(共13张PPT)
热点专题6 电泳图谱
[热点归纳]
1.原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同来达到分离分子或离子的方法,如等位基因A与 a,经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。
2.实例
对图1中1~4号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带,致病基因显示为另一个不同的条带,结果如下图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类。
图1 图2
分析如下:
(1)先据1、2正常,生出患病女儿4,可推出该病为常染色体隐性遗传病。再据图1推得1~4号个体基因型,4号为aa,则1、2号均为Aa,3号为AA或Aa。
(2)将1~4号个体基因型与图2的电泳图谱做对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别,只有条带2,无条带1,则c所代表的个体中基因型为“纯合子”,即只含一种基因,由此推测c为图1中1~4号中的4号个体。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。
(3)由5、6号均正常,所生女儿7号为患者可推知,5号基因型为Aa,应含条带1、条带2;7号个体基因型为aa,其电泳条带应与c吻合。
【典例】(2024年广东梅州二模)研究人员发现人类的MYO7A基因与遗传性耳聋密切相关。图1为一个遗传性耳聋的家系图,进一步对家系部分成员进行基因检测,用限制酶BamHⅠ处理MYO7A基因及其等位基因,将得到大小不同的片段进行电泳,电泳结果如图2所示(条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目)。下列分析错误的是 ( )
A.该病为常染色体隐性遗传病
B.Ⅲ-8为正常女孩或男孩
C.Ⅲ-7的致病基因可能来自Ⅰ-1或Ⅰ-2
D.Ⅲ-8与Ⅰ-1的基因型相同
C
【解析】根据电泳图可知,Ⅱ-5是含有正常和致病基因的表型正常的男性,所以该病为常染色体隐性遗传病,A正确;根据电泳图可知,Ⅲ-8为杂合子,所以表型正常,但是性别不确定,B正确;根据电泳图可知,Ⅰ-2不含致病基因,Ⅲ-7的致病基因不可能来自Ⅰ-2,Ⅲ-7的致病基因来自Ⅰ-1,C错误;Ⅲ-8与Ⅰ-1均携带致病基因且均不患病,二者均为杂合子,因此Ⅲ-8与Ⅰ-1的基因型相同,D正确。
[高考试练]
1.(2024年全国专题练习)由于缺乏的凝血因子不同,血友病存在甲和乙两种类型。控制甲型血友病的基因为a,位于X染色体上,控制乙型血友病的基因为b,位于常染色体上。下图1是某家系血友病的遗传图谱,图2表示该家系部分成员与血友病有关的基因的电泳结果(A、B、a、b基因均只电泳出一个条带)。下列分析正确的是 ( )
A.条带①表示B基因,条带②表示A基因,该家族中3号患乙型血友病
B.若对5号进行电泳,则会出现条带①②③
C.5号与基因型和3号相同的女性婚配,他们生育一患血友病孩子的概率是1/3
D.某些染色体A基因或B基因的缺失不可能导致机体患上血友病
A
【解析】结合图1和图2,先分析成员2,图2显示其出现三条带(说明其含有A、B、a、b基因中的3个),又因为成员2为正常男性(XAY),说明其基因型为BbXAY,条带④为a基因;再分析成员4,图2显示其出现两条带(说明其含有A、B、a、b基因中的2个),同时成员4为正常男性(XAY),所以基因型为BBXAY,推测条带③为b基因;再分析成员3,因为其母亲成员1基因型为BbXAXa,其父亲成员2基因型为BbXAY,所以女患者成员3一定含有XA,成员3的致病基因为bb,又因图2显示其出现三条带,所以成员3基因型只能为bbXAXa,推测条带①为B基因,条带②为A基因,成员3患乙型血友病,A正确。成员1基因型为BbXAXa,成员2基因型为BbXAY,他们正常儿子5号的基因型为BBXAY或BbXAY,因此若对5号进行电泳,可能
含有条带①②③或①②,B错误。5号基因型为1/3BBXAY或2/3BbXAY,与基因型和3号相同的女性bbXAXa婚配,他们生育患甲型血友病孩子(XaY)的概率为1/4,他们生育患乙型血友病孩子(bb)的概率为2/3×1/2=1/3,则他们生育正常孩子的概率为(1-1/4)×(1-1/3)=1/2,所以他们生育患血友病孩子的概率为1-1/2=1/2,C错误。若基因型为Bb的个体B基因所在染色体发生片段缺失,或基因型为XAXa个体的A基因所在染色体发生片段缺失,则个体可能患血友病,D错误。
2.(2024年山东济南模拟预测)葡糖脑苷脂病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,由于缺乏葡糖脑苷脂酶,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱图及相关基因电泳带谱,下列说法错误的是 ( )
A. 仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传
B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个,最少有2个
C.家庭甲的Ⅱ4号与家庭乙的Ⅱ4号个体婚后生下患病女孩的概率为1/8
D.家庭甲中Ⅰ1与Ⅰ2欲再生一孩子,可通过产前基因检测来判断胎儿是否携带该病基因
B
【解析】甲中Ⅰ2号和Ⅱ4个体正常,含有两条带,排除伴性遗传病,若为常染色体显性遗传病,则Ⅰ1个体应有两条条带,与图不符,因此仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传,A正确;该病为常染色体隐性遗传,甲图中Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ4以及乙图中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ4都为杂合子,因此图示两个家庭中基因型相同的个体最多有6个,B错误;家庭甲Ⅱ4个体与家庭乙Ⅱ4个体均为GD致病基因的携带者,他们结婚后生下患病女孩的概率为1/4×1/2=1/8,C正确;家庭甲中Ⅰ1与Ⅰ2欲再生一孩子,可通过产前诊断,如通过基因检测来判断胎儿是否携带该病基因,D正确。