第28讲 人类遗传病与遗传系谱图分析
[课标要求]
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考点一 人类遗传病
1.人类遗传病的概念:通常是指由 改变而引起的人类疾病,主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。
2.人类遗传病的类型及特点
遗传病类型 遗传特点 举例
单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 ①男女患病概率相等; ② 遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等; ②隐性纯合发病,隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴 X 染 色 体 显性 ①患者女性 男性; ②连续遗传; ③男患者的母亲和女儿 (填“一定”或“不一定”)患病 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者男性 女性; ②隔代遗传; ③女患者的父亲和儿子 (填“一定”或“不一定”)患病 红绿色盲、血友病
伴Y 染色体 具有“男性代代相传”的特点 外耳道 多毛症
多基因 遗传病 ①常表现出家族聚集现象;②易受 ; ③在群体中发病率较 (填“高”或“低”) 冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
3.遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病 率 广大人群 (社会调查) 考虑年龄、性别等因素,群体 占
遗传 方式 患者家系(家系调查) 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
4.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括 和 等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询。
(4)产前诊断。
1.判断正误
(1)(必修2 P92正文)单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病,多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病。( )
(2) (必修2 P93正文)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病,不携带致病基因的个体一定不患遗传病。( )
(3)(必修2 P93探究·实践)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。( )
(4)(必修2 P93探究·实践)调查遗传病的发病率应在患者家系中随机抽样调查。( )
(5)(必修2 P94正文)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。( )
(6)(必修2 P94正文)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。( )
(7)(必修2 P95楷体字)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复。( )
2.规范表达
(必修2 P96拓展应用2)如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征(21三体综合征)发病率之间的关系。
(1)为预防唐氏综合征患儿的出生,可采取的措施有哪些
(2)医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对唐氏综合征进行快速地诊断。若用“+”表示有该遗传标记,“—”表示无该遗传标记,现诊断出一个唐氏综合征患儿,其遗传标记的基因型是“++—”,其父亲基因型是“+ —”,母亲的基因型是“— —”,那么这名唐氏综合征患者形成的原因是什么
(3)研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为唐氏综合征患者,检测发现患者的部分细胞染色体数目正常,部分细胞是21三体,部分细胞是21单体,请分析患该种病的原因。
能力1 结合人类遗传病的类型和特点,考查生命观念
1.(2024·陕西延安月考)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
[A] 21三体综合征是由一对等位基因控制的遗传病
[B] 男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩
[C] 原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病
[D] 调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
2.(2024·广西钦州模拟)某男同学患有某种单基因遗传病,对其家系的其他成员进行调查,结果记录如下:
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 妹妹
- - - - + + - - -
注:“+”代表患者,“-”代表正常。表中父亲及妹妹无该病致病基因。
下列有关分析,错误的是( )
[A] 该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病
[B] 该同学的致病基因不可能来自外祖父
[C] 该遗传病在人群中男性患者多于女性
[D] 若妹妹与患该病的男性结婚,子女不患该病
考点二 遗传系谱图分析与概率计算(电泳图分析)
1.男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病。
①患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件,因此需把患病概率×性别比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病。
致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。
2.“程序法”分析遗传系谱图
3.用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时,各种患病情况的概率分析如下。
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展,如下表。
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1-m
患乙病概率为n 不患乙病概率为1-n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1-n)
③ 只患乙病概率 n·(1-m)
④ 不患病概率 (1-m)(1-n)
拓展 求解 患病概率 ①+②+③或1-④
只患一种病概率 ②+③或1-(①+④)
4. 电泳的原理及电泳图的分析
DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团会带上正电荷或负电荷。在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这个过程就是电泳。在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。
DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的DNA片段,通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。
能力2 围绕遗传方式的判断和概率计算,考查理解能力
3.(2024·福建三明期中)如图是甲、乙两病患者家庭系谱图,其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是( )
[A] Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因
[B] Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3
[C] Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16
[D] 如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多,那么患病孩子的基因型有5种
能力3 结合遗传系谱图及电泳图分析,考查推理与判断能力
4.(2024·陕西西安模拟)如图甲是某单基因遗传病家系图谱,表乙是对1~4号个体进行基因检测的结果(正常基因显示一个条带,致病基因显示另一不同的条带)。下列有关分析正确的是( )
[A] 表乙中编号c对应系谱图中的4号个体
[B] 条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因
[C] 3号与7号个体基因型相同的概率为5/9
[D] 8号与10号个体基因型相同的概率为5/9
考向一 从科学思维角度,考查人类遗传病类型的判断及相关计算
1.(2024·山东卷,8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是( )
