第3节 人类遗传病
【学习目标】 1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。
2．制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。
3．关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人类基因组计划的研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病检测和预防的重要性。
夯基提能·分层突破
学习主题一 人类常见遗传病的类型
任务驱动
任务一 如图是苯丙酮尿症的发病机制，据图分析并回答下列问题：
1．该病是单基因遗传病，单基因是指受一个基因控制吗？
2．患者的基因型是什么？该病体现了基因通过哪种途径控制生物体的性状？
任务二 唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程，回答下列问题：
1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？
2．唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
3．克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，原因是什么？
任务三 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
1．对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
2．某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
3．为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
师说解惑
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
【重要提醒】 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如秃顶。因此后天性疾病不一定不是遗传病。
(4)携带遗传病基因的个体不一定都会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
2．人类遗传病的不同类型及特点
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体遗传病 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体遗传病 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②隔代遗传 ③女患者的父亲和儿子一定患病
伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病 冠心病、哮喘病、原发性高血压和青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
染色体异常遗传病 唐氏综合征、猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
3.遗传病的发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
过程评价单
1．随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病
C．遗传病患者一定携带致病基因
D．基因突变是单基因遗传病产生的根本原因
2．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )
A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
3．如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前诊断
学习主题二 遗传病的调查、检测和预防
任务驱动
任务一 阅读下列两则资料，思考回答下列问题：
资料1：广西是我国地中海贫血症发病率最高的省区，地中海贫血症患病率为2.43%。
资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照射人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
1．资料1中的数据是怎样获得的？
2．“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答下列问题：
(1)怎样选取调查的样本？
(2)在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
任务二 请根据示意图回答下面的问题：
1．请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称。
A ；B ；C 。
2．该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？
3．如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？为什么？
任务三 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
1．若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
2．若妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
3．该对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。
师说解惑
1.人类遗传病的调查
(1)人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查某种病的遗传方式。
(2)若调查统计某种遗传病在人群中的发病率，应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
(4)依据遗传调查所得数据进行推断
2．遗传病的检测、预防与治疗
3．几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
过程评价单
1．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
2．下列有关基因检测和基因治疗的叙述，错误的是( )
A．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
B．基因治疗时需要对机体所有的细胞进行基因修复
C．应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病
D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
3．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析
强化落实·学业达标
网络建构
主干落实
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
3．染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。
4．基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，基因检测可以精确地诊断病因。
高效课堂·实践运用
1．下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高 ③唐氏综合征属于性染色体遗传病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥
C．①③④⑥ D．②④⑤
2．[2024·湖南张家界高一月考]神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述中正确的是( )
A．该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
