5.3人类遗传病课件（共26张PPT） --2024-2025学年下学期高一生物（人教版）必修2（共26页）

(共26张PPT)
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，三个中途夭折，三个终生不育，4个病魔缠身，智力低下，都属低能。
导入
每个家庭都想有一个健康可爱的宝宝……
摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿痴呆，儿子智障。
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
自然流产儿中，50%是染色体异常引起
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
你知道吗
第五章 基因突变及其他变异
第三节 人类遗传病
1.什么是遗传病？
2.如何检测和预防遗传病？
3.对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？
1.腹泻 2.感冒 3.SARS 4.大脖子病 5.多指 6.哮喘 7.色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.先天性聋哑
12.急性感染性肺炎
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考考你
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下列哪些是遗传病？
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病
一、人类遗传病
1.概念：
人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
传染病
家族性疾病
先天性疾病
遗传病
人类遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病，现发现500多种
2. 人类遗传病通常可分为:
一、人类遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病。
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
由染色体变异引起的遗传病。
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
(1)单基因遗传病：
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病
特点：
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续遗传
(1)单基因遗传病：
（2）多基因遗传病
特点：
①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响；
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
(3)染色体异常遗传病
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
请指出下列遗传病各属于何种类型：
1）苯丙酮尿症 　　　　　 　
2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　
3）抗维生素D佝偻病　　　
4）红绿色盲　 B.多基因遗传病
5）原发性高血压 　　 　
6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病
7）猫叫综合征　　　　 　
考考你
二、遗传病的检测和预防
---让每一个家庭生育出健康的孩子
——优生
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
二、遗传病的检测和预防
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
和谁生？
血亲关系示意图
祖父母
外祖父母
父
堂兄弟姐妹
表兄弟姐妹的子女
表兄弟姐妹的孙子女
舅、姨
堂兄弟姐妹的子女
表兄弟姐妹
叔、伯
堂兄弟姐妹的孙子女
表兄弟姐妹
表兄弟姐妹的子女
表兄弟姐妹的孙子女
姑
母
兄弟姐妹
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孙子女
自己
孙子女
子女
直系血亲
旁系血亲
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
推算出后代的再发风险率
提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
分析遗传病的传递方式
——遗传咨询（主要手段）
能不能生？
二、遗传病的检测和预防
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
能不能生？
二、遗传病的检测和预防
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
二、遗传病的检测和预防
——产前诊断（重要措施）
生之前干什么？
二、遗传病的检测和预防
产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
二、遗传病的检测和预防
三、调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率-----
2、调查该病的遗传方式------
在人群中随机抽样调查（样本要足够大）
在患者家系中调查研究
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
三、调查人群中的遗传病
注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
监测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（类型、病例）
（病例）
（病例）
课堂小结
基因检测
基因治疗
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ）
X
X
X
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
D
考考你
练习：《学法大视野》P85典例2、对点练2
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病　
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　
③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病　
④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病　
⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高　
⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常
A．①②③ B．③④
C．①②③④ D．①②③④⑥
C
考考你