5.3人类遗传病课件（44张） -2024-2025学年下学期高一生物（人教版）必修2

(共44张PPT)
第3节
人类遗传病
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
1．人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。
人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
遗传病是传染病吗？
疾病
传染病
非传染病
遗传病
物理和化学损伤
免疫类疾病
其他疾病
新冠肺炎
与先天性疾病
遗传病
出生就具有的疾病，可能与遗传、环境等有关。
先天性疾病：
遗传病：
由遗传物质改变引起的疾病。
遗传病
先天性疾病
遗传病
家族性疾病
只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。
判断哪些属于遗传病？
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾
5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病
1
人类常见遗传病的类型
调查人群中的遗传病
2
遗传病的检测和预防
3
人类常见遗传病的类型
请同学们阅读教材92页和93页的内容
1.遗传病的类型有几种？
2.是否所有的遗传病都有致病基因？
3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？
3种
不是
不是
【资料1】
六指（多指）是常见的遗传病，其性状表现受到常染色体上的一对等位基因的控制，隐性基因可以用p来表示，显性用P表示，它们的结合一共有3种形式：PP、Pp、pp，其中PP和Pp都异常，也就是六指，只有基因为pp时才不会出现多指。
六指
【资料2】唇裂俗称“兔唇”，属于多基因遗传病。主要表现为婴儿的颚部全部或部分裂开。2019年，有相关数据表明，中国“兔唇儿”的数量再创新高，已经超过170万，这意味着每出生1万个孩子，其中就有一个是“兔唇”宝宝。遗传因素与兔唇的发生有着很大的关系。
【资料3】医学上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类，无论哪一类，都是受到一对等位基因的控制。眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传，其患者视网膜无色素，怕光；皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。眼白化病只累及到眼睛，属于伴X染色体隐性遗传病，由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。
【资料4】唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病。患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。
类型 典型病例及患者基因型 遗传特点 单基 因遗 传病 常染 色体 显性
隐性 伴X 染色 体　 显性 隐性 伴Y染色体 白化病aa
多指PP或Pp
色盲XbXb或XbY
抗维生素D佝偻病XDX-、XDY
男女患病比例一致
男多女少
女多男少
仅男性
外耳道多毛症
都遵循孟德尔遗传规律
类型 遗传特点 典型病例
多基因遗传病
染色体异常遗传病
①常有家族聚集现象；②易受环境影响；
③在群体中发病率较高
一般不遵循孟德尔遗传规律
结构异常
数目异常
不遵循孟德尔遗传规律
染色体片段的缺失、重复、倒位、易位
减数分裂过程中染色体异常分离
原发性高血压、冠心病、
哮喘和青少年型糖尿病等
唐氏综合征
猫叫综合征
色盲、青少年型糖尿病
调查的目的：
患病家族、随机抽样
发病率过高，如何解释
调查的性状：
调查的结果:
调查的范围：
遗传方式、发病率
某种遗传病的发病率＝
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
调查步骤：
①遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
调查时应注意的问题:
②调查基数要足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
色盲的女性XbXb与正常男性XBY结婚，医生会给出什么建议？
身体检查，家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断
分析遗传方式
推算再发风险
提出防治对策、建议，如产前诊断、终止妊娠等
怀孕前
生女孩
①遗传咨询
②产前诊断
时间：出生前
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
染色体、性别、基因
器官、系统
目的：胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
检测手段
③基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
作用：精确的诊断疾病
苯丙酮尿症
材料：血液、唾液、精液、毛发和生物组织等
基因检测的利与弊
利：人类遗传病基因、病毒基因、细菌基因、肿瘤标志物基因等均可检测，实现精确诊断，对症治疗。
精准医疗
弊：就业、保险、婚姻。
④适龄婚育
女性24~29岁
超过35岁必须进行产前诊断
⑤禁止近亲结婚
《婚姻法》：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。
降低隐性遗传病的发病率
如何保证一对夫妇生出健康的孩子？
禁止近亲结婚
适龄婚育
遗传咨询
产前诊断
结婚
生育
怀孕
产前
基因治疗
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
⑤基因治疗
【实例】1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦（Ashanthi DeSilva）。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA），ADA 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
基因治疗
排除伴Y遗传或质遗传
父患子必患
随母不随父
伴Y遗传
质遗传
可
判
断
显
隐
“无中
生有”
为隐性
看女
患者
父子皆病
父子无病
最可能为伴X染色体隐性遗传
一定为常染色体隐性遗传
“有中
生无”
看男
患者
为显性
母女皆病
母女无病
最可能为伴X染色体显性遗传
一定为常染色体显性遗传
不可判断显隐
连续遗传
交叉遗传
若
可能
可能
隐性遗传
显性遗传
常染色体遗传
伴性遗传
患者男女比例不相当
患者男女比例相当
最可能
最可能
一、概念检测
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。 （ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。 （ ）
×
×
√
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ）
A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
二、拓展应用
1．白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
2．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
（1）从图中你可以得出什么结论？
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
2．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞：如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
3．有人说，“人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？
一、选择题
1．DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（ ）
A．基因重组 B．基因突变
C．基因分离 D．染色体倍增
B
2．将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 （ ）
A．ab B．Ab C．aaBB D．AaBb
C
3．癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ）
A．具有细胞增殖失控的特点
B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
B
4．基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 （ ）
A．基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
D
二、非选择题
1．一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。
由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。
2．野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。
野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明Ⅹ射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
3．人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。
患病的香蕉叶
三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。
4．某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？
BRCAl突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCA基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。
5．完成下面的概念图。
5．完成下面的概念图。