[A] 该致病基因不位于Y染色体上
[B] 若Ⅱ1不携带该致病基因,则Ⅱ2一定为杂合子
[C] 若Ⅲ5正常,则Ⅱ2一定患病
[D] 若Ⅱ2正常,则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式
2.(2024·广东卷,18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。回答下列问题。
(1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ2生育一个患病子代的概率为 (列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设计思路:
。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病 作出判断并说明理由
。
考向二 从社会责任角度,考查遗传病的检测和预防
3.(2023·江苏卷,8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
[A] 病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
[B] 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
[C] 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
[D] 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
4.(2024·湖北卷,22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题。
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是
(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是 (填序号),判断理由是
; 一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 (填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图 (填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是
。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是
。
第28讲 人类遗传病与遗传系谱图分析
考点一 人类遗传病
必备知识·梳理
1.遗传物质 单基因 多基因 染色体异常
2.连续 多于 一定 多于 一定 环境影响 高
3.随机抽样 足够大 患病人数 所调查的总人数的百分比
4.(1)遗传咨询 产前诊断 (2)预防 (3)家族病史 传递方式 再发风险率 产前诊断、终止妊娠 (4)基因检测 遗传病或先天性疾病
深挖教材
1.(1)× 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)× 携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病,如常染色体隐性遗传病中杂合子携带致病基因,但表型是正常的;不携带致病基因的个体也有可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
(3)× 调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,在人群中随机抽样调查。
(4)× 调查遗传病的遗传方式应在患者家系中抽样调查。
(5)× 通过遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测,不能达到治疗的目的。
(6)× 性染色体异常的患者,可通过羊水检查诊断出来,但对其进行基因检测是不能诊断出来的。
(7)× 基因治疗只是对机体中异常的基因进行替换或修补。
2.(1)适龄生育、产前胎儿细胞的染色体分析。
(2)父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后两条子染色体没有分别移向两极。
(3)胚胎发育(或有丝分裂)过程中,细胞中一条21号染色体着丝粒分裂后形成的两条子染色体未正常分离,进入一个子细胞中。
关键能力·提升
能力1
1.C 人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病,21三体综合征属于染色体异常遗传病;血友病是伴X染色体隐性遗传病,男性血友病患者的女儿是携带者或患者,若与正常男性结婚,后代女孩全部正常,而男孩有一半患病或全部患病,故男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生女孩;原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病;调查遗传病的发病率时,需要在人群中随机抽样调查且要保证调查的群体足够大。
2.A 该患病男子的父母均不患病,说明该病是隐性遗传病,又由于父亲及妹妹无该病致病基因,因此,该遗传病一定是伴X染色体隐性遗传病;外祖父不患病,该同学的致病基因不可能来自外祖父;由于该遗传病是伴X染色体隐性遗传病,该遗传病在人群中男性患者多于女性;由于妹妹无该病致病基因,若妹妹与患该病的男性结婚,子女均不患该病。
考点二 遗传系谱图分析与概率计算(电泳图分析)
关键能力·提升
能力2
3.D 由题意可知甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4均不患病,故一定不携带乙病致病基因;设甲病相关基因用A、a表示,乙病相关基因用B、b表示,Ⅲ4表型正常,其母亲患甲病,Ⅲ4的基因型为AaXBY,Ⅲ1患甲病,故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因携带者,Ⅲ2表型正常,Ⅲ2的基因型为AaXBY的概率是2/3,故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3;Ⅰ1基因型为AaXBY,Ⅰ2基因型为AaXBXb,Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子,同时患两种病的概率=1/4×1/4=1/16;Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多,那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb,共6种。
能力3
4.D 据图甲可知,该病是常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示),1号和2号是杂合子,3号是显性纯合子或杂合子,4号是隐性纯合子,据表乙可知,c、d都是纯合子,因此3号是显性纯合子,但不能判断出图甲中3、4号个体与表乙中c、d的对应关系;3号个体基因型为AA,因此3号与7号个体基因型相同的概率为1/3;8号与10号个体基因型都是AA的概率为1/9,都是Aa的概率为4/9,因此8号与10号个体基因型相同的概率为5/9。
研练真题·感悟高考
考向一
1.D 由于该家系中有女患者,所以该致病基因不位于Y染色体上。若Ⅱ1不携带该致病基因,而Ⅲ3患病,其致病基因只能来自Ⅱ2个体,可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传,无论是哪种遗传方式,Ⅰ1不患病,不携带致病基因,给Ⅱ2个体传的都是正常基因,而Ⅲ3患病且其致病基因只能来自Ⅱ2个体,可推出Ⅱ2一定含有致病基因,一定是杂合子。若Ⅲ5正常,再根据Ⅱ3和Ⅱ4患病,可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上,Ⅲ5个体应该患病);Ⅰ1不含致病基因,只能给Ⅱ2个体传正常基因,而Ⅲ3患病且其致病基因只能来自 Ⅱ2个体,可推出Ⅱ2一定是杂合子,患病。若Ⅱ2正常,该病为隐性遗传病,若Ⅲ2患病,则可推出该病为常染色体隐性遗传病,若Ⅲ2正常,则不能判断该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病。
2.【答案】 (1)常染色体显性遗传 (1+p)/2
(2)将正常细胞分为甲、乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)不可以,违反法律和伦理,且存在安全隐患
【解析】 (1)由题图可知,该病男女患者数量相当,且代代遗传,因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传。假设该病由基因A/a控制,则致病基因A的基因频率为p,正常基因a的基因频率为1-p,Ⅳ2的基因型为Aa,产生配子基因型为1/2A和1/2a,正常人中基因型为AA的概率为p2,基因型为Aa的概率为2p(1-p),基因型为aa的概率为(1-p)2,Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2,与Aa生育患病子代的概率为2p(1-p)×3/4,与aa生育患病子代的概率为(1-p)2×1/2,故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+(1-p)2×1/2=(1+p)/2。
