹣γ基因去乙酰化来促进WAT褐变（转化为BAT），进而促进机体脂肪分解产热，达到减肥的目的。下列相关叙述错误的是（ ）
A．PPAR﹣γ基因去乙酰化后碱基序列发生改变
B．抑制TRPV1的活性可以减弱WAT的褐变
C．WAT褐变可以提高脂肪组织代谢效率和能量消耗
D．HAS能调理糖尿病和心血管疾病患者的脂肪代谢
16．（2023秋 丰城市校级期末）如图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确的是（ ）
A．该果蝇体细胞含有两个相同的染色体组
B．染色体3、6之间的交换属于基因重组
C．控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上
D．果蝇基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成
二．解答题（共4小题）
17．（2024秋 丰台区期末）学习以下材料，回答（1）～（5）题。
癌细胞的“釜底抽薪”
癌症已成为严重威胁人类健康的重大疾病，这与癌细胞的狡猾息息相关。免疫细胞是执行免疫功能的细胞，其中T细胞能够识别并杀死某些类型的癌细胞和被病毒感染的细胞。研究发现，T细胞表面的PD﹣1与正常细胞表面的PD﹣L1一旦结合，T细胞即可“认清”对方，不触发免疫反应。癌细胞可以通过过量表达PD﹣L1来逃避免疫系统的“追杀”；当T细胞上的PD﹣1识别出癌细胞表达的PD﹣L1后，就会误以为这些癌细胞是自己人，并“高抬责手”放它们一马。基于此，科学家使用PD﹣1抗体（可与PD﹣1结合）来阻断这一信号通路，从而使T细胞能有效杀死癌细胞。
但上述疗法只对一小部分患者有效，癌细胞远比我们想象的狡猾，它们可能同时使用多种策略来逃避免疫系统的追捕。癌细胞可以进行有氧糖酵解（在有氧条件下进行无氧呼吸）实现癌细胞快速增殖。相比之下，人体内的正常细胞则非常依赖线粒体供能，而癌细胞似乎不仅知道这一点，还以此发现了打倒T细胞的方式。
某研究团队分别将小鼠和人的乳腺癌细胞与T细胞一起培养，用电镜观察癌细胞和T细胞之间的互动。发现癌细胞的体表会伸出多个“大手”，即长的纳米管道，以连接T细胞（图1）。这个举动充满敌意，它们可能会通过管道，偷走T细胞的线粒体。
为了验证上述猜想，科研人员使用绿色荧光标记了T细胞中的线粒体，并将其与乳腺癌细胞共同培养。一段时间后观察实验现象，结果证明癌细胞确实利用纳米管道“偷”走了T细胞的线粒体。
当T细胞到达肿瘤周围时，肿瘤微环境中的多种分子，就会开始抑制T细胞的活性。随着T细胞被“偷家”，它们失去战斗能力，从此一蹶不振走向衰竭。这就解释了目前免疫疗法的局限性。
（1）多数癌细胞即使在氧气充足的条件下也会优先进行无氧呼吸，在 （场所）中将葡萄糖转化为 ，此特性使癌细胞对葡萄糖的需求 正常细胞。
（2）癌细胞用于“釜底抽薪”的纳米管道类似于高等植物细胞间的 。
（3）推测文中证明癌细胞利用纳米管道“偷”走T细胞线粒体的实验现象是 。若要证实线粒体只能通过纳米管道从T细胞向癌细胞单向运输，在此基础上需补充实验： 。（写出思路即可）
（4）下列科学事实与用PD﹣1抗体治疗癌症的原现不同的是 。
A.叶肉细胞中O2可与C5结合后进行光呼吸降低光合效率
B.单宁酸可以与淀粉酶的活性位点结合，抑制淀粉的消化
C.CO进入血液循环与红细胞的血红蛋白结合造成CO中毒
D.ATP水解产生的磷酸基团与载体蛋白结合使其发生磷酸化
18．（2024秋 黄浦区期末）结晶样视网膜色素变性（简称BCD）是一种以视网膜结晶和色素上皮萎缩为特征的眼科疾病。胡诞宁团队最早于上海启动对该病的研究，在对100个家系的调查中发现，男女发病率均等，患者中亲代的近亲通婚率远高于正常群体。
（1）根据调查结果推测，该病最可能的遗传方式是 。（单选）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
（2）研究发现，在我国该致病基因频率约为，则理论上患病率约为 。但据调查统计，该病在人群中发病率约为，与理论值相比偏高的原因可能是 。
（3）对BCD的诊断可以利用电生理检查，原因是正常的光感受器受刺激后会引发传入神经元膜内电位的变化，该变化为 。
研究发现CYP4V2基因编码一种参与脂肪酸代谢的关键酶，主要在人体的视网膜色素上皮中表达，其突变会破坏脂质代谢，导致视网膜光感受器损伤，引发BCD并随年龄增大受损程度加剧。专家团队发现，对BCD治疗可以利用基因治疗、干细胞治疗及视网膜假体（仿生眼）植入等不同方案进行。表2为某患者及其家系部分成员CYP4V2基因上2个变异位点相关检测的结果（+表示DNA上该位点发生变异，﹣表示DNA上该位点正常）。
变异位点 802位点 1091位点
变异类型 碱基插入或缺失 碱基替换
患者基因型 杂合（+/﹣） 杂合（+/﹣）
女儿基因型 野生型（﹣/﹣） 杂合（+/﹣）
外孙基因型 野生型（﹣/﹣） 野生型（﹣/﹣）
（4）经测序发现，患者DNA编码链上（不考虑内含子）第1091位点发生了A→G的变异，从而导致相应氨基酸由 替换为 。（编号选填）
①丝氨酸（AGU）
②谷氨酰胺（CAG）
③异亮氨酸（AUA）
④甘氨酸（GGU）
⑤精氨酸（CGG）
⑥甲硫氨酸（AUG）
（5）据表2，患者突变后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白与正常酶蛋白相比，可能存在的差异有 。（多选）
A．仅1个氨基酸改变
B．突变位点后所有氨基酸均改变
C．多肽链长度改变
D．空间结构改变
（6）如图表示相关染色体上CYP4V2基因的位置，该患者产生的配子中CYP4V2基因变异状况可能为 。（多选）
（7）该患者女婿CYP4V2基因上1091位点基因型可能为 。（编号选填）
①杂合型
②野生型
③杂合或野生型
（8）下列对治疗方案的分析合理的是 。（多选）
A．可以依据存活的光感受器和视网膜色素上皮细胞数量去选择相应治疗方案
B．一旦发现病症，越早进行人工视网膜假体植入越好
C．患病中期，可以选择干细胞分化形成视网膜色素上皮进行治疗
D．患病晚期，将正常CYP4V2基因导入视网膜色素上皮中进行基因治疗更有优势
19．（2024秋 青浦区校级期末）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是一种单基因遗传病，该病由基因A或a控制。患者因为无法吸收葡萄糖和半乳糖，尽管进食量很大，但容易腹泻，出现脱水、失重、营养不良等症状。如表为某家庭该病的调查情况。
成员 有无症状 有无致病基因 有无正常基因
父亲 无 有 有
母亲 无 有 有
女儿 无 ﹣ ﹣
儿子 有 有 无
（1）据表分析该病的遗传方式是 。（单选）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传
D.伴X染色体隐性遗传
（2）据表推测，女儿含有致病基因的概率是 。
（3）A～D 表示父亲体内处于不同分裂时期的细胞，正常情况下，其中不含致病基因的细胞可能是 。（单选）
（4）这位母亲再次怀孕后，为了预防生出患该病的孩子，需要对胎儿进行的检测为 。（单选）
A.B超检查
B.染色体分析
C.基因检测
D.性别检测
（5）根据产前诊断结果，发现该胎儿的染色体核型也有异常，21号染色体多了1条，发生这种现象的原因可能是 。（多选）
A.胎儿父亲产生配子时减数第一次分裂时姐妹染色单体未分离
B.胎儿母亲产生配子时减数第一次分裂同源染色体未分离
C.胎儿母亲产生配子时减数第二次分裂姐妹染色单体未分离
D.胚胎中部分细胞有丝分裂时着丝粒未分裂
（6）在遗传病分析时，当确定致病基因后，需要对基因进行克隆（复制），基因克隆的原料是 （编号选填），基因克隆必需的酶是 （编号选填）。
①脱氧核苷三磷酸
②核糖核苷三磷酸
③DNA聚合酶
④RNA聚合酶
⑤ATP
（7）患者致病基因编码的糖转运蛋白中只有一个位点的氨基酸发生了替换。试分析该变化与 的碱基序列发生改变有关。（多选）
A.DNA
B.mRNA
C.tRNA
D.rRNA
20．（2024秋 西青区期末）随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。回答下列有关问题：
（1）下列疾病中，不属于遗传病的是 。（填序号）
①流感
②冠心病
③艾滋病
④红绿色盲
⑤猫叫综合征
⑥乙肝
⑦原发性高血压
⑧多指
⑨软骨发育不全
（2）21三体综合征是一种典型的染色体异常遗传病，仅少数女性患者有生育能力，在其产生配子时，两条染色体分离分别移向细胞两极，第三条染色体则随机移向一极，则基因型为AAa的个体产生配子的种类及比例为 。（注：A、a位于21号染色体上）
（3）如图为某生物兴趣小组调查的某单基因遗传病的家系图（Ⅱ2不携带该病的致病基因）
①该病的遗传方式为 ；Ⅲ2是一个还未出生的孩子，该个体是一个患此病的男孩的概率为 。
②Ⅲ1还同时患有白化病（相关基因位于常染色体上，在该地区的发病率为16%），Ⅱ1离婚后与该地区另一个表型正常的男性结婚，所生后代两种病都不患的概率为 。
高考冲刺押题预测 生物的变异
参考答案与试题解析
一．选择题（共16小题）
1．（2024秋 苏州期末）下列有关细胞分裂实验的叙述，正确的是（ ）
A．观察有丝分裂实验过程中，解离前也可对组织材料进行细胞固定
B．可以选用桃花的雌蕊或蝗虫的精巢作为观察减数分裂实验的材料
C．若解离后直接染色，盐酸会与碱性染料反应导致染色体无法着色
D．洋葱根尖分生区经低温诱导后，多数细胞中的染色体数目会加倍
【考点】低温诱导染色体加倍实验；观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂；观察细胞的减数分裂实验．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】观察根尖分生区组织洗白有丝分裂制作装片：（1）解离：滴加3﹣4滴解离液进行3﹣5min的解离；（2）漂洗：用清水在载玻片上漂洗5次，约10min；（3）染色：滴加3﹣4滴改良苯酚品红染液进行3﹣5min；（4）制片：加一滴清水在根尖上，盖上盖玻片。
【解答】解：A、观察有丝分裂实验过程中，解离前不需要对组织材料进行细胞固定，A错误；
B、桃花雌蕊中进行减数分裂的细胞数目较少，且由于其结构特点，减数分裂过程不易观察，一般不选用桃花雌蕊作为观察减数分裂实验的材料；蝗虫精巢中精原细胞可以进行减数分裂，且产生的精子数量多，易于观察到处于不同减数分裂时期的细胞，是观察减数分裂的良好材料，B错误；
C、解离后需要进行漂洗，若解离后直接染色，解离液中的盐酸会与碱性染料发生中和反应，从而导致染色体无法被有效着色，C正确；
D、洋葱根尖分生区细胞进行有丝分裂，细胞周期中分裂间期时间远远长于分裂期，低温诱导主要作用于有丝分裂前期，抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，但因为多数细胞处于分裂间期，所以多数细胞中的染色体数目不会加倍，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查了观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂、观察细胞的减数分裂以及低温诱导染色体加倍等实验相关知识点，意在考查考生对实验操作流程、材料选择依据以及实验原理的理解和掌握能力。
2．（2024秋 重庆期末）进行性脊柱性肌萎缩症（SMA）与假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，如图1为两种遗传病的系谱图，图2为对图1中某些个体的DMD相关基因分析获得的电泳（可分离不同基因，marker为标准品）图，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9个体的结果丢失。下列说法不正确的是（ ）
A．分析图1、2可知DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
B．Ⅲ﹣9的DMD致病基因来自Ⅰ﹣2
C．Ⅱ﹣6与Ⅱ﹣7再生一个孩子患病的概率为
D．图2的电泳图中，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9的电泳结果应分别为①和④
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；正推法；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】D
【分析】SMA：由图1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣5患病，“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，所以SMA是常染色体隐性遗传病。
DMD：由图1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣8患病，说明DMD是隐性遗传病；结合图2，Ⅰ﹣1无相关条带，Ⅰ﹣2有两条不同条带，Ⅱ﹣8只有一条与Ⅰ﹣2相同的条带，可判断DMD为伴X染色体隐性遗传病。
【解答】解：A、由上述分析可知，DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，A正确；
B、Ⅲ﹣9的DMD致病基因来自Ⅱ﹣6，Ⅱ﹣6的DMD致病基因来自Ⅰ﹣2，所以Ⅲ﹣9的DMD致病基因来自Ⅰ﹣2，B正确；
C、设SMA相关基因为A、a，DMD相关基因为B、b。Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7不患SMA，但有患SMA的孩子，所以Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7关于SMA的基因型均为Aa；Ⅱ﹣7不患DMD，Ⅱ﹣9患DMD，所以Ⅱ﹣7关于DMD的基因型为XBY，Ⅱ﹣6关于DMD的基因型为XBXb。Ⅱ﹣6（AaXBXb）与Ⅱ﹣7（AaXBY）再生一个孩子，患SMA（aa）的概率为，不患SMA的概率为1 ＝ ；患DMD（XbY）的概率为，不患DMD的概率为1 。则孩子不患病的概率为，患病的概率为1，C正确；
D、Ⅱ﹣6关于DMD的基因型为XBXb，对应电泳结果为②；Ⅲ﹣9两病都患，关于DMD的基因型为XbY，对应电泳结果为③，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，通过遗传系谱图分析遗传病的类型，考查了学生对相关知识的掌握程度和计算能力。
3．（2024秋 丰台区期末）肺囊性纤维化是一种遗传性疾病。以下是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ﹣6为携带者。下列分析不正确的是（ ）
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣5是杂合子的概率相同
C．Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6的子女患病概率为
D．基因检测可确定Ⅲ﹣2是否为携带者
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】D
【分析】由图可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣2患病，“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，所以该病为常染色体隐性遗传病。设相关基因为A、a。
【解答】解：A、由上述分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、因为Ⅱ﹣2患病，基因型为aa，所以其父母Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2基因型均为Aa。Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣5表现正常，其基因型为AA、Aa，是杂合子的概率均为，B正确；
C、Ⅱ﹣5基因型为AA、Aa，Ⅱ﹣6为携带者，基因型为Aa。他们子女患病（aa）的概率为，C正确；
D、Ⅲ﹣2表现正常，其基因型可能为AA或Aa，基因检测可确定其基因型，从而确定是否为携带者，但仅通过系谱图分析不能确定Ⅲ﹣2是否为携带者，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，通过遗传系谱图分析遗传病的类型，考查了学生对相关知识的掌握程度和计算能力。
