2025秋高考生物复习必修2遗传与进化第五单元第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用课件(共85张PPT)
文档属性
| 名称 | 2025秋高考生物复习必修2遗传与进化第五单元第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用课件(共85张PPT) |  | |
| 格式 | ppt | ||
| 文件大小 | 14.6MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2025-06-12 10:18:34 | ||
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文档简介
(共85张PPT)
第4讲 人类遗传病与伴性遗传的综合应用
课标考情——知考向 核心素养——提考能
课标
要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 科学思维 通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理与逻辑分析能力
科学探究 通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力
社会责任 了解人类遗传病，关注人体健康
［自主学习］
人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病的类型
常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心加哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
［自主检测］
（1）男性X、Y染色体的遗传规律：
。
（2）用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1，且雌蝇有两种表型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：
。
男性个体的X、Y染色体中，X染色体只能来自母亲，Y染色体则来自父亲；向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子
基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死（或雄性显性个体致死）
［自主学习］
1.手段
手段主要包括 和 等。
2.意义
在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
遗传病的检测和预防
遗传咨询
产前诊断
预防
3.遗传咨询的内容和步骤
家族病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
4.产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
［自主检测］
（1）基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中 的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（2）调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？
_______________________________________________________________
。
（3）能否在普通学校调查唐氏综合征患者的概率？
。
正常基因
有缺陷
调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象
不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查的要求
［深度讲解］
1.人类遗传病的类型与特点
人类遗传病的类型与特点
类型 遗传特点 病因分析 诊断方法
单基
因遗
传病 常染
色体 显性 ①男女患病概率相等；②连续遗传 都遵循孟德尔遗传规律 基因
突变 遗传咨询、产前诊断（基因检测）、性别检测（伴性遗传病）
隐性 ①男女患病概率相等；②非连续遗传
伴X
染色
体 显性 ①女患者多于男患者；②男患者的母、女皆病；③连续遗传
隐性 ①男患者多于女患者；②女患者的父、子皆病；③隔代交叉遗传
类型 遗传特点 病因分析 诊断方法
多基
因遗
传病 ①常有家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高 一般不遵循孟德尔遗传规律 可由基因突变产生 遗传咨询、基因检测
不遵循孟德尔遗传规律 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 产前诊断（染色体数目、结构检测）
减数分裂过程中染色体异常分离
2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
3.人类遗传病的预防措施
优生措施 具体内容
禁止近
亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生
进行遗
传咨询 ①体检，了解家族病史，对是否患有遗传病做出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算后代发病的风险（概率）；④提出防治对策和建议（产前诊断、终止妊娠等）
提倡适
龄生育 不能早育，也不宜过晚生育
开展产
前诊断 ①B超检查（外观、性别检查）；②羊水检查（染色体异常遗传病检查）；③孕妇血细胞检查；④基因检测
［考向预测］
（一）常见人类遗传病的类型和特点分析（素养
目标：社会责任）
1.（2024年河南阶段练习改编）下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述正确的是 （ ）
名称 相关情况
唐氏综合征 21号染色体多一条
帕陶氏综合征 13号染色体多一条
特纳综合征 X染色体缺失一条（XO）
A.猫叫综合征与唐氏综合征的病因是相同的
B.帕陶氏综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离所致
C.特纳综合征一定是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子结合所致
D.表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断
D
【解析】猫叫综合征与唐氏综合征的病因不相同，前者是由于5号染色体部分缺失导致的，后者是由于染色体数目变异导致的，A错误；帕陶氏综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未均分导致13号染色体多一条所致，B错误；特纳综合征可能是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子，或含X染色体的精子和不含X染色体的卵细胞结合所致，C错误；表中所示的三种遗传病病因均属于染色体数目变异，可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断，D正确。
（二）人类遗传病与减数分裂异常情况的联系（素养目标：科学思维）
2.（2024年四川凉山三模）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述正确的是 （ ）
A.该病是常染色体或伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ-2为纯合子，则Ⅲ-5是杂合子
C.若Ⅲ-2为杂合子，则Ⅱ-5为纯合子
D.若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患病的概
率为1/2，则Ⅱ-5为纯合子
C
【解析】男、女均有患者，说明不可能是伴Y染色体遗传病；母亲Ⅱ-4为患者，所生儿子Ⅲ-5表现正常，说明不可能是伴X染色体隐性遗传病；母亲Ⅰ-2表现正常，所生儿子Ⅱ-3为患者，说明不可能是伴X染色体显性遗传病。因此该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A错误。若控制该病的基因用A/a表示，若Ⅱ-2为纯合子（aa），则该病为常染色体显性遗传病，则Ⅲ-5是纯合子，B错误。若Ⅲ-2为杂合子（Aa），则该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ-5为纯合子，C正确。若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型为Aa、aa，若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患病的概率为1/2，则Ⅱ-5为纯合子（aa）；若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型为aa、Aa，若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患病的概率为1/2，则Ⅱ-5为杂合子（Aa），D错误。
［深度讲解］
1.“四步法”分析遗传系谱图
遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算
步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示
第一，排除或确定伴Y遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则最可能为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传
第二，确定系谱图中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”（无病的双亲，所生的孩子中有患者），则为隐性遗传
“有中生无”（患病的双亲，所生的孩子中出现不患病的），则为显性遗传
步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 ①双亲患病儿子正常；
②父病女必病，子病母必病 伴X显性
遗传
①双亲患病女儿正常；
②父病女不病或者子病母不病 常染色体显性遗传
①父亲正常儿子患病；
②母病子必病，女病父必病 伴X隐性
遗传
①双亲正常女儿患病；