(2)从细胞水平分析,培养该细胞,敲除ZNF862基因,观察细胞表型等变化,通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能,设计思路为将正常细胞分为甲、乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能。从个体水平分析,通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
(3)一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病,该方式违反法律和伦理,且存在安全隐患。
考向二
3.C 该病患病原因主要是患者母亲的卵母细胞减数分裂过程中出现异常,常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极,而是移向了细胞的一极,或是减数第二次分裂的后期着丝粒分裂之后姐妹染色单体形成的子染色体没有移向细胞两极,以至于产生了含有2条21号染色体的卵细胞,而后参与受精导致的,异常精子一般难以参与受精;染色体变异可以通过显微镜进行观察,三体中染色体数目增加一条,可统计染色体条数来进一步确定,而中期是观察染色体数目的最佳时期,因此可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断;患者含有3条21号染色体,其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开,因而能形成可育配子;由题意可知,唐氏综合征患者常伴有自身免疫病,因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状。
4.【答案】 (1)②
(2)③ Ⅰ代正常夫妻生出患病孩子,为隐性遗传病 ①②
(3)不能 乙为常染色体显性遗传病患者,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带携带致病基因,哪条条带携带正常基因
(4)该类型疾病女性患者为杂合子时,其致病基因和正常基因在减数第一次分裂时随同源染色体的分离而分开进入不同配子
【解析】 (1)S病为常染色体显性遗传病,不能通过血型进行检测;S病为常染色体显性遗传病,其家族患者多,多代连续得病,可通过遗传咨询进行初步诊断;B超不能用于检测单基因遗传病。
(2)S病为常染色体显性遗传病,系谱图③中Ⅰ代无病而生出患病后代,为隐性遗传病,一定不是S病,系谱图①②中均有患病夫妻生出正常后代,为显性遗传病,且患病男性生出正常女儿,一定为常染色体显性遗传病;系谱图④中Ⅱ代的女儿不患病,排除伴X染色体显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病,故题图单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是③;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
(3)乙为常染色体显性遗传病患者,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带携带致病基因,哪条条带携带正常基因,因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因在减数第一次分裂时会随同源染色体的分离而分开,进入不同配子,从而产生不含致病基因的卵细胞。(共77张PPT)
第28讲
人类遗传病与遗传系谱图分析
[课标要求]
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
人类遗传病
考点一
1.人类遗传病的概念:通常是指由 改变而引起的人类疾病,主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。
遗传物质
单基因
多基因
染色体异常
2.人类遗传病的类型及特点
遗传病类型 遗传特点 举例
单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 ①男女患病概率相等; ② 遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等; ②隐性纯合发病,隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
连续
伴 X 染 色 体 显性 ①患者女性 男性; ②连续遗传; ③男患者的母亲和女儿 (填“一定”或“不一定”)患病 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者男性 女性; ②隔代遗传; ③女患者的父亲和儿子 (填“一定”或“不一定”)患病 红绿色盲、血友病
伴Y 染色体 具有“男性代代相传”的特点 外耳道多毛症
多于
一定
多于
一定
多基因 遗传病 ①常表现出家族聚集现象;②易受 ;③在群体中发病率较 (填“高”或“低”) 冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
环境影响
高
3.遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算
及分析
发病率 广大人群 (社会调查) 考虑年龄、性别等因素,群体 占
遗传 方式 患者家系(家系调查) 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
随机抽样
足够大
患病人数
所调查的
总人数的百分比
4.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括 和 等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
(3)遗传咨询。
家族病史
传递
方式
产前诊断、
终止妊娠
再发
风险率
(4)产前诊断。
基因检测
遗传病
或先天性疾病
深挖教材
1.判断正误
(1)(必修2 P92正文)单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病,多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病。( )
×
【提示】 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2) (必修2 P93正文)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病,不携带致病基因的个体一定不患遗传病。( )
×
【提示】 携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病,如常染色体隐性遗传病中杂合子携带致病基因,但表型是正常的;不携带致病基因的个体也有可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
(3)(必修2 P93探究·实践)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。( )
×
【提示】 调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,在人群中随机抽样调查。
(4)(必修2 P93探究·实践)调查遗传病的发病率应在患者家系中随机抽样调查。
( )
×
【提示】 调查遗传病的遗传方式应在患者家系中抽样调查。
(5)(必修2 P94正文)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。( )
×
【提示】 通过遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测,不能达到治疗的目的。
(6)(必修2 P94正文)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。( )
×
【提示】 性染色体异常的患者,可通过羊水检查诊断出来,但对其进行基因检测是不能诊断出来的。
(7)(必修2 P95楷体字)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复。( )
×
【提示】 基因治疗只是对机体中异常的基因进行替换或修补。
2.规范表达
(必修2 P96拓展应用2)如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征(21三体综合征)发病率之间的关系。
(1)为预防唐氏综合征患儿的出生,可采取的措施有哪些
【提示】 适龄生育、产前胎儿细胞的染色体分析。
(2)医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对唐氏综合征进行快速地诊断。若用“+”表示有该遗传标记,“—”表示无该遗传标记,现诊断出一个唐氏综合征患儿,其遗传标记的基因型是“++—”,其父亲基因型是“+ —”,母亲的基因型是“— —”,那么这名唐氏综合征患者形成的原因是什么
【提示】 父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后两条子染色体没有分别移向两极。
(3)研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为唐氏综合征患者,检测发现患者的部分细胞染色体数目正常,部分细胞是21三体,部分细胞是21单体,请分析患该种病的原因。
【提示】 胚胎发育(或有丝分裂)过程中,细胞中一条21号染色体着丝粒分裂后形成的两条子染色体未正常分离,进入一个子细胞中。