4．（2024秋 常州期末）在三倍体无子西瓜的制作过程中，需用一定浓度的秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗。下列相关叙述正确的是（ ）
A．秋水仙素作用于有丝分裂后期，使西瓜细胞中染色体数目加倍
B．处理后得到的西瓜植株中，细胞的染色体组数可能为2、4、8
C．得到的四倍体西瓜植株进行自交，其子代肯定不出现性状分离
D．二倍体西瓜与四倍体西瓜属于同一物种，两者之间无生殖隔离
【考点】染色体数目的变异；物种的概念 隔离与物种形成．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。
【解答】解：A、秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，作用于有丝分裂前期，而不是后期，A错误；
B、处理后得到的西瓜植株是四倍体，其体细胞中染色体组数为4；进行有丝分裂时，在有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体组数会变为8；如果进行减数分裂产生配子，配子中的染色体组数为2，所以细胞的染色体组数可能为2、4、8，B正确；
C、得到的四倍体西瓜植株进行自交，其后代可能会出现性状分离，C错误；
D、二倍体西瓜与四倍体西瓜杂交产生的三倍体西瓜不可育，所以两者属于不同物种，存在生殖隔离，D错误。
故选：B。
【点评】本题主要考查生物的变异等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
5．（2025 云南模拟）我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因（编码某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25个碱基对）有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是（ ）
A．BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B．BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C．BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D．该突变可以为生物进化提供原材料
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；遗传信息的转录和翻译．
【专题】正推法；遗传信息的转录和翻译；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失、替换导致基因碱基序列发生改变的过程。
【解答】解：A、根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，A正确；
B、mRNA上相连的3个碱基可编码1个氨基酸，为1个密码子，缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基，BACE突变基因后mRNA上终止密码子可能提前或延后出现，基因上对应的终止子可能提前或延后出现，B错误；
C、由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；
D、基因突变可以为生物进化提供原材料，D正确。
故选：B。
【点评】本题主要考查基因的表达、基因突变等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
6．（2025 四川模拟）甲病（由M、m控制）和乙病（由N、n控制）均为人类神经系统遗传病。如图为这两种遗传病的家系图，其中H6不携带乙病致病基因，男性人群中甲病隐性基因m占。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是
C．Ⅲ3患甲病概率是
D．Ⅱ8只患一种病的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；遗传基本规律计算；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
【解答】解：A、分析系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，但生有患甲病的女儿Ⅱ5，说明甲病是常染色体隐性遗传病；Ⅱ5和Ⅱ6不患乙病，但生有患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，而Ⅱ6不携带乙病致病基因，可进一步说明乙病致病基因位于X染色体上，该病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、Ⅱ5患甲病，相关的基因型是mm，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Mm，Ⅱ2正常，基因型为M_，不一定携带甲病致病基因；Ⅱ7正常，其可能的基因型及概率为MM、Mm；综上所述，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是，B错误；
C、Ⅱ3的基因型及概率为MM、Mm，相应的配子种类及概率为M、m；男性人群中甲病隐性基因占，即m，M，则Ⅱ4的基因型及概率是Mm、MM，相应的配子种类及概率为m、M，则Ⅲ3患甲病（mm）的概率是，C错误；
D、Ⅱ1同时患甲病和乙病，因此其基因型是mmXnY；Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别是MmXNY、MmXNXn，可知Ⅱ8患甲病（mm）的概率是，患乙病的概率是，因此Ⅱ8只患一种病的概率＝（）+（），D正确。
故选：D。
【点评】本题考查基因的分离定律与自由组合定律以及伴性遗传有关知识，要求学生理解遗传定律的实质，明确伴性遗传的遗传特点，掌握基因频率的相关计算方法，在准确分析题干信息的基础上运用所学知识和方法解决问题。
7．（2025 1月份模拟）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（ ）
A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害；伴性遗传．
【专题】遗传系谱图；遗传基本规律计算；正推反推并用法；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【解答】解：A、分析题意，图（a）中甲Ⅰ1与Ⅰ2正常，但生有患病的儿子Ⅱ2，说明该病是隐性遗传病，再结合图（b）可知，甲Ⅰ1与Ⅰ2都含有两条探针条带，说明其为杂合子，设相关基因是A/a，两者基因型都是Aa，由于图（b）是AQP2基因检测结果，故图（a）甲所在家系应是AQP2基因。又因为先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，则图（a）乙表示AVPR2基因，其中乙Ⅰ1与Ⅰ2都正常，生有患病的儿子Ⅱ2，说明为隐性遗传病，再结合题意“其中一个基因位于X染色体”可知，基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传，设相关基因是B/b，A正确；
B、就AQP2基因而言，设相关基因是A/a，甲Ⅰ1与Ⅰ2基因型都是Aa，甲Ⅱ1与基因型及比例是AA、Aa，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为，B正确；
C、乙是基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传，设相关基因是B/b，Ⅱ2基因型是XbY，由于在减数第一次分裂后期同源染色体分离，故乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0（产生含有Y的细胞）或2个（产生含有Xb的细胞）致病基因，C正确；
D、结合图（b）可知，乙中Ⅰ1与Ⅰ2基因型分别是Aa、AA，则乙中Ⅱ1基因型是AA、Aa，若甲Ⅱ3（AAXBY、AaXBY）与乙Ⅱ1（AA、Aa，XBXB、XBXb）结婚，仅考虑A/a，子代中aa，A_，仅考虑B/b，子代男孩中基因型为XBY的概率为，基因型为XbY的概率为，故子代男孩患CNDI（aaXBY或A_XbY）的概率为（）+（），D错误。
故选：D。
【点评】本题结合人类遗传病分析计算考查基因的分离定律以及伴性遗传有关知识，要求学生理解基因的分离定律的实质，明确伴性遗传的遗传特点，在准确分析题干信息的基础上运用所学知识和方法解决问题。
8．（2024 兴庆区校级模拟）肿瘤细胞可以通过多种代谢途径形成肿瘤微环境，调控免疫细胞的代谢，进一步影响免疫细胞的发育、分化与功能，促进血管生成和肿瘤细胞的免疫逃逸。下列相关推论错误的是（ ）
A．原癌基因正常表达使肿瘤细胞具有无限增殖的特性
B．肿瘤微环境中可进行血浆和组织液之间的物质交换
C．正常的免疫系统具有对肿瘤细胞的免疫监控清除功能
D．肿瘤微环境中的物质会影响免疫细胞中基因的表达
【考点】细胞的癌变的原因及特征；内环境的组成；免疫系统的功能．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；免疫调节；理解能力．
【答案】A
【分析】免疫系统的功能包括免疫防御、免疫自稳和免疫监视。免疫监视是指机体识别和清除突变的细胞，防止肿瘤发生的功能。
【解答】解：A、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成肿瘤细胞，使得肿瘤细胞具有无限增殖的特性，并非原癌基因正常表达的结果，A错误；
B、肿瘤微环境包含组织液等，血浆和组织液之间可通过毛细血管壁进行物质交换，所以肿瘤微环境中可进行血浆和组织液之间的物质交换，B正确；
C、正常的免疫系统具有免疫防御、免疫自稳和免疫监视功能，能够监控和清除体内已经衰老或因其他因素而被破坏的细胞，以及癌变的细胞，所以正常的免疫系统具有对肿瘤细胞的免疫监控清除功能，C正确；
D、肿瘤细胞可以通过多种代谢途径形成肿瘤微环境，调控免疫细胞的代谢，进一步影响免疫细胞的发育、分化与功能，而细胞的发育、分化与功能和基因表达密切相关，所以肿瘤微环境中的物质会影响免疫细胞中基因的表达，D正确。
故选：A。
【点评】本题考查细胞癌变的原因及特征、内环境的组成以及免疫系统的功能等知识，意在考查考生对相关知识的理解和应用能力。
9．（2024 江西）某植物中，T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，从而影响细胞的增殖。下列推测错误的是（ ）
A．T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锤体
B．T基因突变导致染色体着丝粒无法在赤道板上排列
C．T基因突变的细胞在分裂后期染色体数能正常加倍
D．T基因突变影响纺锤丝牵引染色体向细胞两极移动
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．
【答案】B
【分析】有丝分裂不同时期的特点：（1）间期：进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；（4）后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【解答】解：A、纺锤体的形成是在前期，T基因的突变影响的是后期纺锤体伸长的时间和长度，因此T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锺体，A正确；
B、染色体着丝粒排列在赤道板上是中期的特点，T基因的突变影响的是后期纺锤体伸长的时间和长度，因此T基因突变染色体着丝粒可以在赤道板上排列，B错误；
C、着丝粒是自动分裂的，不需要依靠纺锤丝的牵拉，因此T基因突变的细胞在分裂后期染色体数能正常加倍，C正确；
D、T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，进而影响纺锤丝牵引染色体向细胞两极移动，D正确。
故选：B。
【点评】本题主要考查基因突变等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和掌握。
10．（2024秋 长春校级月考）STR是DNA分子上以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异。为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因的STR重复序列进行扩增，扩增产物电泳结果如图所示。据图分析，该21三体综合征患儿的病因最可能是（ ）
注：M为标准DNA片段，n1、n2、n3、n4为STR单元的不同重复次数。
A．父亲减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离
B．父亲减数分裂Ⅱ时两条21号染色体没有分离
C．母亲减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离
D．母亲减数分裂Ⅱ时两条21号染色体没有分离
【考点】人类遗传病的类型及危害；染色体数目的变异．
【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异；人类遗传病．
【答案】C
【分析】减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂；在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次；减数分裂的结果是成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。
【解答】解：根据电泳结果可知，该患者21号染色体有三条，其中一条来自父亲，两条来自母亲，表明父亲减数分裂形成精子过程正常，母亲减数分裂形成卵细胞过程异常，且患者的其中两条21号染色体STR单元的重复次数分别与母亲的n2、n3相同，表明母亲减数分裂时，两条21号同源染色体没有分离，减数分裂Ⅰ异常，ABD错误，C正确。
故选：C。
【点评】本题考查学生从题中获取相关信息，并结合所学染色体变异以及人类遗传病的知识做出正确判断，属于理解和应用层次的内容，难度适中。
11．（2024 盐城模拟）假肥大型肌营养不良（DMD）是一种最常见的进行性肌营养不良疾病，现报告了一例男孩患者，存在X染色体臂间倒位变异，该变异破坏了DMD基因，如图是患者家系图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．X染色体臂间倒位一般可以通过对有丝分裂中期染色体组型分析确定
B．通过DNA测序技术可以精确确定染色体臂间倒位的具体位置
C．导致该假肥大型肌营养不良的原因有基因突变和染色体结构变异
D．若Ⅲ3由于该病进行了人工流产，则Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患儿的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】归纳推理；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2、染色体倒位：染色体的某一片段位置颠倒，会导致上面的基因排列顺序发生改变。
【解答】解：A、X染色体臂间倒位属于染色体结构变异，可通过对有丝分裂中期染色体组型分析确定，A正确；
B、染色体臂间倒位会导致对应的DNA序列发生改变，所以可以通过DNA测序技术精确确定染色体臂间倒位的具体位置，B正确；
C、依据家系图，由“Ⅱ3和Ⅱ4生出Ⅲ4”可初步确定该病为隐性遗传病，说明该病可由于基因突变导致；结合题干，“有一男患者是由于X染色体臂间倒位变异会破坏DMD基因”，即染色体倒位也会导致该病发生。所以导致该假肥大型肌营养不良的原因有基因突变和染色体结构变异，C正确；
D、因为该病的原因包括基因突变和染色体结构变异，无法确定Ⅲ3患病的原因属于哪种，即无法确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型，无法推断子代患病概率，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力。
