第32讲 基因表达与性状的关系
(时间:30分钟 满分:36分)
基础强化练
选择题:1~6题,每题2分。
1.(基因表达产物与性状的关系|2024·常德模拟)某研究团队将蛛丝蛋白基因引入蚕的DNA中,利用基因编辑技术,在蚕的腺体里表达蛛丝蛋白,这些家蚕“吐出”的蛛丝纤维的韧性是制作防弹衣的凯夫拉纤维的6倍,这说明( )
[A] 基因控制生物体的性状
[B] 性状决定基因
[C] 环境决定基因
[D] 环境影响基因
2.(基因对性状控制综合|2024·广元月考)花青苷又名花色素苷,属黄酮类化合物,可赋予花不同的颜色。研究发现,花青苷的合成涉及多个基因,并受环境因素影响。下列有关该实例的叙述不合理的是( )
[A] 该实例说明基因与性状的关系并不都是简单的一一对应关系
[B] 该实例说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
[C] 该实例说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
[D] 该实例说明基因与环境之间可能存在着复杂的相互关系
3.(基因选择性表达与细胞分化|2024·攀枝花模拟)有人说“基因是导演,蛋白质是演员,性状是演员的表演作品”。结合所学,下列说法不合理的是( )
[A] 基因中核苷酸序列多样性是蛋白质多样性的根本原因
[B] 同一个体的不同体细胞,细胞核中的DNA分子一般相同,但RNA和蛋白质有差异
[C] 同种生物不同个体间的性状差异是基因选择性表达的结果
[D] 某些基因可以通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状
4.(基因表达产物与性状的关系|2024·房山模拟)研究表明,决定植物P对K+有效吸收特性的基因M同时对其高秆和抗性也有直接影响。下列说法正确的是( )
[A] 基因M可能通过控制转运蛋白的合成而控制K+的吸收
[B] 高秆和抗性属于一对相对性状
[C] 1个基因只参与控制1个性状
[D] 理论上转移基因M至植物Q将增强其抗性
5.(表观遗传|2024·北京二模)血橙因果肉富含花色素苷,颜色像血一样鲜红而得名。为避免血橙遭受极寒天气冻伤通常会提前采摘,此时果肉花色素苷含量极少而“血量”不足。血橙中花色素苷合成和调节途径如图。下列分析不合理的是( )
[A] 血橙果肉“血量”多少的变化体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
[B] 低温引起T序列改变及去甲基化进而使血橙“血量”增多
[C] 同一植株不同高度的枝条上所结血橙的“血量”不同可能与光照有关
[D] 若提前采摘,可将果实置于低温环境中以提高“血量”
6.(基因表达产物与性状的关系|2024·成都模拟)青蒿素是一种脂质类药物,主要用于治疗疟疾,如图为黄花蒿产生青蒿素的代谢过程(涉及基因均为核基因)。下列相关叙述正确的是( )
[A] 若细胞中FPP合成酶基因不表达,则ADS基因也不表达
[B] 图示体现了基因通过控制酶的合成,直接控制生物性状
[C] ①②过程发生在细胞核内,但碱基互补配对的方式有差异
[D] 抑制SQS基因的表达是提高青蒿素产量的途径之一
能力提升练
选择题:7~9题,每题4分。
7.(基因对性状的控制综合|2024·合肥三模)基因通过其表达产物——蛋白质来控制生物体的性状,在基因表达的过程中存在着复杂的调控机制。下列有关人体基因表达与性状的关系,描述正确的是( )
[A] 一个人体内不同细胞的形态、结构和功能往往不同,其根本原因是RNA不同
[B] 人白化症状的产生表明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
[C] 人的身高是由一个特定的基因决定的,后天的营养和体育锻炼对身高也有影响
[D] 吸烟可能会导致人体细胞内DNA甲基化水平升高,这种变化不会遗传给后代
8.(表观遗传|2025·广东期中)VEGFA基因编码的蛋白质是一种重要的血管生成因子,能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活,从而诱导新血管的形成。科学研究发现,癌细胞的VEGFA基因的启动子区域存在大量的组蛋白乳酸化修饰,这导致VEGFA基因高度表达。乳酸化修饰是一种常见的表观遗传修饰。下列相关叙述正确的是( )
[A] 乳酸化修饰会改变启动子区域的碱基序列
[B] 乳酸化修饰促进DNA聚合酶与启动子结合,启动转录
[C] 表观遗传中的分子修饰只发生在蛋白质上
[D] 抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移
9.(基因表达与性状的关系综合|2025·陕晋青宁高考适应性考试)提高番茄中果糖的含量有助于增加果实甜度,我国科学家发现催化果糖生成的关键酶SUS3的稳定性受磷酸化的CDPK27蛋白调控,在小果番茄CDPK27基因的启动子区存在特定序列,可被RAV1蛋白结合而影响该基因表达。CDPK27基因与决定番茄果实大小的基因(Fw/fw)高度连锁,不易交换,作用机制如图。下列叙述正确的是( )
[A] RAV1结合CDPK27基因编码起始密码子的序列从而抑制该基因表达
[B] 高表达CDPK27基因植株中的SUS3蛋白更稳定,番茄果实甜度低
[C] 通过编辑CDPK27基因去除其编码蛋白的特定磷酸化位点可增加大果甜度
[D] 大果番茄与小果番茄杂交易通过基因重组获得大而甜的番茄果实
10.(12分)(基因表达产物与性状的关系|2024·甘肃三模)每个血红蛋白分子含有4条珠蛋白肽链,成年人血红蛋白由两条α链和两条β链组成,血红蛋白病主要是由某个或多个珠蛋白基因异常引起α珠蛋白、β珠蛋白肽链合成减少或缺乏,导致珠蛋白链比例失衡,或血红蛋白的单个或两个氨基酸被异常替代,导致血红蛋白结构异常所引发的疾病。
(1)图1为血红蛋白合成过程,参与该过程的RNA类型有 ,正在合成的肽链中四个氨基酸的排列顺序是 (填序号)。
(2)有研究表明珠蛋白链比例失衡与DNA甲基化在珠蛋白表达中的调节作用有关,DNA的甲基化是指基因的 没有变化,基因的 (填“磷酸基团”“碱基”或“脱氧核糖”)部分发生甲基化修饰,从而抑制基因的表达。
(3)图2是一个家族中两病的遗传系谱图(甲病为镰状细胞贫血,控制基因为A与a;乙病的控制基因为B与b),Ⅱ6不携带乙病致病基因。请据图2回答下列问题。
①镰状细胞贫血属于 (填变异类型)导致的遗传病,该病例体现了基因对性状的控制方式为 。
②若Ⅲ7和Ⅲ9结婚,所生的孩子同时为甲病和乙病携带者的概率是 ,只患一种病的概率是 。
第32讲 基因表达与性状的关系
1.A 将蛛丝蛋白基因引入蚕的DNA中,利用基因编辑技术,在蚕的腺体里表达蛛丝蛋白,这些家蚕“吐出”的蛛丝纤维的韧性是制作防弹衣的凯夫拉纤维的6倍,这表明是基因的变化导致了性状的改变,即基因控制生物体的性状。
2.B 分析题干实例,说明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系;花色素苷的化学本质不是蛋白质,所以该实例不能说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状;该实例说明基因能通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;该实例说明基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
3.C DNA转录形成RNA,而mRNA经过翻译形成蛋白质,所以蛋白质的结构受到DNA和RNA的控制,而核酸的多样性主要由核苷酸的排列顺序决定,因此基因中核苷酸序列多样性是蛋白质多样性的根本原因;同一个体的不同体细胞,细胞核中的DNA分子一般相同,由于基因的选择性表达,RNA和蛋白质有差异;同种生物不同个体间的性状差异主要是由于不同个体基因不同,从而导致形成的蛋白质不同;基因可以通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状。
4.A 由题意可知,基因M促进植物P对K+的吸收能力,说明基因M可能通过控制转运蛋白的合成来控制K+的吸收;高秆和抗性属于不同性状,不是相对性状;由题意可知,基因M可能通过控制转运蛋白的合成来控制K+的吸收,同时基因M对高秆和抗性也有直接影响,说明一个基因可以影响多个性状;转移基因M至植物Q不一定增强其抗性。
5.B 基因通过转录和翻译得到的物质是蛋白质,但花色素苷不是蛋白质,因此可推测Ruby基因控制合成的是花色素苷合成的相关酶,体现了基因通过控制酶的合成而间接控制生物体的性状;由题图可知,低温引起T序列去甲基化进而使血橙“血量”增多,T序列未改变;由题图可知,光照会促进HY5蛋白与G序列结合,激活Ruby基因,促进合成关键酶,进而增加“血量”,所以同一植株不同高度的枝条上所结血橙的“血量”不同可能与光照有关;由题图可知,低温引起T序列去甲基化激活Ruby基因,所以若提前采摘,可将果实置于低温环境激活Ruby基因表达以提高“血量”。