②母病子不病或女病父不病 常染色体隐性遗传
第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 ①若该病在代与代间连续遗传→
②若该病在系谱图中隔代遗传→
2.用集合论的方法解决两病概率计算问题
（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展，如下表：
项目 类型 计算公式
已知 患甲病的概率为m 不患甲病的概率为1-m
患乙病的概率为n 不患乙病的概率为1-n
① 同时患两病概率 mn
② 只患甲病概率 m（1-n）
③ 只患乙病概率 n（1-m）
④ 不患病概率 （1-m）（1-n）
拓展
求解 患病概率 ①+②+③或1-④
只患一种病概率 ②+③或1-（①+④）
注：①乘法原理：两个相对独立的事件同时出现的概率等于各自概率的积，如上表中求同时患两病的概率。②加法原理：两个互斥事件同时出现的概率等于各自概率的和，如上表中求患病概率。
（3）上表各情况可概括如下图：
［考向预测］
（一）遗传系谱图中遗传病类型的判断（素养目标：社会责任）
1.对某种单基因遗传病进行家系调查，结果如图（Ⅱ3已怀孕，Ⅲ1尚未出生）。下列叙述错误的是 （ ）
A.若该致病基因位于常染色体上，则Ⅱ1
可能是杂合子
B.若该致病基因位于X染色体上，则Ⅰ2一定是杂合子
C.若该致病基因位于X染色体上，则女性患者通常多于男性患者
D.若该致病基因位于常染色体上，则可通过产前诊断分析Ⅲ1是否患该病
C
【解析】 Ⅰ1和Ⅰ2正常，生出患病的孩子Ⅱ2，“无中生有为隐性”，可判断该病为隐性致病基因引起的疾病。若致病基因位于常染色体上，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Aa， Ⅱ1的基因型是AA或Aa， A正确；若该致病基因位于X染色体上，则Ⅱ2的基因型是XaY，Ⅰ2的基因型是XAXa，一定是杂合子，B正确；若该致病基因位于X染色体上（伴X染色体隐性遗传病），则通常男性患者多于女性患者，C错误；若该致病基因位于常染色体上（常染色体遗传病），可通过产前诊断例如基因检测等确定胎儿（Ⅲ1）是否患该病，D正确。
（二）人类遗传病的概率计算（素养目标：社会责任）
2.（2024年山东烟台三模）某家系中同时存在甲、乙两种单基因遗传病，如图1所示。已知Ⅱ-1不携带甲病致病基因，乙病患者中约80%是由于α蛋白205位氨基酸缺失所致，20%是由于α蛋白306位氨基酸替换所致。研究者设计了探针1和2分别能与编码205位氨基酸正常α蛋白和205位氨基酸缺失α蛋白的基因结合。利用两种探针对部分家庭成员的基因组进行分子杂交，结果如图2。下列说法正确的是 （ ）
A.Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型相同
B.Ⅲ-1带有来自Ⅰ-2的甲病致基因的概率为1/3
C.利用这两种探针能对Ⅲ-2是否患有乙病进行产前诊断
D.如果Ⅲ-2表型正常，用这两种探针检测出一条带的概率为2/3
D
【解析】Ⅰ-1和Ⅰ-2无病，Ⅱ-3患病，说明乙病为常染色体隐性遗传病，设控制乙病的正常基因为A，设编码α蛋白205位氨基酸缺失蛋白的基因为a1，编码α蛋白306位氨基酸替换蛋白的基因为a2，探针1和2分别能与编码205位氨基酸正常α蛋白和205位氨基酸缺失α蛋白的基因结合，Ⅰ-1个体表现正常，含A基因，根据图2可知，Ⅰ-1只有探针1处有条带，说明其不含a1基因，又因其生出Ⅱ-3患乙病的女儿，则Ⅰ-1基因型为Aa2，根据图2可知，Ⅱ-2探针2处有条带，其表现正常，说明Ⅱ-2基因型为Aa1，其中a1只能遗传自Ⅰ-2，Ⅰ-2表现正常，说明Ⅰ-2基因型为Aa1，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型不相同，A错误。只分析甲病，设控制甲病的基因为B/b，Ⅰ代双亲正常，生出Ⅱ-3甲病女性患者，说明甲病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ代双亲的基因型为Bb，则Ⅱ-2基因型为1/3BB、2/3Bb，若为Bb，则b基因来自Ⅰ-2的概率为1/2，Ⅱ-1不携带
甲病致病基因，若为BB，Ⅱ-1和Ⅱ-2婚配，Ⅲ-1带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为2/3×1/2×1/2=1/6，B错误。两种探针只能检测编码205位氨基酸正常基因和205位氨基酸缺失α蛋白的基因，不能检测α蛋白正常基因与α蛋白306位氨基酸是否被替换的基因，因此利用这两种探针不能对Ⅲ-2是否患有乙病进行产前诊断，C错误。根据A选项假设，a1代表α蛋白205位氨基酸缺失基因，a2代表α蛋白306位氨基酸替换基因；Ⅲ-1患病且同时含有α蛋白205位氨基酸缺失蛋白基因和α蛋白205位氨基酸正常蛋白基因，说明α蛋白205位氨基酸正常蛋白中第306位氨基酸替换，即Ⅲ-1基因型为a1a2，Ⅱ-2基因型为Aa1，则表现正常的Ⅱ-1基因型为Aa2，如果Ⅲ-2表型正常，其基因型可能为AA、Aa1、Aa2，且各基因型出现的概率相等，其中AA、Aa2都只有探针1处一条带，Aa1有两条带，所以用这两种探针检测出一条带的概率为2/3，D正确。
分析遗传系谱图的一般方法
［实验理论］
1.实验原理
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传方式。
调查人群中的遗传病
2.实验步骤
［诊断小练］
（一）人类遗传病发病率的调查
1.（2024年山东泰安三模）某生物兴趣小组对本校三个年级中各1 000名学生开展红绿色盲调查，各年级患病情况如图所示。调查某色盲男生甲的家族遗传病史发现，该男生的外祖父为红绿色盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常。下列叙述错误的是 （ ）
A.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病
B.调查群体中红绿色盲的发病率约为1.17%
C.甲家族中色盲基因的传递途径是外祖父→母亲→甲
D.调查发病率时应选择不知自己是否为色盲的学生调查，已知自己为色盲的学生不可作为调查对象
D
【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，A正确；调查群体中患者总数为10+2+8+3+10+2=35人，调查总人数为3 000人，发病率为35/3 000×100%≈1.17%，B正确；甲的外祖父为红绿色盲，将色盲基因传递给甲的母亲，进而传递给甲，C正确；调查发病率时，应随机选择调查对象，D错误。
（二）人类遗传病的综合调查
2.（2024年宁夏石嘴山三模）某新婚夫妇婚检时进行了遗传咨询，得知男方的姑姑患苯丙酮尿症（一种单基因遗传病），且其母亲不携带该致病基因，双方家族中其他人均正常。下列有关说法正确的是 （ ）
A.遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病等遗传病的产生和发展
B.该病和唐氏综合征都可采用基因检测来确定胎儿是否携带致病基因
C.该病最有可能是常染色体隐性遗传病，该男子携带该病致病基因的概率可能为1/3
D.调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能多的该病患者及其家庭
C
【解析】冠心病不能通过系谱图推测其产生和发展，因为冠心病属于多基因遗传病，具有家族聚集现象，易受环境因素的影响，A错误。该病是单基因遗传病，可以利用基因检测来确定胎儿是否携带致病基因，唐氏综合征是染色体异常遗传病，没有异常基因，不能用基因检测来确定，B错误。据“男方的姑姑患苯丙酮尿症，家族中其他人均正常”可知该家族中父母正常，女儿患病，因此该病最有可能是常染色体隐性遗传病；设该病致病基因为a，正常基因为A，该男子的父亲基因型为1/3AA或2/3Aa，母亲的基因型为 AA，该男子携带该病致病基因的概率为2/3×1/2=1/3，C正确。调查该病致病基因频率时，应该在人群中随机调查，且要保证调查群体足够大，D错误。
1.（2022年广东卷）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是 （ ）
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
C
【解析】该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
2.（2022年浙江卷）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是 （ ）
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B
【解析】染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有区分显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
3.（2024年安徽卷）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
（1）据图可知，两种遗传病的
遗传方式：甲病为
；
乙病为 。推测Ⅱ-2的基因型是 。
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
Aabb
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据下图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基
所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
操作简便、准确安全、快速等
缺失
1/900
25
（4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。
A
【解析】（1）据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确、安全、快速。（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因
型是1/3BB、2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同，为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍。（4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