12．（2024 齐齐哈尔三模）紫杉醇通过使组成微管的微管蛋白二聚体活性发生变化，从而对纺锤体的形成产生抑制作用。这种抑制作用其实对所有细胞都有影响，对增殖迅速的癌细胞最不利。下列叙述错误的是（ ）
A．细胞癌变可能与原癌基因的过量表达有关
B．紫杉醇对真核细胞有影响，但对原核细胞无法产生影响
C．紫杉醇可以使细胞中染色体着丝粒不分裂而使其数目加倍
D．细胞癌变之后，癌细胞的端粒可能不会随细胞分裂而缩短
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】归纳推理；细胞的分化、衰老和凋亡；理解能力．
【答案】C
【分析】端粒是染色体末端的DNA序列，在正常人体细胞中，端粒可随着细胞分裂次数的增加而逐渐缩短，从而导致细胞衰老和凋亡。
【解答】解：A、原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，癌细胞的产生可能与原癌基因的过量表达有关，A正确；
B、紫杉醇的作用原理是抑制细胞内纺锤体的形成，原核细胞没有纺锤体，因此紫杉醇对真核细胞有影响，但对原核细胞无法产生影响，B正确；
C、紫杉醇不会使细胞中染色体着丝粒不分裂，紫杉醇对纺锤体的形成产生抑制作用，抑制染色体移向细胞的两极，从而导致染色体数目加倍，C错误；
D、在正常体细胞中，端粒会随着细胞分裂而逐渐缩短，当缩短至一定程度时细胞停止分裂而走向衰亡，细胞癌变之后，由于癌细胞能够无限分裂，因此癌细胞的端粒可能不会随细胞分裂而缩短，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查了细胞衰老的原因，需要学生掌握端粒学说的主要内容答题。
13．（2023秋 聊城期末）PTPN4基因的表达活性与结直肠癌的生长密切相关。PTPN4能够与STAT3相互作用并促进STAT3的Tyr705残基处的去磷酸化，抑制STAT3经核孔复合体（NPC）入核，进一步抑制了STAT3的转录活性，保持STAT3通路关闭。该通路的启动介导癌细胞的免疫逃避、血管生成、肿瘤转移、生存信号等。下列叙述正确的是（ ）
A．PTPN4属于原癌基因
B．STAT3的Tyr705去磷酸化阻断剂能抑制肿瘤的进一步生长
C．当新血管形成受阻时，激烈的细胞自噬可能会导致癌细胞凋亡
D．NPC可以识别STAT3的磷酸化水平并介导其进出细胞核，该过程不需要消耗能量
【考点】细胞的癌变的原因及特征；细胞死亡．
【专题】正推法；细胞的分化、衰老和凋亡；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】癌变的发生并不是单一基因突变的结果，而是一系列的原癌基因与抑癌基因的变异逐渐积累的结果。原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变；抑癌基因发生突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
【解答】解：A、由题意可知：PTPN4基因的作用能够保持STAT3通路关闭，从而抑制癌细胞的增殖与迁移，因此PTPN4基因不属于原癌基因，A错误；
B、STAT3的Tyr705去磷酸化阻断剂会抑制STAT3的Tyr705残基处的去磷酸化，进而导致STAT3通路启动，不能抑制肿瘤的进一步生长，B错误；
C、在一定条件下，细胞会将受损或功能退化的细胞结构等，通过溶酶体降解后再利用，这就是细胞自噬，有些激烈的细胞自噬，可能诱导细胞凋亡。因此当新血管形成受阻时，激烈的细胞自噬可能会导致癌细胞凋亡，C正确；
D、PTPN4能够与STAT3相互作用并促进STAT3的Tyr705残基处的去磷酸化，抑制STAT3经核孔复合体（NPC）入核，说明NPC可以识别STAT3的磷酸化水平并介导其进出细胞核但该过程需要消耗能量，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查细胞癌变和凋亡的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
14．（2024 湖北模拟）基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害；也有些基因突变对生物体是有利的。下列叙述中的哪种情况不仅可以降低隐性突变基因可能表现的有害性，还能有效地保留该突变基因（ ）
A．先发生基因突变，含该突变的染色体片段再缺失
B．先发生染色体中重复某一片段的变异，再在重复片段上发生基因突变
C．先发生基因突变，含该突变的染色体片段再移接到非同源染色体上
D．先发生染色体的某一片段位置颠倒的变异，再在颠倒区域内发生基因突变
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】基因突变：
1、基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换。
2、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性。
3、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
【解答】解：A、先发生基因突变，含该突变基因的染色体片段缺失，会导致突变基因丢失，A错误；
B、先发生染色体中某一片段重复的变异，再在重复片段上的基因突变，不影响原来存在的显性基因，所以可以降低隐性突变基因可能对细胞和个体正常机能的损害，还能有效地保留该突变基因，B正确；
C、先发生基因突变，含该突变基因的染色体片段移接到非同源染色体上，这是染色体结构变异，不能实现降低隐性突变基因可能表现的有害性，C错误；
D、先发生染色体的某一片段位置颠倒的变异，再在颠倒区域发生基因突变，也不能实现降低隐性突变基因可能表现的有害性，D错误。
故选：B。
【点评】本题考查学生从题中获取相关信息，并结合所学基因突变的知识作出正确判断，属于识记和理解层次的内容，难度适中。
15．（2024 宜春模拟）研究显示肥胖与糖尿病、心血管疾病和脂肪肝等疾病密切相关。人体内的白色脂肪组织（WAT）和棕色脂肪组织（BAT）分别在脂肪的生成和分解过程中起关键作用。研究表明，花椒果实中的羟基﹣α﹣三醇（HAS），可通过激活TRPV1诱导PPAR﹣γ基因去乙酰化来促进WAT褐变（转化为BAT），进而促进机体脂肪分解产热，达到减肥的目的。下列相关叙述错误的是（ ）
A．PPAR﹣γ基因去乙酰化后碱基序列发生改变
B．抑制TRPV1的活性可以减弱WAT的褐变
C．WAT褐变可以提高脂肪组织代谢效率和能量消耗
D．HAS能调理糖尿病和心血管疾病患者的脂肪代谢
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；表观遗传．
【专题】正推法；遗传信息的转录和翻译；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】A
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，没有发生改变的但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
【解答】解：A、基因乙酰化和去乙酰化都未改变碱基序列，A错误；
B、由题意可得，HAS可通过激活TRPV1诱导PPAR﹣γ去乙酰化来促进WAT褐变，进而促进机体脂肪分解产热，所以通过抑制TRPV1的活性可以减弱WAT褐变的可能，B正确；
C、激活TRPV1诱导PPAR﹣γ基因去乙酰化来促进WAT褐变（转化为BAT），进而促进机体脂肪分解产热，达到减肥的目的，即WAT褐变可以提高脂肪组织代谢效率和能量消耗，C正确；
D、肥胖与糖尿病、心血管疾病、脂肪肝等有关，HAS可通过激活TRPV1诱导PPAR﹣γ去乙酰化促进WAT褐变，来增加能量消耗和产热，从而达到减肥的目的，能调理糖尿病和心血管疾病患者的脂肪代谢，D正确。
故选：A。
【点评】本题考查学生从题中获取相关信息，并结合所学表观遗传的知识作出正确判断，属于识记和理解层次的内容，难度适中。
16．（2023秋 丰城市校级期末）如图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确的是（ ）
A．该果蝇体细胞含有两个相同的染色体组
B．染色体3、6之间的交换属于基因重组
C．控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上
D．果蝇基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成
【考点】染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】D
【分析】同源染色体是指形态、大小相同，一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。
【解答】解：A、如图，1号和2号染色体是性染色体，其大小、形态不同，所以该果蝇为雄性。因此该果蝇体细胞含有两个染色体组不相同，A错误；
B、染色体3、6是非同源染色体，故染色体3、6之间的交换属于染色体变异，B错误；
C、控制果蝇红眼或白眼的基因位于X染色体上，即1号染色体，C错误；
D、因为XY的DNA分子组成不同，所以果蝇基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成，D正确。
故选：D。
【点评】本题主要考查染色体组成等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
二．解答题（共4小题）
17．（2024秋 丰台区期末）学习以下材料，回答（1）～（5）题。
癌细胞的“釜底抽薪”
癌症已成为严重威胁人类健康的重大疾病，这与癌细胞的狡猾息息相关。免疫细胞是执行免疫功能的细胞，其中T细胞能够识别并杀死某些类型的癌细胞和被病毒感染的细胞。研究发现，T细胞表面的PD﹣1与正常细胞表面的PD﹣L1一旦结合，T细胞即可“认清”对方，不触发免疫反应。癌细胞可以通过过量表达PD﹣L1来逃避免疫系统的“追杀”；当T细胞上的PD﹣1识别出癌细胞表达的PD﹣L1后，就会误以为这些癌细胞是自己人，并“高抬责手”放它们一马。基于此，科学家使用PD﹣1抗体（可与PD﹣1结合）来阻断这一信号通路，从而使T细胞能有效杀死癌细胞。
但上述疗法只对一小部分患者有效，癌细胞远比我们想象的狡猾，它们可能同时使用多种策略来逃避免疫系统的追捕。癌细胞可以进行有氧糖酵解（在有氧条件下进行无氧呼吸）实现癌细胞快速增殖。相比之下，人体内的正常细胞则非常依赖线粒体供能，而癌细胞似乎不仅知道这一点，还以此发现了打倒T细胞的方式。
某研究团队分别将小鼠和人的乳腺癌细胞与T细胞一起培养，用电镜观察癌细胞和T细胞之间的互动。发现癌细胞的体表会伸出多个“大手”，即长的纳米管道，以连接T细胞（图1）。这个举动充满敌意，它们可能会通过管道，偷走T细胞的线粒体。
为了验证上述猜想，科研人员使用绿色荧光标记了T细胞中的线粒体，并将其与乳腺癌细胞共同培养。一段时间后观察实验现象，结果证明癌细胞确实利用纳米管道“偷”走了T细胞的线粒体。
当T细胞到达肿瘤周围时，肿瘤微环境中的多种分子，就会开始抑制T细胞的活性。随着T细胞被“偷家”，它们失去战斗能力，从此一蹶不振走向衰竭。这就解释了目前免疫疗法的局限性。
（1）多数癌细胞即使在氧气充足的条件下也会优先进行无氧呼吸，在 细胞质基质 （场所）中将葡萄糖转化为 乳酸 ，此特性使癌细胞对葡萄糖的需求 高于 正常细胞。
（2）癌细胞用于“釜底抽薪”的纳米管道类似于高等植物细胞间的 胞间连丝 。
（3）推测文中证明癌细胞利用纳米管道“偷”走T细胞线粒体的实验现象是 在癌细胞和纳米管道中均发现绿色荧光 。若要证实线粒体只能通过纳米管道从T细胞向癌细胞单向运输，在此基础上需补充实验： 用红色荧光（非绿色荧光）标记癌细胞的线粒体，观察T细胞中是否出现红色荧光 。（写出思路即可）
（4）下列科学事实与用PD﹣1抗体治疗癌症的原现不同的是 D 。
A.叶肉细胞中O2可与C5结合后进行光呼吸降低光合效率
B.单宁酸可以与淀粉酶的活性位点结合，抑制淀粉的消化
C.CO进入血液循环与红细胞的血红蛋白结合造成CO中毒
D.ATP水解产生的磷酸基团与载体蛋白结合使其发生磷酸化
【考点】细胞的癌变的原因及特征；细胞膜的功能；ATP与ADP相互转化的过程；有氧呼吸的过程和意义；光合作用原理——光反应、暗反应及其区别与联系．
【专题】图文信息类简答题；细胞器；ATP在能量代谢中的作用；光合作用与细胞呼吸；理解能力．
【答案】（1）细胞质基质；乳酸；高于
（2）胞间连丝
（3）在癌细胞和纳米管道中均发现绿色荧光；用红色荧光（非绿色荧光）标记癌细胞的线粒体，观察T细胞中是否出现红色荧光
（4）D
【分析】分析题意：低温可以影响肿瘤的生长，结合实验结果分析可推测低温下，肿瘤细胞获得的葡萄糖的含量下降，呼吸速率下降，肿瘤生长受到抑制。
【解答】解：（1）动物细胞无氧呼吸消耗葡萄糖，产生乳酸，同时释放少量能量，该过程在细胞质基质发生。在消耗同等质量葡萄糖的前提下，有氧呼吸释放的能量多于无氧呼吸，故多数肿瘤细胞即使在氧气充足的条件下也会优先进行无氧呼吸的这一特性使癌细胞对葡萄糖的需求高于正常细胞。
（2）由图可以直接看出，癌细胞用于“釜底抽薪”的纳米管道使两个细胞直接相连，类似于高等植物细胞间的胞间连丝。
（3）由图可以直接看出，在癌细胞和纳米管道中均发现绿色荧光，它们可能会通过管道，偷走T细胞的线粒体。若要证实线粒体只能通过纳米管道从T细胞向癌细胞单向运输，实验的自变量是线粒体的运输方向，需补充实验为用红色荧光（非绿色荧光）标记癌细胞的线粒体，观察T细胞中是否出现红色荧光。
（4）由题目所给信息“科学家使用PD﹣1抗体（可与PD﹣1结合）来阻断这一信号通路，从而使T细胞能有效杀死癌细胞”可推出PD﹣1抗体和T细胞竞争与PD﹣1结合。ABC项都存在竞争结合过程，为错误选项；D项不存在竞争结合过程，为正确选项。
故选：D。
故答案为：
（1）细胞质基质；乳酸；高于
（2）胞间连丝
（3）在癌细胞和纳米管道中均发现绿色荧光；用红色荧光（非绿色荧光）标记癌细胞的线粒体，观察T细胞中是否出现红色荧光
（4）D
【点评】本题考查光合作用和细胞呼吸、ATP的作用、细胞癌变的相关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。
18．（2024秋 黄浦区期末）结晶样视网膜色素变性（简称BCD）是一种以视网膜结晶和色素上皮萎缩为特征的眼科疾病。胡诞宁团队最早于上海启动对该病的研究，在对100个家系的调查中发现，男女发病率均等，患者中亲代的近亲通婚率远高于正常群体。
（1）根据调查结果推测，该病最可能的遗传方式是 B 。（单选）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
（2）研究发现，在我国该致病基因频率约为，则理论上患病率约为 。但据调查统计，该病在人群中发病率约为，与理论值相比偏高的原因可能是 样本较少，近亲婚配增加发病率 。
（3）对BCD的诊断可以利用电生理检查，原因是正常的光感受器受刺激后会引发传入神经元膜内电位的变化，该变化为 由负电位变为正电位 。
研究发现CYP4V2基因编码一种参与脂肪酸代谢的关键酶，主要在人体的视网膜色素上皮中表达，其突变会破坏脂质代谢，导致视网膜光感受器损伤，引发BCD并随年龄增大受损程度加剧。专家团队发现，对BCD治疗可以利用基因治疗、干细胞治疗及视网膜假体（仿生眼）植入等不同方案进行。表2为某患者及其家系部分成员CYP4V2基因上2个变异位点相关检测的结果（+表示DNA上该位点发生变异，﹣表示DNA上该位点正常）。
变异位点 802位点 1091位点
变异类型 碱基插入或缺失 碱基替换
患者基因型 杂合（+/﹣） 杂合（+/﹣）
女儿基因型 野生型（﹣/﹣） 杂合（+/﹣）
外孙基因型 野生型（﹣/﹣） 野生型（﹣/﹣）
（4）经测序发现，患者DNA编码链上（不考虑内含子）第1091位点发生了A→G的变异，从而导致相应氨基酸由 ② 替换为 ⑤ 。（编号选填）
①丝氨酸（AGU）
②谷氨酰胺（CAG）
③异亮氨酸（AUA）
④甘氨酸（GGU）
⑤精氨酸（CGG）
⑥甲硫氨酸（AUG）
（5）据表2，患者突变后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白与正常酶蛋白相比，可能存在的差异有 ABCD 。（多选）
A．仅1个氨基酸改变
B．突变位点后所有氨基酸均改变
