【期末核心考点】5.3 人类遗传病 高中生物人教版（2019）必修2 （含解析）

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期末核心考点 人类遗传病
一．选择题（共12小题）
1．（2025春 莲湖区期中）天使综合征（AS）是一种罕见的脑部疾病，是由人类的15号染色体上的基因控制的单基因遗传病。某家系的患病情况如图所示。Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6生出健康女儿的概率为（　　）
A． B． C．1 D．
2．（2025春 武汉期中）如图为某由一对等位基因控制的遗传病的家系图。据图分析，下列说法错误的是（　　）
A．该病不可能是伴X染色体显性遗传病
B．该病不可能是伴X染色体隐性遗传病
C．若Ⅰ﹣2为纯合子，则推测Ⅲ﹣3是纯合子
D．Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3再生一个患病女孩的概率为
3．（2025春 杭州期中）我国科学家对罕见棕白色大熊猫“七仔”家庭进行基因组分析，发现“七仔”棕色毛的产生与1号染色体上BACE基因缺失25个碱基对有关，变异后的基因记作B1。已知Ⅰ﹣2及Ⅰ﹣3均携带B1基因。下列叙述正确的是（　　）
A．B1基因内部的终止密码子提前出现
B．产生B1基因的变异类型是基因突变
C．Ⅱ﹣4体内一定携带B1基因
D．Ⅲ﹣6与Ⅰ﹣2基因型相同的概率为
4．（2025 兴庆区校级二模）如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭（非近亲）的系谱图（甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因）。下列相关分析正确的是（　　）
A．苯丙酮尿症、尿黑酸症均为常染色体隐性遗传病
B．苯丙酮尿症患者缺乏酶①，尿黑酸患者缺乏酶②
C．家系甲Ⅱ4携带致病基因的概率为
D．如果甲家系的6号个体与家系的6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
5．（2025 重庆校级模拟）神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B/b和D/d基因控制。图甲为某家族的遗传系谱图，其中死亡个体的性状未知，经检测Ⅳ21不携带两种病的致病基因。为确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ12、Ⅲ13个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，结果如图乙。不考虑变异的情况下，下列说法正确的是（　　）
A．神经性耳聋的遗传方式为致病基因在XY染色体同源区段的隐性遗传
B．Ⅳ19的致病基因来自Ⅱ4和Ⅱ5
C．Ⅲ13的基因型为BbXDXd或BBXDXd
D．Ⅴ22与Ⅴ23婚配，他们后代中出现女孩不患病的概率是
6．（2025春 天津校级期中）如图为有甲、乙两种遗传病（相关基因用A、a和B、b表示）的某家族系谱图，已知6号个体不携带乙病的致病基因。下列有关叙述正确的是（　　）
A．甲病致病基因位于性染色体上
B．Ⅲ﹣10的患病基因来自Ⅱ﹣6
C．Ⅲ﹣7携带甲病致病基因的概率为
D．Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6的后代中乙病的再发概率为
7．（2025春 常熟市期中）半乳糖血症是由于某种酶缺陷所造成的遗传代谢病。如图是某半乳糖血症家族的系谱图，相关叙述正确的是（　　）
A．控制该病的基因位于X染色体上
B．4号～6号表明1号不携带致病基因
C．12的致病基因来自8，13的致病基因来自9
D．14与一该病患者婚配所生男孩的患病概率是
8．（2025 房山区一模）如图是某单基因遗传病患者的家族系谱图和相关基因的电泳带谱（不考虑基因突变）。下列有关分析正确的是（　　）
A．该病遗传方式为常染色体隐性遗传
B．Ⅰ2、Ⅱ2的基因型不一定相同
C．Ⅲ2初级精母细胞含4个致病基因
D．Ⅲ4患该病的概率为
9．（2025春 番禺区校级期中）人类先天性聋哑病（d）和血友病（Xh）都是隐性遗传病。基因型为DdXHXh和ddXhY的两人婚配，他们子女中表现正常的概率是（　　）
A．0 B． C． D．
10．（2025春 番禺区校级期中）已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ﹣9的性染色体缺因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ﹣9的性染色体缺失了一条（性染色体组成为XO）。现对I﹣l、I﹣3、I﹣4的相关基因进行电泳（电泳可将不同类型的基因进行分离），结果如图。下列有关叙述错误的是（　　）
A．甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ﹣9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只可能是Ⅰ﹣3的减数分裂过程发生异常
C．若Ⅱ﹣6与Ⅱ﹣7婚配.则生出患乙病孩子的概率为
D．若对Ⅱ﹣8进行基因电泳，可得到3条带
11．（2025春 徐州期中）如图是一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体；8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的个体。下列叙述错误的是（　　）
