专项培优 五 章末排查强化
易错易混早防范
易错点1 误以为基因突变就是“DNA中碱基的替换、增添、缺失”
点拨 基因突变≠DNA中碱基的替换、增添、缺失
①基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基序列的改变。
②有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的替换、增添、缺失也可引起病毒性状变异，广义上也可称为基因突变。
易错点2 误以为基因突变只发生在分裂间期
点拨 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。
易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆
点拨 不同生物的基因组组成不同，等位基因位于同源染色体上，因为原核细胞和病毒无同源染色体，所以它们的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
易错点4 禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率？
点拨 当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的患病率。然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。
易错点5 携带遗传病基因的个体是否一定患病？不携带致病基因的个体是否一定不患病？
点拨 携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者有色盲基因但不患病；不携带致病基因的个体不一定不是患者，如21三体综合征，不携带致病基因，但仍然是患者。
易混点1 混淆染色体结构变异与基因突变
点拨 染色体结构变异可使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异，属于细胞水平上的变化，显微镜下可观察到。基因突变是“基因内部结构”的改变，属于分子水平上的变化，显微镜下观察不到。
基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示：
易混点2 将“可遗传”理解成了“可育性”
点拨 “可遗传”≠“可育”：例如，三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属于可遗传变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状——这与仅由环境引起的不遗传的变异有着本质区别。再如，无子番茄的“无子”，其原因是植株未受粉，外源生长素促进了果实发育，这种“无子”性状是不会传递到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则可结“有子果实”。
疑难解答·全程培优
复习与提高
一、选择题
1．B 提示：基因突变可以产生新基因。
2．C
3．B 提示：癌细胞中既有原癌基因也有抑癌基因。
4．D 提示：纯合子自交，不会导致子代性状分离。
二、非选择题
1．提示：假设该种遗传病的致病基因为a，由女方X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病孩子的概率为1/2，如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。
2．提示：X射线照射后的链孢霉可能产生了基因突变，使其不能合成某种维生素，在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射的链孢霉又能生长了。
3．开放性试题，答案合理即可。
4．提示：一方面，该决策可以预防女儿患乳腺癌；另一方面，虽然女儿体内的BRCA1基因发生了突变，其患乳腺癌的风险高，但未发现患乳腺癌，可以不用切除，但需进行定期检查。家族中其他人也应该进行基因检测。
5．提示：
基础排查过三关
第一关：基础知识——填一填
1．基因重组会不会产生新的性状？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
2．具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血症状是因为隐性基因没有表达吗？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
3．癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的辐射或化学药剂对癌症病人进行放疗或者化疗，请分析这种治疗方法的原理及可能产生的副作用。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
4．人的体细胞中有23对染色体，根据自由组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子？不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有核基因完全相同的个体，子女的数量至少是多少个？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
5．从变异的角度分析，人类的猫叫综合征是由__________________________引起的。
6．用秋水仙素处理单倍体植株后获得的一定是二倍体吗？为什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
7．人类遗传病的调查一般选择__________遗传病进行调查，多基因遗传病的特点是________________________________________________________________________。
第二关：切入高考——判一判
1．单倍体育种可明显缩短育种年限。( )
2．诱变获得的突变体多数表现出优良性状。( )
3．基因突变的方向是由环境决定的。( )
4．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。( )
5．由二倍体加倍后产生的四倍体，与原来的二倍体是同一个物种。( )
6．体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体。( )
7．基因突变会产生新的基因，新的基因一定是原有基因的等位基因；基因重组不产生新的基因，但会形成新的基因型。( )
8．基因重组是生物变异的主要来源；基因突变是生物变异的根本来源。( )
9．六倍体小麦通过花药离体培养培育成的个体是三倍体。( )
10．单倍体细胞中只含一个染色体组，因此都是高度不育的；多倍体是否可育取决于细胞中染色体组数是否成双，如果染色体组数是偶数，则可育，如果是奇数，则不可育。( )
11．在减数分裂过程中，无论是同源染色体还是非同源染色体间都可能发生部分互换，这种交换属于基因重组。( )
12．在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象都应该包括随机取样的所有个体。( )
13．遗传病往往表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族性疾病并不都是遗传病。( )
第三关：做高考——攀顶峰
1．[2024·甘肃高考真题]癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
2．[2024·广东高考真题]研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于( )
A．基因突变 B．染色体变异
C．基因重组 D．表观遗传
3．[2024·贵州高考真题]如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸－组氨酸－脯氨酸－赖氨酸……下列叙述正确的是( )
注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸 CAU、CAC：组氨酸 CCU：脯氨酸 AAG：赖氨酸
UCC：丝氨酸 UAA(终止密码子)
A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端
B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
4．[2024·河北高考真题]核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，同时可诱导抗氧化酶基因H的表达。下列分析错误的是( )
A．细胞在修复受损的DNA时，抗氧化能力也会提高