C．多肽链长度改变
D．空间结构改变
（6）如图表示相关染色体上CYP4V2基因的位置，该患者产生的配子中CYP4V2基因变异状况可能为 ABCD 。（多选）
（7）该患者女婿CYP4V2基因上1091位点基因型可能为 ③ 。（编号选填）
①杂合型
②野生型
③杂合或野生型
（8）下列对治疗方案的分析合理的是 AC 。（多选）
A．可以依据存活的光感受器和视网膜色素上皮细胞数量去选择相应治疗方案
B．一旦发现病症，越早进行人工视网膜假体植入越好
C．患病中期，可以选择干细胞分化形成视网膜色素上皮进行治疗
D．患病晚期，将正常CYP4V2基因导入视网膜色素上皮中进行基因治疗更有优势
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】图文信息类简答题；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】（1）B
（2）；样本较少，近亲婚配增加发病率
（3）由负电位变为正电位
（4）②；⑤
（5）ABCD
（6）ABCD
（7）③
（8）AC
【分析】1、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
2、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【解答】解：（1）题意显示，在对100个家系的调查中发现，该病在男女中发病率均等，因而判断相关基因位于常染色体上，又知患者中亲代的近亲通婚率远高于正常群体，因而导致该病在人群中发病率约为，远高于理论值，而近亲结婚会导致隐性遗传病的发病率高，据此可判断该病为常染色体隐性遗传病，即B正确。
故选：B。
（2）研究发现，在我国该致病基因频率约为，若相关基因用A/a表示，则理论上患病（aa）率约为（）2。但据调查统计，该病在人群中发病率约为，与理论值相比偏高的原因可能是样本较少，且近亲婚配增加发病率，即统计数量足够多的情况下，统计的数据会偏高。
（3）对BCD的诊断可以利用电生理检查，原因是正常的光感受器受刺激后会产生兴奋，即产生外负内正的动作电位，即此时会引发传入神经元膜内电位的变化表现为由负电位变为正电位。
（4）经测序发现，患者DNA编码链上第1091位点发生了A→G的变异，则相应的决定氨基酸的密码子中间位置的碱基由A变成了G，结合所给密码子可推测，相应密码子由原来的CAG变成了CGG，从而导致相应氨基酸由②谷氨酰胺替换为⑤精氨酸。
（5）根据表中信息可知，患者突变的基因表现为碱基插入或缺失和碱基替换，而碱基插入或缺失引起的改变包括仅1个氨基酸改变、突变位点后所有氨基酸均改变、多肽链长度改变、空间结构改变等情况均可发生，因而可判断突变后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白与正常酶蛋白相比，可能存在的差异有ABCD均有可能，即ABCD正确。
故选：ABCD。
（6）患者表现为两个位点突变，而图示的配子中包含一个突变位点，即802位点突变，根据交叉互换原理可推测，该患者产生的配子中包含的可能突变种类有只有802突变，只有1091突变，包含两个位点突变，两个位点均正常，即ABCD正确。
故选：ABCD。
（7）该患者女儿的基因型为1091+﹣（+可能来自患者），外孙的基因型为两个位点均为﹣﹣，因而推测女婿一定能提供﹣类型精子，因而推测该女婿CYP4V2基因上1091位点基因型可能为③杂合或野生型。
（8）A、题意显示，结晶样视网膜色素变性（简称BCD）是一种以视网膜结晶和色素上皮萎缩为特征的眼科疾病，因而可以依据存活的光感受器和视网膜色素上皮细胞数量去选择相应治疗方案，A正确；
B、一旦发现病症，并非越早进行人工视网膜假体植入越好，因为幼年是神经系统发育尚未成熟，B错误；
C、患病中期，可以选择干细胞分化形成视网膜色素上皮进行治疗，进行表型治疗，C正确；
D、患病早期，将正常CYP4V2基因导入视网膜色素上皮中进行基因治疗更有优势，而不应该是晚期，D错误。
故选：AC。
故答案为：
（1）B
（2）；样本较少，近亲婚配增加发病率
（3）由负电位变为正电位
（4）②；⑤
（5）ABCD
（6）ABCD
（7）③
（8）AC
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力。
19．（2024秋 青浦区校级期末）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是一种单基因遗传病，该病由基因A或a控制。患者因为无法吸收葡萄糖和半乳糖，尽管进食量很大，但容易腹泻，出现脱水、失重、营养不良等症状。如表为某家庭该病的调查情况。
成员 有无症状 有无致病基因 有无正常基因
父亲 无 有 有
母亲 无 有 有
女儿 无 ﹣ ﹣
儿子 有 有 无
（1）据表分析该病的遗传方式是 B 。（单选）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传
D.伴X染色体隐性遗传
（2）据表推测，女儿含有致病基因的概率是 。
（3）A～D 表示父亲体内处于不同分裂时期的细胞，正常情况下，其中不含致病基因的细胞可能是 D 。（单选）
（4）这位母亲再次怀孕后，为了预防生出患该病的孩子，需要对胎儿进行的检测为 C 。（单选）
A.B超检查
B.染色体分析
C.基因检测
D.性别检测
（5）根据产前诊断结果，发现该胎儿的染色体核型也有异常，21号染色体多了1条，发生这种现象的原因可能是 ABC 。（多选）
A.胎儿父亲产生配子时减数第一次分裂时姐妹染色单体未分离
B.胎儿母亲产生配子时减数第一次分裂同源染色体未分离
C.胎儿母亲产生配子时减数第二次分裂姐妹染色单体未分离
D.胚胎中部分细胞有丝分裂时着丝粒未分裂
（6）在遗传病分析时，当确定致病基因后，需要对基因进行克隆（复制），基因克隆的原料是 ① （编号选填），基因克隆必需的酶是 ③ （编号选填）。
①脱氧核苷三磷酸
②核糖核苷三磷酸
③DNA聚合酶
④RNA聚合酶
⑤ATP
（7）患者致病基因编码的糖转运蛋白中只有一个位点的氨基酸发生了替换。试分析该变化与 AB 的碱基序列发生改变有关。（多选）
A.DNA
B.mRNA
C.tRNA
D.rRNA
【考点】人类遗传病的类型及危害；细胞的有丝分裂过程、特征及意义；细胞的减数分裂；基因突变的概念、原因、特点及意义．
【专题】图文信息类简答题；伴性遗传；基因重组、基因突变和染色体变异；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】（1）B
（2）
（3）D
（4）C
（5）ABC
（6）①；③
（7）AB
【分析】1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
【解答】解：（1）由表格可知该病属于“无中生有”为隐性遗传病，又因为父亲有致病基因，因此该病不可能是伴X染色体隐性遗传，应该为常染色体隐性遗传，B正确，ACD错误。
故选：B。
（2）表格中该病为常染色体隐性遗传，假设该病用A、a表示，正常双亲的基因型均为为Aa，正常女儿的基因型为Aa或者AA，其中Aa概率为。
（3）父亲的基因型为Aa，父亲体内处于有丝分裂的各个时期一般都有致病基因，只有处于减数第二次分裂时期等位基因分开后进入不同的子细胞中，图中只有D项是减Ⅱ后期的图像，因此ABC错误，D正确。
故选：D。
（4）该病是常染色体隐性遗传病，预防生出患该病的孩子，需要对胎儿进行的检测基因检测，B超检查是检查胎儿是否外形的，染色体分析是检测染色体异常的，性别检测需要检测性染色体，C正确，ABD错误。
故选：C。
（5）个别染色体数目变化是减数分裂产生的配子异常造成的；21号染色体为常染色体，多了1条，可能的原因是胎儿父亲或母亲产生配子时减数分裂时染色体未正常分离。
（6）对基因克隆就是对基因的复制，基因是有遗传效应的DNA片段，DNA复制需要的原料为①脱氧核苷三磷酸，需要③DNA聚合酶。
（7）基因通过转录出mRNA，来指导蛋白质的合成，氨基酸发生了替换，则其对应的mRNA密码子也会改变，对应基因的DNA的碱基序列也会改变，AB正确，CD错误。
故选：AB。
故答案为：
（1）B
（2）
（3）D
（4）C
（5）ABC
（6）①；③
（7）AB
【点评】本题考查减数分裂、染色体变异和人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力。
20．（2024秋 西青区期末）随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。回答下列有关问题：
（1）下列疾病中，不属于遗传病的是 ①③⑥ 。（填序号）
①流感
②冠心病
③艾滋病
④红绿色盲
⑤猫叫综合征
⑥乙肝
⑦原发性高血压
⑧多指
⑨软骨发育不全
（2）21三体综合征是一种典型的染色体异常遗传病，仅少数女性患者有生育能力，在其产生配子时，两条染色体分离分别移向细胞两极，第三条染色体则随机移向一极，则基因型为AAa的个体产生配子的种类及比例为 AA：Aa：A：a＝1：2：2：1 。（注：A、a位于21号染色体上）
（3）如图为某生物兴趣小组调查的某单基因遗传病的家系图（Ⅱ2不携带该病的致病基因）
①该病的遗传方式为 伴X染色体隐性遗传病 ；Ⅲ2是一个还未出生的孩子，该个体是一个患此病的男孩的概率为 。
②Ⅲ1还同时患有白化病（相关基因位于常染色体上，在该地区的发病率为16%），Ⅱ1离婚后与该地区另一个表型正常的男性结婚，所生后代两种病都不患的概率为 。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】图文信息类简答题；人类遗传病．
【答案】（1）①③⑥
（2）AA：Aa：A：a＝1：2：2：1
（3）伴X染色体隐性遗传病
【分析】人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
【解答】解：（1）遗传病是指由遗传物质发生改变（包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变）而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
④红绿色盲是单基因遗传病，属于伴X隐性遗传病； ⑤猫叫综合征 染色体异常遗传病。
②冠心病 ⑦原发性高血压多基因遗传病；⑧多指 ⑨软骨发育不全为单基因遗传病。
①流感③艾滋病 ⑥乙肝为传染病，不属于遗传病。
（2）基因型为AAa的三体玉米产生的配子及比例为AA：Aa：A：a＝1：2：2：1。
（3）Ⅱ2和Ⅱ1的后代Ⅲ1患病，可知该遗传病使隐性遗传病，Ⅱ2不携带该病的致病基因，所以该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，假设该遗传病由基因Bb控制，因为Ⅲ1为患病男孩，所以基因型为XbY，所以Ⅱ1的基因型为XBXb，所以Ⅰ1的基因型为XBXb，Ⅰ2的基因型为XBY，则Ⅱ3的基因型为XBXb，XBXB，Ⅱ4的基因型是XBY，再生育一个患此病的男孩的概率为。白化病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，假设控制白化病的基因为D/d，则Ⅲ1的基因型为ddXbY，由此可以推测Ⅱ1的基因型为DdXBXb，与该地区的表情正常的男性结婚，白化病在该地区的发病率为16%，即dd为16%，可以得到，d基因频率为40%，则D的基因频率为60%，所以可以得到在正常人群中Dd所占的比例为（1），所以后代中患白化病的概率为，则不患白化病的概率为1，XBXb×XBY后代中患另一种病（XbY）所占的比例为，不患另一种病的概率为1，所生后代两种病都不患的概率为，所生后代两种病都不患的概率为。
故答案为：
（1）①③⑥
（2）AA：Aa：A：a＝1：2：2：1
（3）伴X染色体隐性遗传病
【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识要点、把握知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
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高考冲刺押题预测 生物的变异
一．选择题（共16小题）
1．（2024秋 苏州期末）下列有关细胞分裂实验的叙述，正确的是（ ）
A．观察有丝分裂实验过程中，解离前也可对组织材料进行细胞固定
B．可以选用桃花的雌蕊或蝗虫的精巢作为观察减数分裂实验的材料
C．若解离后直接染色，盐酸会与碱性染料反应导致染色体无法着色
D．洋葱根尖分生区经低温诱导后，多数细胞中的染色体数目会加倍
2．（2024秋 重庆期末）进行性脊柱性肌萎缩症（SMA）与假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，如图1为两种遗传病的系谱图，图2为对图1中某些个体的DMD相关基因分析获得的电泳（可分离不同基因，marker为标准品）图，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9个体的结果丢失。下列说法不正确的是（ ）
A．分析图1、2可知DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
B．Ⅲ﹣9的DMD致病基因来自Ⅰ﹣2
C．Ⅱ﹣6与Ⅱ﹣7再生一个孩子患病的概率为
D．图2的电泳图中，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9的电泳结果应分别为①和④
3．（2024秋 丰台区期末）肺囊性纤维化是一种遗传性疾病。以下是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ﹣6为携带者。下列分析不正确的是（ ）
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣5是杂合子的概率相同
C．Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6的子女患病概率为
D．基因检测可确定Ⅲ﹣2是否为携带者
4．（2024秋 常州期末）在三倍体无子西瓜的制作过程中，需用一定浓度的秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗。下列相关叙述正确的是（ ）
A．秋水仙素作用于有丝分裂后期，使西瓜细胞中染色体数目加倍
B．处理后得到的西瓜植株中，细胞的染色体组数可能为2、4、8
C．得到的四倍体西瓜植株进行自交，其子代肯定不出现性状分离
D．二倍体西瓜与四倍体西瓜属于同一物种，两者之间无生殖隔离
5．（2025 云南模拟）我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因（编码某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25个碱基对）有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是（ ）
A．BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B．BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C．BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D．该突变可以为生物进化提供原材料
6．（2025 四川模拟）甲病（由M、m控制）和乙病（由N、n控制）均为人类神经系统遗传病。如图为这两种遗传病的家系图，其中H6不携带乙病致病基因，男性人群中甲病隐性基因m占。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是
C．Ⅲ3患甲病概率是
D．Ⅱ8只患一种病的概率是
7．（2025 1月份模拟）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（ ）
A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是
8．（2024 兴庆区校级模拟）肿瘤细胞可以通过多种代谢途径形成肿瘤微环境，调控免疫细胞的代谢，进一步影响免疫细胞的发育、分化与功能，促进血管生成和肿瘤细胞的免疫逃逸。下列相关推论错误的是（ ）
A．原癌基因正常表达使肿瘤细胞具有无限增殖的特性