A．该病是隐性遗传病
B．9号是杂合子的概率为
C．7号和8号再生一个白化病男孩的概率为
D．6号和9号基因型相同的概率为
12．（2025春 南阳期中）蚕豆病是一种由一对等位基因（T/t）控制的遗传性溶血性疾病，图为某蚕豆病患者的家系图。已知Ⅰ1不携带该病的致病基因。下列叙述错误的是（　　）
A．该病与人类红绿色盲的遗传方式相同
B．若Ⅰ3携带致病基因，则男性Ⅲ1患该病
C．若Ⅰ3不携带致病基因，则Ⅲ1不患该病
D．该家系正常女性均至少含一个T基因
二．解答题（共3小题）
13．（2025春 泗阳县期中）如图为某家族中两种单基因遗传病的遗传系谱图，经基因检测发现Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣7不携带甲病的致病基因，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制（不考虑致病基因在X和Y染色体的同源区段）。回答下列问题：
（1）结合系谱图判断，甲病的致病基因在 　 　 （填“常”或“X”）染色体上。
（2）甲、乙两种遗传病的遗传 　 　 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，理由是 　 　 。
（3）写出下列个体的基因型：Ⅰ﹣1：　 　 。
（4）根据图中信息，　 　 （能/不能）确定Ⅲ﹣11的乙病致病基因来自Ⅰ﹣1还是Ⅰ﹣2。
（5）若Ⅲ﹣10与Ⅲ﹣11婚配，生育一个两病都患男孩的概率为 　 　 。
14．（2025 河东区二模）先天性厚甲症（PC）是一种罕见的皮肤遗传病，主要在婴幼儿时期发病，主要表现为指甲异常增厚和疼痛性皮肤角化，严重影响手部功能及心理健康。2023年，我国科学家对某一典型PC家系（如图）进行研究，发现KRT6A基因突变导致PC发生。
回答下列问题：
（1）据图分析，PC最可能的遗传方式是 　 　 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ﹣2生育一个患病子代的概率为 　 　 （列出算式即可）。
（2）为探究KRT6A基因的功能，以正常人复层鳞状上皮细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：　 　 。
（3）为从个体水平验证KRT6A基因突变导致PC，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 　 　 的差异。
（4）若Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2这对夫妇想再生育第三胎，在进行产前诊断时，可以通过 　 　 手段确定胎儿是否患有PC遗传病。
（5）针对PC这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 　 　 。
15．（2025春 广东校级期中）某单基因遗传病（由A/a基因控制）的遗传系谱图如图所示，回答下列问题：
（1）该遗传病的遗传方式是 　 　 。理论上，人群中男性患该病的概率 　 　 （填“高于”“等于”或“低于”）女性患该病的概率。
（2）3号个体的基因型是 　 　 ，8号个体与其基因型相同的概率是 　 　 ，3、4号个体再生育一个不患该病的女儿的概率是 　 　 。
期末核心考点 人类遗传病
参考答案与试题解析
一．选择题（共12小题）
1．（2025春 莲湖区期中）天使综合征（AS）是一种罕见的脑部疾病，是由人类的15号染色体上的基因控制的单基因遗传病。某家系的患病情况如图所示。Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6生出健康女儿的概率为（　　）
A． B． C．1 D．
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】A
【分析】首先分析遗传病类型：因为是15号染色体上基因控制，所以为常染色体遗传病。Ⅰ﹣3和Ⅰ﹣4正常，Ⅱ﹣6患病，说明该病为隐性遗传病。设相关基因为A、a。Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣6基因型分析：Ⅰ﹣2患病，基因型为aa；Ⅱ﹣6患病，基因型也为aa。Ⅱ﹣5基因型分析：Ⅰ﹣1正常，Ⅰ﹣2患病（aa ），Ⅱ﹣5正常，所以Ⅱ﹣5基因型只能是Aa。
【解答】ABCD、Ⅱ﹣5（Aa）与Ⅱ﹣6（aa）生育后代，根据基因分离定律，产生aa（患病）后代的概率为。A正确，BCD错误。
故选：A。
【点评】本题通过家系图考查单基因遗传病类型判断及概率计算。解题关键在于依据家系中亲代和子代的表现型准确判断遗传病类型，进而确定个体基因型，再运用基因分离定律计算概率。
2．（2025春 武汉期中）如图为某由一对等位基因控制的遗传病的家系图。据图分析，下列说法错误的是（　　）
A．该病不可能是伴X染色体显性遗传病
B．该病不可能是伴X染色体隐性遗传病
C．若Ⅰ﹣2为纯合子，则推测Ⅲ﹣3是纯合子
D．Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3再生一个患病女孩的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】C