6.D 基因是相对独立的,细胞中FPP合成酶基因不表达,ADS基因也可以表达;题图体现了基因通过控制酶的合成控制代谢,从而间接控制生物性状;①表示转录,发生在细胞核内,②表示翻译,发生在细胞质的核糖体上,转录和翻译的碱基互补配对方式有差异,转录特有T—A,翻译特有U—A;据题图分析,抑制SQS基因的表达可以减少中间产物FPP转化为其他萜类化合物,从而更多地转化为青蒿素。
7.A 人体中的各种细胞来自同一个受精卵,基因组成一般是相同的,之所以会出现形态、结构和功能的不同,根本原因是基因的选择性表达,从而导致细胞中的RNA有所不同;白化病是由细胞中编码酪氨酸酶的基因异常引起的,该酶异常导致人体不能合成黑色素,从而表现出白化症状,这是基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状;人的身高是由多个基因共同决定的,每个基因都对身高起一定的作用;吸烟可能会导致人体细胞内DNA甲基化水平升高,这是表观遗传现象,是可以遗传给后代的。
8.D 乳酸化修饰属于表观遗传的一种类型,不改变碱基序列,只是影响基因的表达,进而导致遗传性状的改变;乳酸化修饰可能促进RNA聚合酶与启动子结合,启动转录,DNA聚合酶作用于DNA复制,不能启动转录;表观遗传中的分子修饰可发生在蛋白质上,也可发生在DNA上;题意显示,VEGFA基因编码的蛋白质能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活,从而诱导新血管的形成,且VEGFA基因的启动子区域发生组蛋白乳酸化修饰会导致VEGFA基因高度表达,推测抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移。
9.C 由题意可知,RAV1蛋白能结合在小果番茄的CDPK27基因的启动子区域,该区域属于调控序列,能被RNA聚合酶识别并结合,但不能转录出起始密码子;题图中磷酸化的CDPK27蛋白能促进SUS3磷酸化,磷酸化的SUS3容易降解,故高表达CDPK27基因植株中的SUS3蛋白变得不稳定;若CDPK27蛋白不能磷酸化,则关键酶SUS3能稳定存在,有利于提高大果中果糖含量,增加甜度;由于决定番茄果实大小的基因(Fw/fw)与CDPK27基因高度连锁,不易交换,因此杂交种在减数分裂形成配子时小果番茄CDPK27基因(含启动子特定序列)难以与大果番茄相应基因交换,故难以通过基因重组获得大而甜的番茄果实。
10.【答案】 (除标注外,每空2分)
(1)mRNA、tRNA、rRNA(1分) ④③②①
(2)碱基序列(1分) 碱基(1分)
(3)①基因突变(1分) 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 ②1/12 3/8
【解析】 (1)参与血红蛋白合成过程的RNA的类型有mRNA、tRNA、rRNA;根据mRNA的方向或tRNA携带氨基酸的状态可知,正在合成的肽链中四个氨基酸的排列顺序是④③②①。(2)DNA的甲基化是指基因的碱基序列没有变化,基因的碱基部分发生甲基化修饰,从而抑制基因的表达。(3)①镰状细胞贫血属于基因突变导致的遗传病,该病致病机理为突变基因控制合成的血红蛋白结构异常,进而导致功能异常,因此,该病例体现了基因对性状的控制方式为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。②据图2中双亲正常却生有患甲病的女儿可知,甲病(镰状细胞贫血)为常染色体隐性遗传病,由图2和题中信息Ⅱ6不携带乙病致病基因可判断,乙病为伴X染色体隐性遗传病。关于甲病,Ⅱ3和Ⅱ4均为Aa,Ⅲ7的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY,由于Ⅲ10患乙病,因此关于乙病,Ⅱ5基因型为XBXb,可知Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。若Ⅲ7和Ⅲ9结婚,亲本基因型可分解为1/3AA或2/3Aa×aa→2/3Aa、1/3aa,XBY×1/2XBXB或1/2XBXb→3/8XBXB、1/8XBXb、3/8XBY、1/8XbY,子女同时为甲病和乙病携带者(AaXBXb)的概率是2/3×1/8=1/12,只患一种病(AaXbY和aaXB )的概率为2/3×1/8+1/3×7/8=3/8。 第32讲 基因表达与性状的关系
[课标要求]
1.概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成,细胞分化的本质是基因选择性表达的结果,生物的性状主要通过蛋白质表现。
2.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。
考点一 基因表达产物与性状的关系
1.基因控制生物性状的间接途径
(1)方式(用文字和箭头表示):基因 生物体的性状。
(2)实例。
①白化病致病机理。
②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理。
2.基因控制生物性状的直接途径
(1)方式:基因 生物体的性状。
(2)实例(囊性纤维化与镰状细胞贫血)。
1.判断正误
(1)(必修2 P69图48、P71正文)基因表达的产物不会再参与基因的表达过程。( )
(2)(必修2 P71正文)白化病是由基因异常而引起酪氨酸酶合成变多,能将黑色素转变为酪氨酸,从而出现白化症状。( )
(3)(必修2 P71正文)豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制蛋白质结构,直接控制生物体的性状。( )
2.规范表达
(必修2 P76科学·技术·社会)油菜植物体内的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)运向种子后有两条转变途径,如图甲所示,其中酶a和酶b分别由基因A和基因B控制合成。
(1)据图甲分析,你认为提高油菜产油量的基本思路是什么
(2)图乙表示基因B,α链是转录链,经诱导β链也能转录,从而形成双链mRNA,转录出的mRNA与图乙基因在化学组成上的区别是什么
(3)基因B经诱导后转录出mRNA可提高产油量,结合(2)推测原因是什么
(4)该过程体现了基因控制性状的哪种途径
能力1 通过基因表达与性状关系的模式图,培养获取信息的能力和理解能力
1.(2024·河南郑州模拟)如图反映了基因表达与性状的关系,下列说法正确的是( )
[A] 基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
[B] 人体衰老引起白发的原因是酪氨酸酶不能合成
[C] 基因控制囊性纤维化与基因2控制性状的方式相同
[D] ④⑤过程的结果不同是基因表达过程受到调控导致的
考点二 基因的选择性表达与细胞分化
1.表达的基因类型
2.细胞分化的本质
(如图所示)。
[思考] 图中哪些基因的表达体现了细胞分化的本质 (用图中字母表示)
3.细胞分化的结果
由于基因的选择性表达,导致来自同一个体的体细胞中的 和 不完全相同,从而导致细胞具有 。
4.细胞分化的标志
(1)分子水平:合成了某种细胞特有的 ,如唾液淀粉酶、胰岛素等。
(2)细胞水平:形成不同种类的 。
1.判断正误
(1)(必修2 P72正文)在一个细胞中,如果时间足够长,则所有的基因都一定表达。( )
(2)(必修2 P72思考·讨论)胰岛B细胞有胰岛素基因而无相关抗体基因,故可以产生胰岛素而不能产生相关抗体。( )
(3)(必修2 P72思考·讨论)人体肌细胞与幼红细胞中基因、mRNA、蛋白质均不同。( )
(4)(必修2 P43正文、P72正文)肺炎链球菌R型和S型的差异是基因选择性表达的结果。( )
(5)(必修2 P72正文)细胞的分化导致基因选择性表达,产生新的蛋白质,使细胞具有新的功能。( )
2.规范表达
(必修2 P72正文拓展)人体不同组织细胞的相同DNA分子进行转录过程时启用的起始点
(填“相同”“不同”或“不完全相同”),原因是
。
能力2 通过基因的选择性表达,培养理解能力
2.(2024·陕西西安期末)科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞,对这3种细胞中的mRNA进行了检测,结果见下表(“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子)。下列叙述正确的是( )
细胞种类 珠蛋白 mRNA 卵清蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 丙酮酸激 酶mRNA
红细胞 + - - +
输卵管细胞 - + - +
胰岛细胞 - - + +
[A] 不同细胞合成的mRNA完全不同
[B] 丙酮酸激酶基因的表达产物可能是维持鸡细胞的基本生命活动所必需的