B．肿瘤微环境中可进行血浆和组织液之间的物质交换
C．正常的免疫系统具有对肿瘤细胞的免疫监控清除功能
D．肿瘤微环境中的物质会影响免疫细胞中基因的表达
9．（2024 江西）某植物中，T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，从而影响细胞的增殖。下列推测错误的是（ ）
A．T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锤体
B．T基因突变导致染色体着丝粒无法在赤道板上排列
C．T基因突变的细胞在分裂后期染色体数能正常加倍
D．T基因突变影响纺锤丝牵引染色体向细胞两极移动
10．（2024秋 长春校级月考）STR是DNA分子上以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异。为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因的STR重复序列进行扩增，扩增产物电泳结果如图所示。据图分析，该21三体综合征患儿的病因最可能是（ ）
注：M为标准DNA片段，n1、n2、n3、n4为STR单元的不同重复次数。
A．父亲减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离
B．父亲减数分裂Ⅱ时两条21号染色体没有分离
C．母亲减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离
D．母亲减数分裂Ⅱ时两条21号染色体没有分离
11．（2024 盐城模拟）假肥大型肌营养不良（DMD）是一种最常见的进行性肌营养不良疾病，现报告了一例男孩患者，存在X染色体臂间倒位变异，该变异破坏了DMD基因，如图是患者家系图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．X染色体臂间倒位一般可以通过对有丝分裂中期染色体组型分析确定
B．通过DNA测序技术可以精确确定染色体臂间倒位的具体位置
C．导致该假肥大型肌营养不良的原因有基因突变和染色体结构变异
D．若Ⅲ3由于该病进行了人工流产，则Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患儿的概率是
12．（2024 齐齐哈尔三模）紫杉醇通过使组成微管的微管蛋白二聚体活性发生变化，从而对纺锤体的形成产生抑制作用。这种抑制作用其实对所有细胞都有影响，对增殖迅速的癌细胞最不利。下列叙述错误的是（ ）
A．细胞癌变可能与原癌基因的过量表达有关
B．紫杉醇对真核细胞有影响，但对原核细胞无法产生影响
C．紫杉醇可以使细胞中染色体着丝粒不分裂而使其数目加倍
D．细胞癌变之后，癌细胞的端粒可能不会随细胞分裂而缩短
13．（2023秋 聊城期末）PTPN4基因的表达活性与结直肠癌的生长密切相关。PTPN4能够与STAT3相互作用并促进STAT3的Tyr705残基处的去磷酸化，抑制STAT3经核孔复合体（NPC）入核，进一步抑制了STAT3的转录活性，保持STAT3通路关闭。该通路的启动介导癌细胞的免疫逃避、血管生成、肿瘤转移、生存信号等。下列叙述正确的是（ ）
A．PTPN4属于原癌基因
B．STAT3的Tyr705去磷酸化阻断剂能抑制肿瘤的进一步生长
C．当新血管形成受阻时，激烈的细胞自噬可能会导致癌细胞凋亡
D．NPC可以识别STAT3的磷酸化水平并介导其进出细胞核，该过程不需要消耗能量
14．（2024 湖北模拟）基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害；也有些基因突变对生物体是有利的。下列叙述中的哪种情况不仅可以降低隐性突变基因可能表现的有害性，还能有效地保留该突变基因（ ）
A．先发生基因突变，含该突变的染色体片段再缺失
B．先发生染色体中重复某一片段的变异，再在重复片段上发生基因突变
C．先发生基因突变，含该突变的染色体片段再移接到非同源染色体上
D．先发生染色体的某一片段位置颠倒的变异，再在颠倒区域内发生基因突变
15．（2024 宜春模拟）研究显示肥胖与糖尿病、心血管疾病和脂肪肝等疾病密切相关。人体内的白色脂肪组织（WAT）和棕色脂肪组织（BAT）分别在脂肪的生成和分解过程中起关键作用。研究表明，花椒果实中的羟基﹣α﹣三醇（HAS），可通过激活TRPV1诱导PPAR﹣γ基因去乙酰化来促进WAT褐变（转化为BAT），进而促进机体脂肪分解产热，达到减肥的目的。下列相关叙述错误的是（ ）
A．PPAR﹣γ基因去乙酰化后碱基序列发生改变
B．抑制TRPV1的活性可以减弱WAT的褐变
C．WAT褐变可以提高脂肪组织代谢效率和能量消耗
D．HAS能调理糖尿病和心血管疾病患者的脂肪代谢
16．（2023秋 丰城市校级期末）如图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确的是（ ）
A．该果蝇体细胞含有两个相同的染色体组
B．染色体3、6之间的交换属于基因重组
C．控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上
D．果蝇基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成
二．解答题（共4小题）
17．（2024秋 丰台区期末）学习以下材料，回答（1）～（5）题。
癌细胞的“釜底抽薪”
癌症已成为严重威胁人类健康的重大疾病，这与癌细胞的狡猾息息相关。免疫细胞是执行免疫功能的细胞，其中T细胞能够识别并杀死某些类型的癌细胞和被病毒感染的细胞。研究发现，T细胞表面的PD﹣1与正常细胞表面的PD﹣L1一旦结合，T细胞即可“认清”对方，不触发免疫反应。癌细胞可以通过过量表达PD﹣L1来逃避免疫系统的“追杀”；当T细胞上的PD﹣1识别出癌细胞表达的PD﹣L1后，就会误以为这些癌细胞是自己人，并“高抬责手”放它们一马。基于此，科学家使用PD﹣1抗体（可与PD﹣1结合）来阻断这一信号通路，从而使T细胞能有效杀死癌细胞。
但上述疗法只对一小部分患者有效，癌细胞远比我们想象的狡猾，它们可能同时使用多种策略来逃避免疫系统的追捕。癌细胞可以进行有氧糖酵解（在有氧条件下进行无氧呼吸）实现癌细胞快速增殖。相比之下，人体内的正常细胞则非常依赖线粒体供能，而癌细胞似乎不仅知道这一点，还以此发现了打倒T细胞的方式。
某研究团队分别将小鼠和人的乳腺癌细胞与T细胞一起培养，用电镜观察癌细胞和T细胞之间的互动。发现癌细胞的体表会伸出多个“大手”，即长的纳米管道，以连接T细胞（图1）。这个举动充满敌意，它们可能会通过管道，偷走T细胞的线粒体。
为了验证上述猜想，科研人员使用绿色荧光标记了T细胞中的线粒体，并将其与乳腺癌细胞共同培养。一段时间后观察实验现象，结果证明癌细胞确实利用纳米管道“偷”走了T细胞的线粒体。
当T细胞到达肿瘤周围时，肿瘤微环境中的多种分子，就会开始抑制T细胞的活性。随着T细胞被“偷家”，它们失去战斗能力，从此一蹶不振走向衰竭。这就解释了目前免疫疗法的局限性。
（1）多数癌细胞即使在氧气充足的条件下也会优先进行无氧呼吸，在 （场所）中将葡萄糖转化为 ，此特性使癌细胞对葡萄糖的需求 正常细胞。
（2）癌细胞用于“釜底抽薪”的纳米管道类似于高等植物细胞间的 。
（3）推测文中证明癌细胞利用纳米管道“偷”走T细胞线粒体的实验现象是 。若要证实线粒体只能通过纳米管道从T细胞向癌细胞单向运输，在此基础上需补充实验： 。（写出思路即可）
（4）下列科学事实与用PD﹣1抗体治疗癌症的原现不同的是 。
A.叶肉细胞中O2可与C5结合后进行光呼吸降低光合效率
B.单宁酸可以与淀粉酶的活性位点结合，抑制淀粉的消化
C.CO进入血液循环与红细胞的血红蛋白结合造成CO中毒
D.ATP水解产生的磷酸基团与载体蛋白结合使其发生磷酸化
18．（2024秋 黄浦区期末）结晶样视网膜色素变性（简称BCD）是一种以视网膜结晶和色素上皮萎缩为特征的眼科疾病。胡诞宁团队最早于上海启动对该病的研究，在对100个家系的调查中发现，男女发病率均等，患者中亲代的近亲通婚率远高于正常群体。
（1）根据调查结果推测，该病最可能的遗传方式是 。（单选）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
（2）研究发现，在我国该致病基因频率约为，则理论上患病率约为 。但据调查统计，该病在人群中发病率约为，与理论值相比偏高的原因可能是 。
（3）对BCD的诊断可以利用电生理检查，原因是正常的光感受器受刺激后会引发传入神经元膜内电位的变化，该变化为 。
研究发现CYP4V2基因编码一种参与脂肪酸代谢的关键酶，主要在人体的视网膜色素上皮中表达，其突变会破坏脂质代谢，导致视网膜光感受器损伤，引发BCD并随年龄增大受损程度加剧。专家团队发现，对BCD治疗可以利用基因治疗、干细胞治疗及视网膜假体（仿生眼）植入等不同方案进行。表2为某患者及其家系部分成员CYP4V2基因上2个变异位点相关检测的结果（+表示DNA上该位点发生变异，﹣表示DNA上该位点正常）。
变异位点 802位点 1091位点
变异类型 碱基插入或缺失 碱基替换
患者基因型 杂合（+/﹣） 杂合（+/﹣）
女儿基因型 野生型（﹣/﹣） 杂合（+/﹣）
外孙基因型 野生型（﹣/﹣） 野生型（﹣/﹣）
（4）经测序发现，患者DNA编码链上（不考虑内含子）第1091位点发生了A→G的变异，从而导致相应氨基酸由 替换为 。（编号选填）
①丝氨酸（AGU）
②谷氨酰胺（CAG）
③异亮氨酸（AUA）
④甘氨酸（GGU）
⑤精氨酸（CGG）
⑥甲硫氨酸（AUG）
（5）据表2，患者突变后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白与正常酶蛋白相比，可能存在的差异有 。（多选）
A．仅1个氨基酸改变
B．突变位点后所有氨基酸均改变
C．多肽链长度改变
D．空间结构改变
（6）如图表示相关染色体上CYP4V2基因的位置，该患者产生的配子中CYP4V2基因变异状况可能为 。（多选）
（7）该患者女婿CYP4V2基因上1091位点基因型可能为 。（编号选填）
①杂合型
②野生型
③杂合或野生型
（8）下列对治疗方案的分析合理的是 。（多选）
A．可以依据存活的光感受器和视网膜色素上皮细胞数量去选择相应治疗方案
B．一旦发现病症，越早进行人工视网膜假体植入越好
C．患病中期，可以选择干细胞分化形成视网膜色素上皮进行治疗
D．患病晚期，将正常CYP4V2基因导入视网膜色素上皮中进行基因治疗更有优势
19．（2024秋 青浦区校级期末）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是一种单基因遗传病，该病由基因A或a控制。患者因为无法吸收葡萄糖和半乳糖，尽管进食量很大，但容易腹泻，出现脱水、失重、营养不良等症状。如表为某家庭该病的调查情况。
成员 有无症状 有无致病基因 有无正常基因
父亲 无 有 有
母亲 无 有 有
女儿 无 ﹣ ﹣
儿子 有 有 无
（1）据表分析该病的遗传方式是 。（单选）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传
D.伴X染色体隐性遗传
（2）据表推测，女儿含有致病基因的概率是 。
（3）A～D 表示父亲体内处于不同分裂时期的细胞，正常情况下，其中不含致病基因的细胞可能是 。（单选）
（4）这位母亲再次怀孕后，为了预防生出患该病的孩子，需要对胎儿进行的检测为 。（单选）
A.B超检查
B.染色体分析
C.基因检测
D.性别检测
（5）根据产前诊断结果，发现该胎儿的染色体核型也有异常，21号染色体多了1条，发生这种现象的原因可能是 。（多选）
A.胎儿父亲产生配子时减数第一次分裂时姐妹染色单体未分离
B.胎儿母亲产生配子时减数第一次分裂同源染色体未分离
C.胎儿母亲产生配子时减数第二次分裂姐妹染色单体未分离
D.胚胎中部分细胞有丝分裂时着丝粒未分裂
（6）在遗传病分析时，当确定致病基因后，需要对基因进行克隆（复制），基因克隆的原料是 （编号选填），基因克隆必需的酶是 （编号选填）。
①脱氧核苷三磷酸
②核糖核苷三磷酸
③DNA聚合酶
④RNA聚合酶
⑤ATP
（7）患者致病基因编码的糖转运蛋白中只有一个位点的氨基酸发生了替换。试分析该变化与 的碱基序列发生改变有关。（多选）
A.DNA
B.mRNA
C.tRNA
D.rRNA
20．（2024秋 西青区期末）随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。回答下列有关问题：
（1）下列疾病中，不属于遗传病的是 。（填序号）
①流感
②冠心病
③艾滋病
④红绿色盲
⑤猫叫综合征
⑥乙肝
⑦原发性高血压
⑧多指
⑨软骨发育不全
（2）21三体综合征是一种典型的染色体异常遗传病，仅少数女性患者有生育能力，在其产生配子时，两条染色体分离分别移向细胞两极，第三条染色体则随机移向一极，则基因型为AAa的个体产生配子的种类及比例为 。（注：A、a位于21号染色体上）
（3）如图为某生物兴趣小组调查的某单基因遗传病的家系图（Ⅱ2不携带该病的致病基因）
①该病的遗传方式为 ；Ⅲ2是一个还未出生的孩子，该个体是一个患此病的男孩的概率为 。
②Ⅲ1还同时患有白化病（相关基因位于常染色体上，在该地区的发病率为16%），Ⅱ1离婚后与该地区另一个表型正常的男性结婚，所生后代两种病都不患的概率为 。
高考冲刺押题预测 生物的变异
参考答案与试题解析
一．选择题（共16小题）
1．（2024秋 苏州期末）下列有关细胞分裂实验的叙述，正确的是（ ）
A．观察有丝分裂实验过程中，解离前也可对组织材料进行细胞固定
B．可以选用桃花的雌蕊或蝗虫的精巢作为观察减数分裂实验的材料
C．若解离后直接染色，盐酸会与碱性染料反应导致染色体无法着色
D．洋葱根尖分生区经低温诱导后，多数细胞中的染色体数目会加倍
【考点】低温诱导染色体加倍实验；观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂；观察细胞的减数分裂实验．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】观察根尖分生区组织洗白有丝分裂制作装片：（1）解离：滴加3﹣4滴解离液进行3﹣5min的解离；（2）漂洗：用清水在载玻片上漂洗5次，约10min；（3）染色：滴加3﹣4滴改良苯酚品红染液进行3﹣5min；（4）制片：加一滴清水在根尖上，盖上盖玻片。
【解答】解：A、观察有丝分裂实验过程中，解离前不需要对组织材料进行细胞固定，A错误；
B、桃花雌蕊中进行减数分裂的细胞数目较少，且由于其结构特点，减数分裂过程不易观察，一般不选用桃花雌蕊作为观察减数分裂实验的材料；蝗虫精巢中精原细胞可以进行减数分裂，且产生的精子数量多，易于观察到处于不同减数分裂时期的细胞，是观察减数分裂的良好材料，B错误；
C、解离后需要进行漂洗，若解离后直接染色，解离液中的盐酸会与碱性染料发生中和反应，从而导致染色体无法被有效着色，C正确；
D、洋葱根尖分生区细胞进行有丝分裂，细胞周期中分裂间期时间远远长于分裂期，低温诱导主要作用于有丝分裂前期，抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，但因为多数细胞处于分裂间期，所以多数细胞中的染色体数目不会加倍，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查了观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂、观察细胞的减数分裂以及低温诱导染色体加倍等实验相关知识点，意在考查考生对实验操作流程、材料选择依据以及实验原理的理解和掌握能力。
2．（2024秋 重庆期末）进行性脊柱性肌萎缩症（SMA）与假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，如图1为两种遗传病的系谱图，图2为对图1中某些个体的DMD相关基因分析获得的电泳（可分离不同基因，marker为标准品）图，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9个体的结果丢失。下列说法不正确的是（ ）
A．分析图1、2可知DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
B．Ⅲ﹣9的DMD致病基因来自Ⅰ﹣2
C．Ⅱ﹣6与Ⅱ﹣7再生一个孩子患病的概率为
D．图2的电泳图中，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9的电泳结果应分别为①和④