【分析】伴X染色体显性遗传病的特点是男性患者的X染色体上带有显性致病基因，其女儿必然从父亲那里获得这条带有致病基因的X染色体，从而患病。伴X染色体隐性遗传病的特征是女性患者的两条X染色体都携带隐性致病基因，她的儿子必定会从母亲那里获得一条带有致病基因的X染色体，进而患病。
【解答】解：A、伴X染色体显性遗传病具有“父病女必病”的特点。在该家系图中，Ⅱ﹣3是男性患者，但其女儿Ⅲ﹣1是正常的。如果是伴X染色体显性遗传，Ⅱ﹣3的X染色体带有显性致病基因，一定会传给女儿，女儿应该患病，所以这种情况下该病不可能是伴X染色体显性遗传病，A正确；
B、伴X染色体隐性遗传病有“女病子必病”的特性。图中Ⅰ﹣2表现正常，Ⅱ﹣3患病，若为伴X染色体隐性遗传，Ⅰ﹣2应是携带者。再看Ⅱ﹣4患病，按照伴X染色体隐性遗传规律，她的儿子Ⅲ﹣5应该患病，但实际Ⅲ﹣5是正常的。这就表明该病不符合伴X染色体隐性遗传病的遗传模式，所以不可能是伴X染色体隐性遗传病，B正确；
C、因为已经排除了伴X染色体显性和隐性遗传病，若Ⅰ﹣2为纯合子，那么可推测该病为常染色体显性遗传病。设控制该病的等位基因为A（致病基因）、a（正常基因），Ⅰ﹣1患病，Ⅰ﹣2正常纯合（基因型为aa ），则他们的后代Ⅱ﹣3是杂合子Aa。Ⅱ﹣2正常，基因型为aa，Ⅱ﹣2（aa）和Ⅱ﹣3（Aa）产生后代Ⅲ﹣3，根据基因分离定律，Ⅲ﹣3基因型为Aa（患病）和aa（正常）的概率均为，所以Ⅲ﹣3不是纯合子，C错误；
D、由前面分析确定该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ﹣2正常，基因型是aa，Ⅱ﹣3患病且为杂合子Aa。根据基因分离定律，他们产生后代时，子代基因型为Aa（患病）的概率是，而生女孩的概率是。要求生一个患病女孩的概率，根据分步乘法计数原理，将这两个概率相乘，即，D正确。
故选：C。
【点评】本题围绕遗传病类型判断和概率计算展开，以家系图为载体，考查了伴性遗传和常染色体遗传相关知识。
3．（2025春 杭州期中）我国科学家对罕见棕白色大熊猫“七仔”家庭进行基因组分析，发现“七仔”棕色毛的产生与1号染色体上BACE基因缺失25个碱基对有关，变异后的基因记作B1。已知Ⅰ﹣2及Ⅰ﹣3均携带B1基因。下列叙述正确的是（　　）
A．B1基因内部的终止密码子提前出现
B．产生B1基因的变异类型是基因突变
C．Ⅱ﹣4体内一定携带B1基因
D．Ⅲ﹣6与Ⅰ﹣2基因型相同的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害；基因突变的概念、原因、特点及意义．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；人类遗传病；理解能力．
【答案】B
【分析】基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失、替换导致基因碱基序列发生改变的过程。
【解答】解：A、终止密码子位于mRNA上，不在基因内部，A错误；
B、根据“七仔”棕色毛的产生与1号染色体上BACE基因缺失25个碱基对有关，变异后的基因记作B1，可知产生B1基因的变异类型是基因突变，B正确；
C、已知Ⅰ﹣2及Ⅰ﹣3均携带B1基因，但表型正常，说明B1基因为隐性基因，即Ⅰ﹣2为杂合子，Ⅰ﹣1表型正常，也含正常基因，因此Ⅱ﹣4不一定携带B1基因，C错误；
D、由于七仔的基因型为B1B1，因此Ⅲ﹣6的基因型为杂合子，Ⅰ﹣2基因型也是杂合子，因此Ⅲ﹣6与Ⅰ﹣2基因型相同的概率为1，D错误。
故选：B。
【点评】本题考查基因突变和人类遗传病的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
4．（2025 兴庆区校级二模）如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭（非近亲）的系谱图（甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因）。下列相关分析正确的是（　　）
A．苯丙酮尿症、尿黑酸症均为常染色体隐性遗传病
B．苯丙酮尿症患者缺乏酶①，尿黑酸患者缺乏酶②
C．家系甲Ⅱ4携带致病基因的概率为
D．如果甲家系的6号个体与家系的6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】A
【分析】由图1可知，缺乏酶①，会导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，会出现苯丙酮酸症；缺乏酶⑤会导致黑色素不能合成；缺乏酶③会造成尿黑酸在体内积累，造成尿黑酸症。
【解答】解：A、据图分析，图2中，苯丙酮尿症、尿黑酸均为双亲正常，女儿患病，故苯丙酮酸症和尿黑酸症均为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、由图可知，苯丙酮尿症的直接病因是苯丙酮酸过多，即缺乏酶①，尿黑酸症的病因是缺乏酶③，导致尿黑酸不能转化为乙酰乙酸，B错误；
C、由家系乙可知，Ⅰ1和Ⅰ2都表现正常，女儿患病，说明尿黑酸症是常染色体隐性遗传病，设该病受B、b控制，家系乙中Ⅰ1和Ⅰ2均为Bb，Ⅱ4基因型及比例为BB、Bb，即携带尿黑酸症致病基因的概率是，C错误；
D、两家系中6号个体均不携带对方家族的致病基因，故后代不会患病，不需要进行基因检测，D错误。
故选：A。
【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