4.（2021湖南卷）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是 （ ）
A.Ⅱ-1的基因型为XaY
B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
C
名师点睛
由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型是XAXA，Ⅱ-5的基因型是XAY。
【解析】据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，D正确。
A组 基础巩固练
1.2022年诺贝尔生理学或医学奖颁发给瑞典科学家斯万特·帕博。以表彰他在已灭绝古人类基因组和人类演化研究方面所作出的贡献。以下叙述错误的是 （ ）
A.研究古人类基因组首先要从古人类尸体中获取DNA
B.古人类基因组测序是测定古人类DNA的脱氧核苷酸序列
C.通过比较现代人基因组和古人类基因组的异同研究人类的演化
D.人类基因组测序对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助
（本讲对应学生用书P360~362）
A
【解析】研究古人类基因组可以从古人类的毛发或生活用品中获取DNA，不一定从尸体中获取，A错误；人类的遗传物质是DNA，故古人类基因组测序是测定古人类DNA的脱氧核苷酸序列，B正确；通过对古人类和现代人的基因组DNA的研究，让人们得以发现现代人的基因组与古人类基因组的异同，从而揭示了人类演化的复杂历史，C正确；人类基因组测序能够解读其中包含的遗传信息，对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助，D正确。
2.下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是 （ ）
A.高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大
B.红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因
C.甲型流感病毒感染属于人类遗传病
D.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病
C
3.下列有关人类遗传病调查和优生的叙述错误的是 （ ）
A.调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等
C.对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病
C
4.遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是 （ ）
A.一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B.一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子
C.对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D.妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
C
【解析】白化病是常染色体隐性遗传病，一对正常夫妻生了一个患白化病的孩子，说明该夫妇可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确；一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，B正确；一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X显性遗传病，如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，说明也无该遗传病致病基因则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。
5.遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种较为少见的遗传病，该病最常见的遗传方式为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及伴X染色体隐性遗传。某对健康的夫妇生了一个染色体组成为44+XXY的HSP患者。不考虑互换和基因突变，下列相关分析正确的是 （ ）
A.若致病基因位于常染色体上，则该患者染色体异常可能是父方初级精母细胞减数第一次分裂发生异常所致
B.若致病基因位于X染色体上，则该患者染色体异常可能是母方初级卵母细胞减数第一次分裂发生异常所致
C.若这对夫妇再生育一个染色体正常的后代，则该后代个体为患HSP男孩的概率为1/4
D.若这对夫妇再生育一个染色体正常的女孩，则该女孩为HSP患者的概率为1/4
A
【解析】由父母正常，子代患病可知，该病的致病基因为隐性基因，设控制该遗传病的基因为A/a，若致病基因位于常染色体上，则父母的基因型均为Aa，子代患者的基因型为aa，该患者染色体异常可能是因为父方初级精母细胞减数第一次分裂异常，形成性染色体组成为XY的精子，A正确；若致病基因位于X染色体上，则母方的基因型为XAXa，父方的基因型为XAY，该患者的基因型为XaXaY，若是母方初级卵母细胞减数第一次分裂发生异常，则产生的卵细胞基因型为XAXa，子代基因型则为XAXaY，为致病基因的携带者，不会患HSP，B错误；这对夫妇再生育一个染色体正常的后代，若致病基因位于X染色体上，则该后代为患HSP男孩的概率为1/4，若致病基因位于常染色体上，则该后代为患HSP男孩的概率为1/4×1/2=1/8，
C错误；这对夫妇再生育一个染色体正常的女孩，若致病基因位于X染色体上，则该女孩不可能为HSP患者，若致病基因位于常染色体上，则该女孩为HSP患者的概率为1/4，D错误。
6.（2024年广东广州二模）脑钙化是一种与细胞衰老相关的遗传病。下图中，家族1中该病仅由基因A/a控制，家族2中的Ⅰ2只携带另一个致病基因t，两种致病基因位于一对同源染色体上，家族1中的Ⅰ1与家族2中的Ⅰ1的基因型相同。已知具有两个非等位致病基因的个体也患病，不考虑基因突变和互换，下列叙述正确的是 （ ）
A.细胞衰老后细胞膜通透性改变，使物质运输功能增强
B.家族1中，Ⅱ3、Ⅱ5的基因型相同，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型相同
C.家族2中的Ⅱ1可产生3种携带致病基因的卵细胞
D.如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚，后代可能患病
D
【解析】细胞衰老后细胞膜通透性改变，使物质运输功能减弱，A错误；家族1中，Ⅱ5为女性患者，但是她的父亲Ⅰ1表现正常，可判断家族1中致病基因为a，且位于常染色体上，Ⅱ3、Ⅱ5的基因型为aaTT，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型为A_TT，二者的基因型不一定相同，B错误；根据题意可知，家族1中的Ⅰ1、家族2中的Ⅰ1的基因型均为AaTT，家族2中的Ⅰ2的基因型为AATt，具有两个非等位致病基因的个体也患病，则家族2中患者Ⅱ1的基因型应为AaTt，且基因a、T在一条染色体上，基因A、t在另一条染色体上，可产生2种携带致病基因的卵细胞，C错误；家族1中，Ⅲ1的基因型为AaTT，Ⅱ3的基因型是aaTT，基因a、T位于同一条染色体上，而家族2中的Ⅲ1的基因型可能为AaTT（基因a、T位于同一条染色体上）或AATt（基因A、t位于同一条染色体上），如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚，可能生出基因型为aaTT或AaTt的患病子代，D正确。
7.蟋蟀中的黑脸油葫芦的性别决定机制为XO型，O代表缺少一条性染色体，雌性具有两条X染色体（XX），而雄性只有一条X染色体，黑脸油葫芦雄性染色体组成是2n=27。研究人员对黑脸油葫芦雄性蟋蟀的染色体进行观察，染色体组成如图所示，下列叙述错误的是 （ ）
A.减数分裂Ⅰ前期的初级精母细胞中有13个四分体
B.雄性黑脸油葫芦的精巢细胞中X染色体条数为0条或1条
C.减数分裂Ⅱ中期的每个次级精母细胞中有14条或13条染色体
D.对黑脸油葫芦蟋蟀基因组进行测序时需检测14条染色体的DNA序列
B
【解析】雄性蟋蟀体细胞中有27条染色体，性染色体组成为XO型，说明其含26条常染色体和一条X染色体，减数分裂Ⅰ前期，初级精母细胞中的26条常染色体联会形成13个四分体，A正确；精巢细胞中，精原细胞只有一条X染色体，初级精母细胞含有1条X染色体，减数第一次分裂后，X染色体随机进入其中一个次级精母细胞，另一个次级精母细胞没有X染色体，减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，有2条X染色体，因此次级精母细胞中可能含有1条、2条或者0条X染色体，B错误；减数分裂Ⅰ后期雄性蟋蟀27条染色体分别进入两个次级精母细胞，一个13条，另一个14条，所以减数分裂Ⅱ中期的每个次级精母细胞中有14条或13条染色体，C正确；基因组进行测序时需要测定13对常染色体中的各一条加上一条X染色体，所以对基因组进行测序时需要测14条染色体，D正确。
B组 能力提升练
8.已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：（“+”代表患者，“-”代表正常者）
下列有关分析错误的是 （ ）
A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病
B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
- + - + - - + + -
D
【解析】该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A正确，D错误。调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B正确。若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X染色体显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。