能力1 结合人类遗传病的类型和特点,考查生命观念
1.(2024·陕西延安月考)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
[A] 21三体综合征是由一对等位基因控制的遗传病
[B] 男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩
[C] 原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病
[D] 调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
C
【解析】 人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病,21三体综合征属于染色体异常遗传病;血友病是伴X染色体隐性遗传病,男性血友病患者的女儿是携带者或患者,若与正常男性结婚,后代女孩全部正常,而男孩有一半患病或全部患病,故男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生女孩;原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病;调查遗传病的发病率时,需要在人群中随机抽样调查且要保证调查的群体足够大。
2.(2024·广西钦州模拟)某男同学患有某种单基因遗传病,对其家系的其他成员进行调查,结果记录如下:
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 妹妹
- - - - + + - - -
注:“+”代表患者,“-”代表正常。表中父亲及妹妹无该病致病基因。
下列有关分析,错误的是( )
[A] 该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病
[B] 该同学的致病基因不可能来自外祖父
[C] 该遗传病在人群中男性患者多于女性
[D] 若妹妹与患该病的男性结婚,子女不患该病
A
【解析】 该患病男子的父母均不患病,说明该病是隐性遗传病,又由于父亲及妹妹无该病致病基因,因此,该遗传病一定是伴X染色体隐性遗传病;外祖父不患病,该同学的致病基因不可能来自外祖父;由于该遗传病是伴X染色体隐性遗传病,该遗传病在人群中男性患者多于女性;由于妹妹无该病致病基因,若妹妹与患该病的男性结婚,子女均不患该病。
遗传系谱图分析与概率计算(电泳图分析)
考点二
1.男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病。
①患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件,因此需把患病概率×性别比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病。
致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。
2.“程序法”分析遗传系谱图
3.用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时,各种患病情况的概率分析如下。
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展,如下表。
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1-m
患乙病概率为n 不患乙病概率为1-n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1-n)
③ 只患乙病概率 n·(1-m)
④ 不患病概率 (1-m)(1-n)
拓展 求解 患病概率 ①+②+③或1-④
只患一种病概率 ②+③或1-(①+④)
4. 电泳的原理及电泳图的分析
DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团会带上正电荷或负电荷。在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这个过程就是电泳。在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。
DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的DNA片段,通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。
能力2 围绕遗传方式的判断和概率计算,考查理解能力
3.(2024·福建三明期中)如图是甲、乙两病患者家庭系谱图,其中Ⅰ-1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是( )
[A] Ⅱ-4、Ⅲ-2、Ⅲ-4一定不携带乙病致病基因
[B] Ⅲ-2、Ⅲ-4基因型相同的概率为2/3
[C] Ⅰ-1和Ⅰ-2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16
[D] 如果Ⅰ-1和Ⅰ-2的孩子足够多,那么患病孩子的基因型有5种
D
【解析】 由题意可知甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ-4、Ⅲ-2、Ⅲ-4均不患病,故一定不携带乙病致病基因;设甲病相关基因用A、a表示,乙病相关基因用B、b表示,Ⅲ-4表型正常,其母亲患甲病,Ⅲ-4的基因型为AaXBY,Ⅲ-1患甲病,故Ⅱ-1、Ⅱ-2都是甲病致病基因携带者,Ⅲ-2表型正常,Ⅲ-2的基因型为AaXBY的概率是2/3,故Ⅲ-2、Ⅲ-4基因型相同的概率为2/3;Ⅰ-1基因型为AaXBY,Ⅰ-2基因型为AaXBXb,Ⅰ-1和Ⅰ-2所生孩子,同时患两种病的概率=1/4×1/4=1/16;Ⅰ-1和Ⅰ-2的孩子足够多,那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb,共6种。
能力3 结合遗传系谱图及电泳图分析,考查推理与判断能力
4.(2024·陕西西安模拟)如图甲是某单基因遗传病家系图谱,表乙是对1～4号个体进行基因检测的结果(正常基因显示一个条带,致病基因显示另一不同的条带)。下列有关分析正确的是( )
[A] 表乙中编号c对应系谱图中的4号个体
[B] 条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因
[C] 3号与7号个体基因型相同的概率为5/9
[D] 8号与10号个体基因型相同的概率为5/9
D
【解析】 据图甲可知,该病是常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示),
1号和2号是杂合子,3号是显性纯合子或杂合子,4号是隐性纯合子,据表乙可知,c、d都是纯合子,因此3号是显性纯合子,但不能判断出图甲中3、4号个体与表乙中c、d的对应关系;3号个体基因型为AA,因此3号与7号个体基因型相同的概率为1/3;8号与10号个体基因型都是AA的概率为1/9,都是Aa的概率为4/9,因此8号与10号个体基因型相同的概率为5/9。
考向一 从科学思维角度,考查人类遗传病类型的判断及相关计算
1.(2024·山东卷,8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是( )
[A] 该致病基因不位于Y染色体上
[B] 若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
[C] 若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
[D] 若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
研练真题·感悟高考
D
【解析】 由于该家系中有女患者,所以该致病基因不位于Y染色体上。若Ⅱ-1不携带该致病基因,而Ⅲ-3患病,其致病基因只能来自Ⅱ-2个体,可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传,无论是哪种遗传方式,Ⅰ-1不患病,不携带致病基因,给Ⅱ-2个体传的都是正常基因,而Ⅲ-3患病且其致病基因只能来自Ⅱ-2个体,可推出Ⅱ-2一定含有致病基因,一定是杂合子。若Ⅲ-5正常,再根据Ⅱ-3和Ⅱ-4患病,可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上,Ⅲ-5个体应该患病);Ⅰ-1不含致病基因,只能给Ⅱ-2个体传正常基因,而Ⅲ-3患病且其致病基因只能来自 Ⅱ-2个体,可推出Ⅱ-2一定是杂合子,患病。若Ⅱ-2正常,该病为隐性遗传病,若Ⅲ-2患病,则可推出该病为常染色体隐性遗传病,若Ⅲ-2正常,则不能判断该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病。
2.(2024·广东卷,18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。回答下列问题。
(1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ2生育一个患病子代的概率为
(列出算式即可)。
常染色体显性遗传
(1+p)/2