5．（2025 重庆校级模拟）神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B/b和D/d基因控制。图甲为某家族的遗传系谱图，其中死亡个体的性状未知，经检测Ⅳ21不携带两种病的致病基因。为确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ12、Ⅲ13个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，结果如图乙。不考虑变异的情况下，下列说法正确的是（　　）
A．神经性耳聋的遗传方式为致病基因在XY染色体同源区段的隐性遗传
B．Ⅳ19的致病基因来自Ⅱ4和Ⅱ5
C．Ⅲ13的基因型为BbXDXd或BBXDXd
D．Ⅴ22与Ⅴ23婚配，他们后代中出现女孩不患病的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；遗传与进化；理解能力．
【答案】C
【分析】据图分析Ⅲ9和Ⅲ10不患神经性耳聋，而生下一患耳聋女孩Ⅳ16，说明神经性耳聋为常染色体隐性遗传病。Ⅳ20和Ⅳ21生下一患病女孩，而且Ⅳ21不携带致病基因，说明腓骨肌萎缩症为显性病；再通过电泳结果比较Ⅲ12和Ⅲ13比较男女患者致病基因型不同，说明致病基因应在X染色体上，如果在常染色体上Ⅲ12和Ⅲ13电泳结果应该相同，所以腓骨肌萎缩症为伴X染色体显性遗传病。
【解答】解：A、Ⅲ9和Ⅲ10不患神经性耳聋，而生下一患耳聋女孩Ⅳ16，说明神经性耳聋为隐性遗传病，若致病基因在XY染色体同源区段，Ⅳ16的致病基因分别来自父亲和母亲，则父亲的Y染色体上含有显性的正常基因，所生的儿子都应该是正常的，但Ⅳ19患该病，说明致病基因不可能在XY染色体同源区段的隐性遗传，A错误；
B、Ⅳ19患神经性耳聋，相关基因型为bb，其致病基因来自Ⅲ9和Ⅲ10各一个，自Ⅲ9致病基因来自Ⅱ3或Ⅱ4，Ⅲ10致病基因来自Ⅱ5或Ⅱ6，B错误；
C、Ⅳ20和Ⅳ21生下一患病女孩，而且Ⅳ21不携带致病基因，说明腓骨肌萎缩症为显性病；再通过电泳结果比较Ⅲ12和Ⅲ13比较男女患者致病基因型不同，说明致病基因应在X染色体上，如果在常染色体上Ⅲ12和Ⅲ13电泳结果应该相同，所以腓骨肌萎缩症为伴X染色体显性遗传病，因此Ⅱ5和Ⅱ6有关腓骨肌萎缩症的基因型是XDXd、XdY，所以Ⅲ13的基因型是XDXd，因为Ⅳ18两病皆患，所以Ⅲ10耳聋相关基因为Bb，Ⅱ5和Ⅱ6中携带耳聋致病基因，所以Ⅲ13有关耳聋的基因型可能是BB或Bb，所以Ⅲ13的基因型为BbXDXd或BBXDXd，C正确；
D、由图可知，V22的基因型为BbXdY，V23的基因型为BBXDXd，BbXDXd，所以他们后代中出现女孩不患病的概率＝（不患神经性耳聋概率）×（女孩不患腓骨肌萎缩症的概率）＝，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
6．（2025春 天津校级期中）如图为有甲、乙两种遗传病（相关基因用A、a和B、b表示）的某家族系谱图，已知6号个体不携带乙病的致病基因。下列有关叙述正确的是（　　）
A．甲病致病基因位于性染色体上
B．Ⅲ﹣10的患病基因来自Ⅱ﹣6
C．Ⅲ﹣7携带甲病致病基因的概率为
D．Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6的后代中乙病的再发概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】只考虑甲病，Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣4表现都正常，生出患病的Ⅲ﹣8，符合“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，因此甲病为常染色体隐性遗传病；只考虑乙病，Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6表现都正常，生出患病的Ⅲ﹣10，符合“无中生有为隐性”，已知6号个体不携带乙病的致病基因，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病。
【解答】解：A、只考虑甲病，Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣4表现都正常，生出患病的Ⅲ﹣8，符合“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，因此甲病为常染色体隐性遗传病；只考虑乙病，Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6表现都正常，生出患病的Ⅲ﹣10，符合“无中生有为隐性”，已知6号个体不携带乙病的致病基因，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、只考虑甲病，Ⅲ﹣10基因型为aa，致病基因a来自其父亲Ⅱ﹣6和母亲Ⅱ﹣5，只考虑乙病，Ⅲ﹣10基因型为XbY，致病基因Xb来自其母亲Ⅱ﹣5，B错误；
C、甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣4表现都正常，生出患病的Ⅲ﹣8（aa），因此Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣4基因型都是Aa，Ⅲ﹣7表现正常，基因型为AA、Aa，因此携带甲病致病基因的概率为，C错误；