B．单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病
C．该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D．进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生
3．[2024·山西吕梁高一月考]白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗传病。下列叙述正确的是( )
A．调查这两种遗传病的遗传方式时应该在广大人群中随机抽样
B．老年人白发与白化病都是缺乏酪氨酸酶导致的
C．红绿色盲在男性中的发病率较高
D．都可通过染色体检查及系谱图分析，明确诊断携带者
4．如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 镰状细胞贫血 常染色体 隐性遗传 Aa×Aa 产前诊断
B 血友病 伴X染色体 隐性遗传 XhXh×XHY 选择生女孩
C 白化病 常染色体 隐性遗传 Bb×Bb 选择生男孩
D 抗维生素 D佝偻病 伴X染色体 显性遗传 XdXd×XDY 选择生男孩
5.鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。如图为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配)，用基因探针方法检测，发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段，下列叙述正确的是( )
A．该家系患者发病的原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失
B．Ⅰ2、Ⅱ5能检测到与患者相同的基因A片段，Ⅲ2不能检测到
C．如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩，该孩子患病的概率为1/4
D．若生育，建议Ⅲ2生女儿，Ⅲ4不需考虑子代性别因素
6．[2024·山东烟台高一月考]克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩(色盲基因用b表示)，该男孩的染色体组成为44＋XXY。
(1)该家庭中父亲的基因型为________，母亲的基因型为________，男孩的基因型为________。
(2)分析导致该男孩患克氏综合征的原因可能是其________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行减数分裂________形成配子时发生了染色体不分离。
(3)如果上述夫妇的染色体不分离的异常现象只发生在体细胞增殖过程中，则他们的孩子________(填“会”或“不会”)出现克氏综合征患者，他们的孩子患色盲的概率是________。
(4)如果这对夫妇想再生一个孩子，请你给出合理的建议：________________(答出一条即可)。
疑难解答·全程培优
问题探讨
1．提示：人体和小鼠的胖瘦是由多种因素造成的。有的肥胖可能是遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2．提示：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，这种说法的依据可能是基因能够控制生物体的性状这一生物学知识。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，仅从这个角度看，说疾病都是基因病是有一定道理的。然而实际上，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因控制的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
探究·实践
1．提示：判断某遗传病有无家族遗传倾向主要是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他人有更高的发病率。即其他人无，被调查者的家族中有；其他人少，被调查者的家族中多。如果符合以上几点则说明该遗传病有家族遗传倾向。根据调查的遗传病类型不同，可能会有不同的答案。
2．提示：可以根据以下几点来判断，若家系中出现双亲都没病却生下了患病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都患病却生下了没病的子女，则是显性遗传病。若不属于这种情况，则看这种病在家族中出现的概率是较高还是很低。一般情况下，患病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则为隐性遗传病的可能性较大。
3．提示：对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本数量不够大而产生误差，也可能是某些遗传病的分布具有明显的地区差异等。
4．略
思考·讨论
1．开放性试题，答案合理即可。
2．提示：基因检测的结果属于个人隐私，通常来说第三方没有知情权。但在不同国家和地区、不同领域也有一定的特殊性。
3．提示：有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
练习与应用
一、概念检测
1．(1)× 提示：由于不明确先天性疾病的病因，因此不能断定先天性疾病都是遗传病。
(2)× 提示：单基因遗传病也可以由显性致病基因引起。
(3)× 提示：遗传咨询、产前诊断和基因检测只能在一定程度上预防遗传病的产生和发展。
2．C 提示：禁止近亲结婚可减少遗传病患儿的降生，但无法杜绝，A错误；唐氏综合征的筛查仅凭产前咨询无法完成，要进行必要的产前诊断，B错误；猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，可通过产前诊断初步确定，C正确；有些先天性疾病不是基因控制的，并且在胎儿阶段并不显现，因此产前诊断无法确定，D错误。
二、拓展应用
1．提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病；遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否为白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
2．提示：(1)随着母亲生育年龄的增加，子女唐氏综合征的发病率上升。
(2)减数分裂时，21号染色体不能正常分离。
(3)通过产前诊断，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。社会意义为减少遗传病患儿的出生，从而减轻家庭及社会的负担等。
3．开放性试题，答案合理即可。
第3节 人类遗传病
夯基提能·分层突破
学习主题一
【任务驱动】
任务一
1．提示：不是，单基因是指受一对等位基因控制。
2．提示：苯丙酮尿症患者的基因型为aa，该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
任务二
1．提示：没有致病基因。唐氏综合征形成的原因有减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
2．提示：能。概率为1/2，唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也是1/2。
3．提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。
任务三
1．提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
2．提示：A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。
3．提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
【过程评价单】
1．解析：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，可能是由基因碱基序列改变引起，也可能是由染色体变异引起，A正确；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇服用某些药物等可能引起胎儿先天发育异常，但不属于遗传病；后天性疾病也可能是遗传病，如一些遗传性早秃通常要到40岁左右才发病，B正确；染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，这类遗传病患者不携带致病基因，C错误；基因突变是单基因遗传病产生的根本原因，D正确。