【解析】 (1)由题图可知,该病男女患者数量相当,且代代遗传,因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传。假设该病由基因A/a控制,则致病基因A的基因频率为p,正常基因a的基因频率为1-p,Ⅳ2的基因型为Aa,产生配子基因型为1/2A和1/2a,正常人中基因型为AA的概率为p2,基因型为Aa的概率为2p(1-p),基因型为aa的概率为(1-p)2,Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2,与Aa生育患病子代的概率为2p(1-p)×3/4,与aa生育患病子代的概率为(1-p)2×1/2,故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+(1-p)2×1/2=(1+p)/2。
(2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设计思路:
。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较 的差异。
将正常细胞分为甲、乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能
转基因小鼠和正常小鼠牙龈
【解析】 (2)从细胞水平分析,培养该细胞,敲除ZNF862基因,观察细胞表型等变化,通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能,设计思路为将正常细胞分为甲、乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能。从个体水平分析,通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
(3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病 作出判断并说明理由 。
不可以,违反法律和伦理,且存在安全隐患
【解析】 (3)一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病,该方式违反法律和伦理,且存在安全隐患。
考向二 从社会责任角度,考查遗传病的检测和预防
3.(2023·江苏卷,8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
[A] 病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
[B] 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
[C] 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
[D] 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
C
【解析】 该病患病原因主要是患者母亲的卵母细胞减数分裂过程中出现异常,常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极,而是移向了细胞的一极,或是减数第二次分裂的后期着丝粒分裂之后姐妹染色单体形成的子染色体没有移向细胞两极,以至于产生了含有2条21号染色体的卵细胞,而后参与受精导致的,异常精子一般难以参与受精;染色体变异可以通过显微镜进行观察,三体中染色体数目增加一条,可统计染色体条数来进一步确定,而中期是观察染色体数目的最佳时期,因此可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断;患者含有3条21号染色体,其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开,因而能形成可育配子;由题意可知,唐氏综合征患者常伴有自身免疫病,因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状。
4.(2024·湖北卷,22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题。
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是 (填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
②
【解析】 (1)S病为常染色体显性遗传病,不能通过血型进行检测;S病为常染色体显性遗传病,其家族患者多,多代连续得病,可通过遗传咨询进行初步诊断;B超不能用于检测单基因遗传病。
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是 (填序号),判断理由是
; 一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 (填序号)。
③
Ⅰ代正常夫妻生
出患病孩子,为隐性遗传病
①②
【解析】 (2)S病为常染色体显性遗传病,系谱图③中Ⅰ代无病而生出患病后代,为隐性遗传病,一定不是S病,系谱图①②中均有患病夫妻生出正常后代,为显性遗传病,且患病男性生出正常女儿,一定为常染色体显性遗传病;系谱图④中Ⅱ代的女儿不患病,排除伴X染色体显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病,故题图单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是③;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图 (填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是
。
不能
乙为常染色体显性遗传病患者,
由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带携带致病基因,哪条条带携带正常基因
【解析】 (3)乙为常染色体显性遗传病患者,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带携带致病基因,哪条条带携带正常基因,因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是
。
该类型疾病女性患者为杂合子时,其致病基因和正常基因在减数第一次分裂时随同源染色体的分离而分开进入不同配子
【解析】 (4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因在减数第一次分裂时会随同源染色体的分离而分开,进入不同配子,从而产生不含致病基因的卵细胞。
(时间:30分钟 满分:36分)
基础强化练
选择题:1～6题,每题2分。
1.(遗传病的特点|2025·合肥联考)遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病,下列叙述正确的是( )
[A] 不携带致病基因的个体一定不患遗传病
[B] 镰状细胞贫血在人群中男性患者多于女性患者
[C] 哮喘常表现出在群体中发病率比较高,呈现家族聚集现象
[D] Y染色体上没有红绿色盲基因的等位基因,故其遗传不遵循基因的分离定律
C
【解析】 不携带致病基因的个体不一定不患遗传病,例如染色体异常遗传病;镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病,男性患者和女性患者的患病概率相等;哮喘是多基因遗传病,在群体中的发病率比较高,呈现家族聚集现象;
Y染色体上没有红绿色盲基因的等位基因,其遗传也遵循基因的分离定律。
2.(发病率计算|2024·广州一模)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,该病在人群中的发病率为1/10 000。则一健康女子(父母健康,但弟弟患苯丙酮尿症)与一健康男子结婚,所生子女患该病的概率为( )
[A] 1/101 [B] 1/202 [C] 1/303 [D] 1/404
C
【解析】 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,设该病致病基因为a,正常基因为A。该病在人群中的发病率为1/10 000,即aa的基因型频率为1/10 000,则a的基因频率为1/100,A基因频率为99/100。健康女子的父母健康,但弟弟患苯丙酮尿症,则女子的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,健康男子的基因型只能是AA或Aa,概率为AA=99/101、Aa=2/101,则所生子女患苯丙酮尿症的概率为2/3×2/101×1/4=1/303。
3.(抗维生素D佝偻病|2024·眉山期中)抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。该病的遗传特点不包括( )
[A] 男性患者的女儿全部患病
[B] 男性患者多于女性患者
[C] 几乎每代均会出现该病患者
[D] 男性患者的母亲必定是患者
B
【解析】 男性的X染色体传递给女儿,因此伴X染色体显性遗传病的男性患者的女儿都是患者;由于女性有两条X染色体,她们只需要一条X染色体上携带显性致病基因就会成为患者,而男性只有一条X染色体,只有这一条X染色体上携带显性致病基因时才会成为患者。因此,从统计学角度看,伴X染色体显性遗传病特点之一是女性患者多于男性患者;抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,显性遗传一般具有代代遗传的特点;男性的X染色体来自母亲,因此伴X染色体显性遗传病的男性患者的母亲一定患病。