D、乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6表现都正常，生出患病的Ⅲ﹣10，因此Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6基因型为XBXb、XBY，后代中乙病的再发（XbY）概率为，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
7．（2025春 常熟市期中）半乳糖血症是由于某种酶缺陷所造成的遗传代谢病。如图是某半乳糖血症家族的系谱图，相关叙述正确的是（　　）
A．控制该病的基因位于X染色体上
B．4号～6号表明1号不携带致病基因
C．12的致病基因来自8，13的致病基因来自9
D．14与一该病患者婚配所生男孩的患病概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病．
【答案】D
【分析】1、判断患病遗传方式的“口诀”：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性。
2、分析遗传系谱图：8号和9号正常，出生患病的女儿12号，故该病为常染色体隐性遗传病。
【解答】解：A、8号和9号正常，出生患病的女儿12号，故该病为常染色体隐性遗传病，A错误；
B、假设相关基因用A/a表示，2号的基因型为aa，4号～6号的基因型为Aa，1号的基因型为AA或Aa，因此4号～6号无法表明1号不携带致病基因，B错误；
C、12号、13号的基因型为aa，12号、13号的致病基因来自8号、9号，C错误；
D、由于8号和9号的基因型都是Aa，所以14号的基因型是AA、Aa，14与一该病患者（aa）婚配所生男孩的患病概率是×＝，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查了基因分离定律的应用、遗传系谱图的判断及概率的计算，根据遗传系谱图及题干中的条件，准确的判别患病类型是解题的关键。
8．（2025 房山区一模）如图是某单基因遗传病患者的家族系谱图和相关基因的电泳带谱（不考虑基因突变）。下列有关分析正确的是（　　）
A．该病遗传方式为常染色体隐性遗传
B．Ⅰ2、Ⅱ2的基因型不一定相同
C．Ⅲ2初级精母细胞含4个致病基因
D．Ⅲ4患该病的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；基因分离定律和自由组合定律；理解能力．
【答案】D
【分析】据遗传系谱图分析可知，Ⅱ1和Ⅱ2无病生出来患病的儿子Ⅲ2，可知该病为隐性遗传。由电泳结果可知，Ⅲ2只含有一个基因条带，Ⅱ1和Ⅱ2基因不同，因此该病为伴X染色体的隐性遗传。
【解答】解：A、若该病为常染色体隐性遗传，Ⅱ1和Ⅱ2的基因应该相同，都为杂合子，与电泳结果不同，因此该病为伴X染色体的隐性遗传，A错误；
B、据题干可知，Ⅱ2携带致病基因，其父亲Ⅰ1只能传递给她正常基因，因此其致病基因来自于Ⅰ2，Ⅰ2正常，因此与Ⅱ2一样是杂合子，B错误；
C、Ⅲ2初级精母细胞完成了DNA的复制，由于致病基因只存在于X染色体上，因此Ⅲ2初级精母细胞含有2个致病基因，C错误；
D、假设控制该病的致病基因为b，正常基因为B，据题干分析可知，Ⅰ1基因型为XBY，Ⅰ2基因型为XBXb，Ⅱ4表型正常，其基因型为XBXB或XBXb，Ⅱ5的基因型为XBY。因此两者生出患病的Ⅲ4的概率为，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查了人类遗传病的相关知识，需要学生掌握遗传病的传递规律及其相关计算。
9．（2025春 番禺区校级期中）人类先天性聋哑病（d）和血友病（Xh）都是隐性遗传病。基因型为DdXHXh和ddXhY的两人婚配，他们子女中表现正常的概率是（　　）
A．0 B． C． D．
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】B
【分析】解答本题最简单的方法是拆分法，即首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题；其次根据基因的分离定律计算出每一对相对性状所求的比例，最后再相乘。
【解答】解：已知基因型是DdXHXh和ddXhY的两人结婚后，分别考虑两种疾病：①先天性聋哑病：Dd×dd→后代正常的概率为，患先天性聋哑病的概率为；②血友病：XHXh×XhY→XHXh、XhY、XhXh、XHY，子代中正常的概率为，患血友病的概率为。因此基因型DdXHXh和ddXhY的两人婚配，他们子女中表现正常的占＝，ACD错误，B正确。
故选：B。
【点评】本题考查基因自由组合定律的实质及应用、伴性遗传，要求考生掌握伴性遗传的特点及基因自由组合定律的实质，能熟练运用逐对分析法计算相关概率，属于考纲理解和应用层次的考查。
10．（2025春 番禺区校级期中）已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ﹣9的性染色体缺因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ﹣9的性染色体缺失了一条（性染色体组成为XO）。现对I﹣l、I﹣3、I﹣4的相关基因进行电泳（电泳可将不同类型的基因进行分离），结果如图。下列有关叙述错误的是（　　）
A．甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ﹣9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只可能是Ⅰ﹣3的减数分裂过程发生异常
