5.3 人类遗传病 同步练习（含答案）2024-2025学年高一生物学人教版（2019）必修第二册

第3节　人类遗传病
1 (2024南京九中练习)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A. 遗传物质改变引起的疾病
B. 患者体内带有致病基因
C. 一出生就表现的先天性疾病
D. 肯定能遗传给后代的疾病
2 (2024南京期末)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A. 人类遗传病一定是由相关致病基因控制的人类疾病
B. 减少与遗传病患者的接触可以预防遗传病的传播与扩散
C. 基因诊断是产前发现所有遗传病的有效手段
D. 必要时，终止妊娠可以预防遗传病患者的出生
3 (2024厦门期末)下列关于单基因遗传病的叙述，错误的是(　　)
A. 隐性遗传病患者的双亲中，可能有一方不携带致病基因
B. 伴X染色体显性遗传病，男性患者的母亲和女儿均患病
C. 通过遗传咨询和产前诊断，可在一定程度上预防遗传病
D. 通过分析多个患者家系，可知遗传病的遗传方式和发病率
4 下列有关人类遗传病的说法，不正确的是(　　)
A. 单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B. 镰状细胞贫血患者与正常人相比，其基因中有一对碱基发生了改变
C. 猫叫综合征患者与正常人相比，第5号染色体发生了部分缺失
D. 21三体综合征患者与正常人相比，多了一条21号染色体
5 (2024盐城射阳中学期末)下列四个遗传病的系谱图中，能够排除伴性遗传的是(　　)
A B C D　
6 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是(　　)
选项 A B C D
遗传病 抗维生素D 佝偻病 红绿色盲症 白化病 并指症
遗传方式 X染色体显 性遗传病 X染色体隐 性遗传病 常染色体隐 性遗传病 常染色体显 性遗传病
夫妻基因型 XaXa×XAY XbXb×XBY Aa×Aa Tt×tt
优生指导 选择生男孩 选择生女孩 选择生女孩 产前基 因诊断
7 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　)
A. 染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B. 青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C. 图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D. 图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
8 (2024宁波期末)21三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。下列关于21三体综合征的叙述，错误的是(　　)
A. 适龄生育可降低该病的发病率
B. 遗传咨询可预防该病的发生
C. 产前诊断有助于及时发现该遗传病
D. 男患者体内有24种形态大小不同的染色体
9 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是(　　)
A. 近亲婚配，其后代必患遗传病
B. 近亲婚配，其后代必然有伴性遗传病
C. 近亲婚配，其后代患隐性遗传病的机会增多
D. 人类的疾病都是由隐性基因控制的
10 (2024广安期末)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A. 基因突变、染色体变异和基因重组都可能使后代患遗传病
B. 遗传病都是先天性疾病，一出生就会表现出相应的症状
C. 环境因素对单基因遗传病和多基因遗传病的发病都有影响
D. 通过遗传咨询和产前诊断等手段在一定程度上能有效预防遗传病的产生
11 人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，某校生物学学习小组开展对当地多种遗传病的调查。调查步骤如下：
a.确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
b．设计表格并确定调查地点。
c．多个小组进行汇总，得出结果。
其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为乳光牙患者)：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √ √ √
请回答下列相关问题。
(1) 根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图。
(2) 该病的遗传方式是____________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为________。
(3) 调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是________________________________________________________________
______________________________________________________________________。
(4) 若该地区的表兄妹婚配，后代患某种遗传病的概率将增加，其原因是______________________________________________________________________。
(5) 除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？__________________________________________________________________。
12 根据下列人类遗传病的资料，请回答有关问题。
2015年，我国计划生育政策做出调整，一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表型正常，已有一个表型正常的6岁女儿，妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断，医生建议她进行B超检查和羊水检查，羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。
【DNA分析结果】
(1) 若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb)，则该致病基因来自________(填“父亲”或“母亲”)；其姐姐的基因型可能是________________。
(2) 若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa)，则其父亲的基因型是________。　
(3) 按上述结果，这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子的概率是________。
【染色体检查结果及分析】
为检测该胎儿患21三体综合征的风险，医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，计算公式如下：
比值＝
(4) 下图表示可能得到的两种结果。据图分析，结果______(填“1”或“2”)显示胎儿患21三体综合征的风险较大，判断依据是______________________________
______________________________________________________________________。
第3节　人类遗传病
1. A
2. D　 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，有些人类遗传病没有相关致病基因，如染色体异常遗传病，A错误；遗传病不是传染病，与患者正常接触不会引起遗传病的传播与扩散，B错误；不是所有遗传病都与基因有关，基因诊断不能在产前发现所有遗传病，C错误；若产前诊断发现胎儿为严重的遗传病患者，终止妊娠可以预防遗传病患者的出生，D正确。
3. D　调查遗传方式，应在患者的家系中调查，通过分析多个患者家系的调查结果，可判断遗传病的遗传方式，而调查发病率需要在人群中随机调查，D错误。
4. A　5. A　6. C
7. B　由图可知，染色体异常遗传病在胎儿期的患病个体数量较高，可导致婴儿存活率下降，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
8. B　9. C　10. B
11. (1) 如图所示
(2) 常染色体显性遗传　1/6　(3) 多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，不便于找出遗传规律　(4) 两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高　(5) 进行遗传咨询，产前诊断
12. (1) 母亲　XBXB或XBXb　(2) Aa　(3) 1/16　(4) 2　结果2中比值接近1.5，说明胎儿体内 21号染色体可能有三条