9.（2024年广东深圳一模）苯丙酮尿症是单基因遗传病。某种限制酶对致病基因和正常基因所在DNA片段以图a和图b方式进行切割，形成23 kb或19 kb的片段，某一个基因只能形成一种片段。某夫妻育有患病女儿，为确定再次怀孕的胎儿是否患病，进行家系分析和DNA检查，结果如图c和图d。不考虑XY同源区段及其他变异。下列对该家系的分析错误的是 （ ）
D
A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.①号和④号的基因型可能是不相同的
C.经过诊断分析④号个体应该表现为正常
D.④号19kb片段中不一定含有正常基因
【解析】①号和②号表现都正常，生出患病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，A正确；苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，③号为患病女孩，①和②表现都正常，应该都为杂合子，③号个体有两条23 kb的DNA条带，都是异常隐性基因，一条来自①号个体，一条来自②号个体，④号个体体内含有的23 kb的DNA条带应该来自②号个体，所以可能含有异常隐性基因，也可能含有正常基因，含有的19 kb的DNA条带应该来自①号个体，故④号个体表现正常，可能是纯合子，也可能是杂合子，①号和④号的基因型可能是不相同的，B、C正确；④号个体体内含有的23 kb的DNA条带应该来自②号个体，19 kb的DNA条带来自①号个体，①号个体19 kb的DNA条带含有正常基因，故④号19 kb片段中一定含有正常基因，D错误。
10.果蝇的短刚毛与长刚毛是一对相对性状，受基因D和d控制。为探究该性状遗传中的致死问题，某兴趣小组做了一系列实验：
实验一：P♀短刚毛×♂长刚毛→F1♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛=1∶1∶1；
实验二：F1♀长刚毛×♂长刚毛→F2均为长刚毛；
实验三：F1♂长刚毛×♀短刚毛→F2♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛=1∶1∶1。
下列有关说法正确的是 （ ）
A.雌果蝇减数第二次分裂后期，含有4个染色体组与2条X染色体
B.若基因位于常染色体上，则雄性中Dd致死且短刚毛为隐性
C.若该基因位于X、Y染色体的同源区段上，则致死基因型为XDYd
D.若该基因仅位于X染色体上，实验一F1中短刚毛基因频率为1/6
C
【解析】雌果蝇减数第二次分裂后期，含有2个染色体组与2条X染色体，A错误。对于B、C、D可采用假设论证法逐项分析判断：若基因位于常染色体上，假设长刚毛对短刚毛为显性，根据题意知F1雌、雄性长刚毛个体的基因型均为Dd，其后代会出现短刚毛个体，结合实验二可知与题意不符，所以短刚毛为显性性状，B错误。若该基因位于X、Y染色体的同源区段上，假设短刚毛为隐性性状，依据实验一推知该假设不符合题意，所以短刚毛为显性性状，则实验一中亲本的基因型为XDXd、XdYd，F1的基因型及表型为XDXd（短刚毛）、XdXd（长刚毛）、XDYd（短刚毛）、XdYd（长刚毛）。依据实验一中F1♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛=1∶1∶1，可知F1中基因型，XDYd的个体致死，F1中XdYd（雄性长刚毛）与XDXd（雌性短
刚毛）杂交，后代中能得到如实验三所示的结果，其中XDYd的个体致死，C正确。若该基因仅位于X染色体上，假设短刚毛为隐性性状，依据实验一推知此假设不符合题意，故短刚毛为显性性状，则实验一中亲本的基因型为XDXd、XdY，F1的基因型及表型为XDXd（短刚毛）、XdXd（长刚毛）、XdY（长刚毛）、XDY（短刚毛）。依据实验一中F1♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛=1∶1∶1，可知F1中基因型，XDY致死。F1存活个体的基因型及其比例为XDXd∶XdXd∶XdY=1∶1∶1，则短刚毛基因频率为1/5，D错误。
11.如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），且自然人群中每100人中就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是 （ ）
A.FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.Ⅱ4体内一定含有G6PD基因，且该基因所在的X染色体可能随机性失活
C.若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8
D.若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22
C
【解析】Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其儿子Ⅲ7患FA贫血症，据此可推知，FA贫血症为隐性遗传病，再结合题意“Ⅱ3携带FA贫血症基因”可进一步判断，FA贫血症为常染色体隐性遗传病，A正确。已知G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达，Ⅲ8是患G6PD缺乏症的女性，其父母Ⅱ3和Ⅱ4均正常，由此可推知，Ⅱ4体内一定含有G6PD基因，且该基因所在的X染色体可能随机性失活，B正确。若只研究FA贫血症，则Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均为bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均为Bb，进而推知，Ⅲ8的基因型及概率为1/3BB或2/3Bb，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生儿子患FA贫血症的概率是2/3×1/2=1/3；若只研究G6PD缺乏症，则Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分别为
XAXa和XAY，二者所生儿子患G6PD缺乏症（XAY）的概率是1/2，综上分析，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/3×1/2=1/6，C错误。FA贫血症在自然人群中患病率为1/100，则b基因频率=1/10，B基因频率=9/10，所以在自然人群中BB∶Bb=（9/10×9/10）∶（2×9/10×1/10）=9∶2，即在自然人群中表现正常女性的基因型是Bb的概率为2/11，由“Ⅲ10的基因型为bb”可推知：Ⅱ6的基因型为Bb，可见，若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是2/11×1/4=1/22，D正确。
12.某研究小组对某个地区的人类单基因遗传病进行调查，以下为该地区总共1万人的调查表（单位：人），请回答：
（1）控制甲病、乙病的基因最可能位于X染色体的是 病，你作出此判断的依据是
。
性别 有甲病
无乙病 无甲病
有乙病 有甲病
有乙病 无甲病
无乙病
男性 372 375 8 4 332
女性 367 13 3 4 530
乙
乙病在男女群体中发病率差异较大，表现出性状与性别相关联的现象
（2）据表中数据，甲病的发病率大约为 ，若想进一步了解甲病的遗传方式，应当 。
（3）调查中发现存在这样一个家庭，夫妇俩都正常，丈夫没有乙病的致病基因，他们已生育了一个患甲病的女儿和一个患乙病的儿子。妻子目前刚妊娠两个月，为保证生育一个健康宝宝，你能给出的建议是 。
7.5%
将调查范围更改为甲病的患者家系
给胎儿做基因诊断
【解析】（1）甲病在男女性中的发病率相差不大，而乙病在男女群体中发病率差异很大，表现出性状与性别相关联的现象，且男患者比女患者多，说明乙病可能是伴X隐性遗传病。（2）患甲病的男性有372+8=380人，患甲病的女性有367+3=370人，调查该地区的总人数为10 000人，则甲病的发病率大约为（380+370）/10 000×100%=7.5%；调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行调查，若想进一步了解甲病的遗传方式，应当将调查范围更改为甲病的患者家系。（3）该夫妇都正常，丈夫没有乙病的致病基因，他们生育了一个患甲病的女儿和一个患乙病的儿子，说明两种遗传病都是隐性遗传病，且可推知甲病是常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a，乙病是伴X染色体隐性遗传病，设相关基因是B、b，则该夫妇基因型是AaXBY、AaXBXb，为保证生育一个健康宝宝（A_XB_），可给胎儿做基因诊断。
C组 压轴培优练
13.（2025年广东深圳阶段练习）人类视网膜上有分辨红、绿色的视锥细胞，若编码红、绿色觉（感光色素）的基因表达异常则会出现色弱或色盲。
（1）图1是一个红绿色盲家族系谱图，Ⅲ 2和Ⅲ 3是一对同卵双胞胎。有同学认为若根据该系谱图很容易误判该病为常染色体上的隐性遗传病，你认为会导致这种误判的原因是 。
Ⅰ 1和Ⅰ 2正常，但Ⅱ 1患病，且Ⅲ 2有表现正常的儿子
（2）研究发现，红、绿色觉基因起源于同一祖先色觉基因，二者编码的蛋白质有96%的氨基酸序列相同。正常情况下，X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因，只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达。因二者高度同源，可发生片段交换形成嵌合基因，影响色觉，机理如图2所示。检测发现Ⅱ 1的色觉基因组成为见图1，据图判断其色觉（辨别红、绿颜色）的具体表现为 ；若其父母均为色觉正常的纯合子，请推 测Ⅱ 1患病的原因：
。
红色觉正常，绿色盲或绿色弱
Ⅰ 2减数分裂时X染色体上的红、绿色觉基因发生片段交换重组形成嵌合基因并传递给Ⅱ 1，嵌合基因不能正常表达，影响色觉
【解析】（1）分析图 1 家系图可知，Ⅰ 1 和Ⅰ 2 表现正常，而Ⅱ 1 患病，说明该病为隐性遗传病，若该病致病基因位于X染色体上，则Ⅲ 2 的X染色体会传给其儿子Ⅳ 1 和Ⅳ 3，导致其儿子患色盲，但家系图中Ⅲ 2 色盲，而Ⅳ 1、Ⅳ 3 正常，则说明该家系的遗传不符合典型的伴X染色体隐性遗传病的特点，因此很容易误判该病为常染色体上的隐性遗传病。（2）分析题意“只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达，因二者高度同源，可发生片段交换形成嵌合基因，影响色觉”，结合题图可知，Ⅱ 1 中含有红、绿色觉基因发生片段交换重组形成嵌合基因，又因Ⅱ 1 的父母表现正常，因此嵌合基因的形成发生在Ⅱ 1 的母亲中，因此可推测Ⅱ 1 患病的原因是Ⅰ 2 减数分裂时 X 染色体上的红、绿色觉基因发生片段交换重组形成嵌合基因并传递给Ⅱ 1，嵌合基因不能正常表达，影响色觉。