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；正推法；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】D
【分析】SMA：由图1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣5患病，“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，所以SMA是常染色体隐性遗传病。
DMD：由图1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣8患病，说明DMD是隐性遗传病；结合图2，Ⅰ﹣1无相关条带，Ⅰ﹣2有两条不同条带，Ⅱ﹣8只有一条与Ⅰ﹣2相同的条带，可判断DMD为伴X染色体隐性遗传病。
【解答】解：A、由上述分析可知，DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，A正确；
B、Ⅲ﹣9的DMD致病基因来自Ⅱ﹣6，Ⅱ﹣6的DMD致病基因来自Ⅰ﹣2，所以Ⅲ﹣9的DMD致病基因来自Ⅰ﹣2，B正确；
C、设SMA相关基因为A、a，DMD相关基因为B、b。Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7不患SMA，但有患SMA的孩子，所以Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7关于SMA的基因型均为Aa；Ⅱ﹣7不患DMD，Ⅱ﹣9患DMD，所以Ⅱ﹣7关于DMD的基因型为XBY，Ⅱ﹣6关于DMD的基因型为XBXb。Ⅱ﹣6（AaXBXb）与Ⅱ﹣7（AaXBY）再生一个孩子，患SMA（aa）的概率为，不患SMA的概率为1 ＝ ；患DMD（XbY）的概率为，不患DMD的概率为1 。则孩子不患病的概率为，患病的概率为1，C正确；
D、Ⅱ﹣6关于DMD的基因型为XBXb，对应电泳结果为②；Ⅲ﹣9两病都患，关于DMD的基因型为XbY，对应电泳结果为③，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，通过遗传系谱图分析遗传病的类型，考查了学生对相关知识的掌握程度和计算能力。
3．（2024秋 丰台区期末）肺囊性纤维化是一种遗传性疾病。以下是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ﹣6为携带者。下列分析不正确的是（ ）
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣5是杂合子的概率相同
C．Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6的子女患病概率为
D．基因检测可确定Ⅲ﹣2是否为携带者
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】D
【分析】由图可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣2患病，“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，所以该病为常染色体隐性遗传病。设相关基因为A、a。
【解答】解：A、由上述分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、因为Ⅱ﹣2患病，基因型为aa，所以其父母Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2基因型均为Aa。Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣5表现正常，其基因型为AA、Aa，是杂合子的概率均为，B正确；
C、Ⅱ﹣5基因型为AA、Aa，Ⅱ﹣6为携带者，基因型为Aa。他们子女患病（aa）的概率为，C正确；
D、Ⅲ﹣2表现正常，其基因型可能为AA或Aa，基因检测可确定其基因型，从而确定是否为携带者，但仅通过系谱图分析不能确定Ⅲ﹣2是否为携带者，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，通过遗传系谱图分析遗传病的类型，考查了学生对相关知识的掌握程度和计算能力。
4．（2024秋 常州期末）在三倍体无子西瓜的制作过程中，需用一定浓度的秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗。下列相关叙述正确的是（ ）
A．秋水仙素作用于有丝分裂后期，使西瓜细胞中染色体数目加倍
B．处理后得到的西瓜植株中，细胞的染色体组数可能为2、4、8
C．得到的四倍体西瓜植株进行自交，其子代肯定不出现性状分离
D．二倍体西瓜与四倍体西瓜属于同一物种，两者之间无生殖隔离
【考点】染色体数目的变异；物种的概念 隔离与物种形成．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。
【解答】解：A、秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，作用于有丝分裂前期，而不是后期，A错误；
B、处理后得到的西瓜植株是四倍体，其体细胞中染色体组数为4；进行有丝分裂时，在有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体组数会变为8；如果进行减数分裂产生配子，配子中的染色体组数为2，所以细胞的染色体组数可能为2、4、8，B正确；
C、得到的四倍体西瓜植株进行自交，其后代可能会出现性状分离，C错误；
D、二倍体西瓜与四倍体西瓜杂交产生的三倍体西瓜不可育，所以两者属于不同物种，存在生殖隔离，D错误。
故选：B。
【点评】本题主要考查生物的变异等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
5．（2025 云南模拟）我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因（编码某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25个碱基对）有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是（ ）
A．BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B．BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C．BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D．该突变可以为生物进化提供原材料
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；遗传信息的转录和翻译．
【专题】正推法；遗传信息的转录和翻译；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失、替换导致基因碱基序列发生改变的过程。
【解答】解：A、根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，A正确；
B、mRNA上相连的3个碱基可编码1个氨基酸，为1个密码子，缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基，BACE突变基因后mRNA上终止密码子可能提前或延后出现，基因上对应的终止子可能提前或延后出现，B错误；
C、由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；
D、基因突变可以为生物进化提供原材料，D正确。
故选：B。
【点评】本题主要考查基因的表达、基因突变等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
6．（2025 四川模拟）甲病（由M、m控制）和乙病（由N、n控制）均为人类神经系统遗传病。如图为这两种遗传病的家系图，其中H6不携带乙病致病基因，男性人群中甲病隐性基因m占。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是
C．Ⅲ3患甲病概率是
D．Ⅱ8只患一种病的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；遗传基本规律计算；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
【解答】解：A、分析系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，但生有患甲病的女儿Ⅱ5，说明甲病是常染色体隐性遗传病；Ⅱ5和Ⅱ6不患乙病，但生有患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，而Ⅱ6不携带乙病致病基因，可进一步说明乙病致病基因位于X染色体上，该病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、Ⅱ5患甲病，相关的基因型是mm，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Mm，Ⅱ2正常，基因型为M_，不一定携带甲病致病基因；Ⅱ7正常，其可能的基因型及概率为MM、Mm；综上所述，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是，B错误；
C、Ⅱ3的基因型及概率为MM、Mm，相应的配子种类及概率为M、m；男性人群中甲病隐性基因占，即m，M，则Ⅱ4的基因型及概率是Mm、MM，相应的配子种类及概率为m、M，则Ⅲ3患甲病（mm）的概率是，C错误；
D、Ⅱ1同时患甲病和乙病，因此其基因型是mmXnY；Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别是MmXNY、MmXNXn，可知Ⅱ8患甲病（mm）的概率是，患乙病的概率是，因此Ⅱ8只患一种病的概率＝（）+（），D正确。
故选：D。
【点评】本题考查基因的分离定律与自由组合定律以及伴性遗传有关知识，要求学生理解遗传定律的实质，明确伴性遗传的遗传特点，掌握基因频率的相关计算方法，在准确分析题干信息的基础上运用所学知识和方法解决问题。
7．（2025 1月份模拟）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（ ）
A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害；伴性遗传．
【专题】遗传系谱图；遗传基本规律计算；正推反推并用法；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【解答】解：A、分析题意，图（a）中甲Ⅰ1与Ⅰ2正常，但生有患病的儿子Ⅱ2，说明该病是隐性遗传病，再结合图（b）可知，甲Ⅰ1与Ⅰ2都含有两条探针条带，说明其为杂合子，设相关基因是A/a，两者基因型都是Aa，由于图（b）是AQP2基因检测结果，故图（a）甲所在家系应是AQP2基因。又因为先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，则图（a）乙表示AVPR2基因，其中乙Ⅰ1与Ⅰ2都正常，生有患病的儿子Ⅱ2，说明为隐性遗传病，再结合题意“其中一个基因位于X染色体”可知，基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传，设相关基因是B/b，A正确；
B、就AQP2基因而言，设相关基因是A/a，甲Ⅰ1与Ⅰ2基因型都是Aa，甲Ⅱ1与基因型及比例是AA、Aa，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为，B正确；
C、乙是基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传，设相关基因是B/b，Ⅱ2基因型是XbY，由于在减数第一次分裂后期同源染色体分离，故乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0（产生含有Y的细胞）或2个（产生含有Xb的细胞）致病基因，C正确；
D、结合图（b）可知，乙中Ⅰ1与Ⅰ2基因型分别是Aa、AA，则乙中Ⅱ1基因型是AA、Aa，若甲Ⅱ3（AAXBY、AaXBY）与乙Ⅱ1（AA、Aa，XBXB、XBXb）结婚，仅考虑A/a，子代中aa，A_，仅考虑B/b，子代男孩中基因型为XBY的概率为，基因型为XbY的概率为，故子代男孩患CNDI（aaXBY或A_XbY）的概率为（）+（），D错误。
故选：D。
【点评】本题结合人类遗传病分析计算考查基因的分离定律以及伴性遗传有关知识，要求学生理解基因的分离定律的实质，明确伴性遗传的遗传特点，在准确分析题干信息的基础上运用所学知识和方法解决问题。
8．（2024 兴庆区校级模拟）肿瘤细胞可以通过多种代谢途径形成肿瘤微环境，调控免疫细胞的代谢，进一步影响免疫细胞的发育、分化与功能，促进血管生成和肿瘤细胞的免疫逃逸。下列相关推论错误的是（ ）
A．原癌基因正常表达使肿瘤细胞具有无限增殖的特性
B．肿瘤微环境中可进行血浆和组织液之间的物质交换
C．正常的免疫系统具有对肿瘤细胞的免疫监控清除功能
D．肿瘤微环境中的物质会影响免疫细胞中基因的表达
【考点】细胞的癌变的原因及特征；内环境的组成；免疫系统的功能．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；免疫调节；理解能力．
【答案】A
【分析】免疫系统的功能包括免疫防御、免疫自稳和免疫监视。免疫监视是指机体识别和清除突变的细胞，防止肿瘤发生的功能。
【解答】解：A、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成肿瘤细胞，使得肿瘤细胞具有无限增殖的特性，并非原癌基因正常表达的结果，A错误；
B、肿瘤微环境包含组织液等，血浆和组织液之间可通过毛细血管壁进行物质交换，所以肿瘤微环境中可进行血浆和组织液之间的物质交换，B正确；
C、正常的免疫系统具有免疫防御、免疫自稳和免疫监视功能，能够监控和清除体内已经衰老或因其他因素而被破坏的细胞，以及癌变的细胞，所以正常的免疫系统具有对肿瘤细胞的免疫监控清除功能，C正确；
D、肿瘤细胞可以通过多种代谢途径形成肿瘤微环境，调控免疫细胞的代谢，进一步影响免疫细胞的发育、分化与功能，而细胞的发育、分化与功能和基因表达密切相关，所以肿瘤微环境中的物质会影响免疫细胞中基因的表达，D正确。
故选：A。
【点评】本题考查细胞癌变的原因及特征、内环境的组成以及免疫系统的功能等知识，意在考查考生对相关知识的理解和应用能力。
9．（2024 江西）某植物中，T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，从而影响细胞的增殖。下列推测错误的是（ ）
A．T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锤体
B．T基因突变导致染色体着丝粒无法在赤道板上排列
C．T基因突变的细胞在分裂后期染色体数能正常加倍
D．T基因突变影响纺锤丝牵引染色体向细胞两极移动
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．
【答案】B
【分析】有丝分裂不同时期的特点：（1）间期：进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；（4）后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【解答】解：A、纺锤体的形成是在前期，T基因的突变影响的是后期纺锤体伸长的时间和长度，因此T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锺体，A正确；
B、染色体着丝粒排列在赤道板上是中期的特点，T基因的突变影响的是后期纺锤体伸长的时间和长度，因此T基因突变染色体着丝粒可以在赤道板上排列，B错误；
C、着丝粒是自动分裂的，不需要依靠纺锤丝的牵拉，因此T基因突变的细胞在分裂后期染色体数能正常加倍，C正确；