答案：C
2．解析：因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误；若该病男女患病比例接近且发病率较高，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。
答案：B
3．解析：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”，A正确；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，亲本基因型为XbXb×XBY，则后代男孩全患病，女孩全正常，B正确；常染色体遗传的白化病和并指与性别无关，应做产前诊断，C错误，D正确。
答案：C
学习主题二
【任务驱动】
任务一
1．提示：在广西境内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。
某种遗传病的发病率＝×100%
2．(1)提示：在患有该遗传病的家系中进行调查。
(2)提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
任务二
1．子宫 羊水 胎儿细胞
2．提示：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
3．提示：需要。因为父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。
任务三
1．提示：需要；因为表现正常的女性有可能是携带者，该女性与男性患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
2．提示：女性；该女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
3．提示：需要；虽然该对夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征。
【过程评价单】
1．解析：白化病是一种常染色体上的单基因隐性遗传病，患病概率不存在性别的差异，A错误；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况及是否患有疾病等进行检测诊断，B正确；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段，C错误；遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。
答案：B
2．解析：由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复，B错误。
答案：B
3．解析：对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇畸形为多基因遗传病，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇畸形是否是由遗传因素引起的，D正确。
答案：C
高效课堂·实践运用
1．解析：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由遗传物质改变而引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；唐氏综合征属于常染色体遗传病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。
答案：B
2．解析：题意显示患有该病的个体在4岁之前死亡，故该病的致病基因是通过杂合子在亲子代之间传递的，A正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；该病携带者不发病是因为显性基因表达，控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝该遗传病患儿出生，D错误。
答案：A
3．解析：调查这两种遗传病的遗传方式时应该在患者家系中进行，A错误；老年人白发是酪氨酸酶的活性下降导致的，而白化病是缺乏酪氨酸酶导致的，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，该病在男性中的发病率较高，C正确；白化病是常染色体隐性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，这两种病是单基因遗传病，不能通过染色体检查诊断携带者，需要通过基因检测诊断携带者，D错误。
答案：C
4．解析：镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，患者的基因型为aa，因此可以通过产前诊断指导优生，A正确；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以通过选择生男孩避免该遗传病的发生，D正确。
答案：C
5．解析：根据题图分析可知，该家系患者发病的原因为X染色体上基因A发生隐性突变，A错误；Ⅰ2、Ⅱ5是该致病基因的携带者，Ⅲ2一定含有Ⅱ1的致病基因，也能检测到与患者相同的基因A片段，B错误；Ⅱ5(XAXa)与Ⅱ6(XAY)再生一男孩，则该孩子患病的概率为1/2，C错误；Ⅲ2的基因型为XAXa，Ⅲ1的基因型为XAY，若生育女孩肯定不患病，男孩有可能患病，由题意可知，该图示不存在近亲婚配，Ⅲ3不是致病基因的携带者，故不需考虑子代性别因素，D正确。
答案：D
6．解析：(1)由该男孩患克氏综合征并伴有色盲可知，该男孩基因型为XbXbY，又因为父亲色觉正常，基因型为XBY，所以色盲基因来自母亲，因此母亲(色觉正常)基因型为XBXb。(2)因为该男孩的两条X染色体均含有色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲在减数分裂Ⅱ时，含Xb的两条姐妹染色单体移向了细胞同一极。(3)若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给孩子。这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，孩子患色盲(XbY)的概率为1/4。(4)这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，后代女儿的基因型为XBXB、XBXb，表型都正常，儿子的基因型为XBY、XbY，一半正常，一半患病，因此如果这对夫妇想再生一个孩子，建议生女孩。
答案：(1)XBY XBXb XbXbY (2)母亲 Ⅱ (3)不会 1/4 (4)建议生女孩
21世纪教育网(www.21cnjy.com)(共121张PPT)
人类遗传病
知识梳理·填准记牢
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念
由_______________改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受________________控制的遗传病。
遗传物质
一对等位基因
(2)类型和实例
①由________性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由________性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
显
隐
3．多基因遗传病
(1)概念：受____________________________控制的遗传病。
(2)特点：易受________的影响；在________中的发病率较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
两对或两对以上等位基因
环境
群体
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由________________________引起的遗传病。
(2)类型
①染色体________________异常，如猫叫综合征等。
②染色体________________异常，如唐氏综合征等。