B．ATM在细胞质合成和加工后，经核孔进入细胞核发挥作用
C．H蛋白可减缓氧化产生的自由基导致的细胞衰老
D．ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌
5．[2024·浙江高考真题]野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼(棒眼)，如图所示。
棒眼果蝇X染色体的这种变化属于( )
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
6．[2024·浙江高考真题]某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是( )
A.图甲发生了①至③区段的倒位
B．图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换
C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D．该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
7．[2024·吉林高考真题]栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是( )
A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大
B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状
C．Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D．若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36
8．[2024·广东高考真题]克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是( )
A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
9．[2024·吉林高考真题]位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是( )
A．Ⅲ 1与Ⅱ 1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B．Ⅲ 1与Ⅱ 1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C．Ⅲ 1与Ⅱ 4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D．Ⅲ 1与Ⅱ 4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0专项培优五 章末排查强化
基础排查过三关
第一关
1．不能产生新的性状，基因重组可以导致原有的性状重新组合，产生新的表型(性状组合)
2．不是，因为该个体能同时表达显性和隐性基因，同时合成正常和异常的血红蛋白
3．放疗或者化疗的作用是通过一定量的辐射或者化学药剂干扰癌细胞DNA分子的复制过程，从而抑制其分裂，或者直接杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的化学药剂既对癌细胞有作用，也对正常细胞有作用，因此，放疗或化疗后的病人身体非常虚弱
4．223种；246＋1个
5．5号染色体部分缺失
6．不一定是二倍体；因为单倍体不一定只有一个染色体组
7．单基因 在群体中发病率比较高，易受环境的影响
第二关
1．√ 2.× 3.× 4.× 5.× 6.× 7.× 8.√ 9.× 10.× 11.× 12.× 13.√
第三关
1．解析：在膀胱癌患者中，发现原癌基因H ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，属于染色体结构变异中的易位，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
答案：D
2．解析：由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，A、B、C错误，D正确。
答案：D
3．解析：转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3′→5′，即左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；mRNA是翻译模板，但由于密码子的简并性，故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。
答案：C
4．解析：依据题干信息可知，当核DNA受到损伤时，ATM蛋白与受损部位结合，可诱导抗氧化酶基因H的表达，即提高了其抗氧化能力，A正确；ATM属于胞内蛋白，所以在细胞质合成、加工后，经核孔进入细胞核发挥作用，B正确；H蛋白是抗氧化酶基因H表达的产物，可以减缓氧化过程中所产生的自由基导致的细胞衰老，C正确；核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，因此ATM基因表达增强的个体受辐射后不易患癌，D错误。
答案：D
5．解析：染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复，C正确，A、B、D错误。
答案：C
6．解析：由图甲可知，是bcd发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误；由图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换，B错误；由题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了e，不能存活)、ebCDE(缺失了A，不能存活)，因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子，C正确，D错误。
答案：C
7．解析：相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更多，A正确；植物可进行无性繁殖，可保持母本的优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状，B正确；Gggg细胞复制之后为GGgggggg，减数第一次分裂后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2或0个G基因，C错误；若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1－1/6×1/6＝35/36，D正确。
答案：C
8．解析：根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。
答案：A
9．解析：由题意可知，STR(D18S51)位于常染色体上，STR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段。STR(D18S51)位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ 1和Ⅱ 2得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ 1得到Ⅱ 1的一个D18S51，Ⅲ 1与Ⅱ 1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，A正确。TR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段，Ⅱ 1和Ⅱ 2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X染色体，Ⅲ 1得到Ⅱ 2的一条X染色体，这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ 1与Ⅱ 1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2＋1/4＝3/4，B正确。STR(D18S51)位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ 3和Ⅱ 4得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ 1得到Ⅱ 3的一个D18S51，由此可知，Ⅲ 1与Ⅱ 4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，C错误。STR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段，Ⅲ 1只能从Ⅰ代遗传Y基因，Ⅱ 4只能从Ⅰ代遗传X基因，因此Ⅲ 1与Ⅱ 4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。