D、T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，进而影响纺锤丝牵引染色体向细胞两极移动，D正确。
故选：B。
【点评】本题主要考查基因突变等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和掌握。
10．（2024秋 长春校级月考）STR是DNA分子上以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异。为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因的STR重复序列进行扩增，扩增产物电泳结果如图所示。据图分析，该21三体综合征患儿的病因最可能是（ ）
注：M为标准DNA片段，n1、n2、n3、n4为STR单元的不同重复次数。
A．父亲减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离
B．父亲减数分裂Ⅱ时两条21号染色体没有分离
C．母亲减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离
D．母亲减数分裂Ⅱ时两条21号染色体没有分离
【考点】人类遗传病的类型及危害；染色体数目的变异．
【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异；人类遗传病．
【答案】C
【分析】减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂；在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次；减数分裂的结果是成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。
【解答】解：根据电泳结果可知，该患者21号染色体有三条，其中一条来自父亲，两条来自母亲，表明父亲减数分裂形成精子过程正常，母亲减数分裂形成卵细胞过程异常，且患者的其中两条21号染色体STR单元的重复次数分别与母亲的n2、n3相同，表明母亲减数分裂时，两条21号同源染色体没有分离，减数分裂Ⅰ异常，ABD错误，C正确。
故选：C。
【点评】本题考查学生从题中获取相关信息，并结合所学染色体变异以及人类遗传病的知识做出正确判断，属于理解和应用层次的内容，难度适中。
11．（2024 盐城模拟）假肥大型肌营养不良（DMD）是一种最常见的进行性肌营养不良疾病，现报告了一例男孩患者，存在X染色体臂间倒位变异，该变异破坏了DMD基因，如图是患者家系图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．X染色体臂间倒位一般可以通过对有丝分裂中期染色体组型分析确定
B．通过DNA测序技术可以精确确定染色体臂间倒位的具体位置
C．导致该假肥大型肌营养不良的原因有基因突变和染色体结构变异
D．若Ⅲ3由于该病进行了人工流产，则Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患儿的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】归纳推理；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2、染色体倒位：染色体的某一片段位置颠倒，会导致上面的基因排列顺序发生改变。
【解答】解：A、X染色体臂间倒位属于染色体结构变异，可通过对有丝分裂中期染色体组型分析确定，A正确；
B、染色体臂间倒位会导致对应的DNA序列发生改变，所以可以通过DNA测序技术精确确定染色体臂间倒位的具体位置，B正确；
C、依据家系图，由“Ⅱ3和Ⅱ4生出Ⅲ4”可初步确定该病为隐性遗传病，说明该病可由于基因突变导致；结合题干，“有一男患者是由于X染色体臂间倒位变异会破坏DMD基因”，即染色体倒位也会导致该病发生。所以导致该假肥大型肌营养不良的原因有基因突变和染色体结构变异，C正确；
D、因为该病的原因包括基因突变和染色体结构变异，无法确定Ⅲ3患病的原因属于哪种，即无法确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型，无法推断子代患病概率，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力。
12．（2024 齐齐哈尔三模）紫杉醇通过使组成微管的微管蛋白二聚体活性发生变化，从而对纺锤体的形成产生抑制作用。这种抑制作用其实对所有细胞都有影响，对增殖迅速的癌细胞最不利。下列叙述错误的是（ ）
A．细胞癌变可能与原癌基因的过量表达有关
B．紫杉醇对真核细胞有影响，但对原核细胞无法产生影响
C．紫杉醇可以使细胞中染色体着丝粒不分裂而使其数目加倍
D．细胞癌变之后，癌细胞的端粒可能不会随细胞分裂而缩短
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】归纳推理；细胞的分化、衰老和凋亡；理解能力．
【答案】C
【分析】端粒是染色体末端的DNA序列，在正常人体细胞中，端粒可随着细胞分裂次数的增加而逐渐缩短，从而导致细胞衰老和凋亡。
【解答】解：A、原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，癌细胞的产生可能与原癌基因的过量表达有关，A正确；
B、紫杉醇的作用原理是抑制细胞内纺锤体的形成，原核细胞没有纺锤体，因此紫杉醇对真核细胞有影响，但对原核细胞无法产生影响，B正确；
C、紫杉醇不会使细胞中染色体着丝粒不分裂，紫杉醇对纺锤体的形成产生抑制作用，抑制染色体移向细胞的两极，从而导致染色体数目加倍，C错误；
D、在正常体细胞中，端粒会随着细胞分裂而逐渐缩短，当缩短至一定程度时细胞停止分裂而走向衰亡，细胞癌变之后，由于癌细胞能够无限分裂，因此癌细胞的端粒可能不会随细胞分裂而缩短，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查了细胞衰老的原因，需要学生掌握端粒学说的主要内容答题。
13．（2023秋 聊城期末）PTPN4基因的表达活性与结直肠癌的生长密切相关。PTPN4能够与STAT3相互作用并促进STAT3的Tyr705残基处的去磷酸化，抑制STAT3经核孔复合体（NPC）入核，进一步抑制了STAT3的转录活性，保持STAT3通路关闭。该通路的启动介导癌细胞的免疫逃避、血管生成、肿瘤转移、生存信号等。下列叙述正确的是（ ）
A．PTPN4属于原癌基因
B．STAT3的Tyr705去磷酸化阻断剂能抑制肿瘤的进一步生长
C．当新血管形成受阻时，激烈的细胞自噬可能会导致癌细胞凋亡
D．NPC可以识别STAT3的磷酸化水平并介导其进出细胞核，该过程不需要消耗能量
【考点】细胞的癌变的原因及特征；细胞死亡．
【专题】正推法；细胞的分化、衰老和凋亡；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】癌变的发生并不是单一基因突变的结果，而是一系列的原癌基因与抑癌基因的变异逐渐积累的结果。原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变；抑癌基因发生突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
【解答】解：A、由题意可知：PTPN4基因的作用能够保持STAT3通路关闭，从而抑制癌细胞的增殖与迁移，因此PTPN4基因不属于原癌基因，A错误；
B、STAT3的Tyr705去磷酸化阻断剂会抑制STAT3的Tyr705残基处的去磷酸化，进而导致STAT3通路启动，不能抑制肿瘤的进一步生长，B错误；
C、在一定条件下，细胞会将受损或功能退化的细胞结构等，通过溶酶体降解后再利用，这就是细胞自噬，有些激烈的细胞自噬，可能诱导细胞凋亡。因此当新血管形成受阻时，激烈的细胞自噬可能会导致癌细胞凋亡，C正确；
D、PTPN4能够与STAT3相互作用并促进STAT3的Tyr705残基处的去磷酸化，抑制STAT3经核孔复合体（NPC）入核，说明NPC可以识别STAT3的磷酸化水平并介导其进出细胞核但该过程需要消耗能量，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查细胞癌变和凋亡的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
14．（2024 湖北模拟）基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害；也有些基因突变对生物体是有利的。下列叙述中的哪种情况不仅可以降低隐性突变基因可能表现的有害性，还能有效地保留该突变基因（ ）
A．先发生基因突变，含该突变的染色体片段再缺失
B．先发生染色体中重复某一片段的变异，再在重复片段上发生基因突变
C．先发生基因突变，含该突变的染色体片段再移接到非同源染色体上
D．先发生染色体的某一片段位置颠倒的变异，再在颠倒区域内发生基因突变
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】基因突变：
1、基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换。
2、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性。
3、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
【解答】解：A、先发生基因突变，含该突变基因的染色体片段缺失，会导致突变基因丢失，A错误；
B、先发生染色体中某一片段重复的变异，再在重复片段上的基因突变，不影响原来存在的显性基因，所以可以降低隐性突变基因可能对细胞和个体正常机能的损害，还能有效地保留该突变基因，B正确；
C、先发生基因突变，含该突变基因的染色体片段移接到非同源染色体上，这是染色体结构变异，不能实现降低隐性突变基因可能表现的有害性，C错误；
D、先发生染色体的某一片段位置颠倒的变异，再在颠倒区域发生基因突变，也不能实现降低隐性突变基因可能表现的有害性，D错误。
故选：B。
【点评】本题考查学生从题中获取相关信息，并结合所学基因突变的知识作出正确判断，属于识记和理解层次的内容，难度适中。
15．（2024 宜春模拟）研究显示肥胖与糖尿病、心血管疾病和脂肪肝等疾病密切相关。人体内的白色脂肪组织（WAT）和棕色脂肪组织（BAT）分别在脂肪的生成和分解过程中起关键作用。研究表明，花椒果实中的羟基﹣α﹣三醇（HAS），可通过激活TRPV1诱导PPAR﹣γ基因去乙酰化来促进WAT褐变（转化为BAT），进而促进机体脂肪分解产热，达到减肥的目的。下列相关叙述错误的是（ ）
A．PPAR﹣γ基因去乙酰化后碱基序列发生改变
B．抑制TRPV1的活性可以减弱WAT的褐变
C．WAT褐变可以提高脂肪组织代谢效率和能量消耗
D．HAS能调理糖尿病和心血管疾病患者的脂肪代谢
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；表观遗传．
【专题】正推法；遗传信息的转录和翻译；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】A
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，没有发生改变的但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
【解答】解：A、基因乙酰化和去乙酰化都未改变碱基序列，A错误；
B、由题意可得，HAS可通过激活TRPV1诱导PPAR﹣γ去乙酰化来促进WAT褐变，进而促进机体脂肪分解产热，所以通过抑制TRPV1的活性可以减弱WAT褐变的可能，B正确；
C、激活TRPV1诱导PPAR﹣γ基因去乙酰化来促进WAT褐变（转化为BAT），进而促进机体脂肪分解产热，达到减肥的目的，即WAT褐变可以提高脂肪组织代谢效率和能量消耗，C正确；
D、肥胖与糖尿病、心血管疾病、脂肪肝等有关，HAS可通过激活TRPV1诱导PPAR﹣γ去乙酰化促进WAT褐变，来增加能量消耗和产热，从而达到减肥的目的，能调理糖尿病和心血管疾病患者的脂肪代谢，D正确。
故选：A。
【点评】本题考查学生从题中获取相关信息，并结合所学表观遗传的知识作出正确判断，属于识记和理解层次的内容，难度适中。
16．（2023秋 丰城市校级期末）如图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确的是（ ）
A．该果蝇体细胞含有两个相同的染色体组
B．染色体3、6之间的交换属于基因重组
C．控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上
D．果蝇基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成
【考点】染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】D
【分析】同源染色体是指形态、大小相同，一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。
【解答】解：A、如图，1号和2号染色体是性染色体，其大小、形态不同，所以该果蝇为雄性。因此该果蝇体细胞含有两个染色体组不相同，A错误；
B、染色体3、6是非同源染色体，故染色体3、6之间的交换属于染色体变异，B错误；
C、控制果蝇红眼或白眼的基因位于X染色体上，即1号染色体，C错误；
D、因为XY的DNA分子组成不同，所以果蝇基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成，D正确。
故选：D。
【点评】本题主要考查染色体组成等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
二．解答题（共4小题）
17．（2024秋 丰台区期末）学习以下材料，回答（1）～（5）题。
癌细胞的“釜底抽薪”
癌症已成为严重威胁人类健康的重大疾病，这与癌细胞的狡猾息息相关。免疫细胞是执行免疫功能的细胞，其中T细胞能够识别并杀死某些类型的癌细胞和被病毒感染的细胞。研究发现，T细胞表面的PD﹣1与正常细胞表面的PD﹣L1一旦结合，T细胞即可“认清”对方，不触发免疫反应。癌细胞可以通过过量表达PD﹣L1来逃避免疫系统的“追杀”；当T细胞上的PD﹣1识别出癌细胞表达的PD﹣L1后，就会误以为这些癌细胞是自己人，并“高抬责手”放它们一马。基于此，科学家使用PD﹣1抗体（可与PD﹣1结合）来阻断这一信号通路，从而使T细胞能有效杀死癌细胞。
但上述疗法只对一小部分患者有效，癌细胞远比我们想象的狡猾，它们可能同时使用多种策略来逃避免疫系统的追捕。癌细胞可以进行有氧糖酵解（在有氧条件下进行无氧呼吸）实现癌细胞快速增殖。相比之下，人体内的正常细胞则非常依赖线粒体供能，而癌细胞似乎不仅知道这一点，还以此发现了打倒T细胞的方式。
某研究团队分别将小鼠和人的乳腺癌细胞与T细胞一起培养，用电镜观察癌细胞和T细胞之间的互动。发现癌细胞的体表会伸出多个“大手”，即长的纳米管道，以连接T细胞（图1）。这个举动充满敌意，它们可能会通过管道，偷走T细胞的线粒体。
为了验证上述猜想，科研人员使用绿色荧光标记了T细胞中的线粒体，并将其与乳腺癌细胞共同培养。一段时间后观察实验现象，结果证明癌细胞确实利用纳米管道“偷”走了T细胞的线粒体。
当T细胞到达肿瘤周围时，肿瘤微环境中的多种分子，就会开始抑制T细胞的活性。随着T细胞被“偷家”，它们失去战斗能力，从此一蹶不振走向衰竭。这就解释了目前免疫疗法的局限性。
（1）多数癌细胞即使在氧气充足的条件下也会优先进行无氧呼吸，在 细胞质基质 （场所）中将葡萄糖转化为 乳酸 ，此特性使癌细胞对葡萄糖的需求 高于 正常细胞。
（2）癌细胞用于“釜底抽薪”的纳米管道类似于高等植物细胞间的 胞间连丝 。
（3）推测文中证明癌细胞利用纳米管道“偷”走T细胞线粒体的实验现象是 在癌细胞和纳米管道中均发现绿色荧光 。若要证实线粒体只能通过纳米管道从T细胞向癌细胞单向运输，在此基础上需补充实验： 用红色荧光（非绿色荧光）标记癌细胞的线粒体，观察T细胞中是否出现红色荧光 。（写出思路即可）
（4）下列科学事实与用PD﹣1抗体治疗癌症的原现不同的是 D 。
A.叶肉细胞中O2可与C5结合后进行光呼吸降低光合效率
B.单宁酸可以与淀粉酶的活性位点结合，抑制淀粉的消化