第4讲 人类遗传病与伴性遗传的综合应用
课标考情——知考向 核心素养——提考能
课标
要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 科学思维 通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理与逻辑分析能力
科学探究 通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力
社会责任 了解人类遗传病，关注人体健康
［自主学习］
人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病的类型
常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心加哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
［自主检测］
（1）男性X、Y染色体的遗传规律：
。
（2）用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1，且雌蝇有两种表型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：
。
男性个体的X、Y染色体中，X染色体只能来自母亲，Y染色体则来自父亲；向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子
基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死（或雄性显性个体致死）
［自主学习］
1.手段
手段主要包括 和 等。
2.意义
在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
遗传病的检测和预防
遗传咨询
产前诊断
预防
3.遗传咨询的内容和步骤
家族病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
4.产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
［自主检测］
（1）基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中 的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（2）调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？
_______________________________________________________________
。
（3）能否在普通学校调查唐氏综合征患者的概率？
。
正常基因
有缺陷
调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象
不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查的要求
［深度讲解］
1.人类遗传病的类型与特点
人类遗传病的类型与特点
类型 遗传特点 病因分析 诊断方法
单基
因遗
传病 常染
色体 显性 ①男女患病概率相等；②连续遗传 都遵循孟德尔遗传规律 基因
突变 遗传咨询、产前诊断（基因检测）、性别检测（伴性遗传病）
隐性 ①男女患病概率相等；②非连续遗传
伴X
染色
体 显性 ①女患者多于男患者；②男患者的母、女皆病；③连续遗传
隐性 ①男患者多于女患者；②女患者的父、子皆病；③隔代交叉遗传
类型 遗传特点 病因分析 诊断方法
多基
因遗
传病 ①常有家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高 一般不遵循孟德尔遗传规律 可由基因突变产生 遗传咨询、基因检测
不遵循孟德尔遗传规律 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 产前诊断（染色体数目、结构检测）
减数分裂过程中染色体异常分离
2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
3.人类遗传病的预防措施
优生措施 具体内容
禁止近
亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生
进行遗
传咨询 ①体检，了解家族病史，对是否患有遗传病做出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算后代发病的风险（概率）；④提出防治对策和建议（产前诊断、终止妊娠等）
提倡适
龄生育 不能早育，也不宜过晚生育
开展产
前诊断 ①B超检查（外观、性别检查）；②羊水检查（染色体异常遗传病检查）；③孕妇血细胞检查；④基因检测
［考向预测］
（一）常见人类遗传病的类型和特点分析（素养
目标：社会责任）
1.（2024年河南阶段练习改编）下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述正确的是 （ ）
名称 相关情况
唐氏综合征 21号染色体多一条
帕陶氏综合征 13号染色体多一条
特纳综合征 X染色体缺失一条（XO）
A.猫叫综合征与唐氏综合征的病因是相同的
B.帕陶氏综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离所致
C.特纳综合征一定是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子结合所致
D.表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断
D
【解析】猫叫综合征与唐氏综合征的病因不相同，前者是由于5号染色体部分缺失导致的，后者是由于染色体数目变异导致的，A错误；帕陶氏综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未均分导致13号染色体多一条所致，B错误；特纳综合征可能是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子，或含X染色体的精子和不含X染色体的卵细胞结合所致，C错误；表中所示的三种遗传病病因均属于染色体数目变异，可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断，D正确。
（二）人类遗传病与减数分裂异常情况的联系（素养目标：科学思维）
2.（2024年四川凉山三模）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述正确的是 （ ）
A.该病是常染色体或伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ-2为纯合子，则Ⅲ-5是杂合子
C.若Ⅲ-2为杂合子，则Ⅱ-5为纯合子
D.若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患病的概
率为1/2，则Ⅱ-5为纯合子
C
【解析】男、女均有患者，说明不可能是伴Y染色体遗传病；母亲Ⅱ-4为患者，所生儿子Ⅲ-5表现正常，说明不可能是伴X染色体隐性遗传病；母亲Ⅰ-2表现正常，所生儿子Ⅱ-3为患者，说明不可能是伴X染色体显性遗传病。因此该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A错误。若控制该病的基因用A/a表示，若Ⅱ-2为纯合子（aa），则该病为常染色体显性遗传病，则Ⅲ-5是纯合子，B错误。若Ⅲ-2为杂合子（Aa），则该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ-5为纯合子，C正确。若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型为Aa、aa，若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患病的概率为1/2，则Ⅱ-5为纯合子（aa）；若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型为aa、Aa，若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患病的概率为1/2，则Ⅱ-5为杂合子（Aa），D错误。
［深度讲解］
1.“四步法”分析遗传系谱图
遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算
步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示
第一，排除或确定伴Y遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则最可能为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传
第二，确定系谱图中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”（无病的双亲，所生的孩子中有患者），则为隐性遗传
“有中生无”（患病的双亲，所生的孩子中出现不患病的），则为显性遗传
步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 ①双亲患病儿子正常；
②父病女必病，子病母必病 伴X显性
遗传
①双亲患病女儿正常；
②父病女不病或者子病母不病 常染色体显性遗传
①父亲正常儿子患病；
②母病子必病，女病父必病 伴X隐性
遗传
①双亲正常女儿患病；
②母病子不病或女病父不病 常染色体隐性遗传
第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 ①若该病在代与代间连续遗传→
②若该病在系谱图中隔代遗传→
2.用集合论的方法解决两病概率计算问题
（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展，如下表：
项目 类型 计算公式
已知 患甲病的概率为m 不患甲病的概率为1-m