C．若Ⅱ﹣6与Ⅱ﹣7婚配.则生出患乙病孩子的概率为
D．若对Ⅱ﹣8进行基因电泳，可得到3条带
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病．
【答案】C
【分析】据图分析：3号和4号不患甲病，生有患甲病的女儿，甲病为常染色体隐性遗传病；1号和2号患乙病，5号不患乙病，故乙病为显性遗传病，根据题意乙病应该为伴X显性遗传病，假设控制乙病的基因为B、b，通过对Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣3、Ⅰ﹣4个体的相关基因进行电泳（电泳可将不同类型的基因进行分离）的结果分析，Ⅰ﹣3不患乙病，其基因型为XbXb，Ⅰ﹣1的基因型应该为XBXb，Ⅰ﹣4的基因型为XBY。
【解答】解：A、8号为甲病患者，其父亲4号不患甲病，故甲病不可能为X染色体隐性遗传，A正确；
B、根据试题分析，乙病为显性遗传病，若Ⅱ﹣9患有乙病，则根据4号患乙病，则Ⅱ﹣9的X染色的来自4号，导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ﹣3的减数分裂过程发生异常，B正确；
C、假设控制乙病的基因为B，则Ⅱ﹣6的基因型及概率为 XBXB，XBXb，Ⅱ﹣7的基因型为XbY，若Ⅱ﹣6与Ⅱ﹣7婚配，则生出不患乙病孩子的概率为，患乙病概率为 ，C错误；
D、假设A、a控制甲病，则根据系谱图分析，Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣3、Ⅰ﹣4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ﹣8为两病兼发者，且其母亲3号不患甲病。则8号其基因型为aaXBXb，（其母亲3号不患甲病），若对第Ⅱ﹣8进行基因电泳，可得到3条条带（基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带），D正确。
故选：C。
【点评】本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的遗传方式及特点，能根据系谱图中信息准确推断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再结合题干数据进行相关概率的计算，难度适中。
11．（2025春 徐州期中）如图是一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体；8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的个体。下列叙述错误的是（　　）
A．该病是隐性遗传病
B．9号是杂合子的概率为
C．7号和8号再生一个白化病男孩的概率为
D．6号和9号基因型相同的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【解答】解：A、据图可知，1号和2号正常，但生有患病的孩子，说明该病是隐性遗传病，A正确；
B、由于患者10号的父亲是正常个体，可推知致病基因位于常染色体，设相关基因是A/a，则3号和4号都是Aa，9号AA、Aa，是杂合子的概率为，B正确；
C、7号和8号生有患病的儿子，两者基因型都是Aa，再生一个白化病男孩的概率＝aa×（性别）＝，C错误；
D、6号和7号为同卵双生，则6号基因型是Aa，8号和9号为异卵双生，则9号基因型是AA、Aa，6号和9号基因型相同的概率为，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
12．（2025春 南阳期中）蚕豆病是一种由一对等位基因（T/t）控制的遗传性溶血性疾病，图为某蚕豆病患者的家系图。已知Ⅰ1不携带该病的致病基因。下列叙述错误的是（　　）
A．该病与人类红绿色盲的遗传方式相同
B．若Ⅰ3携带致病基因，则男性Ⅲ1患该病
C．若Ⅰ3不携带致病基因，则Ⅲ1不患该病
D．该家系正常女性均至少含一个T基因
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】B
【分析】由“Ⅰ1号、Ⅰ2和Ⅱ2号个体的表型”及题意“Ⅰ1不携带该病的致病基因”可推知：蚕豆病是伴X染色体隐性遗传病。
【解答】解：A、由“Ⅰ1号、Ⅰ2和Ⅱ2号个体的表型”及题意“Ⅰ1不携带该病的致病基因”可推知：蚕豆病是伴X染色体隐性遗传病，人类红绿色盲也是伴X染色体隐性遗传病，二者的遗传方式相同，A正确；
B、若I3携带致病基因，I3的基因型为XTXt，I4的基因型为XTY，他们的女儿Ⅱ3的基因型可能为XTXT或XTXt。Ⅱ2的基因型为XtY，Ⅱ2与Ⅱ3结婚，则所生男性Ⅲ1可能患该病（基因型为XtY），也可能不患该病（基因型为XTY），B错误；
C、若I1不携带致病基因，I3的基因型为XTXT，I4的基因型为XTY，则Ⅱ3的基因型为XTXT，Ⅱ2的基因型为XtY，Ⅱ2与Ⅱ3结婚，Ⅲ1的基因型为XTY或XTXt，一定不患该病，C正确；
D、蚕豆病是伴X染色体隐性遗传病，该家系正常女性均至少含一个T基因，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
二．解答题（共3小题）