[C] 输卵管细胞中存在卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因,没有珠蛋白基因和胰岛素基因
[D] 鸡的不同细胞在形态、结构和功能上具有差异的根本原因在于所含的蛋白质种类不同
考点三 表观遗传、基因与性状间的关系
1.表观遗传
(1)概念:生物体基因的 保持不变,但 和 发生可遗传变化的现象。
(2)实例。
①柳穿鱼花的形态结构遗传。
a.F1的花与植株A的相似的原因:F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被 ,基因表达受到抑制。
b.F1自交后,少部分植株的花与植株B的相似的原因:F2中有少部分植株含有两个来自植株 的Lcyc基因,由于该基因的部分碱基被甲基化,基因表达受到 。
②某种小鼠毛色的遗传。
F1基因型相同而出现不同毛色小鼠的原因是在Avy基因前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点甲基化程度越 ,Avy基因的表达受到的 越明显,小鼠体毛的颜色就 。
[思考] 蜂王和工蜂均由受精卵发育而来,但二者在形态、结构、生理功能等方面截然不同,原因是什么
(3)机制:DNA的 ; 的甲基化和乙酰化等。
提醒 理解表观遗传应注意的三个问题:
①表观遗传中基因的遗传遵循孟德尔遗传规律。
②表观遗传中表型不遵循孟德尔遗传规律。
③表观遗传具有不稳定性(被修饰的DNA可能发生去甲基化)。
2.基因与性状间的关系
(1)在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
①一个基因 (多数性状受单基因控制)。
②一个基因 (如基因间相互作用)。
③ (如身高)。
(2)生物体的性状也不完全由基因决定, 对性状也有着重要影响。例如,后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
1.判断正误
(1)(必修2 P73思考·讨论)柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生甲基化修饰,抑制了基因的表达。( )
(2)(必修2 P74正文)DNA甲基化会改变基因的表达,导致基因控制的性状发生改变。( )
(3)(必修2 P74正文)表观遗传不是由基因的碱基序列改变引起的,属于不遗传的变异。( )
(4)(必修2 P74正文)DNA的甲基化仅通过影响翻译过程进而影响表型。( )
(5)(必修2 P74与社会的联系)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高,从而影响基因的表达。( )
2.规范表达
(必修2 P73思考·讨论)阅读资料“柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传”,简要回答相关问题。
(1)资料1中,柳穿鱼是一种园林花卉。教材所示的两株柳穿鱼,除了花的 不同,其他方面基本相同。
(2)资料2中,某种小鼠实验中子一代的基因型均为Avya,但表现为介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型,原因是 。
(3)柳穿鱼植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被 (Lcyc基因有多个 )。
能力3 围绕表观遗传,培养比较与分析能力
3.(2024·贵州遵义三模)某种小鼠毛色受基因控制情况如图所示。真黑素和褐黑素比例不同会呈现不同毛色,且褐黑素有淡化毛色的作用。在Avy基因(与a是一对等位基因)“上游”有多个甲基化修饰位点。下列叙述正确的是( )
[A] Avy基因“上游”甲基化后,碱基序列未发生变化,因此不可遗传给后代
[B] Avy基因“上游”甲基化后,可能导致DNA聚合酶不能与启动子结合
[C] 基因型为Avya的不同个体毛色不同,Avy甲基化程度越高,小鼠毛色越浅
[D] 基因通过其表达产物来控制生物性状,基因与性状不是简单的线性关系
考向一 从生命观念的角度,考查表观遗传现象
1.(2024·广东卷,10)研究发现,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于( )
[A] 基因突变 [B] 染色体变异
[C] 基因重组 [D] 表观遗传
考向二 从生命观念的角度,考查表观遗传的机理
2.(2024·贵州卷,5)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型,仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同,但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是( )
[A] 甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录
[B] 氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
[C] 处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素
[D] 该基因甲基化不能用于细胞类型的区分
3.(2024·黑吉辽卷,9)下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是( )
[A] 酶E的作用是催化DNA复制
[B] 甲基是DNA半保留复制的原料之一
[C] 环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
[D] DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
热点情境8 基因的结构与基因表达的调控
[情境链接]
1.原核基因和真核基因的结构
(1)原核基因的结构。
(2)真核基因的结构。
提醒 原核基因既存在于原核细胞中,也存在于真核细胞的细胞质中,线粒体基因和叶绿体基因属于原核基因。
2.原核基因表达的调控
如图为大肠杆菌的乳糖操纵子示意图,无诱导物存在时调控过程如图1,有诱导物(乳糖)存在时调控过程如图2。
[典型例题]
(2023·湖南卷,12)细菌glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB系统的调节。CsrA蛋白可以结合glg mRNA分子,也可结合非编码RNA分子CsrB,如图所示。下列叙述错误的是( )
[A] 细菌glg基因转录时,RNA聚合酶识别和结合glg基因的启动子并驱动转录
[B] 细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时,核糖体沿glg mRNA从5'端向3'端移动
[C] 抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原合成
[D] CsrA蛋白都结合到CsrB上,有利于细菌糖原合成
信息的获取与处理(串成逻辑链)
[迁移应用]
1.(2024·山西吕梁模拟)如图表示人体卵清蛋白基因的表达过程,图中的阴影部分表示编码氨基酸的DNA片段,数字为对应片段的碱基对数。下列叙述正确的是( )
[A] 转录在细胞核中进行,转录初级产物hnRNA含有3 850个碱基
[B] 卵清蛋白基因中编码氨基酸序列的碱基比例大于50%
[C] 对hnRNA中A~G转录的片段进行剪切,改变了基因中的碱基序列
[D] 将mRNA逆转录得到的碱基序列与卵清蛋白基因的碱基序列不同
2.(2024·河南郑州期中)miRNA能调控基因表达,一种miRNA可调节多个基因的功能,对细胞代谢产生多重影响。细胞内miRNA的合成及调控基因表达的机制如图所示,已知RISC是一种蛋白复合体。回答下列问题。
(1)核基因转录生成miRNA的场所是 , 参与该过程的酶主要是 。催化过程①和过程②的酶都能作用于 (填化学键),使之断开。
(2)据图分析,某种成熟的miRNA可通过完全互补、部分互补途径分别抑制基因H与基因X的功能,使这两个基因编码的蛋白质明显减少,其机理分别是 和
。
同一种miRNA可调节多个基因的功能,原因可能是
。
(3)阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病,与膜蛋白APP的代谢障碍有关。APP被β分泌酶水解为N片段和β片段,后者被γ分泌酶水解成Aβ蛋白。Aβ蛋白浓度较高时易在神经元中沉积形成淀粉样块,引发细胞毒性。目前,miRNA用于AD防治在动物模型中已取得进展。综合以上信息,提出一个用miRNA防治AD的新思路:
。
第32讲 基因表达与性状的关系
考点一 基因表达产物与性状的关系
必备知识·梳理
1.(1)酶的合成 代谢过程 (2)①黑色素 酪氨酸不能转变为黑色素 ②正常 正常 正常 升高 外来DNA序列