患乙病的概率为n 不患乙病的概率为1-n
① 同时患两病概率 mn
② 只患甲病概率 m（1-n）
③ 只患乙病概率 n（1-m）
④ 不患病概率 （1-m）（1-n）
拓展
求解 患病概率 ①+②+③或1-④
只患一种病概率 ②+③或1-（①+④）
注：①乘法原理：两个相对独立的事件同时出现的概率等于各自概率的积，如上表中求同时患两病的概率。②加法原理：两个互斥事件同时出现的概率等于各自概率的和，如上表中求患病概率。
（3）上表各情况可概括如下图：
［考向预测］
（一）遗传系谱图中遗传病类型的判断（素养目标：社会责任）
1.对某种单基因遗传病进行家系调查，结果如图（Ⅱ3已怀孕，Ⅲ1尚未出生）。下列叙述错误的是 （ ）
A.若该致病基因位于常染色体上，则Ⅱ1
可能是杂合子
B.若该致病基因位于X染色体上，则Ⅰ2一定是杂合子
C.若该致病基因位于X染色体上，则女性患者通常多于男性患者
D.若该致病基因位于常染色体上，则可通过产前诊断分析Ⅲ1是否患该病
C
【解析】 Ⅰ1和Ⅰ2正常，生出患病的孩子Ⅱ2，“无中生有为隐性”，可判断该病为隐性致病基因引起的疾病。若致病基因位于常染色体上，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Aa， Ⅱ1的基因型是AA或Aa， A正确；若该致病基因位于X染色体上，则Ⅱ2的基因型是XaY，Ⅰ2的基因型是XAXa，一定是杂合子，B正确；若该致病基因位于X染色体上（伴X染色体隐性遗传病），则通常男性患者多于女性患者，C错误；若该致病基因位于常染色体上（常染色体遗传病），可通过产前诊断例如基因检测等确定胎儿（Ⅲ1）是否患该病，D正确。
（二）人类遗传病的概率计算（素养目标：社会责任）
2.（2024年山东烟台三模）某家系中同时存在甲、乙两种单基因遗传病，如图1所示。已知Ⅱ-1不携带甲病致病基因，乙病患者中约80%是由于α蛋白205位氨基酸缺失所致，20%是由于α蛋白306位氨基酸替换所致。研究者设计了探针1和2分别能与编码205位氨基酸正常α蛋白和205位氨基酸缺失α蛋白的基因结合。利用两种探针对部分家庭成员的基因组进行分子杂交，结果如图2。下列说法正确的是 （ ）
A.Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型相同
B.Ⅲ-1带有来自Ⅰ-2的甲病致基因的概率为1/3
C.利用这两种探针能对Ⅲ-2是否患有乙病进行产前诊断
D.如果Ⅲ-2表型正常，用这两种探针检测出一条带的概率为2/3
D
【解析】Ⅰ-1和Ⅰ-2无病，Ⅱ-3患病，说明乙病为常染色体隐性遗传病，设控制乙病的正常基因为A，设编码α蛋白205位氨基酸缺失蛋白的基因为a1，编码α蛋白306位氨基酸替换蛋白的基因为a2，探针1和2分别能与编码205位氨基酸正常α蛋白和205位氨基酸缺失α蛋白的基因结合，Ⅰ-1个体表现正常，含A基因，根据图2可知，Ⅰ-1只有探针1处有条带，说明其不含a1基因，又因其生出Ⅱ-3患乙病的女儿，则Ⅰ-1基因型为Aa2，根据图2可知，Ⅱ-2探针2处有条带，其表现正常，说明Ⅱ-2基因型为Aa1，其中a1只能遗传自Ⅰ-2，Ⅰ-2表现正常，说明Ⅰ-2基因型为Aa1，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型不相同，A错误。只分析甲病，设控制甲病的基因为B/b，Ⅰ代双亲正常，生出Ⅱ-3甲病女性患者，说明甲病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ代双亲的基因型为Bb，则Ⅱ-2基因型为1/3BB、2/3Bb，若为Bb，则b基因来自Ⅰ-2的概率为1/2，Ⅱ-1不携带
甲病致病基因，若为BB，Ⅱ-1和Ⅱ-2婚配，Ⅲ-1带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为2/3×1/2×1/2=1/6，B错误。两种探针只能检测编码205位氨基酸正常基因和205位氨基酸缺失α蛋白的基因，不能检测α蛋白正常基因与α蛋白306位氨基酸是否被替换的基因，因此利用这两种探针不能对Ⅲ-2是否患有乙病进行产前诊断，C错误。根据A选项假设，a1代表α蛋白205位氨基酸缺失基因，a2代表α蛋白306位氨基酸替换基因；Ⅲ-1患病且同时含有α蛋白205位氨基酸缺失蛋白基因和α蛋白205位氨基酸正常蛋白基因，说明α蛋白205位氨基酸正常蛋白中第306位氨基酸替换，即Ⅲ-1基因型为a1a2，Ⅱ-2基因型为Aa1，则表现正常的Ⅱ-1基因型为Aa2，如果Ⅲ-2表型正常，其基因型可能为AA、Aa1、Aa2，且各基因型出现的概率相等，其中AA、Aa2都只有探针1处一条带，Aa1有两条带，所以用这两种探针检测出一条带的概率为2/3，D正确。
分析遗传系谱图的一般方法
［实验理论］
1.实验原理
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传方式。
调查人群中的遗传病
2.实验步骤
［诊断小练］
（一）人类遗传病发病率的调查
1.（2024年山东泰安三模）某生物兴趣小组对本校三个年级中各1 000名学生开展红绿色盲调查，各年级患病情况如图所示。调查某色盲男生甲的家族遗传病史发现，该男生的外祖父为红绿色盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常。下列叙述错误的是 （ ）
A.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病
B.调查群体中红绿色盲的发病率约为1.17%
C.甲家族中色盲基因的传递途径是外祖父→母亲→甲
D.调查发病率时应选择不知自己是否为色盲的学生调查，已知自己为色盲的学生不可作为调查对象
D
【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，A正确；调查群体中患者总数为10+2+8+3+10+2=35人，调查总人数为3 000人，发病率为35/3 000×100%≈1.17%，B正确；甲的外祖父为红绿色盲，将色盲基因传递给甲的母亲，进而传递给甲，C正确；调查发病率时，应随机选择调查对象，D错误。
（二）人类遗传病的综合调查
2.（2024年宁夏石嘴山三模）某新婚夫妇婚检时进行了遗传咨询，得知男方的姑姑患苯丙酮尿症（一种单基因遗传病），且其母亲不携带该致病基因，双方家族中其他人均正常。下列有关说法正确的是 （ ）
A.遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病等遗传病的产生和发展
B.该病和唐氏综合征都可采用基因检测来确定胎儿是否携带致病基因
C.该病最有可能是常染色体隐性遗传病，该男子携带该病致病基因的概率可能为1/3
D.调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能多的该病患者及其家庭
C
【解析】冠心病不能通过系谱图推测其产生和发展，因为冠心病属于多基因遗传病，具有家族聚集现象，易受环境因素的影响，A错误。该病是单基因遗传病，可以利用基因检测来确定胎儿是否携带致病基因，唐氏综合征是染色体异常遗传病，没有异常基因，不能用基因检测来确定，B错误。据“男方的姑姑患苯丙酮尿症，家族中其他人均正常”可知该家族中父母正常，女儿患病，因此该病最有可能是常染色体隐性遗传病；设该病致病基因为a，正常基因为A，该男子的父亲基因型为1/3AA或2/3Aa，母亲的基因型为 AA，该男子携带该病致病基因的概率为2/3×1/2=1/3，C正确。调查该病致病基因频率时，应该在人群中随机调查，且要保证调查群体足够大，D错误。
1.（2022年广东卷）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是 （ ）
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
C
【解析】该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
2.（2022年浙江卷）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是 （ ）
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B
【解析】染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有区分显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
3.（2024年安徽卷）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
（1）据图可知，两种遗传病的
遗传方式：甲病为
；
乙病为 。推测Ⅱ-2的基因型是 。
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
Aabb
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据下图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基
所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
操作简便、准确安全、快速等
缺失
1/900
25
（4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。
A
【解析】（1）据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确、安全、快速。（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因
型是1/3BB、2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同，为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍。（4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
4.（2021湖南卷）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是 （ ）
A.Ⅱ-1的基因型为XaY
B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
C
名师点睛