4.(遗传系谱图分析|2025·云南高考适应性考试)某单基因遗传病的系谱图如下。
下列说法正确的是( )
[A] 若为常染色体显性遗传病,Ⅱ-1与Ⅱ-2、Ⅱ-3与Ⅱ-4再各生一个患病孩子的概率不同
[B] 若为伴X染色体显性遗传病,Ⅲ-2与一正常男性婚配,生健康孩子的概率为1/4
[C] 若为常染色体隐性遗传病,Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子
[D] 若Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个患病孩子,则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
C
【解析】 若该病为常染色体显性遗传病,设致病基因为A,则Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分别为Aa、aa、aa、Aa,Ⅱ-1与Ⅱ-2、Ⅱ-3与Ⅱ-4再各生一个患病孩子的概率相同;若该病为伴X染色体显性遗传病,设致病基因为A,则Ⅲ-2的基因型为XAXa,其与一正常男性(基因型为XaY)婚配,生健康孩子的概率为1/2;若该病为常染色体隐性遗传病,设致病基因为a,则Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子Aa;由图可知,Ⅱ-3正常,所生女儿Ⅲ-2患病,则该遗传病不可能为伴X染色体隐性遗传病。
5.(遗传系谱图分析|2024·江门模拟)遗传因素可导致先天性耳聋,目前发现多个可单独致病的基因,有的位于染色体上,有的位于细胞质中。某校课外活动小组在科研人员的指导下,对此病进行了调查和研究,获得了如下系谱图(已知Ⅰ-3和Ⅰ-4各携带一种致病基因,且Ⅰ-3和Ⅰ-4个体的常染色体上不携带致病基因)。不考虑基因突变和X、Y的同源区段,下列叙述正确的是( )
[A] Ⅰ-4、Ⅱ-4和Ⅱ-5的致病基因位于X染色体上
[B] 若Ⅱ-1和Ⅱ-5结婚,生下的孩子患先天性耳聋的概率为1/2
[C] 据图可推知此病在男女间的发病率相同
[D] 可通过B超检查来确定胎儿是否患先天性耳聋
C
【解析】 由题可知Ⅰ-4的常染色体上不携带致病基因,则Ⅰ-4的致病基因可能在X染色体上,也可能在细胞质。假设该病是伴X染色体隐性遗传,相关基因用A、a表示,则Ⅰ-3
(XAY)的女儿一定正常,而Ⅱ-5是患者,所以假设错误;假设该病是伴X染色体显性遗传,则Ⅱ-4基因型为XAY,不可能生出正常的女儿,而Ⅲ-1是正常的,假设也错误,所以该病既不是伴X染色体隐性遗传也不是伴X染色体显性遗传,只能是细胞质遗传,即Ⅰ-4、Ⅱ-4、Ⅱ-5的致病基因不位于X染色体上;由A的分析可知,Ⅱ-5的致病基因来自Ⅰ-4,位于细胞质,其后代均患病;Ⅱ-3的子女均正常,所以其致病基因不位于细胞质,再由Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患病的Ⅱ-3判断,Ⅱ-3致病基因是位于常染色体上的隐性基因。综合选项A的分析,无论致病基因是位于细胞质还是常染色体,后代男女发病率相同;用基因检测可以确定胎儿是否患先天性耳聋,但B超无法检查。
6.(遗传系谱图和电泳图分析|2024·绵阳模拟)如图是甲、乙家系中同种单基因遗传病的系谱图及部分成员基因检测的结果。检测过程中,用同种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检测出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列叙述错误的是( )
[A] 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
[B] 该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
[C] Ⅱ-8的致病基因来源于父亲
[D] 若Ⅱ-4和Ⅱ-8婚配,子代患该遗传病的概率为1/4
D
【解析】 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病;依据家系甲系谱图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,Ⅱ-4患病,则该病为隐性遗传病,依据家系乙系谱图及电泳结果可知,Ⅰ-5只含隐性致病基因(假设相关基因为a),Ⅱ-7不含有致病基因,若为常染色体隐性遗传,7号一定含有a基因,故该病是伴X染色体隐性遗传病;该病为伴X染色体隐性遗传病,依据电泳条带可知,Ⅰ-5只含隐性致病基因,其基因型为XaY,根据电泳结果可知,Ⅱ-8的基因型为XAXa,
Ⅱ-6的基因型为XAXa,所以可推知,Ⅱ-8的致病基因来源于父亲;Ⅱ-4的基因型为XaY,Ⅱ-8的基因型为XAXa,Ⅱ-4和Ⅱ-8婚配,子代患该遗传病的基因型为XaXa、XaY,其患病概率为1/2×1/2+1/2×1/2=1/2。
选择题:7～9题,每题4分。
7.(染色体异常遗传病|2024·宁德三模)某不孕女性患者,母亲染色体核型正常,父亲和她的22号染色体异常。异常的染色体是由22号染色体的22p段与Y染色体Yq段断裂重接形成。下列相关叙述错误的是( )
[A] 该病是染色体结构异常导致的遗传病
[B] 该女性患者体细胞中异常染色体来自父亲
[C] 该女性患者体细胞中性染色体组成为XX
[D] 22号染色体异常对男性和女性的生育功能影响相同
D
能力提升练
【解析】 依题意,父亲和不孕女性患者22号染色体异常,异常的染色体是由22号染色体的22p段与Y染色体Yq段断裂重接形成,说明该患者22号染色体结构发生了变异,因此,该病是染色体结构异常导致的遗传病;依题意,该患者母亲染色体核型正常,父亲和她的22号染色体异常,说明该女性患者体细胞中异常染色体来自父亲;依题意,该患者的22号染色体异常,说明该女性患者体细胞中性染色体组成是正常的,为XX;依题意,22号染色体异常的女性患不孕症,其父亲22号染色体也异常,但他是可育的,说明22号染色体异常对男性生育功能和对女性的生育功能影响不同。
8.(染色体异常遗传病|2024·漳州三模)某夫妇二人表型均正常,但所生的第一个孩子患有唐氏综合征(21三体综合征),染色体分析如图所示,且母亲是13/21号染色体的罗伯逊易位携带者(罗伯逊易位是一种染色体易位,涉及两个长臂的融合和两个短臂的丢失。罗伯逊易位携带者的染色体遗传时遵循正常行为规律,不考虑互换和基因突变)。下列叙述正确的是( )
[A] 罗伯逊易位可能改变了染色体上基因的数目,
但不会改变基因排序
[B] 该母亲的卵子最多含24种形态不同的染色体
[C] 该夫妇再次生育,子代表型正常的概率为1/6
[D] 该母亲怀孕期间可通过羊水检查诊断胎儿是否为罗伯逊易位携带者
D
【解析】 罗伯逊易位涉及两个染色体长臂的融合和两个短臂的丢失,短臂的丢失可能会导致某些基因的缺失,因此,罗伯逊易位既可以改变基因的数目,也可以改变基因的排序;女性携带者的卵子最多含23条染色体,因此最多有23种形态不同的染色体;根据图中的信息,母亲的卵子有6种可能的类型,其中只有一种类型是正常染色体组成,但由题可知,母亲是罗伯逊易位携带者,其表型正常,因此即使母亲的卵子中的染色体出现了罗伯逊易位,子代的表型仍可能正常,因此这对夫妇再次生育,子代表型正常的概率大于1/6;羊水检查是一种产前诊断方法,通过抽取羊水中胎儿脱落的细胞进行染色体分析,可以检测出胎儿是否为罗伯逊易位携带者。
9.(遗传系谱图与电泳图分析|2025·陕晋青宁高考适应性考试)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,两基因中任一突变均可致病,其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图a,对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图b。不考虑其他因素的影响,下列判断错误的是( )
[A] 基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
[B] 就AQP2基因而言,甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
[C] 乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
[D] 若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚,其子代男孩患CNDI的概率是1/3
D
【解析】 仅考虑AQP2基因,结合图b分析甲家系基因型,甲Ⅰ1、甲Ⅰ2都是杂合子不患病,甲Ⅱ2是纯合子且患病,故AQP2基因位于常染色体上,探针1结合的是正常的AQP2基因(用A表示),探针2结合的是突变的AQP2基因(用a表示)。乙Ⅰ1、乙Ⅰ2、乙Ⅱ2对应的基因型分别为Aa、AA、AA,此时乙Ⅱ2患病,说明其AVPR2基因突变,且该基因位于X染色体上,该基因只能来自其不患病的母亲乙Ⅰ2,故基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传;仅考虑AQP2基因(A/a),甲Ⅰ1、甲Ⅰ2基因型均为Aa,甲Ⅱ1基因型为AA(1/3)或Aa(2/3),即甲Ⅱ1与乙Ⅰ1(Aa)基因型相同的概率为2/3;
乙Ⅱ2的致病基因是突变的AVPR2基因(用b表示),该基因位于X染色体上,基因型为AAXbY,故其减数分裂前b基因复制一次,减数分裂Ⅰ时X染色体的两条姐妹染色单体不分离,故形成的次级精母细胞含有0或2个致病基因;正常AVPR2基因用B表示,甲Ⅱ3有2/3的概率为AaXBY,乙Ⅱ1从其父获得a基因的概率为1/2(基因型为Aa的概率为1/2),从其母获得b基因的概率也为1/2(基因型为XBXb的概率为1/2),仅考虑B/b,子代男孩中XBY=3/4,XbY=1/4,故子代男孩患CNDI的概率是1/4+2/3×1/2×1/4×3/4=5/16。