染色体变异
结构
数目
5．调查人群中的遗传病
(1)调查某种遗传病的发病率
单基因
随机抽样
(2)调查某种遗传病的遗传方式
①调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
②调查过程
二、遗传病的检测和预防
1．遗传咨询的内容和步骤
家族病史
传递方式
产前诊断
2．产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
3．基因检测
DNA
患病的风险
生存环境和生活习惯
缺陷基因
4．基因治疗：用____________取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
正常基因
知识应用·强化落实
判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)
(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。( )
(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。( )
×
×
解析：隐性遗传病的携带者一定不发病。
解析：单基因遗传病受一对等位基因控制。
(3)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。( )
(4)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。( )
×
解析：遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
√
(5)基因检测可以精确地诊断病因。( )
(6)多指、并指、冠心病都是受一对等位基因控制的遗传病，即单基因遗传病。( )
√
解析：冠心病属于多基因遗传病。
×
学习主题一 人类常见遗传病的类型
任务驱动
任务一 如图是苯丙酮尿症的发病机制，据图分析并回答下列问题：
1．该病是单基因遗传病，单基因是指受一个基因控制吗？
2．患者的基因型是什么？该病体现了基因通过哪种途径控制生物体的性状？
提示：不是，单基因是指受一对等位基因控制。
提示：苯丙酮尿症患者的基因型为aa，该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
任务二 唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程，回答下列问题：
1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？
2．唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：没有致病基因。唐氏综合征形成的原因有减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
提示：能。概率为1/2，唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也是1/2。
3．克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，原因是什么？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。
任务三 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
1．对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
2．某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
提示：A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。
3．为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
师说解惑
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
【重要提醒】 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如秃顶。因此后天性疾病不一定不是遗传病。
(4)携带遗传病基因的个体不一定都会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
2．人类遗传病的不同类型及特点
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体遗传病 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体遗传病 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性
②连续遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性
②隔代遗传
③女患者的父亲和儿子一定患病
伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病 冠心病、哮喘病、原发性高血压和青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
染色体异常遗传病 唐氏综合征、猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
3.遗传病的发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
过程评价单
1．随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病
C．遗传病患者一定携带致病基因
D．基因突变是单基因遗传病产生的根本原因
答案：C
解析：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，可能是由基因碱基序列改变引起，也可能是由染色体变异引起，A正确；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇服用某些药物等可能引起胎儿先天发育异常，但不属于遗传病；后天性疾病也可能是遗传病，如一些遗传性早秃通常要到40岁左右才发病，B正确；染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，这类遗传病患者不携带致病基因，C错误；基因突变是单基因遗传病产生的根本原因，D正确。
2．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )
A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
答案：B
解析：因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误；若该病男女患病比例接近且发病率较高，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。
3．如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前诊断
答案：C
解析：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”，A正确；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，亲本基因型为XbXb×XBY，则后代男孩全患病，女孩全正常，B正确；常染色体遗传的白化病和并指与性别无关，应做产前诊断，C错误，D正确。
学习主题二 遗传病的调查、检测和预防
任务驱动
任务一 阅读下列两则资料，思考回答下列问题：
资料1：广西是我国地中海贫血症发病率最高的省区，地中海贫血症患病率为2.43%。
资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照射人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
1．资料1中的数据是怎样获得的？
2．“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答下列问题：