异常 降低 受阻 降低 失水
2.(1)蛋白质的结构 (2)缺失 基因 T—A 镰刀状 性状
破裂
深挖教材
1.(1)× 基因表达的产物是RNA或蛋白质,它们会参与基因的表达过程。
(2)× 人的白化病是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。患者由于缺少酪氨酸酶不能将酪氨酸转变为黑色素,而表现出白化症状。
(3)× 豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制酶的合成,间接控制生物体的性状。
2.(1)抑制酶b合成(活性),促进酶a合成(活性)。
(2)mRNA中不含T含U,五碳糖为核糖。
(3)双链mRNA不能翻译(不能与核糖体结合)合成酶b,而细胞能正常合成酶a,PEP在酶a的作用下更多地转化为油脂,从而提高了产油量。
(4)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,间接控制生物体的性状。
关键能力·提升
能力1
1.C 人体所有体细胞都是由同一个受精卵经有丝分裂、分化形成的,都含有相同的基因,因此基因1和基因2在人体的细胞(除个别细胞,如成熟红细胞)中都同时存在;人体衰老引起白发的原因是酪氨酸酶活性降低,导致黑色素合成减少;基因控制囊性纤维化与基因2控制性状的方式均为基因通过控制蛋白质结构直接控制生物体性状;④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同,根本原因是控制血红蛋白的基因的碱基序列不同。
考点二 基因的选择性表达与细胞分化
必备知识·梳理
1.细胞基本生命活动 某类细胞 形态、结构和生理功能
2.基因的选择性表达
[思考] A、B、E。
3.mRNA 蛋白质 不同的形态和功能
4.(1)蛋白质 (2)细胞
深挖教材
1.(1)× 在一个细胞中不是所有的基因都能表达,只有维持最基本的生命活动的必要基因在任何细胞中、任何时候都要表达,而有些基因只在特定细胞中表达。
(2)× 胰岛B细胞中也有相关抗体基因,只是相关抗体基因不表达。
(3)× 人体肌细胞与幼红细胞中基因相同,只是由于基因的选择性表达导致mRNA和蛋白质不完全相同。
(4)× S型细菌和R型细菌的差异是基因不同的结果。
(5)× 基因的选择性表达导致细胞分化。
2.不完全相同 不同组织细胞中基因进行选择性表达
关键能力·提升
能力2
2.B 由题表可知,不同细胞合成的mRNA可能相同,如都能合成丙酮酸激酶mRNA;由题表可知,丙酮酸激酶mRNA在所有细胞中都能合成,说明丙酮酸激酶基因的表达产物可能是维持鸡细胞的基本生命活动所必需的;输卵管细胞中存在该生物的所有基因,由于基因的选择性表达,表达了卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因;鸡的不同细胞在形态、结构和功能上具有差异,即发生了细胞分化,其根本原因是基因选择性表达。
考点三 表观遗传、基因与性状间的关系
必备知识·梳理
1.(1)碱基序列 基因表达 表型 (2)①表达 甲基化 不表达 甲基化 B 抑制 ②AvyAvy aa 黄色与黑色 高
抑制 越深
[思考] 从外在看,因为蜂王幼虫吃的是蜂王浆,住的是大蜂巢;从内在看,蜂王浆、大蜂巢等减少了基因的甲基化水平,使幼虫得以发育成蜂王,而工蜂幼虫的甲基化程度太高,只能发育成工蜂,因此二者在形态、结构、生理功能等方面截然不同。
(3)甲基化 组蛋白
2.(1)①一个性状 ②多个性状 ③多个基因 一个性状 (2)环境
深挖教材
1.(1)√ (2)√
(3)× 表观遗传中生物体基因的碱基序列没有发生改变,但基因表达和表型发生了可遗传的变化。
(4)× 甲基化会导致基因型不变而表型改变,即改变发生在转录和翻译的过程中,DNA的甲基化可能使甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合,影响转录过程,进而影响表型。
(5)√
2.(1)形态结构
(2)Avy基因前端甲基化程度不同,程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显,小鼠体毛的颜色就越深
(3)高度甲基化 碱基连接甲基基团
关键能力·提升
能力3
3.D 基因甲基化可遗传给后代;与启动子结合的是RNA聚合酶;由题图可知,Avy甲基化会抑制ASIP蛋白的合成,后者会阻断真黑素的合成,Avy甲基化程度越高,真黑素越容易合成,小鼠毛色越深;基因通过其表达产物来控制生物性状,基因与性状不是简单的线性关系。
研练真题·感悟高考
考向一
1.D 由题意可知,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成,属于表达水平调控,并未改变原癌基因的碱基序列,因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。
考向二
2.D 由题意可知,细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同,但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化,导致仅细胞Ⅰ能合成催乳素,说明甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录;细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素,说明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化;基因的甲基化可以遗传,同理,细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素,这一特性也可遗传,所以处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素;题中细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型就是按基因是否甲基化划分的。
3.C 由题图可知,酶E的作用是催化DNA甲基化;DNA半保留复制的原料为四种脱氧核糖核苷酸,没有甲基;“研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”,说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素;DNA甲基化不改变碱基序列,但会影响生物个体表型。
热点情境8 基因的结构与基因表达的调控
[典型例题]
C 基因转录时,RNA聚合酶识别并结合到基因的启动子区域从而启动转录;基因表达中的翻译是核糖体沿着mRNA的5′端向3′端移动;由题图可知,抑制CsrB基因转录会使CsrB的RNA减少,使CsrA蛋白更多地与glg mRNA结合形成不稳定构象,最终核糖核酸酶会降解glg mRNA,而glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用,故抑制CsrB基因的转录能抑制细菌糖原合成;由题图及C选项分析可知,若CsrA蛋白都结合到CsrB上,则CsrA蛋白没有与glg mRNA结合,从而使glg mRNA不被降解,有利于细菌糖原的合成。
[迁移应用]
1.D 转录在细胞核中进行,结合图示可知,转录初级产物hnRNA含有7 700个碱基;卵清蛋白基因中编码氨基酸序列的碱基比例为(47+185+51+129+118+143+156+1 043)÷7 700×100%≈24.3%;对hnRNA中A~G,即内含子转录的片段进行剪切,改变mRNA中的碱基序列,没有改变基因中的碱基序列;mRNA中的碱基序列由于剪切了A~G转录出的片段,因此,该mRNA逆转录得到的碱基序列与卵清蛋白基因的碱基序列不同。
2.【答案】 (1)细胞核 RNA聚合酶 磷酸二酯键 (2)基因H的mRNA降解,缺乏模板链不能翻译合成蛋白质 基因X的mRNA与miRNA结合形成双链,阻止mRNA与核糖体结合,不能翻译合成蛋白质 不同基因有与同一种miRNA互补配对的碱基序列 (3)设计miRNA靶向抑制γ分泌酶(或β分泌酶)的合成
【解析】 (1)核基因存在于细胞核中,其转录生成miRNA的场所是细胞核,转录过程需要的酶是RNA聚合酶。过程①和过程②是对核基因转录形成的RNA进行修饰、剪切,作用的化学键是核苷酸之间的磷酸二酯键。(2)某种成熟的miRNA可通过完全互补、部分互补途径分别抑制基因H与基因X的功能,由题图可知,miRNA与mRNA完全互补时,使mRNA降解,使细胞内缺乏模板链不能翻译合成H蛋白;miRNA与mRNA部分互补时,mRNA与miRNA结合形成双链,阻止mRNA与核糖体结合,不能翻译合成X蛋白。由于不同基因有能与同一种miRNA互补配对的碱基序列,因此导致同一种miRNA能与多个基因转录形成的mRNA发生碱基互补配对,进而调节多个基因的功能。(3)AD与Aβ蛋白积累有关,Aβ蛋白的代谢需要β分泌酶和γ分泌酶的作用,由于miRNA能与细胞内mRNA互补而抑制翻译过程,因此可设计miRNA靶向抑制γ分泌酶(或β分泌酶)的合成,减少神经元中Aβ蛋白的浓度和毒性,用于防治AD。(共91张PPT)