答案：ABD
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专项培优 五 章末排查强化
易错易混早防范
易错点1 误以为基因突变就是“DNA中碱基的替换、增添、缺失”
点拨 基因突变≠DNA中碱基的替换、增添、缺失
①基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基序列的改变。
②有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的替换、增添、缺失也可引起病毒性状变异，广义上也可称为基因突变。
易错点2 误以为基因突变只发生在分裂间期
点拨 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。
易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆
点拨 不同生物的基因组组成不同，等位基因位于同源染色体上，因为原核细胞和病毒无同源染色体，所以它们的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
易错点4 禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率？
点拨 当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的患病率。然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。
易错点5 携带遗传病基因的个体是否一定患病？不携带致病基因的个体是否一定不患病？
点拨 携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者有色盲基因但不患病；不携带致病基因的个体不一定不是患者，如21三体综合征，不携带致病基因，但仍然是患者。
易混点1 混淆染色体结构变异与基因突变
点拨 染色体结构变异可使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异，属于细胞水平上的变化，显微镜下可观察到。基因突变是“基因内部结构”的改变，属于分子水平上的变化，显微镜下观察不到。
基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示：
易混点2 将“可遗传”理解成了“可育性”
点拨 “可遗传”≠“可育”：例如，三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属于可遗传变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状——这与仅由环境引起的不遗传的变异有着本质区别。再如，无子番茄的“无子”，其原因是植株未受粉，外源生长素促进了果实发育，这种“无子”性状是不会传递到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则可结“有子果实”。
疑难解答·全程培优
复习与提高
一、选择题
1．B 提示：基因突变可以产生新基因。
2．C
3．B 提示：癌细胞中既有原癌基因也有抑癌基因。
4．D 提示：纯合子自交，不会导致子代性状分离。
二、非选择题
1．提示：假设该种遗传病的致病基因为a，由女方X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病孩子的概率为1/2，如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。
2．提示：X射线照射后的链孢霉可能产生了基因突变，使其不能合成某种维生素，在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射的链孢霉又能生长了。
3．开放性试题，答案合理即可。
4．提示：一方面，该决策可以预防女儿患乳腺癌；另一方面，虽然女儿体内的BRCA1基因发生了突变，其患乳腺癌的风险高，但未发现患乳腺癌，可以不用切除，但需进行定期检查。家族中其他人也应该进行基因检测。
5．提示：
基础排查过三关
第一关：基础知识——填一填
1．基因重组会不会产生新的性状？
答案：不能产生新的性状，基因重组可以导致原有的性状重新组合，产生新的表型(性状组合)
2．具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血症状是因为隐性基因没有表达吗？
答案：不是，因为该个体能同时表达显性和隐性基因，同时合成正常和异常的血红蛋白
3．癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的辐射或化学药剂对癌症病人进行放疗或者化疗，请分析这种治疗方法的原理及可能产生的副作用。
答案：放疗或者化疗的作用是通过一定量的辐射或者化学药剂干扰癌细胞DNA分子的复制过程，从而抑制其分裂，或者直接杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的化学药剂既对癌细胞有作用，也对正常细胞有作用，因此，放疗或化疗后的病人身体非常虚弱
4．人的体细胞中有23对染色体，根据自由组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子？不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有核基因完全相同的个体，子女的数量至少是多少个？
答案： 223种；246＋1个
5．从变异的角度分析，人类的猫叫综合征是由__________________________引起的。
6．用秋水仙素处理单倍体植株后获得的一定是二倍体吗？为什么？
5号染色体部分缺失
答案：不一定是二倍体；因为单倍体不一定只有一个染色体组
7．人类遗传病的调查一般选择__________遗传病进行调查，多基因遗传病的特点是___________________________________________。
单基因
在群体中发病率比较高，易受环境的影响
第二关：切入高考——判一判
1．单倍体育种可明显缩短育种年限。( )
2．诱变获得的突变体多数表现出优良性状。( )
3．基因突变的方向是由环境决定的。( )
4．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。( )
5．由二倍体加倍后产生的四倍体，与原来的二倍体是同一个物种。( )
√
×
×
×
×
6．体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体。( )
7．基因突变会产生新的基因，新的基因一定是原有基因的等位基因；基因重组不产生新的基因，但会形成新的基因型。( )
8．基因重组是生物变异的主要来源；基因突变是生物变异的根本来源。( )
9．六倍体小麦通过花药离体培养培育成的个体是三倍体。( )
×
×
√
×
10．单倍体细胞中只含一个染色体组，因此都是高度不育的；多倍体是否可育取决于细胞中染色体组数是否成双，如果染色体组数是偶数，则可育，如果是奇数，则不可育。( )
11．在减数分裂过程中，无论是同源染色体还是非同源染色体间都可能发生部分互换，这种交换属于基因重组。( )
12．在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象都应该包括随机取样的所有个体。( )
13．遗传病往往表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族性疾病并不都是遗传病。( )
×
×
×
√
第三关：做高考——攀顶峰
1．[2024·甘肃高考真题]癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
答案：D
解析：在膀胱癌患者中，发现原癌基因H ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，属于染色体结构变异中的易位，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
2．[2024·广东高考真题]研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于( )
A．基因突变 B．染色体变异
C．基因重组 D．表观遗传
答案：D
解析：由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，A、B、C错误，D正确。