10.(12分)(遗传系谱图与电泳图分析|2024·贵阳模拟)某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病(相关基因为M、m和N、n)。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图(图1),然后对Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离,得到带谱(图2),四种条带各代表一种基因(不考虑基因在XY染色体同源区段的情况),请据图分析并回答下列问题。
(1)若对Ⅰ-4进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有两个条带:
①据图分析甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,推断依据是
,乙病的遗传方式是
。
Ⅰ-1与Ⅰ-2均
不患甲病,但其女儿为甲病患者
伴X染色体显性遗传
【解析】 (1)①由题图可知,Ⅰ-1与Ⅰ-2均不患甲病,但其女儿为甲病患者,根据无中生有为隐性,隐性遗传看女病,判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。根据题干信息“若对Ⅰ-4进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有两个条带”,判断乙病是伴X染色体显性遗传。
②图2电泳带谱中,条带1代表的基因是 ,Ⅱ-3的基因型是 。
m
MmXNXn
【解析】 ②根据对Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1个体进行的基因凝胶电泳分离,分析带谱结果可知,条带1、2、3、4分别对应基因m、M、N、n。图2电泳带谱中,条带1代表的基因是m,Ⅱ-3的基因型是MmXNXn。
③只考虑甲、乙两种遗传病,Ⅱ-2与Ⅱ-4基因型相同的概率是 。
0
【解析】 ③根据题图分析可知,Ⅱ-2的基因型为MMXnY,Ⅱ-4的基因型为MmXnY,他们基因型相同的概率为0。
(2)若对Ⅰ-4进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有三个条带:
①Ⅰ-4个体对应的带谱条带为 。
1、3、4
【解析】 (2)①由题可知,对Ⅰ-4进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有三个条带,判断乙病是常染色体显性遗传,因为基因电泳条带1、2、3、4分别对应基因m、M、N、n,故Ⅰ-4的基因型为mmNn,对应条带1、3、4。
②已知人群中男性不患乙病的概率为64%,若Ⅱ-1与一个患甲、乙两病的男性结婚生出两病都患的孩子的概率是 。
5/9
【解析】 ②人群中男性不患乙病(nn)的概率为64%,据此可推知n基因频率=
8/10,则N基因频率=2/10,所以在患乙病的人群中,NN∶Nn=(2/10×2/10)∶
(2×2/10×8/10)=1∶8,即NN的个体占1/9,Nn的个体占8/9,则Ⅱ-1(mmnn)与一个患甲、乙两病的男性(mmN )结婚,生出两病均患孩子(mmN )的概率=
1mm×(8/9×1/2+1/9)N =5/9。 第28讲 人类遗传病与遗传系谱图分析
(时间:30分钟 满分:36分)
基础强化练
选择题:1~6题,每题2分。
1.(遗传病的特点|2025·合肥联考)遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病,下列叙述正确的是( )
[A] 不携带致病基因的个体一定不患遗传病
[B] 镰状细胞贫血在人群中男性患者多于女性患者
[C] 哮喘常表现出在群体中发病率比较高,呈现家族聚集现象
[D] Y染色体上没有红绿色盲基因的等位基因,故其遗传不遵循基因的分离定律
2.(发病率计算|2024·广州一模)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,该病在人群中的发病率为1/10 000。则一健康女子(父母健康,但弟弟患苯丙酮尿症)与一健康男子结婚,所生子女患该病的概率为( )
[A] 1/101 [B] 1/202 [C] 1/303 [D] 1/404
3.(抗维生素D佝偻病|2024·眉山期中)抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。该病的遗传特点不包括( )
[A] 男性患者的女儿全部患病
[B] 男性患者多于女性患者
[C] 几乎每代均会出现该病患者
[D] 男性患者的母亲必定是患者
4.(遗传系谱图分析|2025·云南高考适应性考试)某单基因遗传病的系谱图如下。
下列说法正确的是( )
[A] 若为常染色体显性遗传病,Ⅱ1与Ⅱ2、Ⅱ3与Ⅱ4再各生一个患病孩子的概率
不同
[B] 若为伴X染色体显性遗传病,Ⅲ2与一正常男性婚配,生健康孩子的概率为1/4
[C] 若为常染色体隐性遗传病,Ⅰ1、Ⅱ3和Ⅱ6的基因型相同且为杂合子
[D] 若Ⅱ5与Ⅱ6生一个患病孩子,则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
5.(遗传系谱图分析|2024·江门模拟)遗传因素可导致先天性耳聋,目前发现多个可单独致病的基因,有的位于染色体上,有的位于细胞质中。某校课外活动小组在科研人员的指导下,对此病进行了调查和研究,获得了如下系谱图(已知Ⅰ3和Ⅰ4各携带一种致病基因,且Ⅰ3和Ⅰ4个体的常染色体上不携带致病基因)。不考虑基因突变和X、Y的同源区段,下列叙述正确的是( )
[A] Ⅰ4、Ⅱ4和Ⅱ5的致病基因位于X染色体上
[B] 若Ⅱ1和Ⅱ5结婚,生下的孩子患先天性耳聋的概率为1/2
[C] 据图可推知此病在男女间的发病率相同
[D] 可通过B超检查来确定胎儿是否患先天性耳聋
6.(遗传系谱图和电泳图分析|2024·绵阳模拟)如图是甲、乙家系中同种单基因遗传病的系谱图及部分成员基因检测的结果。检测过程中,用同种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检测出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列叙述错误的是( )
[A] 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
[B] 该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
[C] Ⅱ8的致病基因来源于父亲
[D] 若Ⅱ4和Ⅱ8婚配,子代患该遗传病的概率为1/4
能力提升练
选择题:7~9题,每题4分。
7.(染色体异常遗传病|2024·宁德三模)某不孕女性患者,母亲染色体核型正常,父亲和她的22号染色体异常。异常的染色体是由22号染色体的22p段与Y染色体Yq段断裂重接形成。下列相关叙述错误的是( )
[A] 该病是染色体结构异常导致的遗传病
[B] 该女性患者体细胞中异常染色体来自父亲
[C] 该女性患者体细胞中性染色体组成为XX
[D] 22号染色体异常对男性和女性的生育功能影响相同
8.(染色体异常遗传病|2024·漳州三模)某夫妇二人表型均正常,但所生的第一个孩子患有唐氏综合征(21三体综合征),染色体分析如图所示,且母亲是13/21号染色体的罗伯逊易位携带者(罗伯逊易位是一种染色体易位,涉及两个长臂的融合和两个短臂的丢失。罗伯逊易位携带者的染色体遗传时遵循正常行为规律,不考虑互换和基因突变)。下列叙述正确的是( )
[A] 罗伯逊易位可能改变了染色体上基因的数目,但不会改变基因排序
[B] 该母亲的卵子最多含24种形态不同的染色体
[C] 该夫妇再次生育,子代表型正常的概率为1/6
[D] 该母亲怀孕期间可通过羊水检查诊断胎儿是否为罗伯逊易位携带者
9.(遗传系谱图与电泳图分析|2025·陕晋青宁高考适应性考试)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,两基因中任一突变均可致病,其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图a,对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图b。不考虑其他因素的影响,下列判断错误的是( )
[A] 基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
[B] 就AQP2基因而言,甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
[C] 乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
[D] 若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚,其子代男孩患CNDI的概率是1/3
10.(12分)(遗传系谱图与电泳图分析|2024·贵阳模拟)某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病(相关基因为M、m和N、n)。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图(图1),然后对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离,得到带谱(图2),四种条带各代表一种基因(不考虑基因在XY染色体同源区段的情况),请据图分析并回答下列问题。