第32讲
基因表达与性状的关系
[课标要求]
1.概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成,细胞分化的本质是基因选择性表达的结果,生物的性状主要通过蛋白质表现。
2.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。
基因表达产物与性状的关系
考点一
1.基因控制生物性状的间接途径
酶的合成
代谢过程
(2)实例。
①白化病致病机理。
黑色素
酪氨酸不能转变为黑色素
②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理。
正常
正常
正常
升高
异常
降低
受阻
降低
失水
2.基因控制生物性状的直接途径
蛋白质的结构
(2)实例(囊性纤维化与镰状细胞贫血)。
缺失
基因
T—A
镰刀状
性状
破
裂
深挖教材
1.判断正误
(1)(必修2 P69图4-8、P71正文)基因表达的产物不会再参与基因的表达过程。
( )
×
【提示】 基因表达的产物是RNA或蛋白质,它们会参与基因的表达过程。
(2)(必修2 P71正文)白化病是由基因异常而引起酪氨酸酶合成变多,能将黑色素转变为酪氨酸,从而出现白化症状。( )
【提示】 人的白化病是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。患者由于缺少酪氨酸酶不能将酪氨酸转变为黑色素,而表现出白化症状。
×
(3)(必修2 P71正文)豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制蛋白质结构,直接控制生物体的性状。( )
×
【提示】 豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制酶的合成,间接控制生物体的性状。
2.规范表达
(必修2 P76科学·技术·社会)油菜植物体内的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)运向种子后有两条转变途径,如图甲所示,其中酶a和酶b分别由基因A和基因B控制合成。
(1)据图甲分析,你认为提高油菜产油量的基本思路是什么
【提示】 抑制酶b合成(活性),促进酶a合成(活性)。
(2)图乙表示基因B,α链是转录链,经诱导β链也能转录,从而形成双链mRNA,转录出的mRNA与图乙基因在化学组成上的区别是什么
【提示】 mRNA中不含T含U,五碳糖为核糖。
(3)基因B经诱导后转录出mRNA可提高产油量,结合(2)推测原因是什么
【提示】 双链mRNA不能翻译(不能与核糖体结合)合成酶b,而细胞能正常合成酶a,PEP在酶a的作用下更多地转化为油脂,从而提高了产油量。
(4)该过程体现了基因控制性状的哪种途径
【提示】 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,间接控制生物体的性状。
能力1 通过基因表达与性状关系的模式图,培养获取信息的能力和理解能力
1.(2024·河南郑州模拟)如图反映了基因表达与性状的关系,下列说法正确的是( )
[A] 基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
[B] 人体衰老引起白发的原因是酪氨酸酶不能合成
[C] 基因控制囊性纤维化与基因2控制性状的方式相同
[D] ④⑤过程的结果不同是基因表达过程受到调控导致的
C
【解析】 人体所有体细胞都是由同一个受精卵经有丝分裂、分化形成的,都含有相同的基因,因此基因1和基因2在人体的细胞(除个别细胞,如成熟红细胞)中都同时存在;人体衰老引起白发的原因是酪氨酸酶活性降低,导致黑色素合成减少;基因控制囊性纤维化与基因2控制性状的方式均为基因通过控制蛋白质结构直接控制生物体性状;④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同,根本原因是控制血红蛋白的基因的碱基序列不同。
基因的选择性表达与
细胞分化
考点二
1.表达的基因类型
细胞基本生命活动
某类细胞
形态、结构和生理功
能
2.细胞分化的本质
(如图所示)。
基因的选择性表达
[思考] 图中哪些基因的表达体现了细胞分化的本质 (用图中字母表示)
【提示】 A、B、E。
3.细胞分化的结果
由于基因的选择性表达,导致来自同一个体的体细胞中的 和 不完全相同,从而导致细胞具有 。
4.细胞分化的标志
(1)分子水平:合成了某种细胞特有的 ,如唾液淀粉酶、胰岛素等。
(2)细胞水平:形成不同种类的 。
mRNA
蛋白质
不同的形态和功能
蛋白质
细胞
深挖教材
1.判断正误
(1)(必修2 P72正文)在一个细胞中,如果时间足够长,则所有的基因都一定表达。
( )
【提示】 在一个细胞中不是所有的基因都能表达,只有维持最基本的生命活动的必要基因在任何细胞中、任何时候都要表达,而有些基因只在特定细胞中表达。
×
(2)(必修2 P72思考·讨论)胰岛B细胞有胰岛素基因而无相关抗体基因,故可以产生胰岛素而不能产生相关抗体。( )
×
【提示】 胰岛B细胞中也有相关抗体基因,只是相关抗体基因不表达。
(3)(必修2 P72思考·讨论)人体肌细胞与幼红细胞中基因、mRNA、蛋白质均不同。( )
【提示】 人体肌细胞与幼红细胞中基因相同,只是由于基因的选择性表达导致mRNA和蛋白质不完全相同。
×
(4)(必修2 P43正文、P72正文)肺炎链球菌R型和S型的差异是基因选择性表达的结果。( )
×
【提示】 S型细菌和R型细菌的差异是基因不同的结果。
(5)(必修2 P72正文)细胞的分化导致基因选择性表达,产生新的蛋白质,使细胞具有新的功能。( )
【提示】 基因的选择性表达导致细胞分化。
×
2.规范表达
(必修2 P72正文拓展)人体不同组织细胞的相同DNA分子进行转录过程时启用的起始点 (填“相同”“不同”或“不完全相同”),原因是 。
不完全相同
不同组织细胞中基因进行选择性表达
能力2 通过基因的选择性表达,培养理解能力
2.(2024·陕西西安期末)科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞,对这3种细胞中的mRNA进行了检测,结果见下表(“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子)。
细胞种类 珠蛋白 mRNA 卵清蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 丙酮酸激
酶mRNA
红细胞 + - - +
输卵管细胞 - + - +
胰岛细胞 - - + +
下列叙述正确的是( )
[A] 不同细胞合成的mRNA完全不同
[B] 丙酮酸激酶基因的表达产物可能是维持鸡细胞的基本生命活动所必需的
[C] 输卵管细胞中存在卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因,没有珠蛋白基因和胰岛素基因
[D] 鸡的不同细胞在形态、结构和功能上具有差异的根本原因在于所含的蛋白质种类不同
B
【解析】 由题表可知,不同细胞合成的mRNA可能相同,如都能合成丙酮酸激酶mRNA;由题表可知,丙酮酸激酶mRNA在所有细胞中都能合成,说明丙酮酸激酶基因的表达产物可能是维持鸡细胞的基本生命活动所必需的;输卵管细胞中存在该生物的所有基因,由于基因的选择性表达,表达了卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因;鸡的不同细胞在形态、结构和功能上具有差异,即发生了细胞分化,其根本原因是基因选择性表达。
表观遗传、基因与性状间的关系
考点三
1.表观遗传
(1)概念:生物体基因的 保持不变,但 和 发生可遗传变化的现象。
碱基序列
基因表达
表型
(2)实例。
①柳穿鱼花的形态结构遗传。
表达
不表达
甲基化
a.F1的花与植株A的相似的原因:F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被
,基因表达受到抑制。
b.F1自交后,少部分植株的花与植株B的相似的原因:F2中有少部分植株含有两个来自植株 的Lcyc基因,由于该基因的部分碱基被甲基化,基因表达受到 。
甲基化
B
抑制
②某种小鼠毛色的遗传。
AvyAvy
aa
黄色与黑色
F1基因型相同而出现不同毛色小鼠的原因是在Avy基因前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点甲基化程度越 ,Avy基因的表达受到的 越明显,小鼠体毛的颜色就 。