(1)怎样选取调查的样本？
(2)在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示：在患有该遗传病的家系中进行调查。
提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
任务二 请根据示意图回答下面的问题：
1．请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称。
A ；B ；C 。
子宫
羊水
胎儿细胞
2．该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？
3．如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？为什么？
提示：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
提示：需要。因为父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。
任务三 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
1．若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要；因为表现正常的女性有可能是携带者，该女性与男性患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
2．若妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性；该女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
3．该对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。
提示：需要；虽然该对夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征。
师说解惑
1.人类遗传病的调查
(1)人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查某种病的遗传方式。
(2)若调查统计某种遗传病在人群中的发病率，应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
(4)依据遗传调查所得数据进行推断
2．遗传病的检测、预防与治疗
3．几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
过程评价单
1．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
答案：B
解析：白化病是一种常染色体上的单基因隐性遗传病，患病概率不存在性别的差异，A错误；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况及是否患有疾病等进行检测诊断，B正确；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段，C错误；遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。
2．下列有关基因检测和基因治疗的叙述，错误的是( )
A．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
B．基因治疗时需要对机体所有的细胞进行基因修复
C．应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病
D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
答案：B
解析：由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复，B错误。
3．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析
答案：C
解析：对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇畸形为多基因遗传病，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇畸形是否是由遗传因素引起的，D正确。
网络建构
主干落实
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
3．染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。
4．基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，基因检测可以精确地诊断病因。
1．下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高 ③唐氏综合征属于性染色体遗传病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥
C．①③④⑥ D．②④⑤
答案：B
解析：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由遗传物质改变而引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；唐氏综合征属于常染色体遗传病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。
2．[2024·湖南张家界高一月考]神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述中正确的是( )
A．该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
B．单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病
C．该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D．进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生
答案：A
解析：题意显示患有该病的个体在4岁之前死亡，故该病的致病基因是通过杂合子在亲子代之间传递的，A正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；该病携带者不发病是因为显性基因表达，控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝该遗传病患儿出生，D错误。
3．[2024·山西吕梁高一月考]白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗传病。下列叙述正确的是( )
A．调查这两种遗传病的遗传方式时应该在广大人群中随机抽样
B．老年人白发与白化病都是缺乏酪氨酸酶导致的
C．红绿色盲在男性中的发病率较高
D．都可通过染色体检查及系谱图分析，明确诊断携带者
答案：C
解析：调查这两种遗传病的遗传方式时应该在患者家系中进行，A错误；老年人白发是酪氨酸酶的活性下降导致的，而白化病是缺乏酪氨酸酶导致的，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，该病在男性中的发病率较高，C正确；白化病是常染色体隐性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，这两种病是单基因遗传病，不能通过染色体检查诊断携带者，需要通过基因检测诊断携带者，D错误。
4．如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 镰状细胞贫血 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 产前诊断
B 血友病 伴X染色体隐性遗传 XhXh×XHY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Bb×Bb 选择生男孩
D 抗维生素
D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XdXd×XDY 选择生男孩