(1)若对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有两个条带:
①据图分析甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,推断依据是 ,乙病的遗传方式是 。
②图2电泳带谱中,条带1代表的基因是 ,Ⅱ3的基因型是 。
③只考虑甲、乙两种遗传病,Ⅱ2与Ⅱ4基因型相同的概率是 。
(2)若对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有三个条带:
①Ⅰ4个体对应的带谱条带为 。
②已知人群中男性不患乙病的概率为64%,若Ⅱ1与一个患甲、乙两病的男性结婚生出两病都患的孩子的概率是 。
第28讲 人类遗传病与遗传系谱图分析
1.C 不携带致病基因的个体不一定不患遗传病,例如染色体异常遗传病;镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病,男性患者和女性患者的患病概率相等;哮喘是多基因遗传病,在群体中的发病率比较高,呈现家族聚集现象;Y染色体上没有红绿色盲基因的等位基因,其遗传也遵循基因的分离定律。
2.C 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,设该病致病基因为a,正常基因为A。该病在人群中的发病率为1/10 000,即aa的基因型频率为1/10 000,则a的基因频率为1/100,A基因频率为99/100。健康女子的父母健康,但弟弟患苯丙酮尿症,则女子的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,健康男子的基因型只能是AA或Aa,概率为AA=99/101、Aa=2/101,则所生子女患苯丙酮尿症的概率为2/3×2/101×1/4=1/303。
3.B 男性的X染色体传递给女儿,因此伴X染色体显性遗传病的男性患者的女儿都是患者;由于女性有两条X染色体,她们只需要一条X染色体上携带显性致病基因就会成为患者,而男性只有一条X染色体,只有这一条X染色体上携带显性致病基因时才会成为患者。因此,从统计学角度看,伴X染色体显性遗传病特点之一是女性患者多于男性患者;抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,显性遗传一般具有代代遗传的特点;男性的X染色体来自母亲,因此伴X染色体显性遗传病的男性患者的母亲一定患病。
4.C 若该病为常染色体显性遗传病,设致病基因为A,则Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别为Aa、aa、aa、Aa,Ⅱ1与Ⅱ2、Ⅱ3与Ⅱ4再各生一个患病孩子的概率相同;若该病为伴X染色体显性遗传病,设致病基因为A,则Ⅲ2的基因型为XAXa,其与一正常男性(基因型为XaY)婚配,生健康孩子的概率为1/2;若该病为常染色体隐性遗传病,设致病基因为a,则Ⅰ1、Ⅱ3和Ⅱ6的基因型相同且为杂合子Aa;由图可知,Ⅱ3正常,所生女儿Ⅲ2患病,则该遗传病不可能为伴X染色体隐性遗传病。
5.C 由题可知Ⅰ4的常染色体上不携带致病基因,则Ⅰ4的致病基因可能在X染色体上,也可能在细胞质。假设该病是伴X染色体隐性遗传,相关基因用A、a表示,则Ⅰ3(XAY)的女儿一定正常,而Ⅱ5是患者,所以假设错误;假设该病是伴X染色体显性遗传,则Ⅱ4基因型为XAY,不可能生出正常的女儿,而Ⅲ1是正常的,假设也错误,所以该病既不是伴X染色体隐性遗传也不是伴X染色体显性遗传,只能是细胞质遗传,即Ⅰ4、Ⅱ4、Ⅱ5的致病基因不位于X染色体上;由A的分析可知,Ⅱ5的致病基因来自Ⅰ4,位于细胞质,其后代均患病;Ⅱ3的子女均正常,所以其致病基因不位于细胞质,再由Ⅰ1和Ⅰ2生出患病的Ⅱ3判断,Ⅱ3致病基因是位于常染色体上的隐性基因。综合选项A的分析,无论致病基因是位于细胞质还是常染色体,后代男女发病率相同;用基因检测可以确定胎儿是否患先天性耳聋,但B超无法检查。
6.D 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病;依据家系甲系谱图可知,Ⅰ1和Ⅰ2正常,Ⅱ4患病,则该病为隐性遗传病,依据家系乙系谱图及电泳结果可知,Ⅰ5只含隐性致病基因(假设相关基因为a),Ⅱ7不含有致病基因,若为常染色体隐性遗传,7号一定含有a基因,故该病是伴X染色体隐性遗传病;该病为伴X染色体隐性遗传病,依据电泳条带可知,Ⅰ5只含隐性致病基因,其基因型为XaY,根据电泳结果可知,Ⅱ8的基因型为XAXa,Ⅱ6的基因型为XAXa,所以可推知,Ⅱ8的致病基因来源于父亲;Ⅱ4的基因型为XaY,Ⅱ8的基因型为XAXa,Ⅱ4和Ⅱ8婚配,子代患该遗传病的基因型为XaXa、XaY,其患病概率为1/2×1/2+1/2×1/2=1/2。
7.D 依题意,父亲和不孕女性患者22号染色体异常,异常的染色体是由22号染色体的22p段与Y染色体Yq段断裂重接形成,说明该患者22号染色体结构发生了变异,因此,该病是染色体结构异常导致的遗传病;依题意,该患者母亲染色体核型正常,父亲和她的22号染色体异常,说明该女性患者体细胞中异常染色体来自父亲;依题意,该患者的22号染色体异常,说明该女性患者体细胞中性染色体组成是正常的,为XX;依题意,22号染色体异常的女性患不孕症,其父亲22号染色体也异常,但他是可育的,说明22号染色体异常对男性生育功能和对女性的生育功能影响不同。
8.D 罗伯逊易位涉及两个染色体长臂的融合和两个短臂的丢失,短臂的丢失可能会导致某些基因的缺失,因此,罗伯逊易位既可以改变基因的数目,也可以改变基因的排序;女性携带者的卵子最多含23条染色体,因此最多有23种形态不同的染色体;根据图中的信息,母亲的卵子有6种可能的类型,其中只有一种类型是正常染色体组成,但由题可知,母亲是罗伯逊易位携带者,其表型正常,因此即使母亲的卵子中的染色体出现了罗伯逊易位,子代的表型仍可能正常,因此这对夫妇再次生育,子代表型正常的概率大于1/6;羊水检查是一种产前诊断方法,通过抽取羊水中胎儿脱落的细胞进行染色体分析,可以检测出胎儿是否为罗伯逊易位携带者。
9.D 仅考虑AQP2基因,结合图b分析甲家系基因型,甲Ⅰ1、甲Ⅰ2都是杂合子不患病,甲Ⅱ2是纯合子且患病,故AQP2基因位于常染色体上,探针1结合的是正常的AQP2基因(用A表示),探针2结合的是突变的AQP2基因(用a表示)。乙Ⅰ1、乙Ⅰ2、乙Ⅱ2对应的基因型分别为Aa、AA、AA,此时乙Ⅱ2患病,说明其AVPR2基因突变,且该基因位于X染色体上,该基因只能来自其不患病的母亲乙Ⅰ2,故基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传;仅考虑AQP2基因(A/a),甲Ⅰ1、甲Ⅰ2基因型均为Aa,甲Ⅱ1基因型为AA(1/3)或Aa(2/3),即甲Ⅱ1与乙Ⅰ1(Aa)基因型相同的概率为2/3;乙Ⅱ2的致病基因是突变的AVPR2基因(用b表示),该基因位于X染色体上,基因型为AAXbY,故其减数分裂前b基因复制一次,减数分裂Ⅰ时X染色体的两条姐妹染色单体不分离,故形成的次级精母细胞含有0或2个致病基因;正常AVPR2基因用B表示,甲Ⅱ3有2/3的概率为AaXBY,乙Ⅱ1从其父获得a基因的概率为1/2(基因型为Aa的概率为1/2),从其母获得b基因的概率也为1/2(基因型为XBXb的概率为1/2),仅考虑B/b,子代男孩中XBY=3/4,XbY=1/4,故子代男孩患CNDI的概率是1/4+2/3×1/2×1/4×3/4=5/16。
10.【答案】 (除标注外,每空2分)
(1)①Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病,但其女儿为甲病患者(1分) 伴X染色体显性遗传(1分) ②m MmXNXn ③0
(2)①1、3、4 ②5/9
【解析】 (1)①由题图可知,Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病,但其女儿为甲病患者,根据无中生有为隐性,隐性遗传看女病,判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。根据题干信息“若对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有两个条带”,判断乙病是伴X染色体显性遗传。②根据对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行的基因凝胶电泳分离,分析带谱结果可知,条带1、2、3、4分别对应基因m、M、N、n。图2电泳带谱中,条带1代表的基因是m,Ⅱ3的基因型是MmXNXn。③根据题图分析可知,Ⅱ2的基因型为MMXnY,Ⅱ4的基因型为MmXnY,他们基因型相同的概率为0。(2)①由题可知,对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有三个条带,判断乙病是常染色体显性遗传,因为基因电泳条带1、2、3、4分别对应基因m、M、N、n,故Ⅰ4的基因型为mmNn,对应条带1、3、4。②人群中男性不患乙病(nn)的概率为64%,据此可推知n基因频率=8/10,则N基因频率=2/10,所以在患乙病的人群中,NN∶Nn=(2/10×2/10)∶(2×2/10×8/10)=1∶8,即NN的个体占1/9,Nn的个体占8/9,则Ⅱ1(mmnn)与一个患甲、乙两病的男性(mmN )结婚,生出两病均患孩子(mmN )的概率=1mm×(8/9×1/2+1/9)N =5/9。
