5.3人类遗传病 课件 (共22张PPT)

(共22张PPT)
第三节：人类遗传病
人教版高中生物必修2 遗传与进化
第五章：基因突变及其他变异
前面重要知识回顾
（2）实验---低温诱导植物染色体数目的变化：
1、变异的类型
2、染色体变异类型
不可遗传变异
可遗传变异
基因突变
基因重组
染色体变异
突变
来源
（2）染色体数目变异：
（1）染色体结构变异：
缺失、重复、易位、倒位；
个别染色体的增加或减少；
以染色体组的形式成倍地增加或减少；
原理：低温处理植物 ，能够抑制 的形成；
纺锤体
（1）最常用且最有效的方法：用秋水仙素处理 ，能够抑制 的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起染色体数目加倍；
萌发的种子或幼苗
纺锤体
3、人工诱导多倍体的方法
分生组织细胞
1、了解人类常见遗传病的类型、特点及产生原因；
2、了解调查人群中遗传病的方法，能够正确绘制遗传系谱图；
3、了解遗传病的检测和预防方法；
第三节
人类遗传病
学习目标
1、不是只由基因决定，大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果；
2、（1）依据：
（2）我的看法：
可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律；
有一定道理，然而这种观点过于绝对化，人类的疾病并不一定都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病；
知识点一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病概念：是指由于 改变而引起的人类疾病；
遗传物质
1、单基因遗传病
是指受 控制的遗传病；
一对等位基因
（1）显性遗传病：
软骨发育不全
多指、并指
抗维生素D 佝偻病
①常染色体显性遗传病：
②伴X染色体显性遗传病：
●男女患病概率相等；
●连续遗传；
●患者女性多于男性；
●连续遗传；
●男患者的 、 一定患病；
母亲
女儿
●遵循孟德尔遗传定律；
（2）隐性遗传病：
1、单基因遗传病
①常染色体隐性遗传病：
●白化病形成原因（见71页）：
由于控制 的基因异常而引起，导致酪氨酸不能转变成 ，从而表现出白化症状。
酪氨酸酶
黑色素
●苯丙酮尿症形成原因：
人体内缺少一种酶，致使体内的 不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成 。
苯丙氨酸
苯丙酮酸
●镰刀型细胞贫血症
●先天性聋哑
●男女患病概率相等；
●隐性纯合发病，隔代遗传；
知识点一、人类常见遗传病的类型
如，红绿色盲、血友病；
②伴X染色体隐性遗传病：
1、单基因遗传病
（2）隐性遗传病：
●患者男性多于女性；
●有交叉遗传现象；
●女患者的 、 一定患病；
父亲
儿子
（3）伴Y遗传：
●具有 代代传的特点；
男性
●无等位基因可言,有致病基因就表现出性状，无致病基因就无性状；
外耳道多毛症
知识点一、人类常见遗传病的类型
课堂练习
B
相等
低于
隔代
知识点一、人类常见遗传病的类型
2、多基因遗传病
是指受 控制的遗传病；
两对以上的等位基因
（1）概念：
（2）包括：
（3）特点：
先天性发育异常和一些常见病，如 、 、 、
和 等；
原发性高血压
冠心病
哮喘病
青少年型糖尿病
①在群体中发病率较高；
②易受环境影响；
③常表现出家族聚集现象；
无脑儿
先天性唇裂
知识点一、人类常见遗传病的类型
●多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致，还受环境影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，一般不遵循孟德尔遗传定律；
3、染色体异常遗传病（染色体病）
由 引起的遗传病；
染色体（结构或数目）异常
21三体综合征（又叫先天性愚型、唐氏综合征）
病因：患者比正常人多了一条 染色体，表现为智力低下，身体发育缓慢，部分患儿在发育过程中夭折；
性腺发育不良
病因：由于女性缺少一条 染色体引起。
病因：由于 染色体部分缺失引起。
21号
X
5号
猫叫综合征
知识点一、人类常见遗传病的类型
√
×
1、
×
一对等位基因
×
要导致人类患病
多基因
常显
常隐
×
可能与环境有关
知识点一、人类常见遗传病的类型
2、思考：遗传病患者一定携带致病基因吗？
课堂练习：
不一定，染色体异常遗传病不携带致病基因；
知识点二、调查人群中的遗传病
1、调查目的：
（1）统计该遗传病的发病率；
（2）推断该遗传病的遗传方式；
2、提示
①遗传病发病率的调查
②遗传病遗传方式的调查
●在广大人群中随机抽样调查，要考虑年龄、性别等因素；
●调查的群体要足够大；
●发病率计算公式（见课本）；
(社会调查)
●在患者家系中展开调查，正常情况与患病情况均要记录；
●根据调查画出遗传系谱图，推断致病基因显隐性及所在的染色体类型；
(家系调查)
①无中生有，为隐性遗传病