答案：C
解析：镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，患者的基因型为aa，因此可以通过产前诊断指导优生，A正确；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以通过选择生男孩避免该遗传病的发生，D正确。
5.鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。如图为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配)，用基因探针方法检测，发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段。
下列叙述正确的是( )
A．该家系患者发病的原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失
B．Ⅰ2、Ⅱ5能检测到与患者相同的基因A片段，Ⅲ2不能检测到
C．如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩，该孩子患病的概率为1/4
D．若生育，建议Ⅲ2生女儿，Ⅲ4不需考虑子代性别因素
答案：D
解析：根据题图分析可知，该家系患者发病的原因为X染色体上基因A发生隐性突变，A错误；Ⅰ2、Ⅱ5是该致病基因的携带者，Ⅲ2一定含有Ⅱ1的致病基因，也能检测到与患者相同的基因A片段，B错误；Ⅱ5(XAXa)与Ⅱ6(XAY)再生一男孩，则该孩子患病的概率为1/2，C错误；Ⅲ2的基因型为XAXa，Ⅲ1的基因型为XAY，若生育女孩肯定不患病，男孩有可能患病，由题意可知，该图示不存在近亲婚配，Ⅲ3不是致病基因的携带者，故不需考虑子代性别因素，D正确。
6．[2024·山东烟台高一月考]克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩(色盲基因用b表示)，该男孩的染色体组成为44＋XXY。
(1)该家庭中父亲的基因型为________，母亲的基因型为________，男孩的基因型为________。
(2)分析导致该男孩患克氏综合征的原因可能是其________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行减数分裂________形成配子时发生了染色体不分离。
XBY
XBXb
XbXbY
母亲
Ⅱ
(3)如果上述夫妇的染色体不分离的异常现象只发生在体细胞增殖过程中，则他们的孩子________(填“会”或“不会”)出现克氏综合征患者，他们的孩子患色盲的概率是________。
(4)如果这对夫妇想再生一个孩子，请你给出合理的建议：________________(答出一条即可)。
不会
1/4
建议生女孩
解析：(1)由该男孩患克氏综合征并伴有色盲可知，该男孩基因型为XbXbY，又因为父亲色觉正常，基因型为XBY，所以色盲基因来自母亲，因此母亲(色觉正常)基因型为XBXb。(2)因为该男孩的两条X染色体均含有色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲在减数分裂Ⅱ时，含Xb的两条姐妹染色单体移向了细胞同一极。(3)若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给孩子。这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，孩子患色盲(XbY)的概率为1/4。(4)这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，后代女儿的基因型为XBXB、XBXb，表型都正常，儿子的基因型为XBY、XbY，一半正常，一半患病，因此如果这对夫妇想再生一个孩子，建议生女孩。
问题探讨
1．提示：人体和小鼠的胖瘦是由多种因素造成的。有的肥胖可能是遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2．提示：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，这种说法的依据可能是基因能够控制生物体的性状这一生物学知识。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，仅从这个角度看，说疾病都是基因病是有一定道理的。然而实际上，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因控制的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
探究·实践
1．提示：判断某遗传病有无家族遗传倾向主要是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他人有更高的发病率。即其他人无，被调查者的家族中有；其他人少，被调查者的家族中多。如果符合以上几点则说明该遗传病有家族遗传倾向。根据调查的遗传病类型不同，可能会有不同的答案。
2．提示：可以根据以下几点来判断，若家系中出现双亲都没病却生下了患病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都患病却生下了没病的子女，则是显性遗传病。若不属于这种情况，则看这种病在家族中出现的概率是较高还是很低。一般情况下，患病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则为隐性遗传病的可能性较大。
3．提示：对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本数量不够大而产生误差，也可能是某些遗传病的分布具有明显的地区差异等。
4．略
思考·讨论
1．开放性试题，答案合理即可。
2．提示：基因检测的结果属于个人隐私，通常来说第三方没有知情权。但在不同国家和地区、不同领域也有一定的特殊性。
3．提示：有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
练习与应用
一、概念检测
1．(1)× 提示：由于不明确先天性疾病的病因，因此不能断定先天性疾病都是遗传病。
(2)× 提示：单基因遗传病也可以由显性致病基因引起。
(3)× 提示：遗传咨询、产前诊断和基因检测只能在一定程度上预防遗传病的产生和发展。
2．C 提示：禁止近亲结婚可减少遗传病患儿的降生，但无法杜绝，A错误；唐氏综合征的筛查仅凭产前咨询无法完成，要进行必要的产前诊断，B错误；猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，可通过产前诊断初步确定，C正确；有些先天性疾病不是基因控制的，并且在胎儿阶段并不显现，因此产前诊断无法确定，D错误。
二、拓展应用
1．提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病；遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否为白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
2．提示：(1)随着母亲生育年龄的增加，子女唐氏综合征的发病率上升。
(2)减数分裂时，21号染色体不能正常分离。
(3)通过产前诊断，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。社会意义为减少遗传病患儿的出生，从而减轻家庭及社会的负担等。
3．开放性试题，答案合理即可。
1．帕陶综合征患者的13号染色体为三体，患者表型特征中有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等。关于此病，下列说法正确的是( )
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的原因可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
答案：B
解析：帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；该病形成的原因是染色体变异，C错误；猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失引起的，属于染色体结构变异，D错误。