13．（2025春 泗阳县期中）如图为某家族中两种单基因遗传病的遗传系谱图，经基因检测发现Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣7不携带甲病的致病基因，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制（不考虑致病基因在X和Y染色体的同源区段）。回答下列问题：
（1）结合系谱图判断，甲病的致病基因在 　X　 （填“常”或“X”）染色体上。
（2）甲、乙两种遗传病的遗传 　遵循　 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，理由是 　甲病致病基因在X染色体上，乙病致病基因在常染色体上，常染色体和性染色体上的基因属于非同源染色体上的非等位基因，遵循自由组合定律　 。
（3）写出下列个体的基因型：Ⅰ﹣1：　BBXAY或BbXAY　 。
（4）根据图中信息，　不能　 （能/不能）确定Ⅲ﹣11的乙病致病基因来自Ⅰ﹣1还是Ⅰ﹣2。
（5）若Ⅲ﹣10与Ⅲ﹣11婚配，生育一个两病都患男孩的概率为 　　 。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】图文信息类简答题；人类遗传病；理解能力．
【答案】（1）X
（2）遵循 甲病致病基因在X染色体上，乙病致病基因在常染色体上，常染色体和性染色体上的基因属于非同源染色体上的非等位基因，遵循自由组合定律
（3）BBXAY或BbXAY
（4）不能
（5）
【分析】伴性遗传指由性染色体上基因控制的性状，其性状遗传与性别有关的现象。伴X染色体显性遗传的特点：①女性患者多于男性患者；②代代相传；③交叉遗传；若是伴X染色体显性遗传，则患病男性的母亲和女儿也会是该病的患者。伴X染色体隐性遗传的特点：①男性患者多于女性患者；②交叉遗传；③一般为隔代遗传；若是伴X染色体隐性遗传，则女性患者的父亲和儿子也会是该病的患者。
【解答】解：（1）Ⅰ﹣1与Ⅰ﹣2都没有甲病，而Ⅱ﹣6有甲病，所以甲病属于隐性遗传病，基因检测发现Ⅰ﹣1不携带甲病的致病基因，因此，甲病的致病基因在X染色体上。
（2）甲、乙两种遗传病的遗传遵循自由组合定律，理由是甲病致病基因在X染色体上，乙病致病基因在常染色体上，常染色体和性染色体上的基因属于非同源染色体上的非等位基因，遵循自由组合定律。
（3）Ⅰ﹣1是没有甲病也没有乙病的男性，所以初步设想基因型是B_XAY。因为Ⅲ﹣8和Ⅲ﹣11都是乙病患者，所以Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣6是都是乙病的携带者，该b基因可能来自于Ⅰ﹣1，所以Ⅰ﹣1的基因型是BBXAY 或 BbXAY。
（4）根据图中信息，不能确定Ⅲ﹣11的乙病致病基因来自Ⅰ﹣1还是Ⅰ﹣2，理由是乙病为常染色体隐性遗传病，由Ⅲ﹣11为乙病患者（基因型为bb）可知Ⅱ﹣6为乙病致病基因的携带者（基因型为Bb），Ⅱ﹣6的父母Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2均无乙病，可知这两人至少有一位是乙病致病基因携带者，无法进一步确定Ⅲ﹣11的乙病致病基因是来自Ⅰ﹣1还是Ⅰ﹣2。
（5）因为Ⅲ﹣8是乙病患者，所以Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4都是乙病携带者，Ⅲ﹣10的基因型有 的可能性是BBXAY，的可能性是BbXAY，Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣11（bbXAXa）结婚，生儿子的概率是，该孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，所以他们生一个患两病的儿子的概率是。
故答案为：
（1）X
（2）遵循 甲病致病基因在X染色体上，乙病致病基因在常染色体上，常染色体和性染色体上的基因属于非同源染色体上的非等位基因，遵循自由组合定律
（3）BBXAY或BbXAY
（4）不能
（5）
【点评】本题考查遗传系谱图的分析以及遗传定律的应用，考查学生对遗传病类型的分析以及相关概率的计算能力。
14．（2025 河东区二模）先天性厚甲症（PC）是一种罕见的皮肤遗传病，主要在婴幼儿时期发病，主要表现为指甲异常增厚和疼痛性皮肤角化，严重影响手部功能及心理健康。2023年，我国科学家对某一典型PC家系（如图）进行研究，发现KRT6A基因突变导致PC发生。
回答下列问题：
（1）据图分析，PC最可能的遗传方式是 　常染色体显性遗传病　 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ﹣2生育一个患病子代的概率为 　　 （列出算式即可）。
（2）为探究KRT6A基因的功能，以正常人复层鳞状上皮细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：　将正常人复层鳞状上皮细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除KRT6A基因，乙组不处理，适宜条件下培养一段时间，观察甲、乙两组细胞表型　 。
（3）为从个体水平验证KRT6A基因突变导致PC，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 　转基因小鼠和正常小鼠指甲和皮肤　 的差异。
（4）若Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2这对夫妇想再生育第三胎，在进行产前诊断时，可以通过 　基因检测　 手段确定胎儿是否患有PC遗传病。