抑制
高
越深
[思考] 蜂王和工蜂均由受精卵发育而来,但二者在形态、结构、生理功能等方面截然不同,原因是什么
【提示】 从外在看,因为蜂王幼虫吃的是蜂王浆,住的是大蜂巢;从内在看,蜂王浆、大蜂巢等减少了基因的甲基化水平,使幼虫得以发育成蜂王,而工蜂幼虫的甲基化程度太高,只能发育成工蜂,因此二者在形态、结构、生理功能等方面截然不同。
(3)机制:DNA的 ; 的甲基化和乙酰化等。
提醒 理解表观遗传应注意的三个问题:
①表观遗传中基因的遗传遵循孟德尔遗传规律。
②表观遗传中表型不遵循孟德尔遗传规律。
③表观遗传具有不稳定性(被修饰的DNA可能发生去甲基化)。
甲基化
组蛋白
2.基因与性状间的关系
(1)在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
一个性状
多个性状
多个基因
一个性状
(2)生物体的性状也不完全由基因决定, 对性状也有着重要影响。例如,后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
环境
深挖教材
1.判断正误
(1)(必修2 P73思考·讨论)柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生甲基化修饰,抑制了基因的表达。( )
√
(2)(必修2 P74正文)DNA甲基化会改变基因的表达,导致基因控制的性状发生改变。( )
√
(3)(必修2 P74正文)表观遗传不是由基因的碱基序列改变引起的,属于不遗传的变异。( )
×
【提示】 表观遗传中生物体基因的碱基序列没有发生改变,但基因表达和表型发生了可遗传的变化。
(4)(必修2 P74正文)DNA的甲基化仅通过影响翻译过程进而影响表型。
( )
【提示】 甲基化会导致基因型不变而表型改变,即改变发生在转录和翻译的过程中,DNA的甲基化可能使甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合,影响转录过程,进而影响表型。
×
(5)(必修2 P74与社会的联系)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高,从而影响基因的表达。( )
√
2.规范表达
(必修2 P73思考·讨论)阅读资料“柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传”,简要回答相关问题。
(1)资料1中,柳穿鱼是一种园林花卉。教材所示的两株柳穿鱼,除了花的
不同,其他方面基本相同。
形态结构
(2)资料2中,某种小鼠实验中子一代的基因型均为Avya,但表现为介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型,原因是
。
(3)柳穿鱼植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被 (Lcyc基因有多个 )。
Avy基因前端甲基化程度不同,程度越高,
Avy基因的表达受到的抑制越明显,小鼠体毛的颜色就越深
高度甲基化
碱基连接甲基基团
能力3 围绕表观遗传,培养比较与分析能力
3.(2024·贵州遵义三模)某种小鼠毛色受基因控制情况如图所示。真黑素和褐黑素比例不同会呈现不同毛色,且褐黑素有淡化毛色的作用。在Avy基因(与a是一对等位基因)“上游”有多个甲基化修饰位点。下列叙述正确的是( )
[A] Avy基因“上游”甲基化后,碱基序列未发生变化,因此不可遗传给后代
[B] Avy基因“上游”甲基化后,可能导致DNA聚合酶不能与启动子结合
[C] 基因型为Avya的不同个体毛色不同,Avy甲基化程度越高,小鼠毛色越浅
[D] 基因通过其表达产物来控制生物性状,基因与性状不是简单的线性关系
D
【解析】 基因甲基化可遗传给后代;与启动子结合的是RNA聚合酶;由题图可知,Avy甲基化会抑制ASIP蛋白的合成,后者会阻断真黑素的合成,Avy甲基化程度越高,真黑素越容易合成,小鼠毛色越深;基因通过其表达产物来控制生物性状,基因与性状不是简单的线性关系。
考向一 从生命观念的角度,考查表观遗传现象
1.(2024·广东卷,10)研究发现,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于( )
[A] 基因突变 [B] 染色体变异
[C] 基因重组 [D] 表观遗传
研练真题·感悟高考
D
【解析】 由题意可知,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成,属于表达水平调控,并未改变原癌基因的碱基序列,因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。
考向二 从生命观念的角度,考查表观遗传的机理
2.(2024·贵州卷,5)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型,仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同,但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是( )
[A] 甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录
[B] 氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
[C] 处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素
[D] 该基因甲基化不能用于细胞类型的区分
D
【解析】 由题意可知,细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同,但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化,导致仅细胞Ⅰ能合成催乳素,说明甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录;细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素,说明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化;基因的甲基化可以遗传,同理,细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素,这一特性也可遗传,所以处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素;题中细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型就是按基因是否甲基化划分的。
3.(2024·黑吉辽卷,9)下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是( )
[A] 酶E的作用是催化DNA复制
[B] 甲基是DNA半保留复制的原料之一
[C] 环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
[D] DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
C
【解析】 由题图可知,酶E的作用是催化DNA甲基化;DNA半保留复制的原料为四种脱氧核糖核苷酸,没有甲基;“研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”,说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素;DNA甲基化不改变碱基序列,但会影响生物个体表型。
基因的结构与基因表达的调控
热点情境8
[情境链接]
1.原核基因和真核基因的结构
(1)原核基因的结构。
(2)真核基因的结构。
提醒 原核基因既存在于原核细胞中,也存在于真核细胞的细胞质中,线粒体基因和叶绿体基因属于原核基因。
2.原核基因表达的调控
如图为大肠杆菌的乳糖操纵子示意图,无诱导物存在时调控过程如图1,有诱导物(乳糖)存在时调控过程如图2。
[典型例题]
(2023·湖南卷,12)细菌glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB系统的调节。CsrA蛋白可以结合glg mRNA分子,也可结合非编码RNA分子CsrB,如图所示。下列叙述错误的是( )
[A] 细菌glg基因转录时,RNA聚合酶识别和结合glg基因的启动子并驱动转录
[B] 细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时,核糖体沿glg mRNA从5′端向3′端移动