2．[2024·辽宁铁岭高一月考]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．调查遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种
C．调查遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D．若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病
答案：A
解析：苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，B错误；调查遗传病的发病率时，应在足够大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式时，应对多个患者家系进行调查，C错误；若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。
3．遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。
下列叙述不正确的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
答案：C
解析：由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
4．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质，推进健康中国建设的重要举措。下列相关叙述正确的是( )
A．通过遗传咨询，医生可准确判断出胎儿是否患遗传病
B．为预防和减少出生缺陷，应禁止有遗传病家族史的人结婚
C．羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都属于产前诊断的检测手段
D．遗传病的发病只与遗传因素有关，与环境因素无关
答案：C
解析：通过遗传咨询，医生只能推算出后代的再发风险率，不能准确判断胎儿是否患遗传病，A错误；有遗传病家族史的人不一定患病，即使患病，其与正常异性结婚，子代也不一定患病，故不能限制其婚姻自由，B错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；遗传病的发病与遗传因素和环境因素均有关，D错误。
5．[2024·湖南吉首高一月考]人们发现基因和疾病之间存在一定联系，基因检测技术应运而生。下列有关基因检测的叙述错误的是( )
A．人的血液、唾液等都可用于基因检测
B．基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因
C．人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇
D．含有致病基因就意味着一定患病
答案：D
解析：含有致病基因不一定会患病，如隐性致病基因携带者，D错误。
答案：D
解析：患儿的体细胞中多了1条13号染色体，属于染色体数目异常遗传病，A错误；患儿多出的13号染色体若来自母方，则可能是形成卵细胞时着丝粒未分裂造成的，也可能是一对同源染色体(13号染色体)没有分离造成的，B错误；该病属于染色体数目异常遗传病，所以临床上不可以通过基因检测来确定胎儿是否患该病，C错误；该病属于染色体数目异常遗传病，所以可以取胎儿体细胞，通过分析染色体形态、数目来辅助临床诊断，D正确。
7．唐氏综合征又称21三体综合征，其患病概率和母亲的年龄有关，如表为有关唐氏综合征的调查结果，下列分析正确的是( )
A.唐氏综合征患者一定携带有致病基因
B.该病的发病率应在患者家系中进行调查
C.提倡适龄生育可降低该病患儿的发病率
D.该病的发生只与减数分裂Ⅰ异常有关
母亲年龄/岁 20～24 25～29 30～34 ≥35
唐氏患儿发病率/(10－4) 1.19 2.03 2.76 9.42
答案：C
解析：唐氏综合征为染色体异常遗传病，其病因为21号染色体比正常人多1条，患者不一定携带有致病基因，A错误；遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，B错误；随着母亲年龄的增长，唐氏患儿的发病率逐渐升高，因此提倡适龄生育可降低该病患儿的发病率，C正确；该病的发生可能是由于减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离，也可能是由于减数分裂Ⅱ后期21号姐妹染色单体分开形成的两条子染色体未分离，D错误。
8．[2024·辽宁大连八中高二月考]下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是( )
A.通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因，不能确定胎儿一定健康
B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展
C.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制
D.研究遗传病的遗传方式要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私
答案：A
解析：通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，只能确定胎儿不患基因遗传病，但可能会患染色体异常遗传病，A正确；进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防各类遗传病的产生和发展，但不能预防各种遗传病，B错误；所调查的遗传病发病率较高的原因可能是样本较小，也可以是单基因遗传病，不能确定是由多对等位基因控制的，C错误；研究遗传病的遗传方式要在患者家系中进行调查，同时要保护被调查人隐私，D错误。
9．一对表型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)( )
答案：D
解析：根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B可分别表示父亲体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C可表示母亲的卵原细胞因减数分裂Ⅰ过程发生互换而得到的次级卵母细胞或极体。
10．(12分)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型。
甲夫妇：男________；女___________。
乙夫妇：男________；女___________。
XAY
XaXa
XBY
XBXB或XBXb
解析：甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为XAY，女方正常，其基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方的基因型为XBY，女方的父母正常，弟弟含有致病基因，说明其母亲一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型为XBXB或XBXb。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的概率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
50
12.5
男
女
解析：甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，后代中女儿全正常，儿子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率为(1/2)×(1/2×1/2)＝12.5%。综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和______________、______________。
羊水检查
B超检查
解析：产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查等。
