5.1基因突变和基因重组第1课时课件(共31张PPT2个视频)-2024-2025学年下学期高一生物（人教版）必修2

(共31张PPT)
第1节 基因突变和
基因重组（第1课时）
第5章 基因突变及其他变异
遗传信息复制过程中，会不会出错呢？
镰状细胞贫血是由于基因直接控制蛋白质的结构控制生物的性状。
实例一：镰状细胞贫血
引起该病的根本原因是什么呢？
正常红细胞
正常血红蛋白
镰状红细胞
异常血红蛋白
红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡
正常和异常血红蛋白分子的肽链中，氨基酸发生了什么变化？
镰状细胞贫血形成的原因
mRNA碱基序列及其对应的氨基酸序列
正常
红细胞
镰状
红细胞
镰状细胞贫血形成的原因
结构异常
结构正常
血红蛋白
（镰状细胞贫血）
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
mRNA
基因
GAG
GUG
CTC
GAG
CAC
GTG
根本原因
直接原因
淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添，影响细胞代谢，最终引起豌豆性状的改变。
实例二：豌豆的圆粒和皱粒
正常的淀粉分支酶
淀粉含量丰富
豌豆能有效地保留水分，十分饱满
正常的淀粉分支酶基因
淀粉合成受阻，含量降低
正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列
异常的淀粉分支酶
豌豆由于失水而皱缩
转运蛋白质的基因序列发生碱基的缺失，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。
实例三：囊性纤维化
CFTR基因缺失3个碱基对
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白空间结构发生变化
CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常
支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能受损
氯离子
稀薄的黏液
功能正常的CFTR蛋白
ATP
ADP
异常关闭的CFTR蛋白
黏稠的分泌物不断积累
氯离子
囊性纤维化
编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添
合成的淀粉分支酶异常
豌豆皱缩
依据三个实例，分析其中的异同。
编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失
合成的CFTR转运蛋白异常
患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损
编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换
血红蛋白
结构异常
镰刀红细胞
思考讨论
基因突变的概念
CCG
GGC
TAGGC
ATCCG
缺失
替换
TA
AT
T GGC
A CCG
T
A
T
A
T GGC
A CCG
A
T
DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基
因碱基序列的改变。
增添
基因突变
2、发生时间：
通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期
基因突变是否可以遗传？
思考讨论
一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。
遵循遗传规律随配子传递给后代。
①发生在体细胞进行有丝分裂前的间期
②发生在减数分裂前的间期
1
碱基的改变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？
思考讨论
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基替换
精氨酸
1．一种氨基酸可能由多种密码子决定
2．显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
DNA中碱基的改变一定会导致碱基序列的改变，但蛋白质结构和生物性状不一定会改变。
简并性
2
基因突变
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
TAGGC
ATCCG
T GGC
A CCG
A
T
CCG
GGC
TA
AT
T
A
T GGC
A CCG
T
A
课堂小测
某野生型个体正常基因的一段核苷酸序列的表达过程如下图所示。
若该基因位置①的碱基对由G-C变成了A-T，属于________，对应的密码子变为____（终止密码子）。与正常蛋白质比较，变化后的基因控制合成的蛋白质相对分子质量将______。
变小
基因突变
UGA
替换
翻译提前终止
细胞的癌变
实例二
2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！
细胞的癌变
细胞癌变与基因突变有关吗？
癌细胞的扫描电镜照片
（1000×）
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
思考讨论
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
思考讨论
1
细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质
抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质
原癌基因
抑癌基因
表达
表达
与癌变有关的基因
基因突变或过量表达导致蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变
基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变
2
思考讨论
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3
根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。
癌细胞的特点
1．能够无限增殖
“海拉细胞”来自名叫海拉的
一位女宫颈癌患者。这位患者
1951年已经离世，但当时从她身
上取下的癌细胞却在实验室一代代
地传了下来，至今还被用作研究癌
症的材料。
海拉细胞荧光图像
癌细胞的特点
2．形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞呈扁平梭形
细胞癌变后变成了球形
癌细胞的特点
3．细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著
降低，容易在体内分散和转移。
正常细胞
肿瘤细胞
接触抑制，生长成单层
失去接触抑制，生长成多层
细胞癌变的诱因
1．2018年我国国家癌症中心统计数据显示，肺癌居全国癌症发病率和致死率的首位，发病人数为78.1万人，其中男性发病率为女性的二倍，这与男性有较高吸烟率有关。
研究表明，烟草的烟雾中含有的多种成分如多环芳烃等具有致癌作用。
细胞癌变的诱因
2．黄曲霉素被认为是肝癌的重要诱因。
3．研究表明，在紫外线比较强烈的地区，皮肤癌发病率明显增高。
4．人乳头瘤病毒（HPV）容易诱发宫颈癌。
细胞的癌变
与社会的联系
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？
生物致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、铬化物、联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒（主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列）
物理致癌因子：
化学致癌因子：
正确看待癌症
如何才能减少癌症的发生？
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品
经常参加体育运动
作息时间正常，不抽烟、不酗酒
饮食
生活习惯
运动
课堂小测
癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列关于癌细胞的叙述，错误的是( )
A．具有细胞增殖失控的特点
B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞容易扩散转移
B
能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散转移。
基因突变
DNA分子中的碱基
替换
基因碱基序列的改变
增添
缺失
发生
引起
细胞癌变
原癌基因
抑癌基因
能无限增殖
形态结构明显变化
细胞膜上糖蛋白减少，
黏着性降低，易转移
特征
例1．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（ ）
A．基因的碱基序列发生的改变，不一定导致性状改变
B．DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，均属于基因突变
C．分裂间期较分裂期更易发生基因突变
D．基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代
D
若为体细胞发生基因突变，导致性状的改变，一般不会遗传给后代，D错误。
解析
例2．下列关于细胞癌变的说法，错误的是（ ）
A．原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因
B．抑癌基因表达的蛋白质可能会促进细胞凋亡
C．癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同
D．原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变
A
原癌基因和抑癌基因是普遍存在于人和动物染色体上的基因，是维持机体正常生命活动所必需的，A错误。
解析
THANK YOU