[C] 抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原合成
[D] CsrA蛋白都结合到CsrB上,有利于细菌糖原合成
C
【解析】 基因转录时,RNA聚合酶识别并结合到基因的启动子区域从而启动转录;基因表达中的翻译是核糖体沿着mRNA的5′端向3′端移动;由题图可知,抑制CsrB基因转录会使CsrB的RNA减少,使CsrA蛋白更多地与glg mRNA结合形成不稳定构象,最终核糖核酸酶会降解glg mRNA,而glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用,故抑制CsrB基因的转录能抑制细菌糖原合成;由题图及C选项分析可知,若CsrA蛋白都结合到CsrB上,则CsrA蛋白没有与glg mRNA结合,从而使glg mRNA不被降解,有利于细菌糖原的合成。
思维建模
信息的获取与处理(串成逻辑链)
[迁移应用]
1.(2024·山西吕梁模拟)如图表示人体卵清蛋白基因的表达过程,图中的阴影部分表示编码氨基酸的DNA片段,数字为对应片段的碱基对数。下列叙述正确的是( )
[A] 转录在细胞核中进行,转录初级产物hnRNA含有3 850个碱基
[B] 卵清蛋白基因中编码氨基酸序列的碱基比例大于50%
[C] 对hnRNA中A～G转录的片段进行剪切,改变了基因中的碱基序列
[D] 将mRNA逆转录得到的碱基序列与卵清蛋白基因的碱基序列不同
D
【解析】 转录在细胞核中进行,结合图示可知,转录初级产物hnRNA含有
7 700个碱基;卵清蛋白基因中编码氨基酸序列的碱基比例为(47+185+51+129+118+143+156+1 043)÷7 700×100%≈24.3%;对hnRNA中A～G,即内含子转录的片段进行剪切,改变mRNA中的碱基序列,没有改变基因中的碱基序列;mRNA中的碱基序列由于剪切了A～G转录出的片段,因此,该mRNA逆转录得到的碱基序列与卵清蛋白基因的碱基序列不同。
2.(2024·河南郑州期中)miRNA能调控基因表达,一种miRNA可调节多个基因的功能,对细胞代谢产生多重影响。细胞内miRNA的合成及调控基因表达的机制如图所示,已知RISC是一种蛋白复合体。回答下列问题。
(1)核基因转录生成miRNA的场所是 , 参与该过程的酶主要是
。催化过程①和过程②的酶都能作用于 (填化学键),使之断开。
细胞核
RNA聚合酶
磷酸二酯键
【解析】 (1)核基因存在于细胞核中,其转录生成miRNA的场所是细胞核,转录过程需要的酶是RNA聚合酶。过程①和过程②是对核基因转录形成的RNA进行修饰、剪切,作用的化学键是核苷酸之间的磷酸二酯键。
(2)据图分析,某种成熟的miRNA可通过完全互补、部分互补途径分别抑制基因H与基因X的功能,使这两个基因编码的蛋白质明显减少,其机理分别是 和
。同一种miRNA可调节多个基因的功能,原因可能是 。
基因H的mRNA降解,缺乏模板链不能翻译合成蛋白质
基因X的mRNA与miRNA结合形成双链,阻止mRNA与核糖体结合,不能翻译合成蛋白质
不同基因有与同一种miRNA互补配对的碱基序列
【解析】 (2)某种成熟的miRNA可通过完全互补、部分互补途径分别抑制基因H与基因X的功能,由题图可知,miRNA与mRNA完全互补时,使mRNA降解,使细胞内缺乏模板链不能翻译合成H蛋白;miRNA与mRNA部分互补时,mRNA与miRNA结合形成双链,阻止mRNA与核糖体结合,不能翻译合成X蛋白。由于不同基因有能与同一种miRNA互补配对的碱基序列,因此导致同一种miRNA能与多个基因转录形成的mRNA发生碱基互补配对,进而调节多个基因的功能。
(3)阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病,与膜蛋白APP的代谢障碍有关。APP被β-分泌酶水解为N片段和β片段,后者被γ-分泌酶水解成Aβ蛋白。Aβ蛋白浓度较高时易在神经元中沉积形成淀粉样块,引发细胞毒性。目前,miRNA用于AD防治在动物模型中已取得进展。综合以上信息,提出一个用miRNA防治AD的新思路:
。
设计miRNA靶向抑制γ-分泌酶(或β-分泌酶)的
合成
【解析】 (3)AD与Aβ蛋白积累有关,Aβ蛋白的代谢需要β-分泌酶和γ-分泌酶的作用,由于miRNA能与细胞内mRNA互补而抑制翻译过程,因此可设计miRNA靶向抑制γ-分泌酶(或β-分泌酶)的合成,减少神经元中Aβ蛋白的浓度和毒性,用于防治AD。
(时间:30分钟 满分:36分)
基础强化练
选择题:1～6题,每题2分。
1.(基因表达产物与性状的关系|2024·常德模拟)某研究团队将蛛丝蛋白基因引入蚕的DNA中,利用基因编辑技术,在蚕的腺体里表达蛛丝蛋白,这些家蚕“吐出”的蛛丝纤维的韧性是制作防弹衣的凯夫拉纤维的6倍,这说明( )
[A] 基因控制生物体的性状
[B] 性状决定基因
[C] 环境决定基因
[D] 环境影响基因
A
【解析】 将蛛丝蛋白基因引入蚕的DNA中,利用基因编辑技术,在蚕的腺体里表达蛛丝蛋白,这些家蚕“吐出”的蛛丝纤维的韧性是制作防弹衣的凯夫拉纤维的6倍,这表明是基因的变化导致了性状的改变,即基因控制生物体的性状。
2.(基因对性状控制综合|2024·广元月考)花青苷又名花色素苷,属黄酮类化合物,可赋予花不同的颜色。研究发现,花青苷的合成涉及多个基因,并受环境因素影响。下列有关该实例的叙述不合理的是( )
[A] 该实例说明基因与性状的关系并不都是简单的一一对应关系
[B] 该实例说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
[C] 该实例说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
[D] 该实例说明基因与环境之间可能存在着复杂的相互关系
B
【解析】 分析题干实例,说明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系;花色素苷的化学本质不是蛋白质,所以该实例不能说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状;该实例说明基因能通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;该实例说明基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
3.(基因选择性表达与细胞分化|2024·攀枝花模拟)有人说“基因是导演,蛋白质是演员,性状是演员的表演作品”。结合所学,下列说法不合理的是( )
[A] 基因中核苷酸序列多样性是蛋白质多样性的根本原因
[B] 同一个体的不同体细胞,细胞核中的DNA分子一般相同,但RNA和蛋白质有差异
[C] 同种生物不同个体间的性状差异是基因选择性表达的结果
[D] 某些基因可以通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状
C
【解析】 DNA转录形成RNA,而mRNA经过翻译形成蛋白质,所以蛋白质的结构受到DNA和RNA的控制,而核酸的多样性主要由核苷酸的排列顺序决定,因此基因中核苷酸序列多样性是蛋白质多样性的根本原因;同一个体的不同体细胞,细胞核中的DNA分子一般相同,由于基因的选择性表达,RNA和蛋白质有差异;同种生物不同个体间的性状差异主要是由于不同个体基因不同,从而导致形成的蛋白质不同;基因可以通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状。
4.(基因表达产物与性状的关系|2024·房山模拟)研究表明,决定植物P对K+有效吸收特性的基因M同时对其高秆和抗性也有直接影响。下列说法正确的是( )
[A] 基因M可能通过控制转运蛋白的合成而控制K+的吸收
[B] 高秆和抗性属于一对相对性状
[C] 1个基因只参与控制1个性状
[D] 理论上转移基因M至植物Q将增强其抗性
A
【解析】 由题意可知,基因M促进植物P对K+的吸收能力,说明基因M可能通过控制转运蛋白的合成来控制K+的吸收;高秆和抗性属于不同性状,不是相对性状;由题意可知,基因M可能通过控制转运蛋白的合成来控制K+的吸收,同时基因M对高秆和抗性也有直接影响,说明一个基因可以影响多个性状;转移基因M至植物Q不一定增强其抗性。
5.(表观遗传|2024·北京二模)血橙因果肉富含花色素苷,颜色像血一样鲜红而得名。为避免血橙遭受极寒天气冻伤通常会提前采摘,此时果肉花色素苷含量极少而“血量”不足。血橙中花色素苷合成和调节途径如图。下列分析不合理的是( )
[A] 血橙果肉“血量”多少的变化体现了基因
通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
[B] 低温引起T序列改变及去甲基化进而使血橙“血量”增多
[C] 同一植株不同高度的枝条上所结血橙的“血量”不同可能与光照有关
[D] 若提前采摘,可将果实置于低温环境中以提高“血量”