由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型是XAXA，Ⅱ-5的基因型是XAY。
【解析】据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，D正确。
A组 基础巩固练
1.2022年诺贝尔生理学或医学奖颁发给瑞典科学家斯万特·帕博。以表彰他在已灭绝古人类基因组和人类演化研究方面所作出的贡献。以下叙述错误的是 （ ）
A.研究古人类基因组首先要从古人类尸体中获取DNA
B.古人类基因组测序是测定古人类DNA的脱氧核苷酸序列
C.通过比较现代人基因组和古人类基因组的异同研究人类的演化
D.人类基因组测序对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助
（本讲对应学生用书P360~362）
A
【解析】研究古人类基因组可以从古人类的毛发或生活用品中获取DNA，不一定从尸体中获取，A错误；人类的遗传物质是DNA，故古人类基因组测序是测定古人类DNA的脱氧核苷酸序列，B正确；通过对古人类和现代人的基因组DNA的研究，让人们得以发现现代人的基因组与古人类基因组的异同，从而揭示了人类演化的复杂历史，C正确；人类基因组测序能够解读其中包含的遗传信息，对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助，D正确。
2.下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是 （ ）
A.高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大
B.红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因
C.甲型流感病毒感染属于人类遗传病
D.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病
C
3.下列有关人类遗传病调查和优生的叙述错误的是 （ ）
A.调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等
C.对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病
C
4.遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是 （ ）
A.一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B.一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子
C.对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D.妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
C
【解析】白化病是常染色体隐性遗传病，一对正常夫妻生了一个患白化病的孩子，说明该夫妇可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确；一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，B正确；一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X显性遗传病，如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，说明也无该遗传病致病基因则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。
5.遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种较为少见的遗传病，该病最常见的遗传方式为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及伴X染色体隐性遗传。某对健康的夫妇生了一个染色体组成为44+XXY的HSP患者。不考虑互换和基因突变，下列相关分析正确的是 （ ）
A.若致病基因位于常染色体上，则该患者染色体异常可能是父方初级精母细胞减数第一次分裂发生异常所致
B.若致病基因位于X染色体上，则该患者染色体异常可能是母方初级卵母细胞减数第一次分裂发生异常所致
C.若这对夫妇再生育一个染色体正常的后代，则该后代个体为患HSP男孩的概率为1/4
D.若这对夫妇再生育一个染色体正常的女孩，则该女孩为HSP患者的概率为1/4
A
【解析】由父母正常，子代患病可知，该病的致病基因为隐性基因，设控制该遗传病的基因为A/a，若致病基因位于常染色体上，则父母的基因型均为Aa，子代患者的基因型为aa，该患者染色体异常可能是因为父方初级精母细胞减数第一次分裂异常，形成性染色体组成为XY的精子，A正确；若致病基因位于X染色体上，则母方的基因型为XAXa，父方的基因型为XAY，该患者的基因型为XaXaY，若是母方初级卵母细胞减数第一次分裂发生异常，则产生的卵细胞基因型为XAXa，子代基因型则为XAXaY，为致病基因的携带者，不会患HSP，B错误；这对夫妇再生育一个染色体正常的后代，若致病基因位于X染色体上，则该后代为患HSP男孩的概率为1/4，若致病基因位于常染色体上，则该后代为患HSP男孩的概率为1/4×1/2=1/8，
C错误；这对夫妇再生育一个染色体正常的女孩，若致病基因位于X染色体上，则该女孩不可能为HSP患者，若致病基因位于常染色体上，则该女孩为HSP患者的概率为1/4，D错误。
6.（2024年广东广州二模）脑钙化是一种与细胞衰老相关的遗传病。下图中，家族1中该病仅由基因A/a控制，家族2中的Ⅰ2只携带另一个致病基因t，两种致病基因位于一对同源染色体上，家族1中的Ⅰ1与家族2中的Ⅰ1的基因型相同。已知具有两个非等位致病基因的个体也患病，不考虑基因突变和互换，下列叙述正确的是 （ ）
A.细胞衰老后细胞膜通透性改变，使物质运输功能增强
B.家族1中，Ⅱ3、Ⅱ5的基因型相同，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型相同
C.家族2中的Ⅱ1可产生3种携带致病基因的卵细胞
D.如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚，后代可能患病
D
【解析】细胞衰老后细胞膜通透性改变，使物质运输功能减弱，A错误；家族1中，Ⅱ5为女性患者，但是她的父亲Ⅰ1表现正常，可判断家族1中致病基因为a，且位于常染色体上，Ⅱ3、Ⅱ5的基因型为aaTT，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型为A_TT，二者的基因型不一定相同，B错误；根据题意可知，家族1中的Ⅰ1、家族2中的Ⅰ1的基因型均为AaTT，家族2中的Ⅰ2的基因型为AATt，具有两个非等位致病基因的个体也患病，则家族2中患者Ⅱ1的基因型应为AaTt，且基因a、T在一条染色体上，基因A、t在另一条染色体上，可产生2种携带致病基因的卵细胞，C错误；家族1中，Ⅲ1的基因型为AaTT，Ⅱ3的基因型是aaTT，基因a、T位于同一条染色体上，而家族2中的Ⅲ1的基因型可能为AaTT（基因a、T位于同一条染色体上）或AATt（基因A、t位于同一条染色体上），如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚，可能生出基因型为aaTT或AaTt的患病子代，D正确。
7.蟋蟀中的黑脸油葫芦的性别决定机制为XO型，O代表缺少一条性染色体，雌性具有两条X染色体（XX），而雄性只有一条X染色体，黑脸油葫芦雄性染色体组成是2n=27。研究人员对黑脸油葫芦雄性蟋蟀的染色体进行观察，染色体组成如图所示，下列叙述错误的是 （ ）
A.减数分裂Ⅰ前期的初级精母细胞中有13个四分体
B.雄性黑脸油葫芦的精巢细胞中X染色体条数为0条或1条
C.减数分裂Ⅱ中期的每个次级精母细胞中有14条或13条染色体
D.对黑脸油葫芦蟋蟀基因组进行测序时需检测14条染色体的DNA序列
B
【解析】雄性蟋蟀体细胞中有27条染色体，性染色体组成为XO型，说明其含26条常染色体和一条X染色体，减数分裂Ⅰ前期，初级精母细胞中的26条常染色体联会形成13个四分体，A正确；精巢细胞中，精原细胞只有一条X染色体，初级精母细胞含有1条X染色体，减数第一次分裂后，X染色体随机进入其中一个次级精母细胞，另一个次级精母细胞没有X染色体，减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，有2条X染色体，因此次级精母细胞中可能含有1条、2条或者0条X染色体，B错误；减数分裂Ⅰ后期雄性蟋蟀27条染色体分别进入两个次级精母细胞，一个13条，另一个14条，所以减数分裂Ⅱ中期的每个次级精母细胞中有14条或13条染色体，C正确；基因组进行测序时需要测定13对常染色体中的各一条加上一条X染色体，所以对基因组进行测序时需要测14条染色体，D正确。
B组 能力提升练
8.已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：（“+”代表患者，“-”代表正常者）
下列有关分析错误的是 （ ）
A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病
B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
- + - + - - + + -
D
【解析】该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A正确，D错误。调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B正确。若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X染色体显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。
9.（2024年广东深圳一模）苯丙酮尿症是单基因遗传病。某种限制酶对致病基因和正常基因所在DNA片段以图a和图b方式进行切割，形成23 kb或19 kb的片段，某一个基因只能形成一种片段。某夫妻育有患病女儿，为确定再次怀孕的胎儿是否患病，进行家系分析和DNA检查，结果如图c和图d。不考虑XY同源区段及其他变异。下列对该家系的分析错误的是 （ ）
D
A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.①号和④号的基因型可能是不相同的