3．[2024·贵州高考真题]如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸－组氨酸－脯氨酸－赖氨酸……
注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸 CAU、CAC：组氨酸 CCU：脯氨酸 AAG：赖氨酸
UCC：丝氨酸 UAA(终止密码子)
下列叙述正确的是( )
A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端
B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
答案：C
解析：转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3′→5′，即左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；mRNA是翻译模板，但由于密码子的简并性，故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。
4．[2024·河北高考真题]核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，同时可诱导抗氧化酶基因H的表达。下列分析错误的是( )
A．细胞在修复受损的DNA时，抗氧化能力也会提高
B．ATM在细胞质合成和加工后，经核孔进入细胞核发挥作用
C．H蛋白可减缓氧化产生的自由基导致的细胞衰老
D．ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌
答案：D
解析：依据题干信息可知，当核DNA受到损伤时，ATM蛋白与受损部位结合，可诱导抗氧化酶基因H的表达，即提高了其抗氧化能力，A正确；ATM属于胞内蛋白，所以在细胞质合成、加工后，经核孔进入细胞核发挥作用，B正确；H蛋白是抗氧化酶基因H表达的产物，可以减缓氧化过程中所产生的自由基导致的细胞衰老，C正确；核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，因此ATM基因表达增强的个体受辐射后不易患癌，D错误。
5．[2024·浙江高考真题]野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼(棒眼)，如图所示。
棒眼果蝇X染色体的这种变化属于( )
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
答案：C
解析：染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复，C正确，A、B、D错误。
6．[2024·浙江高考真题]某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。
下列叙述正确的是( )
A.图甲发生了①至③区段的倒位
B．图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换
C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D．该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
答案：C
解析：由图甲可知，是bcd发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误；由图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换，B错误；由题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了e，不能存活)、ebCDE(缺失了A，不能存活)，因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子，C正确，D错误。
7．[2024·吉林高考真题]栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是( )
A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大
B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状
C．Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D．若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36
答案：C
解析：相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更多，A正确；植物可进行无性繁殖，可保持母本的优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状，B正确；Gggg细胞复制之后为GGgggggg，减数第一次分裂后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2或0个G基因，C错误；若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1－1/6×1/6＝35/36，D正确。
8．[2024·广东高考真题]克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。
导致该患儿染色体异常最可能的原因是( )
A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
答案：A
解析：根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。
9．[2024·吉林高考真题]位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变。
下列叙述正确的是( )
A．Ⅲ -1与Ⅱ -1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B．Ⅲ -1与Ⅱ- 1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C．Ⅲ- 1与Ⅱ -4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D．Ⅲ- 1与Ⅱ- 4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
答案：ABD
解析：由题意可知，STR(D18S51)位于常染色体上，STR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段。STR(D18S51)位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ- 1和Ⅱ-2得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ -1得到Ⅱ -1的一个D18S51，Ⅲ -1与Ⅱ- 1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，A正确。TR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段，Ⅱ -1和Ⅱ- 2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X染色体，Ⅲ- 1得到Ⅱ -2的一条X染色体，这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ -1与Ⅱ -1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2＋1/4＝3/4，B正确。
STR(D18S51)位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ- 3和Ⅱ -4得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ -1得到Ⅱ- 3的一个D18S51，由此可知，Ⅲ -1与Ⅱ- 4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，C错误。STR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段，Ⅲ- 1只能从Ⅰ代遗传Y基因，Ⅱ- 4只能从Ⅰ代遗传X基因，因此Ⅲ- 1与Ⅱ -4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。