B
【解析】 基因通过转录和翻译得到的物质是蛋白质,但花色素苷不是蛋白质,因此可推测Ruby基因控制合成的是花色素苷合成的相关酶,体现了基因通过控制酶的合成而间接控制生物体的性状;由题图可知,低温引起T序列去甲基化进而使血橙“血量”增多,T序列未改变;由题图可知,光照会促进HY5蛋白与G序列结合,激活Ruby基因,促进合成关键酶,进而增加“血量”,所以同一植株不同高度的枝条上所结血橙的“血量”不同可能与光照有关;由题图可知,低温引起T序列去甲基化激活Ruby基因,所以若提前采摘,可将果实置于低温环境激活Ruby基因表达以提高“血量”。
6.(基因表达产物与性状的关系|2024·成都模拟)青蒿素是一种脂质类药物,主要用于治疗疟疾,如图为黄花蒿产生青蒿素的代谢过程(涉及基因均为核基因)。下列相关叙述正确的是( )
[A] 若细胞中FPP合成酶基因不表达,则ADS基因也不表达
[B] 图示体现了基因通过控制酶的合成,直接控制生物性状
[C] ①②过程发生在细胞核内,但碱基互补配对的方式有差异
[D] 抑制SQS基因的表达是提高青蒿素产量的途径之一
D
【解析】 基因是相对独立的,细胞中FPP合成酶基因不表达,ADS基因也可以表达;题图体现了基因通过控制酶的合成控制代谢,从而间接控制生物性状;①表示转录,发生在细胞核内,②表示翻译,发生在细胞质的核糖体上,转录和翻译的碱基互补配对方式有差异,转录特有T—A,翻译特有U—A;据题图分析,抑制SQS基因的表达可以减少中间产物FPP转化为其他萜类化合物,从而更多地转化为青蒿素。
选择题:7～9题,每题4分。
7.(基因对性状的控制综合|2024·合肥三模)基因通过其表达产物——蛋白质来控制生物体的性状,在基因表达的过程中存在着复杂的调控机制。下列有关人体基因表达与性状的关系,描述正确的是( )
[A] 一个人体内不同细胞的形态、结构和功能往往不同,其根本原因是RNA不同
[B] 人白化症状的产生表明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
[C] 人的身高是由一个特定的基因决定的,后天的营养和体育锻炼对身高也有影响
[D] 吸烟可能会导致人体细胞内DNA甲基化水平升高,这种变化不会遗传给后代
能力提升练
A
【解析】 人体中的各种细胞来自同一个受精卵,基因组成一般是相同的,之所以会出现形态、结构和功能的不同,根本原因是基因的选择性表达,从而导致细胞中的RNA有所不同;白化病是由细胞中编码酪氨酸酶的基因异常引起的,该酶异常导致人体不能合成黑色素,从而表现出白化症状,这是基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状;人的身高是由多个基因共同决定的,每个基因都对身高起一定的作用;吸烟可能会导致人体细胞内DNA甲基化水平升高,这是表观遗传现象,是可以遗传给后代的。
8.(表观遗传|2025·广东期中)VEGFA基因编码的蛋白质是一种重要的血管生成因子,能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活,从而诱导新血管的形成。科学研究发现,癌细胞的VEGFA基因的启动子区域存在大量的组蛋白乳酸化修饰,这导致VEGFA基因高度表达。乳酸化修饰是一种常见的表观遗传修饰。下列相关叙述正确的是( )
[A] 乳酸化修饰会改变启动子区域的碱基序列
[B] 乳酸化修饰促进DNA聚合酶与启动子结合,启动转录
[C] 表观遗传中的分子修饰只发生在蛋白质上
[D] 抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移
D
【解析】 乳酸化修饰属于表观遗传的一种类型,不改变碱基序列,只是影响基因的表达,进而导致遗传性状的改变;乳酸化修饰可能促进RNA聚合酶与启动子结合,启动转录,DNA聚合酶作用于DNA复制,不能启动转录;表观遗传中的分子修饰可发生在蛋白质上,也可发生在DNA上;题意显示,VEGFA基因编码的蛋白质能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活,从而诱导新血管的形成,且VEGFA基因的启动子区域发生组蛋白乳酸化修饰会导致VEGFA基因高度表达,推测抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移。
9.(基因表达与性状的关系综合|2025·陕晋青宁高考适应性考试)提高番茄中果糖的含量有助于增加果实甜度,我国科学家发现催化果糖生成的关键酶SUS3的稳定性受磷酸化的CDPK27蛋白调控,在小果番茄CDPK27基因的启动子区存在特定序列,可被RAV1蛋白结合而影响该基因表达。CDPK27基因与决定番茄果实大小的基因(Fw/fw)高度连锁,不易交换,作用机制如图。下列叙述正确的是( )
C
[A] RAV1结合CDPK27基因编码起始密码子的序列从而抑制该基因表达
[B] 高表达CDPK27基因植株中的SUS3蛋白更稳定,番茄果实甜度低
[C] 通过编辑CDPK27基因去除其编码蛋白的特定磷酸化位点可增加大果甜度
[D] 大果番茄与小果番茄杂交易通过基因重组获得大而甜的番茄果实
【解析】 由题意可知,RAV1蛋白能结合在小果番茄的CDPK27基因的启动子区域,该区域属于调控序列,能被RNA聚合酶识别并结合,但不能转录出起始密码子;题图中磷酸化的CDPK27蛋白能促进SUS3磷酸化,磷酸化的SUS3容易降解,故高表达CDPK27基因植株中的SUS3蛋白变得不稳定;若CDPK27蛋白不能磷酸化,则关键酶SUS3能稳定存在,有利于提高大果中果糖含量,增加甜度;由于决定番茄果实大小的基因(Fw/fw)与CDPK27基因高度连锁,不易交换,因此杂交种在减数分裂形成配子时小果番茄CDPK27基因(含启动子特定序列)难以与大果番茄相应基因交换,故难以通过基因重组获得大而甜的番茄果实。
10.(12分)(基因表达产物与性状的关系|2024·甘肃三模)每个血红蛋白分子含有4条珠蛋白肽链,成年人血红蛋白由两条α链和两条β链组成,血红蛋白病主要是由某个或多个珠蛋白基因异常引起α珠蛋白、β珠蛋白肽链合成减少或缺乏,导致珠蛋白链比例失衡,或血红蛋白的单个或两个氨基酸被异常替代,导致血红蛋白结构异常所引发的疾病。
(1)图1为血红蛋白合成过程,参与该过程的RNA类型有 ,正在合成的肽链中四个氨基酸的排列顺序是 (填序号)。
mRNA、tRNA、rRNA
④③②①
【解析】 (1)参与血红蛋白合成过程的RNA的类型有mRNA、tRNA、rRNA;根据mRNA的方向或tRNA携带氨基酸的状态可知,正在合成的肽链中四个氨基酸的排列顺序是④③②①。
(2)有研究表明珠蛋白链比例失衡与DNA甲基化在珠蛋白表达中的调节作用有关,DNA的甲基化是指基因的 没有变化,基因的 (填“磷酸基团”“碱基”或“脱氧核糖”)部分发生甲基化修饰,从而抑制基因的表达。
碱基序列
碱基
【解析】 (2)DNA的甲基化是指基因的碱基序列没有变化,基因的碱基部分发生甲基化修饰,从而抑制基因的表达。
(3)图2是一个家族中两病的遗传系谱图(甲病为镰状细胞贫血,控制基因为A与a;乙病的控制基因为B与b),Ⅱ-6不携带乙病致病基因。请据图2回答下列问题。
①镰状细胞贫血属于 (填变异类型)导致的遗传病,该病例体现了基因对性状的控制方式为 。
基因突变
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
【解析】 (3)①镰状细胞贫血属于基因突变导致的遗传病,该病致病机理为突变基因控制合成的血红蛋白结构异常,进而导致功能异常,因此,该病例体现了基因对性状的控制方式为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
②若Ⅲ-7和Ⅲ-9结婚,所生的孩子同时为甲病和乙病携带者的概率是 ,只患一种病的概率是 。
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【解析】 ②据图2中双亲正常却生有患甲病的女儿可知,甲病(镰状细胞贫血)为常染色体隐性遗传病,由图2和题中信息Ⅱ-6不携带乙病致病基因可判断,乙病为伴X染色体隐性遗传病。关于甲病,Ⅱ-3和Ⅱ-4均为Aa,Ⅲ-7的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY,由于Ⅲ-10患乙病,因此关于乙病,Ⅱ-5基因型为XBXb,可知Ⅲ-9的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。若Ⅲ-7和Ⅲ-9结婚,亲本基因型可分解为1/3AA或2/3Aa×aa→2/3Aa、1/3aa,XBY×
1/2XBXB或1/2XBXb→3/8XBXB、1/8XBXb、3/8XBY、1/8XbY,子女同时为甲病和乙病携带者(AaXBXb)的概率是2/3×1/8=1/12,只患一种病(AaXbY和
aaXB )的概率为2/3×1/8+1/3×7/8=3/8。
3/8