C.经过诊断分析④号个体应该表现为正常
D.④号19kb片段中不一定含有正常基因
【解析】①号和②号表现都正常，生出患病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，A正确；苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，③号为患病女孩，①和②表现都正常，应该都为杂合子，③号个体有两条23 kb的DNA条带，都是异常隐性基因，一条来自①号个体，一条来自②号个体，④号个体体内含有的23 kb的DNA条带应该来自②号个体，所以可能含有异常隐性基因，也可能含有正常基因，含有的19 kb的DNA条带应该来自①号个体，故④号个体表现正常，可能是纯合子，也可能是杂合子，①号和④号的基因型可能是不相同的，B、C正确；④号个体体内含有的23 kb的DNA条带应该来自②号个体，19 kb的DNA条带来自①号个体，①号个体19 kb的DNA条带含有正常基因，故④号19 kb片段中一定含有正常基因，D错误。
10.果蝇的短刚毛与长刚毛是一对相对性状，受基因D和d控制。为探究该性状遗传中的致死问题，某兴趣小组做了一系列实验：
实验一：P♀短刚毛×♂长刚毛→F1♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛=1∶1∶1；
实验二：F1♀长刚毛×♂长刚毛→F2均为长刚毛；
实验三：F1♂长刚毛×♀短刚毛→F2♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛=1∶1∶1。
下列有关说法正确的是 （ ）
A.雌果蝇减数第二次分裂后期，含有4个染色体组与2条X染色体
B.若基因位于常染色体上，则雄性中Dd致死且短刚毛为隐性
C.若该基因位于X、Y染色体的同源区段上，则致死基因型为XDYd
D.若该基因仅位于X染色体上，实验一F1中短刚毛基因频率为1/6
C
【解析】雌果蝇减数第二次分裂后期，含有2个染色体组与2条X染色体，A错误。对于B、C、D可采用假设论证法逐项分析判断：若基因位于常染色体上，假设长刚毛对短刚毛为显性，根据题意知F1雌、雄性长刚毛个体的基因型均为Dd，其后代会出现短刚毛个体，结合实验二可知与题意不符，所以短刚毛为显性性状，B错误。若该基因位于X、Y染色体的同源区段上，假设短刚毛为隐性性状，依据实验一推知该假设不符合题意，所以短刚毛为显性性状，则实验一中亲本的基因型为XDXd、XdYd，F1的基因型及表型为XDXd（短刚毛）、XdXd（长刚毛）、XDYd（短刚毛）、XdYd（长刚毛）。依据实验一中F1♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛=1∶1∶1，可知F1中基因型，XDYd的个体致死，F1中XdYd（雄性长刚毛）与XDXd（雌性短
刚毛）杂交，后代中能得到如实验三所示的结果，其中XDYd的个体致死，C正确。若该基因仅位于X染色体上，假设短刚毛为隐性性状，依据实验一推知此假设不符合题意，故短刚毛为显性性状，则实验一中亲本的基因型为XDXd、XdY，F1的基因型及表型为XDXd（短刚毛）、XdXd（长刚毛）、XdY（长刚毛）、XDY（短刚毛）。依据实验一中F1♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛=1∶1∶1，可知F1中基因型，XDY致死。F1存活个体的基因型及其比例为XDXd∶XdXd∶XdY=1∶1∶1，则短刚毛基因频率为1/5，D错误。
11.如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），且自然人群中每100人中就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是 （ ）
A.FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.Ⅱ4体内一定含有G6PD基因，且该基因所在的X染色体可能随机性失活
C.若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8
D.若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22
C
【解析】Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其儿子Ⅲ7患FA贫血症，据此可推知，FA贫血症为隐性遗传病，再结合题意“Ⅱ3携带FA贫血症基因”可进一步判断，FA贫血症为常染色体隐性遗传病，A正确。已知G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达，Ⅲ8是患G6PD缺乏症的女性，其父母Ⅱ3和Ⅱ4均正常，由此可推知，Ⅱ4体内一定含有G6PD基因，且该基因所在的X染色体可能随机性失活，B正确。若只研究FA贫血症，则Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均为bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均为Bb，进而推知，Ⅲ8的基因型及概率为1/3BB或2/3Bb，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生儿子患FA贫血症的概率是2/3×1/2=1/3；若只研究G6PD缺乏症，则Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分别为
XAXa和XAY，二者所生儿子患G6PD缺乏症（XAY）的概率是1/2，综上分析，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/3×1/2=1/6，C错误。FA贫血症在自然人群中患病率为1/100，则b基因频率=1/10，B基因频率=9/10，所以在自然人群中BB∶Bb=（9/10×9/10）∶（2×9/10×1/10）=9∶2，即在自然人群中表现正常女性的基因型是Bb的概率为2/11，由“Ⅲ10的基因型为bb”可推知：Ⅱ6的基因型为Bb，可见，若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是2/11×1/4=1/22，D正确。
12.某研究小组对某个地区的人类单基因遗传病进行调查，以下为该地区总共1万人的调查表（单位：人），请回答：
（1）控制甲病、乙病的基因最可能位于X染色体的是 病，你作出此判断的依据是
。
性别 有甲病
无乙病 无甲病
有乙病 有甲病
有乙病 无甲病
无乙病
男性 372 375 8 4 332
女性 367 13 3 4 530
乙
乙病在男女群体中发病率差异较大，表现出性状与性别相关联的现象
（2）据表中数据，甲病的发病率大约为 ，若想进一步了解甲病的遗传方式，应当 。
（3）调查中发现存在这样一个家庭，夫妇俩都正常，丈夫没有乙病的致病基因，他们已生育了一个患甲病的女儿和一个患乙病的儿子。妻子目前刚妊娠两个月，为保证生育一个健康宝宝，你能给出的建议是 。
7.5%
将调查范围更改为甲病的患者家系
给胎儿做基因诊断
【解析】（1）甲病在男女性中的发病率相差不大，而乙病在男女群体中发病率差异很大，表现出性状与性别相关联的现象，且男患者比女患者多，说明乙病可能是伴X隐性遗传病。（2）患甲病的男性有372+8=380人，患甲病的女性有367+3=370人，调查该地区的总人数为10 000人，则甲病的发病率大约为（380+370）/10 000×100%=7.5%；调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行调查，若想进一步了解甲病的遗传方式，应当将调查范围更改为甲病的患者家系。（3）该夫妇都正常，丈夫没有乙病的致病基因，他们生育了一个患甲病的女儿和一个患乙病的儿子，说明两种遗传病都是隐性遗传病，且可推知甲病是常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a，乙病是伴X染色体隐性遗传病，设相关基因是B、b，则该夫妇基因型是AaXBY、AaXBXb，为保证生育一个健康宝宝（A_XB_），可给胎儿做基因诊断。
C组 压轴培优练
13.（2025年广东深圳阶段练习）人类视网膜上有分辨红、绿色的视锥细胞，若编码红、绿色觉（感光色素）的基因表达异常则会出现色弱或色盲。
（1）图1是一个红绿色盲家族系谱图，Ⅲ 2和Ⅲ 3是一对同卵双胞胎。有同学认为若根据该系谱图很容易误判该病为常染色体上的隐性遗传病，你认为会导致这种误判的原因是 。
Ⅰ 1和Ⅰ 2正常，但Ⅱ 1患病，且Ⅲ 2有表现正常的儿子
（2）研究发现，红、绿色觉基因起源于同一祖先色觉基因，二者编码的蛋白质有96%的氨基酸序列相同。正常情况下，X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因，只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达。因二者高度同源，可发生片段交换形成嵌合基因，影响色觉，机理如图2所示。检测发现Ⅱ 1的色觉基因组成为见图1，据图判断其色觉（辨别红、绿颜色）的具体表现为 ；若其父母均为色觉正常的纯合子，请推 测Ⅱ 1患病的原因：
。
红色觉正常，绿色盲或绿色弱
Ⅰ 2减数分裂时X染色体上的红、绿色觉基因发生片段交换重组形成嵌合基因并传递给Ⅱ 1，嵌合基因不能正常表达，影响色觉
【解析】（1）分析图 1 家系图可知，Ⅰ 1 和Ⅰ 2 表现正常，而Ⅱ 1 患病，说明该病为隐性遗传病，若该病致病基因位于X染色体上，则Ⅲ 2 的X染色体会传给其儿子Ⅳ 1 和Ⅳ 3，导致其儿子患色盲，但家系图中Ⅲ 2 色盲，而Ⅳ 1、Ⅳ 3 正常，则说明该家系的遗传不符合典型的伴X染色体隐性遗传病的特点，因此很容易误判该病为常染色体上的隐性遗传病。（2）分析题意“只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达，因二者高度同源，可发生片段交换形成嵌合基因，影响色觉”，结合题图可知，Ⅱ 1 中含有红、绿色觉基因发生片段交换重组形成嵌合基因，又因Ⅱ 1 的父母表现正常，因此嵌合基因的形成发生在Ⅱ 1 的母亲中，因此可推测Ⅱ 1 患病的原因是Ⅰ 2 减数分裂时 X 染色体上的红、绿色觉基因发生片段交换重组形成嵌合基因并传递给Ⅱ 1，嵌合基因不能正常表达，影响色觉。
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