11．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A.患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B.患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
C.患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D.患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
答案：B
解析：含有Y染色体的应为男性；原因是父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中，形成了异常精子(含两条Y染色体)。
12．肌营养不良(DMD)是伴X染色体隐性遗传病。某机构对6位患有DMD的男孩进行研究，发现还表现出其他异常体征。对他们的X染色体深入研究，还发现如图所示的情况，其中1～13表示正常X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ表示不同男孩细胞中X染色体所含有的区段。
下列有关叙述错误的是( )
A.由图可知，DMD可能的致病机理是X染色体的第5、6区段缺失
B.上述DMD患者的X染色体虽异常但减数分裂时仍可正常联会
C.通过对X染色体的对比仍无法推测出他们体征异常差别的大小
D.若一异常体征仅在一位上述男孩身上有，则最可能是Ⅵ号个体
答案：B
解析：六个患有此病的男孩中，X染色体缺失片段的长度和位置虽然不同，但是都存在染色体5、6区域的缺失，由图可知，DMD可能的致病机理是X染色体的第5、6区段缺失，A正确；上述DMD患者的X染色体缺失，可能导致部分同源区段无法配对，减数分裂时联会异常，B错误；由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C正确；由图可知，只有Ⅵ号个体缺失11区段，其他个体不缺11区段，所以若一异常体征仅在一位上述男孩身上有，则最可能是Ⅵ号个体，D正确。
13．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。
下列叙述正确的是( )
A.图示表明显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显高于胎儿期
C.由图可知，部分早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
答案：D
解析：图示只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病情况，据此无法得出显性遗传病和隐性遗传病的发病情况，A错误；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误。
14．如图为唐氏综合征的遗传图解。
据图分析，以下叙述错误的是( )
A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数分裂Ⅱ后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异常所致
答案：C
解析：从图示看出，若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方，可能是由于减数分裂Ⅱ后期发生了差错；若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。
15．(14分)如图中图①、图②是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答下面的问题。
(1)若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是____________________。
常染色体隐性遗传
解析：由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，Ⅱ5为患甲病女性，所以甲病是常染色体隐性遗传病。
(2)若乙病在人群中的发病人数很少，________(填“能”或“不能”)依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病，原因是____________________________________________________________。
不能
乙病在人群中的发病人数很少是指发病率很低，不能根据发病率确定遗传方式
解析：不能根据发病率确定遗传方式，所以不能依据乙病发病率低判断乙病属于常染色体隐性遗传病。
(3)若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，与甲病有关的基因是A、a，与乙病有关的基因是B、b。图③表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。则条带3对应的基因是________，Ⅱ10的基因型是________。
b
AAXBXB
解析：若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。图③表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。根据Ⅰ4为不患乙病的男性，故他不携带乙病致病基因，结合电泳图可知，条带3为乙病的致病基因，则条带3对应的基因是b。Ⅱ9患甲病，所以Ⅰ3和Ⅰ4与甲病有关的基因型均为Aa；Ⅱ10表现正常，由电泳条带可知，只含两种基因，所以可判断条带2为a基因，Ⅱ10的基因型是AAXBXB。
(4)为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和________等手段，对遗传病进行检测和预防。
产前诊断
解析：为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。
16．(14分)以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：
乙醇乙醇脱氢酶,(ADH)乙醛乙醛脱氢酶,(ALDH)乙酸
(1)“白脸人”两种酶都没有，其基因型是______________。
aaBB或aaBb
解析：由题图可知，乙醇脱氢酶由A基因控制，乙醛脱氢酶由b基因控制，“白脸人”两种酶都没有，无法转化酒精，因此，其基因型是aaB_，即aaBB或aaBb。
(2)“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中____________含量相对较高，促使毛细血管扩张而引起脸红。
乙醛
解析： “红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。
(3)13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“＋”表示有该标记，“－”表示无)，对该病进行快速诊断。
①现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“＋ ＋ －”)，其父亲为“＋ －”，母亲为“－ －”。该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，即_________________________________染色体在______________时没有移向两极。
父亲的13号(或次级精母细胞的13号)
减数分裂Ⅱ后期
解析：根据父亲为“＋－”，母亲为“－－”，患儿标记为(“＋＋－”)，说明患儿的“＋＋”都是来自父亲，是父亲13号染色体在减数分裂Ⅱ后期染色单体没有分开移向两极导致的；
②威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因(d)控制的遗传病。一对正常的父母生下了一个同时患有13三体综合征和威尔逊氏病的男孩，在下框中用遗传图解表示该过程。(说明：配子和子代都只要求写出与患儿有关的部分)
解析：由题意知，威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因控制的，双亲正常，生有患威尔逊氏病的孩子，因此亲本的基因型是Dd、Dd，同时患有13三体综合征和威尔逊氏病男孩的基因型是ddd，是由父亲或母亲在产生生殖细胞的过程中，减数分裂Ⅱ时，染色单体形成的子染色体没有移向两极，形成的基因型为dd的精子或卵细胞，与基因型为d的卵细胞或精子受精形成的。