②假设为伴X隐，1为XaXa,则其子5必患病，与事实不符，所以为常隐；
课堂练习
遗传系谱图包含内容：
①个体之间关系，编号；
②代系标号；
③右下角标注符号含义；
知识点二、调查人群中的遗传病
2、提示
课堂练习
C
(家系调查)
一般根据遗传系谱图推断
知识点二、调查人群中的遗传病
知识点三、遗传病的检测和预防
1、手段：
遗传咨询和产前诊断；
2、意义：
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展；
3、遗传咨询的内容和步骤：
了解病史
分析遗传方式
计算概率
提出建议
知识点三、遗传病的检测和预防
4、产前诊断：
(1)羊水检查：
(2)B超检查：
(3)孕妇血细胞检查：
(4)基因检测：
①原理：羊水中有胎儿脱落的细胞；
②羊膜穿刺术；
③主要用于染色体异常遗传病的诊断；
主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常；
主要用于筛查遗传性地中海贫血；
主要用于单基因遗传病的诊断；
知识点三、遗传病的检测和预防
4、产前诊断：
(4)基因检测：
①定义：是指通过检测人体细胞中的 DNA 序列，以了解人体的基因状况；
②技术：运用基因探针进行DNA分子杂交；
③应用：
●精确地诊断病因；
●预测个体患病风险，通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生；
●预测后代患这种疾病的概率；
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的；
5、基因治疗：
基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？
不需要，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以只需要对特定的细胞进行基因修复。
课后练习与应用
╳
遗传物质改变
╳
还有显性
╳
预防
C
染色体异常需通过羊水检查确定
答：（1）由于要推测该女性是否携带白化病基因,可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟患白化病的事实可知,其弟弟的基因型为aa,推测其父母的基因型为Aa,则该女性的基因型有两种可能:AA和Aa。因此,该女性不一定携带白化病基因。
（2）遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果她丈夫的家族中曾出现过白化病患者,应建议她通过基因检测进一步确定她未出生的孩子是否患病。
一
课后练习与应用
(2)成因：形成配子的减数分裂异常。
①MI后期2条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞；
②MⅠ正常,MⅡ后期21号染色体的着丝粒分裂，形成的2条21号染色体没有分别移向细胞的两极,而是进入了同一个精子或卵细胞；
这样异常的配子含24条染色体,有2条21号染色体。当一个正常的配子与上述异常的配子结合成受精卵,该受精卵含47条染色体,其中有3条21号染色体。这样的受精卵发育成的个体就是唐氏综合征患者。
(1)唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,随着母亲年龄的增大,子女中唐氏综合征的发病率升高;母亲超过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率明显增大。
(3)①原因：当母亲年龄超过35岁时,子女患其他遗传病的概率会大幅增加,因此,对35岁以上的孕妇进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病,预防遗传病患儿的出生。
②意义：这样可以有效地提高人口质量,保障优生优育;同时,这也是对孕妇及其家庭的关怀。
课后练习与应用
答：我认同这一观点，基因对整个人类都是平等的，应该善待自己，善待他人，要尊重和关爱遗传病患者。
课堂小结
21三体综合征、性腺发育不良、猫叫综合征；
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、先天性唇裂、无脑儿；
外耳道多毛症；
（1）显性遗传病：
（2）隐性遗传病：
（3）伴Y遗传：
①常显：
②伴X显：
①常隐：
②伴X隐：
多指、并指、软骨发育不全；
抗维生素D 佝偻病；
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症；
一、人类常见遗传病的类型：
1、单基因遗传病：
2、多基因遗传病：
3、染色体异常遗传病：
二、调查人群中的遗传病：
红绿色盲、血友病；
（1）统计遗传病发病率:
（2）推断遗传病的遗传方式:
社会调查;
家系调查;
三、遗传病的检测和预防：
(1)羊水检查
(2)B超检查
(3)孕妇血细胞检查
(4)基因检测
遗传咨询和产前诊断;
今日课程到此结束！
作业布置：
①回顾本节所学知识点，完成练习册上相关内容；
②预习下节内容；