C.CO进入血液循环与红细胞的血红蛋白结合造成CO中毒
D.ATP水解产生的磷酸基团与载体蛋白结合使其发生磷酸化
【考点】细胞的癌变的原因及特征；细胞膜的功能；ATP与ADP相互转化的过程；有氧呼吸的过程和意义；光合作用原理——光反应、暗反应及其区别与联系．
【专题】图文信息类简答题；细胞器；ATP在能量代谢中的作用；光合作用与细胞呼吸；理解能力．
【答案】（1）细胞质基质；乳酸；高于
（2）胞间连丝
（3）在癌细胞和纳米管道中均发现绿色荧光；用红色荧光（非绿色荧光）标记癌细胞的线粒体，观察T细胞中是否出现红色荧光
（4）D
【分析】分析题意：低温可以影响肿瘤的生长，结合实验结果分析可推测低温下，肿瘤细胞获得的葡萄糖的含量下降，呼吸速率下降，肿瘤生长受到抑制。
【解答】解：（1）动物细胞无氧呼吸消耗葡萄糖，产生乳酸，同时释放少量能量，该过程在细胞质基质发生。在消耗同等质量葡萄糖的前提下，有氧呼吸释放的能量多于无氧呼吸，故多数肿瘤细胞即使在氧气充足的条件下也会优先进行无氧呼吸的这一特性使癌细胞对葡萄糖的需求高于正常细胞。
（2）由图可以直接看出，癌细胞用于“釜底抽薪”的纳米管道使两个细胞直接相连，类似于高等植物细胞间的胞间连丝。
（3）由图可以直接看出，在癌细胞和纳米管道中均发现绿色荧光，它们可能会通过管道，偷走T细胞的线粒体。若要证实线粒体只能通过纳米管道从T细胞向癌细胞单向运输，实验的自变量是线粒体的运输方向，需补充实验为用红色荧光（非绿色荧光）标记癌细胞的线粒体，观察T细胞中是否出现红色荧光。
（4）由题目所给信息“科学家使用PD﹣1抗体（可与PD﹣1结合）来阻断这一信号通路，从而使T细胞能有效杀死癌细胞”可推出PD﹣1抗体和T细胞竞争与PD﹣1结合。ABC项都存在竞争结合过程，为错误选项；D项不存在竞争结合过程，为正确选项。
故选：D。
故答案为：
（1）细胞质基质；乳酸；高于
（2）胞间连丝
（3）在癌细胞和纳米管道中均发现绿色荧光；用红色荧光（非绿色荧光）标记癌细胞的线粒体，观察T细胞中是否出现红色荧光
（4）D
【点评】本题考查光合作用和细胞呼吸、ATP的作用、细胞癌变的相关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。
18．（2024秋 黄浦区期末）结晶样视网膜色素变性（简称BCD）是一种以视网膜结晶和色素上皮萎缩为特征的眼科疾病。胡诞宁团队最早于上海启动对该病的研究，在对100个家系的调查中发现，男女发病率均等，患者中亲代的近亲通婚率远高于正常群体。
（1）根据调查结果推测，该病最可能的遗传方式是 B 。（单选）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
（2）研究发现，在我国该致病基因频率约为，则理论上患病率约为 。但据调查统计，该病在人群中发病率约为，与理论值相比偏高的原因可能是 样本较少，近亲婚配增加发病率 。
（3）对BCD的诊断可以利用电生理检查，原因是正常的光感受器受刺激后会引发传入神经元膜内电位的变化，该变化为 由负电位变为正电位 。
研究发现CYP4V2基因编码一种参与脂肪酸代谢的关键酶，主要在人体的视网膜色素上皮中表达，其突变会破坏脂质代谢，导致视网膜光感受器损伤，引发BCD并随年龄增大受损程度加剧。专家团队发现，对BCD治疗可以利用基因治疗、干细胞治疗及视网膜假体（仿生眼）植入等不同方案进行。表2为某患者及其家系部分成员CYP4V2基因上2个变异位点相关检测的结果（+表示DNA上该位点发生变异，﹣表示DNA上该位点正常）。
变异位点 802位点 1091位点
变异类型 碱基插入或缺失 碱基替换
患者基因型 杂合（+/﹣） 杂合（+/﹣）
女儿基因型 野生型（﹣/﹣） 杂合（+/﹣）
外孙基因型 野生型（﹣/﹣） 野生型（﹣/﹣）
（4）经测序发现，患者DNA编码链上（不考虑内含子）第1091位点发生了A→G的变异，从而导致相应氨基酸由 ② 替换为 ⑤ 。（编号选填）
①丝氨酸（AGU）
②谷氨酰胺（CAG）
③异亮氨酸（AUA）
④甘氨酸（GGU）
⑤精氨酸（CGG）
⑥甲硫氨酸（AUG）
（5）据表2，患者突变后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白与正常酶蛋白相比，可能存在的差异有 ABCD 。（多选）
A．仅1个氨基酸改变
B．突变位点后所有氨基酸均改变
C．多肽链长度改变
D．空间结构改变
（6）如图表示相关染色体上CYP4V2基因的位置，该患者产生的配子中CYP4V2基因变异状况可能为 ABCD 。（多选）
（7）该患者女婿CYP4V2基因上1091位点基因型可能为 ③ 。（编号选填）
①杂合型
②野生型
③杂合或野生型
（8）下列对治疗方案的分析合理的是 AC 。（多选）
A．可以依据存活的光感受器和视网膜色素上皮细胞数量去选择相应治疗方案
B．一旦发现病症，越早进行人工视网膜假体植入越好
C．患病中期，可以选择干细胞分化形成视网膜色素上皮进行治疗
D．患病晚期，将正常CYP4V2基因导入视网膜色素上皮中进行基因治疗更有优势
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】图文信息类简答题；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】（1）B
（2）；样本较少，近亲婚配增加发病率
（3）由负电位变为正电位
（4）②；⑤
（5）ABCD
（6）ABCD
（7）③
（8）AC
【分析】1、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
2、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【解答】解：（1）题意显示，在对100个家系的调查中发现，该病在男女中发病率均等，因而判断相关基因位于常染色体上，又知患者中亲代的近亲通婚率远高于正常群体，因而导致该病在人群中发病率约为，远高于理论值，而近亲结婚会导致隐性遗传病的发病率高，据此可判断该病为常染色体隐性遗传病，即B正确。
故选：B。
（2）研究发现，在我国该致病基因频率约为，若相关基因用A/a表示，则理论上患病（aa）率约为（）2。但据调查统计，该病在人群中发病率约为，与理论值相比偏高的原因可能是样本较少，且近亲婚配增加发病率，即统计数量足够多的情况下，统计的数据会偏高。
（3）对BCD的诊断可以利用电生理检查，原因是正常的光感受器受刺激后会产生兴奋，即产生外负内正的动作电位，即此时会引发传入神经元膜内电位的变化表现为由负电位变为正电位。
（4）经测序发现，患者DNA编码链上第1091位点发生了A→G的变异，则相应的决定氨基酸的密码子中间位置的碱基由A变成了G，结合所给密码子可推测，相应密码子由原来的CAG变成了CGG，从而导致相应氨基酸由②谷氨酰胺替换为⑤精氨酸。
（5）根据表中信息可知，患者突变的基因表现为碱基插入或缺失和碱基替换，而碱基插入或缺失引起的改变包括仅1个氨基酸改变、突变位点后所有氨基酸均改变、多肽链长度改变、空间结构改变等情况均可发生，因而可判断突变后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白与正常酶蛋白相比，可能存在的差异有ABCD均有可能，即ABCD正确。
故选：ABCD。
（6）患者表现为两个位点突变，而图示的配子中包含一个突变位点，即802位点突变，根据交叉互换原理可推测，该患者产生的配子中包含的可能突变种类有只有802突变，只有1091突变，包含两个位点突变，两个位点均正常，即ABCD正确。
故选：ABCD。
（7）该患者女儿的基因型为1091+﹣（+可能来自患者），外孙的基因型为两个位点均为﹣﹣，因而推测女婿一定能提供﹣类型精子，因而推测该女婿CYP4V2基因上1091位点基因型可能为③杂合或野生型。
（8）A、题意显示，结晶样视网膜色素变性（简称BCD）是一种以视网膜结晶和色素上皮萎缩为特征的眼科疾病，因而可以依据存活的光感受器和视网膜色素上皮细胞数量去选择相应治疗方案，A正确；
B、一旦发现病症，并非越早进行人工视网膜假体植入越好，因为幼年是神经系统发育尚未成熟，B错误；
C、患病中期，可以选择干细胞分化形成视网膜色素上皮进行治疗，进行表型治疗，C正确；
D、患病早期，将正常CYP4V2基因导入视网膜色素上皮中进行基因治疗更有优势，而不应该是晚期，D错误。
故选：AC。
故答案为：
（1）B
（2）；样本较少，近亲婚配增加发病率
（3）由负电位变为正电位
（4）②；⑤
（5）ABCD
（6）ABCD
（7）③
（8）AC
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力。
19．（2024秋 青浦区校级期末）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是一种单基因遗传病，该病由基因A或a控制。患者因为无法吸收葡萄糖和半乳糖，尽管进食量很大，但容易腹泻，出现脱水、失重、营养不良等症状。如表为某家庭该病的调查情况。
成员 有无症状 有无致病基因 有无正常基因
父亲 无 有 有
母亲 无 有 有
女儿 无 ﹣ ﹣
儿子 有 有 无
（1）据表分析该病的遗传方式是 B 。（单选）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传
D.伴X染色体隐性遗传
（2）据表推测，女儿含有致病基因的概率是 。
（3）A～D 表示父亲体内处于不同分裂时期的细胞，正常情况下，其中不含致病基因的细胞可能是 D 。（单选）
（4）这位母亲再次怀孕后，为了预防生出患该病的孩子，需要对胎儿进行的检测为 C 。（单选）
A.B超检查
B.染色体分析
C.基因检测
D.性别检测
（5）根据产前诊断结果，发现该胎儿的染色体核型也有异常，21号染色体多了1条，发生这种现象的原因可能是 ABC 。（多选）
A.胎儿父亲产生配子时减数第一次分裂时姐妹染色单体未分离
B.胎儿母亲产生配子时减数第一次分裂同源染色体未分离
C.胎儿母亲产生配子时减数第二次分裂姐妹染色单体未分离
D.胚胎中部分细胞有丝分裂时着丝粒未分裂
（6）在遗传病分析时，当确定致病基因后，需要对基因进行克隆（复制），基因克隆的原料是 ① （编号选填），基因克隆必需的酶是 ③ （编号选填）。
①脱氧核苷三磷酸
②核糖核苷三磷酸
③DNA聚合酶
④RNA聚合酶
⑤ATP
（7）患者致病基因编码的糖转运蛋白中只有一个位点的氨基酸发生了替换。试分析该变化与 AB 的碱基序列发生改变有关。（多选）
A.DNA
B.mRNA
C.tRNA
D.rRNA
【考点】人类遗传病的类型及危害；细胞的有丝分裂过程、特征及意义；细胞的减数分裂；基因突变的概念、原因、特点及意义．
【专题】图文信息类简答题；伴性遗传；基因重组、基因突变和染色体变异；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】（1）B
（2）
（3）D
（4）C
（5）ABC
（6）①；③
（7）AB
【分析】1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
【解答】解：（1）由表格可知该病属于“无中生有”为隐性遗传病，又因为父亲有致病基因，因此该病不可能是伴X染色体隐性遗传，应该为常染色体隐性遗传，B正确，ACD错误。
故选：B。
（2）表格中该病为常染色体隐性遗传，假设该病用A、a表示，正常双亲的基因型均为为Aa，正常女儿的基因型为Aa或者AA，其中Aa概率为。
（3）父亲的基因型为Aa，父亲体内处于有丝分裂的各个时期一般都有致病基因，只有处于减数第二次分裂时期等位基因分开后进入不同的子细胞中，图中只有D项是减Ⅱ后期的图像，因此ABC错误，D正确。
故选：D。
（4）该病是常染色体隐性遗传病，预防生出患该病的孩子，需要对胎儿进行的检测基因检测，B超检查是检查胎儿是否外形的，染色体分析是检测染色体异常的，性别检测需要检测性染色体，C正确，ABD错误。
故选：C。
（5）个别染色体数目变化是减数分裂产生的配子异常造成的；21号染色体为常染色体，多了1条，可能的原因是胎儿父亲或母亲产生配子时减数分裂时染色体未正常分离。
（6）对基因克隆就是对基因的复制，基因是有遗传效应的DNA片段，DNA复制需要的原料为①脱氧核苷三磷酸，需要③DNA聚合酶。
（7）基因通过转录出mRNA，来指导蛋白质的合成，氨基酸发生了替换，则其对应的mRNA密码子也会改变，对应基因的DNA的碱基序列也会改变，AB正确，CD错误。
故选：AB。
故答案为：
（1）B
（2）
（3）D
（4）C
（5）ABC
（6）①；③
（7）AB
【点评】本题考查减数分裂、染色体变异和人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力。
20．（2024秋 西青区期末）随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。回答下列有关问题：
（1）下列疾病中，不属于遗传病的是 ①③⑥ 。（填序号）
①流感
②冠心病
③艾滋病
④红绿色盲
⑤猫叫综合征
⑥乙肝
⑦原发性高血压
⑧多指
⑨软骨发育不全
（2）21三体综合征是一种典型的染色体异常遗传病，仅少数女性患者有生育能力，在其产生配子时，两条染色体分离分别移向细胞两极，第三条染色体则随机移向一极，则基因型为AAa的个体产生配子的种类及比例为 AA：Aa：A：a＝1：2：2：1 。（注：A、a位于21号染色体上）
（3）如图为某生物兴趣小组调查的某单基因遗传病的家系图（Ⅱ2不携带该病的致病基因）
①该病的遗传方式为 伴X染色体隐性遗传病 ；Ⅲ2是一个还未出生的孩子，该个体是一个患此病的男孩的概率为 。
②Ⅲ1还同时患有白化病（相关基因位于常染色体上，在该地区的发病率为16%），Ⅱ1离婚后与该地区另一个表型正常的男性结婚，所生后代两种病都不患的概率为 。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】图文信息类简答题；人类遗传病．
【答案】（1）①③⑥
（2）AA：Aa：A：a＝1：2：2：1
（3）伴X染色体隐性遗传病
【分析】人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
【解答】解：（1）遗传病是指由遗传物质发生改变（包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变）而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
④红绿色盲是单基因遗传病，属于伴X隐性遗传病； ⑤猫叫综合征 染色体异常遗传病。
②冠心病 ⑦原发性高血压多基因遗传病；⑧多指 ⑨软骨发育不全为单基因遗传病。
①流感③艾滋病 ⑥乙肝为传染病，不属于遗传病。
（2）基因型为AAa的三体玉米产生的配子及比例为AA：Aa：A：a＝1：2：2：1。
（3）Ⅱ2和Ⅱ1的后代Ⅲ1患病，可知该遗传病使隐性遗传病，Ⅱ2不携带该病的致病基因，所以该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，假设该遗传病由基因Bb控制，因为Ⅲ1为患病男孩，所以基因型为XbY，所以Ⅱ1的基因型为XBXb，所以Ⅰ1的基因型为XBXb，Ⅰ2的基因型为XBY，则Ⅱ3的基因型为XBXb，XBXB，Ⅱ4的基因型是XBY，再生育一个患此病的男孩的概率为。白化病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，假设控制白化病的基因为D/d，则Ⅲ1的基因型为ddXbY，由此可以推测Ⅱ1的基因型为DdXBXb，与该地区的表情正常的男性结婚，白化病在该地区的发病率为16%，即dd为16%，可以得到，d基因频率为40%，则D的基因频率为60%，所以可以得到在正常人群中Dd所占的比例为（1），所以后代中患白化病的概率为，则不患白化病的概率为1，XBXb×XBY后代中患另一种病（XbY）所占的比例为，不患另一种病的概率为1，所生后代两种病都不患的概率为，所生后代两种病都不患的概率为。
故答案为：
（1）①③⑥
（2）AA：Aa：A：a＝1：2：2：1
（3）伴X染色体隐性遗传病
【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识要点、把握知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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