（5）针对PC这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 　不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患　 。
【考点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防．
【专题】图文信息类简答题；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】（1）常染色体显性遗传病
（2）将正常人复层鳞状上皮细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除KRT6A基因，乙组不处理，适宜条件下培养一段时间，观察甲、乙两组细胞表型
（3）转基因小鼠和正常小鼠指甲和皮肤
（4）基因检测
（5）不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：单基因遗传病是由一对等位基因异常引起的，如白化病；多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的，如猫叫综合征。
【解答】解：（1）由遗传图谱可知，该家系中表现为代代均有患者，因而该病为显性遗传，图中Ⅳ﹣5为患病男性，但其母亲Ⅲ﹣5正常，说明PC为常染色体上的显性遗传病。假设相关基因用A和a表示，致病基因A（显性基因）的基因频率为p，则正常基因a（隐性基因）的基因频率为1﹣p，Ⅳ﹣2患病，其母亲正常（aa），故Ⅳ2的基因为Aa，人群中正常基因a（隐性基因）的基因频率为1﹣p，故Ⅳ﹣2生育正常孩子（aa）的概率为×（1﹣p），故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为1﹣×（1﹣p）＝。
（2）为探究KRT6A基因的功能，该实验的自变量为是否含有KRT6A基因，故实验设计思路为：将正常人复层鳞状上皮细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除KRT6A基因，乙组不处理，适宜条件下培养一段时间，观察甲、乙两组细胞表型。
（3）由题意可知KRT6A基因突变导致PC发生，从个体水平验证KRT6A基因突变导致PC发生，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较转基因小鼠和正常小鼠指甲和皮肤的差异。
（4）PC产生是基因突变的结果，因此若Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2这对夫妇想再生育第三胎，在进行产前诊断时，可以通过基因检测手段确定胎儿是否患有PC遗传病。
（5）不可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，因为通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑违反法律和伦理，且存在安全隐患。
故答案为：
（1）常染色体显性遗传病
（2）将正常人复层鳞状上皮细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除KRT6A基因，乙组不处理，适宜条件下培养一段时间，观察甲、乙两组细胞表型
（3）转基因小鼠和正常小鼠指甲和皮肤
（4）基因检测
（5）不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患
【点评】本题考查人类遗传病的类型及危害的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
15．（2025春 广东校级期中）某单基因遗传病（由A/a基因控制）的遗传系谱图如图所示，回答下列问题：
（1）该遗传病的遗传方式是 　常染色体隐性遗传　 。理论上，人群中男性患该病的概率 　高于　 （填“高于”“等于”或“低于”）女性患该病的概率。
（2）3号个体的基因型是 　Aa　 ，8号个体与其基因型相同的概率是 　　 ，3、4号个体再生育一个不患该病的女儿的概率是 　　 。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】（1）常染色体隐性遗传 等于
（2）Aa
【分析】分析图可知：Ⅰ1与Ⅰ2不患病生出患病的Ⅱ5号个体，根据“无中生有”可知，该病为隐性遗传病，再根据“隐性遗传看女病，女病父子必病”可知，Ⅱ5患病，Ⅰ2不患病，Ⅲ11患病，可知该病为常染色体隐性遗传病。
【解答】解：（1）由1、2、5号个体“无中生有”可知，该病为隐性遗传病，Ⅱ5患病，Ⅰ2不患病，Ⅲ11患病，不符合女病父子必病伴X隐性遗传特点，所以该遗传病为常染色体遗传病，理论上，男、女患该病的概率相等。
（2）分析题意可知，3、4号个体的基因型均为Aa，8号个体不患该病，其基因型为Aa的概率是 ；3、4号个体再生育一个不患该病的女儿的概率是（ ）×＝。
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 等于
（2）Aa
【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
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